Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
Publikationen
- 2015
The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 1: the initial presentation
Kölker, S., Cazorla, A. G., Valayannopoulos, V., Lund, A. M., Burlina, A. B., Sykut-Cegielska, J., Wijburg, F. A., Teles, E. L., Zeman, J., Dionisi-Vici, C., Barić, I., Karall, D., Augoustides-Savvopoulou, P., Aksglaede, L., Arnoux, J-B., Avram, P., Baumgartner, M. R., Blasco-Alonso, J., Chabrol, B., Chakrapani, A., Chapman, K., I Saladelafont, E. C., Couce, M. L., de Meirleir, L., Dobbelaere, D., Dvorakova, V., Furlan, F., Gleich, F., Gradowska, W., Grünewald, S., Jalan, A., Häberle, J., Haege, G., Lachmann, R., Laemmle, A., Langereis, E., de Lonlay, P., Martinelli, D., Matsumoto, S., Mühlhausen, C., de Baulny, H. O., Ortez, C., Peña-Quintana, L., Ramadža, D. P., Rodrigues, E., Scholl-Bürgi, S., Sokal, E., Staufner, C., Summar, M. L., Thompson, N., Vara, R., Pinera, I. V., Walter, J. H., Williams, M. & Burgard, P., 11.2015, in: J INHERIT METAB DIS. 38, 6, S. 1041-1057Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 2: the evolving clinical phenotype
Kölker, S., Valayannopoulos, V., Burlina, A. B., Sykut-Cegielska, J., Wijburg, F. A., Teles, E. L., Zeman, J., Dionisi-Vici, C., Barić, I., Karall, D., Arnoux, J-B., Avram, P., Baumgartner, M. R., Blasco-Alonso, J., Boy, S. P. N., Rasmussen, M. B., Burgard, P., Chabrol, B., Chakrapani, A., Chapman, K., Cortès I Saladelafont, E., Couce, M. L., de Meirleir, L., Dobbelaere, D., Furlan, F., Gleich, F., González, M. J., Gradowska, W., Grünewald, S., Honzik, T., Hörster, F., Ioannou, H., Jalan, A., Häberle, J., Haege, G., Langereis, E., de Lonlay, P., Martinelli, D., Matsumoto, S., Mühlhausen, C., Murphy, E., de Baulny, H. O., Ortez, C., Pedrón, C. C., Pintos-Morell, G., Pena-Quintana, L., Ramadža, D. P., Rodrigues, E., Scholl-Bürgi, S., Sokal, E., Summar, M. L., Thompson, N., Vara, R., Pinera, I. V., Walter, J. H., Williams, M., Lund, A. M. & Cazorla, A. G., 11.2015, in: J INHERIT METAB DIS. 38, 6, S. 1059-1074Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Early-onset leukoencephalopathy due to a homozygous missense mutation in the DARS2 gene
Köhler, C., Heyer, C., Hoffjan, S., Stemmler, S., Lücke, T., Thiels, C., Kohlschütter, A., Löbel, U., Horvath, R., Kleinle, S., Benet-Pagès, A. & Abicht, A., 29.10.2015, in: MOL CELL PROBE. 29, 5, S. 319-322Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Mannose 6-phosphate-independent Lysosomal Sorting of LIMP-2.
