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Zentrum für Geburtshilfe, Kinder- und Jugendmedizin

1851 - 1900 von 4.516Seitengröße: 50
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Publikationen

  1. 2016

  2. Integrated (epi)-Genomic Analyses Identify Subgroup-Specific Therapeutic Targets in CNS Rhabdoid Tumors

    Torchia, J., Golbourn, B., Feng, S., Ho, K. C., Sin-Chan, P., Vasiljevic, A., Norman, J. D., Guilhamon, P., Garzia, L., Agamez, N. R., Lu, M., Chan, T. S., Picard, D., de Antonellis, P., Khuong-Quang, D-A., Planello, A. C., Zeller, C., Barsyte-Lovejoy, D., Lafay-Cousin, L., Letourneau, L., Bourgey, M., Yu, M., Gendoo, D. M. A., Dzamba, M., Barszczyk, M., Medina, T., Riemenschneider, A. N., Morrissy, A. S., Ra, Y-S., Ramaswamy, V., Remke, M., Dunham, C. P., Yip, S., Ng, H-K., Lu, J-Q., Mehta, V., Albrecht, S., Pimentel, J., Chan, J. A., Somers, G. R., Faria, C. C., Roque, L., Fouladi, M., Hoffman, L. M., Moore, A. S., Wang, Y., Choi, S. A., Hansford, J. R., Catchpoole, D., Birks, D. K., Foreman, N. K., Strother, D., Klekner, A., Bognár, L., Garami, M., Hauser, P., Hortobágyi, T., Wilson, B., Hukin, J., Carret, A-S., Van Meter, T. E., Hwang, E. I., Gajjar, A., Chiou, S-H., Nakamura, H., Toledano, H., Fried, I., Fults, D., Wataya, T., Fryer, C., Eisenstat, D. D., Scheinemann, K., Fleming, A. J., Johnston, D. L., Michaud, J., Zelcer, S., Hammond, R., Afzal, S., Ramsay, D. A., Sirachainan, N., Hongeng, S., Larbcharoensub, N., Grundy, R. G., Lulla, R. R., Fangusaro, J. R., Druker, H., Bartels, U., Grant, R., Malkin, D., McGlade, C. J., Nicolaides, T., Tihan, T., Phillips, J., Majewski, J., Montpetit, A., Bourque, G., Bader, G. D., Reddy, A. T., Gillespie, G. Y., Warmuth-Metz, M., Rutkowski, S., Tabori, U., Lupien, M., Brudno, M., Schüller, U., Pietsch, T., Judkins, A. R., Hawkins, C. E., Bouffet, E., Kim, S-K., Dirks, P. B., Taylor, M. D., Erdreich-Epstein, A., Arrowsmith, C. H., De Carvalho, D. D., Rutka, J. T., Jabado, N. & Huang, A., 12.12.2016, in: CANCER CELL. 30, 6, S. 891-908 18 S.

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  3. Current Controversies in Prenatal Diagnosis 1: In utero therapy for spina bifida is ready for endoscopic repair

    Belfort, M., Deprest, J. & Hecher, K., 12.2016, in: PRENATAL DIAG. 36, 13, S. 1161-1166

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  4. Data supporting the co-expression of PDHA1 gene and of its paralogue PDHA2 in somatic cells of a family

    Pinheiro, A., Silva, M. J., Pavlu-Pereira, H., Florindo, C., Barroso, M., Marques, B., Correia, H., Oliveira, A., Gaspar, A., Tavares de Almeida, I. & Rivera, I., 12.2016, in: DATA BRIEF. 9, S. 68-77 10 S.

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  5. Identification of the interaction domains between α- and γ-subunits of GlcNAc-1-phosphotransferase

    Velho, R. V., De Pace, R., Tidow, H., Braulke, T. & Pohl, S., 12.2016, in: FEBS LETT. 590, 23, S. 4287-4295 9 S.

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  6. IL-7 Receptor Mutations and Steroid Resistance in Pediatric T cell Acute Lymphoblastic Leukemia: A Genome Sequencing Study

    Li, Y., Buijs-Gladdines, J. G. C. A. M., Canté-Barrett, K., Stubbs, A. P., Vroegindeweij, E. M., Smits, W. K., van Marion, R., Dinjens, W. N. M., Horstmann, M., Kuiper, R. P., Buijsman, R. C., Zaman, G. J. R., van der Spek, P. J., Pieters, R. & Meijerink, J. P. P., 12.2016, in: PLOS MED. 13, 12, S. e1002200

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  7. Molecular Analysis of Hybrid Neurofibroma/Schwannoma Identifies Common Monosomy 22 and α-T-Catenin/CTNNA3 as a Novel Candidate Tumor Suppressor

    Stahn, V., Nagel, I., Fischer-Huchzermeyer, S., Oyen, F., Schneppenheim, R., Gesk, S., Bohring, A., Chikobava, L., Young, P., Gess, B., Werner, M., Senner, V. & Harder, A., 12.2016, in: AM J PATHOL. 186, 12, S. 3285-3296 12 S.

