Zentrum für Geburtshilfe, Kinder- und Jugendmedizin
Publikationen
- 2023
Blood transcriptomics mirror regulatory mechanisms during hibernation-a comparative analysis of the Djungarian hamster with other mammalian species
Cuyutupa, V. R., Moser, D., Diedrich, V., Cheng, Y., Billaud, J-N., Haugg, E., Singer, D., Bereiter-Hahn, J., Herwig, A. & Choukér, A., 10.2023, in: PFLUG ARCH EUR J PHY. 475, 10, S. 1149-1160 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Cluster headache genome-wide association study and meta-analysis identifies eight loci and implicates smoking as causal risk factor
Winsvold, B. S., Harder, A. V. E., Ran, C., Chalmer, M. A., Dalmasso, M. C., Ferkingstad, E., Tripathi, K. P., Bacchelli, E., Børte, S., Fourier, C., Petersen, A. S., Vijfhuizen, L. S., Magnusson, S. H., O'Connor, E., Bjornsdottir, G., Häppölä, P., Wang, Y-F., Callesen, I., Kelderman, T., Gallardo, V. J., de Boer, I., Jennysdotter Olofsgård, F., Heinze, K., Lund, N., Thomas, L. F., Hsu, C-L., Pirinen, M., Hautakangas, H., Ribasés, M., Guerzoni, S., Sivakumar, P., Yip, J., Heinze, A., Küçükali, F., Ostrowski, S. R., Pedersen, O. B., Kristoffersen, E. S., Martinsen, A. E., Artigas, M. S., Lagrata, S., Cainazzo, M. M., Adebimpe, J., Quinn, O., Göbel, C., Cirkel, A., Volk, A. E., Heilmann-Heimbach, S., Skogholt, A. H., Gabrielsen, M. E., Wilbrink, L. A., Danno, D., Mehta, D., Guðbjartsson, D. F., Rosendaal, F. R., Willems van Dijk, K., Fronczek, R., Wagner, M., Scherer, M., Göbel, H., Sleegers, K., Sveinsson, O. A., Pani, L., Zoli, M., Ramos-Quiroga, J. A., Dardiotis, E., Steinberg, A., Riedel-Heller, S., Sjöstrand, C., Thorgeirsson, T. E., Stefansson, H., Southgate, L., Trembath, R. C., Vandrovcova, J., Noordam, R., Paemeleire, K., Stefansson, K., Fann, C. S-J., Waldenlind, E., Tronvik, E., Jensen, R. H., Chen, S-P., Houlden, H., Terwindt, G. M., Kubisch, C., Maestrini, E., Vikelis, M., Pozo-Rosich, P., Belin, A. C., Matharu, M., van den Maagdenberg, A. M. J. M., Hansen, T. F., Ramirez, A., Zwart, J-A. & HUNT All-In Headache, The International Headache Genetics Consortium, DBDS Genomic Consortium, 10.2023, in: ANN NEUROL. 94, 4, S. 713-726 14 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Comparing SARS-CoV-2 variants among children and adolescents in Germany: relative risk of COVID-19-related hospitalization, ICU admission and mortality
Jank, M., Oechsle, A-L., Armann, J., Behrends, U., Berner, R., Chao, C-M., Diffloth, N., Doenhardt, M., Hansen, G., Hufnagel, M., Lander, F., Liese, J. G., Muntau, A. C., Niehues, T., von Both, U., Verjans, E., Weil, K., von Kries, R. & Schroten, H., 10.2023, in: INFECTION. 51, 5, S. 1357-1367 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
de novo PHF5A variants are associated with craniofacial abnormalities, developmental delay, and hypospadias
Harms, F. L., Dingemans, A. J. M., Hempel, M., Pfundt, R., Bierhals, T., Casar, C., Müller, C., Niermeijer, J-M. F., Fischer, J., Jahn, A., Hübner, C., Majore, S., Agolini, E., Novelli, A., van der Smagt, J., Ernst, R., van Binsbergen, E., Mancini, G. M. S., van Slegtenhorst, M., Barakat, T. S., Wakeling, E. L., Kamath, A., Downie, L., Pais, L., White, S. M., de Vries, B. B. A. & Kutsche, K., 10.2023, in: GENET MED. 25, 10, S. 100927Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Developmental dynamics of homoarginine, ADMA and SDMA plasma levels from birth to adolescence