Blanz, J., Zunke, F., Markmann, S., Damme, M., Braulke, T., Saftig, P. & Schwake, M., 10.2015, in: TRAFFIC. 16, 10, S. 1127-1136Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Preoperative anemia is associated with adverse outcome in patients with urothelial carcinoma of the bladder following radical cystectomy
Gierth, M., Mayr, R., Aziz, A., Krieger, S., Wullich, B., Pycha, A., Lodde, M., Salvadori, U., Bründl, J., Fritsche, H. M., Hofstädter, F., Pawlik, M. T., Otto, W., May, M., Burger, M. & Denzinger, S., 10.2015, in: J CANCER RES CLIN. 141, 10, S. 1819-26 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Reprint of "Ethical issues with artificial nutrition of children with degenerative brain diseases"
Kohlschütter, A., Riga, C., Crespo, D., Torres, J. M., Penchaszadeh, V. & Schulz, A., 10.2015, in: BBA-MOL BASIS DIS. 1852, 10 Pt B, S. 2312-5 4 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung
Safety and physiological effects of two different doses of elosulfase alfa in patients with morquio a syndrome: A randomized, double-blind, pilot study
Burton, B. K., Berger, K. I., Lewis, G. D., Tarnopolsky, M., Treadwell, M., Mitchell, J. J., Muschol, N., Jones, S. A., Sutton, V. R., Pastores, G. M., Lau, H., Sparkes, R., Genter, F., Shaywitz, A. J. & Harmatz, P., 10.2015, in: AM J MED GENET A. 167A, 10, S. 2272-2281 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Sedation and analgesia practices in neonatal intensive care units (EUROPAIN): results from a prospective cohort study
Carbajal, R., Eriksson, M., Courtois, E., Boyle, E., Avila-Alvarez, A., Andersen, R. D., Sarafidis, K., Polkki, T., Matos, C., Lago, P., Papadouri, T., Montalto, S. A., Ilmoja, M-L., Simons, S., Tameliene, R., van Overmeire, B., Berger, A., Dobrzanska, A., Schroth, M., Bergqvist, L., Lagercrantz, H., Anand, K. J. S., EUROPAIN Survey Working Group & Deindl, P., 10.2015, in: LANCET RESP MED. 3, 10, S. 796-812 17 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
De Novo Mutations in CHAMP1 Cause Intellectual Disability with Severe Speech Impairment
Hempel, M., Cremer, K., Ockeloen, C. W., Lichtenbelt, K. D., Herkert, J. C., Denecke, J., Haack, T. B., Zink, A. M., Becker, J., Wohlleber, E., Johannsen, J., Alhaddad, B., Pfundt, R., Fuchs, S., Wieczorek, D., Strom, T. M., van Gassen, K. L. I., Kleefstra, T., Kubisch, C., Engels, H. & Lessel, D., 03.09.2015, in: AM J HUM GENET. 97, 3, S. 493-500 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Clinical onset and course, response to treatment and outcome in 24 patients with the cblE or cblG remethylation defect complemented by genetic and in vitro enzyme study data
Huemer, M., Bürer, C., Ješina, P., Kožich, V., Landolt, M. A., Suormala, T., Fowler, B., Augoustides-Savvopoulou, P., Blair, E., Brennerova, K., Broomfield, A., De Meirleir, L., Gökcay, G., Hennermann, J., Jardine, P., Koch, J., Lorenzl, S., Lotz-Havla, A. S., Noss, J., Parini, R., Peters, H., Plecko, B., Ramos, F. J., Schlune, A., Tsiakas, K., Zerjav Tansek, M. & Baumgartner, M. R., 09.2015, in: J INHERIT METAB DIS. 38, 5, S. 957-967 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Homoarginine supplementation improves blood glucose in diet-induced obese mice
Stockebrand, M., Hornig, S., Neu, A., Atzler, D., Cordts, K., Böger, R. H., Isbrandt, D., Schwedhelm, E. & Choe, C-U., 09.2015, in: AMINO ACIDS. 47, 9, S. 1921-9 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Response to cyclosporine in steroid-resistant nephrotic Syndrome: discontinuation is possible
Klaassen, I. A., Özgören, B., Sadowski, C. E., Möller, K., Van Husen, M., Lehnhardt, A., Timmermann, K., Freudenberg, F., Helmchen, U., Oh, J. & Kemper, M. J., 09.2015, in: PEDIATR NEPHROL. 30, 9, S. 1477-1483 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Mudd's disease (MAT I/III deficiency): a survey of data for MAT1A homozygotes and compound heterozygotes
