Zentrum für Geburtshilfe, Kinder- und Jugendmedizin
Publikationen
- 2024
Comparative analysis of artificial intelligence and expert assessments in detecting neonatal procedural pain
Giordano, V., Luister, A., Vettorazzi, E., Wonka, K., Pointner, N., Steinbauer, P., Wagner, M., Berger, A., Singer, D. & Deindl, P., 02.09.2024, in: SCI REP-UK. 14, 1, 20374.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Hemodiafiltration for children with stage 5 chronic kidney disease: technical aspects and outcomes
Ahlmann, C., Stronach, L., Waters, K., Walker, K., Oh, J., Schmitt, C. P., Ranchin, B. & Shroff, R., 09.2024, in: PEDIATR NEPHROL. 39, 9, S. 2611-2626 16 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Morphology-based molecular classification of spinal cord ependymomas using deep neural networks
Schumann, Y., Dottermusch, M., Schweizer, L., Krech, M., Lempertz, T., Schüller, U., Neumann, P. & Neumann, J. E., 09.2024, in: BRAIN PATHOL. 34, 5, S. e13239Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Novel biallelic PISD missense variants cause spondyloepimetaphyseal dysplasia with disproportionate short stature and fragmented mitochondrial morphology
Aagaard Nolting, L., Holling, T., Nishimura, G., Ek, J., Bak, M., Ljungberg, M., Kutsche, K. & Hove, H., 09.2024, in: CLIN GENET. 106, 3, S. 360-366 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Complex structural variation and nonsense variant in trans cause VPS50-related disorder
Hecher, L., Gorski-Alberts, E., Begemann, M., Herwig, J., Lausberg, E., Hillebrand, G., Volk, A. E., Kurth, I., Kraft, F. & Kutsche, K., 29.08.2024, in: J MED GENET. 61, 9, S. 833-838 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Dissecting humoral immune responses to an MVA-vectored MERS-CoV vaccine in humans using a systems serology approach
Weskamm, L. M., Tarnow, P., Harms, C., Huchon, M., Raadsen, M. P., Friedrich, M., Rübenacker, L., Grüttner, C., Garcia, M. G., Koch, T., Becker, S., Sutter, G., Lhomme, E., Haagmans, B. L., Fathi, A., Blois, S. M., Dahlke, C., Richert, L., Addo, M. M. & MVA-MERS-S-CEF study group, 16.08.2024, in: ISCIENCE. 27, 8, S. 110470Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Fetal growth restriction induced by maternal gal-3 deficiency is associated with altered gut-placenta axis
Xie, Y., Zhao, F., Wang, Y., Borowski, S., Freitag, N., Tirado-Gonzalez, I., Hofsink, N., Matschl, U., Plösch, T., Garcia, M. G. & Blois, S. M., 08.08.2024, in: CELL DEATH DIS. 15, 8, S. 575Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Autoantibodies Targeting Nephrin in Podocytopathies
Hengel, F. E., Dehde, S., Lassé, M., Zahner, G., Seifert, L., Schnarre, A., Kretz, O., Demir, F., Pinnschmidt, H. O., Grahammer, F., Lucas, R., Mehner, L. M., Zimmermann, T., Billing, A. M., Oh, J., Mitrotti, A., Pontrelli, P., Debiec, H., Dossier, C., Colucci, M., Emma, F., Smoyer, W. E., Weins, A., Schaefer, F., Alachkar, N., Diemert, A., Hogan, J., Hoxha, E., Wiech, T., Rinschen, M. M., Ronco, P., Vivarelli, M., Gesualdo, L., Tomas, N. M., Huber, T. B. & International Society of Glomerular Disease, 01.08.2024, in: NEW ENGL J MED. 391, 5, S. 422-433 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Favorable Outcome After Single-kidney Transplantation From Small Donors in Children: A Match-controlled CERTAIN Registry Study
