Zentrum für Geburtshilfe, Kinder- und Jugendmedizin
Publikationen
- 2016
NEK1 mutations in familial amyotrophic lateral sclerosis
Brenner, D., Müller, K., Wieland, T., Weydt, P., Böhm, S., Lulé, D., Hübers, A., Neuwirth, C., Weber, M., Borck, G., Wahlqvist, M., Danzer, K. M., Volk, A. E., Meitinger, T., Strom, T. M., Otto, M., Kassubek, J., Ludolph, A. C., Andersen, P. M. & Weishaupt, J. H., 01.05.2016, in: BRAIN. 139, Pt 5, S. e28Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Empfehlungen zur infektiologischen Versorgung von Flüchtlingen im Kindes- und Jugendalter in Deutschland: Stellungnahme der Deutschen Gesellschaft für Pädiatrische Infektiologie, der Gesellschaft für Tropenpädiatrie und Internationale Kindergesundheit und des Berufsverbandes der Kinder- und Jugendärzte
Pfeil, J., Kobbe, R., Trapp, S., Kitz, C. & Hufnagel, M., 05.2016, in: INTERNIST. 57, 5, S. 416-33 18 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
EZH2 mutation in an adolescent with Weaver syndrome developing acute myeloid leukemia and secondary hemophagocytic lymphohistiocytosis
Usemann, J., Ernst, T., Schäfer, V., Lehmberg, K. & Seeger, K., 05.2016, in: AM J MED GENET A. 170, 5, S. 1274-7 4 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Outcome of relapsed infant acute lymphoblastic leukemia treated on the interfant-99 protocol
Driessen, E. M. C., de Lorenzo, P., Campbell, M., Felice, M., Ferster, A., Hann, I., Vora, A., Hovi, L., Escherich, G., Li, C. K., Mann, G., Leblanc, T., Locatelli, F., Biondi, A., Rubnitz, J., Schrappe, M., Silverman, L., Stary, J., Suppiah, R., Szczepanski, T., Valsecchi, M. & Pieters, R., 05.2016, in: LEUKEMIA. 30, 5, S. 1184-1187Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Pathogenesis of minimal change nephrotic Syndrome: an immunological concept
Kim, S. H., Park, S. J., Han, K. H., Kronbichler, A., Saleem, M. A., Oh, J., Lim, B. J. & Shin, J. I., 05.2016, in: KOREAN J PEDIATR. 59, 5, S. 205-11 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Immunity and the Endocrine System
Stelzer, I. & Arck, P., 27.04.2016, Encyclopedia of Immunobiology. Ratcliffe, M. J. H. (Hrsg.). 1 Aufl. Academic Pr Inc , Band 5: Physiology and Immune System Dysfunction. S. 73-85 13 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Buch/Sammelwerk › SCORING: Beitrag in Sammelwerk › Forschung › Begutachtung
The minimum required level of donor chimerism in hereditary hemophagocytic lymphohistiocytosis
Hartz, B., Marsh, R., Rao, K., Henter, J-I., Jordan, M., Filipovich, L., Bader, P., Beier, R., Burkhardt, B., Meisel, R., Schulz, A., Winkler, B., Albert, M. H., Greil, J., Karasu, G., Woessmann, W., Corbaciologlu, S., Gruhn, B., Holter, W., Kühl, J-S., Lang, P., Seidel, M. G., Veys, P., Löfstedt, A., Ammann, S., Ehl, S., Janka, G., Müller, I. & Lehmberg, K., 20.04.2016, in: BLOOD. 127, 25, S. 3281-90Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Rapid Diagnosis of an AT/RT by the Detection of a Heterozygous SMARCB1 Germ Line Deletion in an Infant
Kerl, K., Oyen, F., Giannikopoulou, D., Rössig, C., Rellensmann, G., Sandkötter, J., Brentrup, A., Selzer, G., Schneppenheim, R. & Frühwald, M. C., 19.04.2016, in: PEDIATR BLOOD CANCER. 63, 8, S. 1451-3Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Phenylketonuria: Direct and indirect effects of phenylalanine
