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Zentrum für Geburtshilfe, Kinder- und Jugendmedizin

1501 - 1550 von 4.516Seitengröße: 50
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Publikationen

  1. 2018

  2. Pädiatrie hoch2

    Muntau, A. C., 08.2018, 1 Aufl. München: Urban & Fischer. 680 S.

    Publikationen: Buch/Bericht › Sammelband/Anthologie

  3. Pediatric acute lymphoblastic leukemia-Conquering the CNS across the choroid plexus

    März, M., Meyer, S., Erb, U., Georgikou, C., Horstmann, M. A., Hetjens, S., Weiß, C., Fallier-Becker, P., Vandenhaute, E., Ishikawa, H., Schroten, H., Dürken, M. & Karremann, M., 08.2018, in: LEUKEMIA RES. 71, S. 47-54 8 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  4. Primary intracranial spindle cell sarcoma with rhabdomyosarcoma-like features share a highly distinct methylation profile and DICER1 mutations

    Koelsche, C., Mynarek, M., Schrimpf, D., Bertero, L., Serrano, J., Sahm, F., Reuss, D. E., Hou, Y., Baumhoer, D., Vokuhl, C., Flucke, U., Petersen, I., Brück, W., Rutkowski, S., Zambrano, S. C., Garcia Leon, J. L., Diaz Coronado, R. Y., Gessler, M., Tirado, O. M., Mora, J., Alonso, J., Garcia Del Muro, X., Esteller, M., Sturm, D., Ecker, J., Milde, T., Pfister, S. M., Korshunov, A., Snuderl, M., Mechtersheimer, G., Schüller, U., Jones, D. T. W. & von Deimling, A., 08.2018, in: ACTA NEUROPATHOL. 136, 2, S. 327-337 11 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  5. Recent advances of animal model of focal segmental glomerulosclerosis

    Yang, J. W., Dettmar, A. K., Kronbichler, A., Gee, H. Y., Saleem, M., Kim, S. H. & Shin, J. I., 08.2018, in: CLIN EXP NEPHROL. 22, 4, S. 752-763 12 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung

  6. Risk Factors for Early Dialysis Dependency in Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease

    ESCAPE Study Group, 08.2018, in: J PEDIATR-US. 199, S. 22-28.e6

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  7. Cellular stress induces erythrocyte assembly on intravascular von Willebrand factor strings and promotes microangiopathy

    Nicolay, J. P., Thorn, V., Daniel, C., Amann, K., Siraskar, B., Lang, F., Hillgruber, C., Goerge, T., Hoffmann, S., Gorzelanny, C., Huck, V., Mess, C., Obser, T., Schneppenheim, R., Fleming, I., Schneider, M. F. & Schneider, S. W., 19.07.2018, in: SCI REP-UK. 8, 1, S. 10945

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  8. An Adapted Clinical Measurement Tool for the Key Symptoms of CLN2 Disease

    Wyrwich, K. W., Schulz, A., Nickel, M., Slasor, P., Ajayi, T., Jacoby, D. & Kohlschütter, A., 16.07.2018, in: J Inborn Err Metab Scr (JIEMS). 6, S. 1-7

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  9. Publication status of completed registered studies in paediatric appendicitis: a cross-sectional analysis

    Breil, T., Boettcher, M., Hoffmann, G. F. & Ries, M., 16.07.2018, in: BMJ OPEN. 8, 7, S. e021684

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  10. Aquaporins and hypomethylation in endothelia: Implications in cardiovascular disease

    Barroso, M., 05.07.2018, in: FEBS OPEN BIO.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Konferenz-Abstract in Fachzeitschrift › Forschung › Begutachtung

