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Zentrum für Geburtshilfe, Kinder- und Jugendmedizin

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Publikationen

  1. 2014

  2. Successful second ITI with factor IX and combined immunosuppressive therapy. A patient with severe haemophilia B and recurrence of a factor IX inhibitor

    Holstein, K., Schneppenheim, R., Schrum, J., Bokemeyer, C. & Langer, F., 01.01.2014, in: HAMOSTASEOLOGIE. 34 , 4A, S. 5-8

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  3. The domain-specific and temperature-dependent protein misfolding phenotype of variant medium-chain acyl-CoA dehydrogenase

    Jank, J. M., Maier, E. M., Reiβ, D. D., Haslbeck, M., Kemter, K. F., Truger, M. S., Sommerhoff, C. P., Ferdinandusse, S., Wanders, R. J., Gersting, S. W. & Muntau, A. C., 01.01.2014, in: PLOS ONE. 9, 4, S. e93852

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  4. Therapie hereditärer Thrombozytopathien. Interdisziplinäre S2K-Leitlinie der Ständigen Kommission Pädiatrie der Gesellschaft für Thrombose- und Hämostaseforschung e. V

    Streif, W., Knöfler, R., Eberl, W., Andres, O., Bakchoul, T., Bergmann, F., Beutel, K., Dittmer, R., Gehrisch, S., Gottstein, S., Halimeh, S., Haselböck, J., Hassenpflug, W-A., Heine, S., Holzhauer, S., King, S., Kirchmaier, C. M., Krause, M., Kreuz, W., Lösche, W., Mahnel, R., Maurer, M., Nimtz-Talaska, A., Olivieri, M., Rott, H., Schambeck, C. M., Schedel, A., Schilling, F. H., Schmugge, M., Schneppenheim, R., Scholz, U., Scholz, T., Schulze, H., Siegemund, A., Strauß, G., Sykora, K-W., Wermes, C., Wiegering, V., Wieland, I., Zieger, B. & Zotz, R. B., 01.01.2014, in: HAMOSTASEOLOGIE. 34, 4, S. 269-75

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  5. Treosulfan-based conditioning regimen for children and adolescents with hemophagocytic lymphohistiocytosis

    Lehmberg, K., Albert, M. H., Beier, R., Beutel, K., Gruhn, B., Kröger, N-M., Meisel, R., Schulz, A., Stachel, D., Woessmann, W., Janka, G. & Müller, I., 01.01.2014, in: HAEMATOLOGICA. 99, 1, S. 180-4 5 S.

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  6. WNT activation by lithium abrogates TP53 mutation associated radiation resistance in medulloblastoma

    Zhukova, N., Ramaswamy, V., Remke, M., Martin, D. C., Castelo-Branco, P., Zhang, C. H., Fraser, M., Tse, K., Poon, R., Shih, D. J. H., Baskin, B., Ray, P. N., Bouffet, E., Dirks, P., von Bueren, A. O., Pfaff, E., Korshunov, A., Jones, D. T. W., Northcott, P. A., Kool, M., Pugh, T. J., Pomeroy, S. L., Cho, Y-J., Pietsch, T., Gessi, M., Rutkowski, S., Bognár, L., Cho, B-K., Eberhart, C. G., Conter, C. F., Fouladi, M., French, P. J., Grajkowska, W. A., Gupta, N., Hauser, P., Jabado, N., Vasiljevic, A., Jung, S., Kim, S-K., Klekner, A., Kumabe, T., Lach, B., Leonard, J. R., Liau, L. M., Massimi, L., Pollack, I. F., Ra, Y. S., Rubin, J. B., Van Meir, E. G., Wang, K-C., Weiss, W. A., Zitterbart, K., Bristow, R. G., Alman, B., Hawkins, C. E., Malkin, D., Clifford, S. C., Pfister, S. M., Taylor, M. D. & Tabori, U., 01.01.2014, in: ACTA NEUROPATHOL COM. 2, S. 174

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  7. Akutes Skrotum bei Kindern

    Boettcher, M. & Reinshagen, K., 2014, in: Päd Praxis. 85, 2, S. 100-107

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  8. Alterations in the Ubiquitin Proteasome System in Persistent but Not Reversible Proteinuric Diseases

    Beeken, M., Lindenmeyer, M. T., Blattner, S. M., Radón, V., Oh, J., Meyer, T. N., Hildebrand, D., Schlüter, H., Reinicke-Vogt, A., Knop, J-H., Vivekanandan-Giri, A., Münster, S., Sachs, M., Wiech, T., Pennathur, S., Cohen, C. D., Kretzler, M., Stahl, R. A. K. & Meyer-Schwesinger, C., 2014, in: J AM SOC NEPHROL. 25, 11, S. 2511-25

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  9. Ambient-und Biomonitoring nach Quecksilberintoxikation

    Budnik, L. T., Hermann, K., Preisser, A. M., Nordholt, G., Harth, V. & Mühlhausen, C., 2014, Deutsche Gesellschaft für Arbeitsmedizin und Umweltmedizin e.V.: Wissenschaftliche Jahrestagung 2014 in Dresden 02.04.-04.04.2014 Dokumentation der 54. Jahrestagung der DGAUM. . 1 Aufl. ecomed Medizin, Verlagsgruppe Hüthig Jehle Rehm GmbH, Band 54. S. 76 1 S.

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  10. Angeborene Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels und sonstige angeborene Stoffwechselstörungen

    Muntau, A. C., 2014, Therapie der Krankheiten im Kindes- und Jugendalter. Reinhardt, D., Nicolai, T. & Zimmer, K-P. (Hrsg.). 9 Aufl. Berlin Heidelberg: Springer, S. 117-132 16 S.

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  11. Co-incident BK and Epstein-Barr virus replication in a 3-year-old immunocompetent boy

    Breuer, C., Hinsch, A., Hiort, J., Oh, J., Hirsch, H. H. & Dalquen, P., 2014, in: CLIN NEPHROL. 82, 4, S. 278-282

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  12. Comprehensive analysis of dural ectasia in 150 patients with a causative FBN1 mutation

    Sheikhzadeh, S., Sondermann, C., Rybczynski, M., Habermann, C. R., Brockstädt, L., Keyser, B., Kaemmerer, H., Mir, T., Staebler, A., Robinson, P. N., Kutsche, K., Berger, J., Blankenberg, S. & Kodolitsch, Y., 2014, in: CLIN GENET. 86, 3, S. 238-245

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  13. Dermatoscopic aspects of the microphthalmia with linear skin defects (MLS) syndrome

    de Almeida, H. L., Rossi, G., de Abreu, L. B., Bergamaschi, C., da Silva, A. B. & Kutsche, K., 2014, in: AN BRAS DERMATOL. 89, 1, S. 180-1 2 S.

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  14. Dystonia with aphonia, slow horizontal saccades, epilepsy and photic myoclonus: A novel syndrome?

    Ganos, C., Biskup, S., Krüger, S., Meyer-Osores, A., Hodecker, S., Hagel, C., Schöls, L., Bhatia, K. P. & Münchau, A., 2014, in: PARKINSONISM RELAT D. 20, 3, S. 328-31 4 S.

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  15. Epilepsy in Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCL)

    Kohlschütter, A., Schulz, A. & Denecke, J., 2014, in: J Pediatr Epilepsy. 3, S. 199-206

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  16. Expanded spectrum of exon 33 and 34 mutations in SRCAP and follow-up in patients with Floating-Harbor syndrome

    Seifert, W., Meinecke, P., Krüger, G., Rossier, E., Heinritz, W., Wüsthof, A. & Horn, D., 2014, in: BMC MED GENET. 15, S. 127

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  17. Identification of a PRPF4 loss-of-function variant that abrogates U4/U6.U5 tri-snRNP integration and is associated with retinitis pigmentosa

    Linder, B., Hirmer, A., Gal, A., Rüther, K., Bolz, H. J., Winkler, C., Laggerbauer, B. & Fischer, U., 2014, in: PLOS ONE. 9, 11, S. e111754

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  18. Importin-α7 is Required for Enhanced Influenza A Virus Replication in the Alveolar Epithelium and Severe Lung Damage in Mice

    Resa-Infante, P., Thieme, R., Ernst, T., Arck, P. C., Ittrich, H., Reimer, R. & Gabriel, G., 2014, in: J VIROL. 88, 4, S. 8166-8179

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  19. Influence of PAH Genotype on Sapropterin Response in PKU: Results of a Single-Center Cohort Study

    Leuders, S., Wolfgart, E., Ott, T., du Moulin, M., van Teeffelen-Heithoff, A., Vogelpohl, L., Och, U., Marquardt, T., Weglage, J., Feldmann, R. & Rutsch, F., 2014, in: JIMD reports. 13, S. 101-9 9 S.

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  20. Neuroonkologie

    Rutkowski, S. J., Hornung, D., Kordes, U., Kammler, G., Hagel, C., Löbel, U., Ebinger, M., Rössler, J., Resch, A. & Linhart, D., 2014, Neuropädiatrie - Evidenzbasierte Therapie. Korinthenberg, R., Panteliadis, C. P. & Hagel, C. (Hrsg.). 2 Aufl. München: Elsevier, 27 S. 12

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Buch/Sammelwerk › SCORING: Beitrag in Sammelwerk › Lehre › Begutachtung

  21. Right ventricular stroke volume variation: a tool to assess right ventricular volume responsiveness

    Kubitz, J., Richter, H. P., Petersen, C., Goetz, A. & Reuter, D., 2014, in: MINERVA ANESTESIOL. 80, 9, S. 992-995

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  22. Sensitivierung für Zytostatika-vermittelte Apoptose-Induktion durch Smac mimetic LCL161 beim Neuroblastom

    Najem, S., Hundsdoerfer, P., Reinshagen, K. & Eschenburg, G., 2014, 109. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V. (DGKJ); .

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  23. Sexualfunktionen, Schwangerschaft und Geburt

    Rieger, L., Kämmerer, U. & Singer, D., 2014, Physiologie. Pape, H-C., A. K. & S. S. (Hrsg.). 7 Aufl. Stuttgart: Georg Thieme Verlag KG, S. 635-670 36 S.

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  24. Therapie des hämolytisch-urämischen Syndroms

    Lemke, J., Kemper, M. J. & Loos, S., 2014, in: Päd Praxis. 83, 1, S. 103-111

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  25. Wärmehaushalt und Temperaturregulation

    Gekle, M. & Singer, D., 2014, Physiologie. Pape, H-C., Kurtz, A. & Silbernagl, S. (Hrsg.). 7 Aufl. Stuttgart: Georg Thieme Verlag KG, S. 566-584 19 S.

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  26. 2013

  27. Abatacept in B7-1-positive proteinuric kidney disease

    Yu, C-C., Fornoni, A., Weins, A., Hakroush, S., Maiguel, D., Sageshima, J., Chen, L., Ciancio, G., Faridi, M. H., Behr, D., Campbell, K. N., Chang, J-M., Chen, H-C., Oh, J., Faul, C., Arnaout, M. A., Fiorina, P., Gupta, V., Greka, A., Burke, G. W. & Mundel, P., 19.12.2013, in: NEW ENGL J MED. 369, 25, S. 2416-23 8 S.

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  28. BOLD MRI in the brain of fetal sheep at 3T during experimental hypoxia

    Schoennagel, B. P., Yamamura, J., Fischer, R., de Sousa, M. T., Weyhmiller, M., Birkelbach, M., Kooijman, H., Adam, G. & Wedegärtner, U., 18.12.2013, in: J MAGN RESON IMAGING.

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  29. A formula to calculate the standard liver volume in children and its application in pediatric liver transplantation

    Herden, U., Wischhusen, F., Heinemann, A., Ganschow, R., Grabhorn, E., Vettorazzi, E., Nashan, B. & Fischer, L., 01.12.2013, in: TRANSPL INT. 26, 12, S. 1217-24 8 S.

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  30. A hereditary spastic paraplegia mouse model supports a role of ZFYVE26/SPASTIZIN for the endolysosomal system

    Khundadze, M., Kollmann, K., Koch, N., Biskup, C., Nietzsche, S., Zimmer, G., Hennings, J. C., Huebner, A. K., Symmank, J., Jahic, A., Ilina, E. I., Karle, K., Schöls, L., Kessels, M., Braulke, T., Qualmann, B., Kurth, I., Beetz, C. & Hübner, C. A., 01.12.2013, in: PLOS GENET. 9, 12, S. e1003988 16 S.

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  31. Aktuelle Ergebnisse notfallmedizinischer Forschung 2012/2013

    Hinkelbein, J., Braunecker, S., Singer, D., Thiele, H. & Böttiger, B. W., 01.12.2013, in: Notfallmed up2date. 8, S. 317-335

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  32. Clinical and sonographic features predict testicular torsion in children: a prospective study

    Boettcher, M., Krebs, T., Bergholz, R., Wenke, K., Aronson, D. & Reinshagen, K., 01.12.2013, in: J UROLOGY. 112, 8, S. 1201-6 6 S.

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  33. Concomitant bilateral adnexal entanglement in a 7-year-old girl with precocious puberty

    Boettcher, M., Kanellos-Becker, I., Akkurt, I. & Reinshagen, K., 01.12.2013, in: INT J GYNECOL OBSTET. 123, 3, S. 248-9 2 S.

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  34. Decreased bone formation and increased osteoclastogenesis cause bone loss in mucolipidosis II

    Kollmann, K., Pestka, J-M., Kühn, S. C., Schöne, E., Schweizer, M., Karkmann, K., Otomo, T., Catala-Lehnen, P., Failla, A. V., Marshall, R. P., Krause, M., Santer, R., Amling, M., Braulke, T. & Schinke, T., 01.12.2013, in: EMBO MOL MED. 5, 12, S. 1871-86 16 S.

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  35. Dysfunction of SHANK2 and CHRNA7 in a patient with intellectual disability and language impairment supports genetic epistasis of the two loci

    Chilian, B., Abdollahpour, H., Bierhals, T., Haltrich, I., Fekete, G., Nagel, I., Rosenberger, G. & Kutsche, K., 01.12.2013, in: CLIN GENET. 84, 6, S. 560-5 6 S.

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  36. Fatal neurological side-effects with necrosis of spinal cord following nelarabine treatment in a child with relapsed T-cell acute lymphoblastic leukemia

    Hartz, B., Löbel, U., Hagel, C. & Escherich, G., 01.12.2013, in: AM J HEMATOL. 88, 12, S. 1096-7 2 S.

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  37. Fluctuations in phenylalanine concentrations in phenylketonuria: a review of possible relationships with outcomes

    Cleary, M., Trefz, F., Muntau, A. C., Feillet, F., van Spronsen, F. J., Burlina, A., Bélanger-Quintana, A., Giżewska, M., Gasteyger, C., Bettiol, E., Blau, N. & MacDonald, A., 01.12.2013, in: MOL GENET METAB. 110, 4, S. 418-23 6 S.

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  38. Mutation of KCNJ8 in a patient with Cantú syndrome with unique vascular abnormalities - support for the role of K(ATP) channels in this condition

    Brownstein, C. A., Towne, M. C., Luquette, L. J., Harris, D. J., Marinakis, N. S., Meinecke, P., Kutsche, K., Campeau, P. M., Yu, T. W., Margulies, D. M., Agrawal, P. B. & Beggs, A. H., 01.12.2013, in: EUR J MED GENET. 56, 12, S. 678-82 5 S.

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  39. Nabelschnurknoten bei monochorialer Zwillingsschwangerschaft

    Somville, T., Ortmeyer, G., Glosemeyer, P., Hecher, K. & Diemert, A., 01.12.2013, in: Z GEBURTSH NEONATOL. 217, 6, S. 225-6 2 S.

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  40. Peripheral blood biomarkers for the characterization of alloimmune reactivity after pediatric liver transplantation

    Briem-Richter, A., Leuschner, A., Krieger, T., Grabhorn, E., Fischer, L., Nashan, B., Haag, F. & Ganschow, R., 01.12.2013, in: PEDIATR TRANSPLANT. 17, 8, S. 757-64 8 S.

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  41. Sequential decisions on FAS sequencing guided by biomarkers in patients with lymphoproliferation and autoimmune cytopenia

    Rensing-Ehl, A., Janda, A., Lorenz, M. R., Gladstone, B. P., Fuchs, I., Abinun, M., Albert, M., Butler, K., Cant, A., Cseh, A-M., Ebinger, M., Goldacker, S., Hambleton, S., Hebart, H., Houet, L., Kentouche, K., Kühnle, I., Lehmberg, K., Mejstrikova, E., Niemeyer, C., Minkov, M., Neth, O., Dückers, G., Owens, S., Rösler, J., Schilling, F. H., Schuster, V., Seidel, M. G., Smisek, P., Sukova, M., Svec, P., Wiesel, T., Gathmann, B., Schwarz, K., Vach, W., Ehl, S. & Speckmann, C., 01.12.2013, in: HAEMATOLOGICA. 98, 12, S. 1948-55 8 S.

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  42. TERT promoter mutations are highly recurrent in SHH subgroup medulloblastoma

