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Zentrum für Geburtshilfe, Kinder- und Jugendmedizin

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Publikationen

  1. 2010

  2. Blickdiagnose: Gangstörung und krauses Haar

    Pittner, M. & Kohlschütter, A., 04.2010, in: Neuropäd Klin Prax. 04, S. 125

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  3. Thyroid-stimulating hormone, a novel, locally produced modulator of human epidermal functions, is regulated by thyrotropin-releasing hormone and thyroid hormones

    Bodó, E., Kany, B., Gáspár, E., Knüver, J., Kromminga, A., Ramot, Y., Bíró, T., Tiede, S., van Beek, N., Poeggeler, B., Meyer, K. C., Wenzel, B. E. & Paus, R., 04.2010, in: ENDOCRINOLOGY. 151, 4, S. 1633-42 10 S.

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  4. Cerebellar stem cells act as medulloblastoma-initiating cells in a mouse model and a neural stem cell signature characterizes a subset of human medulloblastomas

    Sutter, R., Shakhova, O., Bhagat, H., Behesti, H., Sutter, C., Penkar, S., Santuccione, A. C., Bernays, R., Heppner, F. L., Schüller, U., Grotzer, M. A., Moch, H., Schraml, P. & Marino, S., 25.03.2010, in: ONCOGENE. 29, 12, S. 1845-56 12 S.

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  5. A 76-year-old woman with paraplegia

    Rémi, J., Pfefferkorn, T., König, F. B., Lassmann, H., Brück, W., Holtmannspötter, M., Straube, A., Kretzschmar, H. A. & Schüller, U., 03.2010, in: BRAIN PATHOL. 20, 2, S. 507-10 4 S.

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  6. Chronic inflammatory bowel disease as key manifestation of atypical ARTEMIS deficiency

    Rohr, J., Pannicke, U., Döring, M., Schmitt-Graeff, A., Wiech, E., Busch, A., Speckmann, C., Müller, I., Lang, P., Handgretinger, R., Fisch, P., Schwarz, K. & Ehl, S., 03.2010, in: J CLIN IMMUNOL. 30, 2, S. 314-20 7 S.

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  7. Cooperative study group for childhood acute lymphoblastic leukaemia (COALL): long-term results of trials 82,85,89,92 and 97.

    Escherich, G., Horstmann, M. A., Zimmermann, M., Janka-Schaub, G. E. & COALL study group, 01.02.2010, in: LEUKEMIA. 24, 2, S. 298-308 11 S.

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  8. Leukodystrophies and other genetic metabolic leukoencephalopathies in children and adults

    Kohlschütter, A., Bley, A., Brockmann, K., Gärtner, J., Krägeloh-Mann, I., Rolfs, A. & Schöls, L., 02.2010, in: BRAIN DEV-JPN. 32, 2, S. 82-89 8 S.

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  9. Lysyl oxidase-like 1 gene polymorphisms in German patients with normal tension glaucoma, pigmentary glaucoma and exfoliation glaucoma

    Wolf, C., Gramer, E., Müller-Myhsok, B., Pasutto, F., Gramer, G., Wissinger, B. & Weisschuh, N., 02.2010, in: J GLAUCOMA. 19, 2, S. 136-41 6 S.

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  10. DNA vaccination: using the patient's immune system to overcome cancer

    Eschenburg, G., Stermann, A., Preissner, R., Meyer, H-A. & Lode, H. N., 01.01.2010, in: Clin Dev Immunol. 2010, S. 169484

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  11. Four-digit replantation in a mentally retarded person: a case report

    Sinis, N., Boettcher, M., Kraus, A., Werdin, F. & Schaller, H. E., 01.01.2010, in: Eplasty. 10, S. e62

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  12. Multiplicity of Plasmodium falciparum infection following intermittent preventive treatment in infants

    Buchholz, U., Kobbe, R., Danquah, I., Zanger, P., Reither, K., Abruquah, H. H., Grobusch, M. P., Ziniel, P., May, J. & Mockenhaupt, F. P., 01.01.2010, in: MALARIA J. 9, S. 244

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  13. Secondary nephrogenic diabetes insipidus as a complication of inherited renal diseases

    Bockenhauer, D., van't Hoff, W., Dattani, M., Lehnhardt, A., Subtirelu, M., Hildebrandt, F. & Bichet, D. G., 01.01.2010, in: NEPHRON PHYSIOL. 116, 4, S. p23-9

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  14. Leptin and the Skin: a new frontier

    Poeggeler, B., Schulz, C., Pappolla, M. A., Bodó, E., Tiede, S., Lehnert, H. & Paus, R., 01.2010, in: EXP DERMATOL. 19, 1, S. 12-8 7 S.