Schlegel, G., Scholz, R., Ullrich, K., Santer, R. & Rune, G. M., 14.04.2016, in: EXP NEUROL. 281, S. 28-36 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Poorly differentiated chordoma with SMARCB1/INI1 loss: a distinct molecular entity with dismal prognosis
Hasselblatt, M., Thomas, C., Hovestadt, V., Schrimpf, D., Johann, P., Bens, S., Oyen, F., Peetz-Dienhart, S., Crede, Y., Wefers, A., Vogel, H., Riemenschneider, M. J., Antonelli, M., Giangaspero, F., Bernardo, M. C., Giannini, C., Ud Din, N., Perry, A., Keyvani, K., van Landeghem, F., Sumerauer, D., Hauser, P., Capper, D., Korshunov, A., Jones, D. T. W., Pfister, S. M., Schneppenheim, R., Siebert, R., Frühwald, M. C. & Kool, M., 11.04.2016, in: ACTA NEUROPATHOL. 132, 1, S. 149-51Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung
Risk stratification of childhood medulloblastoma in the molecular era: the current consensus
Ramaswamy, V., Remke, M., Bouffet, E., Bailey, S., Clifford, S. C., Doz, F., Kool, M., Dufour, C., Vassal, G., Milde, T., Witt, O., von Hoff, K., Pietsch, T., Northcott, P. A., Gajjar, A., Robinson, G. W., Padovani, L., André, N., Massimino, M., Pizer, B., Packer, R., Rutkowski, S., Pfister, S. M., Taylor, M. D. & Pomeroy, S. L., 04.04.2016, in: ACTA NEUROPATHOL. 131, 6, S. 821-31Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The association of aberrant folylpolyglutamate synthetase splicing with ex vivo methotrexate resistance and clinical outcome in childhood acute lymphoblastic leukemia
Wojtuszkiewicz, A., Assaraf, Y. G., Hoekstra, M., Sciarrillo, R., Jansen, G., Peters, G. J., Pieters, R., Sonneveld, E., Escherich, G., Kaspers, G. J. L. & Cloos, J., 01.04.2016, in: HAEMATOLOGICA. 101, 7, S. e291-4Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung
Ethics and social acceptability of a proposed clinical trial using maternal gene therapy to treat severe early-onset fetal growth restriction
Sheppard, M., Spencer, R. N., Ashcroft, R., David, A. L. & EVERREST Consortium, 04.2016, in: ULTRASOUND OBST GYN. 47, 4, S. 484-91 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Genotype and phenotype in patients with Noonan syndrome and a RIT1 mutation
Kouz, K., Lissewski, C., Spranger, S., Mitter, D., Riess, A., Lopez-Gonzalez, V., Lüttgen, S., Aydin, H., von Deimling, F., Evers, C., Hahn, A., Hempel, M., Issa, U., Kahlert, A-K., Lieb, A., Villavicencio-Lorini, P., Ballesta-Martinez, M. J., Nampoothiri, S., Ovens-Raeder, A., Puchmajerová, A., Satanovskij, R., Seidel, H., Unkelbach, S., Zabel, B., Kutsche, K. & Zenker, M., 04.2016, in: GENET MED. 18, 12, S. 1226-1234Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Nephrin Contributes to Insulin Secretion and Affects Mammalian Target of Rapamycin Signaling Independently of Insulin Receptor
Villarreal, R., Mitrofanova, A., Maiguel, D., Morales, X., Jeon, J., Grahammer, F., Leibiger, I. B., Guzman, J., Fachado, A., Yoo, T. H., Busher Katin, A., Gellermann, J., Merscher, S., Burke, G. W., Berggren, P-O., Oh, J., Huber, T. B. & Fornoni, A., 04.2016, in: J AM SOC NEPHROL. 27, 4, S. 1029-41 13 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Real-life effectiveness of canakinumab in cryopyrin-associated periodic syndrome
