Neuronale Zeroidlipofuszinosen (NCL) - Metabolische Demenzkrankheiten im Kindesalter

Die neuronalen Zeroidlipofuszinosen (NCL) sind eine Gruppe lysosomaler Stoffwechselstörungen, die zu den häufigsten hirndegenerativen Krankheiten im Kindesalter zählen. Charakteristisch ist bei allen Formen eine Kombination von Demenz, Visusverlust, Epilepsie und motorischem Abbau. Die Ausprägung dieser Symptome variiert, ebenso das Erkrankungsalter – von der Geburt bis in das junge Erwachsenenalter. Die genetische Heterogenität der NCL mit bislang 14 identifizierten Genen CLN1–CLN14) sowie eine hohe Phänotypvariabilität erschweren ihre Diagnose. Die Klassifizierung der NCL auf der Basis des mutierten Gens und des Erkrankungsalters erlaubt eine eindeutige und praktische Festlegung der NCL-Form für jeden Patienten. Ein klarer Algorithmus zur Identifizierung der einzelnen Formen wird vorgestellt. Die präzise Diagnose ist nicht nur für die Familienberatung von Bedeutung, sondern auch für die palliative Behandlung, die wegen zahlreicher Komplikationen eine Herausforderung darstellt und der Zusammenarbeit mit einem entsprechend erfahrenen Team bedarf. Da noch bei keiner NCL-Form der eigentliche Pathomechanismus aufgeklärt wurde, ist die Entwicklung kausaler Therapien schwierig.