Chien, Y-H., Abdenur, J. E., Baronio, F., Bannick, A. A., Corrales, F., Couce, M., Donner, M. G., Ficicioglu, C., Freehauf, C., Frithiof, D., Gotway, G., Hirabayashi, K., Hofstede, F., Hoganson, G., Hwu, W-L., James, P., Kim, S., Korman, S. H., Lachmann, R., Levy, H., Lindner, M., Lykopoulou, L., Mayatepek, E., Muntau, A., Okano, Y., Raymond, K., Rubio-Gozalbo, E., Scholl-Bürgi, S., Schulze, A., Singh, R., Stabler, S., Stuy, M., Thomas, J., Wagner, C., Wilson, W. G., Wortmann, S., Yamamoto, S., Pao, M. & Blom, H. J., 20.08.2015, in: ORPHANET J RARE DIS. 10, S. Art. 99Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Rat renal transplant model for mixed acute humoral and cellular rejection: Weak correlation of serum cytokines/chemokines with intragraft changes
Lemke, A., Noriega, M. D. L. M., Röske, A. M., Kemper, M. J., Nashan, B., Falk, C. S. & Koch, M., 20.08.2015, in: TRANSPL IMMUNOL. 33, 2, S. 95-102Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
In Vivo Evidence for Lysosome Depletion and Impaired Autophagic Clearance in Hereditary Spastic Paraplegia Type SPG11
Varga, R-E., Khundadze, M., Damme, M., Nietzsche, S., Hoffmann, B., Stauber, T., Koch, N., Hennings, C., Franzka, P., Huebner, A. K., Kessels, M. M., Biskup, C., Jentsch, T. J., Qualmann, B., Braulke, T., Kurth, I., Beetz, C. & Hübner, C. A., 18.08.2015, in: PLOS GENET. 11 , 8, S. e1005454; 1-20Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Kurzlehrbuch Pädiatrie
Muntau, A., 08.2015, Kurzlehrbuch Pädiatrie. 1 Aufl. München: Urban & Fischer, S. 1-479 480 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Buch/Sammelwerk › SCORING: Beitrag in Sammelwerk › Lehre › Begutachtung
Phenotyping heterozygous carriers of juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis with CLN3 mutations
Bergholz, R., Kohlschütter, A., Schulz, A., Hubert, W. & Rüther, K., 08.2015, in: GRAEF ARCH CLIN EXP. 253, 8, S. 1245-1250 5 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Quantification of mevalonate-5-phosphate using UPLC-MS/MS for determination of mevalonate kinase activity
Reitzle, L., Maier, B., Stojanov, S., Teupser, D., Muntau, A. C., Vogeser, M. & Gersting, S. W., 08.2015, in: CLIN BIOCHEM. 48, 12, S. 781-7 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Site-1 protease-activated formation of lysosomal targeting motifs is independent of the lipogenic transcription control
Klünder, S., Heeren, J., Markmann, S., Santer, R., Braulke, T. & Pohl, S., 08.2015, in: J LIPID RES. 56, 8, S. 1625-32 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A novel mutation within the lactase gene (LCT): the first report of congenital lactase deficiency diagnosed in Central Europe
Fazeli, W., Kaczmarek, S., Kirschstein, M. & Santer, R., 28.07.2015, in: BMC GASTROENTEROL. 15, S. Art. 90Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Very low birth-weight as a risk factor for postpartum depression four to six weeks postbirth in mothers and fathers: Cross-sectional results from a controlled multicentre cohort study.
Helle, N. J., Barkmann, C., Bartz-Seel, J., Diehl, T., Ehrhardt, S., Hendel, A., Nestoriuc, Y., Schulte-Markwort, M., Dr. von der Wense, A. & Bindt, C., 15.07.2015, in: J AFFECT DISORDERS. 180, S. 154-161 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Association of the transcobalamin II gene 776C → G polymorphism with Alzheimer's type dementia: dependence on the 5, 10-methylenetetrahydrofolate reductase 1298A → C polymorphism genotype
