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Zentrum für Geburtshilfe, Kinder- und Jugendmedizin

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Publikationen

  1. 2024

  2. Long-term comparative effectiveness of pegvaliase versus medical nutrition therapy with and without sapropterin in adults with phenylketonuria

    Burton, B. K., Clague, G. E., Harding, C. O., Kucuksayrac, E., Levy, D. G., Lindstrom, K., Longo, N., Maillot, F., Muntau, A. C., Rutsch, F. & Zori, R. T., 01.2024, in: MOL GENET METAB. 141, 1, S. 108114

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  3. Management of phenylketonuria in European PKU centres remains heterogeneous

    Kirsten, A., Amaya, B-Q., Alberto, B., Maria, G., Francois, M., Ania, M., Anne, R. & Anita, M., 01.2024, in: MOL GENET METAB. 141, 1, S. 108120

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  4. Safety and efficacy of cerliponase alfa in children with neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2 disease): an open-label extension study

    Schulz, A., Specchio, N., de Los Reyes, E., Gissen, P., Nickel, M., Trivisano, M., Aylward, S. C., Chakrapani, A., Schwering, C., Wibbeler, E., Westermann, L. M., Ballon, D. J., Dyke, J. P., Cherukuri, A., Bondade, S., Slasor, P. & Cohen Pfeffer, J., 01.2024, in: LANCET NEUROL. 23, 1, S. 60-70 11 S.

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  5. DySMA - an Instrument to Monitor Swallowing Function in Children with Spinal Muscular Atrophy ages 0 to 24 Months: Development, Consensus, and Pilot Testing

    Zang, J., Witt, S., Johannsen, J., Weiss, D., Denecke, J., Dumitrascu, C., Nießen, A., Quitmann, J. H., Pflug, C. & Flügel, T., 2024, in: J NEUROMUSCULAR DIS. 11, 2, S. 473-483 11 S.

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  6. Long-Term Outcome of Infantile Onset Pompe Disease Patients Treated with Enzyme Replacement Therapy - Data from a German-Austrian Cohort

    Pfrimmer, C., Smitka, M., Muschol, N., Husain, R. A., Huemer, M., Hennermann, J. B., Schuler, R. & Hahn, A., 2024, in: J NEUROMUSCULAR DIS. 11, 1, S. 167-177 11 S.

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  7. Multimodal image-guided laser ablation system for precise 3D tissue sampling and subsequent analysis of biomolecules for cancer research

    Hahn, J., Moritz, M., Walter, A., Wieck, T., Moustafa, A., Mansour, W. Y., Harms, C., Stenzel, P., Heeren, J., Haider, M-T., Lange, T. & Schlüter, H., 2024, Imaging, Manipulation, and Analysis of Biomolecules, Cells, and Tissues XXII: 29-31 January 2024, San Francisco, California, United States. Tárnok, A. & Houston, J. P. (Hrsg.). 1 Aufl. Bellingham, Washington: SPIE , 128460C. (Proceedings of SPIE; Band 12846).

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  8. Overexpression of VEGFα as a biomarker of endothelial dysfunction in aortic tissue of α-GAL-Tg/KO mice and its upregulation in the serum of patients with Fabry’s disease

    Lund, N., Wieboldt, H., Fischer, L., Muschol, N. M., Braun, F., Huber, T., Sorriento, D., Iaccarino, G., Muellerleile, K., Tahir, E., Adam, G., Kirchhof, P., Fabritz, L. & Patten, M., 2024, in: FRONT CARDIOVASC MED. 11, 11, S. 1355033 1355033.

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  9. Overview of current European practice for the management of patients with intracranial germ cell tumours

    Diezi, M., Pizer, B., Murray, M. J. & SIOP-Europe Brain Tumour Group - Central Nervous System (CNS) Germ Cell Tumour (GCT) Subgroup, 2024, in: EJC Paediatric Oncology. 3, 100146.

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  10. Sturz vom Wickeltisch: Besonderheiten, die zu beachten sind

    Lange, M., Kramer, S., Voll, C. & Corbacioglu, S., 2024, in: MONATSSCHR KINDERH.

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  11. Suizidhilfe durch Ärzt*innen - zwischen Dürfen, Können und Sollen

    Winkler, B., 2024, Ethik des assistierten Suizids: Autonomien, Vulnerabilitäten, Ambivalenzen. Bozzaro, C., Richter, G. & Rehmann-Sutter, C. (Hrsg.). 1 Aufl. Bielefeld: transcript Verlag, Band Band 5. S. 59-71 12 S. (Bioethik / Medizinethik).

