Zentrum für Geburtshilfe, Kinder- und Jugendmedizin

Publikationen

  1. 2015
  2. Subunit interactions of the disease-related hexameric GlcNAc-1-phosphotransferase complex

    De Pace, R., Voltolini Velho, R., Encarnação, M., Marschner, K., Braulke, T. & Pohl, S., 01.12.2015, in: HUM MOL GENET. 24, 23, S. 6826-6835

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungSCORING: ZeitschriftenaufsatzForschungBegutachtung

  3. A recurrent synonymous KAT6B mutation causes Say-Barber-Biesecker/Young-Simpson syndrome by inducing aberrant splicing

    Yilmaz, R., Beleza-Meireles, A., Price, S., Oliveira, R., Kubisch, C., Clayton-Smith, J., Szakszon, K. & Borck, G., 12.2015, in: AM J MED GENET A. 167, 12, S. 3006-3010

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungSCORING: ZeitschriftenaufsatzForschungBegutachtung

  4. Clinical and genetic findings in a family with NMNAT1-associated Leber congenital amaurosis

    Hedergott, A., Volk, A. E., Herkenrath, P., Thiele, H., Fricke, J., Altmüller, J., Nürnberg, P., Kubisch, C. & Neugebauer, A., 12.2015, in: GRAEF ARCH CLIN EXP. 253, 12, S. 2239-2246

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungSCORING: ZeitschriftenaufsatzForschungBegutachtung

  5. Fetal gender specific expression of tandem-repeat galectins in placental tissue from normally progressed human pregnancies and intrauterine growth restriction (IUGR)

    Hutter, S., Knabl, J., Andergassen, U., Mayr, D., Hofmann, S., Kuhn, C., Mahner, S., Arck, P. & Jeschke, U., 12.2015, in: PLACENTA. 36, 12, S. 1352-61 10 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungSCORING: ZeitschriftenaufsatzForschungBegutachtung

  6. Genome-wide significant association with seven novel multiple sclerosis risk loci

    Lill, C. M., Luessi, F., Alcina, A., Sokolova, E. A., Ugidos, N., de la Hera, B., Guillot-Noël, L., Malhotra, S., Reinthaler, E., Schjeide, B-M. M., Mescheriakova, J. Y., Mashychev, A., Wohlers, I., Akkad, D. A., Aktas, O., Alloza, I., Antigüedad, A., Arroyo, R., Astobiza, I., Blaschke, P., Boyko, A. N., Buttmann, M., Chan, A., Dörner, T., Epplen, J. T., Favorova, O. O., Fedetz, M., Fernández, O., García-Martínez, A., Gerdes, L-A., Graetz, C., Hartung, H-P., Hoffjan, S., Izquierdo, G., Korobko, D. S., Kroner, A., Kubisch, C., Kümpfel, T., Leyva, L., Lohse, P., Malkova, N. A., Montalban, X., Popova, E. V., Rieckmann, P., Rozhdestvenskii, A. S., Schmied, C., Smagina, I. V., Tsareva, E. Y., Winkelmann, A., Zettl, U. K., Binder, H., Cournu-Rebeix, I., Hintzen, R., Zimprich, A., Comabella, M., Fontaine, B., Urcelay, E., Vandenbroeck, K., Filipenko, M., Matesanz, F., Zipp, F. & Bertram, L., 12.2015, in: J MED GENET. 52, 12, S. 848-855

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungSCORING: ZeitschriftenaufsatzForschungBegutachtung

  7. GRP78 knockdown does not affect cytotoxicity of cisplatin in ovarian cancer cells

    Kullmann, M., Kotz, S., Hellwig, M., Kalayda, G. V., Metzger, S. & Jaehde, U., 12.2015, in: INT J CLIN PHARM TH. 53, 12, S. 1038-40 3 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungSCORING: ZeitschriftenaufsatzForschungBegutachtung

  8. Migraine and Vasospasm in Glaucoma: Age-Related Evaluation of 2027 Patients With Glaucoma or Ocular Hypertension

    Gramer, G., Weber, B. H. F. & Gramer, E., 12.2015, in: INVEST OPHTH VIS SCI. 56, 13, S. 7999-8007 9 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungSCORING: ZeitschriftenaufsatzForschungBegutachtung