Cascalheira, J. F., Gonçalves, M., Barroso, M., Castro, R., Palmeira, M., Serpa, A., Dias-Cabral, A. C., Domingues, F. C. & Almeida, S., 07.2015, in: ANN CLIN BIOCHEM. 52, Pt 4, S. 448-55 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Depressed calcium cycling contributes to lower ischemia tolerance in hearts of estrogen-deficient rats
Dunay, G. A., Paragi, P., Sára, L., Ács, N., Balázs, B., Ágoston, V., Répás, C., Ivanics, T. & Miklós, Z., 07.2015, in: MENOPAUSE. 22, 7, S. 773-82 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Re: Mumps vaccine effectiveness and risk factors for disease in households during an outbreak in New York City
Rau, C. J. & Danovaro-Holliday, M. C., 26.06.2015, in: VACCINE. 33, 29, S. 3273Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Angeborene Herzfehler – Hypoplastisches Linksherzsyndrom (HLHS): Interdisziplinäres Management in Geburtshilfe und Neonatologie
Gottschalk, U., Diemert, A., Sachweh, J. S., Singer, D. & Hecher, K., 06.2015, in: Z GEBURTSH NEONATOL. 219, 3, S. 113-117 5 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A Single-Gene Cause in 29.5% of Cases of Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome
Sadowski, C. E., Lovric, S., Ashraf, S., Pabst, W. L., Gee, H. Y., Kohl, S., Engelmann, S., Vega-Warner, V., Fang, H., Halbritter, J., Somers, M. J., Tan, W., Shril, S., Fessi, I., Lifton, R. P., Bockenhauer, D., El-Desoky, S., Kari, J. A., Zenker, M., Kemper, M. J., Mueller, D., Fathy, H. M., Soliman, N. A., Hildebrandt, F. & the SRNS Study Group, 06.2015, in: J AM SOC NEPHROL. 26, 6, S. 1279-1289 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Lysoplex: An efficient toolkit to detect DNA sequence variations in the autophagy-lysosomal pathway
Di Fruscio, G., Schulz, A., De Cegli, R., Savarese, M., Mutarelli, M., Parenti, G., Banfi, S., Braulke, T., Nigro, V. & Ballabio, A., 06.2015, in: AUTOPHAGY. 11, 6, S. 928-38 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
POLR3A and POLR3B Mutations in Unclassified Hypomyelination
Cayami, F. K., La Piana, R., van Spaendonk, R. M. L., Nickel, M., Bley, A., Guerrero, K., Tran, L. T., van der Knaap, M. S., Bernard, G. & Wolf, N. I., 06.2015, in: NEUROPEDIATRICS. 46, 3, S. 221-7 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Clinical and Molecular Characterization of Patients with Heterozygous Mutations in Wilms Tumor Suppressor Gene 1
Lehnhardt, A., Karnatz, N., Ahlenstiel-Grunow, T., Benz, K., Benz, M. R., Budde, K., Büscher, A. K., Fehr, T., Feldkötter, M., Graf, N., Höcker, B., Jungraithmayr, T., Klaus, G., Koehler, B., Konrad, M., Kranz, B., Montoya, C. R., Müller, D., Neuhaus, T. J., Oh, J., Pape, L., Pohl, M., Royer-Pokora, B., Querfeld, U., Schneppenheim, R., Staude, H., Spartà, G., Timmermann, K., Wilkening, F., Wygoda, S., Bergmann, C. & Kemper, M. J., 07.05.2015, in: CLIN J AM SOC NEPHRO. 10, 5, S. 825-831Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Persistierende pulmonale Hypertonie des Neugeborenen und chronisch progressive pulmonale Hypertonie im ersten Lebensjahr
Giagnorio, R., Deindl, P., Brinkmann, E., Ehrenberg, K., Jonigk, D. & Hansmann, G., 01.05.2015, in: Kinder- und Jugendmedizin. 15, 05, S. 362-373 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Neuronal Na+/K+ ATPase is an autoantibody target in paraneoplastic neurologic syndrome
Scharf, M., Miske, R., Heidenreich, F., Giess, R., Landwehr, P., Blöcker, I-M., Begemann, N., Denno, Y., Tiede, S., Dähnrich, C., Schlumberger, W., Unger, M., Teegen, B., Stöcker, W., Probst, C. & Komorowski, L., 21.04.2015, in: NEUROLOGY. 84, 16, S. 1673-9 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Phenotypic and molecular insights into CASK-related disorders in males