  11. Association analyses of more than 140,000 men identify 63 new prostate cancer susceptibility loci

    Schumacher, F. R., Al Olama, A. A., Berndt, S. I., Benlloch, S., Ahmed, M., Saunders, E. J., Dadaev, T., Leongamornlert, D., Anokian, E., Cieza-Borrella, C., Goh, C., Brook, M. N., Sheng, X., Fachal, L., Dennis, J., Tyrer, J., Muir, K., Lophatananon, A., Stevens, V. L., Gapstur, S. M., Carter, B. D., Tangen, C. M., Goodman, P. J., Thompson, I. M., Batra, J., Chambers, S., Moya, L., Clements, J., Horvath, L., Tilley, W., Risbridger, G. P., Gronberg, H., Aly, M., Nordström, T., Pharoah, P., Pashayan, N., Schleutker, J., Tammela, T. L. J., Sipeky, C., Auvinen, A., Albanes, D., Weinstein, S., Wolk, A., Håkansson, N., West, C. M. L., Dunning, A. M., Burnet, N., Mucci, L. A., Giovannucci, E., Andriole, G. L., Cussenot, O., Cancel-Tassin, G., Koutros, S., Beane Freeman, L. E., Sorensen, K. D., Orntoft, T. F., Borre, M., Maehle, L., Grindedal, E. M., Neal, D. E., Donovan, J. L., Hamdy, F. C., Martin, R. M., Travis, R. C., Key, T. J., Hamilton, R. J., Fleshner, N. E., Finelli, A., Ingles, S. A., Stern, M. C., Rosenstein, B. S., Kerns, S. L., Ostrer, H., Lu, Y-J., Zhang, H-W., Feng, N., Mao, X., Guo, X., Wang, G., Sun, Z., Giles, G. G., Southey, M. C., MacInnis, R. J., FitzGerald, L. M., Kibel, A. S., Drake, B. F., Vega, A., Gómez-Caamaño, A., Szulkin, R., Eklund, M., Kogevinas, M., Llorca, J., Castaño-Vinyals, G., Penney, K. L., Stampfer, M., Park, J. Y., Sellers, T. A., Lin, H-Y., Stanford, J. L., Cybulski, C., Wokolorczyk, D., Lubinski, J., Ostrander, E. A., Geybels, M. S., Nordestgaard, B. G., Nielsen, S. F., Weischer, M., Bisbjerg, R., Røder, M. A., Iversen, P., Brenner, H., Cuk, K., Holleczek, B., Maier, C., Luedeke, M., Schnoeller, T., Kim, J., Logothetis, C. J., John, E. M., Teixeira, M. R., Paulo, P., Cardoso, M., Neuhausen, S. L., Steele, L., Ding, Y. C., De Ruyck, K., De Meerleer, G., Ost, P., Razack, A., Lim, J., Teo, S-H., Lin, D. W., Newcomb, L. F., Lessel, D., Gamulin, M., Kulis, T., Kaneva, R., Usmani, N., Singhal, S., Slavov, C., Mitev, V., Parliament, M., Claessens, F., Joniau, S., Van den Broeck, T., Larkin, S., Townsend, P. A., Aukim-Hastie, C., Dominguez, M. G., Castelao, J. E., Martinez, M. E., Roobol, M. J., Jenster, G., van Schaik, R. H. N., Menegaux, F., Truong, T., Koudou, Y. A., Xu, J., Khaw, K-T., Cannon-Albright, L., Pandha, H., Michael, A., Thibodeau, S. N., McDonnell, S. K., Schaid, D. J., Lindstrom, S., Turman, C., Ma, J., Hunter, D. J., Riboli, E., Siddiq, A., Canzian, F., Kolonel, L. N., Le Marchand, L., Hoover, R. N., Machiela, M. J., Cui, Z., Kraft, P., Amos, C. I., Conti, D. V., Easton, D. F., Wiklund, F., Chanock, S. J., Henderson, B. E., Kote-Jarai, Z., Haiman, C. A., Eeles, R. A., Profile Study, Australian Prostate Cancer BioResource (APCB), IMPACT Study, Canary PASS Investigators, Breast and Prostate Cancer Cohort Consortium (BPC3), PRACTICAL Consortium, Cancer of the Prostate in Sweden (CAPS), Prostate Cancer Genome-wide Association Study of Uncommon Susceptibility Loci (PEGASUS), Genetic Associations and Mechanisms in Oncology Consortium (GAME-ON) & Elucidating Loci Involved in Prostate Cancer Susceptibility Consortium (ELLIPSE), 07.2018, in: NAT GENET. 50, 7, S. 928-936 9 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung

  12. Author Correction: The landscape of genomic alterations across childhood cancers

    Gröbner, S. N., Worst, B. C., Weischenfeldt, J., Buchhalter, I., Kleinheinz, K., Rudneva, V. A., Johann, P. D., Balasubramanian, G. P., Segura-Wang, M., Brabetz, S., Bender, S., Hutter, B., Sturm, D., Pfaff, E., Hübschmann, D., Zipprich, G., Heinold, M., Eils, J., Lawerenz, C., Erkek, S., Lambo, S., Waszak, S., Blattmann, C., Borkhardt, A., Kuhlen, M., Eggert, A., Fulda, S., Gessler, M., Wegert, J., Kappler, R., Baumhoer, D., Burdach, S., Kirschner-Schwabe, R., Kontny, U., Kulozik, A. E., Lohmann, D., Hettmer, S., Eckert, C., Bielack, S., Nathrath, M., Niemeyer, C., Richter, G. H., Schulte, J., Siebert, R., Westermann, F., Molenaar, J. J., Vassal, G., Witt, H., Burkhardt, B., Kratz, C. P., Witt, O., van Tilburg, C. M., Kramm, C. M., Fleischhack, G., Dirksen, U., Rutkowski, S., Frühwald, M., von Hoff, K., Wolf, S., Klingebiel, T., Koscielniak, E., Landgraf, P., Koster, J., Resnick, A. C., Zhang, J., Liu, Y., Zhou, X., Waanders, A. J., Zwijnenburg, D. A., Raman, P., Brors, B., Weber, U. D., Northcott, P. A., Pajtler, K. W., Kool, M., Piro, R. M., Korbel, J. O., Schlesner, M., Eils, R., Jones, D. T. W., Lichter, P., Chavez, L., Zapatka, M., Pfister, S. M. & ICGC PedBrain-Seq Project, 07.2018, in: NATURE. 559, 7714, S. E10

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung

  13. Best practices for the use of intracerebroventricular drug delivery devices

    Slavc, I., Cohen-Pfeffer, J. L., Gururangan, S., Krauser, J., Lim, D. A., Maldaun, M., Schwering, C., Shaywitz, A. J. & Westphal, M., 07.2018, in: MOL GENET METAB. 124, 3, S. 184-188 5 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  14. Integrated analysis of dynamic FET PET/CT parameters, histology, and methylation profiling of 44 gliomas

    Röhrich, M., Huang, K., Schrimpf, D., Albert, N. L., Hielscher, T., von Deimling, A., Schüller, U., Dimitrakopoulou-Strauss, A. & Haberkorn, U., 07.2018, in: EUR J NUCL MED MOL I. 45, 9, S. 1573-1584 12 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  15. Long-term outcomes for monochorionic twins after laser therapy in twin-to-twin transfusion syndrome

    Hecher, K., Gardiner, H. M., Diemert, A. & Bartmann, P., 07.2018, in: LANCET CHILD ADOLESC. 2, 7, S. 525-535 11 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung

  16. Multimodal lipid-lowering treatment in pediatric patients with homozygous familial hypercholesterolemia-target attainment requires further increase of intensity

    Klaus, G., Taylan, C., Büscher, R., Schmitt, C. P., Pape, L., Oh, J., Driemeyer, J., Galiano, M., König, J., Schürfeld, C., Spitthöver, R., Schaefer, J. R., Weber, L. T., Heibges, A. & Klingel, R., 07.2018, in: PEDIATR NEPHROL. 33, 7, S. 1199-1208 10 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  17. Recurrence of Ewing sarcoma: Is detection by imaging follow-up protocol associated with survival advantage?