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  8. PALB2, CHEK2 and ATM rare variants and cancer risk: data from COGS

    Southey, M. C., Goldgar, D. E., Winqvist, R., Pylkäs, K., Couch, F., Tischkowitz, M., Foulkes, W. D., Dennis, J., Michailidou, K., van Rensburg, E. J., Heikkinen, T., Nevanlinna, H., Hopper, J. L., Dörk, T., Claes, K. B., Reis-Filho, J. S., Teo, Z. L., Radice, P., Catucci, I., Peterlongo, P., Tsimiklis, H., Odefrey, F. A., Dowty, J. G., Schmidt, M. K., Broeks, A., Hogervorst, F. B. L., Verhoef, S., Carpenter, J. E., Clarke, C. L., Scott, R. J., Fasching, P. A., Haeberle, L., Ekici, A. B., Peto, J., Dos-Santos-Silva, I., Fletcher, O., Johnson, N., Bolla, M. K., Sawyer, E. J., Tomlinson, I., Kerin, M. J., Miller, N., Marme, F., Burwinkel, B., Yang, R., Guénel, P., Truong, T., Menegaux, F., Sanchez, M., Bojesen, S. E., Nielsen, S. F., Flyger, H., Benitez, J., Zamora, M. P., Perez, J. I. A., Menéndez, P., Anton-Culver, H., Neuhausen, S. L., Ziogas, A., Clarke, C. A., Brenner, H., Arndt, V., Stegmaier, C., Brauch, H., Brüning, T., Ko, Y-D., Muranen, T. A., Aittomäki, K., Blomqvist, C., Bogdanova, N. V., Antonenkova, N., Lindblom, A., Margolin, S., Mannermaa, A., Kataja, V., Kosma, V-M., Hartikainen, J. M., Spurdle, A. B., Investigators, K., Wauters, E., Smeets, D., Beuselinck, B., Floris, G., Chang-Claude, J., Rudolph, A., Seibold, P., Flesch-Janys, D., Olson, J. E., Vachon, C., Pankratz, V. S., McLean, C., Haiman, C. A., Henderson, B. E., Schumacher, F., Le Marchand, L., Kristensen, V., Alnæs, G. G., Zheng, W., Hunter, D. J., Lindstrom, S., Hankinson, S. E., Kraft, P., Andrulis, I. L., Knight, J. A., Glendon, G., Mulligan, A. M., Jukkola-Vuorinen, A., Grip, M., Kauppila, S., Devilee, P., Tollenaar, R. A. E. M., Seynaeve, C., Hollestelle, A., Garcia-Closas, M., Figueroa, J., Chanock, S. J., Lissowska, J., Czene, K., Darabi, H., Eriksson, M., Eccles, D. M., Rafiq, S., Tapper, W. J., Gerty, S. M., Hooning, M. J., Martens, J. W. M., Collée, J. M., Tilanus-Linthorst, M., Hall, P., Li, J., Brand, J. S., Humphreys, K., Cox, A., Reed, M. W. R., Luccarini, C., Baynes, C., Dunning, A. M., Hamann, U., Torres, D., Ulmer, H. U., Rüdiger, T., Jakubowska, A., Lubinski, J., Jaworska, K., Durda, K., Slager, S., Toland, A. E., Ambrosone, C. B., Yannoukakos, D., Swerdlow, A., Ashworth, A., Orr, N., Jones, M., González-Neira, A., Pita, G., Alonso, M. R., Álvarez, N., Herrero, D., Tessier, D. C., Vincent, D., Bacot, F., Simard, J., Dumont, M., Soucy, P., Eeles, R., Muir, K., Wiklund, F., Gronberg, H., Schleutker, J., Nordestgaard, B. G., Weischer, M., Travis, R. C., Neal, D. E., Donovan, J. L., Hamdy, F. C., Khaw, K-T., Stanford, J. L., Blot, W. J., Thibodeau, S. N., Schaid, D. J., Kelley, J. L., Maier, C., Kibel, A. S., Cybulski, C., Cannon-Albright, L. A., Butterbach, K., Park, J-S., Kaneva, R., Batra, J., Teixeira, M. R., Kote-Jarai, ZS., Olama, A. A. A., Benlloch, S., Renner, S. P., Hartmann, A., Hein, A., Ruebner, M., Lambrechts, D., van Nieuwenhuysen, E., Vergote, I., Lambretchs, S., Doherty, J. A., Rossing, M. A., Nickels, S., Eilber, U., Wang-Gohrke, S., Odunsi, K., Sucheston-Campbell, L. E., Friel, G., Lurie, G., Killeen, J. L., Wilkens, L. R., Goodman, M. T., Runnebaum, I., Hillemanns, P. A., Pelttari, L. M., Butzow, R., Modugno, F., Edwards, R. P., Ness, R. B., Moysich, K. B., du Bois, A., Heitz, F., Harter, P., Kommoss, S., Karlan, B. Y., Walsh, C., Lester, J., Jensen, A., Kjaer, S. K., Høgdall, E., Peissel, B., Bonanni, B., Bernard, L., Goode, E. L., Fridley, B. L., Vierkant, R. A., Cunningham, J. M., Larson, M. C., Fogarty, Z. C., Kalli, K. R., Liang, D., Lu, K. H., T Hildebrandt, M. A., Wu, X., Levine, D. A., Dao, F., Bisogna, M., Berchuck, A., Iversen, E. S., Marks, J. R., Akushevich, L., Cramer, D. W., Schildkraut, J. M., Terry, K. L., Poole, E. M., Stampfer, M. J., Tworoger, S. S., Bandera, E. V., Orlow, I., Olson, S. H., Bjorge, L., Salvesen, H. B., Altena, A. M., Aben, K. K. H., Kiemeney, L. A., Massuger, L. F. A. G., Pejovic, T., Bean, Y. T., Brooks-Wilson, A., Kelemen, L. E., Cook, L. S., Le, N. D., Górski, B., Gronwald, J., Menkiszak, J., Høgdall, C. K., Lundvall, L., Nedergaard, L., Engelholm, S. A., Dicks, E., Tyrer, J., Campbell, I., McNeish, I., Paul, J., Siddiqui, N., Glasspool, R., Whittemore, A. S., Rothstein, J. H., McGuire, V., Sieh, W., Cai, H., Shu, X-O., Teten, R. T., Sutphen, R., McLaughlin, J. R., Narod, S. A., Phelan, C. M., Monteiro, A. N. A., Fenstermacher, D., Lin, H-Y., Permuth, J. B., Sellers, T. A., Chen, A. Y., Tsai, Y-Y., Chen, Z., Gentry-Maharaj, A., Gayther, S. A., Ramus, S. J., Menon, U., Wu, A. H., Pearce, C. L., van den Berg, D., Pike, M. C., Dansonka-Mieszkowska, A., Plisiecka-Halasa, J., Moes-Sosnowska, J., Kupryjanczyk, J., Pharoah, P. D., Song, H., Winship, I., Chenevix-Trench, G., Giles, G., Tavtigian, S. V., Easton, D. F., Milne, R. L. & Australian Ovarian Cancer Study, 12.2016, in: J MED GENET. 53, 12, S. 800-811 12 S.