Schild, R., Carvajal Abreu, K., Büscher, A., Kanzelmeyer, N., Lezius, S., Krupka, K., Weitz, M., Prytula, A., Printza, N., Berta, L., Saygılı, S. K., Sellier-Leclerc, A-L., Spartà, G., Marks, S. D., König, S., Topaloglu, R., Klaus, G., Weber, S., Oh, J., Herden, U., Carraro, A., Dello Strologo, L., Ariceta, G., Hoyer, P., Tönshoff, B. & Pape, L., 01.08.2024, in: TRANSPLANTATION. 108, 8, S. 1793-1801 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Bilateral Diaphragmatic Agenesis in Cornelia de Lange Syndrome
Fritsch, L-M., Reinshagen, K., Apostolidou, S., Singer, D., Peters, U., de Sousa, M. T., Herrmann, J. & Deindl, P., 08.2024, in: Z GEBURTSH NEONATOL. 228, 4, S. 394-395 2 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Case Report › Forschung › Begutachtung
Myocardial strain assessment in the human fetus by cardiac MRI using Doppler ultrasound gating and feature tracking
Dargahpour Barough, M., Tavares de Sousa, M., Hergert, B., Fischer, R., Huber, L., Seliger, J. M., Kaul, M. G., Adam, G., Herrmann, J., Bannas, P. & Schoennagel, B. P., 08.2024, in: EUR RADIOL. 34, 8, S. 4920-4927 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Next-generation phenotyping integrated in a national framework for patients with ultrarare disorders improves genetic diagnostics and yields new molecular findings
Schmidt, A., Danyel, M., Grundmann, K., Brunet, T., Klinkhammer, H., Hsieh, T-C., Engels, H., Peters, S., Knaus, A., Moosa, S., Averdunk, L., Boschann, F., Sczakiel, H. L., Schwartzmann, S., Mensah, M. A., Pantel, J. T., Holtgrewe, M., Bösch, A., Weiß, C., Weinhold, N., Suter, A-A., Stoltenburg, C., Neugebauer, J., Kallinich, T., Kaindl, A. M., Holzhauer, S., Bührer, C., Bufler, P., Kornak, U., Ott, C-E., Schülke, M., Nguyen, H. H. P., Hoffjan, S., Grasemann, C., Rothoeft, T., Brinkmann, F., Matar, N., Sivalingam, S., Perne, C., Mangold, E., Kreiss, M., Cremer, K., Betz, R. C., Mücke, M., Grigull, L., Klockgether, T., Spier, I., Heimbach, A., Bender, T., Brand, F., Stieber, C., Morawiec, A. M., Karakostas, P., Schäfer, V. S., Bernsen, S., Weydt, P., Castro-Gomez, S., Aziz, A., Grobe-Einsler, M., Kimmich, O., Kobeleva, X., Önder, D., Lesmann, H., Kumar, S., Tacik, P., Basin, M. A., Incardona, P., Lee-Kirsch, M. A., Berner, R., Schuetz, C., Körholz, J., Kretschmer, T., Di Donato, N., Schröck, E., Heinen, A., Reuner, U., Hanßke, A-M., Kaiser, F. J., Manka, E., Munteanu, M., Kuechler, A., Cordula, K., Hirtz, R., Schlapakow, E., Schlein, C., Lisfeld, J., Kubisch, C., Herget, T., Hempel, M., Weiler-Normann, C., Ullrich, K., Schramm, C., Rudolph, C., Rillig, F., Groffmann, M., Muntau, A., Tibelius, A., Schwaibold, E. M. C., Schaaf, C. P., Zawada, M., Kaufmann, L., Hinderhofer, K., Okun, P. M., Kotzaeridou, U., Hoffmann, G. F., Choukair, D., Bettendorf, M., Spielmann, M., Ripke, A., Pauly, M., Münchau, A., Lohmann, K., Hüning, I., Hanker, B., Bäumer, T., Herzog, R., Hellenbroich, Y., Westphal, D. S., Strom, T., Kovacs, R., Riedhammer, K. M., Mayerhanser, K., Graf, E., Brugger, M., Hoefele, J., Oexle, K., Mirza-Schreiber, N., Berutti, R., Schatz, U., Krenn, M., Makowski, C., Weigand, H., Schröder, S., Rohlfs, M., Vill, K., Hauck, F., Borggraefe, I., Müller-Felber, W., Kurth, I., Elbracht, M., Knopp, C., Begemann, M., Kraft, F., Lemke, J. R., Hentschel, J., Platzer, K., Strehlow, V., Abou Jamra, R., Kehrer, M., Demidov, G., Beck-Wödl, S., Graessner, H., Sturm, M., Zeltner, L., Schöls, L. J., Magg, J., Bevot, A., Kehrer, C., Kaiser, N., Turro, E., Horn, D., Grüters-Kieslich, A., Klein, C., Mundlos, S., Nöthen, M., Riess, O., Meitinger, T., Krude, H., Krawitz, P. M., Haack, T., Ehmke, N. & Wagner, M., 08.2024, in: NAT GENET. 