  9. Out of the haemophagocytic lymphohistiocytosis niche

    Lehmberg, K., 12.2015, in: LANCET HAEMATOL. 2, 12, S. e508-9

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungAndere (Vorworte u.ä.)Forschung

  10. Serum Shiga toxin 2 values in patients during acute phase of diarrhoea-associated haemolytic uraemic syndrome

    He, X., Quiñones, B., Loo, M. T., Loos, S., Scavia, G., Brigotti, M., Levtchenko, E. & Monnens, L., 12.2015, in: ACTA PAEDIATR. 104, 12, S. e564-8

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungSCORING: ZeitschriftenaufsatzForschungBegutachtung

  11. Successful laser treatment in monochorionic quadruplets affected by fetofetal transfusion syndrome

    Tul, N., Bricelj, K., Ravnik, D., Diehl, W. & Hecher, K., 12.2015, in: ULTRASOUND OBST GYN. 46, 6, S. 749-50 2 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungKonferenz-Abstract in FachzeitschriftForschungBegutachtung

  12. The challenges of managing coexistent disorders with phenylketonuria: 30 cases

    MacDonald, A., Ahring, K., Almeida, M. F., Belanger-Quintana, A., Blau, N., Burlina, A., Cleary, M., Coskum, T., Dokoupil, K., Evans, S., Feillet, F., Giżewska, M., Gokmen Ozel, H., Lotz-Havla, A. S., Kamieńska, E., Maillot, F., Lammardo, A. M., Muntau, A. C., Puchwein-Schwepcke, A., Robert, M., Rocha, J. C., Santra, S., Skeath, R., Strączek, K., Trefz, F. K., van Dam, E., van Rijn, M., van Spronsen, F. & Vijay, S., 12.2015, in: MOL GENET METAB. 116, 4, S. 242-51 10 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungSCORING: ZeitschriftenaufsatzForschungBegutachtung

  13. Treatment during a vulnerable developmental period rescues a genetic epilepsy

    Marguet, S. L., Le-Schulte, V. T. Q., Merseburg, A., Neu, A., Eichler, R., Jakovcevski, I., Ivanov, A., Hanganu-Opatz, I. L., Bernard, C., Morellini, F. & Isbrandt, D., 12.2015, in: NAT MED. 21, 12, S. 1436-44 9 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungSCORING: ZeitschriftenaufsatzForschungBegutachtung

  14. A Case of a Bilateral Cicatricial Upper Eyelid Entropion After Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Mucopolysaccharidosis Type I

    Dulz, S., Wagenfeld, L., Richard, G., Schrum, J., Muschol, N. & Keserü, M., 19.11.2015, in: OPHTHAL PLAST RECONS.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungSCORING: ZeitschriftenaufsatzForschungBegutachtung

  15. Biomarker-driven stratification of disease-risk in non-metastatic medulloblastoma: Results from the multi-center HIT-SIOP-PNET4 clinical trial

    Clifford, S. C., Lannering, B., Schwalbe, E. C., Hicks, D., O'Toole, K., Nicholson, S. L., Goschzik, T., Zur Mühlen, A., Figarella-Branger, D., Doz, F., Rutkowski, S., Gustafsson, G., Pietsch, T. & SIOP-Europe PNET Group, 17.11.2015, in: ONCOTARGET. 6, 36, S. 38827-39 13 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungSCORING: ZeitschriftenaufsatzForschungBegutachtung

  16. De novo FUS mutations are the most frequent genetic cause in early-onset German ALS patients

    Hübers, A., Just, W., Rosenbohm, A., Müller, K., Marroquin, N., Goebel, I., Högel, J., Thiele, H., Altmüller, J., Nürnberg, P., Weishaupt, J. H., Kubisch, C., Ludolph, A. C. & Volk, A. E., 11.2015, in: NEUROBIOL AGING. 36, 11, S. Art. 3117.e1

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungSCORING: ZeitschriftenaufsatzForschungBegutachtung

  17. Intraventricular methotrexate as part of primary therapy for children with infant and/or metastatic medulloblastoma: Feasibility, acute toxicity and evidence for efficacy

    Pompe, R. S., von Bueren, A. O., Mynarek, M., von Hoff, K., Friedrich, C., Kwiecien, R., Treulieb, W., Lindow, C., Deinlein, F., Fleischhack, G., Kuehl, J. & Rutkowski, S., 11.2015, in: EUR J CANCER. 51, 17, S. 2634-2642

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungSCORING: ZeitschriftenaufsatzForschungBegutachtung

  18. Metastatic medulloblastoma in adults: outcome of patients treated according to the HIT2000 protocol

    von Bueren, A. O., Friedrich, C., von Hoff, K., Kwiecien, R., Müller, K., Pietsch, T., Warmuth-Metz, M., Hau, P., Benesch, M., Kuehl, J., Kortmann, R. D. & Rutkowski, S., 11.2015, in: EUR J CANCER. 51, 16, S. 2434-43 10 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungSCORING: ZeitschriftenaufsatzForschungBegutachtung

  19. POLD1 Germline Mutations in Patients Initially Diagnosed with Werner Syndrome

    Lessel, D., Hisama, F. M., Szakszon, K., Saha, B., Sanjuanelo, A. B., Salbert, B. A., Steele, P. D., Baldwin, J., Brown, W. T., Piussan, C., Plauchu, H., Szilvássy, J., Horkay, E., Högel, J., Martin, G. M., Herr, A. J., Oshima, J. & Kubisch, C., 11.2015, in: HUM MUTAT. 36, 11, S. 1070-9 10 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungSCORING: ZeitschriftenaufsatzForschungBegutachtung

  20. Strategies to improve the quality of survival for childhood brain tumour survivors

    Tallen, G., Resch, A., Calaminus, G., Wiener, A., Leiss, U., Pletschko, T., Friedrich, C., Langer, T., Grabow, D., Driever, P. H., Kortmann, R-D., Timmermann, B., Pietsch, T., Warmuth-Metz, M., Bison, B., Thomale, U-W., Krauss, J., Mynarek, M., von Hoff, K., Ottensmeier, H., Frühwald, M., Kramm, C. M., Temming, P., Müller, H. L., Witt, O., Kordes, U., Fleischhack, G., Gnekow, A., Rutkowski, S. & German Paediatric Brain Tumour Consortium (HIT-Network), 11.2015, in: EUR J PAEDIATR NEURO. 19, 6, S. 619-39 21 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungSCORING: ZeitschriftenaufsatzForschungBegutachtung

  21. The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 1: the initial presentation

    Kölker, S., Cazorla, A. G., Valayannopoulos, V., Lund, A. M., Burlina, A. B., Sykut-Cegielska, J., Wijburg, F. A., Teles, E. L., Zeman, J., Dionisi-Vici, C., Barić, I., Karall, D., Augoustides-Savvopoulou, P., Aksglaede, L., Arnoux, J-B., Avram, P., Baumgartner, M. R., Blasco-Alonso, J., Chabrol, B., Chakrapani, A., Chapman, K., I Saladelafont, E. C., Couce, M. L., de Meirleir, L., Dobbelaere, D., Dvorakova, V., Furlan, F., Gleich, F., Gradowska, W., Grünewald, S., Jalan, A., Häberle, J., Haege, G., Lachmann, R., Laemmle, A., Langereis, E., de Lonlay, P., Martinelli, D., Matsumoto, S., Mühlhausen, C., de Baulny, H. O., Ortez, C., Peña-Quintana, L., Ramadža, D. P., Rodrigues, E., Scholl-Bürgi, S., Sokal, E., Staufner, C., Summar, M. L., Thompson, N., Vara, R., Pinera, I. V., Walter, J. H., Williams, M. & Burgard, P., 11.2015, in: J INHERIT METAB DIS. 38, 6, S. 1041-1057

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungSCORING: ZeitschriftenaufsatzForschungBegutachtung