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  12. Twinning to reduce research and innovation inequalities in paediatric solid tumours across Europe

    Rascon, J., Blackute, R., Cerkauskiene, A., Taschner-Mandl, S., Andrade, N., Planinic, A., Rutkowski, S., Schüller, U., Nysom, K., Tuckuviene, R., Brok, J., Schmiegelow, K., van den Heuvel-Eibrink, M. M., van der Perk, M. E. M., Haupt, R., Muraca, M., Saraceno, D., Geoerger, B., Manuzi, G. & Ladenstein, R., 2024, in: EJC Paediatric Oncology. 3, 100153.

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  13. 2023

  14. Nirsevimab for Prevention of Hospitalizations Due to RSV in Infants

    Drysdale, S. B., Cathie, K., Flamein, F., Knuf, M., Collins, A. M., Hill, H. C., Kaiser, F., Cohen, R., Pinquier, D., Felter, C. T., Vassilouthis, N. C., Jin, J., Bangert, M., Mari, K., Nteene, R., Wague, S., Roberts, M., Tissières, P., Royal, S., Faust, S. N. & HARMONIE Study Group, 28.12.2023, in: NEW ENGL J MED. 389, 26, S. 2425-2435 11 S.

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  15. Case Report of a DDX41 Germline Mutation in a Family with Multiple Relatives Suffering from Leukemia

    Wagner, J. N., Al-Bazaz, M., Forstreuter, A., Hammada, M. I., Hille, J., Papingi, D., Bokemeyer, C. & Fiedler, W., 27.12.2023, in: BIOMEDICINES. 12, 1, 64.

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  16. Neutrophil extracellular traps and DNases orchestrate formation of peritoneal adhesions

    Elrod, J., Heuer, A., Knopf, J., Schoen, J., Schönfeld, L., Trochimiuk, M., Stiel, C., Appl, B., Raluy, L. P., Saygi, C., Zlatar, L., Hosari, S., Royzman, D., Winkler, T. H., Lochnit, G., Leppkes, M., Grützmann, R., Schett, G., Tomuschat, C., Reinshagen, K., Herrmann, M., Fuchs, T. A. & Boettcher, M., 15.12.2023, in: ISCIENCE. 26, 12, 108289.

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  17. Protocol for orthotopic single-lung transplantation in mice as a tool for lung metastasis studies

    Giannou, A. D., Ohm, B., Zazara, D. E., Lücke, J., Zhang, T., Sabihi, M., Seeger, P., Oh, J., Grotelüschen, R., Busch, P., Mann, O., Hackert, T., Izbicki, J. R., Yamada, Y., Huber, S. & Jungraithmayr, W., 15.12.2023, in: STAR PROTOC. 4, 4, S. 102701

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  18. Clinical outcome of pediatric medulloblastoma patients with Li-Fraumeni syndrome

    Kolodziejczak, A. S., Guerrini-Rousseau, L., Planchon, J. M., Ecker, J., Selt, F., Mynarek, M., Obrecht, D., Sill, M., Autry, R. J., Zhao, E., Hirsch, S., Amouyal, E., Dufour, C., Ayrault, O., Torrejon, J., Waszak, S. M., Ramaswamy, V., Pentikainen, V., Demir, H. A., Clifford, S. C., Schwalbe, E. C., Massimi, L., Snuderl, M., Galbraith, K., Karajannis, M. A., Hill, K., Li, B. K., Walsh, M., White, C. L., Redmond, S., Loizos, L., Jakob, M., Kordes, U. R., Schmid, I., Hauer, J., Blattmann, C., Filippidou, M., Piccolo, G., Scheurlen, W., Farrag, A., Grund, K., Sutter, C., Pietsch, T., Frank, S., Schewe, D. M., Malkin, D., Ben-Arush, M., Sehested, A., Wong, T-T., Wu, K-S., Liu, Y-L., Carceller, F., Mueller, S., Stoller, S., Taylor, M. D., Tabori, U., Bouffet, E., Kool, M., Sahm, F., von Deimling, A., Korshunov, A., von Hoff, K., Kratz, C. P., Sturm, D., Jones, D. T. W., Rutkowski, S., van Tilburg, C. M., Witt, O., Bougeard, G., Pajtler, K. W., Pfister, S. M., Bourdeaut, F. & Milde, T., 08.12.2023, in: NEURO-ONCOLOGY. 25, 12, S. 2273-2286 14 S.

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  19. ∆4-3-oxo-5β-reductase deficiency: favorable outcome in 16 patients treated with cholic acid

    Gardin, A., Ruiz, M., Beime, J., Cananzi, M., Rathert, M., Rohmer, B., Grabhorn, E., Almes, M., Logarajah, V., Peña-Quintana, L., Casswall, T., Darmellah-Remil, A., Reyes-Domínguez, A., Barkaoui, E., Hierro, L., Baquero-Montoya, C., Baumann, U., Fischler, B., Gonzales, E., Davit-Spraul, A., Laplanche, S. & Jacquemin, E., 07.12.2023, in: ORPHANET J RARE DIS. 18, 1, S. 383

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  20. Characterizing prostate cancer risk through multi-ancestry genome-wide discovery of 187 novel risk variants

    Wang, A., Shen, J., Rodriguez, A. A., Saunders, E. J., Chen, F., Janivara, R., Darst, B. F., Sheng, X., Xu, Y., Chou, A. J., Benlloch, S., Dadaev, T., Brook, M. N., Plym, A., Sahimi, A., Hoffman, T. J., Takahashi, A., Matsuda, K., Momozawa, Y., Fujita, M., Laisk, T., Figuerêdo, J., Muir, K., Ito, S., Liu, X., Uchio, Y., Kubo, M., Kamatani, Y., Lophatananon, A., Wan, P., Andrews, C., Lori, A., Choudhury, P. P., Schleutker, J., Tammela, T. L. J., Sipeky, C., Auvinen, A., Giles, G. G., Southey, M. C., MacInnis, R. J., Cybulski, C., Wokolorczyk, D., Lubinski, J., Rentsch, C. T., Cho, K., Mcmahon, B. H., Neal, D. E., Donovan, J. L., Hamdy, F. C., Martin, R. M., Nordestgaard, B. G., Nielsen, S. F., Weischer, M., Bojesen, S. E., Røder, A., Stroomberg, H. V., Batra, J., Chambers, S., Horvath, L., Clements, J. A., Tilly, W., Risbridger, G. P., Gronberg, H., Aly, M., Szulkin, R., Eklund, M., Nordstrom, T., Pashayan, N., Dunning, A. M., Ghoussaini, M., Travis, R. C., Key, T. J., Riboli, E., Park, J. Y., Sellers, T. A., Lin, H-Y., Albanes, D., Weinstein, S., Cook, M. B., Mucci, L. A., Giovannucci, E., Lindstrom, S., Kraft, P., Hunter, D. J., Penney, K. L., Turman, C., Tangen, C. M., Goodman, P. J., Thompson, I. M., Hamilton, R. J., Fleshner, N. E., Finelli, A., Parent, M-É., Stanford, J. L., Ostrander, E. A., Koutros, S., Beane Freeman, L. E., Stampfer, M., Wolk, A., Håkansson, N., Andriole, G. L., Hoover, R. N., Machiela, M. J., Sørensen, K. D., Borre, M., Blot, W. J., Zheng, W., Yeboah, E. D., Mensah, J. E., Lu, Y-J., Zhang, H-W., Feng, N., Mao, X., Wu, Y., Zhao, S-C., Sun, Z., Thibodeau, S. N., McDonnell, S. K., Schaid, D. J., West, C. M. L., Barnett, G., Maier, C., Schnoeller, T., Luedeke, M., Kibel, A. S., Drake, B. F., Cussenot, O., Cancel-Tassin, G., Menegaux, F., Truong, T., Koudou, Y. A., John, E. M., Grindedal, E. M., Maehle, L., Khaw, K-T., Ingles, S. A., Stern, M. C., Vega, A., Gómez-Caamaño, A., Fachal, L., Rosenstein, B. S., Kerns, S. L., Ostrer, H., Teixeira, M. R., Paulo, P., Brandão, A., Watya, S., Lubwama, A., Bensen, J. T., Butler, E. N., Mohler, J. L., Taylor, J. A., Kogevinas, M., Dierssen-Sotos, T., Castaño-Vinyals, G., Cannon-Albright, L., Teerlink, C. C., Huff, C. D., Pilie, P., Yu, Y., Bohlender, R. J., Gu, J., Strom, S. S., Multigner, L., Blanchet, P., Brureau, L., Kaneva, R., Slavov, C., Mitev, V., Leach, R. J., Brenner, H., Chen, X., Holleczek, B., Schöttker, B., Klein, E. A., Hsing, A. W., Kittles, R. A., Murphy, A. B., Logothetis, C. J., Kim, J., Neuhausen, S. L., Steele, L., Ding, Y. C., Isaacs, W. B., Nemesure, B., Hennis, A. J. M., Carpten, J., Pandha, H., Michael, A., De Ruyck, K., De Meerleer, G., Ost, P., Xu, J., Razack, A., Lim, J., Teo, S-H., Newcomb, L. F., Lin, D. W., Fowke, J. H., Neslund-Dudas, C. M., Rybicki, B. A., Gamulin, M., Lessel, D., Kulis, T., Usmani, N., Abraham, A., Singhal, S., Parliament, M., Claessens, F., Joniau, S., Van den Broeck, T., Gago-Dominguez, M., Castelao, J. E., Martinez, M. E., Larkin, S., Townsend, P. A., Aukim-Hastie, C., Bush, W. S., Aldrich, M. C., Crawford, D. C., Srivastava, S., Cullen, J., Petrovics, G., Casey, G., Wang, Y., Tettey, Y., Lachance, J., Tang, W., Biritwum, R. B., Adjei, A. A., Tay, E., Truelove, A., Niwa, S., Yamoah, K., Govindasami, K., Chokkalingam, A. P., Keaton, J. M., Hellwege, J. N., Clark, P. E., Jalloh, M., Gueye, S. M., Niang, L., Ogunbiyi, O., Shittu, O., Amodu, O., Adebiyi, A. O., Aisuodionoe-Shadrach, O. I., Ajibola, H. O., Jamda, M. A., Oluwole, O. P., Nwegbu, M., Adusei, B., Mante, S., Darkwa-Abrahams, A., Diop, H., Gundell, S. M., Roobol, M. J., Jenster, G., van Schaik, R. H. N., Hu, J. J., Sanderson, M., Kachuri, L., Varma, R., McKean-Cowdin, R., Torres, M., Preuss, M. H., Loos, R. J. F., Zawistowski, M., Zöllner, S., Lu, Z., Van Den Eeden, S. K., Easton, D. F., Ambs, S., Edwards, T. L., Mägi, R., Rebbeck, T. R., Fritsche, L., Chanock, S. J., Berndt, S. I., Wiklund, F., Nakagawa, H., Witte, J. S., Gaziano, J. M., Justice, A. C., Mancuso, N., Terao, C., BioBank Japan Project, Eeles, R. A., Kote-Jarai, Z., Madduri, R. K., Conti, D. V. & Haiman, C. A., 12.2023, in: NAT GENET. 55, 12, S. 2065-2074 10 S.

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  21. Chest configuration in children and adolescents with infantile nephropathic cystinosis compared with other chronic kidney disease entities and its clinical determinants

    Müller, S., Kluck, R., Jagodzinski, C., Brügelmann, M., Hohenfellner, K., Büscher, A., Kemper, M. J., Fröde, K., Oh, J., Billing, H., Thumfart, J., Weber, L. T., Acham-Roschitz, B., Arbeiter, K., Tönshoff, B., Hagenberg, M., Pavičić, L., Haffner, D. & Zivicnjak, M., 12.2023, in: PEDIATR NEPHROL. 38, 12, S. 3989-3999 11 S.

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  22. Development of a centralised triage centre for children with cancer and blood disorders in response to the humanitarian crisis in Ukraine

    Salek, M., Mueller, A., Alanbousi, I., Cepowska, Z., Dutkiewicz, M., Earl, J., Evseev, D., Kizyma, R., Kliuchkivska, K., Kolodrubiec, J., Matczak, K., Nogovitsyna, Y., Oszer, A., Pogorelyy, M., Raciborska, A., Rasul, S., Sokolowski, I., Sopilnyak, A., Vinitsky, A., Wlodarski, M. W., Wobst, N., Yakimkova, T., Rodriguez-Galindo, C., Wise, P. H., Mlynarski, W., Agulnik, A. & SAFER Ukraine Collaborative, 12.2023, in: LANCET ONCOL. 24, 12, S. 1315-1318 4 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung

  23. Language Delay in Patients with CLN2 Disease: Could It Support Earlier Diagnosis?

    Nickel, M., Gissen, P., Greenaway, R., Cappelletti, S., Hamborg, C., Ragni, B., Ribitzki, T., Schulz, A., Tondo, I. & Specchio, N., 12.2023, in: NEUROPEDIATRICS. 54, 6, S. 402-406 5 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Kurzpublikation › Forschung › Begutachtung

  24. Solid pseudopapillary neoplasms of the pancreas in childhood and adolescence-an analysis of the German Registry for Rare Pediatric Tumors (STEP)

    Jentzsch, C., Fuchs, J., Agaimy, A., Vokuhl, C., Escherich, G., Blattmann, C., Warmann, S. W., Schmidt, A., Schäfer, J., Brecht, I. B., Schneider, D. T. & Abele, M., 12.2023, in: EUR J PEDIATR. 182, 12, S. 5341-5352 12 S.

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  25. Trends in the epidemiology of Clostridioides difficile infection in Germany

    Vehreschild, M. J. G. T., Schreiber, S., von Müller, L., Epple, H-J., Weinke, T., Manthey, C., Oh, J., Wahler, S. & Stallmach, A., 12.2023, in: INFECTION. 51, 6, S. 1695-1702 8 S.

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  26. Mouse models of pediatric high-grade gliomas with MYCN amplification reveal intratumoral heterogeneity and lineage signatures

    Schoof, M., Godbole, S., Albert, T. K., Dottermusch, M., Walter, C., Ballast, A., Qin, N., Olivera, M. B., Göbel, C., Neyazi, S., Holdhof, D., Kresbach, C., Peter, L-S., Epplen, G. D., Thaden, V., Spohn, M., Blattner-Johnson, M., Modemann, F., Mynarek, M., Rutkowski, S., Sill, M., Varghese, J., Afflerbach, A-K., Eckhardt, A., Münter, D., Verma, A., Struve, N., Jones, D. T. W., Remke, M., Neumann, J. E., Kerl, K. & Schüller, U., 24.11.2023, in: NAT COMMUN. 14, 1, S. 7717

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  27. Phase II Trial of Dabrafenib Plus Trametinib in Relapsed/Refractory BRAF V600–Mutant Pediatric High-Grade Glioma

    Hargrave, D. R., Terashima, K., Hara, J., Kordes, U., Upadhyaya, S., Sahm, F., Bouffet, E., Packer, R. J., Witt, O., Sandalic, L., Kieloch, A., Russo, M. & Cohen, K., 20.11.2023, in: J CLIN ONCOL. 41, 33, S. 5174-5183 10 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  28. Clinical practice recommendations on lipoprotein apheresis for children with homozygous familial hypercholesterolemia: an expert consensus statement from ERKNet and ESPN

    Reijman, M. D., Kusters, D. M., Groothoff, J. W., Arbeiter, K., Dann, E. J., de Boer, L. M., de Ferranti, S. D., Gallo, A., Greber-Platzer, S., Hartz, J., Hudgins, L. C., Ibarretxe, D., Kayikcioglu, M., Klingel, R., Kolovou, G. D., Oh, J., Planken, R. N., Stefanutti, C., Taylan, C., Wiegman, A. & Schmitt, C. P., 15.11.2023, in: medRxiv.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Preprint › Forschung

  29. Further Association of Germline CHEK2 Loss-of-Function Variants with Testicular Germ Cell Tumors

    Kirchner, K., Seidel, C., Paulsen, F-O., Sievers, B., Bokemeyer, C. & Lessel, D., 13.11.2023, in: J CLIN MED. 12, 22, 7065.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  30. Outcome for Children and Young Adults With T-Cell ALL and Induction Failure in Contemporary Trials

    Raetz, E. A., Rebora, P., Conter, V., Schrappe, M., Devidas, M., Escherich, G., Imai, C., De Moerloose, B., Schmiegelow, K., Burns, M. A., Elitzur, S., Pieters, R., Attarbaschi, A., Yeoh, A., Pui, C-H., Stary, J., Cario, G., Bodmer, N., Moorman, A. V., Buldini, B., Vora, A. & Valsecchi, M. G., 10.11.2023, in: J CLIN ONCOL. 41, 32, S. 5025-5034 10 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  31. AATD as a genetic risk factor for aneurysmal disease - Authors' reply

    von Kodolitsch, Y., Kubisch, C. & Carrel, T., 04.11.2023, in: LANCET. 402, 10413, S. 1626 1 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Kommentar › Forschung