56, 8, S. 1644-1653 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Non-fracture acute compartment syndrome in the upper extremity of a 14-year-old boy: A case report and review of the literature
Niklaus, M., Reinshagen, K. & Wintges, K., 08.2024, in: INT J SURG CASE REP. 121, S. 109983Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Case Report › Forschung › Begutachtung
Placental glycosylation senses the anti-angiogenic milieu induced by human sFLT1 during pregnancy
Kirkgöz, K., Vogtmann, R., Xie, Y., Zhao, F., Riedel, A., Adam, L-M., Freitag, N., Harms, C., Garcia, M. G., Plösch, T., Gellhaus, A. & Blois, S. M., 08.2024, in: J REPROD IMMUNOL. 164, S. 104284Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The Arabin cervical pessary for the prevention of preterm birth in twin-to-twin transfusion syndrome treated by fetoscopic laser coagulation: a multicenter randomized controlled trial
Rodo, C., Maiz, N., Arevalo, S., Lewi, L., Couck, I., Hollwitz, B., Kyvernitakis, I., Carreras, E. & Hecher, K., 08.2024, in: AM J OBSTET GYNECOL. 231, 2, S. 252.e1-252.e11Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Multiomic profiling of medulloblastoma reveals subtype-specific targetable alterations at the proteome and N-glycan level
Godbole, S., Voß, H., Gocke, A., Schlumbohm, S., Schumann, Y., Peng, B., Mynarek, M., Rutkowski, S., Dottermusch, M., Dorostkar, M. M., Korshunov, A., Mair, T., Pfister, S. M., Kwiatkowski, M., Hotze, M., Neumann, P., Hartmann, C., Weis, J., Liesche-Starnecker, F., Guan, Y., Moritz, M., Siebels, B., Struve, N., Schlüter, H., Schüller, U., Krisp, C. & Neumann, J. E., 24.07.2024, in: NAT COMMUN. 15, 1, S. 6237Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Intergenic risk variant rs56258221 skews the fate of naive CD4+ T cells via miR4464-BACH2 interplay in primary sclerosing cholangitis
Poch, T., Bahn, J., Casar, C., Krause, J., Evangelakos, I., Gilladi, H., Kunzmann, L. K., Laschtowitz, A., Iuso, N., Schäfer, A-M., Liebig, L. A., Steinmann, S., Sebode, M., Folseraas, T., Engesæter, L. K., Karlsen, T. H., Franke, A., Metabolic Sciences, Max Delbrück Centre for Molecular Medicine in the Helmholtz Association, C., Schlein, C., Galun, E., Huber, S., Lohse, A. W., Gagliani, N., Schwinge, D. & Schramm, C., 16.07.2024, in: CELL REP MED. 5, 7, S. 101620Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Radiation Therapy Plays an Important Role in the Treatment of Atypical Teratoid/Rhabdoid Tumors: Analysis of the EU-RHAB Cohorts and Their Precursors
Frisch, S., Libuschewski, H., Peters, S., Gerß, J., von Hoff, K., Kortmann, R-D., Nemes, K., Rutkowski, S., Hasselblatt, M., Pietsch, T., Frühwald, M. C. & Timmermann, B., 15.07.2024, in: INT J RADIAT ONCOL. 119, 4, S. 1147-1157 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Ikaros sets the threshold for negative B-cell selection by regulation of the signaling strength of the AKT pathway