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  9. Response to Calgani et al

    Zenker, M. & Kutsche, K., 12.2016, in: GENET MED. 18, 12, S. 1321

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  10. Secretory Activity of Neutrophils Correlates With Genotype in Familial Mediterranean Fever

    Gohar, F., Orak, B., Kallinich, T., Jeske, M., Lieber, M., von Bernuth, H., Giese, A., Weissbarth-Riedel, E., Haas, J-P., Dressler, F., Holzinger, D., Lohse, P., Neudorf, U., Lainka, E., Hinze, C., Masjosthusmann, K., Kessel, C., Weinhage, T., Foell, D. & Wittkowski, H., 12.2016, in: ARTHRITIS RHEUM-US. 68, 12, S. 3010-3022

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  11. Small cell undifferentiated (SCUD) hepatoblastomas: All malignant rhabdoid tumors?

    Vokuhl, C., Oyen, F., Häberle, B., von Schweinitz, D., Schneppenheim, R. & Leuschner, I., 12.2016, in: GENE CHROMOSOME CANC. 55, 12, S. 925-931 7 S.

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  12. Treatment of Children and Adolescents With Metastatic Medulloblastoma and Prognostic Relevance of Clinical and Biologic Parameters

    von Bueren, A. O., Kortmann, R-D., von Hoff, K., Friedrich, C., Mynarek, M., Müller, K., Goschzik, T., Zur Mühlen, A., Gerber, N., Warmuth-Metz, M., Soerensen, N., Deinlein, F., Benesch, M., Zwiener, I., Kwiecien, R., Faldum, A., Bode, U., Fleischhack, G., Hovestadt, V., Kool, M., Jones, D., Northcott, P., Kuehl, J., Pfister, S., Pietsch, T. & Rutkowski, S., 12.2016, in: J CLIN ONCOL. 34, 34, S. 4151-4160 10 S.

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  13. In vivo nanoparticle imaging of innate immune cells can serve as a marker of disease severity in a model of multiple sclerosis

    Kirschbaum, K., Sonner, J. K., Zeller, M. W., Deumelandt, K., Bode, J., Sharma, R., Krüwel, T., Fischer, M., Hoffmann, A., Costa da Silva, M., Muckenthaler, M. U., Wick, W., Tews, B., Chen, J. W., Heiland, S., Bendszus, M., Platten, M. & Breckwoldt, M. O., 15.11.2016, in: P NATL ACAD SCI USA. 113, 46, S. 13227-13232 6 S.

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  14. rs2735383, located at a microRNA binding site in the 3'UTR of NBS1, is not associated with breast cancer risk

    Liu, J., Lončar, I., Collée, J. M., Bolla, M. K., Dennis, J., Michailidou, K., Wang, Q., Andrulis, I. L., Barile, M., Behrens, S., Benitez, J., Blomqvist, C., Boeckx, B., Bogdanova, N. V., Bojesen, S. E., Brauch, H., Brennan, P., Brenner, H., Broeks, A., Burwinkel, B., Chang-Claude, J., Chen, S-T., Chenevix-Trench, G., Cheng, Y-C., Choi, J-Y., Couch, F. J., Cox, A., Cross, S. S., Cuk, K., Czene, K., Dörk, T., Dos-Santos-Silva, I., Fasching, P. A., Figueroa, J., Flyger, H., García-Closas, M., Giles, G., Glendon, G., Goldberg, M. S., González-Neira, A., Guénel, P., Haiman, C. A., Hamann, U., Hart, S. N., Hartman, M., Hatse, S., Hopper, J. L., Ito, H., Jakubowska, A., Kabisch, M., Kang, D., Kosma, V-M., Kristensen, V. N., Le Marchand, L., Lee, E., Li, J., Lophatananon, A., Jan Lubinski, Mannermaa, A., Matsuo, K., Milne, R. L., Neuhausen, S. L., Nevanlinna, H., Orr, N., Perez, J. I. A., Peto, J., Putti, T. C., Pylkäs, K., Radice, P., Sangrajrang, S., Sawyer, E. J., Schmidt, M. K., Schneeweiss, A., Shen, C-Y., Shrubsole, M. J., Shu, X-O., Simard, J., Southey, M. C., Swerdlow, A., Teo, S-H., Tessier, D. C., Thanasitthichai, S., Tomlinson, I., Torres, D., Truong, T., Tseng, C-C., Vachon, C., Winqvist, R., Wu, A. H., Yannoukakos, D., Zheng, W., Hall, P., Dunning, A. M., Easton, D. F., Hooning, M. J., Ouweland, A. M. W. V. D., Martens, J. W. M., Hollestelle, A. & NBCS Collaborators, 15.11.2016, in: SCI REP-UK. 6, S. 36874

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  15. Dolutegravir in breast milk and maternal and infant plasma during breastfeeding

    Kobbe, R., Schalkwijk, S., Dunay, G. A., Eberhard, J. M., Schulze-Sturm, U., Hollwitz, B., Degen, O., Teulen, M., Colbers, A. & Burger, D., 13.11.2016, in: AIDS. 30, 17, S. 2731-2733 3 S.

