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Zentrum für Geburtshilfe, Kinder- und Jugendmedizin

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Publikationen

  1. 2012

  2. Smac mimetic LBW242 sensitizes XIAP-overexpressing neuroblastoma cells for TNF-α-independent apoptosis.

    Eschenburg, G., Eggert, A., Schramm, A., Lode, H. N. & Hundsdoerfer, P., 2012, in: CANCER RES. 72, 10, S. 2645-2656 10.

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  3. Sonic hedgehog-associated medulloblastoma arising from the cochlear nuclei of the brainstem.

    Grammel, D., Warmuth-Metz, M., von Bueren, A., André, O., Kool, M., Pietsch, T., Kretzschmar, H. A., Rutkowski, S., Rutkowski, S., Pfister, S. M. & Schüller, U., 2012, in: ACTA NEUROPATHOL. 123, 4, S. 601-614 4.

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  4. Synthesis of two SAPAP3 isoforms from a single mRNA is mediated via alternative translational initiation.

    Chua, J. J. E., Schob, C., Rehbein, M., Gkogkas, C. G., Richter, D. & Kindler, S., 2012, in: SCI REP-UK. 2, S. 484

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  5. Targeted therapeutics in treatment of children and young adults with solid tumors: an expert survey and review of the literature.

    Grunewald, T. G. P., Greulich, N., Kontny, U., Frühwald, M., Rutkowski, S., Kordes, U., Scheurlen, W., Schmidt, W., Stachel, D., Metzler, M., Mittler, U., Graf, N., Benesch, M. & Burdach, S., 2012, in: KLIN PADIATR. 224, 3, S. 124-131 3.

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  6. Teaching neuroimages: oculodentodigital dysplasia: hypomyelination and syndactyly.

    Ganos, C., Münchau, A., Holst, B., Schlüter, G., Gerloff, C. & Uyanik, G., 2012, in: NEUROLOGY. 79, 16, S. 140 16.

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  7. The 5-phosphatase OCRL mediates retrograde transport of the mannose 6-phosphate receptor by regulating a Rac1-cofilin signalling module.

    van Rahden, V., Brand, K., Najm, J., Heeren, J., Heeren, J., Braulke, T., Kutsche, K. & Kutsche, K., 2012, in: HUM MOL GENET. 21, 23, S. 5019-5038 23.

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  8. The combination of intrauterine balloon tamponade and the B-Lynch procedure for the treatment of severe postpartum hemorrhage.

    Diemert, A., Ortmeyer, G., Hollwitz, B., Lotz, M., Somville, T., Glosemeyer, P., Diehl, W. & Hecher, K., 2012, in: AM J OBSTET GYNECOL. 206, 1, S. 1-4 1.

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  9. The influence of gender and sexual hormones on incidence and outcome of chronic kidney disease.

    Kummer, S., von Gersdorff, G., Kemper, M. J. & Oh, J., 2012, in: PEDIATR NEPHROL. 27, 8, S. 1213-1219 8.

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  10. The role of the postsynaptic density in the pathology of the fragile X syndrome.

    Kindler, S. & Kreienkamp, H-J., 2012, in: Results Probl Cell Differ. 54, S. 61-80

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  11. The significance of PTEN and AKT aberrations in pediatric T-cell acute lymphoblastic leukemia.

    Zuurbier, L., Petricoin, E. F., Vuerhard, M. J., Calvert, V., Kooi, C., Buijs-Gladdines, J. G. C. A. M., Smits, W. K., Sonneveld, E., Veerman, A. J. P., Kamps, W. A., Horstmann, M., Pieters, R. & Meijerink, J. P. P., 2012, in: HAEMATOLOGICA. 97, 9, S. 1405-1413 9.

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  12. Translocations disrupting PHF21A in the Potocki-Shaffer-syndrome region are associated with intellectual disability and craniofacial anomalies.