Ehm, P. A. H., Horn, S., Hoffer, K., Kriegs, M., Horn, M., Giehler, S., Nalaskowski, M., Rehbach, C., Horstmann, M. A. & Jücker, M., 12.07.2024, in: CELL COMMUN SIGNAL. 22, 1, S. 360Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Exploring cell death mechanisms in spheroid cultures using a novel application of the RIP3-caspase3-assay
Philippi, C. I., Hagens, J., Heuer, K. M., Schmidt, H. C., Schuppert, P., Pagerols Raluy, L., Trochimiuk, M., Li, Z., Bunders, M. J., Reinshagen, K. & Tomuschat, C., 11.07.2024, in: SCI REP-UK. 14, 1, S. 16032Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Enzyme replacement therapy for CLN2 disease: MRI volumetry shows significantly slower volume loss compared to a natural history cohort
Gaur, P., Gissen, P., Biswas, A., Mankad, K., Sudhakar, S., D'Arco, F., Schulz, A., Fiehler, J., Sedlacik, J. & Löbel, U., 08.07.2024, in: AM J NEURORADIOL.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
OCT Biomarkers in Ocular CLN2 Disease in Patients Treated With Intraventricular Enzyme Replacement Therapy
Huang, W. C., Ohnsman, C. M., Atiskova, Y., Falabella, P., Spitzer, M. S., Schulz, A. & Dulz, S., 01.07.2024, in: INVEST OPHTH VIS SCI. 65, 8, S. 45Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Cognitive function in SMA patients with 2 or 3 SMN2 copies treated with SMN-modifying or gene addition therapy during the first year of life
Steffens, P., Weiss, D., Perez, A., Appel, M., Weber, P., Weiss, C., Stoltenburg, C., Ehinger, U., von der Hagen, M., Schallner, J., Claussen, B., Lode, I., Hahn, A., Schuler, R., Ruß, L., Ziegler, A., Denecke, J. & Johannsen, J., 07.2024, in: EUR J PAEDIATR NEURO. 51, S. 17-23 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Haematopoietic stem cell transplantation after reduced intensity conditioning in children and adolescents with chronic myeloid leukaemia: A prospective multicentre trial of the I-BFM Study Group
Pichler, H., Sedlacek, P., Meisel, R., Beier, R., Faraci, M., Kalwak, K., Ifversen, M., Müller, I., Stein, J., Vettenranta, K., Kropshofer, G., Kolenova, A., Karlhuber, S., Glogova, E., Poetschger, U., Peters, C., Suttorp, M., Matthes-Leodolter, S. & Balduzzi, A., 07.2024, in: BRIT J HAEMATOL. 205, 1, S. 268-279 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Transfer › Begutachtung
Neurofilaments and progranulin are related to atrophy in frontotemporal lobar degeneration - A transdiagnostic study cross-validating atrophy and fluid biomarkers
Hüper, L., Steinacker, P., Polyakova, M., Mueller, K., Godulla, J., Herzig, S., Danek, A., Engel, A., Diehl-Schmid, J., Classen, J., Fassbender, K., Fliessbach, K., Jahn, H., Kassubek, J., Kornhuber, J., Landwehrmeyer, B., Lauer, M., Obrig, H., Oeckl, P., Prudlo, J., Saur, D., Anderl-Straub, S., Synofzik, M., Wagner, M., Wiltfang, J., Winkelmann, J., Volk, A. E., Deutsches FTLD-Konsortium, Huppertz, H-J., Otto, M. & Schroeter, M. L., 07.2024, in: ALZHEIMERS DEMENT. 20, 7, S. 4461-4475 15 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Etiological involvement of KCND1 variants in an X-linked neurodevelopmental disorder with variable expressivity
