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Zentrum für Geburtshilfe, Kinder- und Jugendmedizin

1801 - 1850 von 4.516Seitengröße: 50
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Publikationen

  1. 2017

  2. Von Willebrand factor processing

    Brehm, M. A., 31.01.2017, in: HAMOSTASEOLOGIE. 37, 1, S. 59-72 14 S.

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  3. EVERREST prospective study: a 6-year prospective study to define the clinical and biological characteristics of pregnancies affected by severe early onset fetal growth restriction

    Spencer, R., Ambler, G., Brodszki, J., Diemert, A., Figueras, F., Gratacós, E., Hansson, S. R., Hecher, K., Huertas-Ceballos, A., Marlow, N., Marsál, K., Morsing, E., Peebles, D., Rossi, C., Sebire, N. J., Timms, J. F., David, A. L. & EVERREST Consortium, 23.01.2017, in: BMC PREGNANCY CHILDB. 17, 1, S. 43

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  4. Glucocorticoid receptor in T cells mediates protection from autoimmunity in pregnancy

    Engler, J. B., Kursawe, N., Solano, M. E., Patas, K., Wehrmann, S., Heckmann, N., Lühder, F., Reichardt, H. M., Arck, P. C., Gold, S. M. & Friese, M. A., 10.01.2017, in: P NATL ACAD SCI USA. 114, 2, S. E181-E190

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  5. Mutation G1629E Increases von Willebrand Factor Cleavage via a Cooperative Destabilization Mechanism

    Aponte-Santamaría, C., Lippok, S., Mittag, J. J., Obser, T., Schneppenheim, R., Baldauf, C., Gräter, F., Budde, U. & Rädler, J. O., 10.01.2017, in: BIOPHYS J. 112, 1, S. 57-65 9 S.

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  6. Key European guidelines for the diagnosis and management of patients with phenylketonuria

    van Spronsen, F. J., van Wegberg, A. M., Ahring, K., Bélanger-Quintana, A., Blau, N., Bosch, A. M., Burlina, A., Campistol, J., Feillet, F., Giżewska, M., Huijbregts, S. C., Kearney, S., Leuzzi, V., Maillot, F., Muntau, A. C., Trefz, F. K., van Rijn, M., Walter, J. H. & MacDonald, A., 09.01.2017, in: LANCET DIABETES ENDO.

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  7. Mutations in EBF3 Disturb Transcriptional Profiles and Cause Intellectual Disability, Ataxia, and Facial Dysmorphism

    Harms, F. L., Girisha, K. M., Hardigan, A. A., Kortüm, F., Shukla, A., Alawi, M., Dalal, A., Brady, L., Tarnopolsky, M., Bird, L. M., Ceulemans, S., Bebin, M., Bowling, K. M., Hiatt, S. M., Lose, E. J., Primiano, M., Chung, W. K., Juusola, J., Akdemir, Z. C., Bainbridge, M., Charng, W-L., Drummond-Borg, M., Eldomery, M. K., El-Hattab, A. W., Saleh, M. A. M., Bézieau, S., Cogné, B., Isidor, B., Küry, S., Lupski, J. R., Myers, R. M., Cooper, G. M. & Kutsche, K., 05.01.2017, in: AM J HUM GENET. 100, 1, S. 117-127

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  8. Proposed recommendations for diagnosing and managing individuals with glutaric aciduria type I: second revision

    Boy, N., Mühlhausen, C., Maier, E. M., Heringer, J., Assmann, B., Burgard, P., Dixon, M., Fleissner, S., Greenberg, C. R., Harting, I., Hoffmann, G. F., Karall, D., Koeller, D. M., Krawinkel, M. B., Okun, J. G., Opladen, T., Posset, R., Sahm, K., Zschocke, J., Kölker, S. & Additional individual contributors, 05.01.2017, in: J INHERIT METAB DIS. 40, 1, S. 75-101

