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Zentrum für Geburtshilfe, Kinder- und Jugendmedizin

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Publikationen

  1. 2011

  2. A key enzyme in the biogenesis of lysosomes is a protease that regulates cholesterol metabolism.

    Marschner, K., Kollmann, K., Schweizer, M., Braulke, T. & Pohl, S., 2011, in: SCIENCE. 333, 6038, S. 87-90 6038.

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  3. Aktuelle Ergebnisse notfallmedizinischer Forschung 2010/2011

    Hinkelbein, J., Singer, D., Thiele, H., Meixensberger, J. & Böttiger, BW., 2011, in: Notfallmed up2date. 6, 4, S. 337-352 4.

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  4. An aggressive systemic juvenile xanthogranuloma clonally related to a preceding T-cell acute lymphoblastic leukemia.

    Perez-Becker, R., Szczepanowski, M., Leuschner, I., Janka-Schaub, G., Gokel, M., Imschweiler, T., Völpel, S., Niehues, T. & Klapper, W., 2011, in: PEDIATR BLOOD CANCER. 56, 5, S. 859-862 5.

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  5. Analysis of Potential Biomarkers and Modifier Genes Affecting the Clinical Course of CLN3 Disease.

    Lebrun, A-H., Moll-Khasrawi, P., Pohl, S., Makrypidi, G., Storch, S., Kilian, D., Streichert, T., Otto, B., Mole, S. E., Ullrich, K., Cotman, S., Kohlschütter, A., Braulke, T. & Schulz, A., 2011, in: MOL MED. 17, 11-12, S. 1253-1261 11-12.

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  6. A novel xenogeneic co-culture system to examine neuronal differentiation capability of various adult human stem cells

    Petschnik, A. E., Fell, B., Tiede, S., Habermann, J. K., Pries, R., Kruse, C. & Danner, S., 2011, in: PLOS ONE. 6, 9, S. e24944

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  7. Autosomal-recessive posterior microphthalmos is caused by mutations in PRSS56, a gene encoding a trypsin-like serine protease.

    Gal, A., Rau, I., Leila, E. M., Kreienkamp, H-J., Fehr, S., Baklouti, K., Chouchane, I., Li, Y., Rehbein, M., Fuchs, J., Fledelius, H. C., Vilhelmsen, K., Schorderet, D. F., Munier, F. L., Ostergaard, E., Thompson, D. A. & Rosenberg, T., 2011, in: AM J HUM GENET. 88, 3, S. 382-390 3.

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  8. Bone regeneration: stem cell therapies and clinical studies in orthopaedics and traumatology.

    Gómez-Barrena, E., Rosset, P., Müller, I., Giordano, R., Bunu, C., Layrolle, P., Konttinen, Y. T. & Luyten, F. P., 2011, in: J CELL MOL MED. 15, 6, S. 1266-1286 6.

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  9. Ccdc66 null mutation causes retinal degeneration and dysfunction.

    Gerding, W. M., Schreiber, S., Schulte-Middelmann, T., de Castro Marques, A., Atorf, J., Akkad, D. A., Dekomien, G., Kremers, J., Dermietzel, R., Gal, A., Rülicke, T., Ibrahim, S., Epplen, J. T. & Petrasch-Parwez, E., 2011, in: HUM MOL GENET. 20, 18, S. 3620-3631 18.

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  10. Characterisation of two novel large F8 deletions in patients with severe haemophilia A and factor VIII inhibitors.

    Roth, L., Marschalek, R., Oldenburg, J., Oyen, F. & Schneppenheim, R., 2011, in: THROMB HAEMOSTASIS. 105, 2, S. 279-284 2.

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  11. Chemoimmunotherapy for hemophagocytic lymphohistiocytosis: long-term results of the HLH-94 treatment protocol.

    Trottestam, H., Horne, A., Aricò, M., Egeler, R. M., Filipovich, A. H., Gadner, H., Imashuku, S., Ladisch, S., Webb, D., Janka-Schaub, G., Henter, J-I. & Society, H., 2011, in: BLOOD. 118, 17, S. 4577-4584 17.

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  12. Childhood leukodystrophies: a clinical perspective.