Kalm, T., Schob, C., Völler, H., Gardeitchik, T., Gilissen, C., Pfundt, R., Klöckner, C., Platzer, K., Klabunde-Cherwon, A., Ries, M., Syrbe, S., Beccaria, F., Madia, F., Scala, M., Zara, F., Hofstede, F., Simon, M. E. H., van Jaarsveld, R. H., Oegema, R., van Gassen, K. L. I., Holwerda, S. J. B., Barakat, T. S., Bouman, A., van Slegtenhorst, M., Álvarez, S., Fernández-Jaén, A., Porta, J., Accogli, A., Mancardi, M. M., Striano, P., Iacomino, M., Chae, J-H., Jang, S., Kim, S. Y., Chitayat, D., Mercimek-Andrews, S., Depienne, C., Kampmeier, A., Kuechler, A., Surowy, H., Bertini, E. S., Radio, F. C., Mancini, C., Pizzi, S., Tartaglia, M., Gauthier, L., Genevieve, D., Tharreau, M., Azoulay, N., Zaks-Hoffer, G., Gilad, N. K., Orenstein, N., Bernard, G., Thiffault, I., Denecke, J., Herget, T., Kortüm, F., Kubisch, C., Bähring, R. & Kindler, S., 06.06.2024, in: AM J HUM GENET. 111, 6, S. 1206-1221 16 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Impact of neonatal pain and opiate administration in animal models: A meta-analysis concerning pain threshold
Steinbauer, P., Lisy, T., Monje, F. J., Chwala, E., Wildner, B., Schned, H., Deindl, P., Berger, A., Giordano, V. & Olischar, M., 06.2024, in: EARLY HUM DEV. 193, S. 106014Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung
Personalized bacteriophage therapy outcomes for 100 consecutive cases: a multicentre, multinational, retrospective observational study
Pirnay, J-P., Djebara, S., Steurs, G., Griselain, J., Cochez, C., De Soir, S., Glonti, T., Spiessens, A., Vanden Berghe, E., Green, S., Wagemans, J., Lood, C., Schrevens, E., Chanishvili, N., Kutateladze, M., de Jode, M., Ceyssens, P-J., Draye, J-P., Verbeken, G., De Vos, D., Rose, T., Onsea, J., Van Nieuwenhuyse, B., Bacteriophage Therapy Providers, Bacteriophage Donors, Soentjens, P., Lavigne, R. & Merabishvili, M., 06.2024, in: NAT MICROBIOL. 9, 6, S. 1434-1453 20 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung
Predicting Spontaneous Preterm Birth Using the Immunome
Feyaerts, D., Marić, I., Arck, P. C., Prins, J. R., Gomez-Lopez, N., Gaudillière, B. & Stelzer, I. A., 06.2024, in: CLIN PERINATOL. 51, 2, S. 441-459 19 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung
Quantification of N-acetyl-L-aspartate in dried blood spots: A simple and fast LC-MS/MS neonatal screening method for the diagnosis of Canavan disease
Posern, C., Dreyer, B., Maier, S. L., Eichler, F., Gelb, M. H., Santer, R., Bley, A. & Murko, S., 06.2024, in: MOL GENET METAB. 142, 2, S. 108489 108489.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Volume expansion mitigates Shiga toxin-producing E. coli-hemolytic uremic syndrome in children
Böckenhauer, J., Schild, R., Kemper, M. J., Henne, T., Stein, M. V., Oh, J. & Loos, S., 06.2024, in: PEDIATR NEPHROL. 39, 6, S. 1901-1907 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Tyrosine kinase inhibitor response of ABL-class acute lymphoblastic leukemia: the role of kinase type and SH3 domain
van Outersterp, I., Tasian, S. K., Reichert, C. E., Boeree, A., de Groot-Kruseman, H. A., Escherich, G., Boer, J. M. & den Boer, M. L., 23.05.2024, in: BLOOD. 143, 21, S. 2178-2189 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Exploring concurrent validity of the CLN2 Clinical Rating Scale: Comparison to PedsQL using cerliponase alfa clinical trial data