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  15. Loss of N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase gamma subunit due to intronic mutation in GNPTG causes mucolipidosis type III gamma: Implications for molecular and cellular diagnostics.

    Pohl, S., Encarnação, M., Castrichini, M., Müller-Loennies, S., Muschol, N. & Braulke, T., 01.2010, in: AM J MED GENET A. 152, 1, S. 124-132 9 S., 1.

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  16. [28-year old female patient with respiratory insufficiency, elevated liver enzymes, pancytopenia and fever].

    Wolschke, C., Fiedler, W., Habermann, C., Janka-Schaub, G. & Kluge, S., 2010, in: INTERNIST. 51, 11, S. 1434-1438 11.

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  17. Acute renal failure

    Kemper, M. J., 2010, Pediatric Nephrology - A Textbook for medical practitioners. GEOTAR-Media, S. 338-345 7 S.

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  18. Adjuvant dendritic cell-based tumour vaccination for children with malignant brain tumours.

    Ardon, H., Steven, D. V., Frank, V. C., Claes, L., Kramm, C. M., Rutkowski, S., Wolff, J. E. A., Gool, V. & Stefaan, W., 2010, in: PEDIATR BLOOD CANCER. 54, 4, S. 519-525 4.

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  19. ADP-dependent platelet function prior to and in the early course of pediatric liver transplantation and persisting thrombocytopenia are positively correlated with ischemia/reperfusion injury.

    Jan, S. A. E., Akyildiz, A., Tustas, R. Y., Ganschow, R., Schmelzle, M., Krieg, A., Robson, S. C., Topp, S. A., Rogiers, X., Knoefel, W. T. & Fischer, L., 2010, in: TRANSPL INT. 23, 7, S. 745-752 7.

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  20. Adult and pediatric medulloblastomas are genetically distinct and require different algorithms for molecular risk stratification.

    Korshunov, A., Remke, M., Werft, W., Benner, A., Ryzhova, M., Witt, H., Sturm, D., Wittmann, A., Schöttler, A., Felsberg, J., Reifenberger, G., Rutkowski, S., Scheurlen, W., Kulozik, A. E., von Deimling, A., Lichter, P. & Pfister, S. M., 2010, in: J CLIN ONCOL. 28, 18, S. 3054-3060 18.

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  21. A homozygous SCN5A mutation in a severe, recessive type of cardiac conduction disease.

    Neu, A., Eiselt, M., Paul, M., Sauter, K., Stallmeyer, B., Isbrandt, D. & Schulze-Bahr, E., 2010, in: HUM MUTAT. 31, 8, S. 1609-1621 8.

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  22. Aktuelle Ergebnisse notfallmedizinischer Forschung 2009/2010

    Hinkelbein, J., Singer, D., Thiele, H., Meixensberger, J. & Böttiger, BW., 2010, in: Notfallmed up2date. 5, 3, S. 253-268 3.

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  23. A novel single-chain antibody fragment for detection of mannose 6-phosphate-containing proteins: application in mucolipidosis type II patients and mice.

    Müller-Loennies, S., Galliciotti, G., Kollmann, K., Glatzel, M. & Braulke, T., 2010, in: AM J PATHOL. 177, 1, S. 240-247 1.

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  24. A restricted spectrum of NRAS mutations causes Noonan syndrome.

    Cirstea, I. C., Kutsche, K., Dvorsky, R., Gremer, L., Carta, C., Horn, D., Roberts, A. E., Lepri, F., Merbitz-Zahradnik, T., König, R., Kratz, C. P., Pantaleoni, F., Dentici, M. L., Joshi, V. A., Kucherlapati, R. S., Mazzanti, L., Mundlos, S., Patton, M. A., Silengo, M. C., Rossi, C., Zampino, G., Digilio, C., Stuppia, L., Seemanova, E., Pennacchio, L. A., Gelb, B. D., Dallapiccola, B., Wittinghofer, A., Ahmadian, M. R., Tartaglia, M. & Zenker, M., 2010, in: NAT GENET. 42, 1, S. 27-29 1.

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  25. Arterial rupture in classic Ehlers-Danlos syndrome with COL5A1 mutation.

    Borck, G., Beighton, P., Wilhelm, C., Kohlhase, J. & Kubisch, C., 2010, in: AM J MED GENET A. 152A, 8, S. 2090-2093 8.

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  26. A severe form of the X-linked microphthalmia with linear skin defects syndrome in a female newborn.

    Steichen-Gersdorf, E., Griesmaier, E., Pientka, F. K., Kotzot, D. & Kutsche, K., 2010, in: CLIN DYSMORPHOL. 19, 2, S. 82-84 2.

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  27. Attention and executive functioning deficits in liver-transplanted children.

    Kaller, T., Langguth, N., Ganschow, R., Nashan, B. & Schulz, K-H., 2010, in: TRANSPLANTATION. 90, 12, S. 1567-1573 12.

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  28. Changes in umbilical venous volume flow after fetoscopic laser occlusion of placental vascular anastomoses in twin-to-twin transfusion syndrome.

    Baschat, A. E., Gungor, S., Glosemeyer, P., Huber, A. & Hecher, K., 2010, in: AM J OBSTET GYNECOL. 203, 5, S. 1-6 5.

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  29. Clinical and molecular features in patients with atypical teratoid rhabdoid tumor or malignant rhabdoid tumor.

    Kordes, U., Gesk, S., Frühwald, M. C., Graf, N., Leuschner, I., Hasselblatt, M., Jeibmann, A., Oyen, F., Peters, O., Pietsch, T., Siebert, R. & Schneppenheim, R., 2010, in: GENE CHROMOSOME CANC. 49, 2, S. 176-181 2.

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  30. Clinical outcome of children with newly diagnosed Philadelphia chromosome-positive acute lymphoblastic leukemia treated between 1995 and 2005.

    Aricò, M., Schrappe, M., Hunger, S. P., Carroll, W. L., Conter, V., Galimberti, S., Manabe, A., Saha, V., Baruchel, A., Vettenranta, K., Horibe, K., Benoit, Y., Pieters, R., Escherich, G., Silverman, L. B., Pui, C-H. & Valsecchi, M. G., 2010, in: J CLIN ONCOL. 28, 31, S. 4755-4761 31.

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  31. Clinical, radiological and genetic aspects of leukodystrophies.

    László, A., Elpeleg, O., Horváth, K., Jakobs, C., Kóbor, J., Gal, A., Barsi, P., Kelemen, A., Saracz, J., Svékus, A., Tegzes, A. & Vörös, E., 2010, in: IDEGGYOGY SZEMLE. 63, 7-8, S. 266-273 7-8.

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  32. Clinical spectrum of Kufor-Rakeb syndrome in the Chilean kindred with ATP13A2 mutations.

    Behrens, M. I., Brüggemann, N., Chana, P., Venegas, P., Kägi, M., Parrao, T., Orellana, P., Garrido, C., Rojas, C. V., Hauke, J., Hahnen, E., González, R., Seleme, N., Fernández, V., Schmidt, A., Binkofski, F., Kömpf, D., Kubisch, C., Hagenah, J., Klein, C. & Ramirez, A., 2010, in: MOVEMENT DISORD. 25, 12, S. 1929-1937 12.

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  33. Correlation of enzyme activity and clinical phenotype in POMT1-associated dystroglycanopathies.

    Lommel, M., Cirak, S., Willer, T., Hermann, R., Uyanik, G., van Bokhoven, H., Körner, C., Voit, T., Bari, I., Hehr, U. & Strahl, S., 2010, in: NEUROLOGY. 74, 2, S. 157-164 2.

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  34. Das nephrotische Syndrom im Kindesalter Das nephrotische Syndrom im Kindesalter

    Klaassen, I. & Kemper, M. J., 2010, in: Kinder- und Jugendmedizin. 10, 4, S. 203-210 4.

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  35. Dental and Craniofacial Anomalies Associated with Axenfeld-Rieger Syndrome with PITX2 Mutation

    Dressler, S., Meyer-Marcotty, P., Weisschuh, N., Jablonski-Momeni, A., Pieper, K., Gramer, G. & Gramer, E., 2010, in: CASE REP MED. 2010, S. 621984

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  36. Diagnostic examination of the child with urolithiasis or nephrocalcinosis.

    Hoppe, B. & Kemper, M. J., 2010, in: PEDIATR NEPHROL. 25, 3, S. 403-413 3.

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  37. Differential diagnosis of tendon tumors: xanthomas caused by hyperlipidemia in children.

    Reichwaldt, I., Zustin, J., Wenke, K. & Ridderbusch, I., 2010, in: J PEDIATR SURG. 45, 10, S. 9-12 10.

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  38. Difficulties in diagnosing congenital thrombotic thrombocytopenic purpura.

    Klukowska, A., Niewiadomska, E., Ulrich, B., Oyen, F. & Schneppenheim, R., 2010, in: J PEDIAT HEMATOL ONC. 32, 2, S. 103-107 2.

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  39. Disabling c-Myc in childhood medulloblastoma and atypical teratoid/rhabdoid tumor cells by the potent G-quadruplex interactive agent S2T1-6OTD.

    Shalaby, T., von Bueren, A., André, O., Hürlimann, M-L., Fiaschetti, G., Castelletti, D., Masayuki, T., Nagasawa, K., Arcaro, A., Jelesarov, I., Shin-ya, K. & Grotzer, M., 2010, in: MOL CANCER THER. 9, 1, S. 167-179 1.

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  40. Distribution of cardiac iron measured by magnetic resonance imaging (MRI)-R*2.

    Yamamura, J., Grosse, R., Graessner, J., Janka-Schaub, G., Adam, G. & Fischer, R., 2010, in: J MAGN RESON IMAGING. 32, 5, S. 1104-1109 5.

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  41. Embryopathic stress in response to harmful maternal stimuli, can result in DNA damage. Preface.

    Varla-Leftherioti, M. & Arck, P., 2010, in: J REPROD IMMUNOL. 85, 1, S. 1-2 1.

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  42. Endometriosis research: animal models for the study of a complex disease.

    Tirado-González, I., Barrientos, G., Tariverdian, N., Arck, P., García, M. G., Klapp, B. F. & Blois, S. M., 2010, in: J REPROD IMMUNOL. 86, 2, S. 141-147 2.

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  43. Ependymoma of the spinal cord in children and adolescents: a retrospective series from the HIT database.

    Benesch, M., Weber-Mzell, D., Gerber, N. U., von Hoff, K., Deinlein, F., Krauss, J., Warmuth-Metz, M., Kortmann, R-D., Pietsch, T., Driever, P. H., Quehenberger, F., Urban, C. & Rutkowski, S., 2010, in: J NEUROSURG-PEDIATR. 6, 2, S. 137-144 2.

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  44. Familial renal glucosuria and SGLT2: from a mendelian trait to a therapeutic target.

    Santer, R. & Calado, J., 2010, in: CLIN J AM SOC NEPHRO. 5, 1, S. 133-141 1.

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  45. Female carriers of X-chromosomal adrenoleukodystrophy: a major differential diagnosis in progressive myelopathy.

    Guettsches, A-K., Kuechler, A., Gal, A., Schmitz, W., Tegenthoff, M. & Vorgerd, M., 2010, in: J NEUROL. 257, 8, S. 1394-1395 8.

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  46. Fetal origin of atopic dermatitis.

    Pincus, M., Keil, T., Rücke, M., Brünahl, C., Magdorf, K., Klapp, B. F., Douglas, A. J., Paus, R., Wahn, U. & Arck, P., 2010, in: J ALLERGY CLIN IMMUN. 125, 1, S. 273-274 1.

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  47. Fibroblast growth factor 23 and bone metabolism in children with chronic kidney disease.

    Van Husen, M., Fischer, A-K., Lehnhardt, A., Klaassen, I., Möller, K., Müller-Wiefel, D. E. & Kemper, M. J., 2010, in: KIDNEY INT. 78, 2, S. 200-206 2.

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  48. First independent replication study confirms the strong genetic association of ANXA11 with sarcoidosis.

    Li, Y., Pabst, S., Kubisch, C., Grohé, C. & Wollnik, B., 2010, in: THORAX. 65, 10, S. 939-940 10.

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  49. Germline nonsense mutation and somatic inactivation of SMARCA4/BRG1 in a family with rhabdoid tumor predisposition syndrome.

    Schneppenheim, R., Frühwald, M. C., Gesk, S., Hasselblatt, M., Jeibmann, A., Kordes, U., Kreuz, M., Leuschner, I., Subero, M., Obser, T., Oyen, F., Oyen, F., Vater, I. & Siebert, R., 2010, in: AM J HUM GENET. 86, 2, S. 279-284 2.

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  50. Glycostructures in biological systems - synthesis and function.

    Thiem, J. & Braulke, T., 2010, in: EUR J CELL BIOL. 89, 1, S. 1 1.

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  51. Growth after intrauterine laser coagulation for twin-twin transfusion syndrome.

    Maschke, C., Franz, A. R., Ellenrieder, B., Hecher, K., Diemert, A. & Bartmann, P., 2010, in: ARCH DIS CHILD-FETAL. 95, 2, S. 115-117 2.

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