    Kim, H-G., Kim, H-T., Leach, N. T., Lan, F., Ullmann, R., Silahtaroglu, A., Kurth, I., Nowka, A., Seong, I. S., Shen, Y., Talkowski, M. E., Ruderfer, D., Lee, J-H., Glotzbach, C., Ha, K., Kjaergaard, S., Levin, A. V., Romeike, B. F., Kleefstra, T., Bartsch, O., Elsea, S. H., Jabs, E. W., MacDonald, M. E., Harris, D. J., Quade, B. J., Ropers, H-H., Shaffer, L. G., Kutsche, K., Layman, L. C., Tommerup, N., Kalscheuer, V. M., Shi, Y., Morton, C. C., Kim, C-H. & Gusella, J. F., 2012, in: AM J HUM GENET. 91, 1, S. 56-72 1.

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  13. Two cases with severe lethal course of Costello syndrome associated with HRAS p.G12C and p.G12D.

    Lorenz, S., Petersen, C., Kordaß, U., Seidel, H., Zenker, M. & Kutsche, K., 2012, in: EUR J MED GENET. 55, 11, S. 615-619 11.

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  14. Ultra late onset group B streptococcal sepsis with acute renal failure in a child with urethral obstruction: a case report.

    Freudenstein, D., Reinshagen, K., Petzold, A., Debus, A., Schroten, H. & Tenenbaum, T., 2012, in: J MED CASE REP. 6, S. 68

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  15. Unerwartete Schulprobleme und Wesensveränderung

    Kohlschütter, A., Bley, A., Meyer-Osores, A. & Hartmann, M., 2012, in: Neuropäd Klin Prax. 11, 3, S. 126-127 3.

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  16. Urinary proteome analysis to exclude severe vesicoureteral reflux.

    Drube, J., Schiffer, E., Lau, E., Petersen, C., Kirschstein, M., Kemper, M. J., Lichtinghagen, R., Ure, B., Mischak, H., Pape, L. & Ehrich, J. H. H., 2012, in: PEDIATRICS. 129, 2, S. 356-363 2.

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  17. (Val-)Ganciclovir prophylaxis reduces Epstein-Barr virus primary infection in pediatric renal transplantation.

    Höcker, B., Böhm, S., Fickenscher, H., Küsters, U., Schnitzler, P., Pohl, M., John, U., Kemper, M. J., Fehrenbach, H., Wigger, M., Holder, M., Schröder, M., Feneberg, R., Köpf-Shakib, S. & Tönshoff, B., 2012, in: TRANSPL INT. 25, 7, S. 723-731 7.

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  18. Variant alleles of cytokine genes influence risk and clinical course of Langerhans cell histiocytosis.

    Lehrnbecher, T., Salzmann-Manrique, E., Soerensen, J., Beutel, K., Janka-Schaub, G., Gadner, H. & Minkov, M., 2012, in: BRIT J HAEMATOL. 156, 1, S. 138-141 1.

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  19. Vascular limb occlusion in twin-twin transfusion syndrome (TTTS): case series and literature review.

    Schrey, S., Huber, A., Hecher, K., Quintero, R., Alkazaleh, F., Moise, K. J., Allbert, J. R., Schneider, C., Palermo, M., Yinon, Y., Chmait, R. H., Windrim, R. & Ryan, G., 2012, in: AM J OBSTET GYNECOL. 207, 2, S. 1-10 2.

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  20. Vascular programming in twins: the effects of chorionicity and fetal therapy for twin-to-twin transfusion syndrome

    Gardinera, HM., Barlasa, A., Matsuia, H., Diemert, A., Taylor, MJO., Preece, J., Gordon, F., Greenwald, SE. & Hecher, K., 2012, in: J DEV ORIG HLTH DIS. 3, 03, S. 182-189 03.

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  21. Von Ärzten, Ärztinnen und "Müttern in der Medizin"

    Rothe, K., Wonneberger, C., Deutschbein, J., Pöge, K., Gedrose, B., Alfermann, D. & Kromark, K., 2012, Einfach Spitze?: Neue Geschlechterperspektiven auf Karrieren in der Wissenschaft. Campus-Verlag, S. 312-334 23 S.