Specchio, N., Gissen, P., de Los Reyes, E., Olaye, A., Camp, C., Curteis, T., Griffiths, A., Butt, T., Cohen-Pfeffer, J., Slasor, P., Sisic, Z., Jain, M. & Schulz, A., 22.05.2024, in: PLOS ONE. 19, 5, S. e0302382Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Radiotherapy for Recurrent Medulloblastoma in Children and Adolescents: Survival after Re-Irradiation and First-Time Irradiation
Adolph, J. E., Fleischhack, G., Tschirner, S., Rink, L., Dittes, C., Mikasch, R., Dammann, P., Mynarek, M., Obrecht-Sturm, D., Rutkowski, S., Bison, B., Warmuth-Metz, M., Pietsch, T., Pfister, S. M., Pajtler, K. W., Milde, T., Kortmann, R-D., Dietzsch, S., Timmermann, B., Tippelt, S. & German GPOH HIT-Network, 22.05.2024, in: CANCERS. 16, 11, 1955.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Glycan Structures in Osteosarcoma as Targets for Lectin-Based Chimeric Antigen Receptor Immunotherapy
Prasse, N., Wessolowski, C., Müller, I., Cornils, K. & Franke, A-K., 14.05.2024, in: INT J MOL SCI. 25, 10, 5344.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Patient experiences of interprofessional collaboration and intersectoral communication in rare disease healthcare in Germany - a mixed-methods study
Inhestern, L., Otto, R., Brandt, M., Zybarth, D., Oheim, R., Schüler, H., Mir, T. S., Tsiakas, K., Dibaj, P., Zschüntzsch, J., Okun, P. M., Hegenbart, U., Sommerburg, O., Schramm, C., Weiler-Normann, C., Härter, M. & Bergelt, C., 13.05.2024, in: ORPHANET J RARE DIS. 19, 1, S. 197Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Anaplastic histology and distinct molecular features in a small series of spinal cord ependymomas
Schüller, U., Gocke, A., Godbole, S., Delbridge, C., Thomas, C. & Neumann, J. E., 12.05.2024, in: ACTA NEUROPATHOL. 147, 1, S. 83Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Letter › Forschung › Begutachtung
Diagnostic leukapheresis reveals distinct phenotypes of NSCLC circulating tumor cells
Rieckmann, L-M., Spohn, M., Ruff, L., Agorku, D., Becker, L., Borchers, A., Krause, J., O'Reilly, R., Hille, J., Velthaus-Rusik, J-L., Beumer, N., Günther, A., Willnow, L., Imbusch, C. D., Iglauer, P., Simon, R., Franzenburg, S., Winter, H., Thomas, M., Bokemeyer, C., Gagliani, N., Krebs, C. F., Sprick, M., Hardt, O., Riethdorf, S., Trumpp, A., Stoecklein, N. H., Peine, S., Rosenstiel, P., Pantel, K., Loges, S. & Janning, M., 08.05.2024, in: MOL CANCER. 23, 1, S. 93Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Letter › Forschung › Begutachtung
Gain-of-function and loss-of-function variants in GRIA3 lead to distinct neurodevelopmental phenotypes
Rinaldi, B., Bayat, A., Zachariassen, L. G., Sun, J-H., Ge, Y-H., Zhao, D., Bonde, K., Madsen, L. H., Awad, I. A. A., Bagiran, D., Sbeih, A., Shah, S. M., El-Sayed, S., Lyngby, S. M., Pedersen, M. G., Stenum-Berg, C., Walker, L. C., Krey, I., Delahaye-Duriez, A., Emrick, L. T., Sully, K., Murali, C. N., Burrage, L. C., Plaud Gonzalez, J. A., Parnes, M., Friedman, J., Isidor, B., Lefranc, J., Redon, S., Heron, D., Mignot, C., Keren, B., Fradin, M., Dubourg, C., Mercier, S., Besnard, T., Cogne, B., Deb, W., Rivier, C., Milani, D., Bedeschi, M. F., Di Napoli, C., Grilli, F., Marchisio, P., Koudijs, S., Veenma, D., Argilli, E., Lynch, S. A., Au, P. Y. B., Ayala Valenzuela, F. E., Brown, C., Masser-Frye, D., Jones, M., Patron Romero, L., Li, W. L., Thorpe, E., Hecher, L., Johannsen, J., Denecke, J., McNiven, V., Szuto, A., Wakeling, E., Cruz, V., Sency, V., Wang, H., Piard, J., Kortüm, F., Herget, T., Bierhals, T., Condell, A., Zeev, B. B., Kaur, S., Christodoulou, J., Piton, A., Zweier, C., Kraus, C., Micalizzi, A., Trivisano, M., Specchio, N., Lesca, G., Møller, R. S., Tümer, Z., Musgaard, M., Gerard, B., Lemke, J. R., Shi, Y. S. & Kristensen, A. S., 03.05.2024, in: BRAIN. 