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  9. Resistance to anti-CD19/CD3 BiTE in acute lymphoblastic leukemia may be mediated by disrupted CD19 membrane trafficking

    Braig, F., Brandt, A., Goebeler, M., Tony, H-P., Kurze, A-K., Nollau, P., Bumm, T., Böttcher, S., Bargou, R. C. & Binder, M., 05.01.2017, in: BLOOD. 129, 1, S. 100-104

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  10. Acute Liver Failure Meets SOPH Syndrome: A Case Report on an Intermediate Phenotype

    Kortüm, F., Marquardt, I., Alawi, M., Korenke, G. C., Spranger, S., Meinecke, P. & Kutsche, K., 01.2017, in: PEDIATRICS. 139, 1, S. pii: e20160550

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  11. Announcing cIMPACT-NOW: the Consortium to Inform Molecular and Practical Approaches to CNS Tumor Taxonomy

    Louis, D. N., Aldape, K., Brat, D. J., Capper, D., Ellison, D. W., Hawkins, C., Paulus, W., Perry, A., Reifenberger, G., Figarella-Branger, D., Wesseling, P., Batchelor, T. T., Cairncross, J. G., Pfister, S. M., Rutkowski, S., Weller, M., Wick, W. & von Deimling, A., 01.2017, in: ACTA NEUROPATHOL. 133, 1, S. 1-3

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  12. Atypical teratoid/rhabdoid tumor arising in a malignant glioma

    Bozzai, B., Hasselblatt, M., Turányi, E., Frühwald, M. C., Siebert, R., Bens, S., Schneppenheim, R., Kool, M., Stelczer, G., Hortobágyi, T. & Hauser, P., 01.2017, in: PEDIATR BLOOD CANCER. 64, 1, S. 96-99 4 S.

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  13. Biophysical approaches promote advances in the understanding of von Willebrand factor processing and function

    Löf, A., Müller, J. P., Benoit, M. & Brehm, M. A., 01.2017, in: Adv Biol Regul. 63, S. 81-91

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  14. Clinical and Laboratory Consequences of Platelet Transfusion in Shiga Toxin-Mediated Hemolytic Uremic Syndrome

    Beneke, J., Sartison, A., Kielstein, J. T., Haller, H., Nitschke, M., Kunzendorf, U., Loos, S., Kemper, M. J., Stahl, R. A. K., Menne, J. & German 2011 STEC-HUS outbreak study group, 01.2017, in: TRANSFUS MED REV. 31, 1, S. 51-55 5 S.

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  15. How to Treat Involvement of the Central Nervous System in Hemophagocytic Lymphohistiocytosis?

    Horne, A., Wickström, R., Jordan, M. B., Yeh, E. A., Naqvi, A., Henter, J-I. & Janka, G., 01.2017, in: CURR TREAT OPTION NE. 19, 1, S. 3

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  16. MAP17 Is a Necessary Activator of Renal Na+/Glucose Cotransporter SGLT2

    Coady, M. J., El Tarazi, A., Santer, R., Bissonnette, P., Sasseville, L. J., Calado, J., Lussier, Y., Dumayne, C., Bichet, D. G. & Lapointe, J-Y., 01.2017, in: J AM SOC NEPHROL. 28, 1, S. 85-93

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  17. Mutual A domain interactions in the force sensing protein von Willebrand factor

    Posch, S., Aponte-Santamaría, C., Schwarzl, R., Karner, A., Radtke, M., Gräter, F., Obser, T., König, G., Brehm, M. A., Gruber, H. J., Netz, R. R., Baldauf, C., Schneppenheim, R., Tampé, R. & Hinterdorfer, P., 01.2017, in: J STRUCT BIOL. 197, 1, S. 57-64

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  18. The current consensus on the clinical management of intracranial ependymoma and its distinct molecular variants