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  16. Improved nutrition in adolescents and young adults after childhood cancer - INAYA study

    Quidde, J., von Grundherr, J., Koch, B., Bokemeyer, C., Escherich, G., Valentini, L., Buchholz, D., Schilling, G. & Stein, A., 08.11.2016, in: BMC CANCER. 16, 1, S. 872

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  17. Inherited variants affecting RNA editing may contribute to ovarian cancer susceptibility: results from a large-scale collaboration

    Permuth, J. B., Reid, B., Earp, M., Chen, A. Y., Monteiro, A. N. A., Chen, Z., Chenevix-Trench, G., Fasching, P. A., Lambrechts, D., Vanderstichele, A., Van Niewenhuyse, E., Vergote, I., Rossing, M. A., Doherty, J. A., Chang-Claude, J., Moysich, K. B., Odunsi, K., Goodman, M. T., Shvetsov, Y. B., Wilkens, L. R., Thompson, P. J., Dörk, T., Bogdanova, N., Butzow, R., Nevanlinna, H., Pelttari, L. M., Leminen, A., Modugno, F., Edwards, R. P., Ness, R. B., Kelley, J. L., Heitz, F., Karlan, B., Lester, J., Kjaer, S. K., Jensen, A., Giles, G., T Hildebrandt, M. A., Liang, D., Lu, K. H., Wu, X., Levine, D. A., Bisogna, M., Berchuck, A., Cramer, D. W., Terry, K. L., Tworoger, S. S., Poole, E. M., Bandera, E. V., Fridley, B. L., Cunningham, J. M., Winham, S. J., Olson, S. H., Orlow, I., Bjorge, L., Kiemeney, L. A., Massuger, L. F. A. G., Pejovic, T., Moffitt, M., Le, N. D., Cook, L. S., Brooks-Wilson, A., Kelemen, L. E., Gronwald, J., Lubinski, J., Wentzensen, N., Brinton, L. A., Lissowska, J., Yang, H. P., Hogdall, E., Hogdall, C., Lundvall, L., Pharoah, P. D. P., Song, H., Campbell, I., Eccles, D., McNeish, I., Whittemore, A. S., McGuire, V., Sieh, W., Rothstein, J., Phelan, C. M., Risch, H. A., Narod, S. A., McLaughlin, J. R., Anton-Culver, H., Ziogas, A., Menon, U., Gayther, S. A., Ramus, S. J., Gentry-Maharaj, A., Pearce, C. L., Wu, A. H., Kupryjanczyk, J., Dansonka-Mieszkowska, A., Schildkraut, J. M., Cheng, J. Q., Goode, E. L., Sellers, T. A. & AOCS study group, 08.11.2016, in: ONCOTARGET. 7, 45, S. 72381-72394 14 S.

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  18. Smac mimetic LCL161 supports neuroblastoma chemotherapy in a drug class-dependent manner and synergistically interacts with ALK inhibitor TAE684 in cells with ALK mutation F1174L

    Najem, S., Langemann, D., Appl, B., Trochimiuk, M., Hundsdoerfer, P., Reinshagen, K. & Eschenburg, G., 08.11.2016, in: ONCOTARGET. 7, 45, S. 72634-72653

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  19. Beyond the "take-home baby": Pregnancy as a modulator of organ-specific immunity in mother and offspring

    Arck, P. C., 06.11.2016, in: SEMIN IMMUNOPATHOL. 38, 6, S. 631-633

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  20. Analysis of a cohort of 101 CDAII patients: description of 24 new molecular variants and genotype-phenotype correlations

    Bianchi, P., Schwarz, K., Högel, J., Fermo, E., Vercellati, C., Grosse, R., van Wijk, R., van Zwieten, R., Barcellini, W., Zanella, A. & Heimpel, H., 11.2016, in: BRIT J HAEMATOL. 175, 4, S. 696-704 9 S.

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  21. Antenatal endogenous and exogenous glucocorticoids and their impact on immune ontogeny and long-term immunity

    Solano, M. E., Holmes, M. C., Mittelstadt, P. R., Chapman, K. E. & Tolosa, E., 11.2016, in: SEMIN IMMUNOPATHOL. 38, 6, S. 739-763 25 S.