147, 5, S. 1837-1855 19 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Integrated proteomics spotlight the proteasome as a therapeutic vulnerability in Embryonal Tumors with Multilayered Rosettes
Dottermusch, M., Biabani, A., Lempertz, T., Schumann, Y., Navolic, J., Godbole, S., Obrecht, D., Frank, S., Dorostkar, M. M., Voß, H., Schlüter, H., Rutkowski, S., Schüller, U. & Neumann, J. E., 03.05.2024, in: NEURO-ONCOLOGY. 26, 5, S. 935-949 15 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Genetic landscape of pediatric acute liver failure of indeterminate origin
Lenz, D., Schlieben, L. D., Shimura, M., Bianzano, A., Smirnov, D., Kopajtich, R., Berutti, R., Adam, R., Aldrian, D., Baric, I., Baumann, U., Bozbulut, N. E., Brugger, M., Brunet, T., Bufler, P., Burnytė, B., Calvo, P. L., Crushell, E., Dalgıç, B., Das, A. M., Dezsőfi, A., Distelmaier, F., Fichtner, A., Freisinger, P., Garbade, S. F., Gaspar, H., Goujon, L., Hadzic, N., Hartleif, S., Hegen, B., Hempel, M., Henning, S., Hoerning, A., Houwen, R., Hughes, J., Iorio, R., Iwanicka-Pronicka, K., Jankofsky, M., Junge, N., Kanavaki, I., Kansu, A., Kaspar, S., Kathemann, S., Kelly, D., Kırsaçlıoğlu, C. T., Knoppke, B., Kohl, M., Kölbel, H., Kölker, S., Konstantopoulou, V., Krylova, T., Kuloğlu, Z., Kuster, A., Laass, M. W., Lainka, E., Lurz, E., Mandel, H., Mayerhanser, K., Mayr, J. A., McKiernan, P., McLean, P., McLin, V., Mention, K., Müller, H., Pasquier, L., Pavlov, M., Pechatnikova, N., Peters, B., Petković Ramadža, D., Piekutowska-Abramczuk, D., Pilic, D., Rajwal, S., Rock, N., Roetig, A., Santer, R., Schenk, W., Semenova, N., Sokollik, C., Sturm, E., Taylor, R. W., Tschiedel, E., Urbonas, V., Urreizti, R., Vermehren, J., Vockley, J., Vogel, G-F., Wagner, M., van der Woerd, W., Wortmann, S. B., Zakharova, E., Hoffmann, G. F., Meitinger, T., Murayama, K., Staufner, C. & Prokisch, H., 01.05.2024, in: HEPATOLOGY. 79, 5, S. 1075-1087 13 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Long-term Effects of Kidney Transplantation Compared With Dialysis on Intima-media Thickness in Children-Results From the 4C-T Study
Grabitz, C., Sugianto, R. I., Doyon, A., Azukaitis, K., Anarat, A., Bacchetta, J., Bayazit, A. K., Bulut, I. K., Caliskan, S., Canpolat, N., Duzova, A., Harambat, J., Kiyak, A., Longo, G., Obrycki, L., Paripovic, D., Thurn-Valsassina, D., Yilmaz, A., Shroff, R., Schaefer, F., Schmidt, B. M. W., Melk, A. & 4C Study Consortium, 01.05.2024, in: TRANSPLANTATION. 108, 5, S. 1212-1219 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Abdominal Aspergillosis – an Underdiagnosed Disease? Three Cases of Abdominal Aspergillosis in Severely Immunocompromised Infants
Hauch, R. T., Jankofsky, M., Klohs, S., Herden, U., Blohm, M. & Winkler, B., 05.2024, in: KLIN PADIATR. 236, 3, S. 189-192 4 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Case Report › Forschung › Begutachtung
A novel TTC26 variant in a patient with hexadactyly, pituitary stalk interruption, hepatopathy, nephropathy, and bilateral lip-palate cleft: A case report and expansion of the phenotype
