Zentrum für Geburtshilfe, Kinder- und Jugendmedizin
Publikationen
- 2019
Hematopoietic Stem Cell Transplantation as Treatment for Patients with DOCK8 Deficiency
Aydin, S. E., Freeman, A. F., Al-Herz, W., Al-Mousa, H. A., Arnaout, R. K., Aydin, R. C., Barlogis, V., Belohradsky, B. H., Bonfim, C., Bredius, R. G., Chu, J. I., Ciocarlie, O. C., Doğu, F., Gaspar, H. B., Geha, R. S., Gennery, A. R., Hauck, F., Hawwari, A., Hickstein, D. D., Hoenig, M., Ikinciogullari, A., Klein, C., Kumar, A., Ifversen, M. R. S., Matthes, S., Metin, A., Neven, B., Pai, S-Y., Parikh, S. H., Picard, C., Renner, E. D., Sanal, Ö., Schulz, A. S., Schuster, F., Shah, N. N., Shereck, E. B., Slatter, M. A., Su, H. C., van Montfrans, J., Woessmann, W., Ziegler, J. B., Albert, M. H. & Inborn Errors Working Party of the European Group for Blood and Marrow Transplantation and the European Society for Primary Immunodeficiencies, 03.2019, in: J ALLER CL IMM-PRACT. 7, 3, S. 848-855 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Inositol hexakisphosphate increases the size of platelet aggregates
Brehm, M. A., Klemm, U., Rehbach, C., Erdmann, N., Kolšek, K., Lin, H., Aponte-Santamaría, C., Gräter, F., Rauch, B. H., Riley, A. M., Mayr, G. W., Potter, B. V. L. & Windhorst, S., 03.2019, in: BIOCHEM PHARMACOL. 161, S. 14-25 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Isoform-specific domain organization determines conformation and function of the peroxisomal biogenesis factor PEX26
Guder, P., Lotz-Havla, A. S., Woidy, M., Reiß, D. D., Danecka, M. K., Schatz, U. A., Becker, M., Ensenauer, R., Pagel, P., Büttner, L., Muntau, A. C. & Gersting, S. W., 03.2019, in: BBA-MOL CELL RES. 1866, 3, S. 518-531 14 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
TANGO2: expanding the clinical phenotype and spectrum of pathogenic variants
Dines, J. N., Golden-Grant, K., LaCroix, A., Muir, A. M., Cintrón, D. L., McWalter, K., Cho, M. T., Sun, A., Merritt, L., Thies, J., Niyazov, D., Burton, B., Kim, K., Fleming, L., Westman, R., Karachunski, P., Dalton, J., Basinger, A., Ficicioglu, C., Helbig, I., Pendziwiat, M., Muhle, H., Helbig, K. L., Caliebe, A., Santer, R., Becker, K., Suchy, S., Douglas, G., Millan, F., Begtrup, A., Monaghan, K. G. & Mefford, H. C., 03.2019, in: GENET MED. 21, 3, S. 601-607 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The homozygous variant c.797G>A/p.(Cys266Tyr) in PISD is associated with a Spondyloepimetaphyseal dysplasia with large epiphyses and disturbed mitochondrial function
Girisha, K. M., von Elsner, L., Neethukrishna, K., Muranjan, M., Shukla, A., Bhavani, G. S., Nishimura, G., Kutsche, K. & Mortier, G., 03.2019, in: HUM MUTAT. 40, 3, S. 299-309 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Trypsin-encoding PRSS1-PRSS2 variations influence the risk of asparaginase-associated pancreatitis in children with acute lymphoblastic leukemia: a Ponte di Legno toxicity working group report
Wolthers, B. O., Frandsen, T. L., Patel, C. J., Abaji, R., Attarbaschi, A., Barzilai, S., Colombini, A., Escherich, G., Grosjean, M., Krajinovic, M., Larsen, E., Liang, D-C., Möricke, A., Rasmussen, K. K., Samarasinghe, S., Silverman, L. B., van der Sluis, I. M., Stanulla, M., Tulstrup, M., Yadav, R., Yang, W., Zapotocka, E., Gupta, R. & Schmiegelow, K., 03.2019, in: HAEMATOLOGICA. 104, 3, S. 556-563 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Tissue-resident Eomes+ NK cells are the major innate lymphoid cell population in human infant intestine
