In diesem Beitrag wird die Kasuistik eines jungen erwachsenen Patienten mit Cystinose präsentiert. Dabei werden die Diagnosefindung und die Problematik der Transition dargestellt. Die Cystinose ist eine seltene lysosomale Speichererkrankung, die sich bereits im frühen Kindesalter über ein renales Fanconi-Syndrom manifestiert und unbehandelt einen schweren Krankheitsverlauf nimmt. Die korrekte Diagnose wird aufgrund der Seltenheit und der zu Beginn unspezifischen Symptome häufig mit großer Verzögerung gestellt. Zu den gesundheitlichen Folgen der unbehandelten Cystinose gehören die terminale Niereninsuffizienz, Erblindung, Hypothyreose, Diabetes mellitus und Rachitis. Durch die cystinentspeichernde Therapie mit Cysteamin konnten die Lebenserwartung und Lebensqualität der Patienten deutlich verbessert werden.