    Heinemann, M., Ranft, A., Langer, T., Jürgens, H., Kreyer, J., Vieth, V., Schäfers, M., Weckesser, M., Simon, T., Hassenpflug, W., Corbacioglu, S., Bielack, S., Mayer-Steinacker, R., Kühne, T., van den Berg, H., Gelderblom, H., Bauer, S., Stegger, L. & Dirksen, U., 07.2018, in: PEDIATR BLOOD CANCER. 65, 7, S. e27011

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  18. Whole-genome sequencing in patients with ciliopathies uncovers a novel recurrent tandem duplication in IFT140

    Geoffroy, V., Stoetzel, C., Scheidecker, S., Schaefer, E., Perrault, I., Bär, S., Kröll, A., Delbarre, M., Antin, M., Leuvrey, A-S., Henry, C., Blanché, H., Decker, E., Kloth, K., Klaus, G., Mache, C., Martin-Coignard, D., McGinn, S., Boland, A., Deleuze, J-F., Friant, S., Saunier, S., Rozet, J-M., Bergmann, C., Dollfus, H. & Muller, J., 07.2018, in: HUM MUTAT. 39, 7, S. 983-992 10 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  19. Analysis of shared heritability in common disorders of the brain

    Anttila, V., Bulik-Sullivan, B., Finucane, H. K., Walters, R. K., Bras, J., Duncan, L., Escott-Price, V., Falcone, G. J., Gormley, P., Malik, R., Patsopoulos, N. A., Ripke, S., Wei, Z., Yu, D., Lee, P. H., Turley, P., Grenier-Boley, B., Chouraki, V., Kamatani, Y., Berr, C., Letenneur, L., Hannequin, D., Amouyel, P., Boland, A., Deleuze, J-F., Duron, E., Vardarajan, B. N., Reitz, C., Goate, A. M., Huentelman, M. J., Kamboh, M. I., Larson, E. B., Rogaeva, E., St George-Hyslop, P., Hakonarson, H., Kukull, W. A., Farrer, L. A., Barnes, L. L., Beach, T. G., Demirci, F. Y., Head, E., Hulette, C. M., Jicha, G. A., Kauwe, J. S. K., Kaye, J. A., Leverenz, J. B., Levey, A. I., Lieberman, A. P., Pankratz, V. S., Poon, W. W., Quinn, J. F., Saykin, A. J., Schneider, L. S., Smith, A. G., Sonnen, J. A., Stern, R. A., Van Deerlin, V. M., Van Eldik, L. J., Harold, D., Russo, G., Rubinsztein, D. C., Bayer, A., Tsolaki, M., Proitsi, P., Fox, N. C., Hampel, H., Owen, M. J., Mead, S., Passmore, P., Morgan, K., Nöthen, M. M., Rossor, M., Lupton, M. K., Hoffmann, P., Kornhuber, J., Lawlor, B., McQuillin, A., Al-Chalabi, A., Bis, J. C., Ruiz, A., Boada, M., Seshadri, S., Beiser, A., Rice, K., van der Lee, S. J., De Jager, P. L., Geschwind, D. H., Riemenschneider, M., Riedel-Heller, S., Rotter, J. I., Ransmayr, G., Hyman, B. T., Cruchaga, C., Alegret, M., Winsvold, B., Palta, P., Farh, K-H., Cuenca-Leon, E., Furlotte, N., Kurth, T., Ligthart, L., Terwindt, G. M., Freilinger, T., Ran, C., Gordon, S. D., Borck, G., Adams, H. H. H., Lehtimäki, T., Wedenoja, J., Buring, J. E., Schürks, M., Hrafnsdottir, M., Hottenga, J-J., Penninx, B., Artto, V., Kaunisto, M., Vepsäläinen, S., Martin, N. G., Montgomery, G. W., Kurki, M. I., Hämäläinen, E., Huang, H., Huang, J., Sandor, C., Webber, C., Muller-Myhsok, B., Schreiber, S., Salomaa, V., Loehrer, E., Göbel, H., Macaya, A., Pozo-Rosich, P., Hansen, T., Werge, T., Kaprio, J., Metspalu, A., Kubisch, C., Ferrari, M. D., Belin, A. C., van den Maagdenberg, A. M. J. M., Zwart, J-A., Boomsma, D., Eriksson, N., Olesen, J., Chasman, D. I., Nyholt, D. R., Avbersek, A., Baum, L., Berkovic, S., Bradfield, J., Buono, R., Catarino, C. B., Cossette, P., De Jonghe, P., Depondt, C., Dlugos, D., Ferraro, T. N., French, J., Hjalgrim, H., Jamnadas-Khoda, J., Kälviäinen, R., Kunz, W. S., Lerche, H., Leu, C., Lindhout, D., Lo, W., Lowenstein, D., McCormack, M., Møller, R. S., Molloy, A., Ng, P-W., Oliver, K., Privitera, M., Radtke, R., Ruppert, A-K., Sander, T., Schachter, S., Schankin, C., Scheffer, I., Schoch, S., Sisodiya, S. M., Smith, P., Sperling, M., Striano, P., Surges, R., Thomas, G. N., Visscher, F., Whelan, C. D., Zara, F., Heinzen, E. L., Marson, A., Becker, F., Stroink, H., Zimprich, F., Gasser, T., Gibbs, R., Heutink, P., Martinez, M., Morris, H. R., Sharma, M., Ryten, M., Mok, K. Y., Pulit, S., Bevan, S., Holliday, E., Attia, J., Battey, T., Boncoraglio, G., Thijs, V., Chen, W-M., Mitchell, B., Rothwell, P., Sharma, P., Sudlow, C., Vicente, A., Markus, H., Kourkoulis, C., Pera, J., Raffeld, M., Silliman, S., Boraska Perica, V., Thornton, L. M., Huckins, L. M., William Rayner, N., Lewis, C. M., Gratacos, M., Rybakowski, F., Keski-Rahkonen, A., Raevuori, A., Hudson, J. I., Reichborn-Kjennerud, T., Monteleone, P., Karwautz, A., Mannik, K., Baker, J. H., O'Toole, J. K., Trace, S. E., Davis, O. S. P., Helder, S. G., Ehrlich, S., Herpertz-Dahlmann, B., Danner, U. N., van