Sagebiel, A. F., Steinert, F., Lunemann, S., Körner, C., Schreurs, R. R. C. E., Altfeld, M., Perez, D., Reinshagen, K. & Bunders, M. J., 28.02.2019, in: NAT COMMUN. 10, 1, S. 975Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Gliosarcoma Is Driven by Alterations in PI3K/Akt, RAS/MAPK Pathways and Characterized by Collagen Gene Expression Signature
Wojtas, B., Gielniewski, B., Wojnicki, K., Maleszewska, M., Mondal, S. S., Nauman, P., Grajkowska, W., Glass, R., Schüller, U., Herold-Mende, C. & Kaminska, B., 27.02.2019, in: CANCERS. 11, 3Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Effects of Pharmacological Thermogenic Adipocyte Activation on Metabolism and Atherosclerotic Plaque Regression
Worthmann, A., Schlein, C., Berbée, J. F. P., Rensen, P. C. N., Heeren, J. & Bartelt, A., 23.02.2019, in: NUTRIENTS. 11, 2Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Human Fetal TNF-α-Cytokine-Producing CD4 Effector Memory T Cells Promote Intestinal Development and Mediate Inflammation Early in Life
Schreurs, R. R. C. E., Baumdick, M. E., Sagebiel, A. F., Kaufmann, M., Mokry, M., Klarenbeek, P. L., Schaltenberg, N., Steinert, F. L., van Rijn, J. M., Drewniak, A., The, S-M. M. L., Bakx, R., Derikx, J. P. M., de Vries, N., Corpeleijn, W. E., Pals, S. T., Gagliani, N., Friese, M. A., Middendorp, S., Nieuwenhuis, E. E. S., Reinshagen, K., Geijtenbeek, T. B. H., van Goudoever, J. B. & Bunders, M. J., 19.02.2019, in: IMMUNITY. 50, 2, S. 462-476.e8Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The Contribution of Homocysteine Metabolism Disruption to Endothelial Dysfunction: State-of-the Art
Esse, R., Barroso, M., Tavares de Almeida, I. & Castro, R., 17.02.2019, in: INT J MOL SCI. 20, 4Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung
Dynamic 18F-FET PET is a powerful imaging biomarker in gadolinium-negative gliomas
Kunz, M., Albert, N. L., Unterrainer, M., la Fougere, C., Egensperger, R., Schüller, U., Lutz, J., Kreth, S., Tonn, J-C., Kreth, F-W. & Thon, N., 14.02.2019, in: NEURO-ONCOLOGY. 21, 2, S. 274-284 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Medulloblastoma
Northcott, P. A., Robinson, G. W., Kratz, C. P., Mabbott, D. J., Pomeroy, S. L., Clifford, S. C., Rutkowski, S., Ellison, D. W., Malkin, D., Taylor, M. D., Gajjar, A. & Pfister, S. M., 14.02.2019, in: NAT REV DIS PRIMERS. 5, 1, S. 11Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung
Impaired Progesterone-Responsiveness of CD11c Dendritic Cells Affects the Generation of CD4 Regulatory T Cells and Is Associated With Intrauterine Growth Restriction in Mice
Thiele, K., Hierweger, A. M., Riquelme, J. I. A., Solano, M. E., Lydon, J. P. & Arck, P. C., 05.02.2019, in: FRONT ENDOCRINOL. 10, S. 96Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Dydrogesterone: pharmacological profile and mechanism of action as luteal phase support in assisted reproduction
Griesinger, G., Tournaye, H., Macklon, N., Petraglia, F., Arck, P., Blockeel, C., van Amsterdam, P., Pexman-Fieth, C. & Fauser, B. C., 01.02.2019, in: REPROD BIOMED ONLINE. 38, 2, S. 249-259 11 S., 38(2).Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung
Proteogenomic systems analysis identifies targeted therapy resistance mechanisms in EGFR-mutated lung cancer
Treue, D., Bockmayr, M., Stenzinger, A., Heim, D., Hester, S. & Klauschen, F., 01.02.2019, in: INT J CANCER. 144, 3, S. 545-557 13 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A newly generated neuronal cell model of CLN7 disease reveals aberrant lysosome motility and impaired cell survival.