Kuemmerle-Deschner, J. B., Hofer, F., Endres, T., Kortus-Goetze, B., Blank, N., Weißbarth-Riedel, E., Schuetz, C., Kallinich, T., Krause, K., Rietschel, C., Horneff, G. & Benseler, S. M., 04.2016, in: RHEUMATOLOGY. 55, 4, S. 689-96 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Major cell biological parameters of keratinocytes are predetermined by culture medium and donor source
Zorn-Kruppa, M., Volksdorf, T., Ueck, C., Zöller, E., Reinshagen, K., Ridderbusch, I., Bruning, G., Houdek, P., Moll, I. & Brandner, J. M., 25.03.2016, in: EXP DERMATOL. 25, 3, S. 242-4Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Rapid Capture Next-Generation Sequencing in Clinical Diagnostics of Kinase Pathway Aberrations in B-Cell Precursor ALL
Stadt, U. Z., Escherich, G., Indenbirken, D., Alawi, M., Adao, M. & Horstmann, M. A., 23.03.2016, in: PEDIATR BLOOD CANCER. 63, 7, S. 1283-6Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung
Influence of Cranial Radiotherapy on Outcome in Children With Acute Lymphoblastic Leukemia Treated With Contemporary Therapy
Vora, A., Andreano, A., Pui, C-H., Hunger, S. P., Schrappe, M., Moericke, A., Biondi, A., Escherich, G., Silverman, L. B., Goulden, N., Taskinen, M., Pieters, R., Horibe, K., Devidas, M., Locatelli, F. & Valsecchi, M. G., 20.03.2016, in: J CLIN ONCOL. 34, 9, S. 919-26 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Atypical Teratoid/Rhabdoid Tumors Are Comprised of Three Epigenetic Subgroups with Distinct Enhancer Landscapes
Johann, P. D., Erkek, S., Zapatka, M., Kerl, K., Buchhalter, I., Hovestadt, V., Jones, D. T. W., Sturm, D., Hermann, C., Segura Wang, M., Korshunov, A., Rhyzova, M., Gröbner, S., Brabetz, S., Chavez, L., Bens, S., Gröschel, S., Kratochwil, F., Wittmann, A., Sieber, L., Geörg, C., Wolf, S., Beck, K., Oyen, F., Capper, D., van Sluis, P., Volckmann, R., Koster, J., Versteeg, R., von Deimling, A., Milde, T., Witt, O., Kulozik, A. E., Ebinger, M., Shalaby, T., Grotzer, M., Sumerauer, D., Zamecnik, J., Mora, J., Jabado, N., Taylor, M. D., Huang, A., Aronica, E., Bertoni, A., Radlwimmer, B., Pietsch, T., Schüller, U., Schneppenheim, R., Northcott, P. A., Korbel, J. O., Siebert, R., Frühwald, M. C., Lichter, P., Eils, R., Gajjar, A., Hasselblatt, M., Pfister, S. M. & Kool, M., 14.03.2016, in: CANCER CELL. 29, 3, S. 379-93 15 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Differential mouse-strain specific expression of Junctional Adhesion Molecule (JAM)-B in placental structures
Stelzer, I. A., DeMayo, F., Lydon, J., Arck, P. C. & Solano, M. E., 03.03.2016, in: CELL ADHES MIGR. 10, 1-2, S. 2-17 16 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
von Willebrand factor is dimerized by protein disulfide isomerase
Lippok, S., Kolšek, K., Löf, A., Eggert, D., Vanderlinden, W., Müller, J. P., König, G., Obser, T., Röhrs, K., Schneppenheim, S., Budde, U., Baldauf, C., Aponte-Santamaría, C., Gräter, F., Schneppenheim, R., Rädler, J. O. & Brehm, M. A., 03.03.2016, in: BLOOD. 127, 9, S. 1183-91 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Progranulin as a candidate biomarker for therapeutic trial in patients with ALS and FTLD