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  22. Genetic Risk Score Mendelian Randomization Shows that Obesity Measured as Body Mass Index, but not Waist:Hip Ratio, Is Causal for Endometrial Cancer

    Painter, J. N., O'Mara, T. A., Marquart, L., Webb, P. M., Attia, J., Medland, S. E., Cheng, T., Dennis, J., Holliday, E. G., McEvoy, M., Scott, R. J., Ahmed, S., Healey, C. S., Shah, M., Gorman, M., Martin, L., Hodgson, S. V., Ekici, A. B., Fasching, P. A., Hein, A., Rübner, M., Czene, K., Darabi, H., Hall, P., Li, J., Dörk, T., Dürst, M., Hillemanns, P., Runnebaum, I. B., Amant, F., Annibali, D., Depreeuw, J., Lambrechts, D., Neven, P., Cunningham, J. M., Dowdy, S. C., Goode, E. L., Fridley, B. L., Winham, S. J., Njølstad, T. S., Salvesen, H. B., Trovik, J., Werner, H. M. J., Ashton, K. A., Otton, G., Proietto, A., Mints, M., Tham, E., Bolla, M. K., Michailidou, K., Wang, Q., Tyrer, J. P., Hopper, J. L., Peto, J., Swerdlow, A. J., Burwinkel, B., Brenner, H., Meindl, A., Brauch, H., Lindblom, A., Chang-Claude, J., Couch, F. J., Giles, G., Kristensen, V. N., Cox, A., Pharoah, P. D. P., Tomlinson, I., Dunning, A. M., Easton, D. F., Thompson, D. J., Spurdle, A. B. & AOCS study group, 11.2016, in: CANCER EPIDEM BIOMAR. 25, 11, S. 1503-1510 8 S.

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  23. Influenza pathogenicity during pregnancy in women and animal models

    van Riel, D., Mittrücker, H-W., Engels, G., Klingel, K. & Markert, U. R., 11.2016, in: SEMIN IMMUNOPATHOL. 38, 6, S. 719-726 8 S.

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  24. Mutating heme oxygenase-1 into a peroxidase causes a defect in bilirubin synthesis associated with microcytic anemia and severe hyperinflammation

    Greil, J., Verga-Falzacappa, M. V., Echner, N. E., Behnisch, W., Bandapalli, O. R., Pechanska, P., Immenschuh, S., Vijayan, V., Balla, J., Tsukahara, H., Schneider, M., Janka-Schaub, G., Claus, M., Longerich, T., Muckenthaler, M. U. & Kulozik, A. E., 11.2016, in: HAEMATOLOGICA. 101, 11, S. e436-e439

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  25. Nerve ultrasound in clinical management of carpal tunnel syndrome in mucopolysaccharidosis

    Bäumer, T., Bühring, N., Schelle, T., Münchau, A. & Muschol, N., 11.2016, in: DEV MED CHILD NEUROL. 58, 11, S. 1172-1179 8 S.

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  26. Phase-rectified signal averaging method to predict perinatal outcome in infants with very preterm fetal growth restriction- a secondary analysis of TRUFFLE-trial

    Lobmaier, S. M., Mensing van Charante, N., Ferrazzi, E., Giussani, D. A., Shaw, C. J., Müller, A., Ortiz, J. U., Ostermayer, E., Haller, B., Prefumo, F., Frusca, T., Hecher, K., Arabin, B., Thilaganathan, B., Papageorghiou, A. T., Bhide, A., Martinelli, P., Duvekot, J. J., van Eyck, J., Visser, G. H. A., Schmidt, G., Ganzevoort, W., Lees, C. C., Schneider, K. T. M. & TRUFFLE Group, 11.2016, in: AM J OBSTET GYNECOL. 215, 5, S. 630.e1-630.e7

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  27. Phenotypic variability in patients with interstitial 6q21-q22 microdeletion and Acro-Cardio-Facial syndrome

    Shukla, A., Hebbar, M., Harms, F. L., Kadavigere, R., Girisha, K. M. & Kutsche, K., 11.2016, in: AM J MED GENET A. 170, 11, S. 2998-3003

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  28. Pubertal Development in Pediatric Kidney Transplant Patients Receiving Mammalian Target of Rapamycin Inhibitors or Conventional Immunosuppression

    Förster, J., Ahlenstiel-Grunow, T., Zapf, A., Mynarek, M. & Pape, L., 11.2016, in: TRANSPLANTATION. 100, 11, S. 2461-2470

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  29. The decidua-the maternal bed embracing the embryo-maintains the pregnancy

    Mori, M., Bogdan, A., Balassa, T., Csabai, T. & Szekeres-Bartho, J., 11.2016, in: SEMIN IMMUNOPATHOL. 38, 6, S. 635-649 15 S.

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  30. Characterization of pancreatic glucagon-producing tumors and pituitary gland tumors in transgenic mice overexpressing MYCN in hGFAP-positive cells

    Fielitz, K., Althoff, K., De Preter, K., Nonnekens, J., Ohli, J., Elges, S., Hartmann, W., Klöppel, G., Knösel, T., Schulte, M., Klein-Hitpass, L., Beisser, D., Reis, H., Eyking, A., Cario, E., Schulte, J. H., Schramm, A. & Schüller, U., 19.10.2016, in: ONCOTARGET. 7, 46, S. 74415-74426

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  31. Complex genetic findings in a female patient with pyruvate dehydrogenase complex deficiency: Null mutations in the PDHX gene associated with unusual expression of the testis-specific PDHA2 gene in her somatic cells

    Pinheiro, A., Silva, M. J., Pavlu-Pereira, H., Florindo, C., Barroso, M., Marques, B., Correia, H., Oliveira, A., Gaspar, A., Tavares de Almeida, I. & Rivera, I., 15.10.2016, in: GENE. 591, 2, S. 417-24 8 S.

