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Zentrum für Geburtshilfe, Kinder- und Jugendmedizin

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Publikationen

  1. 2012

  2. Congenital myasthenic syndromes: achievements and limitations of phenotype-guided gene-after-gene sequencing in diagnostic practice: a study of 680 patients

    Abicht, A., Dusl, M., Gallenmüller, C., Guergueltcheva, V., Schara, U., Della Marina, A., Wibbeler, E., Almaras, S., Mihaylova, V., von der Hagen, M., Huebner, A., Chaouch, A., Müller, J. S. & Lochmüller, H., 10.2012, in: HUM MUTAT. 33, 10, S. 1474-84 11 S.

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  3. Cryptic del/dup aberration of 60.6 Mb at 5q15-5q23.3 predicting adult-onset leukodystrophy

    Jaklin, C., Heiliger, K., Hempel, M., Sollacher, D., Cohen, M., Makowski, C. C., Meitinger, T., Jauch, A. & Oexle, K., 10.2012, in: EUR J MED GENET. 55, 10, S. 568-72 5 S.

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  4. Mutations in ABCD4 cause a new inborn error of vitamin B12 metabolism

    Coelho, D., Kim, J. C., Miousse, I. R., Fung, S., du Moulin, M., Buers, I., Suormala, T., Burda, P., Frapolli, M., Stucki, M., Nürnberg, P., Thiele, H., Robenek, H., Höhne, W., Longo, N., Pasquali, M., Mengel, E., Watkins, D., Shoubridge, E. A., Majewski, J., Rosenblatt, D. S., Fowler, B., Rutsch, F. & Baumgartner, M. R., 10.2012, in: NAT GENET. 44, 10, S. 1152-5 4 S.

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  5. Loss of TP53 expression in immortalized choroid plexus epithelial cells results in increased resistance to anticancer agents

    Krzyzankova, M., Mertsch, S., Koos, B., Jeibmann, A., Kruse, A., Kordes, U., Frühwald, M. C., Wolff, J. E., Paulus, W. & Hasselblatt, M., 01.09.2012, in: J NEURO-ONCOL. 109, 3, S. 449-55 7 S.

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  6. Analysis of phenotype and genotype information for the diagnosis of Marfan syndrome

    Sheikhzadeh, S., Kade, C., Keyser, B., Stuhrmann, M., Arslan-Kirchner, M., Rybczynski, M., Bernhardt, A. M., Habermann, C. R., Hillebrand, M., Mir, T., Robinson, P. N., Berger, J., Detter, C., Blankenberg, S., Schmidtke, J. & von Kodolitsch, Y., 09.2012, in: CLIN GENET. 82, 3, S. 240-247 8 S., 3.

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  7. Letter to the editor

    Schnell, O., Pöschl, J., Tonn, J. & Schüller, U., 09.2012, in: BRAIN PATHOL. 22, 5, S. 724

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  8. Schmerzmanagement bei Kindern in der Schweiz

    Boettcher, M. & Göttler, S., 09.2012, in: MONATSSCHR KINDERH. 160, 9, S. 887-894

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  9. Advances in TERS (tip-enhanced Raman scattering) for biochemical applications

    Treffer, R., Böhme, R., Deckert-Gaudig, T., Lau, K., Tiede, S., Lin, X. & Deckert, V., 08.2012, in: BIOCHEM SOC T. 40, 4, S. 609-14 6 S.

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  10. Non-enhanced ECG-gated respiratory-triggered 3-D steady-state free-precession MR angiography with slab-selective inversion: initial experience in visualisation of renal arteries in free-breathing children without renal artery abnormality

    Klee, D., Lanzman, R. S., Blondin, D., Schmitt, P., Oh, J., Salgin, B., Mayatepek, E., Antoch, G. & Schaper, J., 01.07.2012, in: PEDIATR RADIOL. 42, 7, S. 785-90 6 S.

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  11. Distinct mutations in STXBP2 are associated with variable clinical presentations in patients with familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 5 (FHL5)

    Pagel, J., Beutel, K., Lehmberg, K., Koch, F., Maul-Pavicic, A., Rohlfs, A-K., Al-Jefri, A., Beier, R., Lilian, B. O., Ehlert, K., Gross-Wieltsch, U., Jorch, N., Kremens, B., Pekrun, A., Sparber-Sauer, M., Mejstrikova, E., Wawer, A., Ehl, S., Zur Stadt, U. & Janka-Schaub, G., 21.06.2012, in: BLOOD. 119, 25, S. 6016-6024 9 S., 25.

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  12. Cantú syndrome is caused by mutations in ABCC9

    van Bon, B. W. M., Gilissen, C., Grange, D. K., Hennekam, R. C. M., Kayserili, H., Engels, H., Reutter, H., Ostergaard, J. R., Morava, E., Tsiakas, K., Isidor, B., Le Merrer, M., Eser, M., Wieskamp, N., de Vries, P., Steehouwer, M., Veltman, J. A., Robertson, S. P., Brunner, H. G., de Vries, B. B. A. & Hoischen, A., 08.06.2012, in: AM J HUM GENET. 90, 6, S. 1094-101 8 S.

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  13. Glucose transporter-1 (GLUT1) deficiency syndrome: diagnosis and treatment in late childhood

    Gramer, G., Wolf, N. I., Vater, D., Bast, T., Santer, R., Kamsteeg, E-J., Wevers, R. A. & Ebinger, F., 01.06.2012, in: NEUROPEDIATRICS. 43, 3, S. 168-171 4 S., 3.

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  14. Haben Frauen am Ende des Medizinstudiums andere Vorstellungen über Berufstätigkeit und Arbeitszeit als ihre männlichen Kollegen? Ergebnisse einer multizentrischen postalischen Befragung

    Gedrose, B., Wonneberger, C., Jünger, J., Robra, B. P., Schmidt, A., Stosch, C., Wagner, R., Scherer, M., Pöge, K., Rothe, K., van den Bussche, H. & Bussche van den, H., 01.06.2012, in: DEUT MED WOCHENSCHR. 137, 23, S. 1242-1247 6 S., 23.

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  15. Hereditäre kardiale Amyloidosen mit Mutationen des Transthyretin. Ursache des plötzlichen Todes

    Edler, C., Saeger, W., Orth, U., Braun, C., Wulff, B. & Sperhake, J., 01.06.2012, in: HERZ. 37, 4, S. 456-60 5 S.

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  16. Novel mutations consolidate KCTD7 as a progressive myoclonus epilepsy gene

    Kousi, M., Anttila, V., Schulz, A., Calafato, S., Jakkula, E., Riesch, E., Myllykangas, L., Kalimo, H., Topçu, M., Gökben, S., Alehan, F., Lemke, J. R., Alber, M., Palotie, A., Kopra, O. & Lehesjoki, A-E., 01.06.2012, in: J MED GENET. 49, 6, S. 391-9 9 S.

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  17. Are Dopa-responsive dystonia and Parkinson's disease related disorders? A case report

    Eggers, C., Volk, A. E., Kahraman, D., Fink, G. R., Leube, B., Schmidt, M. & Timmermann, L., 06.2012, in: PARKINSONISM RELAT D. 18, 5, S. 666-8 3 S.

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  18. A simple clinical model to estimate the probability of Marfan syndrome

    Sheikhzadeh, S., Kusch, M. L., Rybczynski, M., Kade, C., Keyser, B., Bernhardt, A. M., Hillebrand, M., Mir, T. S., Fuisting, B., Robinson, P. N., Berger, J., Lorenzen, V., Schmidtke, J., Blankenberg, S. & von Kodolitsch, Y., 06.2012, in: QJM-INT J MED. 105, 6, S. 527-535 9 S., 6.

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  19. Epileptic encephalopathy and amelogenesis imperfecta: Kohlschütter-Tönz syndrome

    Schossig, A., Wolf, N. I., Kapferer, I., Kohlschütter, A. & Zschocke, J., 01.05.2012, in: EUR J MED GENET. 55, 5, S. 319-22 4 S.

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  20. Cellular hypomethylation is associated with impaired nitric oxide production by cultured human endothelial cells

    Barroso, M., Rocha, M. S., Esse, R., Gonçalves, I., Gomes, A. Q., Teerlink, T., Jakobs, C., Blom, H. J., Loscalzo, J., Rivera, I., de Almeida, I. T. & Castro, R., 05.2012, in: AMINO ACIDS. 42, 5, S. 1903-11 9 S.

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  21. Leukoencephalopathy with thalamus and brainstem involvement and high lactate 'LTBL' caused by EARS2 mutations

    Steenweg, M. E., Ghezzi, D., Haack, T., Abbink, T. E. M., Martinelli, D., van Berkel, C. G. M., Bley, A., Diogo, L., Grillo, E., Te Water Naudé, J., Strom, T. M., Bertini, E., Prokisch, H., van der Knaap, M. S. & Zeviani, M., 05.2012, in: BRAIN. 135, Pt 5, S. 1387-94 8 S.

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  22. Novel pharmacological chaperones that correct phenylketonuria in mice

    Santos-Sierra, S., Kirchmair, J., Perna, A. M., Reiss, D., Kemter, K., Röschinger, W., Glossmann, H., Gersting, S. W., Muntau, A. C., Wolber, G. & Lagler, F. B., 15.04.2012, in: HUM MOL GENET. 21, 8, S. 1877-87 11 S.

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  23. Currarinot triade

    Boettcher, M. & Krebs, T. F., 01.04.2012, in: ANZ J SURG. 82, 4, S. 275

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  24. Imaging evidence of early brain tissue degeneration in patients with vanishing white matter disease: a multimodal MR study.

    Ding, X-Q., Bley, A., Ohlenbusch, A., Kohlschütter, A., Fiehler, J., Zhu, W. & Lanfermann, H., 04.2012, in: J MAGN RESON IMAGING. 35, 4, S. 926-932 4.

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  25. Clinical predictors of testicular torsion in children

    Boettcher, M., Bergholz, R., Krebs, T. F., Wenke, K. & Aronson, D. C., 01.03.2012, in: UROLOGY. 79, 3, S. 670-4 5 S.

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  26. Fanconi-Bickel syndrome: GLUT2 mutations associated with a mild phenotype.

    Grünert, S. C., Schwab, K. O., Pohl, M., Sass, J. O. & Santer, R., 01.03.2012, in: MOL GENET METAB. 105, 3, S. 433-437 5 S., 3.

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  27. Combination of hedgehog signaling blockage and chemotherapy leads to tumor reduction in pancreatic adenocarcinomas

    Bahra, M., Kamphues, C., Boas-Knoop, S., Lippert, S., Esendik, U., Schüller, U., Hartmann, W., Waha, A., Neuhaus, P., Heppner, F. L., Pietsch, T. & Koch, A., 03.2012, in: PANCREAS. 41, 2, S. 222-9 8 S.

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  28. Präeklampsie und HELLP-Syndrom als geburtshilfliche Notfälle

    Tallarek, A-C. & Stepan, H., 03.2012, in: MED KLIN-INTENSIVMED. 107, 2, S. 96-100 5 S.

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  29. Pseudoexfoliationssyndrom: Fehlen der zentralen Zone des Pseudoexfoliations-Materials bei Patienten mit Pseudophakie - eine klinische Studie

    Reiter, C., Gramer, E. & Gramer, G., 03.2012, in: KLIN MONATSBL AUGENH. 229, 3, S. 241-5 5 S.

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  30. Duplications of BHLHA9 are associated with ectrodactyly and tibia hemimelia inherited in non-Mendelian fashion

    Klopocki, E., Lohan, S., Doelken, S. C., Stricker, S., Ockeloen, C. W., Soares Thiele de Aguiar, R., Lezirovitz, K., Mingroni Netto, R. C., Jamsheer, A., Shah, H., Kurth, I., Habenicht, R., Warman, M., Devriendt, K., Kordass, U., Hempel, M., Rajab, A., Mäkitie, O., Naveed, M., Radhakrishna, U., Antonarakis, S. E., Horn, D. & Mundlos, S., 02.2012, in: J MED GENET. 49, 2, S. 119-25 7 S.

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  31. Intermittent flushing improves cannula patency compared to continuous infusion for peripherally inserted venous catheters in newborns: results from a prospective observational study

    Perez, A., Feuz, I., Brotschi, B. & Bernet, V., 19.01.2012, in: J PERINAT MED. 40, 3, S. 311-4 4 S.

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  32. Generalized arterial calcification of infancy and pseudoxanthoma elasticum can be caused by mutations in either ENPP1 or ABCC6

    Nitschke, Y., Baujat, G., Botschen, U., Wittkampf, T., du Moulin, M., Stella, J., Le Merrer, M., Guest, G., Lambot, K., Tazarourte-Pinturier, M-F., Chassaing, N., Roche, O., Feenstra, I., Loechner, K., Deshpande, C., Garber, S. J., Chikarmane, R., Steinmann, B., Shahinyan, T., Martorell, L., Davies, J., Smith, W. E., Kahler, S. G., McCulloch, M., Wraige, E., Loidi, L., Höhne, W., Martin, L., Hadj-Rabia, S., Terkeltaub, R. & Rutsch, F., 13.01.2012, in: AM J HUM GENET. 90, 1, S. 25-39 15 S.

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  33. Identification of a new fatty acid synthesis-transport machinery at the peroxisomal membrane

    Hillebrand, M., Gersting, S. W., Lotz-Havla, A. S., Schäfer, A., Rosewich, H., Valerius, O., Muntau, A. C. & Gärtner, J., 02.01.2012, in: J BIOL CHEM. 287, 1, S. 210-21 12 S.

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  34. Basic biology and clinical application of multipotent mesenchymal stromal cells: from bench to bedside.

    Kuçi, S., Henschler, R., Müller, I., Biagi, E. & Meisel, R., 01.01.2012, in: Stem Cells Int. 2012, S. 185943

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  35. Mutation analysis of NPHS1 in a worldwide cohort of congenital nephrotic syndrome patients

    Ovunc, B., Ashraf, S., Vega-Warner, V., Bockenhauer, D., Elshakhs, N. A. S., Joseph, M., Hildebrandt, F., Gesellschaft für Pädiatrische Nephrologie (GPN) & Kemper, M. J., 01.01.2012, in: NEPHRON. 120, 3, S. c139-46

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  36. Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders

    Häberle, J., Boddaert, N., Burlina, A., Chakrapani, A., Dixon, M., Huemer, M., Karall, D., Martinelli, D., Crespo, P. S., Santer, R., Servais, A., Valayannopoulos, V., Lindner, M., Rubio, V. & Dionisi-Vici, C., 01.01.2012, in: ORPHANET J RARE DIS. 7, S. 32

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  37. Long-term neuroimaging follow-up on an asymptomatic juvenile metachromatic leukodystrophy patient after hematopoietic stem cell transplantation: Evidence of myelin recovery and ongoing brain maturation.

    Ding, X-Q., Bley, A., Kohlschütter, A., Fiehler, J. & Lanfermann, H., 01.2012, in: AM J MED GENET A. 158A, 1, S. 257-60 4 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung

  38. Right- versus left-sided congenital diaphragmatic hernia: postnatal outcome at a specialized tertiary care center.

    Schaible, T., Kohl, T., Reinshagen, K., Brade, J., Neff, K. W., Stressig, R. & Büsing, K. A., 01.2012, in: PEDIATR CRIT CARE ME. 13, 1, S. 66-71 6 S., 1.

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  39. 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency: clinical, biochemical, enzymatic and molecular studies in 88 individuals.

    Grünert, S. C., Stucki, M., Morscher, R. J., Suormala, T., Bürer, C., Burda, P., Christensen, E., Ficicioglu, C., Herwig, J., Kölker, S., Möslinger, D., Pasquini, E., Santer, R., Schwab, K. O., Wilcken, B., Fowler, B., Yue, W. W. & Baumgartner, M. R., 2012, in: ORPHANET J RARE DIS. 7, S. 31

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  40. A child with night blindness: preventing serious symptoms of Refsum disease.

    Kohlschütter, A., Santer, R., Lukacs, Z., Altenburg, C., Kemper, M. J. & Rüther, K., 2012, in: J CHILD NEUROL. 27, 5, S. 654-656 5.

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  41. A high-throughput resequencing microarray for autosomal dominant spastic paraplegia genes.

    Dufke, C., Schlipf, N., Schüle, R., Bonin, M., Auer-Grumbach, M., Stevanin, G., Depienne, C., Kassubek, J., Klebe, S., Klimpe, S., Klopstock, T., Otto, S., Poths, S., Seibel, A., Stolze, H., Gal, A., Schöls, L. & Bauer, P., 2012, in: NEUROGENETICS. 13, 3, S. 215-227 3.

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  42. A homozygous splice site mutation in TRAPPC9 causes intellectual disability and microcephaly.

    Kakar, N., Goebel, I., Daud, S., Nürnberg, G., Agha, N., Ahmad, A., Nürnberg, P., Kubisch, C., Ahmad, J. & Borck, G., 2012, in: EUR J MED GENET. 55, 12, S. 727-731 12.

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  43. Aktuelle Ergebnisse notfallmedizinischer Forschung 2011/2012

    Hinkelbein, J., Bernhard, M., Braunecker, S., Meixensberger, J., Singer, D., Thiele, H. & Böttiger, B. W., 2012, in: Notfallmed up2date. 7, 4, S. 327-346 4.

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  44. A long duration of the prediagnostic symptomatic interval is not associated with an unfavourable prognosis in childhood medulloblastoma.

    Gerber, N. U., von Hoff, K., von Bueren, A., Treulieb, W., Treulieb, W., Deinlein, F., Benesch, M., Zwiener, I., Soerensen, N., Warmuth-Metz, M., Pietsch, T., Mittler, U., Kuehl, J., Kortmann, R-D., Rutkowski, S. & Rutkowski, S., 2012, in: EUR J CANCER. 48, 13, S. 2028-2036 13.

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  45. An Alu repeat-mediated genomic GCNT2 deletion underlies congenital cataracts and adult i blood group.

    Borck, G., Kakar, N., Hoch, J., Friedrich, K., Freudenberg, J., Nürnberg, G., Yilmaz, R., Daud, S., Baloch, D. M., Nürnberg, P., Oldenburg, J., Ahmad, J. & Kubisch, C., 2012, in: HUM GENET. 131, 2, S. 209-216 2.

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  46. Analysis of posaconazole as oral antifungal prophylaxis in pediatric patients under 12 years of age following allogeneic stem cell transplantation.

    Döring, M., Müller, C., Johann, P-D., Erbacher, A., Kimmig, A., Schwarze, C-P., Lang, P., Handgretinger, R. & Müller, I., 2012, in: BMC INFECT DIS. 12, S. 263

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  47. Analysis of the WISP3 gene in Indian families with progressive pseudorheumatoid dysplasia.

    Dalal, A., Bhavani, G., Lakshmi, S., Bierhals, T., Bierhals, T., Nandineni, M. R., Danda, S., Danda, D., Shah, H., Vijayan, S., Gowrishankar, K., Phadke, S. R., Bidchol, A. M., Rao, A. P., Kutsche, K., Kutsche, K. & Girisha, K. M., 2012, in: AM J MED GENET A. 158A, 11, S. 2820-2828 11.

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  48. An outbreak of Shiga toxin-producing Escherichia coli O104:H4 hemolytic uremic syndrome in Germany: presentation and short-term outcome in children.

    Loos, S., Ahlenstiel, T., Kranz, B., Staude, H., Pape, L., Härtel, C., Vester, U., Buchtala, L., Benz, K., Hoppe, B., Beringer, O., Krause, M., Müller, D., Pohl, M., Lemke, J., Hillebrand, G., Kreuzer, M., König, J., Wigger, M., Konrad, M., Haffner, D., Oh, J. & Kemper, M. J., 2012, in: CLIN INFECT DIS. 55, 6, S. 753-759 6.

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  49. A novel HRAS substitution (c.266C>G; p.S89C) resulting in decreased downstream signaling suggests a new dimension of RAS pathway dysregulation in human development.

    Gripp, K. W., Bifeld, E., Stabley, D. L., Hopkins, E., Meien, S., Vinette, K., Sol-Church, K. & Rosenberger, G., 2012, in: AM J MED GENET A. 158A, 9, S. 2106-2118 9.

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  50. A novel mannose 6-phosphate specific antibody fragment for diagnosis of Mucolipidosis type II and III

    Pohl, S., Braulke, T. & Müller-Loennies, S., 2012, Anticarbohydrate antibodies - From molecular basis to clinical application. Springer, Wien, S. 307-325 19 S.

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  51. A phenotype map for 14q32.3 terminal deletions.

    Engels, H., Schüler, H. M., Zink, A. M., Wohlleber, E., Brockschmidt, A., Hoischen, A., Drechsler, M., Lee, J. A., Ludwig, K. U., Kubisch, C., Schwanitz, G., Weber, R. G., Leube, B., Hennekam, R. C. M., Rudnik-Schöneborn, S., Kreiss-Nachtsheim, M. & Reutter, H., 2012, in: AM J MED GENET A. 158A, 4, S. 695-706 4.

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