Baach, F., Meyer, B., Oh, J., Lezius, S., Böger, R., Schwedhelm, E., Choe, C-U. & Neu, A., 10.2023, in: AMINO ACIDS. 55, 10, S. 1381-1388 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Epigenetic profiling reveals a strong association between lack of 5-ALA fluorescence and EGFR amplification in IDH-wildtype glioblastoma
Drexler, R., Sauvigny, T., Schüller, U., Eckhardt, A., Maire, C. L., Khatri, R., Hausmann, F., Hänzelmann, S., Huber, T. B., Bonn, S., Bode, H., Lamszus, K., Westphal, M., Dührsen, L. & Ricklefs, F. L., 10.2023, in: NEURO-ONCOL PRACT. 10, 5, S. 462-471 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
High burden of RSV and influenza in patients presenting with suspected pneumonia in the emergency room of a German tertiary hospital in fall of 2022
Ettemeyer, M., Florey, M., Tanida, K., Jochum, J., Schulze-Sturm, U., Lütgehetmann, M., Baehr, M., Addo, M. M., Schmiedel, S., Rohde, H. & Koch, T., 10.2023, in: INFECTION. 51, 5, S. 1569-1575 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Kurzpublikation › Forschung › Begutachtung
Impact of probe-induced abdominal compression on two-dimensional shear wave elastography measurement of split liver transplants in children
Groth, M., Fischer, L., Herden, U., Brinkert, F., Beime, J., Deindl, P., Adam, G. & Herrmann, J., 10.2023, in: ROFO-FORTSCHR RONTG. 195, 10, S. 905-912 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
IPNA-ESPN Junior Master Class-a decade of successful continuing education and training in pediatric nephrology
Teixeira, A., Topaloglu, R., Cochat, P., Coppo, R., Levtchenko, E., Haffner, D., Mahan, J. D. & Oh, J., 10.2023, in: PEDIATR NEPHROL. 38, 10, S. 3201-3205 5 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Editorial › Forschung
Langfristige mütterliche Gesundheit: Schwangerschaftskomplikationen und chronische Erkrankungen
Diemert, A. & Zyriax, B-C., 10.2023, Schwangerschaft und Stillzeit: Ernährung, Lebensstil, Prävention. Zyriax, B-C. (Hrsg.). 1 Aufl. München: Elsevier GmbH, S. 167-169 3 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Buch/Sammelwerk › SCORING: Beitrag in Sammelwerk › Transfer › Begutachtung
Ongoing retinal degeneration despite intraventricular enzyme replacement therapy with cerliponase alfa in late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2 disease)
Dulz, S., Schwering, C., Wildner, J., Spartalis, C., Schuettauf, F., Bartsch, U., Wibbeler, E., Nickel, M., Spitzer, M. S., Atiskova, Y. & Schulz, A., 10.2023, in: BRIT J OPHTHALMOL. 107, 10, S. 1478-1483 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Parent-reported health-related quality of life in pediatric childhood cancer survivors and factors associated with poor health-related quality of life in aftercare
Winzig, J., Inhestern, L., Paul, V., Nasse, M. L., Krauth, K. A., Kandels, D., Rutkowski, S., Escherich, G. & Bergelt, C., 10.2023, in: QUAL LIFE RES. 32, 10, S. 2965-2974 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Perinatal outcome of monochorionic triamniotic triplet pregnancy: multicenter cohort study