von Kleist, L., Ariunbat, K., Braren, I., Stauber, T., Storch, S. & Danyukova, T., 02.2019, in: MOL GENET METAB. 126, 2, S. 196-205 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Fatigue in pediatric liver transplant recipients and its impact on their quality of life
Petersen, I., Noelle, J., Buchholz, A., Kroencke, S., Daseking, M. & Grabhorn, E., 02.2019, in: PEDIATR TRANSPLANT. 23, 1, S. e13331Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Heterozygous loss-of-function variants of MEIS2 cause a triad of palatal defects, congenital heart defects, and intellectual disability
Verheije, R., Kupchik, G. S., Isidor, B., Kroes, H. Y., Lynch, S. A., Hawkes, L., Hempel, M., Gelb, B. D., Ghoumid, J., D'Amours, G., Chandler, K., Dubourg, C., Loddo, S., Tümer, Z., Shaw-Smith, C., Nizon, M., Shevell, M., Van Hoof, E., Anyane-Yeboa, K., Cerbone, G., Clayton-Smith, J., Cogné, B., Corre, P., Corveleyn, A., De Borre, M., Hjortshøj, T. D., Fradin, M., Gewillig, M., Goldmuntz, E., Hens, G., Lemyre, E., Journel, H., Kini, U., Kortüm, F., Le Caignec, C., Novelli, A., Odent, S., Petit, F., Revah-Politi, A., Stong, N., Strom, T. M., van Binsbergen, E., Devriendt, K., Breckpot, J. & DDD Study, 02.2019, in: EUR J HUM GENET. 27, 2, S. 278-290 13 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Inflammatory Biomarkers and Clinical Judgment in the Emergency Diagnosis of Urgent Abdominal Pain
BASEL VII Investigators, 02.2019, in: CLIN CHEM. 65, 2, S. 302-312 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Influenza binds phosphorylated glycans from human lung
Byrd-Leotis, L., Jia, N., Dutta, S., Trost, J. F., Gao, C., Cummings, S. F., Braulke, T., Müller-Loennies, S., Heimburg-Molinaro, J., Steinhauer, D. A. & Cummings, R. D., 02.2019, in: SCI ADV. 5, 2, eaav2554.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Intrathecal heparan-N-sulfatase in patients with Sanfilippo syndrome type A: A phase IIb randomized trial
Wijburg, F. A., Whitley, C. B., Muenzer, J., Gasperini, S., Del Toro, M., Muschol, N., Cleary, M., Sevin, C., Shapiro, E., Bhargava, P., Kerr, D. & Alexanderian, D., 02.2019, in: MOL GENET METAB. 126, 2, S. 121-130 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Manifestations and Treatment of Adult-onset Symptomatic Optic Pathway Glioma in Neurofibromatosis Type 1
Mehlan, J., Schüttauf, F., Salamon, J. M., Kordes, U., Friedrich, R. E. & Mautner, V-F., 02.2019, in: ANTICANCER RES. 39, 2, S. 827-831 5 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Neurofilament light chain in serum for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis
Verde, F., Steinacker, P., Weishaupt, J. H., Kassubek, J., Oeckl, P., Halbgebauer, S., Tumani, H., von Arnim, C. A. F., Dorst, J., Feneberg, E., Mayer, B., Müller, H-P., Gorges, M., Rosenbohm, A., Volk, A. E., Silani, V., Ludolph, A. C. & Otto, M., 02.2019, in: J NEUROL NEUROSUR PS. 90, 2, S. 157-164 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Progesterone modulates the T cell response via glucocorticoid receptor-dependent pathways