Elburg, A. A., Clementi, M., Forzan, M., Docampo, E., Lissowska, J., Hauser, J., Tortorella, A., Maj, M., Gonidakis, F., Tziouvas, K., Papezova, H., Yilmaz, Z., Wagner, G., Cohen-Woods, S., Herms, S., Julià, A., Rabionet, R., Dick, D. M., Ripatti, S., Andreassen, O. A., Espeseth, T., Lundervold, A. J., Steen, V. M., Pinto, D., Scherer, S. W., Aschauer, H., Schosser, A., Alfredsson, L., Padyukov, L., Halmi, K. A., Mitchell, J., Strober, M., Bergen, A. W., Kaye, W., Szatkiewicz, J. P., Cormand, B., Ramos-Quiroga, J. A., Sánchez-Mora, C., Ribasés, M., Casas, M., Hervas, A., Arranz, M. J., Haavik, J., Zayats, T., Johansson, S., Williams, N., Dempfle, A., Rothenberger, A., Kuntsi, J., Oades, R. D., Banaschewski, T., Franke, B., Buitelaar, J. K., Arias Vasquez, A., Doyle, A. E., Reif, A., Lesch, K-P., Freitag, C., Rivero, O., Palmason, H., Romanos, M., Langley, K., Rietschel, M., Witt, S. H., Dalsgaard, S., Børglum, A. D., Waldman, I., Wilmot, B., Molly, N., Bau, C. H. D., Crosbie, J., Schachar, R., Loo, S. K., McGough, J. J., Grevet, E. H., Medland, S. E., Robinson, E., Weiss, L. A., Bacchelli, E., Bailey, A., Bal, V., Battaglia, A., Betancur, C., Bolton, P., Cantor, R., Celestino-Soper, P., Dawson, G., De Rubeis, S., Duque, F., Green, A., Klauck, S. M., Leboyer, M., Levitt, P., Maestrini, E., Mane, S., De-Luca, D. M., Parr, J., Regan, R., Reichenberg, A., Sandin, S., Vorstman, J., Wassink, T., Wijsman, E., Cook, E., Santangelo, S., Delorme, R., Rogé, B., Magalhaes, T., Arking, D., Schulze, T. G., Thompson, R. C., Strohmaier, J., Matthews, K., Melle, I., Morris, D., Blackwood, D., McIntosh, A., Bergen, S. E., Schalling, M., Jamain, S., Maaser, A., Fischer, S. B., Reinbold, C. S., Fullerton, J. M., Guzman-Parra, J., Mayoral, F., Schofield, P. R., Cichon, S., Mühleisen, T. W., Degenhardt, F., Schumacher, J., Bauer, M., Mitchell, P. B., Gershon, E. S., Rice, J., Potash, J. B., Zandi, P. P., Craddock, N., Ferrier, I. N., Alda, M., Rouleau, G. A., Turecki, G., Ophoff, R., Pato, C., Anjorin, A., Stahl, E., Leber, M., Czerski, P. M., Cruceanu, C., Jones, I. R., Posthuma, D., Andlauer, T. F. M., Forstner, A. J., Streit, F., Baune, B. T., Air, T., Sinnamon, G., Wray, N. R., MacIntyre, D. J., Porteous, D., Homuth, G., Rivera, M., Grove, J., Middeldorp, C. M., Hickie, I., Pergadia, M., Mehta, D., Smit, J. H., Jansen, R., de Geus, E., Dunn, E., Li, Q. S., Nauck, M., Schoevers, R. A., Beekman, A. T., Knowles, J. A., Viktorin, A., Arnold, P., Barr, C. L., Bedoya-Berrio, G., Bienvenu, O. J., Brentani, H., Burton, C., Camarena, B., Cappi, C., Cath, D., Cavallini, M., Cusi, D., Darrow, S., Denys, D., Derks, E. M., Dietrich, A., Fernandez, T., Figee, M., Freimer, N., Gerber, G., Grados, M., Greenberg, E., Hanna, G. L., Hartmann, A., Hirschtritt, M. E., Hoekstra, P. J., Huang, A., Huyser, C., Illmann, C., Jenike, M., Kuperman, S., Leventhal, B., Lochner, C., Lyon, G. J., Macciardi, F., Madruga-Garrido, M., Malaty, I. A., Maras, A., McGrath, L., Miguel, E. C., Mir, P., Nestadt, G., Nicolini, H., Okun, M. S., Pakstis, A., Paschou, P., Piacentini, J., Pittenger, C., Plessen, K., Ramensky, V., Ramos, E. M., Reus, V., Richter, M. A., Riddle, M. A., Robertson, M. M., Roessner, V., Rosário, M., Samuels, J. F., Sandor, P., Stein, D. J., Tsetsos, F., Van Nieuwerburgh, F., Weatherall, S., Wendland, J. R., Wolanczyk, T., Worbe, Y., Zai, G., Goes, F. S., McLaughlin, N., Nestadt, P. S., Grabe, H-J., Depienne, C., Konkashbaev, A., Lanzagorta, N., Valencia-Duarte, A., Bramon, E., Buccola, N., Cahn, W., Cairns, M., Chong, S. A., Cohen, D., Crespo-Facorro, B., Crowley, J., Davidson, M., DeLisi, L., Dinan, T., Donohoe, G., Drapeau, E., Duan, J., Haan, L., Hougaard, D., Karachanak-Yankova, S., Khrunin, A., Klovins, J., Kučinskas, V., Lee Chee Keong, J., Limborska, S., Loughland, C., Lönnqvist, J., Maher, B., Mattheisen, M., McDonald, C., Murphy, K. C., Nenadic, I., van Os, J., Pantelis, C., Pato, M., Petryshen, T., Quested, D., Roussos, P., Sanders, A. R., Schall, U., Schwab, S. G., Sim, K., So, H-C., Stögmann, E., Subramaniam, M., Toncheva, D., Waddington, J., Walters, J., Weiser, M., Cheng, W., Cloninger, R., Curtis, D., Gejman, P. V., Henskens, F., Mattingsdal, M., Oh, S-Y., Scott, R., Webb, B., Breen, G., Churchhouse, C., Bulik, C. M., Daly, M., Dichgans, M., Faraone, S. V., Guerreiro, R., Holmans, P., Kendler, K. S., Koeleman, B., Mathews, C. A., Price, A., Scharf, J., Sklar, P., Williams, J., Wood, N. W., Cotsapas, C., Palotie, A., Smoller, J. W., Sullivan, P., Rosand, J., Corvin, A., Neale, B. M., Schott, J. M., Anney, R., Elia, J., Grigoroiu-Serbanescu, M., Edenberg, H. J., Murray, R. & Brainstorm Consortium, 22.06.2018, in: SCIENCE. 360, 6395, S. 1313-+

