Hereditäre epileptische Enzephalopathie mit Amelogenesis imperfecta Kohlschütter-Tönz-Syndrom (KTZS) – Bericht über einen weiteren, postum erfassten Patienten aus der Zentralschweiz

KTZS ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die eine schwere Epilepsie mit anschliessender Verzögerung und Verlust der psychomotorischen Entwicklung sowie eine ungenügende Schmelzbildung (Amelogenesis imperfecta) des Milch- und Dauergebisses umfasst. Die epileptischen Anfälle beginnen meistens zwischen 6 und 20 Monaten und sind in der Regel beinahe therapierefraktär. Wir stellen hier einen postum erfassten Patienten mit KTZS vor, den wir schon vor der Erstbeschreibung des Syndroms (1974) beobachtet hatten. Seine Krankengeschichte ist insofern bemerkenswert, als es sich nicht nur um ein klassisches, wenn auch besonders schweres Krankheitsbild handelt, sondern auch, weil er ein Alter von 37 Jahren erreichte, während andere KTZS-Patienten in der Regel schon als Teenager oder Anfangs der Zwanziger Jahre sterben. Mutationsanalysen konnten beim Patienten nicht durchgeführt werden, aber beide Eltern erwiesen sich als heterozygote Träger der bereits bei andern Schweizer Patienten beschriebenen Mutation c.532-2A>T im ROGDI-Gen. Es handelt sich dabei um die dritte Familie mit KTZS aus der Zentralschweiz (Kinderspital Luzern), während die Krankheit weltweit erst bei 20 andern Familien beschrieben wurde.