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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

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Publikationen

  1. 2013

  2. Disturbed energy metabolism and muscular dystrophy caused by pure creatine deficiency are reversible by creatine intake.

    Nabuurs, C. I., Choe, C-U., Veltien, A., Kan, H. E., van Loon, L. J. C., Rodenburg, R. J. T., Matschke, J., Wieringa, B., Kemp, G. J., Isbrandt, D. & Heerschap, A., 2013, in: J PHYSIOL-LONDON. 591, Pt 2, S. 571-592 Pt 2.

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  3. Double homozygous missense mutations in DACH1 and BMP4 in a patient with bilateral cystic renal dysplasia.

    Schild, R-S., Knüppel, T., Konrad, M., Bergmann, C., Trautmann, A., Kemper, M. J., Wu, K., Yaklichkin, S., Wang, J., Pestell, R., Müller-Wiefel, D. E., Schaefer, F. & Weber, S., 2013, in: NEPHROL DIAL TRANSPL. 28, 1, S. 227-232 1.

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  4. Effect of the dialysis fluid buffer on peritoneal membrane function in children

    Schmitt, C. P., Nau, B., Gemulla, G., Bonzel, K. E., Hölttä, T., Testa, S., Fischbach, M., John, U., Kemper, M. J., Sander, A., Arbeiter, K. & Schaefer, F., 2013, in: CLIN J AM SOC NEPHRO. 8, 1, S. 108-115 8 S., 1.

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  5. Epidemiology and morbidity of Epstein-Barr virus infection in pediatric renal transplant recipients: a multicenter, prospective study

    Höcker, B., Fickenscher, H., Delecluse, H-J., Böhm, S., Küsters, U., Schnitzler, P., Pohl, M., John, U., Kemper, M. J., Fehrenbach, H., Wigger, M., Holder, M., Schröder, M., Billing, H., Fichtner, A., Feneberg, R., Sander, A., Köpf-Shakib, S., Süsal, C. & Tönshoff, B., 2013, in: CLIN INFECT DIS. 56, 1, S. 84-92 9 S., 1.

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  6. Establishment of the first newborn screening program in the People's Democratic Republic of Laos.

    Hoehn, T., Lukacs, Z., Stehn, M., Mayatepek, E., Philavanh, K. & Bounnack, S., 2013, in: J TROP PEDIATRICS. 59, 2, S. 95-99 2.

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  7. Hereditäre epileptische Enzephalopathie mit Amelogenesis imperfecta Kohlschütter-Tönz-Syndrom (KTZS) – Bericht über einen weiteren, postum erfassten Patienten aus der Zentralschweiz

    Tönz, O., Steiner, B., Schossig, A., Zschocke, J. & Kohlschütter, A., 2013, in: Epileptologie. 30, S. 167-174 8 S.

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  8. I-cell disease and Pseudo-Hurler Polydystrophy: Disorders of lysosomal enzyme phosphorylation and localization

    Braulke, T., Raas-Rothschild, A. & Kornfeld, S., 2013, The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease,. New York: McGraw-Hill, New York, 138

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  9. Isogeneic MSC application in a rat model of acute renal allograft rejection modulates immune response but does not prolong allograft survival

    Koch, M., Lehnhardt, A., Hu, X., Brunswig-Spickenheier, B., Stolk, M., Bröcker, V., Noriega, M., Seifert, M. & Lange, C., 2013, in: TRANSPL IMMUNOL. 29, 1-4, S. 43-50 8 S.

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  10. L-arginine:glycine amidinotransferase deficiency protects from metabolic syndrome.

    Choe, C-U., Nabuurs, C., Stockebrand, M., Neu, A., Nunes, P., Morellini, F., Sauter, K., Schillemeit, S., Hermans-Borgmeyer, I., Marescau, B., Heerschap, A. & Isbrandt, D., 2013, in: HUM MOL GENET. 22, 1, S. 110-123 1.

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  11. Low lysine diet in glutaric aciduria type I--effect on anthropometric and biochemical follow-up parameters.

    Boy, N., Haege, G., Heringer, J., Assmann, B., Mühlhausen, C., Ensenauer, R., Maier, E. M., Lücke, T., Hoffmann, G. F., Müller, E., Burgard, P. & Kölker, S., 2013, in: J INHERIT METAB DIS. 36, 3, S. 525-533 3.