    Pajtler, K. W., Mack, S. C., Ramaswamy, V., Smith, C. A., Witt, H., Smith, A., Hansford, J. R., von Hoff, K., Wright, K. D., Hwang, E., Frappaz, D., Kanemura, Y., Massimino, M., Faure-Conter, C., Modena, P., Tabori, U., Warren, K. E., Holland, E. C., Ichimura, K., Giangaspero, F., Castel, D., von Deimling, A., Kool, M., Dirks, P. B., Grundy, R. G., Foreman, N. K., Gajjar, A., Korshunov, A., Finlay, J., Gilbertson, R. J., Ellison, D. W., Aldape, K. D., Merchant, T. E., Bouffet, E., Pfister, S. M. & Taylor, M. D., 01.2017, in: ACTA NEUROPATHOL. 133, 1, S. 5-12

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  19. The World Health Organization Fetal Growth Charts: A Multinational Longitudinal Study of Ultrasound Biometric Measurements and Estimated Fetal Weight

    Kiserud, T., Piaggio, G., Carroli, G., Widmer, M., Carvalho, J., Neerup Jensen, L., Giordano, D., Cecatti, J. G., Abdel Aleem, H., Talegawkar, S. A., Benachi, A., Diemert, A., Tshefu Kitoto, A., Thinkhamrop, J., Lumbiganon, P., Tabor, A., Kriplani, A., Gonzalez Perez, R., Hecher, K., Hanson, M. A., Gülmezoglu, A. M. & Platt, L. D., 01.2017, in: PLOS MED. 14, 1, S. e1002220

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  20. Tyrosine kinase fusion genes in pediatric BCR-ABL1-like acute lymphoblastic leukemia

    Boer, J. M., Steeghs, E. M. P., Marchante, J. R. M., Boeree, A., Beaudoin, J. J., Beverloo, H. B., Kuiper, R. P., Escherich, G., van der Velden, V. H. J., van der Schoot, C. E., de Groot-Kruseman, H. A., Pieters, R. & den Boer, M. L., 01.2017, in: ONCOTARGET. 8, 3, S. 4618-4628

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  21. WRN Mutation Update: Mutation Spectrum, Patient Registries, and Translational Prospects.

    Yokote, K., Chanprasert, S., Lee, L., Eirich, K., Takemoto, M., Watanabe, A., Koizumi, N., Lessel, D., Mori, T., Hisama, F. M., Ladd, P. D., Angle, B., Baris, H., Cefle, K., Palanduz, S., Ozturk, S., Chateau, A., Deguchi, K., Easwar, T. K. M., Federico, A., Fox, A., Grebe, T. A., Hay, B., Nampoothiri, S., Seiter, K., Streeten, E., Piña-Aguilar, R. E., Poke, G., Poot, M., Posmyk, R., Martin, G. M., Kubisch, C., Schindler, D. & Oshima, J., 01.2017, in: HUM MUTAT. 38, 1, S. 7-15

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  22. Adverse Effects of Antidepressants for Chronic Pain: A Systematic Review and Meta-analysis

    Riediger, C., Schuster, T., Barlinn, K., Maier, S., Weitz, J. & Siepmann, T., 2017, in: FRONT NEUROL. 8, S. 307

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  23. Aplasia Cutis

    Koenigs, I., 2017, Plastische Chirurgie bei Kindern und Jugendlichen. Schiestl, C., Stark, G. B., Lenz, Y. & Neuhaus, K. (Hrsg.). 1 Aufl. Springer, Band 1. S. 351-356 6 S. 28

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  24. A Systematic Review and Meta-Analysis of Influenza A Virus Infection During Pregnancy Associated with an Increased Risk for Stillbirth and Low Birth Weight

    He, J., Liu, Z-W., Lu, Y-P., Li, T-Y., Liang, X-J., Arck, P. C., Huang, S-M., Hocher, B. & Chen, Y-P., 2017, in: KIDNEY BLOOD PRESS R. 42, 2, S. 232-243 12 S.

