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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

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Publikationen

  1. 2020

  2. Defining clinical subgroups and genotype-phenotype correlations in NBAS-associated disease across 110 patients

    Staufner, C., Peters, B., Wagner, M., Alameer, S., Barić, I., Broué, P., Bulut, D., Church, J. A., Crushell, E., Dalgıç, B., Das, A. M., Dick, A., Dikow, N., Dionisi-Vici, C., Distelmaier, F., Bozbulut, N. E., Feillet, F., Gonzales, E., Hadzic, N., Hauck, F., Hegarty, R., Hempel, M., Herget, T., Klein, C., Konstantopoulou, V., Kopajtich, R., Kuster, A., Laass, M. W., Lainka, E., Larson-Nath, C., Leibner, A., Lurz, E., Mayr, J. A., McKiernan, P., Mention, K., Moog, U., Mungan, N. O., Riedhammer, K. M., Santer, R., Palafoll, I. V., Vockley, J., Westphal, D. S., Wiedemann, A., Wortmann, S. B., Diwan, G. D., Russell, R. B., Prokisch, H., Garbade, S. F., Kölker, S., Hoffmann, G. F. & Lenz, D., 03.2020, in: GENET MED. 22, 3, S. 610-621 12 S.

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  3. Functional characterization of novel MFSD8 pathogenic variants anticipates neurological involvement in juvenile isolated maculopathy

    Bauwens, M., Storch, S., Weisschuh, N., Ceuterick-de Groote, C., De Rycke, R., Brecht, G., Sarah, D. J., Coppieters, F., Van Coster, R., Leroy, B. P. & De Baere, E., 03.2020, in: CLIN GENET. 97, 3, S. 426-436 11 S.

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  4. Review on long-term non-renal complications of childhood nephrotic syndrome

    Lee, J. M., Kronbichler, A., Shin, J. I. & Oh, J., 03.2020, in: ACTA PAEDIATR. 109, 3, S. 460-470 11 S.

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  5. Sex and age as determinants for high blood pressure in pediatric renal transplant recipients: a longitudinal analysis of the CERTAIN Registry

    Sugianto, R. I., Schmidt, B. M. W., Memaran, N., Duzova, A., Topaloglu, R., Seeman, T., König, S., Dello Strologo, L., Murer, L., Özçakar, Z. B., Bald, M., Shenoy, M., Buescher, A., Hoyer, P. F., Pohl, M., Billing, H., Oh, J., Staude, H., Pohl, M., Genc, G., Klaus, G., Alparslan, C., Grenda, R., Rubik, J., Krupka, K., Tönshoff, B., Wühl, E. & Melk, A., 03.2020, in: PEDIATR NEPHROL. 35, 3, S. 415-426 12 S.

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  6. Diagnosis and Care of Infants and Children with Pompe Disease

    Hahn, A., Hennermann, J. B., Huemer, M., Kampmann, C., Marquardt, T., Mengel, E., Müller-Felber, W., Muschol, N. M., Rohrbach, M. & Stehling, F., 18.02.2020, in: KLIN PADIATR. 232, 02, S. 55-61 7 S.

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  7. Clinical Interventions and All-Cause Mortality of Patients with Chronic Kidney Disease: An Umbrella Systematic Review of Meta-Analyses

    Kim, J. Y., Steingroever, J., Lee, K. H., Oh, J., Choi, M. J., Lee, J., Larkins, N. G., Schaefer, F., Hong, S. H., Jeong, G. H., Shin, J. I. & Kronbichler, A., 01.02.2020, in: J CLIN MED. 9, 2

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  8. Airway management and perioperative adverse events in children with mucopolysaccharidoses and mucolipidoses: a retrospective cohort study

    Dohrmann, T., Muschol, N. M., Sehner, S., Punke, M. A., Haas, S. A., Roeher, K., Breyer, S., Koehn, A. F., Ullrich, K., Zöllner, C. & Petzoldt, M., 02.2020, in: PEDIATR ANESTH. 30, 2, S. 181-190 10 S.