Moog, U., Bierhals, T., Brand, K., Bautsch, J., Biskup, S., Brune, T., Denecke, J., de Die-Smulders, C. E., Evers, C., Hempel, M., Henneke, M., Yntema, H., Menten, B., Pietz, J., Pfundt, R., Schmidtke, J., Steinemann, D., Stumpel, C. T., Van Maldergem, L. & Kutsche, K., 12.04.2015, in: ORPHANET J RARE DIS. 10, 1, S. 44Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Successful detoxification and liver transplantation in a severe poisoning with a chemical wood preservative containing chromium, copper, and arsenic
Breuer, C., Oh, J., Nolkemper, D., Achilles, E. G., Fischer, L., Eglite, I., Güsmer, C., Heitland, P., Koester, H. D., Brinkert, F., Singer, D. & Blohm, M., 01.04.2015, in: TRANSPLANTATION. 99, 4, S. e29-30Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung
Brainstem disconnection: two additional patients and expansion of the phenotype
Poretti, A., Denecke, J., Miller, D. C., Schiffmann, H., Buhk, J. H., Grange, D. K., Doherty, D. & Boltshauser, E., 04.2015, in: NEUROPEDIATRICS. 46, 2, S. 139-44 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Eyes on MEGDEL: distinctive basal ganglia involvement in dystonia deafness syndrome
Wortmann, S. B., van Hasselt, P. M., Barić, I., Burlina, A., Darin, N., Hörster, F., Coker, M., Ucar, S. K., Krumina, Z., Naess, K., Ngu, L. H., Pronicka, E., Riordan, G., Santer, R., Wassmer, E., Zschocke, J., Schiff, M., de Meirleir, L., Alowain, M. A., Smeitink, J. A. M., Morava, E., Kozicz, T., Wevers, R. A., Wolf, N. I. & Willemsen, M. A., 04.2015, in: NEUROPEDIATRICS. 46, 2, S. 98-103 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Spectrum of Steroid-Resistant and Congenital Nephrotic Syndrome in Children: The PodoNet Registry Cohort
Trautmann, A., Bodria, M., Ozaltin, F., Gheisari, A., Melk, A., Azocar, M., Anarat, A., Caliskan, S., Emma, F., Gellermann, J., Oh, J., Baskin, E., Ksiazek, J., Remuzzi, G., Erdogan, O., Akman, S., Dusek, J., Davitaia, T., Özkaya, O., Papachristou, F., Firszt-Adamczyk, A., Urasinski, T., Testa, S., Krmar, R. T., Hyla-Klekot, L., Pasini, A., Özcakar, Z. B., Sallay, P., Cakar, N., Galanti, M., Terzic, J., Aoun, B., Caldas Afonso, A., Szymanik-Grzelak, H., Lipska, B. S., Schnaidt, S., Schaefer, F. & PodoNet Consortium, 04.2015, in: CLIN J AM SOC NEPHRO. 10, 4, S. 592-600 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Spezifische Symptomkombination der chronischen Quecksilberintoxikation: Arterielle Hypertension, Entwicklungsregression und Automutilation
Hermann, K., Varwig-Janßen, D., Budnik, L. T., Nordholt, G., Reinshagen, K., Oh, J., Santer, R. & Mühlhausen, C., 04.2015, in: MONATSSCHR KINDERH. 163, 6, S. 570-574Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Tetrahydrobiopterin (BH4) responsiveness in neonates with hyperphenylalaninemia: A semi-mechanistically-based, nonlinear mixed-effect modeling
Trefz, F., Lichtenberger, O., Blau, N., Muntau, A. C., Feillet, F., Bélanger-Quintana, A., van Spronsen, F. & Munafo, A., 04.2015, in: MOL GENET METAB. 114, 4, S. 564-9 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Analyses of disease-related GNPTAB mutations define a novel GlcNAc-1-phosphotransferase interaction domain and an alternative site-1 protease cleavage site
Velho, R. V., De Pace, R., Klünder, S., Sperb-Ludwig, F., Lourenço, C. M., Schwartz, I. V. D., Braulke, T. & Pohl, S., 18.03.2015, in: HUM MOL GENET. 24, 12, S. 3497–3505Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Lrp1/LDL receptor play critical roles in mannose 6-phosphate-independent lysosomal enzyme targeting
Markmann, S., Thelen, M., Cornils, K., Schweizer, M., Brocke-Ahmadinejad, N., Willnow, T., Heeren, J., Gieselmann, V., Braulke, T. & Kollmann, K., 18.03.2015, in: TRAFFIC.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Ethical issues with artificial nutrition of children with degenerative brain diseases