Sileo, F. G., Accurti, V., Baschat, A., Binder, J., Carreras, E., Chianchiano, N., Cruz-Martinez, R., D'Antonio, F., Gielchinsky, Y., Hecher, K., Johnson, A., Lopriore, E., Massoud, M., Nørgaard, L. N., Papaioannou, G., Prefumo, F., Salsi, G., Simões, T., Umstad, M., Vavilala, S., Yinon, Y., Khalil, A. & MCTA Study Group, 10.2023, in: ULTRASOUND OBST GYN. 62, 4, S. 540-551 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Peritoneal transformation shortly after kidney transplantation in pediatric patients with preceding chronic peritoneal dialysis
Zhang, C., Bartosova, M., Marinovic, I., Schwab, C., Schaefer, B., Vondrak, K., Ariceta, G., Zaloszyc, A., Ranchin, B., Taylan, C., Büscher, R., Oh, J., Mehrabi, A. & Schmitt, C. P., 29.09.2023, in: NEPHROL DIAL TRANSPL. 38, 10, S. 2170-2181 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Case report: Early onset de novo FSGS in a child after kidney transplantation-a successful treatment
Carvajal Abreu, K., Loos, S., Fischer, L., Pape, L., Wiech, T., Kemper, M. J., Tönshoff, B., Oh, J. & Schild, R., 26.09.2023, in: FRONT PEDIATR. 11, 1280521.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Case Report › Forschung › Begutachtung
SOP Das bewusstlose Kind
Kurnaz, P., Nagel, P. D. & Deindl, P., 26.09.2023, in: Notfallmedizin up2date. 18, 03, S. 239-244 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung
hGFAP-mediated GLI2 overexpression leads to early death and severe cerebellar malformations with rare tumor formation
Niesen, J., Hermans-Borgmeyer, I., Krüger, C., Schoof, M., Modemann, F. & Schüller, U., 15.09.2023, in: ISCIENCE. 26, 9, S. 107501Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Maternal PlGF and umbilical Dopplers predict pregnancy outcomes at diagnosis of early-onset fetal growth restriction
Spencer, R., Maksym, K., Hecher, K., Maršál, K., Figueras, F., Ambler, G., Whitwell, H., Nené, N. R., Sebire, N. J., Hansson, S. R., Diemert, A., Brodszki, J., Gratacós, E., Ginsberg, Y., Weissbach, T., Peebles, D. M., Zachary, I., Marlow, N., Huertas-Ceballos, A. & David, A. L., 15.09.2023, in: J CLIN INVEST. 133, 18, e169199.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Expert Consensus on the Long-Term Effectiveness of Medical Nutrition Therapy and Its Impact on the Outcomes of Adults with Phenylketonuria
Rocha, J. C., Ahring, K. K., Bausell, H., Bilder, D. A., Harding, C. O., Inwood, A., Longo, N., Muntau, A. C., Pessoa, A. L. S., Rohr, F., Sivri, S. & Hermida, Á., 11.09.2023, in: NUTRIENTS. 15, 18, 3940.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
AXIN1 bi-allelic variants disrupting the C-terminal DIX domain cause craniometadiaphyseal osteosclerosis with hip dysplasia
Terhal, P., Venhuizen, A. J., Lessel, D., Tan, W-H., Alswaid, A., Grün, R., Alzaidan, H. I., von Kroge, S., Ragab, N., Hempel, M., Kubisch, C., Novais, E., Cristobal, A., Tripolszki, K., Bauer, P., Fischer-Zirnsak, B., Nievelstein, R. A. J., van Dijk, A., Nikkels, P., Oheim, R., Hahn, H., Bertoli-Avella, A., Maurice, M. M. & Kornak, U., 07.09.2023, in: AM J HUM GENET. 110, 9, S. 1470-1481 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Atypical Neurofibromas reveal distinct epigenetic features with proximity to benign peripheral nerve sheath tumor entities