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  25. Ätiologie der Gastroschisis und Ansätze für eine pränatale Chirurgie

    Bergholz, R. & Reinshagen, K., 2017, in: Gynakologische Praxis. 42, 2, S. 289-298 10 S.

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  26. AUNA2: A Novel Type of Non-Syndromic Slowly Progressive Auditory Synaptopathy/Auditory Neuropathy with Autosomal-Dominant Inheritance

    Lang-Roth, R., Fischer-Krall, E., Kornblum, C., Nürnberg, G., Meschede, D., Goebel, I., Nürnberg, P., Beutner, D., Kubisch, C., Walger, M. & Volk, A. E., 2017, in: AUDIOL NEURO-OTOL. 22, 1, S. 30-40 11 S.

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  27. Clinical and Molecular Heterogeneity of RTEL1 Deficiency

    Speckmann, C., Sahoo, S. S., Rizzi, M., Hirabayashi, S., Karow, A., Serwas, N. K., Hoemberg, M., Damatova, N., Schindler, D., Vannier, J-B., Boulton, S. J., Pannicke, U., Göhring, G., Thomay, K., Verdu-Amoros, J. J., Hauch, H., Woessmann, W., Escherich, G., Laack, E., Rindle, L., Seidl, M., Rensing-Ehl, A., Lausch, E., Jandrasits, C., Strahm, B., Schwarz, K., Ehl, S. R., Niemeyer, C., Boztug, K. & Wlodarski, M. W., 2017, in: FRONT IMMUNOL. 8, S. 449

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  28. Comparison of In-Vitro and Ex-Vivo Wound Healing Assays for the Investigation of Diabetic Wound Healing and Demonstration of a Beneficial Effect of a Triterpene Extract

    Ueck, C., Volksdorf, T., Houdek, P., Vidal-Y-Sy, S., Sehner, S., Ellinger, B., Lobmann, R., Larena-Avellaneda, A., Reinshagen, K., Ridderbusch, I., Kohrmeyer, K., Moll, I., Daniels, R., Werner, P., Merfort, I. & Brandner, J. M., 2017, in: PLOS ONE. 12, 1, S. e0169028

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  29. Corrigendum: Clinical and Molecular Heterogeneity of RTEL1 Deficiency

    Speckmann, C., Sahoo, S. S., Rizzi, M., Hirabayashi, S., Karow, A., Serwas, N. K., Hoemberg, M., Damatova, N., Schindler, D., Vannier, J-B., Boulton, S. J., Pannicke, U., Göhring, G., Thomay, K., Verdu-Amoros, J. J., Hauch, H., Woessmann, W., Escherich, G., Laack, E., Rindle, L., Seidl, M., Rensing-Ehl, A., Lausch, E., Jandrasits, C., Strahm, B., Schwarz, K., Ehl, S. R., Niemeyer, C., Boztug, K. & Wlodarski, M. W., 2017, in: FRONT IMMUNOL. 8, S. 1250

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  30. Differences in Granule Morphology yet Equally Impaired Exocytosis among Cytotoxic T Cells and NK Cells from Chediak-Higashi Syndrome Patients

    Chiang, S. C. C., Wood, S. M., Tesi, B., Akar, H. H., Al-Herz, W., Ammann, S., Belen, F. B., Caliskan, U., Kaya, Z., Lehmberg, K., Patiroglu, T., Tokgoz, H., Ünüvar, A., Introne, W. J., Henter, J-I., Nordenskjöld, M., Ljunggren, H-G., Meeths, M., Ehl, S., Krzewski, K. & Bryceson, Y. T., 2017, in: FRONT IMMUNOL. 8, S. 426

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  31. Elektrounfälle im Kindes- und Jugendalter

    Singer, D., 2017, in: Notfallmed up2date. 12, 4, S. 411-429

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  32. Forensische Pädopathologie: Intoxikationen mit Paracetamol bei Kindern und Jugendlichen - Entwicklung 2010 - 2015.