Feneberg, E., Steinacker, P., Volk, A. E., Weishaupt, J. H., Wollmer, M. A., Boxer, A., Tumani, H., Ludolph, A. C. & Otto, M., 01.03.2016, in: J NEURAL TRANSM. 123, 3, S. 289-96Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Topical Timolol: Evidence for Efficacy and Degree of Systemic Absorption
Weibel, L., Barysch, M. J., Scheer, H. S., Königs, I., Neuhaus, K., Schiestl, C., Rentsch, K., Müller, D. M. & Theiler, M., 01.03.2016, in: PEDIATR DERMATOL. 33, 2, S. 184-90Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
2016 Classification Criteria for Macrophage Activation Syndrome Complicating Systemic Juvenile Idiopathic Arthritis: A European League Against Rheumatism/American College of Rheumatology/Paediatric Rheumatology International Trials Organisation Collaborative Initiative
Ravelli, A., Minoia, F., Davì, S., Horne, A., Bovis, F., Pistorio, A., Aricò, M., Avcin, T., Behrens, E. M., De Benedetti, F., Filipovic, L., Grom, A. A., Henter, J-I., Ilowite, N. T., Jordan, M. B., Khubchandani, R., Kitoh, T., Lehmberg, K., Lovell, D. J., Miettunen, P., Nichols, K. E., Ozen, S., Pachlopnik Schmid, J., Ramanan, A. V., Russo, R., Schneider, R., Sterba, G., Uziel, Y., Wallace, C., Wouters, C., Wulffraat, N., Demirkaya, E., Brunner, H. I., Martini, A., Ruperto, N., Cron, R. Q. & Paediatric Rheumatology International Trials Organisation, the Childhood Arthritis and Rheumatology Research Alliance, the Pediatric Rheumatology Collaborative Study Group, and the Histiocyte Society, 03.2016, in: ANN RHEUM DIS. 75, 3, S. 481-9 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Consensus expert recommendations for identification and management of asparaginase hypersensitivity and silent inactivation
van der Sluis, I. M., Vrooman, L. M., Pieters, R., Baruchel, A., Escherich, G., Goulden, N., Mondelaers, V., de Toledo, J. S., Rizzari, C., Silverman, L. B. & Whitlock, J. A., 03.2016, in: HAEMATOLOGICA. 101, 3, S. 279-85 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Identification of suitable reference genes in the mouse placenta
Solano, M. E., Thiele, K., Kowal, M. K. & Arck, P. C., 03.2016, in: PLACENTA. 39, S. 7-15 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Impact of Everolimus and Low-Dose Cyclosporin on Cytomegalovirus Replication and Disease in Pediatric Renal Transplantation
Höcker, B., Zencke, S., Pape, L., Krupka, K., Köster, L., Fichtner, A., Dello Strologo, L., Guzzo, I., Topaloglu, R., Kranz, B., König, J., Bald, M., Webb, N. J. A., Noyan, A., Dursun, H., Marks, S., Ozcakar, Z. B., Thiel, F., Billing, H., Pohl, M., Fehrenbach, H., Schnitzler, P., Bruckner, T., Ahlenstiel-Grunow, T. & Tönshoff, B., 03.2016, in: AM J TRANSPLANT. 16, 3, S. 921-9 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Mitral valve prolapse syndrome and MASS phenotype: Stability of aortic dilatation but progression of mitral valve prolapse
Rippe, M., De Backer, J., Kutsche, K., Mosquera, L. M., Schüler, H., Rybczynski, M., Bernhardt, A. M., Keyser, B., Hillebrand, M., Mir, T. S., Berger, J., Blankenberg, S., Koschyk, D. & von Kodolitsch, Y., 03.2016, in: IJC HEART VASC. 10, S. 39–46 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Reply to letter that comments on 'Intraventricular methotrexate as part of primary therapy for children with infant and/or metastatic medulloblastoma: Feasibility, acute toxicity and evidence for efficacy'