Papingi, D., Bierhals, T., Volk, A. E., Kutsche, M., Paul, K. & Herget, T., 05.2024, in: AM J MED GENET A. 194, 5, S. e63515 e63515.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Case Report › Forschung › Begutachtung
Exploring the perspective of adolescent childhood cancer survivors on follow-up care and their concerns regarding the transition process-A qualitative content analysis
Winzig, J., Inhestern, L., Sigmund, D., Paul, V., Hail, L-A., Rutkowski, S., Escherich, G. & Bergelt, C., 05.2024, in: CANCER MED-US. 13, 10, e7234.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Fetal lung growth predicts the risk for early-life respiratory infections and childhood asthma
Zazara, D. E., Giannou, O., Schepanski, S., Pagenkemper, M., Giannou, A. D., Pincus, M., Belios, I., Bonn, S., Muntau, A. C., Hecher, K., Diemert, A. & Arck, P. C., 05.2024, in: WORLD J PEDIATR. 20, 5, S. 481-495 15 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Finding a balance in reduced toxicity hematopoietic stem cell transplantation for thalassemia: role of infused CD3+ cell count and immunosuppression
Meissner, B., Lang, P., Bader, P., Hoenig, M., Müller, I., Meisel, R., Greil, J., Sauer, M. G., Metzler, M., Corbacioglu, S., Burkhardt, B., Wölfl, M., Strahm, B., Kafa, K., Basu, O., Lode, H. N., Gruhn, B., Cario, H., Ozga, A-K., Zimmermann, M., Jarisch, A. & Beier, R., 05.2024, in: BONE MARROW TRANSPL. 59, 5, S. 587-596 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Loss of TBC1D2B causes a progressive neurological disorder with gingival overgrowth
Harms, F. L., Rexach, J. E., Efthymiou, S., Aynekin, B., Per, H., Güleç, A., Nampoothiri, S., Sampaio, H., Sachdev, R., Stoeva, R., Myers, K., Pena, L. D. M., Kalfa, T. A., Chard, M., Klassen, M., Pries, M. & Kutsche, K., 05.2024, in: EUR J HUM GENET. 32, 5, S. 558-566 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Survivors of infant atypical teratoid/rhabdoid tumors present with severely impaired cognitive functions especially for fluid intelligence and visual processing: data from the German brain tumor studies
Traunwieser, T., Loos, E., Ottensmeier, H., Gastberger, K., Nemes, K., Mynarek, M., Bison, B., Kandels, D., Neumayer, P., Neumann-Holbeck, A., Lüttich, P., Baust, K., Faulstich-Ritter, K., John, R., Kreisch, A., Landmann, J., Manteufel, E., Nest, A., Prüfe, J., Schubert, L., Stamm, W., Timmermann, B., Gerss, J., Rutkowski, S., Schlegel, P-G., Eyrich, M., Gnekow, A. K. & Frühwald, M. C., 05.2024, in: PEDIATR BLOOD CANCER. 71, 5, S. e30910Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The heterogeneous cancer phenotype of individuals with biallelic germline pathogenic variants in CHEK2
Hinić, S., Cybulski, C., Van der Post, R. S., Vos, J. R., Schuurs-Hoeijmakers, J., Brugnoletti, F., Koene, S., Vreede, L., van Zelst-Stams, W. A. G., Kets, C. M., Haadsma, M., Spruijt, L., Wevers, M. R., Evans, D. G., Wimmer, K., Schnaiter, S., Volk, A. E., Möllring, A., de Putter, R., Soikkonen, L., Kahre, T., Tooming, M., de Jong, M. M., Vaz, F., Mensenkamp, A. R., Genuardi, M., Lubinski, J., Ligtenberg, M., Hoogerbrugge, N. & de Voer, R. M., 05.2024, in: GENET MED. 26, 5, 101101.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung