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GNPTAB missense mutations cause loss of GlcNAc-1-phosphotransferase activity in mucolipidosis type II through distinct mechanisms

  • Fernanda Sperb-Ludwig
  • AX Acosta
  • EM Ribeiro
  • CA Kim
  • DD Gandelman Horovitz
  • R Boy
  • MJ Rodovalho-Doriqui
  • LM Lourenço
  • ES Santos
  • Thomas Braulke
  • Sandra Pohl (Geteilte/r Letztautor/in)
  • IVD Schwartz (Geteilte/r Letztautor/in)

Beteiligte Einrichtungen

Bibliografische Daten

OriginalspracheEnglisch
ISSN1357-2725
DOIs
StatusVeröffentlicht - 2017