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  9. Genetic and phenotypic characterization of NKX6-2-related spastic ataxia and hypomyelination

    Chelban, V., Alsagob, M., Kloth, K., Chirita-Emandi, A., Vandrovcova, J., Maroofian, R., Davagnanam, I., Bakhtiari, S., AlSayed, M. D., Rahbeeni, Z., AlZaidan, H., Malintan, N. T., Johannsen, J., Efthymiou, S., Ghayoor Karimiani, E., Mankad, K., Al-Shahrani, S. A., Beiraghi Toosi, M., AlShammari, M., Groppa, S., Haridy, N. A., AlQuait, L., Qari, A., Huma, R., Salih, M. A., Almass, R., Almutairi, F. B., Hamad, M. H., Alorainy, I. A., Ramzan, K., Imtiaz, F., Puiu, M., Kruer, M. C., Bierhals, T., Wood, N. W., Colak, D., Houlden, H. & Kaya, N., 02.2020, in: EUR J NEUROL. 27, 2, S. 334-342 9 S.

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  10. Große Nabelschnurzyste bei persistierendem Urachus

    Blohm, M., Wenke, K., Müller, F., Glosemeyer, P., Boettcher, M. & Singer, D., 02.2020, in: Z GEBURTSH NEONATOL. 224, 1, S. 42-43 2 S.

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  11. Interleukin-6 elevation in healthy neonates

    Ebenebe, C. U., Boiger, A., Perez, A., Mathies, F. L., Hecher, K. & Singer, D., 02.2020, in: J PERINATOL. 40, 2, S. 294-298 5 S.

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  12. Sucking patterns are not predictive of further feeding development in healthy preterm infants

    Hübl, N., Costa, S. P. D., Kaufmann, N., Oh, J. & Willmes, K., 02.2020, in: INFANT BEHAV DEV. 58, S. 101412

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  13. Markers of NETosis Do Not Predict Neonatal Early Onset Sepsis: A Pilot Study

    Stiel, C. U., Ebenebe, C. U., Trochimiuk, M., Pagarols Raluy, L., Vincent, D., Singer, D., Reinshagen, K. & Boettcher, M., 14.01.2020, in: FRONT PEDIATR. 7, 555.

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  14. MN1 C-terminal truncation syndrome is a novel neurodevelopmental and craniofacial disorder with partial rhombencephalosynapsis

    Mak, C. C. Y., Doherty, D., Lin, A. E., Vegas, N., Cho, M. T., Viot, G., Dimartino, C., Weisfeld-Adams, J. D., Lessel, D., Joss, S., Li, C., Gonzaga-Jauregui, C., Zarate, Y. A., Ehmke, N., Horn, D., Troyer, C., Kant, S. G., Lee, Y., Ishak, G. E., Leung, G., Barone Pritchard, A., Yang, S., Bend, E. G., Filippini, F., Roadhouse, C., Lebrun, N., Mehaffey, M. G., Martin, P-M., Apple, B., Millan, F., Puk, O., Hoffer, M. J. V., Henderson, L. B., McGowan, R., Wentzensen, I. M., Pei, S., Zahir, F. R., Yu, M., Gibson, W. T., Seman, A., Steeves, M., Murrell, J. R., Luettgen, S., Francisco, E., Strom, T. M., Amlie-Wolf, L., Kaindl, A. M., Wilson, W. G., Halbach, S., Basel-Salmon, L., Lev-El, N., Denecke, J., Vissers, L. E. L. M., Radtke, K., Chelly, J., Zackai, E., Friedman, J. M., Bamshad, M. J., Nickerson, D. A., University of Washington Center for Mendelian Genomics, Reid, R. R., Devriendt, K., Chae, J-H., Stolerman, E., McDougall, C., Powis, Z., Bienvenu, T., Tan, T. Y., Orenstein, N., Dobyns, W. B., Shieh, J. T., Choi, M., Waggoner, D., Gripp, K. W., Parker, M. J., Stoler, J., Lyonnet, S., Cormier-Daire, V., Viskochil, D., Hoffman, T. L., Amiel, J., Chung, B. H. Y. & Gordon, C. T., 01.01.2020, in: BRAIN. 143, 1, S. 55-68 14 S.

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  15. Infantile Hepatic Hemangioma: Avoiding Unnecessary Invasive Procedures

    Ernst, L., Grabhorn, E., Brinkert, F., Reinshagen, K., Königs, I. & Trah, J., 01.2020, in: PEDIATR GASTROENTERO. 23, 1, S. 72-78 7 S.