  32. An autosomal-dominant childhood-onset disorder associated with pathogenic variants in VCP

    Mah-Som, A. Y., Daw, J., Huynh, D., Wu, M., Creekmore, B. C., Burns, W., Skinner, S. A., Holla, Ø. L., Smeland, M. F., Planes, M., Uguen, K., Redon, S., Bierhals, T., Scholz, T., Denecke, J., Mensah, M. A., Sczakiel, H. L., Tichy, H., Verheyen, S., Blatterer, J., Schreiner, E., Thies, J., Lam, C., Spaeth, C. G., Pena, L., Ramsey, K., Narayanan, V., Seaver, L. H., Rodriguez, D., Afenjar, A., Burglen, L., Lee, E. B., Chou, T-F., Weihl, C. C. & Shinawi, M. S., 02.11.2023, in: AM J HUM GENET. 110, 11, S. 1959-1975 17 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  33. MYC overexpression and SMARCA4 loss cooperate to drive medulloblastoma formation in mice

    Göbel, C., Godbole, S., Schoof, M., Holdhof, D., Kresbach, C., Loose, C., Neumann, J. & Schüller, U., 02.11.2023, in: ACTA NEUROPATHOL COM. 11, 1, S. 174

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  34. A Qualitative Evaluation of Advanced Training Programs in Glomerular Diseases: Results From a Program Directors' Survey

    Jhaveri, K. D., Schmidt, I. M., Oh, J., Damashek, L. J. & Jain, K., 11.2023, in: KIDNEY INT REP. 8, 11, S. 2183-2186 4 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Editorial › Forschung

  35. Collaborative evaluation study on 18 candidate diseases for newborn screening in 1.77 million samples

    Maier, E. M., Mütze, U., Janzen, N., Steuerwald, U., Nennstiel, U., Odenwald, B., Schuhmann, E., Lotz-Havla, A. S., Weiss, K. J., Hammersen, J., Weigel, C., Thimm, E., Grünert, S. C., Hennermann, J. B., Freisinger, P., Krämer, J., Das, A. M., Illsinger, S., Gramer, G., Fang-Hoffmann, J., Garbade, S. F., Okun, J. G., Hoffmann, G. F., Kölker, S. & Röschinger, W., 11.2023, in: J INHERIT METAB DIS. 46, 6, S. 1043-1062 20 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  36. Do differences in diagnostic criteria for late fetal growth restriction matter?

    Mylrea-Foley, B., Napolitano, R., Gordijn, S., Wolf, H., Lees, C. C., Stampalija, T. & TRUFFLE-2 Feasibility Study authors, 11.2023, in: AM J OBST GYNEC MFM. 5, 11, S. 101117

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  37. Expanding the phenotypic and biochemical spectrum of NDUFAF3-related mitochondrial disease

    van der Ven, A. T., Cabrera-Orefice, A., Wente, I., Feichtinger, R. G., Tsiakas, K., Weiss, D., Bierhals, T., Scholle, L., Prokisch, H., Kopajtich, R., Santer, R., Mayr, J. A., Hempel, M. & Wittig, I., 11.2023, in: MOL GENET METAB. 140, 3, S. 107675

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  38. Isovaleric aciduria identified by newborn screening: Strategies to predict disease severity and stratify treatment

    Mütze, U., Henze, L., Schröter, J., Gleich, F., Lindner, M., Grünert, S. C., Spiekerkoetter, U., Santer, R., Thimm, E., Ensenauer, R., Weigel, J., Beblo, S., Arélin, M., Hennermann, J. B., Marquardt, I., Freisinger, P., Krämer, J., Dieckmann, A., Weinhold, N., Schiergens, K. A., Maier, E. M., Hoffmann, G. F., Garbade, S. F. & Kölker, S., 11.2023, in: J INHERIT METAB DIS. 46, 6, S. 1063-1077 15 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  39. Neonatal outcomes following early fetal growth restriction: a subgroup analysis of the EVERREST study

    Lingam, I., Okell, J., Maksym, K., Spencer, R., Peebles, D., Buquis, G., Ambler, G., Morsing, E., Ley, D., Singer, D., Dyer, J., Ginsberg, Y., Weissbach, T., Huertas-Ceballos, A., Marlow, N., David, A. & EVERREST Consortium, 11.2023, in: ARCH DIS CHILD-FETAL. 108, 6, S. 599-606 8 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  40. Th1 cytokines in pediatric acute lymphoblastic leukemia

    Schober, S., Rottenberger, J. M., Hilz, J., Schmid, E., Ebinger, M., Feuchtinger, T., Handgretinger, R., Lang, P. & Queudeville, M., 11.2023, in: CANCER IMMUNOL IMMUN. 72, 11, S. 3621-3634 14 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  41. Towards decoding the space-time continuum of pregnancy

    Thiele, K. & Arck, P. C., 11.2023, in: TRENDS IMMUNOL. 44, 11, S. 859-861 3 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Kurzpublikation › Forschung › Begutachtung

  42. Der mnemonische Code der Schwangerschaft: Vergleichsanalyse zum Schwangerschaftserfolg und des Komplikationsrisikos bei humanen Erst- und Zweitschwangerschaften

    Thiele, K., Ahrendt, L. S., Hecher, K. & Arck, P., 26.10.2023, Reproduktionsimmunologie. Würfel, W. (Hrsg.). 1. Auflage Aufl. Heidelberg: Springer Heidelberg, S. 183-204 22 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Buch/Sammelwerk › SCORING: Beitrag in Sammelwerk › Forschung › Begutachtung

  43. Schwangerschaftsbedingter Mikrochimärismus

    Urbschat, C., Arck, P. C. & Schepanski, S., 26.10.2023, Reproduktionsimmunologie. Würfel, W. (Hrsg.). 1 Aufl. Heidelberg: Springer Heidelberg, S. 167-182 16 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Buch/Sammelwerk › SCORING: Beitrag in Sammelwerk › Forschung › Begutachtung

  44. Health-Related Quality of Life and Mental Health of Children with Embryonal Abdominal Tumors

    Behrendt, P., Boettcher, M., Zierke, K. T., Najem, S., Zapf, H., Reinshagen, K., Wößmann, W. & Boettcher, J., 23.10.2023, in: CHILDREN-BASEL. 10, 10, 1720.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  45. Multimodal cartography of human lymphopoiesis reveals B and T/NK/ILC lineages are subjected to differential regulation

    Alhaj Hussen, K., Chabaane, E., Nelson, E., Lekiashvili, S., Diop, S., Keita, S., Evrard, B., Lardenois, A., Delord, M., Verhoeyen, E., Cornils, K., Kasraian, Z., Macintyre, E. A., Cumano, A., Garrick, D., Goodhardt, M., Andrieu, G. P., Asnafi, V., Chalmel, F. & Canque, B., 20.10.2023, in: ISCIENCE. 26, 10, 107890.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  46. Pregnancy-induced transfer of pathogen-specific T cells from mother to fetus in mice

    Yüzen, D., Urbschat, C., Schepanski, S., Thiele, K., Arck, P. C. & Mittrücker, H-W., 09.10.2023, in: EMBO REP. 24, 10, e56829.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  47. Rhabdoid tumors in patients conceived following ART: is there an association?

    Nemes, K., Benesch, M., Kolarova, J., Johann, P., Hasselblatt, M., Thomas, C., Bens, S., Glaser, S., Ammerpohl, O., Liaugaudiene, O., Sadeghipour, A., von der Weid, N., Schmid, I., Gidding, C., Erdreich-Epstein, A., Khurana, C., Ebetsberger-Dachs, G., Lemmer, A., Khatib, Z., Hernández Marqués, C., Pears, J., Quehenberger, F., Kordes, U., Vokuhl, C., Gerss, J., Schwarz, H., Bison, B., Biegel, J. A., Siebert, R. & Frühwald, M. C., 03.10.2023, in: HUM REPROD. 38, 10, S. 2028-2038 11 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  48. ABL-class Genomic Breakpoint Q-PCR: A Patient-specific Approach for MRD Monitoring in Acute Lymphoblastic Leukemia

    van Outersterp, I., van der Velden, V. H. J., Hoogeveen, P. G., Vaitkevičienė, G. E., Sonneveld, E., van Haaften, G., Kuiper, R. P., Zur Stadt, U., Escherich, G., Boer, J. M. & den Boer, M. L., 10.2023, in: HEMASPHERE. 7, 10, S. e967

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Letter › Forschung › Begutachtung

  49. Abortion in the First Trimester. Guideline of the DGGG (S2k-Level, AWMF Registry No. 015-094, December 2022) - Part 1 with Recommendations on Care Structures, Information and Advice on Decision-Making, Measures Before Abortion and Medical Abortion

    David, M., Achtenhagen, A., Bamberg, C., Bormann, C., Felderhoff-Müser, U., Groth, S., Hänel, K., König, K., Korell, M., Michl, S., Redler, S., Schleußner, E., Seyler, H., Wallwiener, M. & Wallwiener, S., 10.2023, in: GEBURTSH FRAUENHEILK. 83, 10, S. 1205-1220 16 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Leitlinie, Empfehlung, Stellungnahme › Transfer › Begutachtung