Kresbach, C., Dottermusch, M., Eckhardt, A., Ristow, I., Paplomatas, P., Altendorf, L., Wefers, A. K., Bockmayr, M., Belakhoua, S., Tran, I., Pohl, L., Neyazi, S., Bode, H., Farschtschi, S., Well, L., Friedrich, R. E., Reuss, D., Snuderl, M., Hagel, C., Mautner, V-F. & Schüller, U., 05.09.2023, in: NEURO-ONCOLOGY. 25, 9, S. 1644-1655 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Perceived stress of mothers and fathers on two NICUs before and during the SARS-CoV-2 pandemic
Deindl, P., Witting, A., Dür, M., Berger, A., Klebermass-Schrehof, K., Singer, D., Giordano, V. & Fuiko, R., 04.09.2023, in: SCI REP-UK. 13, 1, 14540.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A recurrent homozygous LMNA missense variant p.Thr528Met causes atypical progeroid syndrome characterized by mandibuloacral dysostosis, severe muscular dystrophy, and skeletal deformities
Saadi, A., Navarro, C., Ozalp, O., Lourenco, C. M., Fayek, R., Da Silva, N., Chaouch, A., Benahmed, M., Kubisch, C., Munnich, A., Lévy, N., Roll, P., Pacha, L. A., Chaouch, M., Lessel, D. & De Sandre-Giovannoli, A., 09.2023, in: AM J MED GENET A. 191, 9, S. 2274-2289 16 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Experience of early motherhood during the first wave of the COVID-19 pandemic in Northern Germany: a single-centre before and after comparison
Perez, A., Schepanski, S., Göbel, A., Stuhrmann, L. Y., Singer, D., Bindt, C. & Mudra, S., 09.2023, in: J REPROD INFANT PSYC. 41, 4, S. 428-444 17 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
BRAT1-related disorders: phenotypic spectrum and phenotype-genotype correlations from 97 patients
Engel, C., Valence, S., Delplancq, G., Maroofian, R., Accogli, A., Agolini, E., Alkuraya, F. S., Baglioni, V., Bagnasco, I., Becmeur-Lefebvre, M., Bertini, E., Borggraefe, I., Brischoux-Boucher, E., Bruel, A-L., Brusco, A., Bubshait, D. K., Cabrol, C., Cilio, M. R., Cornet, M-C., Coubes, C., Danhaive, O., Delague, V., Denommé-Pichon, A-S., Di Giacomo, M. C., Doco-Fenzy, M., Engels, H., Cremer, K., Gérard, M., Gleeson, J. G., Heron, D., Goffeney, J., Guimier, A., Harms, F. L., Houlden, H., Iacomino, M., Kaiyrzhanov, R., Kamien, B., Karimiani, E. G., Kraus, D., Kuentz, P., Kutsche, K., Lederer, D., Massingham, L., Mignot, C., Morris-Rosendahl, D., Nagarajan, L., Odent, S., Ormières, C., Partlow, J. N., Pasquier, L., Penney, L., Philippe, C., Piccolo, G., Poulton, C., Putoux, A., Rio, M., Rougeot, C., Salpietro, V., Scheffer, I., Schneider, A., Srivastava, S., Straussberg, R., Striano, P., Valente, E. M., Venot, P., Villard, L., Vitobello, A., Wagner, J., Wagner, M., Zaki, M. S., Zara, F., Lesca, G., Yassaee, V. R., Miryounesi, M., Hashemi-Gorji, F., Beiraghi, M., Ashrafzadeh, F., Galehdari, H., Walsh, C., Novelli, A., Tacke, M., Sadykova, D., Maidyrov, Y., Koneev, K., Shashkin, C., Capra, V., Zamani, M., Van Maldergem, L., Burglen, L. & Piard, J., 09.2023, in: EUR J HUM GENET. 31, 9, S. 1023-1031 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Recurrent atypical teratoid/rhabdoid tumors (AT/RT) reveal discrete features of progression on histology, epigenetics, copy number profiling, and transcriptomics
Johann, P. D., Altendorf, L., Efremova, E-M., Holsten, T., Steinbügl, M., Nemes, K., Eckhardt, A., Kresbach, C., Bockmayr, M., Koch, A., Haberler, C., Antonelli, M., DeSisto, J., Schuhmann, M. U., Hauser, P., Siebert, R., Bens, S., Kool, M., Green, A. L., Hasselblatt, M., Frühwald, M. C. & Schüller, U., 09.2023, in: ACTA NEUROPATHOL. 146, 3, S. 527-541 15 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The impact of pandemic restrictive visiting policies on infant wellbeing in a NICU
Giordano, V., Fuiko, R., Witting, A., Unterasinger, L., Steinbauer, P., Bajer, J., Farr, A., Hoehl, S., Deindl, P., Olischar, M., Berger, A. & Klebermass-Schrehof, K., 09.2023, in: PEDIATR RES. 94, 3, S. 1098-1103 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
TMCO3, a Putative K+ :Proton Antiporter at the Golgi Apparatus, Is Important for Longitudinal Growth in Mice and Humans
Holling, T., Brylka, L. J., Scholz, T., Bierhals, T., Herget, T., Meinecke, P., Schinke, T., Oheim, R. & Kutsche, K., 09.2023, in: J BONE MINER RES. 38, 9, S. 1334-1349 16 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Natural History and Developmental Trajectories of Individuals With Disease-Causing Variants in STXBP1
Thalwitzer, K. M., Driedger, J. H., Xian, J., Saffari, A., Zacher, P., Bölsterli, B. K., McKeown Ruggiero, S., Sullivan, K. R., Datta, A. N., Kellinghaus, C., Althaus, J., Wiemer-Kruel, A., van Baalen, A., Pampel, A., Alber, M., Braakman, H. M. H., Debus, O. M., Denecke, J., Hobbiebrunken, E., Breitweg, I., Diehl, D., Eitel, H., Gburek-Augustat, J., Preisel, M., Schlump, J-U., Laufs, M., Mammadova, D., Wurst, C., Prager, C., Löhr-Nilles, C., Martin, P., Garbade, S. F., Platzer, K., Benkel-Herrenbrueck, I., Egler, K., Fazeli, W., Lemke, J. R., Runkel, E., Klein, B., Linden, T., Schröter, J., Steffeck, H., Thies, B., von Deimling, F., Illsinger, S., Borggraefe, I., Classen, G., Wieczorek, D., Ramantani, G., Koelker, S., Hoffmann, G. F., Ries, M., Helbig, I. & Syrbe, S., 29.08.2023, in: NEUROLOGY. 101, 9, S. e879-e891Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Pilot study of an interprofessional pediatric mechanical ventilation educational initiative in two intensive care units
Mehrzai, P., Höfeler, T., Ebenebe, C. U., Moll-Khosrawi, P., Demirakça, S., Vettorazzi, E., Bergers, M., Lange, M., Dreger, S., Maruhn, H., Singer, D. & Deindl, P., 28.08.2023, in: BMC MED EDUC. 23, 1, S. 610Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Lehre › Begutachtung
Glutaryl-CoA Dehydrogenase Misfolding in Glutaric Acidemia Type 1
Barroso, M., Gertzen, M., Puchwein-Schwepcke, A. F., Preisler, H., Sturm, A., Reiss, D. D., Danecka, M. K., Muntau, A. C. & Gersting, S. W., 24.08.2023, in: INT J MOL SCI. 24, 17, 13158.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Mild Crigler-Najjar Syndrome with Progressive Liver Disease-A Multicenter Retrospective Cohort Study
Junge, N., Hentschel, H., Krebs-Schmitt, D., Stalke, A., Pfister, E-D., Hartleben, B., Claßen, M., Querfurt, A., Münch, V., Bufler, P., Oh, J. & Grabhorn, E., 22.08.2023, in: CHILDREN-BASEL. 10, 9, 1431.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Abdominal Wall Movements Predict Intra-Abdominal Pressure Changes in Rats: A Novel Non-Invasive Intra-Abdominal Pressure Detection Method