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  32. De Novo Truncating Variants in ASXL2 Are Associated with a Unique and Recognizable Clinical Phenotype

    Shashi, V., Pena, L. D. M., Kim, K., Burton, B., Hempel, M., Schoch, K., Walkiewicz, M., McLaughlin, H. M., Cho, M., Stong, N., Hickey, S. E., Shuss, C. M., Undiagnosed Diseases Network, Freemark, M. S., Bellet, J. S., Keels, M. A., Bonner, M. J., El-Dairi, M., Butler, M., Kranz, P. G., Stumpel, C. T. R. M., Klinkenberg, S., Oberndorff, K., Alawi, M., Santer, R., Petrovski, S., Kuismin, O., Korpi-Heikkilä, S., Pietilainen, O., Aarno, P., Kurki, M. I., Hoischen, A., Need, A. C., Goldstein, D. B. & Kortüm, F., 06.10.2016, in: AM J HUM GENET. 99, 4, S. 991-999 9 S.

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  33. Evidence that the 5p12 Variant rs10941679 Confers Susceptibility to Estrogen-Receptor-Positive Breast Cancer through FGF10 and MRPS30 Regulation

    Ghoussaini, M., French, J. D., Michailidou, K., Nord, S., Beesley, J., Canisus, S., Hillman, K. M., Kaufmann, S., Sivakumaran, H., Moradi Marjaneh, M., Lee, J. S., Dennis, J., Bolla, M. K., Wang, Q., Dicks, E., Milne, R. L., Hopper, J. L., Southey, M. C., Schmidt, M. K., Broeks, A., Muir, K., Lophatananon, A., Fasching, P. A., Fletcher, O., Johnson, N., Sawyer, E. J., Tomlinson, I., Burwinkel, B., Marme, F., Guénel, P., Truong, T., Bojesen, S. E., Flyger, H., Benitez, J., González-Neira, A., Alonso, M. R., Pita, G., Neuhausen, S. L., Anton-Culver, H., Brenner, H., Arndt, V., Meindl, A., Schmutzler, R. K., Brauch, H., Hamann, U., Tessier, D. C., Vincent, D., Nevanlinna, H., Khan, S., Matsuo, K., Ito, H., Dörk, T., Bogdanova, N. V., Lindblom, A., Margolin, S., Mannermaa, A., Kosma, V-M., Wu, A. H., van den Berg, D., Lambrechts, D., Floris, G., Chang-Claude, J., Rudolph, A., Radice, P., Barile, M., Couch, F. J., Hallberg, E., Giles, G., Haiman, C. A., Le Marchand, L., Goldberg, M. S., Teo, S-H., Yip, C. H., Borresen-Dale, A-L., Zheng, W., Cai, Q., Winqvist, R., Pylkäs, K., Andrulis, I. L., Devilee, P., Tollenaar, R. A. E. M., García-Closas, M., Figueroa, J., Hall, P., Czene, K., Brand, J. S., Darabi, H., Eriksson, M., Hooning, M. J., Koppert, L. B., Li, J., Shu, X-O., Zheng, Y., Cox, A., Cross, S. S., Shah, M., Rhenius, V., Choi, J-Y., Kang, D., Hartman, M., Chia, K. S., Kabisch, M., Torres, D., Luccarini, C., Conroy, D. M., Jakubowska, A., Lubinski, J., Sangrajrang, S., Brennan, P., Olswold, C., Slager, S., Shen, C-Y., Hou, M-F., Swerdlow, A., Schoemaker, M. J., Simard, J., Pharoah, P. D. P., Kristensen, V., Chenevix-Trench, G., Easton, D. F., Dunning, A. M., Edwards, S. L. & kConFab/AOCS Investigators, 06.10.2016, in: AM J HUM GENET. 99, 4, S. 903-911 9 S.

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  34. Training Significantly Improves Fetoscopy Performance: A Pilot Randomized Controlled Trial

    Mietzsch, S., Boettcher, J., Yang, S., Chantereau, P., Romero, P., Bergholz, R., Reinshagen, K. & Boettcher, M., 01.10.2016, in: EUR J PEDIATR SURG. 26, 5, S. 436-442

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  35. Defective hepatic bicarbonate production due to carbonic anhydrase VA deficiency leads to early-onset life-threatening metabolic crisis

    Diez-Fernandez, C., Rüfenacht, V., Santra, S., Lund, A. M., Santer, R., Lindner, M., Tangeraas, T., Unsinn, C., de Lonlay, P., Burlina, A., van Karnebeek, C. D. M. & Häberle, J., 10.2016, in: GENET MED. 18, 10, S. 991-1000

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  36. Early-onset familial hemiplegic migraine due to a novel SCN1A mutation

    Fan, C., Wolking, S., Lehmann-Horn, F., Hedrich, U. B., Freilinger, T., Lerche, H., Borck, G., Kubisch, C. & Jurkat-Rott, K., 10.2016, in: CEPHALALGIA. 36, 13, S. 1238-1247

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  37. Evidence of H3 K27M mutations in posterior fossa ependymomas

    Gessi, M., Capper, D., Sahm, F., Huang, K., von Deimling, A., Tippelt, S., Fleischhack, G., Scherbaum, D., Alfer, J., Juhnke, B-O., von Hoff, K., Rutkowski, S., Warmuth-Metz, M., Chavez, L., Pfister, S. M., Pietsch, T., Jones, D. T. W. & Sturm, D., 10.2016, in: ACTA NEUROPATHOL. 132, 4, S. 635-7 3 S.