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  22. Werner Syndrom - eine prototypische Form der segmentalen Progerie

    Lessel, D., Oshima, J. & Kubisch, C., 2012, in: MED GENET-BERLIN. 24, 4, S. 262-267 6 S.

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  23. Zerebrale Bildgebung bei angeborenen Stoffwechselfehlern - Eine pädiatrische Annäherung

    Kohlschütter, A. & Löbel, U., 2012, in: MONATSSCHR KINDERH. 160, 8, S. 742-749 8.

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  24. 2011

  25. Varicella zoster virus ORF25 gene product: an essential hub protein linking encapsidation proteins and the nuclear egress complex

    Vizoso Pinto, M. G., Pothineni, V. R., Haase, R., Woidy, M., Lotz-Havla, A. S., Gersting, S. W., Muntau, A. C., Haas, J., Sommer, M., Arvin, A. M. & Baiker, A., 02.12.2011, in: J PROTEOME RES. 10, 12, S. 5374-82 9 S.

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  26. Thyrotropin-releasing hormone selectively stimulates human hair follicle pigmentation

    Gáspár, E., Nguyen-Thi, K. T., Hardenbicker, C., Tiede, S., Plate, C., Bodó, E., Knuever, J., Funk, W., Bíró, T. & Paus, R., 12.2011, in: J INVEST DERMATOL. 131, 12, S. 2368-77 10 S.

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  27. Expression of FoxM1 is required for the proliferation of medulloblastoma cells and indicates worse survival of patients

    Priller, M., Pöschl, J., Abrão, L., von Bueren, A. O., Cho, Y-J., Rutkowski, S., Kretzschmar, H. A. & Schüller, U., 01.11.2011, in: CLIN CANCER RES. 17, 21, S. 6791-801 11 S.

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  28. Regulation der primären Hämostase durch von-Willebrand-Faktor und ADAMTS13

    Schneppenheim, R. & Budde, U., 01.11.2011, in: HAMOSTASEOLOGIE. 31, 4, S. 275-80 6 S.

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  29. Absence of an orphan mitochondrial protein, c19orf12, causes a distinct clinical subtype of neurodegeneration with brain iron accumulation

    Hartig, M. B., Iuso, A., Haack, T., Kmiec, T., Jurkiewicz, E., Heim, K., Roeber, S., Tarabin, V., Dusi, S., Krajewska-Walasek, M., Jozwiak, S., Hempel, M., Winkelmann, J., Elstner, M., Oexle, K., Klopstock, T., Mueller-Felber, W., Gasser, T., Trenkwalder, C., Tiranti, V., Kretzschmar, H., Schmitz, G., Strom, T. M., Meitinger, T. & Prokisch, H., 07.10.2011, in: AM J HUM GENET. 89, 4, S. 543-50 8 S.

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  30. Metachromatic leukodystrophy: natural course of cerebral MRI changes in relation to clinical course

    Groeschel, S., Kehrer, C., Engel, C., I Dali, C., Bley, A., Steinfeld, R., Grodd, W. & Krägeloh-Mann, I., 10.2011, in: J INHERIT METAB DIS. 34, 5, S. 1095-102 8 S.

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  31. Stimulation of the calcium-sensing receptor stabilizes the podocyte cytoskeleton, improves cell survival, and reduces toxin-induced glomerulosclerosis

    Oh, J., Beckmann, J., Bloch, J., Hettgen, V., Mueller, J., Li, L., Hoemme, M., Gross, M-L., Penzel, R., Mundel, P., Schaefer, F. & Schmitt, C. P., 01.09.2011, in: KIDNEY INT. 80, 5, S. 483-92 10 S.

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  32. Preventive antireflux surgery in neonates with congenital diaphragmatic hernia: a single-blinded prospective study.

    Maier, S., Zahn, K., Wessel, L. M., Schaible, T., Brade, J. & Reinshagen, K., 08.2011, in: J PEDIATR SURG. 46, 8, S. 1510-1515 6 S., 8.

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  33. Severe alterations of cerebellar cortical development after constitutive activation of Wnt signaling in granule neuron precursors

    Lorenz, A., Deutschmann, M., Ahlfeld, J., Prix, C., Koch, A., Smits, R., Fodde, R., Kretzschmar, H. A. & Schüller, U., 08.2011, in: MOL CELL BIOL. 31, 16, S. 3326-38 13 S.

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  34. The interplay between genotype, metabolic state and cofactor treatment governs phenylalanine hydroxylase function and drug response

    Staudigl, M., Gersting, S. W., Danecka, M. K., Messing, D. D., Woidy, M., Pinkas, D., Kemter, K. F., Blau, N. & Muntau, A. C., 01.07.2011, in: HUM MOL GENET. 20, 13, S. 2628-41 14 S.

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  35. Residual activity and proteasomal degradation of p.Ser298Pro sulfamidase identified in patients with a mild clinical phenotype of Sanfilippo A syndrome

    Muschol, N., Pohl, S., Meyer, A., Gal, A., Ullrich, K. & Braulke, T., 07.2011, in: AM J MED GENET A. 155A, 7, S. 1634-1639 6 S., 7.

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  36. Cerebral vasculopathy is a common feature in Aicardi-Goutieres syndrome associated with SAMHD1 mutations

    du Moulin, M., Nürnberg, P., Crow, Y. J. & Rutsch, F., 28.06.2011, in: P NATL ACAD SCI USA. 108, 26, S. E232; author reply E233

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  37. Efficacy and outcome of expanded newborn screening for metabolic diseases--report of 10 years from South-West Germany

    Lindner, M., Gramer, G., Haege, G., Fang-Hoffmann, J., Schwab, K. O., Tacke, U., Trefz, F. K., Mengel, E., Wendel, U., Leichsenring, M., Burgard, P. & Hoffmann, G. F., 20.06.2011, in: ORPHANET J RARE DIS. 6, S. 44

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  38. Incidence and timing of infusion-related reactions in patients with mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) on idursulfase therapy in the real-world setting: a perspective from the Hunter Outcome Survey (HOS)

    Burton, B. K., Whiteman, D. A. H., HOS Investigators & Muschol, N. M., 01.06.2011, in: MOL GENET METAB. 103, 2, S. 113-20 8 S.

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  39. Liver fibrosis in recessive multicystic kidney diseases: transient elastography for early detection.

    Kummer, S., Sagir, A., Pandey, S., Feldkötter, M., Habbig, S., Körber, F., Ney, D., Hoppe, B., Häussinger, D., Mayatepek, E. & Oh, J., 05.2011, in: PEDIATR NEPHROL. 26, 5, S. 725-731 5.

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  40. TH1 predominance is associated with improved survival in pediatric medulloblastoma patients

    Wiegering, V., Eyrich, M., Rutkowski, S., Wölfl, M., Schlegel, P. G. & Winkler, B., 05.2011, in: CANCER IMMUNOL IMMUN. 60, 5, S. 693-703 11 S.

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  41. Glioblastoma in childhood – Treatment and outcome of 7 patients

    Burkhardt, T., Emami, P., Kordes, U., Matschke, J., Regelsberger, J., Westphal, M. & Kammler, G., 01.04.2011, 62. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Neurochirurgie (DGNC) Joint Meeting mit der Polnischen Gesellschaft für Neurochirurgen (PNCH).

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Buch/Sammelwerk › Konferenzbeitrag - Aufsatz in Konferenzband › Forschung

  42. Newborn screening for isovaleric acidemia using tandem mass spectrometry: data from 1.6 million newborns

    Ensenauer, R., Fingerhut, R., Maier, E. M., Polanetz, R., Olgemöller, B., Röschinger, W. & Muntau, A. C., 04.2011, in: CLIN CHEM. 57, 4, S. 623-6 4 S.

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  43. IL3 variant on chromosomal region 5q31-33 and protection from recurrent malaria attacks

    Meyer, C. G., Calixto Fernandes, M. H., Intemann, C. D., Kreuels, B., Kobbe, R., Kreuzberg, C., Ayim, M., Ruether, A., Loag, W., Ehmen, C., Adjei, S., Adjei, O., Horstmann, R. D. & May, J., 15.03.2011, in: HUM MOL GENET. 20, 6, S. 1173-81 9 S.

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  44. Effect of kidney disease on glucose handling (including genetic defects)

    Calado, J., Santer, R. & Rueff, J., 03.2011, in: Kidney international. Supplement. 120, S. S7-13

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung

  45. Follow-up survey of children who received sulfadoxine-pyrimethamine for intermittent preventive antimalarial treatment in infants

    Kobbe, R., Hogan, B., Adjei, S., Klein, P., Kreuels, B., Loag, W., Adjei, O. & May, J., 15.02.2011, in: J INFECT DIS. 203, 4, S. 556-60 5 S.

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  46. Cohen syndrome diagnosis using whole genome arrays

    Rivera-Brugués, N., Albrecht, B., Wieczorek, D., Schmidt, H., Keller, T., Göhring, I., Ekici, A. B., Tzschach, A., Garshasbi, M., Franke, K., Klopp, N., Wichmann, H-E., Meitinger, T., Strom, T. M. & Hempel, M., 02.2011, in: J MED GENET. 48, 2, S. 136-40 5 S.

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  47. 3.7 Mb tandem microduplication in chromosome 5p13.1-p13.2 associated with developmental delay, macrocephaly, obesity, and lymphedema. Further characterization of the dup(5p13) syndrome

    Oexle, K., Hempel, M., Jauch, A., Meitinger, T., Rivera-Brugués, N., Stengel-Rutkowski, S. & Strom, T., 08.01.2011, in: EUR J MED GENET. 54, 3, S. 225-30 6 S.

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  48. Assessment of LED fluorescence microscopy for the diagnosis of Plasmodium falciparum infections in Gabon

    Lenz, D., Kremsner, P. G., Lell, B., Biallas, B., Boettcher, M., Mordmüller, B. & Adegnika, A. A., 01.01.2011, in: MALARIA J. 10, S. 194

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  49. Large and ongoing outbreak of haemolytic uraemic syndrome, Germany, May 2011

    Frank, C., Faber, M. S., Askar, M., Bernard, H., Fruth, A., Gilsdorf, A., Hohle, M., Karch, H., Krause, G., Prager, R., Spode, A., Stark, K., Werber, D., HUS investigation team & Oh, J., 01.01.2011, in: EUROSURVEILLANCE. 16, 21

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  50. A comparison between two semi-quantitative bleeding scales for the diagnosis and assessment of bleeding severity in type 1 von Willebrand disease.

    Tosetto, A., Rodeghiero, F., Castaman, G., Goodeve, A., Federici, A. B., Batlle, J., Meyer, D., Goudemand, J., Eikenboom, J., Schneppenheim, R., Budde, U., Ingerslev, J., Lethagen, S., Hill, F. G. H. & Peake, I., 2011, in: HAEMOPHILIA. 17, 1, S. 165-166 1.

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  51. A complex karyotype in an atypical teratoid/rhabdoid tumor: case report and review of the literature.

    Coccé, M. C., Lubieniecki, F., Kordes, U., Alderete, D. & Gallego, M. S., 2011, in: J NEURO-ONCOL. 104, 1, S. 375-380 1.

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  52. AFS. Angstfragebogen für Schüler

    Mack, B. & Barkmann, C., 2011, Klinische Ratingskalen des Kindes- und Jugendalters. Hogrefe-Verlag, S. 46-50 5 S.

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