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  20. Integrated Molecular Characterization of Testicular Germ Cell Tumors

    Shen, H., Shih, J., Hollern, D. P., Wang, L., Bowlby, R., Tickoo, S. K., Thorsson, V., Mungall, A. J., Newton, Y., Hegde, A. M., Armenia, J., Sánchez-Vega, F., Pluta, J., Pyle, L. C., Mehra, R., Reuter, V. E., Godoy, G., Jones, J., Shelley, C. S., Feldman, D. R., Vidal, D. O., Lessel, D., Kulis, T., Cárcano, F. M., Leraas, K. M., Lichtenberg, T. M., Brooks, D., Cherniack, A. D., Cho, J., Heiman, D. I., Kasaian, K., Liu, M., Noble, M. S., Xi, L., Zhang, H., Zhou, W., ZenKlusen, J. C., Hutter, C. M., Felau, I., Zhang, J., Schultz, N., Getz, G., Meyerson, M., Stuart, J. M., Akbani, R., Wheeler, D. A., Laird, P. W., Nathanson, K. L., Cortessis, V. K., Hoadley, K. A. & Cancer Genome Atlas Research Network, 12.06.2018, in: CELL REP. 23, 11, S. 3392-3406 15 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  21. Fine-mapping of prostate cancer susceptibility loci in a large meta-analysis identifies candidate causal variants