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  16. Muscle phenotype of AGAT- and GAMT-deficient mice after simvastatin exposure

    Sasani, A., Hornig, S., Grzybowski, R., Cordts, K., Hanff, E., Tsikas, D., Böger, R., Gerloff, C., Isbrandt, D., Neu, A., Schwedhelm, E. & Choe, C-U., 01.2020, in: AMINO ACIDS. 52, 1, S. 73-85 13 S.

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  17. Das Mikrodeletionssyndrom 20q11–q12: Fallbericht über ein seltenes, aber rekurrentes Mikrodeletionssyndrom

    Weiss, D., Kortüm, F., Driemeyer, J. & Kloth, K., 2020, in: MONATSSCHR KINDERH.

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  18. First Recognized Patient with Genetic Vitamin E Deficiency Stable after 36 Years of Controlled Supplement Therapy

    Kohlschütter, A., Finckh, B., Nickel, M., Bley, A. & Hübner, C., 2020, in: NEURODEGENER DIS. 20, 1, S. 35-38 4 S.

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  19. Forensische Pädopathologie: Verhungert an der Mutterbrust

    Deindl, P. & Püschel, K., 2020, in: päd Praktische Pädiatrie. S. 198-203

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  20. Increased Regulatory T Cells Precede the Development of Bronchopulmonary Dysplasia in Preterm Infants

    Pagel, J., Twisselmann, N., Rausch, T. K., Waschina, S., Hartz, A., Steinbeis, M., Olbertz, J., Nagel, K., Steinmetz, A., Faust, K., Demmert, M., Göpel, W., Herting, E., Rupp, J. & Härtel, C., 2020, in: FRONT IMMUNOL. 11, S. 565257

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  21. Indoor Climate and Air Quality in a Neonatal Intensive Care Unit

    Wolf, M., Diehl, T., Zanni, S., Singer, D. & Deindl, P., 2020, in: NEONATOLOGY. 117, 4, S. 453-459 7 S.

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  22. Lost in Transition: Health Care Experiences of Adults Born Very Preterm - A Qualitative Approach

    Perez, A., Thiede, L., Lüdecke, D., Ebenebe, C. U., von dem Knesebeck, O. & Singer, D., 2020, in: FRONT PUBLIC HEALTH. 8, S. 605149

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  23. Podocytes Produce and Secrete Functional Complement C3 and Complement Factor H

    Mühlig, A. K., Keir, L. S., Abt, J. C., Heidelbach, H. S., Horton, R., Welsh, G. I., Meyer-Schwesinger, C., Licht, C., Coward, R. J., Fester, L., Saleem, M. A. & Oh, J., 2020, in: FRONT IMMUNOL. 11, S. 1833

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  24. Serum indoxyl sulfate concentrations associate with progression of chronic kidney disease in children

    Holle, J., Kirchner, M., Okun, J., Bayazit, A. K., Obrycki, L., Canpolat, N., Bulut, I. K., Azukaitis, K., Duzova, A., Ranchin, B., Shroff, R., Candan, C., Oh, J., Klaus, G., Lugani, F., Gimpel, C., Büscher, R., Yilmaz, A., Baskin, E., Erdogan, H., Zaloszyc, A., Özcelik, G., Drozdz, D., Jankauskiene, A., Nobili, F., Melk, A., Querfeld, U., Schaefer, F. & 4C Study Consortium, 2020, in: PLOS ONE. 15, 10, S. e0240446

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  25. Treatment with Nusinersen - Challenges Regarding the Indication for Children with SMA Type 1

    Pechmann, A., Baumann, M., Bernert, G., Flotats-Bastardas, M., Gruber-Sedlmayr, U., von der Hagen, M., Hasselmann, O., Hobbiebrunken, E., Horber, V., Johannsen, J., Kellersmann, A., Köhler, C., von Moers, A., Müller-Felber, W., Plecko, B., Reihle, C., Schlachter, K., Schreiber, G., Schwartz, O., Smitka, M., Steiner, E., Stoltenburg, C., Stüve, B., Theophil, M., Weiß, C., Wiegand, G., Wilichowski, E., Winter, B., Wittmann, W., Schara, U. & Kirschner, J., 2020, in: J NEUROMUSCULAR DIS. 7, 1, S. 41-46 6 S.

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  26. What is the right temperature for a neonate?

    Singer, D., van der Meer, F. & Perez, A., 2020, Innovations and frontiers in neonatology: Innovations and frontiers in neonatology. Herting, E. & Kiess, W. (Hrsg.). Basel: Karger, S. 95-111 17 S. (Pediatr Adolesc Med; Band 22).

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  27. 2019

  28. Retinal hyperreflective foci in Fabry disease

    Atiskova, Y., Rassuli, R., Koehn, A. F., Golsari, A., Wagenfeld, L., du Moulin, M., Muschol, N. & Dulz, S., 26.12.2019, in: ORPHANET J RARE DIS. 14, 1, S. 296

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  29. Defining and expanding the phenotype of QARS-associated developmental epileptic encephalopathy

    Johannesen, K. M., Mitter, D., Janowski, R., Roth, C., Toulouse, J., Poulat, A-L., Ville, D. M., Chatron, N., Brilstra, E., Geleijns, K., Born, A. P., McLean, S., Nugent, K., Baynam, G., Poulton, C., Dreyer, L., Gration, D., Schulz, S., Dieckmann, A., Helbig, K. L., Merkenschlager, A., Jamra, R., Finck, A., Gardella, E., Hjalgrim, H., Mirzaa, G., Brancati, F., Bierhals, T., Denecke, J., Hempel, M., Lemke, J. R., Rubboli, G., Muschke, P., Guerrini, R., Vetro, A., Niessing, D., Lesca, G. & Møller, R. S., 12.2019, in: NEUROL-GENET. 5, 6, S. e373

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  30. Excessive Seizure Clusters in an Otherwise Well-Controlled Epilepsy as a Possible Hallmark of Untreated Vitamin B6-Responsive Epilepsy due to a Homozygous PLPBP Missense Variant

    Johannsen, J., Bierhals, T., Deindl, P., Hecher, L., Hermann, K., Hempel, M., Kloth, K. & Denecke, J., 12.2019, in: J PEDIATR GENET. 8, 4, S. 222-225 4 S.

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  31. Obstructive sleep apnea and craniofacial appearance in MPS type I-Hurler children after hematopoietic stem cell transplantation

    Koehne, T., Müller-Stöver, S., Köhn, A., Stumpfe, K., Lezius, S., Schmid, C., Lukacs, Z., Kahl-Nieke, B. & Muschol, N., 12.2019, in: SLEEP BREATH. 23, 4, S. 1315-1321 7 S.

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  32. Oxalate retinopathy is irreversible despite early combined liver-kidney transplantation in primary hyperoxaluria type 1

    Atiskova, Y., Dulz, S., Schmäschke, K., Oh, J., Grabhorn, E., Kemper, M. J. & Brinkert, F., 12.2019, in: AM J TRANSPLANT. 19, 12, S. 3328-3334 7 S.

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  33. Pain and Sedation Scales for Neonatal and Pediatric Patients in a Preverbal Stage of Development: A Systematic Review

    Giordano, V., Edobor, J., Deindl, P., Wildner, B., Goeral, K., Steinbauer, P., Werther, T., Berger, A. & Olischar, M., 12.2019, in: JAMA PEDIATR.

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  34. The CLN3 gene and protein: What we know

    Mirza, M., Vainshtein, A., DiRonza, A., Chandrachud, U., Haslett, L. J., Palmieri, M., Storch, S., Groh, J., Dobzinski, N., Napolitano, G., Schmidtke, C. & Kerkovich, D. M., 12.2019, in: MOL GENET GENOM MED. 7, 12, S. e859

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  35. Zinkmangel als Ursache eines „Dekubitus“ beim Frühgeborenen?

    Asselborn, J. R., Thayssen, M., Lehmberg, K., Apostolidou, S. & Singer, D., 12.2019, in: Z GEBURTSH NEONATOL. 223, 6, S. 369-372 4 S.

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  36. Monitoring intra-abdominal pressure after liver transplantation in children

    Deindl, P., Wagner, J., Herden, U., Schulz-Jürgensen, S., Schild, R., Vettorazzi, E., Bergers, M., Keck, M., Singer, D., Fischer, L. & Herrmann, J., 01.11.2019, in: PEDIATR TRANSPLANT. 23, 7, S. e13565

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  37. Greater Susceptibility for Metabolic Syndrome in Pediatric Solid Organ and Stem Cell Transplant Recipients

    Blöte, R., Memaran, N., Borchert-Mörlins, B., Thurn-Valsassina, D., Goldschmidt, I., Beier, R., Sauer, M., Müller, C., Sarganas, G., Oh, J., Büscher, R., Kemper, M. J., Sugianto, R. I., Epping, J., Schmidt, B. M. W. & Melk, A., 11.2019, in: TRANSPLANTATION. 103, 11, S. 2423-2433 11 S.

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  38. International consensus statement on the diagnosis and management of autosomal dominant polycystic kidney disease in children and young people

    Gimpel, C., Bergmann, C., Bockenhauer, D., Breysem, L., Cadnapaphornchai, M. A., Cetiner, M., Dudley, J., Emma, F., Konrad, M., Harris, T., Harris, P. C., König, J., Liebau, M. C., Marlais, M., Mekahli, D., Metcalfe, A. M., Oh, J., Perrone, R. D., Sinha, M. D., Titieni, A., Torra, R., Weber, S., Winyard, P. J. D. & Schaefer, F., 11.2019, in: NAT REV NEPHROL. 15, 11, S. 713-726 14 S.

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  39. Intravenous Artesunate for Imported Severe Malaria in Children Treated in Four Tertiary Care Centers in Germany: A Retrospective Study

    Bélard, S., Brand, J., Schulze-Sturm, U., Janda, A., von Both, U., Tacoli, C., Alberer, M., Kempf, C., Stegemann, M. S., Krüger, R., Varnholt, V., Blohm, M., Reiter, K., Zoller, T., Suttorp, N., Mall, M., von Bernuth, H., Gratopp, A., Hübner, J., Hufnagel, M., Kobbe, R. & Kurth, F., 11.2019, in: PEDIATR INFECT DIS J. 38, 11, S. e295-e300

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  40. Mutation update: Review of TPP1 gene variants associated with neuronal ceroid lipofuscinosis CLN2 disease

    Gardner, E., Bailey, M., Schulz, A., Aristorena, M., Miller, N. & Mole, S. E., 11.2019, in: HUM MUTAT. 40, 11, S. 1924-1938 15 S.

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  41. Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders: First revision

    Häberle, J., Burlina, A., Chakrapani, A., Dixon, M., Karall, D., Lindner, M., Mandel, H., Martinelli, D., Pintos-Morell, G., Santer, R., Skouma, A., Servais, A., Tal, G., Rubio, V., Huemer, M. & Dionisi-Vici, C., 11.2019, in: J INHERIT METAB DIS. 42, 6, S. 1192-1230 39 S.

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  42. Shiga toxin signals via ATP and its effect is blocked by purinergic receptor antagonism

    Johansson, K. E., Ståhl, A-L., Arvidsson, I., Loos, S., Tontanahal, A., Rebetz, J., Chromek, M., Kristoffersson, A-C., Johannes, L. & Karpman, D., 07.10.2019, in: SCI REP-UK. 9, 1, S. 14362

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  43. Mice deficient in the lysosomal enzyme palmitoyl-protein thioesterase 1 (PPT1) display a complex retinal phenotype

    Atiskova, Y., Bartsch, S., Danyukova, T., Becker, E., Hagel, C., Storch, S. & Bartsch, U., 02.10.2019, in: SCI REP-UK. 9, 1, S. 14185

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  44. Correction to Ketogenic diet ameliorates axonal defects and promotes myelination in Pelizaeus-Merzbacher disease

    Stumpf, S. K., Berghoff, S. A., Trevisiol, A., Spieth, L., Düking, T., Schneider, L. V., Schlaphoff, L., Dreha-Kulaczewski, S., Bley, A., Burfeind, D., Kusch, K., Mitkovski, M., Ruhwedel, T., Guder, P., Röhse, H., Denecke, J., Gärtner, J., Möbius, W., Nave, K-A. & Saher, G., 10.2019, in: ACTA NEUROPATHOL. 138, 4, S. 673-674 2 S.

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  45. Diagnosis, Therapy and Follow-up of Vaginal Cancer and Its Precursors. Guideline of the DGGG and the DKG (S2k-Level, AWMF Registry No. 032/042, October 2018)

    Schnürch, H-G., Ackermann, S., Alt-Radtke, C. D., Angleitner, L., Barinoff, J., Beckmann, M. W., Böing, C., Dannecker, C., Fehm, T., Gaase, R., Gass, P., Gebhardt, M., Gieseking, F., Günthert, A., Hack, C. C., Hantschmann, P., Horn, L. C., Koch, M. C., Letsch, A., Mallmann, P., Mangold, B., Marnitz, S., Mehlhorn, G., Paradies, K., Reinhardt, M. J., Tholen, R., Torsten, U., Weikel, W., Wölber, L. & Hampl, M., 10.2019, in: GEBURTSH FRAUENHEILK. 79, 10, S. 1060-1078 19 S.

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  46. Impact of refugee influx on the epidemiology of late-presenting HIV-infected pregnant women and mother-to-child transmission: comparing a southern and northern medical centre in Germany

    Singer, K., Schulze-Sturm, U., Alba-Alejandre, I., Hollwitz, B., Nguyen, T. T. T., Sollinger, F., Eberle, J., Hübner, J., Kobbe, R., Genzel-Boroviczény, O. & von Both, U., 10.2019, in: INFECTION. 47, 5, S. 847-852 6 S.

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  47. Impact on the hepatic flow velocity after pediatric combined liver-kidney transplantation compared to isolated pediatric liver transplantation-A matched-pair analysis

    Hellenkemper, J. V., Grabhorn, E., Brinkert, F., Lenhartz, H., Herrmann, J., Fischer, L., Helmke, K. & Herden, U., 10.2019, in: CLIN TRANSPLANT. 33, 10, S. e13687

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  48. The ocular phenotype in primary hyperoxaluria type 1

    Birtel, J., Herrmann, P., Garrelfs, S. F., Dulz, S., Atiskova, Y., Diederen, R. M., Gliem, M., Brinkert, F., Holz, F. G., Boon, C. J. F., Hoppe, B. & Issa, P. C., 10.2019, in: AM J OPHTHALMOL. 206, S. 184-191 8 S.

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  49. B-Flow Sonography for Evaluation of Basal Cerebral Arteries in Newborns

    Groth, M., Ernst, M., Deindl, P. & Herrmann, J., 05.09.2019, in: CLIN NEURORADIOL. 2019, 1

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  50. "Missing mutations" in MPS I: Identification of two novel copy number variations by an IDUA-specific in house MLPA assay

    Jahic, A., Günther, S., Muschol, N., Fossøy Stadheim, B., Braaten, Ø., Kjensli Hyldebrandt, H., Kuiper, G-A., Tylee, K., Wijburg, F. A. & Beetz, C., 09.2019, in: MOL GENET GENOM MED. 7, 9, S. e00615

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  51. de novo MEPCE nonsense variant associated with a neurodevelopmental disorder causes disintegration of 7SK snRNP and enhanced RNA polymerase II activation

    Schneeberger, P. E., Bierhals, T., Neu, A., Hempel, M. & Kutsche, K., 29.08.2019, in: SCI REP-UK. 9, 1, S. 12516

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  52. Paralog Studies Augment Gene Discovery: DDX and DHX Genes

    Paine, I., Posey, J. E., Grochowski, C. M., Jhangiani, S. N., Rosenheck, S., Kleyner, R., Marmorale, T., Yoon, M., Wang, K., Robison, R., Cappuccio, G., Pinelli, M., Magli, A., Coban Akdemir, Z., Hui, J., Yeung, W. L., Wong, B. K. Y., Ortega, L., Bekheirnia, M. R., Bierhals, T., Hempel, M., Johannsen, J., Santer, R., Aktas, D., Alikasifoglu, M., Bozdogan, S., Aydin, H., Karaca, E., Bayram, Y., Ityel, H., Dorschner, M., White, J. J., Wilichowski, E., Wortmann, S. B., Casella, E. B., Kitajima, J. P., Kok, F., Monteiro, F., Muzny, D. M., Bamshad, M., Gibbs, R. A., Sutton, V. R., University of Washington Center for Mendelian Genomics, Baylor-Hopkins Center for Mendelian Genomics, Telethon Undiagnosed Diseases Program, Van Esch, H., Brunetti-Pierri, N., Hildebrandt, F., Brautbar, A., Van den Veyver, I. B., Glass, I., Lessel, D., Lyon, G. J. & Lupski, J. R., 01.08.2019, in: AM J HUM GENET. 105, 2, S. 302-316 15 S.

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