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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

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Publikationen

  1. 2010

  2. Proteolytic processing of the gamma-subunit is associated with the failure to form GlcNAc-1-phosphotransferase complexes and mannose 6-phosphate residues on lysosomal enzymes in human macrophages

    Pohl, S., Tiede, S., Marschner, K., Encarnação, M., Castrichini, M., Kollmann, K., Muschol, N., Ullrich, K., Müller-Loennies, S. & Braulke, T., 30.07.2010, in: J BIOL CHEM. 285, 31, S. 23936-23944 9 S., 31.

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  3. Home treatment with intravenous enzyme replacement therapy with idursulfase for mucopolysaccharidosis type II - data from the Hunter Outcome Survey

    Burton, B. K., Guffon, N., Roberts, J., van der Ploeg, A. T., Jones, S. A., HOS Investigators & Muschol, N. M., 20.07.2010, in: MOL GENET METAB. 101, 2-3, S. 123-9 7 S.

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  4. Novel human parvovirus 4 genotype 3 in infants, Ghana

    Panning, M., Kobbe, R., Vollbach, S., Drexler, J. F., Adjei, S., Adjei, O., Drosten, C., May, J. & Eis-Hubinger, A. M., 01.07.2010, in: EMERG INFECT DIS. 16, 7, S. 1143-6 4 S.

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  5. An improved, standardised protocol for the isolation, enrichment and targeted neural differentiation of Nestin+ progenitors from adult human dermis

    Ernst, N., Tiede, S., Tronnier, V., Kruse, C., Zechel, C. & Paus, R., 06.2010, in: EXP DERMATOL. 19, 6, S. 549-55 7 S.

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  6. Prolactin--a novel neuroendocrine regulator of human keratin expression in situ

    Ramot, Y., Bíró, T., Tiede, S., Tóth, B. I., Langan, E. A., Sugawara, K., Foitzik, K., Ingber, A., Goffin, V., Langbein, L. & Paus, R., 06.2010, in: FASEB J. 24, 6, S. 1768-79 12 S.

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  7. Sustainability of motor performance after robotic-assisted treadmill therapy in children: an open, non-randomized baseline-treatment study

    Borggraefe, I., Kiwull, L., Schaefer, J. S., Koerte, I., Blaschek, A., Meyer-Heim, A. & Heinen, F., 06.2010, in: EUR J PHYS REHAB MED. 46, 2, S. 125-31 7 S.

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  8. Pahenu1 is a mouse model for tetrahydrobiopterin-responsive phenylalanine hydroxylase deficiency and promotes analysis of the pharmacological chaperone mechanism in vivo

    Gersting, S. W., Lagler, F. B., Eichinger, A., Kemter, K. F., Danecka, M. K., Messing, D. D., Staudigl, M., Domdey, K. A., Zsifkovits, C., Fingerhut, R., Glossmann, H., Roscher, A. A. & Muntau, A. C., 15.05.2010, in: HUM MOL GENET. 19, 10, S. 2039-49 11 S.

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  9. The TCN2 776CNG polymorphism correlates with vitamin B(12) cellular delivery in healthy adult populations

    Castro, R., Barroso, M., Rocha, M., Esse, R., Ramos, R., Ravasco, P., Rivera, I. & de Almeida, I. T., 05.2010, in: CLIN BIOCHEM. 43, 7-8, S. 645-9 5 S.

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  10. Correspondence (letter to the editor): Neurological complications

    Deindl, P. & Varnholt, V., 01.04.2010, in: DTSCH ARZTEBL INT. 107, 13, S. 229; author reply 230

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  11. Blickdiagnose: Gangstörung und krauses Haar

    Pittner, M. & Kohlschütter, A., 04.2010, in: Neuropäd Klin Prax. 04, S. 125

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  12. Thyroid-stimulating hormone, a novel, locally produced modulator of human epidermal functions, is regulated by thyrotropin-releasing hormone and thyroid hormones

    Bodó, E., Kany, B., Gáspár, E., Knüver, J., Kromminga, A., Ramot, Y., Bíró, T., Tiede, S., van Beek, N., Poeggeler, B., Meyer, K. C., Wenzel, B. E. & Paus, R., 04.2010, in: ENDOCRINOLOGY. 151, 4, S. 1633-42 10 S.