    Aboutara, M., Buter, J., Schaper, A., Püschel, K. & Iwersen-Bergmann, S., 2017, in: päd Praktische Pädiatrie. 23, 1, S. 53-60

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  33. GNPTAB missense mutations cause loss of GlcNAc-1-phosphotransferase activity in mucolipidosis type II through distinct mechanisms

    Sperb-Ludwig, F., Acosta, AX., Ribeiro, EM., Kim, CA., Gandelman Horovitz, DD., Boy, R., Rodovalho-Doriqui, MJ., Lourenço, LM., Santos, ES., Braulke, T., Pohl, S. & Schwartz, IVD., 2017, in: INT J BIOCHEM CELL B. 92, S. 90-94

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  34. Identification of Tyrosine Phosphorylated Proteins by SH2 Domain Affinity Purification and Mass Spectrometry

    Buhs, S., Gerull, H. & Nollau, P., 2017, in: Methods Mol Biol. 1555, S. 407-418 12 S.

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  35. Integrating Tenascin-C protein expression and 1q25 copy number status in pediatric intracranial ependymoma prognostication: A new model for risk stratification

    Andreiuolo, F., Le Teuff, G., Bayar, M. A., Kilday, J-P., Pietsch, T., von Bueren, A. O., Witt, H., Korshunov, A., Modena, P., Pfister, S. M., Pagès, M., Castel, D., Giangaspero, F., Chimelli, L., Varlet, P., Rutkowski, S., Frappaz, D., Massimino, M., Grundy, R., Grill, J. & SIOP Ependymoma Biology Working Group BIOMECA (BIOlogical Markers for Ependymomas in Children and Adolescents), 2017, in: PLOS ONE. 12, 6, S. e0178351

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  36. Intrauterine Ultrasound-Guided Laser Coagulation of the Feeding Artery in Fetal Bronchopulmonary Sequestration

    Kosinski, P., Tavares de Sousa, M., Wielgos, M. & Hecher, K., 2017, in: ULTRASCHALL MED.

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  37. Kinder und Jugendliche

    Reinshagen, K., 2017, Perioperative Medizin: Chirurgie ist mehr als operieren!. Schwenk, W., Freys, S. M. & Kalff, J. C. (Hrsg.). 1 Aufl. Stuttgart: Georg Thieme Verlag KG, S. 448-453 6 S. 8.1

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  38. Kongenitaler melanozytärer Riesennävus.

    Thayssen, M., Wolf, M., Höger, P. H. & Singer, D., 2017, in: Z GEBURTSH NEONATOL. 221, 02, S. 92-93

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  39. Narbenbehandlung

    Koenigs, I. & Schiestl, C., 2017, Plastische Chirurgie bei Kindern und Jugendlichen. Schiestl, C., Stark, G. B., Lenz, Y. & Neuhaus, K. (Hrsg.). 1 Aufl. Springer, Band 1. S. 149-160 12 S. 17

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  40. Newborn Screening for Vitamin B6 Non-responsive Classical Homocystinuria: Systematical Evaluation of a Two-Tier Strategy

    Okun, J. G., Gan-Schreier, H., Ben-Omran, T., Schmidt, K. V., Fang-Hoffmann, J., Gramer, G., Abdoh, G., Shahbeck, N., Al Rifai, H., Al Khal, A. L., Haege, G., Chiang, C-C., Kasper, D. C., Wilcken, B., Burgard, P. & Hoffmann, G. F., 2017, in: JIMD reports. 32, S. 87-94 8 S.

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  41. Pharmaceutical preparation for treating or preventing tissue adhesions

    Boettcher, M., 2017

    Publikationen: Patent › Patentschriften und andere Schutzrechte

  42. Physical and Psychological Well-Being in Overweight Children Participating in a Long-Term Intervention Based on Judo Practice

    Geertz, W., Dechow, A-S., Pohl, E., Zyriax, B-C., Ganschow, R. & Schulz, K-H., 2017, in: Advances in Physical Education. 7, S. 85-100

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  43. Physiologie der Atmung im Kindesalter.