Kohlschütter, A., Riga, C., Crespo, D., Torres, J. M., Penchaszadeh, V. & Schulz, A., 17.03.2015, in: BBA-MOL BASIS DIS. 1852, 7, S. 1253-1256 4 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Mapping the functional landscape of frequent phenylalanine hydroxylase (PAH) genotypes promotes personalised medicine in phenylketonuria
Danecka, M. K., Woidy, M., Zschocke, J., Feillet, F., Muntau, A. C. & Gersting, S. W., 03.2015, in: J MED GENET. 52, 3, S. 175-185 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Long-Term Clinical Relevance of De Novo Donor-Specific Antibodies After Pediatric Liver Transplantation
Grabhorn, E., Binder, T. M., Obrecht, D., Brinkert, F., Lehnhardt, A., Herden, U., Peine, S., Nashan, B., Ganschow, R. & Briem-Richter, A., 20.02.2015, in: TRANSPLANTATION. 99, 9, S. 1876-1881Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Hippocampal synaptic connectivity in phenylketonuria
Horling, K., Schlegel, G., Schulz, S., Vierk, R., Ullrich, K., Santer, R. & Rune, G., 15.02.2015, in: HUM MOL GENET. 4, 24, S. 1007-1018Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Markers of bone metabolism are affected by renal function and growth hormone therapy in children with chronic kidney disease
Doyon, A., Fischer, D-C., Bayazit, A. K., Canpolat, N., Duzova, A., Sözeri, B., Bacchetta, J., Balat, A., Büscher, A., Candan, C., Cakar, N., Donmez, O., Dusek, J., Heckel, M., Klaus, G., Mir, S., Özcelik, G., Sever, L., Shroff, R., Vidal, E., Wühl, E., Gondan, M., Melk, A., Querfeld, U., Haffner, D., Schaefer, F. & 4C Study Consortium, 06.02.2015, in: PLOS ONE. 10, 2, S. Art. e0113482Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
CLPB mutations cause 3-methylglutaconic aciduria, progressive brain atrophy, intellectual disability, congenital neutropenia, cataracts, movement disorder
Wortmann, S. B., Ziętkiewicz, S., Kousi, M., Szklarczyk, R., Haack, T. B., Gersting, S. W., Muntau, A. C., Rakovic, A., Renkema, G. H., Rodenburg, R. J., Strom, T. M., Meitinger, T., Rubio-Gozalbo, M. E., Chrusciel, E., Distelmaier, F., Golzio, C., Jansen, J. H., van Karnebeek, C., Lillquist, Y., Lücke, T., Õunap, K., Zordania, R., Yaplito-Lee, J., van Bokhoven, H., Spelbrink, J. N., Vaz, F. M., Pras-Raves, M., Ploski, R., Pronicka, E., Klein, C., Willemsen, M. A. A. P., de Brouwer, A. P. M., Prokisch, H., Katsanis, N. & Wevers, R. A., 05.02.2015, in: AM J HUM GENET. 96, 2, S. 245-57 13 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A novel mechanism of bacterial toxin transfer within host blood cell-derived microvesicles
Ståhl, A., Arvidsson, I., Johansson, K. E., Chromek, M., Rebetz, J., Loos, S., Kristoffersson, A-C., Békássy, Z. D., Mörgelin, M. & Karpman, D., 02.2015, in: PLOS PATHOG. 11, 2, S. e1004619Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Multi-domain impact of elosufase alfa in Morquio A syndrome in the pivotal phase III trial
Hendriksz, C. J., Giugliani, R., Harmatz, P., Mengel, E., Guffon, N., Valayannopoulos, V., Parini, R., Hughes, D., Pastores, G. M., Lau, H. A., Al-Sayed, M. D., Raiman, J., Yang, K., Mealiffe, M., Haller, C. & STRIVE Investigators, 02.2015, in: MOL GENET METAB. 114, 2, S. 178-85 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Near-normal values of extravascular lung water in children
Nusmeier, A., Cecchetti, C., Blohm, M., Lehman, R., van der Hoeven, J. & Lemson, J., 02.2015, in: PEDIATR CRIT CARE ME. 16, 2, S. E28-E33Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
High B-cell activating factor is not associated with worse 3-year graft outcome in blood group-incompatible kidney transplantation with rituximab induction
Lehnhardt, A. M., Strecker, M., Eiermann, T., Marget, M., Thaiss, F., Nashan, B. & Koch, M., 27.01.2015, in: CLIN TRANSPLANT.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung