Zentrum für Geburtshilfe, Kinder- und Jugendmedizin
Publikationen
- 2017
Targeted Gene Panel Sequencing for Early-onset Inflammatory Bowel Disease and Chronic Diarrhea
Petersen, B-S., August, D., Abt, R., Alddafari, M., Atarod, L., Baris, S., Bhavsar, H., Brinkert, F., Buchta, M., Bulashevska, A., Chee, R., Cordeiro, A. I., Dara, N., Dückers, G., Elmarsafy, A., Frede, N., Galal, N., Gerner, P., Glocker, E-O., Goldacker, S., Hammermann, J., Hasselblatt, P., Havlicekova, Z., Hübscher, K., Jesenak, M., Karaca, N. E., Karakoc-Aydiner, E., Kharaghani, M. M., Kilic, S. S., Kiykim, A., Klein, C., Klemann, C., Kobbe, R., Kotlarz, D., Laass, M. W., Leahy, T. R., Mesdaghi, M., Mitton, S., Neves, J. F., Öztürk, B., Pereira, L. F., Rohr, J., Restrepo, J. L. R., Ruzaike, G., Saleh, N., Seneviratne, S., Senol, E., Speckmann, C., Tegtmeyer, D., Thankam, P., van der Werff Ten Bosch, J., von Bernuth, H., Zeissig, S., Zeissig, Y., Franke, A. & Grimbacher, B., 12.2017, in: INFLAMM BOWEL DIS. 23, 12, S. 2109-2120 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
X-linked hypomyelination with spondylometaphyseal dysplasia (H-SMD) associated with mutations in AIFM1
Miyake, N., Wolf, N. I., Cayami, F. K., Crawford, J., Bley, A., Bulas, D., Conant, A., Bent, S. J., Gripp, K. W., Hahn, A., Humphray, S., Kimura-Ohba, S., Kingsbury, Z., Lajoie, B. R., Lal, D., Micha, D., Pizzino, A., Sinke, R. J., Sival, D., Stolte-Dijkstra, I., Superti-Furga, A., Ulrick, N., Taft, R. J., Ogata, T., Ozono, K., Matsumoto, N., Neubauer, B. A., Simons, C. & Vanderver, A., 12.2017, in: NEUROGENETICS. 18, 4, S. 185-194 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Comprehensive Analysis of Hypermutation in Human Cancer
Campbell, B. B., Light, N., Fabrizio, D., Zatzman, M., Fuligni, F., de Borja, R., Davidson, S., Edwards, M., Elvin, J. A., Hodel, K. P., Zahurancik, W. J., Suo, Z., Lipman, T., Wimmer, K., Kratz, C. P., Bowers, D. C., Laetsch, T. W., Dunn, G. P., Johanns, T. M., Grimmer, M. R., Smirnov, I. V., Larouche, V., Samuel, D., Bronsema, A., Osborn, M., Stearns, D., Raman, P., Cole, K. A., Storm, P. B., Yalon, M., Opocher, E., Mason, G., Thomas, G. A., Sabel, M., George, B., Ziegler, D. S., Lindhorst, S., Issai, V. M., Constantini, S., Toledano, H., Elhasid, R., Farah, R., Dvir, R., Dirks, P., Huang, A., Galati, M. A., Chung, J., Ramaswamy, V., Irwin, M. S., Aronson, M., Durno, C., Taylor, M. D., Rechavi, G., Maris, J. M., Bouffet, E., Hawkins, C., Costello, J. F., Meyn, M. S., Pursell, Z. F., Malkin, D., Tabori, U. & Shlien, A., 16.11.2017, in: CELL. 171, 5, S. 1042-1056.e10Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Therapeutic targeting of extracellular DNA improves the outcome of intestinal ischemic reperfusion injury in neonatal rats
Boettcher, M., Eschenburg, G., Mietzsch, S., Jiménez-Alcázar, M., Klinke, M., Vincent, D., Tiemann, B., Bergholz, R., Reinshagen, K. & Fuchs, T. A., 13.11.2017, in: SCI REP-UK. 7, 1, S. 15377Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Recombinant ADAMTS-13: first-in-human pharmacokinetics and safety in congenital thrombotic thrombocytopenic purpura
Scully, M., Knöbl, P., Kentouche, K., Rice, L., Windyga, J., Schneppenheim, R., Kremer Hovinga, J. A., Kajiwara, M., Fujimura, Y., Maggiore, C., Doralt, J., Hibbard, C., Martell, L. & Ewenstein, B., 09.11.2017, in: BLOOD. 130, 19, S. 2055-2063 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Association of Serum Soluble Urokinase Receptor Levels With Progression of Kidney Disease in Children
Schaefer, F., Trachtman, H., Wühl, E., Kirchner, M., Hayek, S. S., Anarat, A., Duzova, A., Mir, S., Paripovic, D., Yilmaz, A., Lugani, F., Arbeiter, K., Litwin, M., Oh, J., Matteucci, M. C., Gellermann, J., Wygoda, S., Jankauskiene, A., Klaus, G., Dusek, J., Testa, S., Zurowska, A., Caldas Afonso, A., Tracy, M., Wei, C., Sever, S., Smoyer, W., Reiser, J. & ESCAPE Trial Consortium and the 4C Study Group, 06.11.2017, in: JAMA PEDIATR. 171, 11, S. e172914Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
De Novo Missense Mutations in DHX30 Impair Global Translation and Cause a Neurodevelopmental Disorder
Lessel, D., Schob, C., Küry, S., Reinders, M. R. F., Harel, T., Eldomery, M. K., Coban-Akdemir, Z., Denecke, J., Edvardson, S., Colin, E., Stegmann, A. P. A., Gerkes, E. H., Tessarech, M., Bonneau, D., Barth, M., Besnard, T., Cogné, B., Revah-Politi, A., Strom, T. M., Rosenfeld, J. A., Yang, Y., Posey, J. E., Immken, L., Oundjian, N., Helbig, K. L., Meeks, N., Zegar, K., Morton, J., DDD Study, Schieving, J. H., Claasen, A., Huentelman, M., Narayanan, V., Ramsey, K., Brunner, H. G., Elpeleg, O., Mercier, S., Bézieau, S., Kubisch, C., Kleefstra, T., Kindler, S., Lupski, J. R. & Kreienkamp, H-J., 02.11.2017, in: AM J HUM GENET. 101, 5, S. 716-724 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A first-in-human clinical study of a new SP-B and SP-C enriched synthetic surfactant (CHF5633) in preterm babies with respiratory distress syndrome
Sweet, D. G., Turner, M. A., Straňák, Z., Plavka, R., Clarke, P., Stenson, B. J., Singer, D., Goelz, R., Fabbri, L., Varoli, G., Piccinno, A., Santoro, D. & Speer, C. P., 11.2017, in: ARCH DIS CHILD-FETAL. 102, 6, S. F497-F503Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Are All Amplitude-Integrated Electroencephalogram Systems Equal?
Werther, T., Olischar, M., Naulaers, G., Deindl, P., Klebermass-Schrehof, K. & Stevenson, N., 11.2017, in: NEONATOLOGY. 112, 4, S. 394-401 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Breastfeeding-related maternal microchimerism
Kinder, J. M., Stelzer, I. A., Arck, P. C. & Way, S. S., 11.2017, in: NAT REV IMMUNOL. 17, 11, S. 730-1 2 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung
cIMPACT-NOW (the consortium to inform molecular and practical approaches to CNS tumor taxonomy): a new initiative in advancing nervous system tumor classification
Louis, D. N., Aldape, K., Brat, D. J., Capper, D., Ellison, D. W., Hawkins, C., Paulus, W., Perry, A., Reifenberger, G., Figarella-Branger, D., Wesseling, P., Batchelor, T. T., Gregory Cairncross, J., Pfister, S. M., Rutkowski, S., Weller, M., Wick, W. & von Deimling, A., 11.2017, in: BRAIN PATHOL. 27, 6, S. 851-852 2 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Degradation of Extracellular DNA by DNase1 Significantly Reduces Testicular Damage after Testicular Torsion in Rats
Boettcher, M., Meier, D., Jiménez-Alcázar, M., Eschenburg, G., Mietzsch, S., Vincent, D., Klinke, M., Trochimiuk, M., Appl, B., Tiemann, B., Bergholz, R., Reinshagen, K. & Fuchs, T. A., 11.2017, in: UROLOGY. 109, S. 223.e1-223.e7Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Hematopoietic stem cell transplantation rescues the hematological, immunological and vascular phenotype in DADA2
Hashem, H., Kumar, A. R., Müller, I., Babor, F., Bredius, R., Dalal, J., Hsu, A. P., Holland, S. M., Hickstein, D. D., Jolles, S., Krance, R., Sasa, G., Taskinen, M., Koskenvuo, M., Saarela, J., van Montfrans, J., Wilson, K., Bosch, B., Moens, L., Hershfield, M. & Meyts, I., 11.2017, in: BLOOD. 130, 24, S. 2682-2688Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Intrauterine Growth Restriction. Guideline of the German Society of Gynecology and Obstetrics (S2k-Level, AWMF Registry No. 015/080, October 2016)
Kehl, S., Dötsch, J., Hecher, K., Schlembach, D., Schmitz, D., Stepan, H. & Gembruch, U., 11.2017, in: GEBURTSH FRAUENHEILK. 77, 11, S. 1157-1173 17 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Lineage switch under blinatumomab treatment of relapsed common acute lymphoblastic leukemia without MLL rearrangement
Zoghbi, A., Zur Stadt, U., Winkler, B., Müller, I. & Escherich, G., 11.2017, in: PEDIATR BLOOD CANCER. 64, 11, S. 11Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Medulloblastoma: experimental models and reality
Neumann, J. E., Swartling, F. J. & Schüller, U., 11.2017, in: ACTA NEUROPATHOL. 134, 5, S. 679-689Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung
Prenatal stress perception and coping strategies: Insights from a longitudinal prospective pregnancy cohort
Goletzke, J., Kocalevent, R-D., Hansen, G., Rose, M., Becher, H., Hecher, K., Arck, P. C. & Diemert, A., 11.2017, in: J PSYCHOSOM RES. 102, S. 8-14 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Site-1 protease and lysosomal homeostasis
Velho, R. V., De Pace, R., Klünder, S., Di Lorenzo, G., Schweizer, M., Braulke, T. & Pohl, S., 11.2017, in: BBA-MOL CELL RES. 1864, 11 Pt B, S. 2162-2168Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung
Survival beyond the perinatal period expands the phenotypes caused by mutations in GLE1
Said, E., Chong, J. X., Hempel, M., Denecke, J., Soler, P., Strom, T., Nickerson, D. A., Kubisch, C., Bamshad, M. J., Lessel, D. & University of Washington Center for Mendelian Genomics, 11.2017, in: AM J MED GENET A. 173, 11, S. 3098-3103Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The mutation p.D313Y is associated with organ manifestation in Fabry disease
du Moulin, M., Koehn, A. F., Golsari, A., Dulz, S., Atiskova, Y., Patten, M., Münch, J., Avanesov, M., Ullrich, K. & Muschol, N., 11.2017, in: CLIN GENET. 92, 5, S. 528-533 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The role of constitutive activation of FMS-related tyrosine kinase-3 andmutational status in infants with-rearranged acute lymphoblastic leukemia
Fedders, H., Alsadeq, A., Schmäh, J., Vogiatzi, F., Zimmermann, M., Möricke, A., Lenk, L., Stadt, U. Z., Horstmann, M. A., Pieters, R., Schrappe, M., Stanulla, M., Cario, G. & Schewe, D. M., 11.2017, in: HAEMATOLOGICA. 102, 11, S. e438-e442Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The role of decidual immune cells on human pregnancy
Liu, S., Diao, L-H., Huang, C., Li, Y., Zeng, Y. & Kwak-Kim, J. Y. H., 11.2017, in: J REPROD IMMUNOL. 124, S. 44-53Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung
The role of de novo mutations in the development of amyotrophic lateral sclerosis
van Doormaal, P. T., Ticozzi, N., Weishaupt, J. H., Kenna, K., Diekstra, F. P., Verde, F., Andersen, P. M., Dekker, A. M., Tiloca, C., Marroquin, N., Overste, D. J., Pensato, V., Nürnberg, P., Pulit, S. L., Schellevis, R. D., Calini, D., Altmüller, J., Francioli, L. C., Muller, B., Castellotti, B., Motameny, S., Ratti, A., Wolf, J., Gellera, C., Ludolph, A. C., van den Berg, L. H., Kubisch, C., Landers, J. E., Veldink, J. H., Silani, V. & Volk, A. E., 11.2017, in: HUM MUTAT. 38, 11, S. 1534-1541Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
JAK2 aberrations in childhood B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia
Steeghs, E. M. P., Jerchel, I. S., de Goffau-Nobel, W., Hoogkamer, A. Q., Boer, J. M., Boeree, A., van de Ven, C., Koudijs, M. J., Besselink, N. J. M., de Groot-Kruseman, H. A., Zwaan, C. M., Horstmann, M. A., Pieters, R. & den Boer, M. L., 27.10.2017, in: ONCOTARGET. 8, 52, S. 89923-89938 16 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Measles virus envelope pseudotyped lentiviral vectors transduce quiescent human HSCs at an efficiency without precedent
Lévy, C., Amirache, F., Girard-Gagnepain, A., Frecha, C., Roman-Rodríguez, F. J., Bernadin, O., Costa, C., Nègre, D., Gutierrez-Guerrero, A., Vranckx, L. S., Clerc, I., Taylor, N., Thielecke, L., Cornils, K., Bueren, J. A., Rio, P., Gijsbers, R., Cosset, F-L. & Verhoeyen, E., 24.10.2017, in: Blood Adv. 1, 23, S. 2088-2104 17 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Das CARE-for-CAYA-Programm. Präventionskonzept für junge Menschen nach Krebserkrankung
Quidde, J., Koch, B., Salchow, J., Jensen, W., von Grundherr, J., Escherich, G., Rutkowski, S. J., Schulz-Kindermann, F., Bergelt, C., Bokemeyer, C., Sokalska-Duhme, M., Bielak, S., Calaminus, G., Classen, C-F., Rössig, C., Faber, J., Faller, H., Hilgendorf, I., Langer, T., Metzler, M., Schuster, S., Niemeyer, C., Pierce, A., Reinhardt, D., Dirksen, U., Sander, A., Köhler, M. & Stein, A., 23.10.2017, in: Forum. Das offizielle Magazin der Deutschen Krebsgesellschaft e.V.. 32, 06, S. 479-484Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Sensitization of neuroblastoma for vincristine-induced apoptosis by Smac mimetic LCL161 is attended by G2 cell cycle arrest but is independent of NFκB, RIP1 and TNF-α
Langemann, D., Trochimiuk, M., Appl, B., Hundsdoerfer, P., Reinshagen, K. & Eschenburg, G., 20.10.2017, in: ONCOTARGET. 8, 50, S. 87763-87772 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Complement Activation in Peritoneal Dialysis-Induced Arteriolopathy
Bartosova, M., Schaefer, B., Bermejo, J. L., Tarantino, S., Lasitschka, F., Macher-Goeppinger, S., Sinn, P., Warady, B. A., Zaloszyc, A., Parapatics, K., Májek, P., Bennett, K. L., Oh, J., Aufricht, C., Schaefer, F., Kratochwill, K. & Schmitt, C. P., 18.10.2017, in: J AM SOC NEPHROL.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Minimal methylation classifier (MIMIC): A novel method for derivation and rapid diagnostic detection of disease-associated DNA methylation signatures
Schwalbe, E. C., Hicks, D., Rafiee, G., Bashton, M., Gohlke, H., Enshaei, A., Potluri, S., Matthiesen, J., Mather, M., Taleongpong, P., Chaston, R., Silmon, A., Curtis, A., Lindsey, J. C., Crosier, S., Smith, A. J., Goschzik, T., Doz, F., Rutkowski, S., Lannering, B., Pietsch, T., Bailey, S., Williamson, D. & Clifford, S. C., 18.10.2017, in: SCI REP-UK. 7, 1, S. 13421Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Treatment of brain disease in the mucopolysaccharidoses
Scarpa, M., orchard, P., Schulz, A., Dickson, P. I., Haskins, M. E., Escolar, M. L. & Giugliani, R., 16.10.2017, in: MOL GENET METAB. 122S, S. 25-34 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung
A TUBB6 mutation is associated with autosomal dominant non-progressive congenital facial palsy, bilateral ptosis and velopharyngeal dysfunction
Fazeli, W., Herkenrath, P., Stiller, B., Neugebauer, A., Fricke, J., Lang-Roth, R., Nürnberg, G., Thoenes, M., Becker, J., Altmüller, J., Volk, A. E., Kubisch, C. & Heller, R., 15.10.2017, in: HUM MOL GENET. 26, 20, S. 4055-4066 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Immunohistochemical and serological characterization of membranous nephropathy in children and adolescents
Dettmar, A. K., Wiech, T., Kemper, M. J., Soave, A., Rink, M., Oh, J., Stahl, R. A. K., Hoxha, E. & Pediatric MN Study Group, 15.10.2017, in: PEDIATR NEPHROL. 33, 3, S. 463-472Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment
van Wegberg, A. M. J., MacDonald, A., Ahring, K., Bélanger-Quintana, A., Blau, N., Bosch, A. M., Burlina, A., Campistol, J., Feillet, F., Giżewska, M., Huijbregts, S. C., Kearney, S., Leuzzi, V., Maillot, F., Muntau, A. C., van Rijn, M., Trefz, F., Walter, J. H. & van Spronsen, F. J., 12.10.2017, in: ORPHANET J RARE DIS. 12, 1, S. 162Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung
Dysfunction of the MDM2/p53 axis is linked to premature aging
Lessel, D., Wu, D., Trujillo, C., Ramezani, T., Lessel, I., Alwasiyah, M. K., Saha, B., Hisama, F. M., Rading, K., Goebel, I., Schütz, P., Speit, G., Högel, J., Thiele, H., Nürnberg, G., Nürnberg, P., Hammerschmidt, M., Zhu, Y., Tong, D. R., Katz, C., Martin, G. M., Oshima, J., Prives, C. & Kubisch, C., 02.10.2017, in: J CLIN INVEST. 127, 10, S. 3598-3608Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Intracystic interferon-alpha in pediatric craniopharyngioma patients: an international multicenter assessment on behalf of SIOPE and ISPN
Kilday, J-P., Caldarelli, M., Massimi, L., Chen, R. H-H., Lee, Y. Y., Liang, M-L., Parkes, J., Naiker, T., van Veelen, M-L., Michiels, E., Mallucci, C., Pettorini, B., Meijer, L., Dorfer, C., Czech, T., Diezi, M., Schouten-van Meeteren, A. Y. N., Holm, S., Gustavsson, B., Benesch, M., Müller, H. L., Hoffmann, A., Rutkowski, S., Flitsch, J., Escherich, G., Grotzer, M., Spoudeas, H. A., Azquikina, K., Capra, M., Jiménez-Guerra, R., MacDonald, P., Johnston, D. L., Dvir, R., Constantini, S., Kuo, M-F., Yang, S-H. & Bartels, U., 01.10.2017, in: NEURO-ONCOLOGY. 19, 10, S. 1398-1407 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A mouse model for embryonal tumors with multilayered rosettes uncovers the therapeutic potential of Sonic-hedgehog inhibitors
Neumann, J. E., Wefers, A. K., Lambo, S., Bianchi, E., Bockstaller, M., Dorostkar, M. M., Meister, V., Schindler, P., Korshunov, A., von Hoff, K., Nowak, J., Warmuth-Metz, M., Schneider, M. R., Renner-Müller, I., Merk, D. J., Shakarami, M., Sharma, T., Chavez, L., Glass, R., Chan, J. A., Taketo, M. M., Neumann, P., Kool, M. & Schüller, U., 10.2017, in: NAT MED. 23, 10, S. 1191-1202Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Development and Initial Validation of the Macrophage Activation Syndrome/Primary Hemophagocytic Lymphohistiocytosis Score, a Diagnostic Tool that Differentiates Primary Hemophagocytic Lymphohistiocytosis from Macrophage Activation Syndrome
Minoia, F., Bovis, F., Davì, S., Insalaco, A., Lehmberg, K., Shenoi, S., Weitzman, S., Espada, G., Gao, Y-J., Anton, J., Kitoh, T., Kasapcopur, O., Sanner, H., Merino, R., Astigarraga, I., Alessio, M., Jeng, M., Chasnyk, V., Nichols, K. E., Huasong, Z., Li, C., Micalizzi, C., Ruperto, N., Martini, A., Cron, R. Q., Ravelli, A., Horne, A. & Pediatric Rheumatology International Trials Organization, the Childhood Arthritis and Rheumatology Research Alliance, the Pediatric Rheumatology Collaborative Study Group, and the Histiocyte Society, 10.2017, in: J PEDIATR-US. 189, S. 72-78.e3Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Exome Sequencing is a Valuable Approach in Critically Ill Patients with Suspected Monogenic Disease: Diagnosis of X-linked Centronuclear Myopathy in Preterm Twins
Johannsen, J., Hempel, M., Diehl, T., Haack, T. B. & Denecke, J., 10.2017, in: PEDIATR NEONATOL. 58, 5, S. 458-459Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Genetic barcodes facilitate competitive clonal analyses in vivo
Aranyossy, T., Thielecke, L., Glauche, I., Fehse, B. & Cornils, K., 10.2017, in: HUM GENE THER. 28, 10, S. 926-937Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Long-Term Outcome of Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome in Children
Trautmann, A., Schnaidt, S., Lipska-Ziętkiewicz, B. S., Bodria, M., Ozaltin, F., Emma, F., Anarat, A., Melk, A., Azocar, M., Oh, J., Saeed, B., Gheisari, A., Caliskan, S., Gellermann, J., Higuita, L. M. S., Jankauskiene, A., Drozdz, D., Mir, S., Balat, A., Szczepanska, M., Paripovic, D., Zurowska, A., Bogdanovic, R., Yilmaz, A., Ranchin, B., Baskin, E., Erdogan, O., Remuzzi, G., Firszt-Adamczyk, A., Kuzma-Mroczkowska, E., Litwin, M., Murer, L., Tkaczyk, M., Jardim, H., Wasilewska, A., Printza, N., Fidan, K., Simkova, E., Borzecka, H., Staude, H., Hees, K., Schaefer, F. & PodoNet Consortium, 10.2017, in: J AM SOC NEPHROL. 28, 10, S. 3055-3065Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Neurotoxic side effects in children with refractory or relapsed T-cell malignancies treated with nelarabine based therapy
Kuhlen, M., Bleckmann, K., Möricke, A., Schrappe, M., Vieth, S., Escherich, G., Bronsema, A., Vonalt, A., Queudeville, M., Zwaan, C. M., Ebinger, M., Debatin, K-M., Klingebiel, T., Koscielniak, E., Rossig, C., Burkhardt, B., Kolb, R., Eckert, C., Borkhardt, A., von Stackelberg, A. & Chen-Santel, C., 10.2017, in: BRIT J HAEMATOL. 179, 2, S. 272-283Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Optic Disc Drusen and Family History of Glaucoma-Results of a Patient-directed Survey
Gramer, G., Gramer, E. & Weisschuh, N., 10.2017, in: J GLAUCOMA. 26, 10, S. 940-946 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Osteonecrosis develops independently from radiological leukemic infiltration of bone in adolescents with acute lymphoblastic leukemia - first findings of the OPAL trial