Vincent, D., Mietzsch, S., Braun, W., Trochimiuk, M., Reinshagen, K. & Boettcher, M., 21.08.2023, in: CHILDREN-BASEL. 10, 8, 1422.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Kurzpublikation › Forschung › Begutachtung
Immunofluorescence Imaging of Neutrophil Extracellular Traps in Human and Mouse Tissues
Schoenfeld, L., Appl, B., Pagerols-Raluy, L., Heuer, A., Reinshagen, K. & Boettcher, M., 18.08.2023, in: JOVE-J VIS EXP. 198, e65272.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
ENIGMA CHEK2gether Project: A Comprehensive Study Identifies Functionally Impaired CHEK2 Germline Missense Variants Associated with Increased Breast Cancer Risk
Stolarova, L., Kleiblova, P., Zemankova, P., Stastna, B., Janatova, M., Soukupova, J., Achatz, M. I., Ambrosone, C., Apostolou, P., Arun, B. K., Auer, P., Barnard, M., Bertelsen, B., Blok, M. J., Boddicker, N., Brunet, J., Burnside, E. S., Calvello, M., Campbell, I., Chan, S. H., Chen, F., Chiang, J. B., Coppa, A., Cortesi, L., Crujeiras-González, A., De Leeneer, K., De Putter, R., DePersia, A., Devereux, L., Domchek, S., Efremidis, A., Engel, C., Ernst, C., Evans, D. G. R., Feliubadaló, L., Fostira, F., Fuentes-Ríos, O., Gómez-García, E. B., González, S., Haiman, C., Hansen, T. V. O., Hauke, J., Hodge, J., Hu, C., Huang, H., Ishak, N. D. B., Iwasaki, Y., Konstantopoulou, I., Kraft, P., Lacey, J., Lázaro, C., Li, N., Lim, W. K., Lindstrom, S., Lori, A., Martinez, E., Martins, A., Matsuda, K., Matullo, G., McInerny, S., Michailidou, K., Montagna, M., Monteiro, A. N. A., Mori, L., Nathanson, K., Neuhausen, S. L., Nevanlinna, H., Olson, J. E., Palmer, J., Pasini, B., Patel, A., Piane, M., Poppe, B., Radice, P., Renieri, A., Resta, N., Richardson, M. E., Rosseel, T., Ruddy, K. J., Santamariña, M., Dos Santos, E. S., Teras, L., Toland, A. E., Trentham-Dietz, A., Vachon, C. M., Volk, A. E., Weber-Lassalle, N., Weitzel, J. N., Wiesmuller, L., Winham, S., Yadav, S., Yannoukakos, D., Yao, S., Zampiga, V., Zethoven, M., Zhang, Z. W., Zima, T., Spurdle, A. B., Vega, A., Rossing, M., Del Valle, J., De Nicolo, A., Hahnen, E., Claes, K. B. M., Ngeow, J., Biobank Japan, Momozawa, Y., James, P. A., Couch, F. J., Macurek, L. & Kleibl, Z., 15.08.2023, in: CLIN CANCER RES. 29, 16, S. 3037-3050 14 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Systemic Inflammation and Normocytic Anemia in DOCK11 Deficiency
Block, J., Rashkova, C., Castanon, I., Zoghi, S., Platon, J., Ardy, R. C., Fujiwara, M., Chaves, B., Schoppmeyer, R., van der Made, C. I., Jimenez Heredia, R., Harms, F. L., Alavi, S., Alsina, L., Sanchez Moreno, P., Ávila Polo, R., Cabrera-Pérez, R., Kostel Bal, S., Pfajfer, L., Ransmayr, B., Mautner, A-K., Kondo, R., Tinnacher, A., Caldera, M., Schuster, M., Domínguez Conde, C., Platzer, R., Salzer, E., Boyer, T., Brunner, H. G., Nooitgedagt-Frons, J. E., Iglesias, E., Deyà-Martinez, A., Camacho-Lovillo, M., Menche, J., Bock, C., Huppa, J. B., Pickl, W. F., Distel, M., Yoder, J. A., Traver, D., Engelhardt, K. R., Linden, T., Kager, L., Hannich, J. T., Hoischen, A., Hambleton, S., Illsinger, S., Da Costa, L., Kutsche, K., Chavoshzadeh, Z., van Buul, J. D., Antón, J., Calzada-Hernández, J., Neth, O., Viaud, J., Nishikimi, A., Dupré, L. & Boztug, K., 10.08.2023, in: NEW ENGL J MED. 389, 6, S. 527-539 13 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Epigenetic neural glioblastoma enhances synaptic integration and predicts therapeutic vulnerability
Drexler, R., Khatri, R., Sauvigny, T., Mohme, M., Maire, C. L., Ryba, A., Zghaibeh, Y., Dührsen, L., Salviano-Silva, A., Lamszus, K., Westphal, M., Gempt, J., Wefers, A. K., Neumann, J., Bode, H., Hausmann, F., Huber, T. B., Bonn, S., Jütten, K., Delev, D., Weber, K. J., Harter, P. N., Onken, J., Vajkoczy, P., Capper, D., Wiestler, B., Weller, M., Snijder, B., Buck, A., Weiss, T., Keough, M. B., Ni, L., Monje, M., Silverbush, D., Hovestadt, V., Suvà, M. L., Krishna, S., Hervey-Jumper, S. L., Schüller, U., Heiland, D. H., Hänzelmann, S. & Ricklefs, F. L., 07.08.2023, in: bioRxiv.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Preprint › Forschung
Risk prediction in early childhood sonic hedgehog medulloblastoma treated with radiation-avoiding chemotherapy
Tonn, S., Korshunov, A., Obrecht, D., Sill, M., Spohn, M., von Hoff, K., Milde, T., Pietsch, T., Goschzik, T., Bison, B., Juhnke, B-O., Struve, N., Sturm, D., Sahm, F., Bockmayr, M., Friedrich, C., von Bueren, A. O., Gerber, N. U., Benesch, M., Jones, D. T. W., Kool, M., Wefers, A. K., Schüller, U., Pfister, S. M., Rutkowski, S. & Mynarek, M., 03.08.2023, in: NEURO-ONCOLOGY. 25, 8, S. 1518-1529 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Rapid Determination of Nutmeg Shell Content in Ground Nutmeg Using FT-NIR Spectroscopy and Machine Learning
Drees, A., Bockmayr, B., Bockmayr, M. & Fischer, M., 02.08.2023, in: FOODS. 12, 15, 2939.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Long-term Outcome of Pediatric Liver Transplant Recipients Who Have Reached Adulthood: A Single-center Experience
Lund, L. K., Grabhorn, E. F., Rüther, D., Buchholz, A., Lang, M., Herden, U., Fischer, L. & Sterneck, M., 01.08.2023, in: TRANSPLANTATION. 107, 8, S. 1756-1763 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Characterisation and differential diagnosis of neurological complications in adults with phenylketonuria: literature review and expert opinion
Merkel, M., Berg, D., Brüggemann, N., Classen, J., Mainka, T., Zittel, S. & Muntau, A. C., 08.2023, in: J NEUROL. 270, 8, S. 3675-3687 13 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung
Emotional and behavioral problems of pediatric cancer survivors and their siblings: Concordance of child self-report and parent proxy-report
Paul, V., Inhestern, L., Winzig, J., Nasse, M. L., Krauth, K. A., Rutkowski, S., Escherich, G. & Bergelt, C., 08.2023, in: PSYCHO-ONCOLOGY. 32, 8, S. 1248-1256 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Expanded ILC2s in human infant intestines promote tissue growth
Möller, K. J., Wegner, L. H. M., Malsy, J., Baumdick, M. E., Borggrewe, M., Jordan-Paiz, A., Jung, J. M., Martrus, G., Kretschmer, P., Sagebiel, A. F., Schreurs, R. R. C. E., Hagen, S. H., Burmester, G., Clauditz, T. S., Pals, S. T., Boettcher, M., Melling, N., Sauter, G., Tomuschat, C., Königs, I., Schumacher, U., Altfeld, M., Bernink, J. H., Perez, D., Reinshagen, K. & Bunders, M. J., 08.2023, in: MUCOSAL IMMUNOL. 16, 4, S. 408-421 14 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Genotype-phenotype correlations in RHOBTB2-associated neurodevelopmental disorders
Langhammer, F., Maroofian, R., Badar, R., Gregor, A., Rochman, M., Ratliff, J. B., Koopmans, M., Herget, T., Hempel, M., Kortüm, F., Heron, D., Mignot, C., Keren, B., Brooks, S., Botti, C., Ben-Zeev, B., Argilli, E., Sherr, E. H., Gowda, V. K., Srinivasan, V. M., Bakhtiari, S., Kruer, M. C., Salih, M. A., Kuechler, A., Muller, E. A., Blocker, K., Kuismin, O., Park, K. L., Kochhar, A., Brown, K., Ramanathan, S., Clark, R. D., Elgizouli, M., Melikishvili, G., Tabatadze, N., Stark, Z., Mirzaa, G. M., Ong, J., Grasshoff, U., Bevot, A., von Wintzingerode, L., Jamra, R. A., Hennig, Y., Goldenberg, P., Al Alam, C., Charif, M., Boulouiz, R., Bellaoui, M., Amrani, R., Al Mutairi, F., Tamim, A. M., Abdulwahab, F., Alkuraya, F. S., Khouj, E. M., Alvi, J. R., Sultan, T., Hashemi, N., Karimiani, E. G., Ashrafzadeh, F., Imannezhad, S., Efthymiou, S., Houlden, H., Sticht, H. & Zweier, C., 08.2023, in: GENET MED. 25, 8, S. 100885Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Glyco-binding domain chimeric antigen receptors as a new option for cancer immunotherapy
Franke, A-K., Wessolowski, C., Thaden, V., Müller, I. & Cornils, K., 08.2023, in: GENE THER. 30, 7-8, S. 603-611 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Kurzpublikation › Forschung › Begutachtung
Impact of the COVID-19 pandemic on body mass index in children and adolescents after kidney transplantation
Kanzelmeyer, N. K., Weigel, F., Boeckenhauer, J., Haffner, D., Oh, J. & Schild, R., 08.2023, in: PEDIATR NEPHROL. 38, 8, S. 2801-2808 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Maternal-derived galectin-1 shapes the placenta niche through Sda terminal glycosylation: Implication for preeclampsia
Xie, Y., Zhao, F., Freitag, N., Borowski, S., Wang, Y., Harms, C., Pang, P-C., Desforges, J., Wen, T., Schwedhelm, E., Singh, M., Dechend, R., Dell, A., Haslam, S. M., Dveksler, G., Garcia, M. G. & Blois, S. M., 08.2023, in: PNAS nexus. 2, 8, pgad247.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Pain and neurodevelopmental outcomes of infants born very preterm
Giordano, V., Deindl, P., Gal, E., Unterasinger, L., Fuiko, R., Steinbauer, P., Weninger, M., Berger, A. & Olischar, M., 08.2023, in: DEV MED CHILD NEUROL. 65, 8, S. 1043-1052 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Recommendations for endotracheal tube insertion depths in children
Ebenebe, C. U., Schriever, K., Apostolidou, S., Wolf, M., Herrmann, J., Singer, D. & Deindl, P., 08.2023, in: EMERG MED J. 40, 8, S. 583-587 5 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Combined Newborn Screening Allows Comprehensive Identification also of Attenuated Phenotypes for Methylmalonic Acidurias and Homocystinuria
Schnabel, E., Kölker, S., Gleich, F., Feyh, P., Hörster, F., Haas, D., Fang-Hoffmann, J., Morath, M., Gramer, G., Röschinger, W., Garbade, S. F., Hoffmann, G. F., Okun, J. G. & Mütze, U., 28.07.2023, in: NUTRIENTS. 15, 15, 3355.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung