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Zentrum für Geburtshilfe, Kinder- und Jugendmedizin

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Publikationen

  1. 2010

  2. Somatostatin regulates tight junction function and composition in human keratinocytes.

    Vockel, M., Breitenbach, U., Kreienkamp, H-J. & Brandner, J. M., 2010, in: EXP DERMATOL. 19, 10, S. 888-894 10.

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  3. STXBP2 mutations in children with familial haemophagocytic lymphohistiocytosis type 5.

    Cetica, V., Santoro, A., Gilmour, K. C., Sieni, E., Beutel, K., Pende, D., Marcenaro, S., Koch, F., Grieve, S., Wheeler, R., Zhao, F., Zur Stadt, U., Griffiths, G. M. & Aricò, M., 2010, in: J MED GENET. 47, 9, S. 595-600 9.

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  4. Survival and prognostic factors of early childhood medulloblastoma: an international meta-analysis.

    Rutkowski, S., von Hoff, K., Emser, A., Zwiener, I., Pietsch, T., Figarella-Branger, D., Giangaspero, F., Ellison, D. W., Garre, M-L., Biassoni, V., Grundy, R. G., Finlay, J. L., Dhall, G., Raquin, M-A. & Grill, J., 2010, in: J CLIN ONCOL. 28, 33, S. 4961-4968 33.

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  5. Systematic review of the addition of vincristine plus steroid pulses in maintenance treatment for childhood acute lymphoblastic leukaemia - an individual patient data meta-analysis involving 5,659 children

    Eden, TO., Pieters, R., Yetgin, S., Olcay, L., Dibar, E., Conter, V., Masera, G., Valsecchi, MG., Dacou-Voutetakis, C., Henze, G., Loening, L., Schrappe, M., von Stackelberg, A., Zimmermann, M., Attarbaschi, A., Gadner, H., Mann, G., Brandalise, SR., Carroll, WL., Devidas, M., Gaynon, P., Hunger, S., Nachman, J., Janka-Schaub, G., Stary, J., Gelber, RD., Bierings, M., Kamps, WA., Otten, J., Suciu, S., Viana, MB., Baruchel, A., Ortega, JJ., Magyarosy, E., Perez, C., Steinberg, D., Tsurusawa, M., Zintl, F., Matsuzaki, AM., Lilleyman, JS., Richards, S., Steinherz, PG., Kochupillai, V., de Toledo, J., Appelbaum, FR., Campbel, M., Cheng, C., Pei, D., Pui, CH., Kukure, P., Nakazawa, S., Elphinstone, T., Evans, V., Gettins, L., Hicks, C., MacKinnon, L., Morris, P., Wade, R. & Wise, C., 2010, in: BRIT J HAEMATOL. 149, 5, S. 722-733 5.

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  6. T2 and T2* measurements of fetal brain oxygenation during hypoxia with MRI at 3T: correlation with fetal arterial blood oxygen saturation.

    Wedegärtner, U., Kooijman, H., Andreas, T., Beindorff, N., Hecher, K. & Adam, G., 2010, in: EUR RADIOL. 20, 1, S. 121-127 1.

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  7. Tandem mass spectrometry screening for very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: the value of second-tier enzyme testing.

    Spiekerkoetter, U., Haussmann, U., Mueller, M., Frank, T. V., Stehn, M., Santer, R. & Lukacs, Z., 2010, in: J PEDIATR-US. 157, 4, S. 668-673 4.

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  8. The architecture of an excitatory synapse.

    Chua, J. J. E., Kindler, S., Boyken, J. & Jahn, R., 2010, in: J CELL SCI. 123, 6, S. 819-823 6.

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  9. The face of Noonan syndrome: Does phenotype predict genotype.

    Allanson, J. E., Bohring, A., Dörr, H-G., Dufke, A., Gillessen-Kaesbach, G., Horn, D., König, R., Kratz, C. P., Kutsche, K., Pauli, S., Raskin, S., Rauch, A., Turner, A., Wieczorek, D. & Zenker, M., 2010, in: AM J MED GENET A. 152, 8, S. 1960-1966 8.

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  10. The making of fetal surgery.

    Deprest, J. A., Flake, A. W., Gratacos, E., Ville, Y., Hecher, K., Nicolaides, K., Johnson, M. P., Luks, F. I., Adzick, N. S. & Harrison, M. R., 2010, in: PRENATAL DIAG. 30, 7, S. 653-667 7.

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  11. The mutation N528S in the von Willebrand factor (VWF) propeptide causes defective multimerization and storage of VWF.

    Haberichter, S. L., Ulrich, B., Obser, T., Schneppenheim, S., Wermes, C. & Schneppenheim, R., 2010, in: BLOOD. 115, 22, S. 4580-4587 22.

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  12. The Na+-dependent chloride-bicarbonate exchanger SLC4A8 mediates an electroneutral Na+ reabsorption process in the renal cortical collecting ducts of mice.

    Leviel, F., Hübner, C., Houillier, P., Morla, L., Soumaya, E. M., Brideau, G., Hatim, H., Parker, M. D., Kurth, I., Kougioumtzes, A., Sinning, A., Pech, V., Riemondy, K. A., Miller, R. L., Hummler, E., Shull, G. E., Aronson, P. S., Doucet, A., Wall, S. M., Chambrey, R. & Eladari, D., 2010, in: J CLIN INVEST. 120, 5, S. 1627-1635 5.

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  13. The role of nitric oxide synthase inhibition by asymmetric dimethylarginine in the pathophysiology of preeclampsia.

    Böger, R., Diemert, A., Schwedhelm, E., Lüneburg, N., Maas, R. & Hecher, K., 2010, in: GYNECOL OBSTET INVES. 69, 1, S. 1-13 1.

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  14. TP53 mutation is frequently associated with CTNNB1 mutation or MYCN amplification and is compatible with long-term survival in medulloblastoma.

    Pfaff, E., Remke, M., Sturm, D., Benner, A., Witt, H., Till, M., von Bueren, A., André, O., Wittmann, A., Schöttler, A., Jorch, N., Graf, N., Kulozik, A. E., Witt, O., Scheurlen, W., Rutkowski, S., Rutkowski, S., Taylor, M. D., Tabori, U., Lichter, P., Korshunov, A. & Pfister, S. M., 2010, in: J CLIN ONCOL. 28, 35, S. 5188-5196 35.

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  15. TUBA1A mutations cause wide spectrum lissencephaly (smooth brain) and suggest that multiple neuronal migration pathways converge on alpha tubulins.

    Kumar, R. A., Pilz, D. T., Babatz, T. D., Cushion, T. D., Harvey, K., Topf, M., Yates, L., Robb, S., Uyanik, G., Mancini, G. M. S., Rees, M. I., Harvey, R. J. & Dobyns, W. B., 2010, in: HUM MOL GENET. 19, 14, S. 2817-2827 14.

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  16. Two cases of Noonan syndrome with severe respiratory and gastroenteral involvement and the SOS1 mutation F623I.

    Fabretto, A., Kutsche, K., Harmsen, M-B., Demarini, S., Gasparini, P., Fertz, M. C. & Zenker, M., 2010, in: EUR J MED GENET. 53, 5, S. 322-324 5.

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  17. Urine neopterin concentrations as a marker for successful blastocyst implantation after assisted reproductive technologies.

    Melichar, V., Soelder, E., Schroecksnadel, K., Murr, C., Arck, P., Wildt, L. & Fuchs, D., 2010, in: REPROD BIOMED ONLINE. 20, 5, S. 694-698 5.

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  18. Use of guidelines improves the neurological outcome in glutaric aciduria type I.

    Heringer, J., Boy, S. P. N., Ensenauer, R., Assmann, B., Zschocke, J., Harting, I., Lücke, T., Maier, E. M., Mühlhausen, C., Haege, G., Hoffmann, G. F., Burgard, P. & Kölker, S., 2010, in: ANN NEUROL. 68, 5, S. 743-752 5.

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  19. Using ImageJ for the quantitative analysis of flow-based adhesion assays in real-time under physiologic flow conditions.

    Sascha, M. D. S., Klinkhardt, U., Schneppenheim, R. & Harder, S., 2010, in: PLATELETS. 21, 1, S. 60-66 1.

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  20. Validation of a rapid test (VWF-LIA) for the quantitative determination of von Willebrand factor antigen in type 1 von Willebrand disease diagnosis within the European multicenter study MCMDM-1VWD.

    Castaman, G., Tosetto, A., Cappelletti, A., Goodeve, A., Federici, A. B., Batlle, J., Meyer, D., Goudemand, J., Eikenboom, J. C. J., Schneppenheim, R., Budde, U., Ingerslev, J., Lethagen, S., Hill, F., Peake, I. R. & Rodeghiero, F., 2010, in: THROMB RES. 126, 3, S. 227-231 3.

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  21. Value of ultrasound-guided percutaneous liver biopsy in children following liver transplantation.

    Sornsakrin, M., Helmke, K., Briem-Richter, A. & Ganschow, R., 2010, in: J PEDIATR GASTR NUTR. 51, 5, S. 635-637 5.

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  22. Violence against children: further evidence suggesting a relationship between burns, scalds, and the additional injuries.

    Seifert, D., Krohn, J., Larson, M., Lambe, A., Püschel, K. & Kurth, H., 2010, in: INT J LEGAL MED. 124, 1, S. 49-54 1.

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  23. WDR11, a WD protein that interacts with transcription factor EMX1, is mutated in idiopathic hypogonadotropic hypogonadism and Kallmann syndrome.

    Kim, H-G., Ahn, J-W., Kurth, I., Ullmann, R., Kim, H-T., Kulharya, A., Ha, K-S., Itokawa, Y., Meliciani, I., Wenzel, W., Lee, D., Rosenberger, G., Ozata, M., Bick, D. P., Sherins, R. J., Nagase, T., Tekin, M., Kim, S-H., Kim, C-H., Ropers, H-H., Gusella, J. F., Kalscheuer, V., Choi, C. Y. & Layman, L. C., 2010, in: AM J HUM GENET. 87, 4, S. 465-479 4.

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  24. WRN mutations in Werner syndrome patients: genomic rearrangements, unusual intronic mutations and ethnic-specific alterations.

    Friedrich, K., Lee, L., Leistritz, D. F., Nürnberg, G., Saha, B., Hisama, F. M., Eyman, D. K., Lessel, D., Nürnberg, P., Li, C., Garcia-F-Villalta, M. J., Kets, C. M., Schmidtke, J., Cruz, V. T., Akker, V. D., Peter, C., Boak, J., Peter, D., Compoginis, G., Cefle, K., Ozturk, S., López, N., Wessel, T., Poot, M., Ippel, P. F., Groff-Kellermann, B., Hoehn, H., Kubisch, C. & Oshima, J., 2010, in: HUM GENET. 128, 1, S. 103-111 1.

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  25. 2009

  26. Enzyme replacement therapy with agalsidase alfa in patients with Fabry's disease: an analysis of registry data

    Mehta, A., Beck, M., Elliott, P., Giugliani, R., Linhart, A., Sunder-Plassmann, G., Schiffmann, R., Barbey, F., Ries, M. & Fabry Outcome Survey investigators, 12.12.2009, in: LANCET. 374, 9706, S. 1986-1996 11 S.

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  27. Cribriform neuroepithelial tumor (CRINET): a nonrhabdoid ventricular tumor with INI1 loss and relatively favorable prognosis.

    Hasselblatt, M., Oyen, F., Gesk, S., Kordes, U., Brigitte, W., Bergmann, M., Schmid, H., Frühwald, M. C., Schneppenheim, R., Siebert, R. & Paulus, W., 12.2009, in: J NEUROPATH EXP NEUR. 68, 12, S. 1249-1255 7 S., 12.

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  28. LuMPIS--a modified luminescence-based mammalian interactome mapping pull-down assay for the investigation of protein-protein interactions encoded by GC-low ORFs

    Vizoso Pinto, M. G., Villegas, J. M., Peter, J., Haase, R., Haas, J., Lotz, A. S., Muntau, A. C. & Baiker, A., 12.2009, in: PROTEOMICS. 9, 23, S. 5303-8 6 S.

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  29. Similarities between forms of sheep scrapie and Creutzfeldt-Jakob disease are encoded by distinct prion types

    Wemheuer, W. M., Benestad, S. L., Wrede, A., Schulze-Sturm, U., Wemheuer, W. E., Hahmann, U., Gawinecka, J., Schütz, E., Zerr, I., Brenig, B., Bratberg, B., Andréoletti, O. & Schulz-Schaeffer, W. J., 12.2009, in: AM J PATHOL. 175, 6, S. 2566-73 8 S.

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  30. Early clinical experiences with the new influenza A (H1N1/09)

    Winzer, R., Kanig, N., Schneitler, S., Reuter, S., Jensen, B., Müller-Stöver, I., Oh, J., Adams, O., Mayatepek, E., Hengel, H., Schneitler, H. & Häussinger, D., 11.2009, in: DTSCH ARZTEBL INT. 106, 47, S. 770-6 7 S.

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  31. Exploring the role of stem cells in cutaneous wound healing

    Lau, K., Paus, R., Tiede, S., Day, P. & Bayat, A., 11.2009, in: EXP DERMATOL. 18, 11, S. 921-33 13 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung

  32. Metachromatic leukodystrophy: a scoring system for brain MR imaging observations

    Eichler, F., Grodd, W., Grant, E., Sessa, M., Biffi, A., Bley, A., Kohlschütter, A., Loes, D. J. & Kraegeloh-Mann, I., 11.2009, in: AM J NEURORADIOL. 30, 10, S. 1893-1897 5 S., 10.

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  33. Nestin in human Skin: exclusive expression in intramesenchymal skin compartments and regulation by leptin

    Tiede, S., Kloepper, J. E., Ernst, N., Poeggeler, B., Kruse, C. & Paus, R., 11.2009, in: J INVEST DERMATOL. 129, 11, S. 2711-20 10 S.

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  34. Nonviral in situ green fluorescent protein labeling and culture of primary, adult human hair follicle epithelial progenitor cells

    Tiede, S., Koop, N., Kloepper, J. E., Fässler, R. & Paus, R., 11.2009, in: Stem cells (Dayton, Ohio). 27, 11, S. 2793-803 11 S.

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  35. Efficacy and safety of intermittent preventive treatment with sulfadoxine-pyrimethamine for malaria in African infants: a pooled analysis of six randomised, placebo-controlled trials

    Aponte, J. J., Schellenberg, D., Egan, A., Breckenridge, A., Carneiro, I., Critchley, J., Danquah, I., Dodoo, A., Kobbe, R., Lell, B., May, J., Premji, Z., Sanz, S., Sevene, E., Soulaymani-Becheikh, R., Winstanley, P., Adjei, S., Anemana, S., Chandramohan, D., Issifou, S., Mockenhaupt, F., Owusu-Agyei, S., Greenwood, B., Grobusch, M. P., Kremsner, P. G., Macete, E., Mshinda, H., Newman, R. D., Slutsker, L., Tanner, M., Alonso, P. & Menendez, C., 31.10.2009, in: LANCET. 374, 9700, S. 1533-42 10 S.

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  36. Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 5 (FHL-5) is caused by mutations in Munc18-2 and impaired binding to syntaxin 11

    zur Stadt, U., Rohr, J., Seifert, W., Koch, F., Grieve, S., Pagel, J., Strauss, J., Kasper, B., Nürnberg, G., Becker, C., Maul-Pavicic, A., Beutel, K., Janka, G., Griffiths, G., Ehl, S. & Hennies, H. C., 10.2009, in: AM J HUM GENET. 85, 4, S. 482-492 11 S.

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  37. Microdeletion syndrome 16p11.2-p12.2: clinical and molecular characterization

    Hempel, M., Rivera Brugués, N., Wagenstaller, J., Lederer, G., Weitensteiner, A., Seidel, H., Meitinger, T. & Strom, T. M., 10.2009, in: AM J MED GENET A. 149A, 10, S. 2106-12 7 S.

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  38. Case report of a child with otoacoustic emissions and profound hearing loss in whom otoacoustic emissions were preserved after cochlear implantation

    Beutner, D., Lang-Roth, R., Foerst, A., Volk, A. E. & Walger, M., 09.2009, in: COCHLEAR IMPLANTS IN. 10, 3, S. 174-7 4 S.

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  39. Blood phenylalanine concentrations in patients with PAH-deficient hyperphenylalaninaemia off diet without and with three different single oral doses of tetrahydrobiopterin: assessing responsiveness in a model of statistical process control

    Lindner, M., Gramer, G., Garbade, S. F. & Burgard, P., 08.2009, in: J INHERIT METAB DIS. 32, 4, S. 514-22 9 S.

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  40. Expression of 14 von Willebrand factor mutations identified in patients with type 1 von Willebrand disease from the MCMDM-1VWD study

    Eikenboom, J., Hilbert, L., Ribba, A. S., Hommais, A., Habart, D., Messenger, S., Al-Buhairan, A., Guilliatt, A., Lester, W., Mazurier, C., Meyer, D., Fressinaud, E., Budde, U., Will, K., Schneppenheim, R., Obser, T., Marggraf, O., Eckert, E., Castaman, G., Rodeghiero, F., Federici, A. B., Batlle, J., Goudemand, J., Ingerslev, J., Lethagen, S., Hill, F., Peake, I. & Goodeve, A., 08.2009, in: J THROMB HAEMOST. 7, 8, S. 1304-12 9 S.

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  41. Platelet derived bFGF mediates vascular integrative mechanisms of mesenchymal stem cells in vitro

    Langer, H. F., Stellos, K., Steingen, C., Froihofer, A., Schönberger, T., Krämer, B., Bigalke, B., May, A. E., Seizer, P., Müller, I., Gieseke, F., Siegel-Axel, D., Meuth, S. G., Schmidt, A., Wendel, H. P., Müller, I., Bloch, W. & Gawaz, M., 08.2009, in: J MOL CELL CARDIOL. 47, 2, S. 315-25 11 S.

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  42. Diffusion-driven device for a high-resolution dose-response profiling of combination chemotherapy

    Ganser, A., Roth, G., van Galen, J. C., Hilderink, J., Wammes, J. J. G., Müller, I., van Leeuwen, F. N., Wiesmüller, K-H. & Brock, R., 01.07.2009, in: ANAL CHEM. 81, 13, S. 5233-40 8 S.

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  43. Human hair follicle epithelium has an antimicrobial defence system that includes the inducible antimicrobial peptide psoriasin (S100A7) and RNase 7

    Reithmayer, K., Meyer, K. C., Kleditzsch, P., Tiede, S., Uppalapati, S. K., Gläser, R., Harder, J., Schröder, J-M. & Paus, R., 07.2009, in: BRIT J DERMATOL. 161, 1, S. 78-89 12 S.

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  44. Intermuscular adipose tissue (IMAT): association with other adipose tissue compartments and insulin sensitivity

    Boettcher, M., Machann, J., Stefan, N., Thamer, C., Häring, H-U., Claussen, C. D., Fritsche, A. & Schick, F., 01.06.2009, in: J MAGN RESON IMAGING. 29, 6, S. 1340-5 6 S.

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  45. The chronic liver disease in patients with short bowel syndrome: etiology and treatment

    Reinshagen, K., Adams, R., Trunk, M. & Wessel, L. M., 06.2009, in: MINERVA PEDIATR. 61, 3, S. 273-81 9 S.

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  46. Protein misfolding is the molecular mechanism underlying MCADD identified in newborn screening

    Maier, E. M., Gersting, S. W., Kemter, K. F., Jank, J. M., Reindl, M., Messing, D. D., Truger, M. S., Sommerhoff, C. P. & Muntau, A. C., 01.05.2009, in: HUM MOL GENET. 18, 9, S. 1612-23 12 S.

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  47. Dendritic cells: functional aspects of glycosylation and lectins

    Erbacher, A., Gieseke, F., Handgretinger, R. & Müller, I., 05.2009, in: HUM IMMUNOL. 70, 5, S. 308-12 5 S.

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  48. Long-term outcome and clinical prognostic factors in children with medulloblastoma treated in the prospective randomised multicentre trial HIT'91

    von Hoff, K., Hinkes, B., Gerber, N. U., Deinlein, F., Mittler, U., Urban, C., Benesch, M., Warmuth-Metz, M., Soerensen, N., Zwiener, I., Goette, H., Schlegel, P. G., Pietsch, T., Kortmann, R. D., Kuehl, J. & Rutkowski, S., 05.2009, in: EUR J CANCER. 45, 7, S. 1209-17 9 S.

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  49. Endocrine controls of keratin expression

    Ramot, Y., Paus, R., Tiede, S. & Zlotogorski, A., 04.2009, in: BIOESSAYS. 31, 4, S. 389-99 11 S.

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  50. Kidney transplantation in patients with Fabry disease

    Cybulla, M., Walter, K. N., Schwarting, A., Divito, R., Feriozzi, S., Sunder-Plassmann, G. & European FOS Investigators Group, 04.2009, in: TRANSPL INT. 22, 4, S. 475-481 7 S., 4.

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  51. Transanal pull-through procedure for Hirschsprung's disease: a 5-year experience

    Jester, I., Holland-Cunz, S., Loff, S., Hosie, S., Reinshagen, K., Wirth, H., Ali, M. & Waag, K-L., 04.2009, in: EUR J PEDIATR SURG. 19, 2, S. 68-71 4 S.

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  52. Uberbringen schlechter Nachrichten--Videogestützte Trainingseinheit für Medizinstudenten

    Kopecky-Wenzel, M., Maier, E. M., Muntau, A. C., Reinhardt, D. & Frank, R., 03.2009, in: Z KINDER JUG-PSYCH. 37, 2, S. 139-44 6 S.

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