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  38. The Heidelberg Appendicitis Score Simplifies Identification of Pediatric Appendicitis

    Boettcher, M., Breil, T. & Günther, P., 10.2016, in: INDIAN J PEDIATR. 83, 10, S. 1093-7

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  39. Volumetric Description of Brain Atrophy in Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 2: Supratentorial Gray Matter Shows Uniform Disease Progression

    Löbel, U., Sedlacik, J., Nickel, M., Lezius, S., Fiehler, J., Nestrasil, I., Kohlschütter, A. & Schulz, A., 10.2016, in: AM J NEURORADIOL. 37, 10, S. 1938 – 1943

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  40. De Novo Mutations in SON Disrupt RNA Splicing of Genes Essential for Brain Development and Metabolism, Causing an Intellectual-Disability Syndrome

    Kim, J-H., Shinde, D. N., Reijnders, M. R. F., Hauser, N. S., Belmonte, R. L., Wilson, G. R., Bosch, D. G. M., Bubulya, P. A., Shashi, V., Petrovski, S., Stone, J. K., Park, E. Y., Veltman, J. A., Sinnema, M., Stumpel, C. T. R. M., Draaisma, J. M., Nicolai, J., Yntema, H. G., Lindstrom, K., de Vries, B. B. A., Jewett, T., Santoro, S. L., Vogt, J., Bachman, K. K., Seeley, A. H., Krokosky, A., Turner, C., Rohena, L., Hempel, M., Kortüm, F., Lessel, D., Neu, A., Strom, T. M., Wieczorek, D., Bramswig, N., Laccone, F. A., Behunova, J., Rehder, H., Gordon, C. T., Rio, M., Romana, S., Tang, S., El-Khechen, D., Cho, M. T., McWalter, K., Douglas, G., Baskin, B., Begtrup, A., Funari, T., Schoch, K., Stegmann, A. P. A., Stevens, S. J. C., Zhang, D-E., Traver, D., Yao, X., MacArthur, D. G., Brunner, H. G., Mancini, G. M. S., Myers, R. M., Owen, L. B., Lim, S-T., Stachura, D. L., Vissers, L. E. L. M., Ahn, E-Y. E., University of Washington Center for Mendelian Genomics & Deciphering Developmental Disorders Study, 01.09.2016, in: AM J HUM GENET. 99, 3, S. 711-9 9 S.

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  41. Hyperinsulinism-hyperammonemia Syndrome: a de novo mutation of the GLUD1 gene in twins and a review of the literature

    Ninković, D., Sarnavka, V., Bašnec, A., Ćuk, M., Ramadža, D. P., Fumić, K., Kušec, V., Santer, R. & Barić, I., 01.09.2016, in: J PEDIATR ENDOCR MET. 29, 9, S. 1083-8

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  42. Long-term Outcome of Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Patients With Juvenile Metachromatic Leukodystrophy Compared With Nontransplanted Control Patients

    Groeschel, S., Kühl, J-S., Bley, A. E., Kehrer, C., Weschke, B., Döring, M., Böhringer, J., Schrum, J., Santer, R., Kohlschütter, A., Krägeloh-Mann, I. & Müller, I., 01.09.2016, in: JAMA NEUROL. 73, 9, S. 1133-40

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  43. Retinal Degeneration in Mice Deficient in the Lysosomal Membrane Protein CLN7

    Jankowiak, W., Brandenstein, L., Dulz, S., Hagel, C., Storch, S. & Bartsch, U., 01.09.2016, in: INVEST OPHTH VIS SCI. 57, 11, S. 4989-4998 10 S.

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  44. Childhood medulloblastoma

    Massimino, M., Biassoni, V., Gandola, L., Garrè, M. L., Gatta, G., Giangaspero, F., Poggi, G. & Rutkowski, S., 09.2016, in: CRIT REV ONCOL HEMAT. 105, S. 35-51 17 S.

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  45. Complementarity determining region-independent recognition of a superantigen by B-cell antigen receptors of mantle cell lymphoma

    Fichtner, M., Spies, E., Seismann, H., Riecken, K., Engels, N., Gösch, B., Dierlamm, J., Gerull, H., Nollau, P., Klapper, W., Dreyling, M., Binder, M. & Trepel, M., 09.2016, in: HAEMATOLOGICA. 101, 9, S. e378-81

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  46. Diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2 disease): Expert recommendations for early detection and laboratory diagnosis

    Fietz, M., AlSayed, M., Burke, D., Cohen-Pfeffer, J., Cooper, J. D., Dvořáková, L., Giugliani, R., Izzo, E., Jahnová, H., Lukacs, Z., Mole, S. E., Noher de Halac, I., Pearce, D. A., Poupetova, H., Schulz, A., Specchio, N., Xin, W. & Miller, N., 09.2016, in: MOL GENET METAB. 119, 1-2, S. 160-7

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  47. EP19.10: The role of Doppler ultrasound in delivery planning of small breech babies at term

    Hollwitz, B. G., Ortmeyer, G., de Sousa, M. T. & Hecher, K., 09.2016, in: ULTRASOUND OBST GYN. 48 Suppl 1, S. 351

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Konferenz-Abstract in Fachzeitschrift › Forschung › Begutachtung

  48. Genetic cause and prevalence of hydroxyprolinemia

    Staufner, C., Haack, T. B., Feyh, P., Gramer, G., Raga, D. E., Terrile, C., Sauer, S., Okun, J. G., Fang-Hoffmann, J., Mayatepek, E., Prokisch, H., Hoffmann, G. F. & Kölker, S., 09.2016, in: J INHERIT METAB DIS. 39, 5, S. 625-632 8 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  49. Genome-Wide Meta-Analyses of Breast, Ovarian, and Prostate Cancer Association Studies Identify Multiple New Susceptibility Loci Shared by at Least Two Cancer Types

    Kar, S. P., Beesley, J., Amin Al Olama, A., Michailidou, K., Tyrer, J., Kote-Jarai, ZS., Lawrenson, K., Lindstrom, S., Ramus, S. J., Thompson, D. J., Kibel, A. S., Dansonka-Mieszkowska, A., Michael, A., Dieffenbach, A. K., Gentry-Maharaj, A., Whittemore, A. S., Wolk, A., Monteiro, A., Peixoto, A., Kierzek, A., Cox, A., Rudolph, A., Gonzalez-Neira, A., Wu, A. H., Lindblom, A., Swerdlow, A., Ziogas, A., Ekici, A. B., Burwinkel, B., Karlan, B. Y., Nordestgaard, B. G., Blomqvist, C., Phelan, C., McLean, C., Pearce, C. L., Vachon, C., Cybulski, C., Slavov, C., Stegmaier, C., Maier, C., Ambrosone, C. B., Høgdall, C. K., Teerlink, C. C., Kang, D., Tessier, D. C., Schaid, D. J., Stram, D. O., Cramer, D. W., Neal, D. E., Eccles, D., Flesch-Janys, D., Edwards, D. R. V., Wokozorczyk, D., Levine, D. A., Yannoukakos, D., Sawyer, E. J., Bandera, E. V., Poole, E. M., Goode, E. L., Khusnutdinova, E., Høgdall, E., Song, F., Bruinsma, F., Heitz, F., Modugno, F., Hamdy, F. C., Wiklund, F., Giles, G. G., Olsson, H., Wildiers, H., Ulmer, H-U., Pandha, H., Risch, H. A., Darabi, H., Salvesen, H. B., Nevanlinna, H., Gronberg, H., Brenner, H., Brauch, H., Anton-Culver, H., Song, H., Lim, H-Y., McNeish, I., Campbell, I., Vergote, I., Gronwald, J., Lubiński, J., Stanford, J. L., Benítez, J., Doherty, J. A., Permuth, J. B., Chang-Claude, J., Donovan, J. L., Dennis, J., Schildkraut, J. M., Schleutker, J., Hopper, J. L., Kupryjanczyk, J., Park, J. Y., Figueroa, J., Clements, J. A., Knight, J. A., Peto, J., Cunningham, J. M., Pow-Sang, J., Batra, J., Czene, K., Lu, K. H., Herkommer, K., Khaw, K-T., Matsuo, K., Muir, K., Offitt, K., Chen, K., Moysich, K. B., Aittomäki, K., Odunsi, K., Kiemeney, L. A., Massuger, L. F. A. G., Fitzgerald, L. M., Cook, L. S., Cannon-Albright, L., Hooning, M. J., Pike, M. C., Bolla, M. K., Luedeke, M., Teixeira, M. R., Goodman, M. T., Schmidt, M. K., Riggan, M., Aly, M., Rossing, M. A., Beckmann, M. W., Moisse, M., Sanderson, M., Southey, M. C., Jones, M., Lush, M., Hildebrandt, M. A. T., Hou, M-F., Schoemaker, M. J., Garcia-Closas, M., Bogdanova, N., Rahman, N., Le, N. D., Orr, N., Wentzensen, N., Pashayan, N., Peterlongo, P., Guénel, P., Brennan, P., Paulo, P., Webb, P. M., Broberg, P., Fasching, P. A., Devilee, P., Wang, Q., Cai, Q., Li, Q., Kaneva, R., Butzow, R., Kopperud, R. K., Schmutzler, R. K., Stephenson, R. A., MacInnis, R. J., Hoover, R. N., Winqvist, R., Ness, R., Milne, R. L., Travis, R. C., Benlloch, S., Olson, S. H., McDonnell, S. K., Tworoger, S. S., Maia, S., Berndt, S., Lee, S. C., Teo, S-H., Thibodeau, S. N., Bojesen, S. E., Gapstur, S. M., Kjær, S. K., Pejovic, T., Tammela, T. L. J., Dörk, T., Brüning, T., Wahlfors, T., Key, T. J., Edwards, T. L., Menon, U., Hamann, U., Mitev, V., Kosma, V-M., Setiawan, V. W., Kristensen, V., Arndt, V., Vogel, W., Zheng, W., Sieh, W., Blot, W. J., Kluzniak, W., Shu, X-O., Gao, Y-T., Schumacher, F., Freedman, M. L., Berchuck, A., Dunning, A. M., Simard, J., Haiman, C. A., Spurdle, A., Sellers, T. A., Hunter, D. J., Henderson, B. E., Kraft, P., Chanock, S. J., Couch, F. J., Hall, P., Gayther, S. A., Easton, D. F., Chenevix-Trench, G., Eeles, R., Pharoah, P. D. P., Lambrechts, D. & ABCTB Investigators, 09.2016, in: CANCER DISCOV. 6, 9, S. 1052-67 16 S.

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  50. Glycogen storage disease type III: diagnosis, genotype, management, clinical course and outcome

    Sentner, C. P., Hoogeveen, I. J., Weinstein, D. A., Santer, R., Murphy, E., McKiernan, P. J., Steuerwald, U., Beauchamp, N. J., Taybert, J., Laforêt, P., Petit, F. M., Hubert, A., Labrune, P., Smit, G. P. A. & Derks, T. G. J., 09.2016, in: J INHERIT METAB DIS. 39, 5, S. 697-704 8 S.

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  51. Identification and characterization of the elusive mutation causing the historical von Willebrand Disease type IIC Miami

    Obser, T., Ledford-Kraemer, M., Oyen, F., Brehm, M. A., Denis, C. V., Marschalek, R., Montgomery, R. R., Sadler, J. E., Schneppenheim, S., Budde, U. & Schneppenheim, R., 09.2016, in: J THROMB HAEMOST. 14, 9, S. 1725-35 11 S.

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