    Remke, M., Ramaswamy, V., Peacock, J., Shih, D. J. H., Koelsche, C., Northcott, P. A., Hill, N., Cavalli, F. M. G., Kool, M., Wang, X., Mack, S. C., Barszczyk, M., Morrissy, A. S., Wu, X., Agnihotri, S., Luu, B., Jones, D. T. W., Garzia, L., Dubuc, A. M., Zhukova, N., Vanner, R., Kros, J. M., French, P. J., Van Meir, E. G., Vibhakar, R., Zitterbart, K., Chan, J. A., Bognár, L., Klekner, A., Lach, B., Jung, S., Saad, A. G., Liau, L. M., Albrecht, S., Zollo, M., Cooper, M. K., Thompson, R. C., Delattre, O. O., Bourdeaut, F., Doz, F. F., Garami, M., Hauser, P., Carlotti, C. G., Van Meter, T. E., Massimi, L., Fults, D., Pomeroy, S. L., Kumabe, T., Ra, Y. S., Leonard, J. R., Elbabaa, S. K., Mora, J., Rubin, J. B., Cho, Y-J., McLendon, R. E., Bigner, D. D., Eberhart, C. G., Fouladi, M., Wechsler-Reya, R. J., Faria, C. C., Croul, S. E., Huang, A., Bouffet, E., Hawkins, C. E., Dirks, P. B., Weiss, W. A., Schüller, U., Pollack, I. F., Rutkowski, S., Meyronet, D., Jouvet, A., Fèvre-Montange, M., Jabado, N., Perek-Polnik, M., Grajkowska, W. A., Kim, S-K., Rutka, J. T., Malkin, D., Tabori, U., Pfister, S. M., Korshunov, A., von Deimling, A. & Taylor, M. D., 01.12.2013, in: ACTA NEUROPATHOL. 126, 6, S. 917-29 13 S.

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  43. Spiral ganglion neuron quantification in the guinea pig cochlea using Confocal Laser Scanning Microscopy compared to embedding methods

    Wrzeszcz, A., Reuter, G., Nolte, I., Lenarz, T. & Scheper, V., 12.2013, in: HEARING RES. 306, S. 145-55 11 S.

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  44. CASK-Related Disorders

    Moog, U., Uyanik, G. & Kutsche, K., 26.11.2013, in: GeneReviews®.

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  45. Syntaxin binding mechanism and disease-causing mutations in Munc18-2

    Hackmann, Y., Graham, S. C., Ehl, S., Höning, S., Lehmberg, K., Aricò, M., Owen, D. J. & Griffiths, G. M., 19.11.2013, in: P NATL ACAD SCI USA. 110, 47, S. E4482-91

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  46. A 1-bp duplication in TGFB2 in three family members with a syndromic form of thoracic aortic aneurysm

    Leutermann, R., Sheikhzadeh, S., Brockstädt, L., Rybczynski, M., van Rahden, V., Kutsche, K., Kodolitsch, Y. & Rosenberger, G., 06.11.2013, in: EUR J HUM GENET. 22, S. 944-948

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  47. Cell biology and function of neuronal ceroid lipofuscinosis-related proteins

    Kollmann, K., Uusi-Rauva, K., Scifo, E., Tyynelä, J., Jalanko, A. & Braulke, T., 01.11.2013, in: BBA-MOL BASIS DIS. 1832, 11, S. 1866-81 16 S.

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  48. Clinical phenotype and functional analysis of a rare XIAP/BIRC4 mutation

    Vieth, S., Ammann, S., Schwarz, K., Härtel, C., Schultz, C., Lehmberg, K. & Lauten, M., 01.11.2013, in: KLIN PADIATR. 225, 6, S. 343-6 4 S.

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  49. Cognitive performance in pediatric liver transplant recipients

    Kaller, T., Langguth, N., Petermann, F., Ganschow, R., Nashan, B. & Schulz, K-H., 01.11.2013, in: AM J TRANSPLANT. 13, 11, S. 2956-65 10 S.

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  50. Effect of prenatal steroid treatment on the developing immune system

    Diepenbruck, I., Much, C. C., Krumbholz, A., Kolster, M., Thieme, R., Thieme, D., Diepenbruck, S., Solano, M. E., Arck, P. C. & Tolosa, E., 01.11.2013, in: J MOL MED. 91, 11, S. 1293-302 10 S.

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  51. Growing experience with mTOR inhibitors in pediatric solid organ transplantation

    Ganschow, R., Pape, L., Sturm, E., Bauer, J., Melter, M., Gerner, P., Hoecker, B., Ahlenstiel, T., Kemper, M., Brinkert, F., Sachse, M. M. & Tönshoff, B., 01.11.2013, in: PEDIATR TRANSPLANT. 17, 7, S. 694-706 13 S.

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  52. Late-onset Pompe disease is prevalent in unclassified limb-girdle muscular dystrophies

    Preisler, N., Lukacs, Z., Vinge, L., Madsen, K. L., Husu, E., Hansen, R. S., Duno, M., Andersen, H., Laub, M. & Vissing, J., 01.11.2013, in: MOL GENET METAB. 110, 3, S. 287-9 3 S.

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