GENOME RES

Bibliografische Daten

ISSNs	1088-9051
Elektronische ISSN	1549-5469

Exome sequencing and CRISPR/Cas genome editing identify mutations of ZAK as a cause of limb defects in humans and mice

Spielmann, M., Kakar, N., Tayebi, N., Leettola, C., Nürnberg, G., Sowada, N., Lupiáñez, D. G., Harabula, I., Flöttmann, R., Horn, D., Chan, W. L., Wittler, L., Yilmaz, R., Altmüller, J., Thiele, H., van Bokhoven, H., Schwartz, C. E., Nürnberg, P., Bowie, J. U., Ahmad, J., Kubisch, C., Mundlos, S. & Borck, G., 02.2016, in: GENOME RES. 26, 2, S. 183-91 9 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

BRF1 mutations alter RNA polymerase III-dependent transcription and cause neurodevelopmental anomalies

Borck, G., Hög, F., Dentici, M. L., Tan, P. L., Sowada, N., Medeira, A., Gueneau, L., Thiele, H., Kousi, M., Lepri, F., Wenzeck, L., Blumenthal, I., Radicioni, A., Schwarzenberg, T. L., Mandriani, B., Fischetto, R., Morris-Rosendahl, D. J., Altmüller, J., Reymond, A., Nürnberg, P., Merla, G., Dallapiccola, B., Katsanis, N., Cramer, P. & Kubisch, C., 02.2015, in: GENOME RES. 25, 2, S. 155-66 12 S.

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