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  12. Mass spectrometric analysis of neutral and anionic N-glycans from a Dictyostelium discoideum model for human congenital disorder of glycosylation CDG IL.

    Hykollari, A., Balog, C. I. A., Rendić, D., Braulke, T., Wilson, I. B. H. & Paschinger, K., 2013, in: J PROTEOME RES. 12, 3, S. 1173-1187 15 S., 3.

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  13. Pädiatrische Notfälle

    Singer, D., 2013, Notfallmedizin. Scholz, J., Sefrin, P., Böttiger, BW., Dörges, V. & Wenzel, V. (Hrsg.). 3. Aufl. Stuttgart: Georg Thieme Verlag KG, S. 359-387

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  14. Protein arginine methylation is more prone to inhibition by S-adenosylhomocysteine than DNA methylation in vascular endothelial cells

    Esse, R., Rocha, M. S., Barroso, M., Florindo, C., Teerlink, T., Kok, R. M., Smulders, Y. M., Rivera, I., Leandro, P., Koolwijk, P., Castro, R., Blom, H. J. & de Almeida, I. T., 2013, in: PLOS ONE. 8, 2, S. e55483

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  15. Quantitative t2 measurements in juvenile and late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis.

    Bravo, A. P., Forkert, N. D., Schulz, A., Löbel, U., Fiehler, J., Ding, X., Sedlacik, J., Rosenkranz, M. & Goebell, E., 2013, in: CLIN NEURORADIOL. 23, 3, S. 189-196 8 S., 3.

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  16. Transcapsular arterial neovascularization of liver transplants increases the risk of intraoperative bleeding during retransplantation.

    Herrmann, J., Herden, U., Ganschow, R., Petersen, K. U., Schmid, F., Derlin, T., Koops, A., Peine, S., Sterneck, M., Fischer, L. & Helmke, K., 2013, in: TRANSPL INT. 26, 4, S. 419-427 9 S., 4.

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  17. Transmission of glomerular permeability factor soluble urokinase plasminogen activator receptor (suPAR) from a mother to child.

    Kemper, M. J., Wei, C. & Reiser, J., 2013, in: AM J KIDNEY DIS. 61, 2, S. 352 2.

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  18. β1 integrin signaling maintains human epithelial progenitor cell survival in situ and controls proliferation, apoptosis and migration of their progeny

    Ernst, N., Yay, A., Bíró, T., Tiede, S., Humphries, M., Paus, R. & Kloepper, J. E., 2013, in: PLOS ONE. 8, 12, S. e84356

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  19. 2012

  20. The lectin-like domain of thrombomodulin ameliorates diabetic glomerulopathy via complement inhibition

    Wang, H., Vinnikov, I., Shahzad, K., Bock, F., Ranjan, S., Wolter, J., Kashif, M., Oh, J., Bierhaus, A., Nawroth, P., Kirschfink, M., Conway, E. M., Madhusudhan, T. & Isermann, B., 01.12.2012, in: THROMB HAEMOSTASIS. 108, 6, S. 1141-53 13 S.

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  21. "Pelizaeus-Merzbacher-like disease" presenting as complicated hereditary spastic paraplegia

    Zittel, S., Nickel, M., Wolf, N. I., Uyanik, G., Gläser, D., Ganos, C., Gerloff, C., Münchau, A. & Kohlschütter, A., 01.11.2012, in: J NEUROL. 259, 11, S. 2498-500 3 S.

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  22. Congenital myasthenic syndromes: achievements and limitations of phenotype-guided gene-after-gene sequencing in diagnostic practice: a study of 680 patients

    Abicht, A., Dusl, M., Gallenmüller, C., Guergueltcheva, V., Schara, U., Della Marina, A., Wibbeler, E., Almaras, S., Mihaylova, V., von der Hagen, M., Huebner, A., Chaouch, A., Müller, J. S. & Lochmüller, H., 10.2012, in: HUM MUTAT. 33, 10, S. 1474-84 11 S.