    Dadaev, T., Saunders, E. J., Newcombe, P. J., Anokian, E., Leongamornlert, D. A., Brook, M. N., Cieza-Borrella, C., Mijuskovic, M., Wakerell, S., Olama, A. A. A., Schumacher, F. R., Berndt, S. I., Benlloch, S., Ahmed, M., Goh, C., Sheng, X., Zhang, Z., Muir, K., Govindasami, K., Lophatananon, A., Stevens, V. L., Gapstur, S. M., Carter, B. D., Tangen, C. M., Goodman, P., Thompson, I. M., Batra, J., Chambers, S., Moya, L., Clements, J., Horvath, L., Tilley, W., Risbridger, G., Gronberg, H., Aly, M., Nordström, T., Pharoah, P., Pashayan, N., Schleutker, J., Tammela, T. L. J., Sipeky, C., Auvinen, A., Albanes, D., Weinstein, S., Wolk, A., Hakansson, N., West, C., Dunning, A. M., Burnet, N., Mucci, L., Giovannucci, E., Andriole, G., Cussenot, O., Cancel-Tassin, G., Koutros, S., Freeman, L. E. B., Sorensen, K. D., Orntoft, T. F., Borre, M., Maehle, L., Grindedal, E. M., Neal, D. E., Donovan, J. L., Hamdy, F. C., Martin, R. M., Travis, R. C., Key, T. J., Hamilton, R. J., Fleshner, N. E., Finelli, A., Ingles, S. A., Stern, M. C., Rosenstein, B., Kerns, S., Ostrer, H., Lu, Y-J., Zhang, H-W., Feng, N., Mao, X., Guo, X., Wang, G., Sun, Z., Giles, G. G., Southey, M. C., MacInnis, R. J., FitzGerald, L. M., Kibel, A. S., Drake, B. F., Vega, A., Gómez-Caamaño, A., Fachal, L., Szulkin, R., Eklund, M., Kogevinas, M., Llorca, J., Castaño-Vinyals, G., Penney, K. L., Stampfer, M., Park, J. Y., Sellers, T. A., Lin, H-Y., Stanford, J. L., Cybulski, C., Wokolorczyk, D., Lubinski, J., Ostrander, E. A., Geybels, M. S., Nordestgaard, B. G., Nielsen, S. F., Weisher, M., Bisbjerg, R., Røder, M. A., Iversen, P., Brenner, H., Cuk, K., Holleczek, B., Maier, C., Luedeke, M., Schnoeller, T., Kim, J., Logothetis, C. J., John, E. M., Teixeira, M. R., Paulo, P., Cardoso, M., Neuhausen, S. L., Steele, L., Ding, Y. C., De Ruyck, K., De Meerleer, G., Ost, P., Razack, A., Lim, J., Teo, S-H., Lin, D. W., Newcomb, L. F., Lessel, D., Gamulin, M., Kulis, T., Kaneva, R., Usmani, N., Slavov, C., Mitev, V., Parliament, M., Singhal, S., Claessens, F., Joniau, S., Van den Broeck, T., Larkin, S., Townsend, P. A., Aukim-Hastie, C., Gago-Dominguez, M., Castelao, J. E., Martinez, M. E., Roobol, M. J., Jenster, G., van Schaik, R. H. N., Menegaux, F., Truong, T., Koudou, Y. A., Xu, J., Khaw, K-T., Cannon-Albright, L., Pandha, H., Michael, A., Kierzek, A., Thibodeau, S. N., McDonnell, S. K., Schaid, D. J., Lindstrom, S., Turman, C., Ma, J., Hunter, D. J., Riboli, E., Siddiq, A., Canzian, F., Kolonel, L. N., Le Marchand, L., Hoover, R. N., Machiela, M. J., Kraft, P., Freedman, M., Wiklund, F., Chanock, S., Henderson, B. E., Easton, D. F., Haiman, C. A., Eeles, R. A., Conti, D. V., Kote-Jarai, Z. & PRACTICAL Consortium, 11.06.2018, in: NAT COMMUN. 9, 1, S. 2256

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  22. Reply: ATAD1 encephalopathy and stiff baby syndrome: a recognizable clinical presentation

    Piard, J., Essien Umanah, G. K., Harms, F. L., Abalde-Atristain, L., Amram, D., Chang, M., Chen, R., Alawi, M., Salpietro, V., Rees, M. I., Chung, S-K., Houlden, H., Verloes, A., Dawson, T. M., Dawson, V. L., Van Maldergem, L. & Kutsche, K., 01.06.2018, in: BRAIN. 141, 6, S. e50

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  23. An optimized whole blood assay measuring expression and activity of NLRP3, NLRC4 and AIM2 inflammasomes

    Grinstein, L., Endter, K., Hedrich, C. M., Reinke, S., Luksch, H., Schulze, F., Robertson, A. A. B., Cooper, M. A., Rösen-Wolff, A. & Winkler, S., 06.2018, in: CLIN IMMUNOL. 191, S. 100-109 10 S.

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  24. Incidence of maple syrup urine disease, propionic acidemia, and methylmalonic aciduria from newborn screening data

    Chapman, K. A., Gramer, G., Viall, S. & Summar, M. L., 06.2018, in: MOL GENET METAB REP. 15, S. 106-109 4 S.

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  25. Inflammatory myofibroblastic tumors-A retrospective analysis of the Cooperative Weichteilsarkom Studiengruppe

    Kube, S., Vokuhl, C., Dantonello, T., Scheer, M., Hallmen, E., Feuchtgruber, S., Escherich, G., Niggli, F., Kuehnle, I., von Kalle, T., Bielack, S., Klingebiel, T. & Koscielniak, E., 06.2018, in: PEDIATR BLOOD CANCER. 65, 6, S. e27012

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  26. Integra®-Dermal Regeneration Template and Split-Thickness Skin Grafting: A Therapy Approach to Correct Aplasia Cutis Congenita and Epidermolysis Bullosa in Carmi Syndrome

    Trah, J., Has, C., Hausser, I., Kutzner, H., Reinshagen, K. & Königs, I., 06.2018, in: DERMATOLOGY THER. 8, 2, S. 313-321 9 S.

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  27. Novel DCC variants in congenital mirror movements and evaluation of disease-associated missense variants

    Bierhals, T., Korenke, G. C., Baethmann, M., Marín, L. L., Staudt, M. & Kutsche, K., 06.2018, in: EUR J MED GENET. 61, 6, S. 329-334 6 S.

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  28. Outcome of renal transplantation in small infants: a match-controlled analysis

    Weitz, M., Laube, G. F., Schmidt, M., Krupka, K., Murer, L., Müller, D., Hoppe, B., Büscher, A., König, J., Pohl, M., Jungraithmayr, T., Thiel, F., Billing, H., Grenda, R., Rubik, J., Kaabak, M. M., Yalcinkaya, F., Topaloglu, R., Webb, N., Dello Strologo, L., Pape, L., Nadalin, S. & Tönshoff, B., 06.2018, in: PEDIATR NEPHROL. 33, 6, S. 1057-1068 12 S.

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  29. p.D313Y is more than just a polymorphism in Fabry disease

    du Moulin, M. & Muschol, N., 06.2018, in: CLIN GENET. 93, 6, S. 1258

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  30. Recessive mutations in >VPS13D cause childhood-onset movement disorders

    Gauthier, J., Meijer, I. A., Lessel, D., Mencacci, N. E., Krainc, D., Hempel, M., Tsiakas, K., Prokisch, H., Rossignol, E., Helm, M. H., Rodan, L. H., Karamchandani, J., Carecchio, M., Lubbe, S. J., Telegrafi, A., Henderson, L. B., Lorenzo, K., Wallace, S. E., Glass, I. A., Hamdan, F. F., Michaud, J. L., Rouleau, G. A. & Campeau, P. M., 06.2018, in: ANN NEUROL. 83, 6, S. 1089-1095 7 S.

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  31. Reduced circulating B cells and plasma IgM levels are associated with decreased survival in sepsis - A meta-analysis

    Krautz, C., Maier, S. L., Brunner, M., Langheinrich, M., Giamarellos-Bourboulis, E. J., Gogos, C., Armaganidis, A., Kunath, F., Grützmann, R. & Weber, G. F., 06.2018, in: J CRIT CARE. 45, S. 71-75 5 S.

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  32. Spectrum and prevalence of genetic predisposition in medulloblastoma: a retrospective genetic study and prospective validation in a clinical trial cohort

    Waszak, S. M., Northcott, P. A., Buchhalter, I., Robinson, G. W., Sutter, C., Groebner, S., Grund, K. B., Brugières, L., Jones, D. T. W., Pajtler, K. W., Morrissy, A. S., Kool, M., Sturm, D., Chavez, L., Ernst, A., Brabetz, S., Hain, M., Zichner, T., Segura-Wang, M., Weischenfeldt, J., Rausch, T., Mardin, B. R., Zhou, X., Baciu, C., Lawerenz, C., Chan, J. A., Varlet, P., Guerrini-Rousseau, L., Fults, D. W., Grajkowska, W., Hauser, P., Jabado, N., Ra, Y-S., Zitterbart, K., Shringarpure, S. S., De La Vega, F. M., Bustamante, C. D., Ng, H-K., Perry, A., MacDonald, T. J., Hernáiz Driever, P., Bendel, A. E., Bowers, D. C., McCowage, G., Chintagumpala, M. M., Cohn, R., Hassall, T., Fleischhack, G., Eggen, T., Wesenberg, F., Feychting, M., Lannering, B., Schüz, J., Johansen, C., Andersen, T. V., Röösli, M., Kuehni, C. E., Grotzer, M., Kjaerheim, K., Monoranu, C. M., Archer, T. C., Duke, E., Pomeroy, S. L., Shelagh, R., Frank, S., Sumerauer, D., Scheurlen, W., Ryzhova, M. V., Milde, T., Kratz, C. P., Samuel, D., Zhang, J., Solomon, D. A., Marra, M., Eils, R., Bartram, C. R., von Hoff, K., Rutkowski, S., Ramaswamy, V., Gilbertson, R. J., Korshunov, A., Taylor, M. D., Lichter, P., Malkin, D., Gajjar, A., Korbel, J. O. & Pfister, S. M., 06.2018, in: LANCET ONCOL. 19, 6, S. 785-798 14 S.

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  33. The extraordinary challenge of treating patients with congenital rhabdoid tumors-a collaborative European effort

    Nemes, K., Clément, N., Kachanov, D., Bens, S., Hasselblatt, M., Timmermann, B., Schneppenheim, R., Gerss, J., Siebert, R., Furtwängler, R., Bourdeaut, F., Frühwald, M. C. & EU-RHAB consortium, 06.2018, in: PEDIATR BLOOD CANCER. 65, S. e26999

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  34. Study of Intraventricular Cerliponase Alfa for CLN2 Disease

    Schulz, A., Ajayi, T., Specchio, N., de Los Reyes, E., Gissen, P., Ballon, D., Dyke, J. P., Cahan, H., Slasor, P., Jacoby, D., Kohlschütter, A. & CLN2 Study Group, 17.05.2018, in: NEW ENGL J MED. 378, 20, S. 1898-1907 10 S.

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  35. Loss of CLN7 results in depletion of soluble lysosomal proteins and impaired mTOR reactivation

    Danyukova, T., Ariunbat, K., Thelen, M., Brocke-Ahmadinejad, N., Mole, S. E. & Storch, S., 15.05.2018, in: HUM MOL GENET. 27, 10, S. 1711-1722 12 S.

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  36. Secondary BH4 deficiency links protein homeostasis to regulation of phenylalanine metabolism

    Eichinger, A., Danecka, M. K., Möglich, T., Borsch, J., Woidy, M., Büttner, L., Muntau, A. C. & Gersting, S. W., 15.05.2018, in: HUM MOL GENET. 27, 10, S. 1732-1742 11 S.

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  37. Clinical and genetic spectrum of AMPD2-related pontocerebellar hypoplasia type 9

    Kortüm, F., Jamra, R. A., Alawi, M., Berry, S. A., Borck, G., Helbig, K. L., Tang, S., Huhle, D., Korenke, G. C., Hebbar, M., Shukla, A., Girisha, K. M., Steinlin, M., Waldmeier-Wilhelm, S., Montomoli, M., Guerrini, R., Lemke, J. R. & Kutsche, K., 05.2018, in: EUR J HUM GENET. 26, 5, S. 695-708 14 S.

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  38. Comment on: "Successful use of nitrous oxide during lumbar punctures: A call for nitrous oxide in pediatric oncology clinics"

    Forster, V., Escherich, G. & Halsey, C., 05.2018, in: PEDIATR BLOOD CANCER. 65, 5, S. e26930

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  39. DCE MRI reveals early decreased and later increased placenta perfusion after a stress challenge during pregnancy in a mouse model

    Remus, C. C., Kording, F., Arck, P., Solano, E., Sedlacik, J., Adam, G., Hecher, K. & Forkert, N. D., 05.2018, in: PLACENTA. 65, S. 15-19 5 S.

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  40. Duration to Establish an Emergency Vascular Access and How to Accelerate It: A Simulation-Based Study Performed in Real-Life Neonatal Resuscitation Rooms

    Schwindt, E. M., Hoffmann, F., Deindl, P., Waldhoer, T. J. & Schwindt, J. C., 05.2018, in: PEDIATR CRIT CARE ME. 19, 5, S. 468-476 9 S.

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  41. Inborn errors of metabolism and the human interactome: a systems medicine approach

    Woidy, M., Muntau, A. C. & Gersting, S. W., 05.2018, in: J INHERIT METAB DIS. 41, 3, S. 285-296 12 S.

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  42. Newborn screening, a disease-changing intervention for glutaric aciduria type 1

    Boy, N., Mengler, K., Thimm, E., Schiergens, K. A., Marquardt, T., Weinhold, N., Marquardt, I., Das, A. M., Freisinger, P., Grünert, S. C., Vossbeck, J., Steinfeld, R., Baumgartner, M. R., Beblo, S., Dieckmann, A., Näke, A., Lindner, M., Heringer, J., Hoffmann, G. F., Mühlhausen, C., Maier, E. M., Ensenauer, R., Garbade, S. F. & Kölker, S., 05.2018, in: ANN NEUROL. 83, 5, S. 970-979 10 S.

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  43. Psychologische Grundlagen der pädiatrischen Lebertransplantation

    Petersen, I., Dechow, A. S. & Schulz, K-H., 05.2018, in: PSYCHOTHER PSYCH MED. 68, 5, S. 212-224 13 S.

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  44. Psychosoziale Evaluation von Transplantationspatienten – Empfehlungen für die Richtlinien zur Organtransplantation

    Kröncke, S., Greif-Higer, G., Albert, W., de Zwaan, M., Erim, Y., Eser-Valeri, D., Papachristou, C., Petersen, I., Schulz, K-H., Tigges-Limmer, K., Vitinius, F., Ziegler, K. & Künsebeck, H-W., 05.2018, in: PSYCHOTHER PSYCH MED. 68, 5, S. 179-184 6 S.

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  45. RIT1 controls actin dynamics via complex formation with RAC1/CDC42 and PAK1

    Meyer Zum Büschenfelde, U., Brandenstein, L. I., von Elsner, L., Flato, K., Holling, T., Zenker, M., Rosenberger, G. & Kutsche, K., 05.2018, in: PLOS GENET. 14, 5, S. e1007370

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  46. The metabolic and endocrine characteristics in spinal and bulbar muscular atrophy

    Rosenbohm, A., Hirsch, S., Volk, A. E., Grehl, T., Grosskreutz, J., Hanisch, F., Herrmann, A., Kollewe, K., Kress, W., Meyer, T., Petri, S., Prudlo, J., Wessig, C., Müller, H-P., Dreyhaupt, J., Weishaupt, J., Kubisch, C., Kassubek, J., Weydt, P. & Ludolph, A. C., 05.2018, in: J NEUROL. 265, 5, S. 1026-1036 11 S.

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  47. Nephrotic Syndrome: Genetics, Mechanism, and Therapies

    Shin, J. I., Kronbichler, A., Oh, J. & Meijers, B., 20.04.2018, in: BIOMED RES INT . 2018, S. 6215946

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  48. The phosphotyrosine phosphatase SHP2 promotes anergy in chronic lymphocytic leukemia

    Schliffke, S., Buhs, S., Bolz, S., Gerull, H., von Wenserski, L., Riecken, K., Fehse, B., Nollau, P. & Binder, M., 12.04.2018, in: BLOOD. 131, 15, S. 1755-1758 4 S.

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  49. CD32 Expression of Different Memory T Cell Subpopulations in the Blood and Lymph Nodal Tissue of HIV Patients and Healthy Controls Correlates With Immune Activation

    Wittner, M., Dunay, G. A., Kummer, S., Bockhorn, M., Hüfner, A., Schmiedel, S., Degen, O., van Lunzen, J., Eberhard, J. M. & Schulze Zur Wiesch, J., 01.04.2018, in: JAIDS-J ACQ IMM DEF. 77, 4, S. 345-349 5 S.

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  50. Autosomal dominant Robinow syndrome associated with a novel DVL3 splice mutation

    Danyel, M., Kortüm, F., Dathe, K., Kutsche, K. & Horn, D., 04.2018, in: AM J MED GENET A. 176, 4, S. 992-996 5 S.

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  51. Causes of renal oligohydramnios - impact on prenatal counseling and postnatal outcome

    Loos, S. & Kemper, M. J., 04.2018, in: PEDIATR NEPHROL. 33, 4, S. 541-545 5 S.

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