  22. The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 2: the evolving clinical phenotype

    Kölker, S., Valayannopoulos, V., Burlina, A. B., Sykut-Cegielska, J., Wijburg, F. A., Teles, E. L., Zeman, J., Dionisi-Vici, C., Barić, I., Karall, D., Arnoux, J-B., Avram, P., Baumgartner, M. R., Blasco-Alonso, J., Boy, S. P. N., Rasmussen, M. B., Burgard, P., Chabrol, B., Chakrapani, A., Chapman, K., Cortès I Saladelafont, E., Couce, M. L., de Meirleir, L., Dobbelaere, D., Furlan, F., Gleich, F., González, M. J., Gradowska, W., Grünewald, S., Honzik, T., Hörster, F., Ioannou, H., Jalan, A., Häberle, J., Haege, G., Langereis, E., de Lonlay, P., Martinelli, D., Matsumoto, S., Mühlhausen, C., Murphy, E., de Baulny, H. O., Ortez, C., Pedrón, C. C., Pintos-Morell, G., Pena-Quintana, L., Ramadža, D. P., Rodrigues, E., Scholl-Bürgi, S., Sokal, E., Summar, M. L., Thompson, N., Vara, R., Pinera, I. V., Walter, J. H., Williams, M., Lund, A. M. & Cazorla, A. G., 11.2015, in: J INHERIT METAB DIS. 38, 6, S. 1059-1074

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungSCORING: ZeitschriftenaufsatzForschungBegutachtung

  23. Early-onset leukoencephalopathy due to a homozygous missense mutation in the DARS2 gene

    Köhler, C., Heyer, C., Hoffjan, S., Stemmler, S., Lücke, T., Thiels, C., Kohlschütter, A., Löbel, U., Horvath, R., Kleinle, S., Benet-Pagès, A. & Abicht, A., 29.10.2015, in: MOL CELL PROBE. 29, 5, S. 319-322

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungSCORING: ZeitschriftenaufsatzForschungBegutachtung

  24. EGFRvIII does not affect radiosensitivity with or without gefitinib treatment in glioblastoma cells

    Struve, N., Riedel, M., Schulte, A., Rieckmann, T., Grob, T. J., Gal, A., Rothkamm, K., Lamszus, K., Petersen, C., Dikomey, E. & Kriegs, M., 20.10.2015, in: ONCOTARGET. 6, 32, S. 33867-77 11 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungSCORING: ZeitschriftenaufsatzForschungBegutachtung

  25. Sharpin Controls Osteogenic Differentiation of Mesenchymal Bone Marrow Cells

    Jeschke, A., Catala-Lehnen, P., Sieber, S., Bickert, T., Schweizer, M., Koehne, T., Wintges, K., Marshall, R. P., Mautner, A., Duchstein, L., Otto, B., Horst, A. K., Amling, M., Kreienkamp, H-J. & Schinke, T., 15.10.2015, in: J IMMUNOL. 195, 8, S. 3675-84 10 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungSCORING: ZeitschriftenaufsatzForschungBegutachtung

  26. Suppressor of cytokine signaling 1 gene mutation status as a prognostic biomarker in classical Hodgkin lymphoma

    Lennerz, J. K., Hoffmann, K., Bubolz, A-M., Lessel, D., Welke, C., Rüther, N., Viardot, A. & Möller, P., 06.10.2015, in: ONCOTARGET. 6, 30, S. 29097-110 14 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungSCORING: ZeitschriftenaufsatzForschungBegutachtung

  27. A 2013/2014 northern hemisphere season surface antigen inactivated trivalent influenza vaccine - Assessing the immunogenicity and safety in an open label, uncontrolled study

    Roggelin, L., Vinnemeier, C. D., Meyer, S., Witte, K., Marx, L., Theeß, W., Burchard, G. D., Rolling, T. & Cramer, J. P., 03.10.2015, in: HUM VACC IMMUNOTHER. 11, 10, S. 2370-5

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungSCORING: ZeitschriftenaufsatzForschungBegutachtung

  28. Exome sequencing identifies a novel heterozygous TGFB3 mutation in a disorder overlapping with Marfan and Loeys-Dietz syndrome

    Kuechler, A., Altmüller, J., Nürnberg, P., Kotthoff, S., Kubisch, C. & Borck, G., 10.2015, in: MOL CELL PROBE. 29, 5, S. 330-334

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungSCORING: ZeitschriftenaufsatzForschungBegutachtung

  29. Mannose 6-phosphate-independent Lysosomal Sorting of LIMP-2.

    Blanz, J., Zunke, F., Markmann, S., Damme, M., Braulke, T., Saftig, P. & Schwake, M., 10.2015, in: TRAFFIC. 16, 10, S. 1127-1136