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  13. Leukodystrophies and other genetic metabolic leukoencephalopathies in children and adults

    Kohlschütter, A., Bley, A., Brockmann, K., Gärtner, J., Krägeloh-Mann, I., Rolfs, A. & Schöls, L., 02.2010, in: BRAIN DEV-JPN. 32, 2, S. 82-89 8 S.

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  14. Lysyl oxidase-like 1 gene polymorphisms in German patients with normal tension glaucoma, pigmentary glaucoma and exfoliation glaucoma

    Wolf, C., Gramer, E., Müller-Myhsok, B., Pasutto, F., Gramer, G., Wissinger, B. & Weisschuh, N., 02.2010, in: J GLAUCOMA. 19, 2, S. 136-41 6 S.

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  15. Multiplicity of Plasmodium falciparum infection following intermittent preventive treatment in infants

    Buchholz, U., Kobbe, R., Danquah, I., Zanger, P., Reither, K., Abruquah, H. H., Grobusch, M. P., Ziniel, P., May, J. & Mockenhaupt, F. P., 01.01.2010, in: MALARIA J. 9, S. 244

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  16. Secondary nephrogenic diabetes insipidus as a complication of inherited renal diseases

    Bockenhauer, D., van't Hoff, W., Dattani, M., Lehnhardt, A., Subtirelu, M., Hildebrandt, F. & Bichet, D. G., 01.01.2010, in: NEPHRON PHYSIOL. 116, 4, S. p23-9

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  17. Leptin and the Skin: a new frontier

    Poeggeler, B., Schulz, C., Pappolla, M. A., Bodó, E., Tiede, S., Lehnert, H. & Paus, R., 01.2010, in: EXP DERMATOL. 19, 1, S. 12-8 7 S.

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  18. Loss of N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase gamma subunit due to intronic mutation in GNPTG causes mucolipidosis type III gamma: Implications for molecular and cellular diagnostics.

    Pohl, S., Encarnação, M., Castrichini, M., Müller-Loennies, S., Muschol, N. & Braulke, T., 01.2010, in: AM J MED GENET A. 152, 1, S. 124-132 9 S., 1.

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  19. Acute renal failure

    Kemper, M. J., 2010, Pediatric Nephrology - A Textbook for medical practitioners. GEOTAR-Media, S. 338-345 7 S.

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  20. ADP-dependent platelet function prior to and in the early course of pediatric liver transplantation and persisting thrombocytopenia are positively correlated with ischemia/reperfusion injury.

    Jan, S. A. E., Akyildiz, A., Tustas, R. Y., Ganschow, R., Schmelzle, M., Krieg, A., Robson, S. C., Topp, S. A., Rogiers, X., Knoefel, W. T. & Fischer, L., 2010, in: TRANSPL INT. 23, 7, S. 745-752 7.

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  21. A homozygous SCN5A mutation in a severe, recessive type of cardiac conduction disease.

    Neu, A., Eiselt, M., Paul, M., Sauter, K., Stallmeyer, B., Isbrandt, D. & Schulze-Bahr, E., 2010, in: HUM MUTAT. 31, 8, S. 1609-1621 8.

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  22. Aktuelle Ergebnisse notfallmedizinischer Forschung 2009/2010

    Hinkelbein, J., Singer, D., Thiele, H., Meixensberger, J. & Böttiger, BW., 2010, in: Notfallmed up2date. 5, 3, S. 253-268 3.

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  23. A novel single-chain antibody fragment for detection of mannose 6-phosphate-containing proteins: application in mucolipidosis type II patients and mice.

    Müller-Loennies, S., Galliciotti, G., Kollmann, K., Glatzel, M. & Braulke, T., 2010, in: AM J PATHOL. 177, 1, S. 240-247 1.

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  24. Attention and executive functioning deficits in liver-transplanted children.

    Kaller, T., Langguth, N., Ganschow, R., Nashan, B. & Schulz, K-H., 2010, in: TRANSPLANTATION. 90, 12, S. 1567-1573 12.

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  25. Das nephrotische Syndrom im Kindesalter Das nephrotische Syndrom im Kindesalter

    Klaassen, I. & Kemper, M. J., 2010, in: Kinder- und Jugendmedizin. 10, 4, S. 203-210 4.

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  26. Dental and Craniofacial Anomalies Associated with Axenfeld-Rieger Syndrome with PITX2 Mutation

    Dressler, S., Meyer-Marcotty, P., Weisschuh, N., Jablonski-Momeni, A., Pieper, K., Gramer, G. & Gramer, E., 2010, in: CASE REP MED. 2010, S. 621984

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  27. Diagnostic examination of the child with urolithiasis or nephrocalcinosis.

    Hoppe, B. & Kemper, M. J., 2010, in: PEDIATR NEPHROL. 25, 3, S. 403-413 3.

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  28. Familial renal glucosuria and SGLT2: from a mendelian trait to a therapeutic target.

    Santer, R. & Calado, J., 2010, in: CLIN J AM SOC NEPHRO. 5, 1, S. 133-141 1.

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  29. Fibroblast growth factor 23 and bone metabolism in children with chronic kidney disease.

    Van Husen, M., Fischer, A-K., Lehnhardt, A., Klaassen, I., Möller, K., Müller-Wiefel, D. E. & Kemper, M. J., 2010, in: KIDNEY INT. 78, 2, S. 200-206 2.

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  30. Glycostructures in biological systems - synthesis and function.

    Thiem, J. & Braulke, T., 2010, in: EUR J CELL BIOL. 89, 1, S. 1 1.

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  31. Hemorrhagic necrotizing pancreatitis with a huge pseudocyst in a child with Crohn's disease.

    Briem-Richter, A., Grabhorn, E., Wenke, K. & Ganschow, R., 2010, in: EUR J GASTROEN HEPAT. 22, 2, S. 234-236 2.

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  32. Hormonal regulation of human hair follicle epithelial stem cell functions in situ and in vitro

    Tiede, S., Bohm, K., Ramot, Y., Plate, C. & Paus, R., 2010, in: J STEM CELLS REGEN. 6, 2, S. 69

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  33. Immunosuppression and renal outcome in congenital and pediatric steroid-resistant nephrotic syndrome.

    Büscher, A. K., Kranz, B., Büscher, R., Hildebrandt, F., Dworniczak, B., Pennekamp, P., Kuwertz-Bröking, E., Wingen, A-M., John, U., Kemper, M. J., Monnens, L., Hoyer, P. F., Weber, S. & Konrad, M., 2010, in: CLIN J AM SOC NEPHRO. 5, 11, S. 2075-2084 11.

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  34. Improved reversal learning and working memory and enhanced reactivity to novelty in mice with enhanced GABAergic innervation in the dentate gyrus.

    Morellini, F., Sivukhina, E., Stoenica, L., Oulianova, E., Bukalo, O., Jakovcevski, I., Dityatev, A., Irintchev, A. & Schachner, M., 2010, in: CEREB CORTEX. 20, 11, S. 2712-2727 11.

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  35. Lysosomal targeting of the CLN7 membrane glycoprotein and transport via the plasma membrane require a dileucine motif.

    Steenhuis, P., Herder, S., Gelis, S., Braulke, T. & Storch, S., 2010, in: TRAFFIC. 11, 7, S. 987-1000 7.

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  36. Mutations in the human laminin beta2 (LAMB2) gene and the associated phenotypic spectrum.

    Matejas, V., Hinkes, B., Alkandari, F., Al-Gazali, L., Annexstad, E., Aytac, M. B., Barrow, M., Bláhová, K., Bockenhauer, D., Cheong, H. I., Maruniak-Chudek, I., Cochat, P., Dötsch, J., Gajjar, P., Hennekam, R. C., Janssen, F., Kagan, M., Kariminejad, A., Kemper, M. J., Koenig, J., Kogan, J., Kroes, H. Y., Kuwertz-Bröking, E., Lewanda, A. F., Medeira, A., Muscheites, J., Niaudet, P., Pierson, M., Saggar, A., Seaver, L., Suri, M., Tsygin, A., Wühl, E., Zurowska, A., Uebe, S., Hildebrandt, F., Antignac, C. & Zenker, M., 2010, in: HUM MUTAT. 31, 9, S. 992-1002 9.

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  37. Neonatal cholestasis and glucose-6-P-dehydrogenase deficiency.

    Kordes, U., Briem-Richter, A., Santer, R., Schäfer, H., Singer, D., Sonntag, J., Steuerwald, U., Schneppenheim, R. & Janka-Schaub, G., 2010, in: PEDIATR BLOOD CANCER. 54, 5, S. 758-760 5.

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  38. Neonatal cholestasis in glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency.

    Kordes, U., Briem-Richter, A., Santer, R., Schäfer, H., Singer, D., Sonntag, J., Steuerwald, U., Schneppenheim, R. & Janka-Schaub, G., 2010, in: PEDIATR BLOOD CANCER. 54, 5, S. 758-766 5.

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  39. Nephronophthisis

    Kemper, M. J., 2010, Pediatric Nephrology - A Textbook for medical practitioners. GEOTAR-Media, S. 209-213 5 S.

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  40. Nephrotic Syndrome

    Kemper, M. J., 2010, Pediatric Nephrology - A Textbook for medical practitioners. GEOTAR-Media, S. 141-143 3 S.

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  41. Pathogenic mutations cause rapid degradation of lysosomal storage disease-related membrane protein CLN6.

    Kurze, A-K., Galliciotti, G., Heine, C., Mole, S. E., Quitsch, A. & Braulke, T., 2010, in: HUM MUTAT. 31, 2, S. 1163-1174 2.

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  42. Protein kinase a dependent phosphorylation of apical membrane antigen 1 plays an important role in erythrocyte invasion by the malaria parasite.

    Leykauf, K., Treeck, M., Gilson, P. R., Nebl, T., Braulke, T., Cowman, A. F., Gilberger, T. W. & Crabb, B. S., 2010, in: PLOS PATHOG. 6, 6, S. 1000941 6.

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  43. Second-line Options for Refractory Steroid-sensitive and -resistant Nephrotic Syndrome

    Oh, J. & Kemper, M. J., 2010, in: EXPERT REV CLIN PHAR. 3, 4, S. 527-537 4.

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  44. Site-specific analysis of N-linked oligosaccharides of recombinant lysosomal arylsulfatase A produced in different cell lines.

    Schröder, S., Matthes, F., Hyden, P., Andersson, C., Fogh, J., Müller-Loennies, S., Braulke, T., Gieselmann, V. & Matzner, U., 2010, in: GLYCOBIOLOGY. 20, 2, S. 248-259 2.

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  45. Tandem mass spectrometry screening for very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: the value of second-tier enzyme testing.

    Spiekerkoetter, U., Haussmann, U., Mueller, M., Frank, T. V., Stehn, M., Santer, R. & Lukacs, Z., 2010, in: J PEDIATR-US. 157, 4, S. 668-673 4.

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  46. Use of guidelines improves the neurological outcome in glutaric aciduria type I.

    Heringer, J., Boy, S. P. N., Ensenauer, R., Assmann, B., Zschocke, J., Harting, I., Lücke, T., Maier, E. M., Mühlhausen, C., Haege, G., Hoffmann, G. F., Burgard, P. & Kölker, S., 2010, in: ANN NEUROL. 68, 5, S. 743-752 5.

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  47. Value of ultrasound-guided percutaneous liver biopsy in children following liver transplantation.

    Sornsakrin, M., Helmke, K., Briem-Richter, A. & Ganschow, R., 2010, in: J PEDIATR GASTR NUTR. 51, 5, S. 635-637 5.

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  48. Violence against children: further evidence suggesting a relationship between burns, scalds, and the additional injuries.

    Seifert, D., Krohn, J., Larson, M., Lambe, A., Püschel, K. & Kurth, H., 2010, in: INT J LEGAL MED. 124, 1, S. 49-54 1.

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  49. 2009

  50. Enzyme replacement therapy with agalsidase alfa in patients with Fabry's disease: an analysis of registry data

    Mehta, A., Beck, M., Elliott, P., Giugliani, R., Linhart, A., Sunder-Plassmann, G., Schiffmann, R., Barbey, F., Ries, M. & Fabry Outcome Survey investigators, 12.12.2009, in: LANCET. 374, 9706, S. 1986-1996 11 S.

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  51. LuMPIS--a modified luminescence-based mammalian interactome mapping pull-down assay for the investigation of protein-protein interactions encoded by GC-low ORFs

    Vizoso Pinto, M. G., Villegas, J. M., Peter, J., Haase, R., Haas, J., Lotz, A. S., Muntau, A. C. & Baiker, A., 12.2009, in: PROTEOMICS. 9, 23, S. 5303-8 6 S.

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  52. Similarities between forms of sheep scrapie and Creutzfeldt-Jakob disease are encoded by distinct prion types

    Wemheuer, W. M., Benestad, S. L., Wrede, A., Schulze-Sturm, U., Wemheuer, W. E., Hahmann, U., Gawinecka, J., Schütz, E., Zerr, I., Brenig, B., Bratberg, B., Andréoletti, O. & Schulz-Schaeffer, W. J., 12.2009, in: AM J PATHOL. 175, 6, S. 2566-73 8 S.

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