    Kohlschütter, A. & Eichler, F., 2011, in: EXPERT REV NEUROTHER. 11, 10, S. 1485-1496 10.

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  13. Childhood medulloblastoma.

    Massimino, M., Giangaspero, F., Garrè, M. L., Gandola, L., Poggi, G., Biassoni, V., Gatta, G. & Rutkowski, S., 2011, in: CRIT REV ONCOL HEMAT. 79, 41, S. 65-83 41.

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  14. Chronic pancreatitis in branched-chain organic acidurias--a case of methylmalonic aciduria and an overview of the literature.

    Marquard, J., Tarik, E. S., Klee, D., Schmitt, M., Meissner, T., Mayatepek, E. & Oh, J., 2011, in: EUR J PEDIATR. 170, 2, S. 241-245 2.

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  15. CLN2

    Chang, M., Cooper, J. D., Davidson, B. L., van Diggelen, O., Elleder, M., Goebel, H. H., Golabek, A. A., Kida, E., Kohlschütter, A., Lobel, P., Mole, S. E., Schulz, A., Sleat, D. E., Warburton, M. & Wisniewski, K. E., 2011, The Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease). Oxford University Press, 30 S.

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  16. c-MYC expression sensitizes medulloblastoma cells to radio- and chemotherapy and has no impact on response in medulloblastoma patients.

    von Bueren, A., André, O., Oehler, C., von Hoff, K., von Hoff, K., Pruschy, M., Seifert, B., Gerber, N. U., Warmuth-Metz, M., Stearns, D., Eberhart, C. G., Rutkowski, S., Rutkowski, S. & Grotzer, M. A., 2011, in: BMC CANCER. 11, S. 74

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  17. Common large partial VWF gene deletion does not cause alloantibody formation in the Hungarian type 3 von Willebrand disease population.

    Mohl, A., Boda, Z., Jager, R., Losonczy, H., Marosi, A., Masszi, T., Nagy, E., Nemes, L., Obser, T., Oyen, F., Radványi, G., Schlammadinger, U., Szélessy, Z. S., Várkonyi, A., Vezendy, K., Vilimi, B., Schneppenheim, R. & Bodó, I., 2011, in: J THROMB HAEMOST. 9, 5, S. 945-952 5.

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  18. Coronary artery disease in a Werner syndrome-like form of progeria characterized by low levels of progerin, a splice variant of lamin A.

    Hisama, F. M., Lessel, D., Leistritz, D., Friedrich, K., McBride, K. L., Pastore, M. T., Gottesman, G. S., Saha, B., Martin, G. M., Kubisch, C. & Oshima, J., 2011, in: AM J MED GENET A. 155A, 12, S. 3002-3006 12.

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  19. Craniosynostosis and multiple skeletal anomalies in humans and zebrafish result from a defect in the localized degradation of retinoic acid.

    Laue, K., Pogoda, H-M., Daniel, P. B., van Haeringen, A., Alanay, Y., von Ameln, S., Rachwalski, M., Morgan, T., Gray, M. J., Breuning, M. H., Sawyer, G. M., Sutherland-Smith, A. J., Nikkels, P. G., Kubisch, C., Bloch, W., Wollnik, B., Hammerschmidt, M. & Robertson, S. P., 2011, in: AM J HUM GENET. 89, 5, S. 595-606 5.

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  20. Curative treatment for central nervous system medulloepithelioma despite residual disease after resection. Report of two cases treated according to the GPHO Protocol HIT 2000 and review of the literature.

    Müller, K., Zwiener, I., Welker, H., Maass, E., Bongartz, R., Berthold, F., Pietsch, T., Warmuth-Metz, M., von Bueren, A. & Rutkowski, S., 2011, in: STRAHLENTHER ONKOL. 187, 11, S. 757-762 11.

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  21. Desperately seeking diarrhoea: outbreak of haemolytic uraemic syndrome caused by emerging sorbitol-fermenting shiga toxin-producing Escherichia coli O157:H-, Germany, 2009.

    Nielsen, S., Frank, C., Fruth, A., Spode, A., Prager, R., Graff, A., Plenge-Bönig, A., Loos, S., Lütgehetmann, M., Kemper, M. J., Müller-Wiefel, D. E. & Werber, D., 2011, in: ZOONOSES PUBLIC HLTH. 58, 8, S. 567-572 8.

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  22. Diagnosis and management of glutaric aciduria type I--revised recommendations.

    Kölker, S., Christensen, E., Leonard, J. V., Greenberg, C. R., Boneh, A., Burlina, A. B., Burlina, A. P., Dixon, M., Duran, M., Angels, G. C., Goodman, S. I., Koeller, D. M., Kyllerman, M., Mühlhausen, C., Müller, E., Okun, J. G., Wilcken, B., Hoffmann, G. F. & Burgard, P., 2011, in: J INHERIT METAB DIS. 34, 3, S. 677-694 3.

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  23. Dried blood spots in the diagnosis of lysosomal storage disorders--possibilities for newborn screening and high-risk population screening.

    Lukacs, Z., Nieves Cobos, P. A., Keil, A., Hartung, R., Mengel, E., Beck, M., Deschauer, M., Hanisch, F. & Santer, R., 2011, in: CLIN BIOCHEM. 44, 7, S. 476 7.

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  24. Early-childhood membranous nephropathy due to cationic bovine serum albumin.

    Debiec, H., Lefeu, F., Kemper, M. J., Niaudet, P., Deschênes, G., Remuzzi, G., Ulinski, T. & Ronco, P., 2011, in: NEW ENGL J MED. 364, 22, S. 2101-2110 22.

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  25. Ectopic craniopharyngioma.

    Kordes, U., Flitsch, J., Hagel, C., Goebell, E., Schwarz, R., Herberhold, T., von Bueren, A., Rutkowski, S. & Müller, H. L., 2011, in: KLIN PADIATR. 223, 3, S. 176-177 3.

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  26. Efficacy and safety of Oxalobacter formigenes to reduce urinary oxalate in primary hyperoxaluria.

    Hoppe, B., Groothoff, J. W., Hulton, S-A., Cochat, P., Niaudet, P., Kemper, M. J., Deschênes, G., Unwin, R. & Milliner, D., 2011, in: NEPHROL DIAL TRANSPL. 26, 11, S. 3609-3615 11.

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  27. Epidemic profile of Shiga-toxin-producing Escherichia coli O104:H4 outbreak in Germany.

    Frank, C., Werber, D., Cramer, J., Askar, M., Faber, M., Matthias, A. D. H., Bernard, H., Fruth, A., Prager, R., Spode, A., Wadl, M., Zoufaly, A., Jordan, S., Kemper, M. J., Follin, P., Müller, L., King, L. A., Rosner, B., Buchholz, U., Stark, K., Krause, G. & Team, HUS. I., 2011, in: NEW ENGL J MED. 365, 19, S. 1771-1780 19.

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  28. Estrogen receptor alpha expression in podocytes mediates protection against apoptosis in-vitro and in-vivo.

    Kummer, S., Jeruschke, S., Wegerich, L. V., Peters, A., Lehmann, P., Seibt, A., Müller, F., Koleganova, N., Halbenz, E., Schmitt, C. P., Bettendorf, M., Mayatepek, E., Gross-Weissmann, M-L. & Oh, J., 2011, in: PLOS ONE. 6, 11, S. 27457 11.

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  29. Evaluating experimental treatment of leukodystrophies.

    Kohlschütter, A., 2011, in: DEV MED CHILD NEUROL. 53, 9, S. 781 9.

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  30. Expression of BARHL1 in medulloblastoma is associated with prolonged survival in mice and humans.

    Pöschl, J., Lorenz, A., Hartmann, W., von Bueren, A., Kool, M., Li, S., Peraud, A., Tonn, J-C., Herms, J., Xiang, M., Rutkowski, S., Kretzschmar, H. A. & Schüller, U., 2011, in: ONCOGENE. 30, 47, S. 4721-4730 47.

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  31. Fanconi-Bickel syndrome and fertility.

    von Schnakenburg, C. & Santer, R., 2011, in: AM J MED GENET A. 155A, 10, S. 2607 10.

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  32. Fostering new investigators in Reproductive Immunology.

    Toth, B., Segerer, S., Solano, M. E., Nevers, T., Baumann, K., Gueuvoghlanian-Silva, B. Y., Jago, C. & Scholz, C., 2011, in: J REPROD IMMUNOL. 90, 1, S. 124-126 1.

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  33. Frequency, risk-factors and survival of children with atypical teratoid rhabdoid tumors (AT/RT) of the CNS diagnosed between 1988 and 2004, and registered to the German HIT database.

    von Hoff, K., Hinkes, B., Dannenmann-Stern, E., von Bueren, A., André, O., Warmuth-Metz, M., Soerensen, N., Emser, A., Zwiener, I., Schlegel, P. G., Kuehl, J., Frühwald, M. C., Kortmann, R. D., Rutkowski, S. & Rutkowski, S., 2011, in: PEDIATR BLOOD CANCER. 57, 6, S. 978-985 6.

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  34. FSTL5 is a marker of poor prognosis in non-WNT/non-SHH medulloblastoma.

    Remke, M., Hielscher, T., Korshunov, A., Northcott, P. A., Bender, S., Kool, M., Westermann, F., Benner, A., Cin, H., Ryzhova, M., Sturm, D., Witt, H., Haag, D., Toedt, G., Wittmann, A., Schöttler, A., von Bueren, A., André, O., Rutkowski, S., Rutkowski, S., Scheurlen, W., Kulozik, A. E., Taylor, M. D., Lichter, P. & Pfister, S. M., 2011, in: J CLIN ONCOL. 29, 29, S. 3852-3861 29.

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  35. Fukutin mutations in non-Japanese patients with congenital muscular dystrophy: less severe mutations predominate in patients with a non-Walker-Warburg phenotype.

    Yis, U., Uyanik, G., Heck, P. B., Smitka, M., Nobel, H., Ebinger, F., Dirik, E., Feng, L., Kurul, S. H., Brocke, K., Unalp, A., Özer, E., Cakmakci, H., Sewry, C., Cirak, S., Muntoni, F., Hehr, U. & Morris-Rosendahl, D. J., 2011, in: NEUROMUSCULAR DISORD. 21, 1, S. 20-30 1.

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  36. Functional roles of Ca(v)1.3, Ca(v)3.1 and HCN channels in automaticity of mouse atrioventricular cells: insights into the atrioventricular pacemaker mechanism.

    Marger, L., Mesirca, P., Alig, J., Torrente, A., Dubel, S., Engeland, B., Kanani, S., Fontanaud, P., Striessnig, J., Shin, H-S., Isbrandt, D., Ehmke, H., Nargeot, J. & Mangoni, M. E., 2011, in: CHANNELS. 5, 3, S. 251-261 3.

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  37. Genome-wide association study reveals three susceptibility loci for common migraine in the general population.

    Chasman, D. I., Schürks, M., Anttila, V., de Vries, B., Schminke, U., Launer, L. J., Terwindt, G. M., Maagdenberg, V. D., Arn, M. J. M., Fendrich, K., Völzke, H., Ernst, F., Griffiths, L. R., Buring, J. E., Kallela, M., Kubisch, C., Ridker, P. M., Palotie, A., Ferrari, M. D., Hoffmann, W., Zee, R. Y. L. & Kurth, T., 2011, in: NAT GENET. 43, 7, S. 695-698 7.

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  38. Genotype-phenotype study of familial haemophagocytic lymphohistiocytosis type 3.

    Sieni, E., Cetica, V., Santoro, A., Beutel, K., Mastrodicasa, E., Meeths, M., Ciambotti, B., Brugnolo, F., Zur Stadt, U., Pende, D., Moretta, L., Griffiths, G. M., Henter, J-I., Janka-Schaub, G. & Aricò, M., 2011, in: J MED GENET. 48, 5, S. 343-352 5.

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  39. Glutaric aciduria type 1 metabolites impair the succinate transport from astrocytic to neuronal cells.

    Lamp, J., Keyser, B., Koeller, D. M., Ullrich, K., Braulke, T. & Mühlhausen, C., 2011, in: J BIOL CHEM. 286, 20, S. 17777-17784 20.

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  40. Hallermann-Streiff Syndrome: No Evidence for a Link to Laminopathies.

    Kortüm, F., Chyrek, M., Fuchs, S., Albrecht, B., Gillessen-Kaesbach, G., Mütze, U., Seemanova, E., Tinschert, S., Wieczorek, D., Rosenberger, G. & Kutsche, K., 2011, in: MOL SYNDROMOL. 2, 1, S. 27-34 1.

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  41. High-dose chemotherapy followed by autologous stem cell transplantation for metastatic rhabdomyosarcoma--a systematic review.

    Peinemann, F., Kröger, N., Bartel, C., Grouven, U., Pittler, M., Erttmann, R. & Kulig, M., 2011, in: PLOS ONE. 6, 2, S. 17127 2.

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  42. High dose methotrexate for pediatric high grade glioma: results of the HIT-GBM-D Pilot study.

    Wolff, J. E., Kortmann, R-D., Wolff, B., Pietsch, T., Peters, O., Schmid, H-J., Rutkowski, S., Warmuth-Metz, M. & Kramm, C., 2011, in: J NEURO-ONCOL. 102, 3, S. 433-442 3.

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  43. High prevalence of renal dysfunction in children after liver transplantation: non-invasive diagnosis using a cystatin C-based equation.

    Brinkert, F., Kemper, M. J., Briem-Richter, A., Van Husen, M., Treszl, A. & Ganschow, R., 2011, in: NEPHROL DIAL TRANSPL. 26, 4, S. 1407-1412 4.

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  44. Highway to health; or How prenatal factors determine disease risks in the later life of the offspring.

    Solano, M. E., Jago, C., Pincus, M. K. & Arck, P., 2011, in: J REPROD IMMUNOL. 90, 1, S. 3-8 1.

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  45. Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis: three novel ROBO3 mutations and descriptions of the phenotypes of four patients.

    Volk, A. E., Carter, O., Fricke, J., Herkenrath, P., Poggenborg, J., Borck, G., Demant, A. W., Ivo, R., Eysel, P., Kubisch, C. & Neugebauer, A., 2011, in: MOL VIS. 17, S. 1978-1986

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  46. Identification of a novel LCA5 mutation in a Pakistani family with Leber congenital amaurosis and cataracts.

    Ahmad, A., Daud, S., Kakar, N., Nürnberg, G., Nürnberg, P., Babar, M. E., Thoenes, M., Kubisch, C., Ahmad, J. & Bolz, H. J., 2011, in: MOL VIS. 17, S. 1940-1945

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  47. Immediate postoperative intensive care treatment of pediatric combined liver-kidney transplantation: outcome and prognostic factors.

    Harps, E., Brinkert, F., Ganschow, R., Briem-Richter, A., Van Husen, M., Schmidtke, S., Herden, U., Nashan, B., Fischer, L. & Kemper, M. J., 2011, in: TRANSPLANTATION. 91, 10, S. 1127-1131 10.

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  48. Increased cyclosporine concentrations in the absence of cyclosporine administration.

    Peter, A., Shipkova, M., Wieland, E., Schleicher, E. & Müller, I., 2011, in: CLIN CHEM. 57, 5, S. 670-673 5.

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  49. Integrated transcript and genome analyses reveal NKX2-1 and MEF2C as potential oncogenes in T cell acute lymphoblastic leukemia.

    Homminga, I., Pieters, R., Langerak, A. W., Rooi, D., Johan, J., Stubbs, A., Verstegen, M., Vuerhard, M., Buijs-Gladdines, J., Kooi, C., Klous, P., van Vlierberghe, P., Ferrando, A. A., Cayuela, J. M., Verhaaf, B., Horstmann, M., Horstmann, M., de Haas, V., Wiekmeijer, A-S., Pike-Overzet, K., Staal, F. J. T., de Laat, W., Soulier, J., Sigaux, F. & Meijerink, J. P. P., 2011, in: CANCER CELL. 19, 4, S. 484-497 4.

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  50. Late complete remission of supratentorial primitive neuroectodermal tumor (CNS-PNET) after multiple relapses.

    von Bueren, A., André, O., Warmuth-Metz, M., Schlegel, P. G., Soerensen, N., Krauss, J., Roggendorf, W., Pietsch, T., Feiden, W., Graf, N., Pohl, F., Flentje, M., Rutkowski, S. & Rutkowski, S., 2011, in: PEDIATR BLOOD CANCER. 56, 3, S. 503-505 3.

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