Pompe, R. S., von Bueren, A. O., Mynarek, M., von Hoff, K. & Rutkowski, S., 03.2016, in: EUR J CANCER. 56, S. 181-2 2 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung
Mutations in AP3D1 associated with immunodeficiency and seizures define a new type of Hermansky-Pudlak syndrome
Ammann, S., Schulz, A., Krägeloh-Mann, I., Dieckmann, N. M. G., Niethammer, K., Fuchs, S., Eckl, K. M., Plank, R., Werner, R., Altmüller, J., Thiele, H., Nürnberg, P., Bank, J., Strauss, A., von Bernuth, H., Zur Stadt, U., Grieve, S., Griffiths, G. M., Lehmberg, K., Hennies, H. C. & Ehl, S., 25.02.2016, in: BLOOD. 127, 8, S. 997-1006 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
New Brain Tumor Entities Emerge from Molecular Classification of CNS-PNETs
Sturm, D., Orr, B. A., Toprak, U. H., Hovestadt, V., Jones, D. T. W., Capper, D., Sill, M., Buchhalter, I., Northcott, P. A., Leis, I., Ryzhova, M., Koelsche, C., Pfaff, E., Allen, S. J., Balasubramanian, G., Worst, B. C., Pajtler, K. W., Brabetz, S., Johann, P. D., Sahm, F., Reimand, J., Mackay, A., Carvalho, D. M., Remke, M., Phillips, J. J., Perry, A., Cowdrey, C., Drissi, R., Fouladi, M., Giangaspero, F., Łastowska, M., Grajkowska, W., Scheurlen, W., Pietsch, T., Hagel, C., Gojo, J., Lötsch, D., Berger, W., Slavc, I., Haberler, C., Jouvet, A., Holm, S., Hofer, S., Prinz, M., Keohane, C., Fried, I., Mawrin, C., Scheie, D., Mobley, B. C., Schniederjan, M. J., Santi, M., Buccoliero, A. M., Dahiya, S., Kramm, C. M., von Bueren, A. O., von Hoff, K., Rutkowski, S., Herold-Mende, C., Frühwald, M. C., Milde, T., Hasselblatt, M., Wesseling, P., Rößler, J., Schüller, U., Ebinger, M., Schittenhelm, J., Frank, S., Grobholz, R., Vajtai, I., Hans, V., Schneppenheim, R., Zitterbart, K., Collins, V. P., Aronica, E., Varlet, P., Puget, S., Dufour, C., Grill, J., Figarella-Branger, D., Wolter, M., Schuhmann, M. U., Shalaby, T., Grotzer, M., van Meter, T., Monoranu, C-M., Felsberg, J., Reifenberger, G., Snuderl, M., Forrester, L. A., Koster, J., Versteeg, R., Volckmann, R., van Sluis, P., Wolf, S., Mikkelsen, T., Gajjar, A., Aldape, K., Moore, A. S., Taylor, M. D., Jones, C., Jabado, N., Karajannis, M. A., Eils, R., Schlesner, M., Lichter, P., von Deimling, A., Pfister, S. M., Ellison, D. W., Korshunov, A. & Kool, M., 25.02.2016, in: CELL. 164, 5, S. 1060-72 13 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Comparative analyses on expression of galectins1-4, 7-10 and 12 in first trimester placenta, decidua and isolated trophoblast cells in vitro
Unverdorben, L., Jeschke, U., Santoso, L., Hofmann, S., Kuhn, C., Arck, P. & Hutter, S., 22.02.2016, in: HISTOL HISTOPATHOL. 31, 10, S. 1095-1111Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Behavioural and emotional problems, intellectual impairment and health-related quality of life in patients with organic acidurias and urea cycle disorders
Jamiolkowski, D., Kölker, S., Glahn, E. M., Barić, I., Zeman, J., Baumgartner, M. R., Mühlhausen, C., Garcia-Cazorla, A., Gleich, F., Haege, G., Burgard, P. & E-IMD consortium, 18.02.2016, in: J INHERIT METAB DIS. 39, 2, S. 231-241Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Lysosomal dysfunction and impaired autophagy in a novel mouse model deficient for the lysosomal membrane protein Cln7
Brandenstein, L., Schweizer, M., Sedlacik, J., Fiehler, J. & Storch, S., 15.02.2016, in: HUM MOL GENET. 25, 4, S. 777-91Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Bi-allelic Truncating Mutations in TANGO2 Cause Infancy-Onset Recurrent Metabolic Crises with Encephalocardiomyopathy
Kremer, L. S., Distelmaier, F., Alhaddad, B., Hempel, M., Iuso, A., Küpper, C., Mühlhausen, C., Kovacs-Nagy, R., Satanovskij, R., Graf, E., Berutti, R., Eckstein, G., Durbin, R., Sauer, S., Hoffmann, G. F., Strom, T. M., Santer, R., Meitinger, T., Klopstock, T., Prokisch, H. & Haack, T. B., 04.02.2016, in: AM J HUM GENET. 98, S. 358-362Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Cardiovascular biomarkers in paired maternal and umbilical cord blood samples at term and near term delivery
Blohm, M. E., Arndt, F., Sandig, J., Diehl, W., Zeller, T., Mueller, G. C., Schlesner, C., Mir, T. S., Blankenberg, S., Hecher, K., Singer, D. & Weil, J., 03.02.2016, in: EARLY HUM DEV. 94, S. 7-12 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Force sensing by the vascular protein von Willebrand factor is tuned by a strong intermonomer interaction
Müller, J. P., Mielke, S., Löf, A., Obser, T., Beer, C., Bruetzel, L. K., Pippig, D. A., Vanderlinden, W., Lipfert, J., Schneppenheim, R. & Benoit, M., 02.02.2016, in: P NATL ACAD SCI USA. 113, 5, S. 1208-13 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Shear-Induced Unfolding and Enzymatic Cleavage of Full-Length VWF Multimers
Lippok, S., Radtke, M., Obser, T., Kleemeier, L., Schneppenheim, R., Budde, U., Netz, R. R. & Rädler, J. O., 02.02.2016, in: BIOPHYS J. 110, 3, S. 545-54 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Modulation of Thrombosis Significantly Reduces Testicular Damage after Testicular Torsion in Rats: Anti-Thrombotic Treatment and Testicular Torsion
Boettcher, M., Fuchs, T. A., Schäfer, H., Appl, B., Trochimiuk, M., Jiménez-Alcázar, M., Tiemann, B., Jung, R., Bergholz, R., Reinshagen, K. & Eschenburg, G., 01.02.2016, in: UROLOGY. 88, 227, S. e1-7Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Bile salt export pump-reactive antibodies form a polyclonal, multi-inhibitory response in antibody-induced bile salt export pump deficiency
Stindt, J., Kluge, S., Dröge, C., Keitel, V., Stross, C., Baumann, U., Brinkert, F., Dhawan, A., Engelmann, G., Ganschow, R., Gerner, P., Grabhorn, E., Knisely, A. S., Noli, K. A., Pukite, I., Shepherd, R. W., Ueno, T., Schmitt, L., Wiek, C., Hanenberg, H., Häussinger, D. & Kubitz, R., 02.2016, in: HEPATOLOGY. 63, 2, S. 524-37 14 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Diagnostic and management practices for phenylketonuria in 19 countries of the South and Eastern European Region: survey results: survey results
Giżewska, M., MacDonald, A., Bélanger-Quintana, A., Burlina, A., Cleary, M., Coşkun, T., Feillet, F., Muntau, A. C., Trefz, F. K., van Spronsen, F. J. & Blau, N., 02.2016, in: EUR J PEDIATR. 175, 2, S. 261-72 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Epidermal growth factor receptor overexpression is common and not correlated to gene copy number in ependymoma