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  23. Mutations in ABCD4 cause a new inborn error of vitamin B12 metabolism

    Coelho, D., Kim, J. C., Miousse, I. R., Fung, S., du Moulin, M., Buers, I., Suormala, T., Burda, P., Frapolli, M., Stucki, M., Nürnberg, P., Thiele, H., Robenek, H., Höhne, W., Longo, N., Pasquali, M., Mengel, E., Watkins, D., Shoubridge, E. A., Majewski, J., Rosenblatt, D. S., Fowler, B., Rutsch, F. & Baumgartner, M. R., 10.2012, in: NAT GENET. 44, 10, S. 1152-5 4 S.

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  24. Analysis of phenotype and genotype information for the diagnosis of Marfan syndrome

    Sheikhzadeh, S., Kade, C., Keyser, B., Stuhrmann, M., Arslan-Kirchner, M., Rybczynski, M., Bernhardt, A. M., Habermann, C. R., Hillebrand, M., Mir, T., Robinson, P. N., Berger, J., Detter, C., Blankenberg, S., Schmidtke, J. & von Kodolitsch, Y., 09.2012, in: CLIN GENET. 82, 3, S. 240-247 8 S., 3.

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  25. Schmerzmanagement bei Kindern in der Schweiz

    Boettcher, M. & Göttler, S., 09.2012, in: MONATSSCHR KINDERH. 160, 9, S. 887-894

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  26. Advances in TERS (tip-enhanced Raman scattering) for biochemical applications

    Treffer, R., Böhme, R., Deckert-Gaudig, T., Lau, K., Tiede, S., Lin, X. & Deckert, V., 08.2012, in: BIOCHEM SOC T. 40, 4, S. 609-14 6 S.

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  27. Non-enhanced ECG-gated respiratory-triggered 3-D steady-state free-precession MR angiography with slab-selective inversion: initial experience in visualisation of renal arteries in free-breathing children without renal artery abnormality

    Klee, D., Lanzman, R. S., Blondin, D., Schmitt, P., Oh, J., Salgin, B., Mayatepek, E., Antoch, G. & Schaper, J., 01.07.2012, in: PEDIATR RADIOL. 42, 7, S. 785-90 6 S.

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  28. Cantú syndrome is caused by mutations in ABCC9

    van Bon, B. W. M., Gilissen, C., Grange, D. K., Hennekam, R. C. M., Kayserili, H., Engels, H., Reutter, H., Ostergaard, J. R., Morava, E., Tsiakas, K., Isidor, B., Le Merrer, M., Eser, M., Wieskamp, N., de Vries, P., Steehouwer, M., Veltman, J. A., Robertson, S. P., Brunner, H. G., de Vries, B. B. A. & Hoischen, A., 08.06.2012, in: AM J HUM GENET. 90, 6, S. 1094-101 8 S.

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  29. Glucose transporter-1 (GLUT1) deficiency syndrome: diagnosis and treatment in late childhood

    Gramer, G., Wolf, N. I., Vater, D., Bast, T., Santer, R., Kamsteeg, E-J., Wevers, R. A. & Ebinger, F., 01.06.2012, in: NEUROPEDIATRICS. 43, 3, S. 168-171 4 S., 3.

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  30. Novel mutations consolidate KCTD7 as a progressive myoclonus epilepsy gene

    Kousi, M., Anttila, V., Schulz, A., Calafato, S., Jakkula, E., Riesch, E., Myllykangas, L., Kalimo, H., Topçu, M., Gökben, S., Alehan, F., Lemke, J. R., Alber, M., Palotie, A., Kopra, O. & Lehesjoki, A-E., 01.06.2012, in: J MED GENET. 49, 6, S. 391-9 9 S.

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  31. A simple clinical model to estimate the probability of Marfan syndrome

    Sheikhzadeh, S., Kusch, M. L., Rybczynski, M., Kade, C., Keyser, B., Bernhardt, A. M., Hillebrand, M., Mir, T. S., Fuisting, B., Robinson, P. N., Berger, J., Lorenzen, V., Schmidtke, J., Blankenberg, S. & von Kodolitsch, Y., 06.2012, in: QJM-INT J MED. 105, 6, S. 527-535 9 S., 6.

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  32. Epileptic encephalopathy and amelogenesis imperfecta: Kohlschütter-Tönz syndrome

    Schossig, A., Wolf, N. I., Kapferer, I., Kohlschütter, A. & Zschocke, J., 01.05.2012, in: EUR J MED GENET. 55, 5, S. 319-22 4 S.

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  33. Cellular hypomethylation is associated with impaired nitric oxide production by cultured human endothelial cells

    Barroso, M., Rocha, M. S., Esse, R., Gonçalves, I., Gomes, A. Q., Teerlink, T., Jakobs, C., Blom, H. J., Loscalzo, J., Rivera, I., de Almeida, I. T. & Castro, R., 05.2012, in: AMINO ACIDS. 42, 5, S. 1903-11 9 S.

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  34. Leukoencephalopathy with thalamus and brainstem involvement and high lactate 'LTBL' caused by EARS2 mutations

    Steenweg, M. E., Ghezzi, D., Haack, T., Abbink, T. E. M., Martinelli, D., van Berkel, C. G. M., Bley, A., Diogo, L., Grillo, E., Te Water Naudé, J., Strom, T. M., Bertini, E., Prokisch, H., van der Knaap, M. S. & Zeviani, M., 05.2012, in: BRAIN. 135, Pt 5, S. 1387-94 8 S.

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  35. Novel pharmacological chaperones that correct phenylketonuria in mice

    Santos-Sierra, S., Kirchmair, J., Perna, A. M., Reiss, D., Kemter, K., Röschinger, W., Glossmann, H., Gersting, S. W., Muntau, A. C., Wolber, G. & Lagler, F. B., 15.04.2012, in: HUM MOL GENET. 21, 8, S. 1877-87 11 S.

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  36. Imaging evidence of early brain tissue degeneration in patients with vanishing white matter disease: a multimodal MR study.

    Ding, X-Q., Bley, A., Ohlenbusch, A., Kohlschütter, A., Fiehler, J., Zhu, W. & Lanfermann, H., 04.2012, in: J MAGN RESON IMAGING. 35, 4, S. 926-932 4.

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  37. Fanconi-Bickel syndrome: GLUT2 mutations associated with a mild phenotype.

    Grünert, S. C., Schwab, K. O., Pohl, M., Sass, J. O. & Santer, R., 01.03.2012, in: MOL GENET METAB. 105, 3, S. 433-437 5 S., 3.

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  38. Pseudoexfoliationssyndrom: Fehlen der zentralen Zone des Pseudoexfoliations-Materials bei Patienten mit Pseudophakie - eine klinische Studie

    Reiter, C., Gramer, E. & Gramer, G., 03.2012, in: KLIN MONATSBL AUGENH. 229, 3, S. 241-5 5 S.

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  39. Intermittent flushing improves cannula patency compared to continuous infusion for peripherally inserted venous catheters in newborns: results from a prospective observational study

    Perez, A., Feuz, I., Brotschi, B. & Bernet, V., 19.01.2012, in: J PERINAT MED. 40, 3, S. 311-4 4 S.

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  40. Generalized arterial calcification of infancy and pseudoxanthoma elasticum can be caused by mutations in either ENPP1 or ABCC6

    Nitschke, Y., Baujat, G., Botschen, U., Wittkampf, T., du Moulin, M., Stella, J., Le Merrer, M., Guest, G., Lambot, K., Tazarourte-Pinturier, M-F., Chassaing, N., Roche, O., Feenstra, I., Loechner, K., Deshpande, C., Garber, S. J., Chikarmane, R., Steinmann, B., Shahinyan, T., Martorell, L., Davies, J., Smith, W. E., Kahler, S. G., McCulloch, M., Wraige, E., Loidi, L., Höhne, W., Martin, L., Hadj-Rabia, S., Terkeltaub, R. & Rutsch, F., 13.01.2012, in: AM J HUM GENET. 90, 1, S. 25-39 15 S.

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  41. Identification of a new fatty acid synthesis-transport machinery at the peroxisomal membrane

    Hillebrand, M., Gersting, S. W., Lotz-Havla, A. S., Schäfer, A., Rosewich, H., Valerius, O., Muntau, A. C. & Gärtner, J., 02.01.2012, in: J BIOL CHEM. 287, 1, S. 210-21 12 S.

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  42. Mutation analysis of NPHS1 in a worldwide cohort of congenital nephrotic syndrome patients

    Ovunc, B., Ashraf, S., Vega-Warner, V., Bockenhauer, D., Elshakhs, N. A. S., Joseph, M., Hildebrandt, F., Gesellschaft für Pädiatrische Nephrologie (GPN) & Kemper, M. J., 01.01.2012, in: NEPHRON. 120, 3, S. c139-46

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  43. Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders

    Häberle, J., Boddaert, N., Burlina, A., Chakrapani, A., Dixon, M., Huemer, M., Karall, D., Martinelli, D., Crespo, P. S., Santer, R., Servais, A., Valayannopoulos, V., Lindner, M., Rubio, V. & Dionisi-Vici, C., 01.01.2012, in: ORPHANET J RARE DIS. 7, S. 32

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  44. Long-term neuroimaging follow-up on an asymptomatic juvenile metachromatic leukodystrophy patient after hematopoietic stem cell transplantation: Evidence of myelin recovery and ongoing brain maturation.

    Ding, X-Q., Bley, A., Kohlschütter, A., Fiehler, J. & Lanfermann, H., 01.2012, in: AM J MED GENET A. 158A, 1, S. 257-60 4 S.

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  45. 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency: clinical, biochemical, enzymatic and molecular studies in 88 individuals.

    Grünert, S. C., Stucki, M., Morscher, R. J., Suormala, T., Bürer, C., Burda, P., Christensen, E., Ficicioglu, C., Herwig, J., Kölker, S., Möslinger, D., Pasquini, E., Santer, R., Schwab, K. O., Wilcken, B., Fowler, B., Yue, W. W. & Baumgartner, M. R., 2012, in: ORPHANET J RARE DIS. 7, S. 31

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  46. A child with night blindness: preventing serious symptoms of Refsum disease.

    Kohlschütter, A., Santer, R., Lukacs, Z., Altenburg, C., Kemper, M. J. & Rüther, K., 2012, in: J CHILD NEUROL. 27, 5, S. 654-656 5.

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  47. Aktuelle Ergebnisse notfallmedizinischer Forschung 2011/2012

    Hinkelbein, J., Bernhard, M., Braunecker, S., Meixensberger, J., Singer, D., Thiele, H. & Böttiger, B. W., 2012, in: Notfallmed up2date. 7, 4, S. 327-346 4.

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  48. An outbreak of Shiga toxin-producing Escherichia coli O104:H4 hemolytic uremic syndrome in Germany: presentation and short-term outcome in children.

    Loos, S., Ahlenstiel, T., Kranz, B., Staude, H., Pape, L., Härtel, C., Vester, U., Buchtala, L., Benz, K., Hoppe, B., Beringer, O., Krause, M., Müller, D., Pohl, M., Lemke, J., Hillebrand, G., Kreuzer, M., König, J., Wigger, M., Konrad, M., Haffner, D., Oh, J. & Kemper, M. J., 2012, in: CLIN INFECT DIS. 55, 6, S. 753-759 6.

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  49. A novel mannose 6-phosphate specific antibody fragment for diagnosis of Mucolipidosis type II and III

    Pohl, S., Braulke, T. & Müller-Loennies, S., 2012, Anticarbohydrate antibodies - From molecular basis to clinical application. Springer, Wien, S. 307-325 19 S.

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  50. Approach to the management of slipped capital femoral epiphysis and primary hyperparathyroidism

    El Scheich, T., Marquard, J., Westhoff, B., Schneider, A., Cupisti, K., Oh, J., Meissner, T., Mayatepek, E. & Klee, D., 2012, in: J PEDIATR ENDOCR MET. 25, 3-4, S. 239-44 6 S.

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  51. Bioluminescence resonance energy Transfer: an emerging tool for the detection of protein-protein interaction in living cells

    Gersting, S. W., Lotz-Havla, A. S. & Muntau, A. C., 2012, in: Methods Mol Biol. 815, S. 253-63 11 S.

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  52. Comorbidities in chronic pediatric peritoneal dialysis patients: a report of the International Pediatric Peritoneal Dialysis Network

    Neu, A. M., Sander, A., Borzych-Duzalka, D., Watson, A. R., Vallés, P. G., Ha, I. S., Patel, H., Askenazi, D., Balasz-Chmielewska, I., Lauronen, J., Groothoff, J. W., Feber, J., Schaefer, F., Warady, B. A., IPPN investigators & Kemper, M. J., 2012, in: PERITON DIALYSIS INT. 32, 4, S. 410-8 9 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

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