  50. Abortion in the First Trimester. Guideline of the DGGG (S2k-Level, AWMF Registry No. 015-094, December 2022) - Part 2 with Recommendations for Surgical Termination of Pregnancy and Follow-up Care After Termination of Pregnancy

    David, M., Achtenhagen, A., Bamberg, C., Bormann, C., Felderhoff-Müser, U., Groth, S., Hänel, K., König, K., Korell, M., Michl, S., Redler, S., Schleußner, E., Seyler, H., Wallwiener, M. & Wallwiener, S., 10.2023, in: GEBURTSH FRAUENHEILK. 83, 10, S. 1221-1234 14 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Leitlinie, Empfehlung, Stellungnahme › Forschung › Begutachtung

  51. Activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome: Update from the ESID Registry and comparison with other autoimmune-lymphoproliferative inborn errors of immunity

    Maccari, M. E., Wolkewitz, M., Schwab, C., Lorenzini, T., Leiding, J. W., Aladjdi, N., Abolhassani, H., Abou-Chahla, W., Aiuti, A., Azarnoush, S., Baris, S., Barlogis, V., Barzaghi, F., Baumann, U., Bloomfield, M., Bohynikova, N., Bodet, D., Boutboul, D., Bucciol, G., Buckland, M. S., Burns, S. O., Cancrini, C., Cathébras, P., Cavazzana, M., Cheminant, M., Chinello, M., Ciznar, P., Coulter, T. I., D'Aveni, M., Ekwall, O., Eric, Z., Eren, E., Fasth, A., Frange, P., Fournier, B., Garcia-Prat, M., Gardembas, M., Geier, C., Ghosh, S., Goda, V., Hammarström, L., Hauck, F., Heeg, M., Heropolitanska-Pliszka, E., Hilfanova, A., Jolles, S., Karakoc-Aydiner, E., Kindle, G. R., Kiykim, A., Klemann, C., Koletsi, P., Koltan, S., Kondratenko, I., Körholz, J., Krüger, R., Jeziorski, E., Levy, R., Le Guenno, G., Lefevre, G., Lougaris, V., Marzollo, A., Mahlaoui, N., Malphettes, M., Meinhardt, A., Merlin, E., Meyts, I., Milota, T., Moreira, F., Moshous, D., Mukhina, A., Neth, O., Neubert, J., Neven, B., Nieters, A., Nove-Josserand, R., Oksenhendler, E., Ozen, A., Olbrich, P., Perlat, A., Pac, M., Schmid, J. P., Pacillo, L., Parra-Martinez, A., Paschenko, O., Pellier, I., Sefer, A. P., Plebani, A., Plantaz, D., Prader, S., Raffray, L., Ritterbusch, H., Riviere, J. G., Rivalta, B., Rusch, S., Sakovich, I., Savic, S., Scheible, R., Schleinitz, N., Schuetz, C., Schulz, A., Sediva, A., Semeraro, M., Sharapova, S. O., Shcherbina, A., Slatter, M. A., Sogkas, G., Soler-Palacin, P., Speckmann, C., Stephan, J-L., Suarez, F., Tommasini, A., Trück, J., Uhlmann, A., van Aerde, K. J., van Montfrans, J., von Bernuth, H., Warnatz, K., Williams, T., Worth, A. J. J., Ip, W., Picard, C., Catherinot, E., Nademi, Z., Grimbacher, B., Forbes Satter, L. R., Kracker, S., Chandra, A., Condliffe, A. M., Ehl, S. & European Society for Immunodeficiencies Registry Working Party, 10.2023, in: J ALLERGY CLIN IMMUN. 152, 4, S. 984-996.e10

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  52. Biomarker-based risk prediction for the onset of neuroinflammation in X-linked adrenoleukodystrophy

    Weinhofer, I., Rommer, P., Gleiss, A., Ponleitner, M., Zierfuss, B., Waidhofer-Söllner, P., Fourcade, S., Grabmeier-Pfistershammer, K., Reinert, M-C., Göpfert, J., Heine, A., Yska, H. A. F., Casasnovas, C., Cantarín, V., Bergner, C. G., Mallack, E., Forss-Petter, S., Aubourg, P., Bley, A., Engelen, M., Eichler, F., Lund, T. C., Pujol, A., Köhler, W., Kühl, J-S. & Berger, J., 10.2023, in: EBIOMEDICINE. 96, S. 104781

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