Hierweger, A. M., Engler, J. B., Friese, M. A., Reichardt, H. M., Lydon, J., DeMayo, F., Mittrücker, H-W. & Arck, P. C., 02.2019, in: AM J REPROD IMMUNOL. 81, 2, S. e13084Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The impact of antenatal factor XIII levels on postpartum haemorrhage: a prospective observational study
Bamberg, C., Mickley, L., Henkelmann, A., Niepraschk-von Dollen, K., Kaufner, L., Heymann, C. V., Henrich, W. & Pauly, F., 02.2019, in: ARCH GYNECOL OBSTET. 38, 2, S. 421-430 10 S., 38.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
FDG-PET underscores the key role of the thalamus in frontotemporal lobar degeneration caused by C9ORF72 mutations
Diehl-Schmid, J., Licata, A., Goldhardt, O., Förstl, H., Yakushew, I., Otto, M., Anderl-Straub, S., Beer, A., Ludolph, A. C., Landwehrmeyer, G. B., Levin, J., Danek, A., Fliessbach, K., Spottke, A., Fassbender, K., Lyros, E., Prudlo, J., Krause, B. J., Volk, A., Edbauer, D., Schroeter, M. L., Drzezga, A., Kornhuber, J., Lauer, M., FTLDc Study Group & Grimmer, T., 31.01.2019, in: TRANSL PSYCHIAT. 9, 1, S. 54Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Shared heritability and functional enrichment across six solid cancers
Jiang, X., Finucane, H. K., Schumacher, F. R., Schmit, S. L., Tyrer, J. P., Han, Y., Michailidou, K., Lesseur, C., Kuchenbaecker, K. B., Dennis, J., Conti, D. V., Casey, G., Gaudet, M. M., Huyghe, J. R., Albanes, D., Aldrich, M. C., Andrew, A. S., Andrulis, I. L., Anton-Culver, H., Antoniou, A. C., Antonenkova, N. N., Arnold, S. M., Aronson, K. J., Arun, B. K., Bandera, E. V., Barkardottir, R. B., Barnes, D. R., Batra, J., Beckmann, M. W., Benitez, J., Benlloch, S., Berchuck, A., Berndt, S. I., Bickeböller, H., Bien, S. A., Blomqvist, C., Boccia, S., Bogdanova, N. V., Bojesen, S. E., Bolla, M. K., Brauch, H., Brenner, H., Brenton, J. D., Brook, M. N., Brunet, J., Brunnström, H., Buchanan, D. D., Burwinkel, B., Butzow, R., Cadoni, G., Caldés, T., Caligo, M. A., Campbell, I., Campbell, P. T., Cancel-Tassin, G., Cannon-Albright, L., Campa, D., Caporaso, N., Carvalho, A. L., Chan, A. T., Chang-Claude, J., Chanock, S. J., Chen, C., Christiani, D. C., Claes, K. B. M., Claessens, F., Clements, J., Collée, J. M., Correa, M. C., Couch, F. J., Cox, A., Cunningham, J. M., Cybulski, C., Czene, K., Daly, M. B., deFazio, A., Devilee, P., Diez, O., Gago-Dominguez, M., Donovan, J. L., Dörk, T., Duell, E. J., Dunning, A. M., Dwek, M., Eccles, D. M., Edlund, C. K., Edwards, D. R. V., Ellberg, C., Evans, D. G., Fasching, P. A., Ferris, R. L., Liloglou, T., Figueiredo, J. C., Fletcher, O., Fortner, R. T., Fostira, F., Franceschi, S., Friedman, E., Gallinger, S. J., Ganz, P. A., Garber, J., García-Sáenz, J. A., Gayther, S. A., Giles, G. G., Godwin, A. K., Goldberg, M. S., Goldgar, D. E., Goode, E. L., Goodman, M. T., Goodman, G., Grankvist, K., Greene, M. H., Gronberg, H., Gronwald, J., Guénel, P., Håkansson, N., Hall, P., Hamann, U., Hamdy, F. C., Hamilton, R. J., Hampe, J., Haugen, A., Heitz, F., Herrero, R., Hillemanns, P., Hoffmeister, M., Høgdall, E., Hong, Y-C., Hopper, J. L., Houlston, R., Hulick, P. J., Hunter, D. J., Huntsman, D. G., Idos, G., Imyanitov, E. N., Ingles, S. A., Isaacs, C., Jakubowska, A., James, P., Jenkins, M. A., Johansson, M., Johansson, M., John, E. M., Joshi, A. D., Kaneva, R., Karlan, B. Y., Kelemen, L. E., Kühl, T., Khaw, K-T., Khusnutdinova, E., Kibel, A. S., Kiemeney, L. A., Kim, J., Kjaer, S. K., Knight, J. A., Kogevinas, M., Kote-Jarai, Z., Koutros, S., Kristensen, V. N., Kupryjanczyk, J., Lacko, M., Lam, S., Lambrechts, D., Landi, M. T., Lazarus, P., Le, N. D., Lee, E., Lejbkowicz, F., Lenz, H-J., Leslie, G., Lessel, D., Lester, J., Levine, D. A., Li, L., Li, C. I., Lindblom, A., Lindor, N. M., Liu, G., Loupakis, F., Lubiński, J., Maehle, L., Maier, C., Mannermaa, A., Marchand, L. L., Margolin, S., May, T., McGuffog, L., Meindl, A., Middha, P., Miller, A., Milne, R. L., MacInnis, R. J., Modugno, F., Montagna, M., Moreno, V., Moysich, K. B., Mucci, L., Muir, K., Mulligan, A. M., Nathanson, K. L., Neal, D. E., Ness, A. R., Neuhausen, S. L., Nevanlinna, H., Newcomb, P. A., Newcomb, L. F., Nielsen, F. C., Nikitina-Zake, L., Nordestgaard, B. G., Nussbaum, R. L., Offit, K., Olah, E., Olama, A. A. A., Olopade, O. I., Olshan, A. F., Olsson, H., Osorio, A., Pandha, H., Park, J. Y., Pashayan, N., Parsons, M. T., Pejovic, T., Penney, K. L., Peters, W. H. M., Phelan, C. M., Phipps, A. I., Plaseska-Karanfilska, D., Pring, M., Prokofyeva, D., Radice, P., Stefansson, K., Ramus, S. J., Raskin, L., Rennert, G., Rennert, H. S., van Rensburg, E. J., Riggan, M. J., Risch, H. A., Risch, A., Roobol, M. J., Rosenstein, B. S., Rossing, M. A., De Ruyck, K., Saloustros, E., Sandler, D. P., Sawyer, E. J., Schabath, M. B., Schleutker, J., Schmidt, M. K., Setiawan, V. W., Shen, H., Siegel, E. M., Sieh, W., Singer, C. F., Slattery, M. L., Sorensen, K. D., Southey, M. C., Spurdle, A. B., Stanford, J. L., Stevens, V. L., Stintzing, S., Stone, J., Sundfeldt, K., Sutphen, R., Swerdlow, A. J., Tajara, E. H., Tangen, C. M., Tardon, A., Taylor, J. A., Teare, M. D., Teixeira, M. R., Terry, M. B., Terry, K. L., Thibodeau, S. N., Thomassen, M., Bjørge, L., Tischkowitz, M., Toland, A. E., Torres, D., Townsend, P. A., Travis, R. C., Tung, N., Tworoger, S. S., Ulrich, C. M., Usmani, N., Vachon, C. M., Van Nieuwenhuysen, E., Vega, A., Aguado-Barrera, M. E., Wang, Q., Webb, P. M., Weinberg, C. R., Weinstein, S., Weissler, M. C., Weitzel, J. N., West, C. M. L., White, E., Whittemore, A. S., Wichmann, H-E., Wiklund, F., Winqvist, R., Wolk, A., Woll, P., Woods, M., Wu, A. H., Wu, X., Yannoukakos, D., Zheng, W., Zienolddiny, S., Ziogas, A., Zorn, K. K., Lane, J. M., Saxena, R., Thomas, D., Hung, R. J., Diergaarde, B., McKay, J., Peters, U., Hsu, L., García-Closas, M., Eeles, R. A., Chenevix-Trench, G., Brennan, P. J., Haiman, C. A., Simard, J., Easton, D. F., Gruber, S. B., Pharoah, P. D. P., Price, A. L., Pasaniuc, B., Amos, C. I., Kraft, P. & Lindström, S., 25.01.2019, in: NAT COMMUN. 10, 1, S. 431Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Structure and dynamics of the platelet integrin-binding C4 domain of von Willebrand factor
Xu, E-R., von Bülow, S., Chen, P-C., Lenting, P. J., Kolšek, K., Aponte-Santamaría, C., Simon, B., Foot, J., Obser, T., Schneppenheim, R., Gräter, F., Denis, C. V., Wilmanns, M. & Hennig, J., 24.01.2019, in: BLOOD. 133, 4, S. 366-376 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The von Willebrand factor Tyr2561 allele is a gain-of-function variant and a risk factor for early myocardial infarction
Schneppenheim, R., Hellermann, N., Brehm, M. A., Klemm, U., Obser, T., Huck, V., Schneider, S. W., Denis, C. V., Tischer, A., Auton, M., März, W., Xu, E-R., Wilmanns, M. & Zotz, R. B., 24.01.2019, in: BLOOD. 133, 4, S. 356-365 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Cognitive impairment and autistic-like behaviour in SAPAP4-deficient mice
Schob, C., Morellini, F., Ohana, O., Bakota, L., Hrynchak, M. V., Brandt, R., Brockmann, M. D., Cichon, N., Hartung, H., Hanganu-Opatz, I. L., Kraus, V., Scharf, S., Herrmans-Borgmeyer, I., Schweizer, M., Kuhl, D., Wöhr, M., Vörckel, K. J., Calzada-Wack, J., Fuchs, H., Gailus-Durner, V., Hrabě de Angelis, M., Garner, C. C., Kreienkamp, H-J. & Kindler, S., 16.01.2019, in: TRANSL PSYCHIAT. 9, 1, S. 7Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A recurrent de-novo ANO3 mutation causes early-onset generalized dystonia
Tunc, S., Denecke, J., Olschewski, L., Bäumer, T., Münchau, A., Lessel, D. & Lohmann, K., 15.01.2019, in: J NEUROL SCI. 396, S. 199-201 3 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung
Discordance of umbilical coiling index between recipients and donors in twin-twin transfusion syndrome
Bamberg, C., Diemert, A., Glosemeyer, P., Tavares de Sousa, M. & Hecher, K., 15.01.2019, in: PLACENTA. 76, S. 19-22 4 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Mutual Regulation of TLR/NLR and CEACAM1 in the Intestinal Microvasculature: Implications for IBD Pathogenesis and Therapy
Schirbel, A., Rebert, N., Sadler, T., West, G., Rieder, F., Wagener, C., Horst, A., Sturm, A., de la Motte, C. & Fiocchi, C., 10.01.2019, in: INFLAMM BOWEL DIS. 25, 2, S. 294-305 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Study protocol: developing, disseminating, and implementing a core outcome set for selective fetal growth restriction in monochorionic twin pregnancies
Khalil, A., Duffy, J. M. N., Perry, H., Ganzevoort, W., Reed, K., Baschat, A. A., Deprest, J., Gratacos, E., Hecher, K., Lewi, L., Lopriore, E., Oepkes, D., Papageorghiou, A., Gordijn, S. J. & International Collaboration to Harmonise Outcomes for Selective Fetal Growth Restriction (CHOOSE-FGR), 09.01.2019, in: TRIALS. 20, 1, S. 35Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Circulating Metabolic Biomarkers of Screen-Detected Prostate Cancer in the ProtecT Study
Adams, C. D., Richmond, R., Ferreira, D. L. S., Spiller, W., Tan, V., Zheng, J., Würtz, P., Donovan, J., Hamdy, F., Neal, D., Lane, J. A., Smith, G. D., Relton, C., Eeles, R. A., Haiman, C. A., Kote-Jarai, ZS., Schumacher, F. R., Olama, A. A. A., Benlloch, S., Muir, K., Berndt, S. I., Conti, D. V., Wiklund, F., Chanock, S. J., Gapstur, S., Stevens, V. L., Tangen, C. M., Batra, J., Clements, J. A., Gronberg, H., Pashayan, N., Schleutker, J., Albanes, D., Wolk, A., West, C. M. L., Mucci, L. A., Cancel-Tassin, G., Koutros, S., Sorensen, K. D., Maehle, L., Travis, R. C., Hamilton, R. J., Ingles, S. A., Rosenstein, B. S., Lu, Y-J., Giles, G. G., Kibel, A. S., Vega, A., Kogevinas, M., Penney, K. L., Park, J. Y., Stanford, J. L., Cybulski, C., Nordestgaard, B. G., Brenner, H., Maier, C., Kim, J., John, E. M., Teixeira, M. R., Neuhausen, S. L., De Ruyck, K., Razack, A., Newcomb, L. F., Lessel, D., Kaneva, R. P., Usmani, N., Claessens, F., Townsend, P. A., Dominguez, M. G., Roobol, M. J., Menegaux, F., Khaw, K-T., Cannon-Albright, L. A., Pandha, H., Thibodeau, S. N., Martin, R. M. & PRACTICAL Consortium, 01.2019, in: CANCER EPIDEM BIOMAR. 28, 1, S. 208-216 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Clinical challenges and future therapeutic approaches for neuronal ceroid lipofuscinosis
Mole, S. E., Anderson, G., Band, H. A., Berkovic, S. F., Cooper, J. D., Kleine Holthaus, S-M., McKay, T. R., Medina, D. L., Rahim, A. A., Schulz, A. & Smith, A. J., 01.2019, in: LANCET NEUROL. 18, 1, S. 107-116 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung
Consensus definition and essential reporting parameters of selective fetal growth restriction in twin pregnancy: a Delphi procedure
Khalil, A., Beune, I., Hecher, K., Wynia, K., Ganzevoort, W., Reed, K., Lewi, L., Oepkes, D., Gratacos, E., Thilaganathan, B. & Gordijn, S. J., 01.2019, in: ULTRASOUND OBST GYN. 53, 1, S. 47-54 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Contrast enhancement is a prognostic factor in IDH1/2 mutant, but not in wild-type WHO grade II/III glioma as confirmed by machine learning
Suchorska, B., Schüller, U., Biczok, A., Lenski, M., Albert, N. L., Giese, A., Kreth, F-W., Ertl-Wagner, B., Tonn, J-C. & Ingrisch, M., 01.2019, in: EUR J CANCER. 107, S. 15-27 13 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Daunorubicin during delayed intensification decreases the incidence of infectious complications - a randomized comparison in trial CoALL 08-09
Schramm, F., Zimmermann, M., Jorch, N., Pekrun, A., Borkhardt, A., Imschweiler, T., Christiansen, H., Faber, J., Feuchtinger, T., Schmid, I., Beron, G., Horstmann, M. A. & Escherich, G., 01.2019, in: LEUKEMIA LYMPHOMA. 60, 1, S. 60-68 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Different neuroinflammatory profile in amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia is linked to the clinical phase
Oeckl, P., Weydt, P., Steinacker, P., Anderl-Straub, S., Nordin, F., Volk, A. E., Diehl-Schmid, J., Andersen, P. M., Kornhuber, J., Danek, A., Fassbender, K., Fliessbach, K., Jahn, H., Lauer, M., Müller, K., Knehr, A., Prudlo, J., Schneider, A., Thal, D. R., Yilmazer-Hanke, D., Weishaupt, J. H., Ludolph, A. C., Otto, M. & German Consortium for Frontotemporal Lobar Degeneration, 01.2019, in: J NEUROL NEUROSUR PS. 90, 1, S. 4-10 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Gemtuzumab Ozogamicin in children with relapsed or refractory acute myeloid leukemia: a report by Berlin-Frankfurt-Münster study group
Niktoreh, N., Lerius, B., Zimmermann, M., Gruhn, B., Escherich, G., Bourquin, J-P., Dworzak, M., Sramkova, L., Rossig, C., Creutzig, U., Reinhardt, D. & Rasche, M., 01.2019, in: HAEMATOLOGICA. 104, 1, S. 120-127 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Long-term follow-up of Pediatric Philadelphia Positive Acute Lymphoblastic Leukemia treated with the EsPhALL2004 study: high white blood cell count at diagnosis is the strongest prognostic factor
Biondi, A., Cario, G., De Lorenzo, P., Castor, A., Conter, V., Leoni, V., Gandemer, V., Pieters, R., Stary, J., Escherich, G., Campbell, M., Attarbaschi, A., Li, C-K., Vora, A., Bradtke, J., Saha, V., Valsecchi, M. G. & Schrappe, M., 01.2019, in: HAEMATOLOGICA. 104, 1, S. e13-e16Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung
Malaria in Eritrean migrants newly arrived in seven European countries, 2011 to 2016
Sondén, K., Rolling, T., Wångdahl, A., Ydring, E., Vygen-Bonnet, S., Kobbe, R., Douhan, J., Hammar, U., Duijster, J., de Gier, B., Freedman, J., Gysin, N., Stark, K., Stevens, F., Vestergaard, L. S., Tegnell, A. & Färnert, A., 01.2019, in: EUROSURVEILLANCE. 24, 5Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Osteonecrosis in children with acute lymphoblastic leukemia at initial diagnosis and prior to any chemotherapy
Krull, K., Kunstreich, M., Bronsema, A., Bleckmann, K., Classen, C-F., Erdlenbruch, B., Jorch, N., Kolb, R., Leipold, A., Moser, O., Prokop, A., Scheurlen, W., Steinbach, D., Klasen-Sansone, J., Klee, D., Escherich, G., Moericke, A., Schrappe, M., Borkhardt, A. & Kuhlen, M., 01.2019, in: LEUKEMIA LYMPHOMA. 60, 1, S. 78-84Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Radiation exposure by digital radiographic imaging in very low birth weight infants
Ebenebe, C. U., Barreau, C., Waschkewitz, J., Schlattl, H., Pinnschmidt, H. O., Deindl, P., Singer, D. & Herrmann, J., 01.2019, in: J PERINATOL. 39, 1, S. 115-119 5 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Tissue inhibitor of metalloproteinase 1 and AST-to-Platelet Ratio Index as noninvasive biomarkers predict allograft fibrosis after pediatric liver transplantation
Beime, J., 01.2019, in: CLIN TRANSPLANT.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Zeitungsartikel › Transfer
Advancing multimer analysis of von Willebrand factor by single-molecule AFM imaging
Löf, A., König, G., Schneppenheim, S., Schneppenheim, R., Benoit, M., Budde, U., Müller, J. P. & Brehm, M. A., 2019, in: PLOS ONE. 14, 1, S. e0210963Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
angeborene Zwerchfellhernie
Reinshagen, K. & Lüers, S., 2019, OP Handbuch: Grundlagen, Instrumemtarium, OP-Ablauf. Liehn, M., Lengersdorf, B., Steinmüller, L. & Döhler, R. (Hrsg.). 7 Aufl. Berlin: Springer, S. 616-619 4 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Buch/Sammelwerk › Kapitel › Forschung
Anpassungsstörungen des Neugeborenen
Singer, D. & Deindl, P., 2019, Referenz Notfallmedizin. Scholz, J., Gräsner, J-T. & Bohn, A. (Hrsg.). 1 Aufl. Stuttgart: Georg Thieme Verlag KG, S. 603-612 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Buch/Sammelwerk › SCORING: Beitrag in Sammelwerk › Lehre › Begutachtung