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungSCORING: ZeitschriftenaufsatzForschungBegutachtung

  30. Next-generation sequencing in X-linked intellectual disability

    Tzschach, A., Grasshoff, U., Beck-Woedl, S., Dufke, C., Bauer, C., Kehrer, M., Evers, C., Moog, U., Oehl-Jaschkowitz, B., Di Donato, N., Maiwald, R., Jung, C., Kuechler, A., Schulz, S., Meinecke, P., Spranger, S., Kohlhase, J., Seidel, J., Reif, S., Rieger, M., Riess, A., Sturm, M., Bickmann, J., Schroeder, C., Dufke, A., Riess, O. & Bauer, P., 10.2015, in: EUR J HUM GENET. 23, 11, S. 1513-8 6 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungSCORING: ZeitschriftenaufsatzForschungBegutachtung

  31. Prenatal Acetaminophen Affects Maternal Immune and Endocrine Adaptation to Pregnancy, Induces Placental Damage, and Impairs Fetal Development in Mice

    Thiele, K., Solano, M. E., Huber, S., Flavell, R. A., Kessler, T., Barikbin, R., Jung, R., Karimi, K., Tiegs, G. & Arck, P. C., 10.2015, in: AM J PATHOL. 185, 10, S. 2805-2818

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungSCORING: ZeitschriftenaufsatzForschungBegutachtung

  32. Preoperative anemia is associated with adverse outcome in patients with urothelial carcinoma of the bladder following radical cystectomy

    Gierth, M., Mayr, R., Aziz, A., Krieger, S., Wullich, B., Pycha, A., Lodde, M., Salvadori, U., Bründl, J., Fritsche, H. M., Hofstädter, F., Pawlik, M. T., Otto, W., May, M., Burger, M. & Denzinger, S., 10.2015, in: J CANCER RES CLIN. 141, 10, S. 1819-26 8 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungSCORING: ZeitschriftenaufsatzForschungBegutachtung

  33. Reprint of "Ethical issues with artificial nutrition of children with degenerative brain diseases"

    Kohlschütter, A., Riga, C., Crespo, D., Torres, J. M., Penchaszadeh, V. & Schulz, A., 10.2015, in: BBA-MOL BASIS DIS. 1852, 10 Pt B, S. 2312-5 4 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungAndere (Vorworte u.ä.)Forschung

  34. Safety and physiological effects of two different doses of elosulfase alfa in patients with morquio a syndrome: A randomized, double-blind, pilot study

    Burton, B. K., Berger, K. I., Lewis, G. D., Tarnopolsky, M., Treadwell, M., Mitchell, J. J., Muschol, N., Jones, S. A., Sutton, V. R., Pastores, G. M., Lau, H., Sparkes, R., Genter, F., Shaywitz, A. J. & Harmatz, P., 10.2015, in: AM J MED GENET A. 167A, 10, S. 2272-2281 10 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungSCORING: ZeitschriftenaufsatzForschungBegutachtung

  35. Sedation and analgesia practices in neonatal intensive care units (EUROPAIN): results from a prospective cohort study

    Carbajal, R., Eriksson, M., Courtois, E., Boyle, E., Avila-Alvarez, A., Andersen, R. D., Sarafidis, K., Polkki, T., Matos, C., Lago, P., Papadouri, T., Montalto, S. A., Ilmoja, M-L., Simons, S., Tameliene, R., van Overmeire, B., Berger, A., Dobrzanska, A., Schroth, M., Bergqvist, L., Lagercrantz, H., Anand, K. J. S., EUROPAIN Survey Working Group & Deindl, P., 10.2015, in: LANCET RESP MED. 3, 10, S. 796-812 17 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungSCORING: ZeitschriftenaufsatzForschungBegutachtung

  36. Targeting of MYCN by means of DNA vaccination is effective against neuroblastoma in mice

    Stermann, A., Huebener, N., Seidel, D., Fest, S., Eschenburg, G., Stauder, M., Schramm, A., Eggert, A. & Lode, H. N., 10.2015, in: CANCER IMMUNOL IMMUN. 64, 10, S. 1215-27 13 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungSCORING: ZeitschriftenaufsatzForschungBegutachtung

  37. Childhood Acute Lymphoblastic Leukemia: Progress Through Collaboration

    Pui, C-H., Yang, J. J., Hunger, S. P., Pieters, R., Schrappe, M., Biondi, A., Vora, A., Baruchel, A., Silverman, L. B., Schmiegelow, K., Escherich, G., Horibe, K., Benoit, Y. C. M., Izraeli, S., Yeoh, A. E. J., Liang, D-C., Downing, J. R., Evans, W. E., Relling, M. V. & Mullighan, C. G., 20.09.2015, in: J CLIN ONCOL. 33, 27, S. 2938-48 11 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungSCORING: ZeitschriftenaufsatzForschungBegutachtung

  38. De Novo Mutations in CHAMP1 Cause Intellectual Disability with Severe Speech Impairment

    Hempel, M., Cremer, K., Ockeloen, C. W., Lichtenbelt, K. D., Herkert, J. C., Denecke, J., Haack, T. B., Zink, A. M., Becker, J., Wohlleber, E., Johannsen, J., Alhaddad, B., Pfundt, R., Fuchs, S., Wieczorek, D., Strom, T. M., van Gassen, K. L. I., Kleefstra, T., Kubisch, C., Engels, H. & Lessel, D., 03.09.2015, in: AM J HUM GENET. 97, 3, S. 493-500 8 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungSCORING: ZeitschriftenaufsatzForschungBegutachtung

  39. An attenuated phenotype of Costello syndrome in three unrelated individuals with a HRAS c.179G>A (p.Gly60Asp) mutation correlates with uncommon functional consequences

    Gripp, K. W., Sol-Church, K., Smpokou, P., Graham, G. E., Stevenson, D. A., Hanson, H., Viskochil, D. H., Baker, L. C., Russo, B., Gardner, N., Stabley, D. L., Kolbe, V. & Rosenberger, G., 09.2015, in: AM J MED GENET A. 167A, 9, S. 2085-97 13 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungSCORING: ZeitschriftenaufsatzForschungBegutachtung

  40. BCR-ABL1-like cases in pediatric acute lymphoblastic leukemia: a comparison between DCOG/Erasmus MC and COG/St. Jude signatures

    Boer, J. M., Marchante, J. R. M., Evans, W. E., Horstmann, M. A., Escherich, G., Pieters, R. & Den Boer, M. L., 09.2015, in: HAEMATOLOGICA. 100, 9, S. e354-7

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungAndere (Vorworte u.ä.)Forschung

  41. Clinical onset and course, response to treatment and outcome in 24 patients with the cblE or cblG remethylation defect complemented by genetic and in vitro enzyme study data

    Huemer, M., Bürer, C., Ješina, P., Kožich, V., Landolt, M. A., Suormala, T., Fowler, B., Augoustides-Savvopoulou, P., Blair, E., Brennerova, K., Broomfield, A., De Meirleir, L., Gökcay, G., Hennermann, J., Jardine, P., Koch, J., Lorenzl, S., Lotz-Havla, A. S., Noss, J., Parini, R., Peters, H., Plecko, B., Ramos, F. J., Schlune, A., Tsiakas, K., Zerjav Tansek, M. & Baumgartner, M. R., 09.2015, in: J INHERIT METAB DIS. 38, 5, S. 957-967 10 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungSCORING: ZeitschriftenaufsatzForschungBegutachtung

  42. Homoarginine supplementation improves blood glucose in diet-induced obese mice

    Stockebrand, M., Hornig, S., Neu, A., Atzler, D., Cordts, K., Böger, R. H., Isbrandt, D., Schwedhelm, E. & Choe, C-U., 09.2015, in: AMINO ACIDS. 47, 9, S. 1921-9 9 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungSCORING: ZeitschriftenaufsatzForschungBegutachtung

  43. Incidence, Trends, and Survival of Children With Embryonal Tumors

    Tulla, M., Berthold, F., Graf, N., Rutkowski, S., von Schweinitz, D., Spix, C. & Kaatsch, P., 09.2015, in: PEDIATRICS. 136, 3, S. e623-32

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungSCORING: ZeitschriftenaufsatzForschungBegutachtung

  44. Response to cyclosporine in steroid-resistant nephrotic Syndrome: discontinuation is possible

    Klaassen, I. A., Özgören, B., Sadowski, C. E., Möller, K., Van Husen, M., Lehnhardt, A., Timmermann, K., Freudenberg, F., Helmchen, U., Oh, J. & Kemper, M. J., 09.2015, in: PEDIATR NEPHROL. 30, 9, S. 1477-1483 6 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungSCORING: ZeitschriftenaufsatzForschungBegutachtung

  45. Cytokine serum levels during post-transplant adverse events in 61 pediatric patients after hematopoietic stem cell transplantation

    Döring, M., Cabanillas Stanchi, K. M., Mezger, M., Erbacher, A., Feucht, J., Pfeiffer, M., Lang, P., Handgretinger, R. & Müller, I., 28.08.2015, in: BMC CANCER. 15, S. Art. 607

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungSCORING: ZeitschriftenaufsatzTransferBegutachtung

  46. Mudd's disease (MAT I/III deficiency): a survey of data for MAT1A homozygotes and compound heterozygotes

    Chien, Y-H., Abdenur, J. E., Baronio, F., Bannick, A. A., Corrales, F., Couce, M., Donner, M. G., Ficicioglu, C., Freehauf, C., Frithiof, D., Gotway, G., Hirabayashi, K., Hofstede, F., Hoganson, G., Hwu, W-L., James, P., Kim, S., Korman, S. H., Lachmann, R., Levy, H., Lindner, M., Lykopoulou, L., Mayatepek, E., Muntau, A., Okano, Y., Raymond, K., Rubio-Gozalbo, E., Scholl-Bürgi, S., Schulze, A., Singh, R., Stabler, S., Stuy, M., Thomas, J., Wagner, C., Wilson, W. G., Wortmann, S., Yamamoto, S., Pao, M. & Blom, H. J., 20.08.2015, in: ORPHANET J RARE DIS. 10, S. Art. 99

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungSCORING: ZeitschriftenaufsatzForschungBegutachtung

  47. Rat renal transplant model for mixed acute humoral and cellular rejection: Weak correlation of serum cytokines/chemokines with intragraft changes

    Lemke, A., Noriega, M. D. L. M., Röske, A. M., Kemper, M. J., Nashan, B., Falk, C. S. & Koch, M., 20.08.2015, in: TRANSPL IMMUNOL. 33, 2, S. 95-102

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungSCORING: ZeitschriftenaufsatzForschungBegutachtung

  48. In Vivo Evidence for Lysosome Depletion and Impaired Autophagic Clearance in Hereditary Spastic Paraplegia Type SPG11

    Varga, R-E., Khundadze, M., Damme, M., Nietzsche, S., Hoffmann, B., Stauber, T., Koch, N., Hennings, C., Franzka, P., Huebner, A. K., Kessels, M. M., Biskup, C., Jentsch, T. J., Qualmann, B., Braulke, T., Kurth, I., Beetz, C. & Hübner, C. A., 18.08.2015, in: PLOS GENET. 11 , 8, S. e1005454; 1-20

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungSCORING: ZeitschriftenaufsatzForschungBegutachtung

  49. Interactive effects of citalopram and serotonin transporter genotype on neural correlates of response inhibition and attentional orienting

    Fischer, A. G., Endrass, T., Goebel, I., Reuter, M., Montag, C., Kubisch, C. & Ullsperger, M., 01.08.2015, in: NEUROIMAGE. 116, S. 59-67 9 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungSCORING: ZeitschriftenaufsatzForschungBegutachtung

  50. Neuropsychological Outcome of Children Treated for Standard Risk Medulloblastoma in the PNET4 European Randomized Controlled Trial of Hyperfractionated Versus Standard Radiation Therapy and Maintenance Chemotherapy

    Câmara-Costa, H., Resch, A., Kieffer, V., Lalande, C., Poggi, G., Kennedy, C., Bull, K., Calaminus, G., Grill, J., Doz, F., Rutkowski, S., Massimino, M., Kortmann, R-D., Lannering, B., Dellatolas, G., Chevignard, M. & Quality of Survival Working Group of the Brain Tumour Group of SIOP-Europe, 01.08.2015, in: INT J RADIAT ONCOL. 92, 5, S. 978-85 8 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungSCORING: ZeitschriftenaufsatzForschungBegutachtung