    Singer, D., 2017, Beatmung von Kindern, Neugeborenen und Frühgeborenen: Ein Leitfaden für Pädiater, Neonatologen und Anästhesisten.. Humberg, A., Herting, E., Göpel, W. & Härtel, C. (Hrsg.). 1 Aufl. Georg Thieme Verlag KG, S. 33-56

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  44. Psychosozialer Unterstützungsbedarf von Eltern mit schwer chronisch somatisch erkrankten Kindern

    Morgenstern, L., Wagner, M., Denecke, J., Grolle, B., Johannsen, J., Wegscheider, K. & Wiegand-Grefe, S., 2017, in: PRAX KINDERPSYCHOL K. 66, 9, S. 687 -701

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  45. SH2 Domain Histochemistry

    Buhs, S. & Nollau, P., 2017, in: Methods Mol Biol. 1555, S. 535-545 11 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  46. Simultaneous determination of 3-hydroxypropionic acid, methylmalonic acid and methylcitric acid in dried blood spots: Second-tier LC-MS/MS assay for newborn screening of propionic acidemia, methylmalonic acidemias and combined remethylation disorders

    Monostori, P., Klinke, G., Richter, S., Baráth, Á., Fingerhut, R., Baumgartner, M. R., Kölker, S., Hoffmann, G. F., Gramer, G. & Okun, J. G., 2017, in: PLOS ONE. 12, 9, S. e0184897

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  47. Space and Time Resolved Detection of Platelet Activation and von Willebrand Factor Conformational Changes in Deep Suspensions

    Biasetti, J., Sampath, K., Cortez, A., Azhir, A., Gilad, A. A., Kickler, T. S., Obser, T., Ruggeri, Z. M. & Katz, J., 2017, in: INT J BIOMED IMAGING. 2017, S. 8318906

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  48. The HER2 phenotype of circulating tumor cells in HER2-positive early breast cancer: A translational research project of a prospective randomized phase III trial

    Jaeger, B. A. S., Neugebauer, J., Andergassen, U., Melcher, C., Schochter, F., Mouarrawy, D., Ziemendorff, G., Clemens, M., V Abel, E., Heinrich, G., Schueller, K., Schneeweiss, A., Fasching, P., Beckmann, M. W., Scholz, C., Friedl, T. W. P., Friese, K., Pantel, K., Fehm, T., Janni, W. & Rack, B., 2017, in: PLOS ONE. 12, 6, S. e0173593

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  49. The Natural History of Canavan Disease: Description of 23 New Cases and Comparison with Literature

    Bohnenpoll, J., Eichler, F. S., Schoen, G., Hischke, S., Denecke, J., Hempel, M., Kohlschütter, A. & Bley, A., 2017, in: NEUROPEDIATRICS. 48, S 01, S. 26 26 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Konferenz-Abstract in Fachzeitschrift › Forschung › Begutachtung

  50. Urinöser Aszites bei Sinus-urogenitalis-Fehlbildung.

    Wolf, M., Bergholz, R., Diehl, T., Thayssen, M., Diemert, A., Reinshagen, K. & Singer, D., 2017, in: Z GEBURTSH NEONATOL. 221, 04, S. 198-200

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Lehre › Begutachtung

  51. 2016

  52. Heterodimerization with the β1 subunit directs the α2 subunit of nitric oxide-sensitive guanylyl cyclase to calcium-insensitive cell-cell contacts in HEK293 cells: Interaction with Lin7a

    Hochheiser, J., Haase, T., Busker, M., Sömmer, A., Kreienkamp, H-J. & Behrends, S., 15.12.2016, in: BIOCHEM PHARMACOL. 122, S. 23-32 10 S.

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