Diagnosis and Care of Infants and Children with Pompe Disease

Morbus Pompe ist eine seltene metabolische Myopathie, bei der ein Mangel an lysosomaler Alpha-Glukosidase zur pathologischen intra- und extralysosomalen Speicherung von Glykogen sowie zu gestörter Autophagie führt. Je nach Alter bei Beginn können klassisch infantile sowie kindliche, juvenile und adulte Formen unterschieden werden. Alter bei Manifestation und Schweregrad hängen von der Enzym-Restaktivität ab. Seit 2006 ist eine Enzymersatztherapie (EET) verfügbar. Das verlängerte Überleben von Patienten mit infantiler Verlaufsform führt zum Auftreten neuer Symptome, die bisher bei diesen Kindern nicht beschrieben wurden. Zudem hat sich gezeigt, dass eine Antikörperbildung gegen das rekombinante humane Enzym den Erfolg der EET negativ beeinflussen kann. Dieser Artikel fasst neue Erkenntnisse zusammen, die in den letzten Jahren hinsichtlich neuer klinischer Symptome und therapeutischer Probleme gewonnen wurden, und gibt Empfehlungen für Initialdiagnostik, Behandlung und Verlaufserfassung des Morbus Pompe im Kindesalter.