Friedrich, C., von Bueren, A. O., Kolevatova, L., Bernreuther, C., Grob, T., Sepulveda-Falla, D., van den Boom, L., Westphal, M., Simon, R. & Glatzel, M., 02.2016, in: CHILD NERV SYST. 32, 2, S. 281-90Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Exome sequencing and CRISPR/Cas genome editing identify mutations of ZAK as a cause of limb defects in humans and mice
Spielmann, M., Kakar, N., Tayebi, N., Leettola, C., Nürnberg, G., Sowada, N., Lupiáñez, D. G., Harabula, I., Flöttmann, R., Horn, D., Chan, W. L., Wittler, L., Yilmaz, R., Altmüller, J., Thiele, H., van Bokhoven, H., Schwartz, C. E., Nürnberg, P., Bowie, J. U., Ahmad, J., Kubisch, C., Mundlos, S. & Borck, G., 02.2016, in: GENOME RES. 26, 2, S. 183-91 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Fetal thymus size in human pregnancies reveals inverse association with regulatory T cell frequencies in cord blood
Diemert, A., Hartwig, I., Pagenkemper, M., Mehnert, R., Hansen, G., Tolosa, E., Hecher, K. & Arck, P., 02.2016, in: J REPROD IMMUNOL. 113, S. 76-82 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Influence of hypoxia-dependent factors on the progression of neuroblastoma
Ameis, H. M., Drenckhan, A., Freytag, M., Izbicki, J. R., Supuran, C. T., Reinshagen, K., Holland-Cunz, S. & Gros, S. J., 02.2016, in: PEDIATR SURG INT. 32, 2, S. 187-92 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
ISUOG Practice Guidelines: role of ultrasound in twin pregnancy
Khalil, A., Rodgers, M., Baschat, A., Bhide, A., Gratacos, E., Hecher, K., Kilby, M. D., Lewi, L., Nicolaides, K. H., Oepkes, D., Raine-Fenning, N., Reed, K., Salomon, L. J., Sotiriadis, A., Thilaganathan, B. & Ville, Y., 02.2016, in: ULTRASOUND OBST GYN. 47, 2, S. 247-63 17 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Significant prevalence of sickle cell disease in Southwest Germany: results from a birth cohort study indicate the necessity for newborn screening
Kunz, J. B., Awad, S., Happich, M., Muckenthaler, L., Lindner, M., Gramer, G., Okun, J. G., Hoffmann, G. F., Bruckner, T., Muckenthaler, M. U. & Kulozik, A. E., 02.2016, in: ANN HEMATOL. 95, 3, S. 397-402 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Single-chain antibody-fragment M6P-1 possesses a mannose 6-phosphate monosaccharide-specific binding pocket that distinguishes N-glycan phosphorylation in a branch-specific manner
Blackler, R. J., Evans, D. W., Smith, D. F., Cummings, R. D., Brooks, C. L., Braulke, T., Liu, X., Evans, S. V. & Müller-Loennies, S., 02.2016, in: GLYCOBIOLOGY. 26, 2, S. 181-192Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A zebrafish melanoma model reveals emergence of neural crest identity during melanoma initiation
Kaufman, C. K., Mosimann, C., Fan, Z. P., Yang, S., Thomas, A. J., Ablain, J., Tan, J. L., Fogley, R. D., van Rooijen, E., Hagedorn, E. J., Ciarlo, C., White, R. M., Matos, D. A., Puller, A-C., Santoriello, C., Liao, E. C., Young, R. A. & Zon, L. I., 29.01.2016, in: SCIENCE. 351, 6272, S. aad2197Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung