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Zentrum für Geburtshilfe, Kinder- und Jugendmedizin

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Publikationen

  1. 2013

  2. Diagnosing mucopolysaccharidosis IVA

    Wood, T. C., Harvey, K., Beck, M., Burin, M. G., Chien, Y-H., Church, H. J., D'Almeida, V., van Diggelen, O. P., Fietz, M., Giugliani, R., Harmatz, P., Hawley, S. M., Hwu, W-L., Ketteridge, D., Lukacs, Z., Miller, N., Pasquali, M., Schenone, A., Thompson, J. N., Tylee, K., Yu, C. & Hendriksz, C. J., 01.03.2013, in: J INHERIT METAB DIS. 36, 2, S. 293-307 15 S.

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  3. Effects of complete vagotomy and blockage of cell adhesion molecules on interferon-α induced behavioral changes in mice

    Friebe, A., Brünahl, C., Karimi, K., Schäfer, M., Juckel, G., Sakic, B. & Arck, P., 01.03.2013, in: BEHAV BRAIN RES. 240, S. 1-10 10 S.

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  4. Genome-wide significant association of ANKRD55 rs6859219 and multiple sclerosis risk

    Lill, C. M., Schjeide, B-M. M., Graetz, C., Liu, T., Damotte, V., Akkad, D. A., Blaschke, P., Gerdes, L-A., Kroner, A., Luessi, F., Cournu-Rebeix, I., Hoffjan, S., Winkelmann, A., Touze, E., Pico, F., Corcia, P., Otaegui, D., Antigüedad, A., Alcina, A., Comabella, M., Montalban, X., Olascoaga, J., Matesanz, F., Dörner, T., Li, S-C., Steinhagen-Thiessen, E., Lindenberger, U., Chan, A., Rieckmann, P., Hartung, H-P., Aktas, O., Lohse, P., Buttmann, M., Kümpfel, T., Kubisch, C., Zettl, U. K., Epplen, J. T., Fontaine, B., Zipp, F., Vandenbroeck, K. & Bertram, L., 01.03.2013, in: J MED GENET. 50, 3, S. 140-3 4 S.

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  5. ISUOG Practice Guidelines (updated): sonographic screening examination of the fetal heart

    International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, U., Carvalho, J. S., Allan, L. D., Chaoui, R., Copel, J. A., DeVore, G. R., Hecher, K., Lee, W., Munoz, H., Paladini, D., Tutschek, B. & Yagel, S., 01.03.2013, in: ULTRASOUND OBST GYN. 41, 3, S. 348-59 12 S.

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  6. Juvenile metachromatic leukodystrophy 10 years post transplant compared with a non-transplanted cohort

    Krägeloh-Mann, I., Groeschel, S., Kehrer, C., Opherk, K., Nägele, T., Handgretinger, R. & Müller, I., 01.03.2013, in: BONE MARROW TRANSPL. 48, 3, S. 369-75 7 S.

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  7. Management of anemia in children receiving chronic peritoneal dialysis

    Borzych-Duzalka, D., Bilginer, Y., Ha, I. S., Bak, M., Rees, L., Cano, F., Munarriz, R. L., Chua, A., Pesle, S., Emre, S., Urzykowska, A., Quiroz, L., Ruscasso, J. D., White, C., Pape, L., Ramela, V., Printza, N., Vogel, A., Kuzmanovska, D., Simkova, E., Müller-Wiefel, D. E., Sander, A., Warady, B. A., Schaefer, F. & International Pediatric Peritoneal Dialysis Network (IPPN) Registry, 01.03.2013, in: J AM SOC NEPHROL. 24, 4, S. 665-76 12 S.

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  8. Parthenogenetic stem cells for tissue-engineered heart repair

    Didié, M., Christalla, P., Rubart, M., Muppala, V., Döker, S., Unsöld, B., El-Armouche, A., Rau, T., Eschenhagen, T., Schwoerer, A. P., Ehmke, H., Schumacher, U., Fuchs, S., Lange, C., Becker, A., Tao, W., Scherschel, J. A., Soonpaa, M. H., Yang, T., Lin, Q., Zenke, M., Han, D-W., Schöler, H. R., Rudolph, C., Steinemann, D., Schlegelberger, B., Kattman, S., Witty, A., Keller, G., Field, L. J. & Zimmermann, W-H., 01.03.2013, in: J CLIN INVEST. 123, 3, S. 1285-98 14 S.

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  9. Pseudotumor cerebri bei einem 8 Monate alten Säugling

    Brückner, F., Kohl, B., Tholen, P., Bauer, A., Mühlhausen, C., Tibussek, D. & Püst, B., 01.03.2013, in: Päd Praxis. 80, 2, S. 217-221 5 S.

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  10. The RNA-binding protein MARTA2 regulates dendritic targeting of MAP2 mRNAs in rat neurons

    Zivraj, K. H., Rehbein, M., Ölschläger-Schütt, J., Schob, C., Falley, K., Buck, F., Schweizer, M., Schepis, A., Kremmer, E., Richter, D., Kreienkamp, H-J. & Kindler, S., 01.03.2013, in: J NEUROCHEM. 124, 5, S. 670-84 15 S.

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  11. Truncating mutations in FUS/TLS give rise to a more aggressive ALS-phenotype than missense mutations: a clinico-genetic study in Germany

    Waibel, S., Neumann, M., Rosenbohm, A., Birve, A., Volk, A. E., Weishaupt, J. H., Meyer, T., Müller, U., Andersen, P. M. & Ludolph, A. C., 03.2013, in: EUR J NEUROL. 20, 3, S. 540-6 7 S.

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  12. Constitutive activation of β-catenin in neural progenitors results in disrupted proliferation and migration of neurons within the central nervous system

    Pöschl, J., Grammel, D., Dorostkar, M. M., Kretzschmar, H. A. & Schüller, U., 15.02.2013, in: DEV BIOL. 374, 2, S. 319-32 14 S.

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  13. Correspondence (reply): In Reply

    Diemert, A. & Hecher, K., 01.02.2013, in: DTSCH ARZTEBL INT. 110, 8, S. 135-6 2 S.

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  14. Estrogen and the male hippocampus: genetic variation in the aromatase gene predicting serum estrogen is associated with hippocampal gray matter volume in men

    Bayer, J., Rune, G., Kutsche, K., Schwarze, U., Kalisch, R., Büchel, C. & Sommer-Blöchl, T., 01.02.2013, in: HIPPOCAMPUS. 23, 2, S. 117-21 5 S.

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  15. Expanding the phenotype associated with 17q12 duplication: case report and review of the literature

    Bierhals, T., Maddukuri, S. B., Kutsche, K. & Girisha, K. M., 01.02.2013, in: AM J MED GENET A. 161A, 2, S. 352-9 8 S.

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  16. Novel findings in patients with primary hyperoxaluria type III and implications for advanced molecular testing strategies

    Beck, B. B., Baasner, A., Buescher, A., Habbig, S., Reintjes, N., Kemper, M. J., Sikora, P., Mache, C., Pohl, M., Stahl, M., Toenshoff, B., Pape, L., Fehrenbach, H., Jacob, D. E., Grohe, B., Wolf, M. T., Nürnberg, G., Yigit, G., Salido, E. C. & Hoppe, B., 01.02.2013, in: EUR J HUM GENET. 21, 2, S. 162-72 11 S.

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  17. Overlapping cortical malformations and mutations in TUBB2B and TUBA1A

    Cushion, T. D., Dobyns, W. B., Mullins, J. G. L., Stoodley, N., Chung, S-K., Fry, A. E., Hehr, U., Gunny, R., Aylsworth, A. S., Prabhakar, P., Uyanik, G., Rankin, J., Rees, M. I. & Pilz, D. T., 01.02.2013, in: BRAIN. 136, Pt 2, S. 536-48 13 S.

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  18. Prenatal stress enhances severity of atherosclerosis in the adult apolipoprotein E-deficient mouse offspring via inflammatory pathways

    Ho, H., Lhotak, S., Solano, M. E., Karimi, K., Pincus, M. K., Austin, R. C. & Arck, P., 01.02.2013, in: J DEV ORIG HLTH DIS. 4, 1, S. 90-7 8 S.

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  19. Systematic review and meta-analysis of randomized trials of central nervous system directed therapy for childhood acute lymphoblastic leukemia

    Richards, S., Pui, C-H., Gayon, P. & Childhood Acute Lymphoblastic Leukemia Collaborative Group (CALLCG), 01.02.2013, in: PEDIATR BLOOD CANCER. 60, 2, S. 185-95 11 S.

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  20. Mitochondrial membrane protein associated neurodegenration: a novel variant of neurodegeneration with brain iron accumulation

    Schulte, E. C., Claussen, M. C., Jochim, A., Haack, T., Hartig, M., Hempel, M., Prokisch, H., Haun-Jünger, U., Winkelmann, J., Hemmer, B., Förschler, A. & Ilg, R., 02.2013, in: MOVEMENT DISORD. 28, 2, S. 224-7 4 S.

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  21. Hemophagocytic lymphohistiocytosis in syntaxin-11-deficient mice: T-cell exhaustion limits fatal disease

    Kögl, T., Müller, J., Jessen, B., Schmitt-Graeff, A., Janka-Schaub, G., Ehl, S., zur Stadt, U. & Aichele, P., 24.01.2013, in: BLOOD. 121, 4, S. 604-13 10 S.

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  22. Transport of the GlcNAc-1-phosphotransferase α/β-subunit precursor protein to the Golgi apparatus requires a combinatorial sorting motif

    Franke, M., Braulke, T. & Storch, S., 11.01.2013, in: J BIOL CHEM. 288, 2, S. 1238-49 12 S.

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  23. Propionic acidemia: clinical course and outcome in 55 pediatric and adolescent patients

    Grünert, S. C., Müllerleile, S., De Silva, L., Barth, M., Walter, M., Walter, K., Meissner, T., Lindner, M., Ensenauer, R., Santer, R., Bodamer, O. A., Baumgartner, M. R., Brunner-Krainz, M., Karall, D., Haase, C., Knerr, I., Marquardt, T., Hennermann, J. B., Steinfeld, R., Beblo, S., Koch, H-G., Konstantopoulou, V., Scholl-Bürgi, S., van Teeffelen-Heithoff, A., Suormala, T., Sperl, W., Kraus, J. P., Superti-Furga, A., Schwab, K. O. & Sass, J. O., 10.01.2013, in: ORPHANET J RARE DIS. 8, S. 6

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  24. Abdominal wall incision with or without exteriorization of bowel: results from a fetal lamb model for the embryogenesis of gastroschisis

    Bergholz, R., Krebs, T., Wenke, K., Boettcher, M., Andreas, T., Tiemann, B., Jacobsen, B., Fahje, R., Schmitz, C., Roth, B., Appl, B., Reinshagen, K. & Hecher, K., 01.01.2013, in: FETAL DIAGN THER. 33, 1, S. 55-60 6 S.

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  25. Apoptotic photoreceptor loss and altered expression of lysosomal proteins in the nclf mouse model of neuronal ceroid lipofuscinosis

    Bartsch, U., Galliciotti, G., Jofre, G. F., Jankowiak, W., Hagel, C. & Braulke, T., 01.01.2013, in: INVEST OPHTH VIS SCI. 54, 10, S. 6952-9 8 S.

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  26. A rare missense variant abrogates the signaling activity of tetherin/BST-2 without affecting its effect on virus release

    Sauter, D., Hotter, D., Engelhart, S., Giehler, F., Kieser, A., Kubisch, C. & Kirchhoff, F., 01.01.2013, in: RETROVIROLOGY. 10, S. 85

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  27. Hemophagocytic lymphohistiocytosis - pathogenesis and treatment

    Janka-Schaub, G. & Lehmberg, K., 01.01.2013, in: HEMATOL-AM SOC HEMAT. 2013, S. 605-11 7 S.

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  28. Human factor H-related protein 2 (CFHR2) regulates complement activation

    Eberhardt, H. U., Buhlmann, D., Hortschansky, P., Chen, Q., Böhm, S., Kemper, M. J., Wallich, R., Hartmann, A., Hallström, T., Zipfel, P. F. & Skerka, C., 01.01.2013, in: PLOS ONE. 8, 11, S. e78617

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  29. Increasing the yield in targeted next-generation sequencing by implicating CNV analysis, non-coding exons and the overall variant load: the example of retinal dystrophies

    Eisenberger, T., Neuhaus, C., Khan, A. O., Decker, C., Preising, M. N., Friedburg, C., Bieg, A., Gliem, M., Charbel Issa, P., Holz, F. G., Baig, S. M., Hellenbroich, Y., Galvez, A., Platzer, K., Wollnik, B., Laddach, N., Ghaffari, S. R., Rafati, M., Botzenhart, E., Tinschert, S., Börger, D., Bohring, A., Schreml, J., Körtge-Jung, S., Schell-Apacik, C., Bakur, K., Al-Aama, J. Y., Neuhann, T., Herkenrath, P., Nürnberg, G., Nürnberg, P., Davis, J. S., Gal, A., Bergmann, C., Lorenz, B. & Bolz, H. J., 01.01.2013, in: PLOS ONE. 8, 11, S. e78496

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  30. Lysosomal leukodystrophies: Krabbe disease and metachromatic leukodystrophy

    Kohlschütter, A., 01.01.2013, Handbook of Clinical Neurology: PEDIATRIC NEUROLOGY, PT III . Dulac, O., Lassonde, M. & Sarnat, HB. (Hrsg.). 1 Aufl. Band 113. S. 1611-8 8 S.

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  31. NCL Disorders: Frequent Causes of Childhood Dementia

    Schulz, A. & Kohlschütter, A., 01.01.2013, in: IRAN J CHILD NEUROL. 7, 1, S. 1-8 8 S.

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  32. PGK1 as predictor of CXCR4 expression, bone marrow metastases and survival in neuroblastoma

    Ameis, H. M., Drenckhan, A., Loga, K., Escherich, G., Wenke, K., Izbicki, J. R., Reinshagen, K. & Gros, S. J., 01.01.2013, in: PLOS ONE. 8, 12, S. e83701

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  33. Protective effects of the mTOR inhibitor everolimus on cytoskeletal injury in human podocytes are mediated by RhoA signaling

    Jeruschke, S., Büscher, A. K., Oh, J., Saleem, M. A., Hoyer, P. F., Weber, S. & Nalbant, P., 01.01.2013, in: PLOS ONE. 8, 2, S. e55980

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  34. Spectrum of novel mutations found in Waardenburg syndrome types 1 and 2: implications for molecular genetic diagnostics

    Wildhardt, G., Zirn, B., Graul-Neumann, L. M., Wechtenbruch, J., Suckfüll, M., Buske, A., Bohring, A., Kubisch, C., Vogt, S., Strobl-Wildemann, G., Greally, M., Bartsch, O. & Steinberger, D., 01.01.2013, in: BMJ OPEN. 3, 3

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  35. Testing for hyperhomocysteinemia in subjects with a history of thromboembolic events using HPLC technique

    Denecke, J., 01.01.2013, Haemostasis: Methods and Protocols. 1 Aufl. Springer, Band 992. S. 383-386 4 S. (Methods in Molecular Biology ).

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  36. What are effects of a spaced activation of virtual patients in a pediatric course?

    Maier, E. M., Hege, I., Muntau, A. C., Huber, J. & Fischer, M. R., 01.01.2013, in: BMC MED EDUC. 13, S. 45

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  37. Visual functions in phenylketonuria-evaluating the dopamine and long-chain polyunsaturated fatty acids depletion hypotheses

    Gramer, G., Förl, B., Springer, C., Weimer, P., Haege, G., Mackensen, F., Müller, E., Völcker, H. E., Hoffmann, G. F., Lindner, M., Krastel, H. & Burgard, P., 01.2013, in: MOL GENET METAB. 108, 1, S. 1-7 7 S.

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  38. Administration of recombinant erythropoietin alone does not improve the phenotype in iron refractory iron deficiency anemia patients.

    Lehmberg, K., Grosse, R., Muckenthaler, M. U., Altamura, S., Nielsen, P., Schmid, H., Graubner, U., Oyen, F., Zeller, W., Schneppenheim, R. & Janka-Schaub, G., 2013, in: ANN HEMATOL. 92, 3, S. 387-394 3.

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  39. Allogeneic hematopoietic cell transplantation for XIAP deficiency: an international survey reveals poor outcomes.

    Marsh, R. A., Rao, K., Satwani, P., Lehmberg, K., Müller, I., Li, D., Kim, M-O., Fischer, A., Latour, S., Sedlacek, P., Barlogis, V., Hamamoto, K., Kanegane, H., Milanovich, S., Margolis, D. A., Dimmock, D., Casper, J., Douglas, D. N., Amrolia, P. J., Veys, P., Kumar, A. R., Jordan, M. B., Bleesing, J. J. & Filipovich, A. H., 2013, in: BLOOD. 121, 6, S. 877-883 7 S., 6.

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  40. Ausgewählte Ionenkanalerkrankungen des peripheren Nervensystems

    Borck, G. & Kubisch, C., 2013, in: MED GENET-BERLIN. 25, 4, S. 448-453 6 S.

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  41. C9ORF72 repeat expansion in Australian and Spanish frontotemporal dementia patients

    Dobson-Stone, C., Hallupp, M., Loy, C. T., Thompson, E. M., Haan, E., Sue, C. M., Panegyres, P. K., Razquin, C., Seijo-Martínez, M., Rene, R., Gascon, J., Campdelacreu, J., Schmoll, B., Volk, A. E., Brooks, W. S., Schofield, P. R., Pastor, P. & Kwok, J. B. J., 2013, in: PLOS ONE. 8, 2, S. e56899

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  42. Characterisation of mutations and molecular studies of type 2 von Willebrand disease.

    Ahmad, F., Jan, R., Kannan, M., Obser, T., Hassan, M. I., Oyen, F., Budde, U., Saxena, R. & Schneppenheim, R., 2013, in: THROMB HAEMOSTASIS. 109, 1, S. 39-46 1.

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  43. Combined liver-kidney transplantation for children with autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD): indication and outcome.

    Brinkert, F., Lehnhardt, A., Montoya, C., Helmke, K., Schäfer, H., Fischer, L., Nashan, B., Bergmann, C., Ganschow, R. & Kemper, M. J., 2013, in: TRANSPL INT. 26, 6, S. 640-650 11 S., 6.

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  44. Complement factor H-related protein 1 deficiency and factor H antibodies in pediatric patients with atypical hemolytic uremic syndrome.

    Hofer, J., Janecke, A. R., Zimmerhackl, L. B., Riedl, M., Rosales, A., Giner, T., Cortina, G., Haindl, C. J., Petzelberger, B., Pawlik, M., Jeller, V., Vester, U., Gadner, B., Van Husen, M., Moritz, M. L., Würzner, R., Jungraithmayr, T. & Group, G-A. HUS. S., 2013, in: CLIN J AM SOC NEPHRO. 8, 3, S. 407-415 3.

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  45. Das Hämolytisch Urämische Syndrom im Kindesalter

    Loos, S., Oh, J. & Kemper, M. J., 2013, in: NIEREN HOCHDRUCK. 42, 3, S. 126-133 8 S.

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  46. Diagnostic evaluation of patients with suspected haemophagocytic lymphohistiocytosis.

    Lehmberg, K. & Ehl, S., 2013, in: BRIT J HAEMATOL. 160, 3, S. 275-287 3.

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  47. Disturbed energy metabolism and muscular dystrophy caused by pure creatine deficiency are reversible by creatine intake.

    Nabuurs, C. I., Choe, C-U., Veltien, A., Kan, H. E., van Loon, L. J. C., Rodenburg, R. J. T., Matschke, J., Wieringa, B., Kemp, G. J., Isbrandt, D. & Heerschap, A., 2013, in: J PHYSIOL-LONDON. 591, Pt 2, S. 571-592 Pt 2.

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  48. Double homozygous missense mutations in DACH1 and BMP4 in a patient with bilateral cystic renal dysplasia.

    Schild, R-S., Knüppel, T., Konrad, M., Bergmann, C., Trautmann, A., Kemper, M. J., Wu, K., Yaklichkin, S., Wang, J., Pestell, R., Müller-Wiefel, D. E., Schaefer, F. & Weber, S., 2013, in: NEPHROL DIAL TRANSPL. 28, 1, S. 227-232 1.

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  49. Doxorubicin or daunorubicin given upfront in a therapeutic window are equally effective in children with newly diagnosed acute lymphoblastic leukemia. A randomized comparison in trial CoALL 07-03.

    Escherich, G., Zimmermann, M., Janka-Schaub, G. & COALL study group, 2013, in: PEDIATR BLOOD CANCER. 60, 2, S. 254-257 2.

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  50. Effect of the dialysis fluid buffer on peritoneal membrane function in children

    Schmitt, C. P., Nau, B., Gemulla, G., Bonzel, K. E., Hölttä, T., Testa, S., Fischbach, M., John, U., Kemper, M. J., Sander, A., Arbeiter, K. & Schaefer, F., 2013, in: CLIN J AM SOC NEPHRO. 8, 1, S. 108-115 8 S., 1.

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  51. Epidemiology and morbidity of Epstein-Barr virus infection in pediatric renal transplant recipients: a multicenter, prospective study

    Höcker, B., Fickenscher, H., Delecluse, H-J., Böhm, S., Küsters, U., Schnitzler, P., Pohl, M., John, U., Kemper, M. J., Fehrenbach, H., Wigger, M., Holder, M., Schröder, M., Billing, H., Fichtner, A., Feneberg, R., Sander, A., Köpf-Shakib, S., Süsal, C. & Tönshoff, B., 2013, in: CLIN INFECT DIS. 56, 1, S. 84-92 9 S., 1.

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