Krull, K., Kunstreich, M., Klasen-Sansone, J., Kloetgen, A., Gruener, F., Escherich, G., Bleckmann, K., Moericke, A., Schrappe, M., Jorch, N., Steinbach, D., Classen, C-F., Guggemos, A., Kolb, R., Klee, D., Borkhardt, A. & Kuhlen, M., 10.2017, in: LEUKEMIA LYMPHOMA. 58, 10, S. 2363-2369 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Severe bone loss and multiple fractures in SCN8A-related epileptic encephalopathy
Rolvien, T., Butscheidt, S., Jeschke, A., Neu, A., Denecke, J., Kubisch, C., Meisler, M. H., Püschel, K., Barvencik, F., Yorgan, T., Oheim, R., Schinke, T. & Amling, M., 10.2017, in: BONE. 103, S. 136-143Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The Heidelberg Appendicitis Score Predicts Perforated Appendicitis in Children
Boettcher, M., Günther, P. & Breil, T., 10.2017, in: CLIN PEDIATR. 56, 12, S. 1115-1119Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The rapid evolution of molecular genetic diagnostics in neuromuscular diseases
Volk, A. E. & Kubisch, C., 10.2017, in: CURR OPIN NEUROL. 30, 5, S. 523-528Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Versorgung von Patienten nach Krebserkrankung im Kindes-, Jugend- oder jungen Erwachsenenalter
Quidde, J., Koch, B., Salchow, J., Jensen, W., von Grundherr, J., Escherich, G., Rutkowski, S. J., Schulz-Kindermann, F., Bergelt, C., Bokemeyer, C., Sokalska-Duhme, M., Bielak, S., Calaminus, G., Classen, C-F., Rössig, C., Faber, J., Faller, H., Hilgendorf, I., Langer, T., Metzler, M., Schuster, S., Niemeyer, C., Pierce, A., Reinhardt, D., Dirksen, U., Sander, A., Köhler, M. & Stein, A., 10.2017, in: J Onkol - Z Onkol Fortb. 2017, 10, S. 862-866Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Human dorsal root ganglion in vivo morphometry and perfusion in Fabry painful neuropathy
Godel, T., Bäumer, P., Pham, M., Köhn, A., Muschol, N., Kronlage, M., Kollmer, J., Heiland, S., Bendszus, M. & Mautner, V-F., 19.09.2017, in: NEUROLOGY. 89, 12, S. 1274-1282 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Delineating SPTAN1 associated phenotypes: from isolated epilepsy to encephalopathy with progressive brain atrophy
Syrbe, S., Harms, F. L., Parrini, E., Montomoli, M., Mütze, U., Helbig, K. L., Polster, T., Albrecht, B., Bernbeck, U., van Binsbergen, E., Biskup, S., Burglen, L., Denecke, J., Heron, B., Heyne, H. O., Hoffmann, G. F., Hornemann, F., Matsushige, T., Matsuura, R., Kato, M., Korenke, G. C., Kuechler, A., Lämmer, C., Merkenschlager, A., Mignot, C., Ruf, S., Nakashima, M., Saitsu, H., Stamberger, H., Pisano, T., Tohyama, J., Weckhuysen, S., Werckx, W., Wickert, J., Mari, F., Verbeek, N. E., Møller, R. S., Koeleman, B., Matsumoto, N., Dobyns, W. B., Battaglia, D., Lemke, J. R., Kutsche, K. & Guerrini, R., 01.09.2017, in: BRAIN. 140, 9, S. 2322-2336 15 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Asparaginase-associated pancreatitis in childhood acute lymphoblastic leukaemia: an observational Ponte di Legno Toxicity Working Group study
Wolthers, B. O., Frandsen, T. L., Baruchel, A., Attarbaschi, A., Barzilai, S., Colombini, A., Escherich, G., Grell, K., Inaba, H., Kovacs, G., Liang, D-C., Mateos, M., Mondelaers, V., Möricke, A., Ociepa, T., Samarasinghe, S., Silverman, L. B., van der Sluis, I. M., Stanulla, M., Vrooman, L. M., Yano, M., Zapotocka, E., Schmiegelow, K. & Ponte di Legno toxicity working group, 09.2017, in: LANCET ONCOL. 18, 9, S. 1238-1248 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung