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Zentrum für Geburtshilfe, Kinder- und Jugendmedizin

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Publikationen

  1. 2012

  2. Approach to the management of slipped capital femoral epiphysis and primary hyperparathyroidism

    El Scheich, T., Marquard, J., Westhoff, B., Schneider, A., Cupisti, K., Oh, J., Meissner, T., Mayatepek, E. & Klee, D., 2012, in: J PEDIATR ENDOCR MET. 25, 3-4, S. 239-44 6 S.

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  3. A prospective evaluation of degranulation assays in the rapid diagnosis of familial hemophagocytic syndromes.

    Bryceson, Y. T., Pende, D., Maul-Pavicic, A., Gilmour, K. C., Ufheil, H., Vraetz, T., Chiang, S. C., Marcenaro, S., Meazza, R., Bondzio, I., Walshe, D., Janka-Schaub, G., Lehmberg, K., Beutel, K., Zur Stadt, U., Binder, N., Arico, M., Moretta, L., Henter, J-I. & Ehl, S., 2012, in: BLOOD. 119, 12, S. 2754-2763 12.

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  4. Association of shank 1A scaffolding protein with cone photoreceptor terminals in the mammalian retina.

    Stella, S. L., Vila, A., Hung, A. Y., Rome, M. E., Huynh, U., Sheng, M., Kreienkamp, H-J. & Brecha, N. C., 2012, in: PLOS ONE. 7, 9, S. 43463 9.

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  5. Bioluminescence resonance energy Transfer: an emerging tool for the detection of protein-protein interaction in living cells

    Gersting, S. W., Lotz-Havla, A. S. & Muntau, A. C., 2012, in: Methods Mol Biol. 815, S. 253-63 11 S.

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  6. Candidiasis caused by Candida kefyr in a neonate: case report.

    Weichert, S., Reinshagen, K., Zahn, K., Geginat, G., Dietz, A., Kilian, A. K., Schroten, H. & Tenenbaum, T., 2012, in: BMC INFECT DIS. 12, S. 61

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  7. Cardiac MRI of the fetal heart using a novel triggering method: initial results in an animal model.

    Yamamura, J., Kopp, I., Frisch, M., Fischer, R., Valett, K., Hecher, K., Adam, G. & Wedegärtner, U., 2012, in: J MAGN RESON IMAGING. 35, 5, S. 1071-1076 5.

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  8. Caspofungin as antifungal prophylaxis in pediatric patients undergoing allogeneic hematopoietic stem cell transplantation: a retrospective analysis.

    Döring, M., Hartmann, U., Erbacher, A., Lang, P., Handgretinger, R. & Müller, I., 2012, in: BMC INFECT DIS. 12, S. 151

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  9. Clinical utility gene card for: adrenoleukodystrophy.

    Krasemann, E., Kemp, S. & Gal, A., 2012, in: EUR J HUM GENET. 20, 3, 3.

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  10. Clinical utility gene card for: Fabry disease.

    Gal, A., Beck, M. & Winchester, B., 2012, in: EUR J HUM GENET. 20, 2, 2.

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  11. Clinical utility gene card for: mucopolysaccharidosis type II.

    Beck, M., Wijburg, F. A. & Gal, A., 2012, in: EUR J HUM GENET. 20, 1, 1.

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  12. Clinical utility gene card for: Werner syndrome.

    Hisama, F. M., Kubisch, C., Martin, G. M. & Oshima, J., 2012, in: EUR J HUM GENET. 20, 5, 5.

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  13. Closing the case of APOE in multiple sclerosis: no association with disease risk in over 29 000 subjects.

    Lill, C. M., Liu, T., Schjeide, B-M. M., Roehr, J. T., Akkad, D. A., Damotte, V., Alcina, A., Ortiz, M. A., Arroyo, R., Aitzkoa, L. D. L., Blaschke, P., Winkelmann, A., Gerdes, L-A., Luessi, F., Fernadez, O., Izquierdo, G., Antigüedad, A., Hoffjan, S., Cournu-Rebeix, I., Gromöller, S., Faber, H., Liebsch, M., Meissner, E., Chanvillard, C., Touze, E., Pico, F., Corcia, P., Dörner, T., Steinhagen-Thiessen, E., Baeckman, L., Heekeren, H. R., Li, S-C., Lindenberger, U., Chan, A., Hartung, H-P., Aktas, O., Lohse, P., Kümpfel, T., Kubisch, C., Zettl, U. K., Fontaine, B., Vandenbroeck, K., Matesanz, F., Urcelay, E., Bertram, L. & Zipp, F., 2012, in: J MED GENET. 49, 9, S. 558-562 9.

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  14. CNS PNET molecular subgroups with distinct clinical features.

    von Bueren, A. & André, O., 2012, in: LANCET ONCOL. 13, 8, S. 753-754 8.

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  15. Comorbidities in chronic pediatric peritoneal dialysis patients: a report of the International Pediatric Peritoneal Dialysis Network

    Neu, A. M., Sander, A., Borzych-Duzalka, D., Watson, A. R., Vallés, P. G., Ha, I. S., Patel, H., Askenazi, D., Balasz-Chmielewska, I., Lauronen, J., Groothoff, J. W., Feber, J., Schaefer, F., Warady, B. A., IPPN investigators & Kemper, M. J., 2012, in: PERITON DIALYSIS INT. 32, 4, S. 410-8 9 S.

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  16. Complementary dietary treatment using lysine-free, arginine-fortified amino acid supplements in glutaric aciduria type I - A decade of experience.

    Kölker, S., Boy, S. P. N., Heringer, J., Müller, E., Maier, E. M., Ensenauer, R., Mühlhausen, C., Schlune, A., Greenberg, C. R., Koeller, D. M., Hoffmann, G. F., Haege, G. & Burgard, P., 2012, in: MOL GENET METAB. 107, 1-2, S. 72-80 1-2.

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  17. CPT SIOP

    Wolff, J., Hasselblatt, M., Hartung, S., Powell, M., Garami, M., Traunecker, H., Thall, P., Mahajan, A., Kordes, U. & Sumerauer, D., 2012, in: J NEURO-ONCOL. 14, S. i153

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  18. Defects in Transport: Mucolipidosis II alpha/beta, mucolipidosis III alpha/beta and mucolipidosis III gamma

    Raas-Rothschild, A., Pohl, S. & Braulke, T., 2012, Lysosomal Storage Disorders: A Practical Guide. WileyBlackwell, London, S. 121-126 6 S.

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  19. Defibrotide for prophylaxis of hepatic veno-occlusive disease in paediatric haemopoietic stem-cell transplantation: an open-label, phase 3, randomised controlled trial.

    Corbacioglu, S., Cesaro, S., Faraci, M., Valteau-Couanet, D., Gruhn, B., Rovelli, A., Boelens, J. J., Hewitt, A., Schrum, J., Schulz, A. S., Müller, I., Stein, J., Wynn, R., Greil, J., Sykora, K-W., Matthes-Martin, S., Führer, M., O'Meara, A., Toporski, J., Sedlacek, P., Schlegel, P. G., Ehlert, K., Fasth, A., Winiarski, J., Arvidson, J., Mauz-Körholz, C., Ozsahin, H., Schrauder, A., Bader, P., Massaro, J., D'Agostino, R., Hoyle, M., Iacobelli, M., Debatin, K-M., Peters, C. & Dini, G., 2012, in: LANCET. 379, 9823, S. 1301-1309 9823.

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  20. Deficiency for the ubiquitin ligase UBE3B in a blepharophimosis-ptosis-intellectual-disability syndrome.

    Basel-Vanagaite, L., Dallapiccola, B., Ramirez-Solis, R., Segref, A., Thiele, H., Edwards, A., Arends, M. J., Miró, X., White, J. K., Désir, J., Abramowicz, M., Dentici, M. L., Lepri, F., Hofmann, K., Har-Zahav, A., Ryder, E., Karp, N. A., Estabel, J., Gerdin, A-K. B., Podrini, C., Ingham, N. J., Altmüller, J., Nürnberg, G., Frommolt, P., Abdelhak, S., Pasmanik-Chor, M., Konen, O., Kelley, R. I., Shohat, M., Nürnberg, P., Flint, J., Steel, K. P., Hoppe, T., Kubisch, C., Adams, D. J. & Borck, G., 2012, in: AM J HUM GENET. 91, 6, S. 998-1010 6.

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  21. Deletions in PITX1 cause a spectrum of lower-limb malformations including mirror-image polydactyly.

    Klopocki, E., Kähler, C., Foulds, N., Shah, H., Joseph, B., Vogel, H., Lüttgen, S., Bald, R., Besoke, R., Held, K., Mundlos, S. & Kurth, I., 2012, in: EUR J HUM GENET. 20, 6, S. 705-708 6.

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  22. Dendritic mRNA targeting and translation.

    Kindler, S. & Kreienkamp, H-J., 2012, in: ADV EXP MED BIOL. 970, S. 285-305

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  23. De novo germline and postzygotic mutations in AKT3, PIK3R2 and PIK3CA cause a spectrum of related megalencephaly syndromes.

    Rivière, J-B., Mirzaa, G. M., O'Roak, B. J., Beddaoui, M., Alcantara, D., Conway, R. L., St-Onge, J., Schwartzentruber, J. A., Gripp, K. W., Nikkel, S. M., Worthylake, T., Sullivan, C. T., Ward, T. R., Butler, H. E., Kramer, N. A., Albrecht, B., Armour, C. M., Armstrong, L., Caluseriu, O., Cytrynbaum, C., Drolet, B. A., Innes, A. M., Lauzon, J. L., Lin, A. E., Mancini, G. M. S., Meschino, W. S., Reggin, J. D., Saggar, A. K., Lerman-Sagie, T., Uyanik, G., Weksberg, R., Zirn, B., Beaulieu, C. L., Consortium, F. O. R. D. G. C., Majewski, J., Bulman, D. E., O'Driscoll, M., Shendure, J., Graham, J. M., Boycott, K. M. & Dobyns, W. B., 2012, in: NAT GENET. 44, 8, S. 934-940 8.

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  24. Developmental programming of allergic diseases.

    Pincus, M. & Arck, P., 2012, in: Chem Immunol Allergy. 98, S. 70-84

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  25. Disruption of the autophagy-lysosome pathway is involved in neuropathology of the nclf mouse model of neuronal ceroid lipofuscinosis.

    Thelen, M., Damme, M., Daμμe, M., Schweizer, M., Hagel, C., Wong, A. M. S., Cooper, J. D., Braulke, T. & Galliciotti, G., 2012, in: PLOS ONE. 7, 4, S. 35493 4.

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  26. Dissecting the genomic complexity underlying medulloblastoma.

    Jones, D. T. W., Jäger, N., Kool, M., Zichner, T., Hutter, B., Sultan, M., Cho, Y-J., Pugh, T. J., Hovestadt, V., Stütz, A. M., Rausch, T., Warnatz, H-J., Ryzhova, M., Bender, S., Sturm, D., Pleier, S., Cin, H., Pfaff, E., Sieber, L., Wittmann, A., Remke, M., Witt, H., Hutter, S., Tzaridis, T., Weischenfeldt, J., Raeder, B., Avci, M., Amstislavskiy, V., Zapatka, M., Weber, U. D., Wang, Q., Lasitschka, B., Bartholomae, C. C., Schmidt, M., von Kalle, C., Ast, V., Lawerenz, C., Eils, J., Kabbe, R., Benes, V., van Sluis, P., Koster, J., Volckmann, R., Shih, D., Betts, M. J., Russell, R. B., Coco, S., Tonini, G. P., Schüller, U., Hans, V., Graf, N., Kim, Y-J., Monoranu, C., Roggendorf, W., Unterberg, A., Herold-Mende, C., Milde, T., Kulozik, A. E., von Deimling, A., Witt, O., Maass, E., Rössler, J., Ebinger, M., Schuhmann, M. U., Frühwald, M. C., Hasselblatt, M., Jabado, N., Rutkowski, S., von Bueren, A., André, O., Williamson, D., Clifford, S. C., McCabe, M. G., Collins, V. P., Wolf, S., Wiemann, S., Lehrach, H., Brors, B., Scheurlen, W., Felsberg, J., Reifenberger, G., Northcott, P. A., Taylor, M. D., Meyerson, M., Pomeroy, S. L., Yaspo, M-L., Korbel, J. O., Korshunov, A., Eils, R., Pfister, S. M. & Lichter, P., 2012, in: NATURE. 488, 7409, S. 100-105 7409.

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  27. DNA copy number alterations in central primitive neuroectodermal tumors and tumors of the pineal region: an international individual patient data meta-analysis.

    von Bueren, A., André, O., Hagel, C., Hagel, C., Cai, H., Remke, M., Hasselblatt, M., Feuerstein, B. G., Pernet, S., Delattre, O., Rutkowski, S., Rutkowski, S., Pfister, S. M. & Baudis, M., 2012, in: J NEURO-ONCOL. 109, 2, S. 415-423 2.

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  28. Duchenne muscular dystrophy in a 4-year-old girl due to heterozygous frame shift deletion of the dystrophin gene and skewed X-inactivation.

    Schänzer, A., Rau, I., Kress, W., Köhler, A., Neubauer, B. & Hahn, A., 2012, in: KLIN PADIATR. 224, 4, S. 256-258 4.

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  29. DWI of the brain: postmortal DWI of the brain in comparison with in vivo data.

    Schmidt, T. M., Fischer, R., Acar, S., Lorenzen, M., Heinemann, A., Wedegärtner, U., Adam, G. & Yamamura, J., 2012, in: FORENSIC SCI INT. 220, 1-3, S. 180-183 1-3.

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  30. Dysregulation of Rho GTPases in the αPix/Arhgef6 mouse model of X-linked intellectual disability is paralleled by impaired structural and synaptic plasticity and cognitive deficits.

    Ramakers, G. J. A., Wolfer, D., Rosenberger, G., Kuchenbecker, K., Kreienkamp, H-J., Prange-Kiel, J., Rune, G. M., Richter, K., Langnaese, K., Masneuf, S., Bösl, M. R., Fischer, K-D., Krugers, H. J., Lipp, H-P., van Galen, E. & Kutsche, K., 2012, in: HUM MOL GENET. 21, 2, S. 268-286 2.

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  31. eIF2γ mutation that disrupts eIF2 complex integrity links intellectual disability to impaired translation initiation.

    Borck, G., Shin, B-S., Stiller, B., Mimouni-Bloch, A., Thiele, H., Kim, J-R., Thakur, M., Skinner, C., Aschenbach, L., Smirin-Yosef, P., Har-Zahav, A., Nürnberg, G., Altmüller, J., Frommolt, P., Hofmann, K., Konen, O., Nürnberg, P., Munnich, A., Schwartz, C. E., Gothelf, D., Colleaux, L., Dever, T. E., Kubisch, C. & Basel-Vanagaite, L., 2012, in: MOL CELL. 48, 4, S. 641-646 4.

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  32. Elevated serum levels of B-cell activating factor in pediatric renal transplant patients.

    Lehnhardt, A., Dunst, F., Van Husen, M., Loos, S., Oh, J., Eiermann, T., Koch, M. & Kemper, M. J., 2012, in: PEDIATR NEPHROL. 27, 8, S. 1389-1395 8.

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  33. Eradication of pulmonary aspergillosis in an adolescent patient undergoing three allogeneic stem cell transplantations for acute lymphoblastic leukemia.

    Döring, M., Zierl, A., Mezger, M., Lang, P., Handgretinger, R. & Müller, I., 2012, in: Case Rep Transplant. 2012, S. 672923

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  34. Ertrinkungsunfall eines Kleinkinds im Gartenteich

    Singer, D., 2012, in: Notfallmedizin up2date. 7, S. 9-13

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  35. Expert recommendations for the laboratory diagnosis of MPS VI.

    Wood, T., Bodamer, O. A., Burin, M. G., D'Almeida, V., Fietz, M., Giugliani, R., Hawley, S. M., Hendriksz, C. J., Hwu, W. L., Ketteridge, D., Lukacs, Z., Mendelsohn, N. J., Miller, N., Pasquali, M., Schenone, A., Schoonderwoerd, K., Winchester, B. & Harmatz, P., 2012, in: MOL GENET METAB. 106, 1, S. 73-82 1.

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  36. Exploring the unique N-glycome of the opportunistic human pathogen Acanthamoeba.

    Schiller, B., Makrypidi, G., Razzazi-Fazeli, E., Paschinger, K., Walochnik, J. & Wilson, I. B. H., 2012, in: J BIOL CHEM. 287, 52, S. 43191-43204 52.

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  37. Familial and acquired hemophagocytic lymphohistiocytosis.

    Janka-Schaub, G., 2012, in: ANNU REV MED. 63, S. 233-246

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  38. Fatal EBV infection and variable clinical manifestations in an XLP-1 pedigree - rapid diagnosis of primary immunodeficiencies may save lives.

    Sperl, D., Benesch, M., Urban, C., Lackner, H., Sovinz, P., Speicher, M. R., Uhrig, S., Schwarzbraun, T., Schwinger, W., Zur Stadt, U., Beutel, K., Janka-Schaub, G., Scarpatetti, M. & Seidel, M. G., 2012, in: KLIN PADIATR. 224, 6, S. 386-389 6.

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  39. Fetal Spleen

    Diemert, A. & Tutschek, B., 2012, Obstetric Imaging: Expert Radiology series. Saunders, S. 167-173 7 S.

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  40. Fetoscopic management of gastroschisis in a lamb model.

    Bergholz, R., Krebs, T., Wenke, K., Andreas, T., Tiemann, B., Paetzel, J., Jacobsen, B., Fahje, R., Schmitz, C., Mann, O., Roth, B., Appl, B. & Hecher, K., 2012, in: SURG ENDOSC. 26, 5, S. 1412-1416 5.

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  41. Fibroblast growth factor 23 and calcium phosphate homeostasis after pediatric renal transplantation.

    Van Husen, M., Lehnhardt, A., Fischer, A-K., Brinkert, F., Loos, S., Oh, J. & Kemper, M. J., 2012, in: PEDIATR TRANSPLANT. 16, 5, S. 443-450 5.

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  42. Genome-wide association analysis identifies susceptibility loci for migraine without aura.

    Freilinger, T., Anttila, V., de Vries, B., Malik, R., Kallela, M., Terwindt, G. M., Pozo-Rosich, P., Winsvold, B., Nyholt, D. R., Oosterhout, V., Willebrordus, P. J., Artto, V., Todt, U., Hämäläinen, E., Fernández-Morales, J., Louter, M. A., Kaunisto, M. A., Schoenen, J., Raitakari, O., Lehtimäki, T., Vila-Pueyo, M., Göbel, H., Wichmann, E., Sintas, C., Uitterlinden, A. G., Hofman, A., Rivadeneira, F., Heinze, A., Tronvik, E., Duijn, V., Cornelia, M., Kaprio, J., Cormand, B., Wessman, M., Frants, R. R., Meitinger, T., Müller-Myhsok, B., Zwart, J-A., Färkkilä, M., Kubisch, C., Ferrari, M. D., Palotie, A., Dichgans, M., Maagdenberg, V. D., Arn, M. J. M. & Consortium, I. H. G., 2012, in: NAT GENET. 44, 7, S. 777-782 7.

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  43. Gesundheitsbezogene Lebensqualität und psychische Gesundheit von kleinwüchsigen Kindern und Jugendlichen

    Quitman, J. H., Behncke, J., Dörr, H-G., Rolf, P. W., Wüsthof, A., Stahnke, N., Jakisch, B., Partsch, C-J., Nöker, M., Kuhnle-Krahl, U., Rohenkohl, A. C. & Bullinger, M., 2012, in: Z Med Psychol. 31, 3, S. 132-139 3.

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  44. Glaucoma and frequency of ocular and general diseases in 30 patients with aniridia: a clinical study

    Gramer, E., Reiter, C. & Gramer, G., 2012, in: EUR J OPHTHALMOL. 22, 1, S. 104-10 7 S.

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  45. Glyceroluria and neonatal hemochromatosis.

    Barić, I., Zibar, K., Ćorić, M., Santer, R., Bonilla, S., Bilić, K., Buljević, A. D., Benjak, V., Fumić, K. & Whitington, P. F., 2012, in: J PEDIATR GASTR NUTR. 55, 4, S. 126-128 4.

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  46. Hepatocyte transplantation using the domino concept in a child with tetrabiopterin nonresponsive phenylketonuria

    Stéphenne, X., Debray, F. G., Smets, F., Jazouli, N., Sana, G., Tondreau, T., Menten, R., Goffette, P., Boemer, F., Schoos, R., Gersting, S. W., Najimi, M., Muntau, A. C., Goyens, P. & Sokal, E. M., 2012, in: CELL TRANSPLANT. 21, 12, S. 2765-70 6 S.

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  47. [Hereditary cardiac amyloidosis with transthyretin mutations. A cause of sudden death ].

    Edler, C., Saeger, W., Orth, U., Braun, C., Wulff, B. & Sperhake, J., 2012, in: HERZ. 37, 4, S. 456-460 4.

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  48. High expression of disease-related Cln6 in the cerebral cortex, purkinje cells, dentate gyrus, and hippocampal ca1 neurons.

    Thelen, M., Fehr, S., Schweizer, M., Braulke, T. & Galliciotti, G., 2012, in: J NEUROSCI RES. 90, 3, S. 568-574 3.

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  49. High serum adiponectin concentration in children with chronic kidney disease.

    Möller, K., Dieterman, C., Herich, L., Klaassen, I., Kemper, M. J. & Müller-Wiefel, D. E., 2012, in: PEDIATR NEPHROL. 27, 2, S. 243-249 2.

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  50. Hyperfractionated versus conventional radiotherapy followed by chemotherapy in standard-risk medulloblastoma: results from the randomized multicenter HIT-SIOP PNET 4 trial.

    Lannering, B., Rutkowski, S., Doz, F., Pizer, B., Gustafsson, G., Navajas, A., Massimino, M., Reddingius, R., Benesch, M., Carrie, C., Taylor, R., Gandola, L., Björk-Eriksson, T., Giralt, J., Oldenburger, F., Pietsch, T., Figarella-Branger, D., Robson, K., Forni, M., Clifford, S. C., Warmuth-Metz, M., von Hoff, K., Faldum, A., Mosseri, V. & Kortmann, R., 2012, in: J CLIN ONCOL. 30, 26, S. 3187-3193 26.

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  51. Identification of germline susceptibility loci in ETV6-RUNX1-rearranged childhood acute lymphoblastic leukemia.

    Ellinghaus, E., Stanulla, M., Richter, G., Ellinghaus, D., Te Kronnie, G., Cario, G., Cazzaniga, G., Horstmann, M., Panzer Grümayer, R., Cavé, H., Trka, J., Cinek, O., Teigler-Schlegel, A., ElSharawy, A., Häsler, R., Nebel, A., Meissner, B., Bartram, T., Lescai, F., Franceschi, C., Giordan, M., Nürnberg, P., Heinzow, B., Zimmermann, M., Schreiber, S., Schrappe, M. & Franke, A., 2012, in: LEUKEMIA. 26, 5, S. 902-909 5.

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