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Zentrum für Geburtshilfe, Kinder- und Jugendmedizin

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Publikationen

  1. 2014

  2. Hemophagocytic lymphohistiocytosis in imported pediatric visceral leishmaniasis in a nonendemic area

    Bode, S. F. N., Bogdan, C., Beutel, K., Behnisch, W., Greiner, J., Henning, S., Jorch, N., Jankofsky, M., Jakob, M., Schmid, I., Veelken, N., Vraetz, T., Janka, G., Ehl, S. & Lehmberg, K., 01.07.2014, in: J PEDIATR-US. 165, 1, S. 147-153.e1

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  3. Hypomyelinating leukodystrophies: translational research progress and prospects

    Pouwels, P. J. W., Vanderver, A., Bernard, G., Wolf, N. I., Dreha-Kulczewksi, S. F., Deoni, S. C. L., Bertini, E., Kohlschütter, A., Richardson, W., Ffrench-Constant, C., Köhler, W., Rowitch, D. & Barkovich, A. J., 01.07.2014, in: ANN NEUROL. 76, 1, S. 5-19 15 S.

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  4. Innovative strategies to treat protein misfolding in inborn errors of metabolism: pharmacological chaperones and proteostasis regulators

    Muntau, A. C., Leandro, J., Staudigl, M., Mayer, F. & Gersting, S. W., 01.07.2014, in: J INHERIT METAB DIS. 37, 4, S. 505-23 19 S.

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  5. Prenatal adverse life events increase the risk for atopic diseases in children, which is enhanced in the absence of a maternal atopic predisposition

    Hartwig, I. R. V., Sly, P. D., Schmidt, L. A., van Lieshout, R. J., Bienenstock, J., Holt, P. G. & Arck, P. C., 01.07.2014, in: J ALLERGY CLIN IMMUN. 134, 1, S. 160-9 10 S.

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  6. Prognostic significance of clinical, histopathological, and molecular characteristics of medulloblastomas in the prospective HIT2000 multicenter clinical trial cohort

    Pietsch, T., Schmidt, R., Remke, M., Korshunov, A., Hovestadt, V., Jones, D. T. W., Felsberg, J., Kaulich, K., Goschzik, T., Kool, M., Northcott, P. A., von Hoff, K., von Bueren, A. O., Friedrich, C., Mynarek, M., Skladny, H., Fleischhack, G., Taylor, M. D., Cremer, F., Lichter, P., Faldum, A., Reifenberger, G., Rutkowski, S. & Pfister, S. M., 01.07.2014, in: ACTA NEUROPATHOL. 128, 1, S. 137-149

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  7. Genomic and transcriptomic analyses match medulloblastoma mouse models to their human counterparts

    Pöschl, J., Stark, S., Neumann, P., Gröbner, S., Kawauchi, D., Jones, D. T. W., Northcott, P. A., Lichter, P., Pfister, S. M., Kool, M. & Schüller, U., 07.2014, in: ACTA NEUROPATHOL. 128, 1, S. 123-36 14 S.

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  8. Hemophagocytic lymphohistiocytosis: A serious challenge for every physician

    Janka-Schaub, G., 24.06.2014, in: VET CLIN PATH. 214, 6, S. 318-9 2 S.

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  9. MRI Characteristics of Ependymoblastoma: Results from 22 Centrally Reviewed Cases

    Nowak, J., Seidel, C., Berg, F., Pietsch, T., Friedrich, C., von Hoff, K., Rutkowski, S. & Warmuth-Metz, M., 19.06.2014, in: AM J NEURORADIOL. 35, 10, S. 1996-2001

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  10. Exom-Sequenzierung zur Identifizierung von Krankheitsgenen für seltene Syndrome: Erfahrungen aus Hamburg

    Kortüm, F., Abdollahpour, H., Alawi, M., Korenke, G. C., Seemanova, E., Tinschert, S., Zenker, M., Rosenberger, G. & Kutsche, K., 12.06.2014, in: MED GENET-BERLIN. 26, S. 246-254

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  11. Congenital mirror movements: mutational analysis of RAD51 and DCC in 26 cases

    Méneret, A., Depienne, C., Riant, F., Trouillard, O., Bouteiller, D., Cincotta, M., Bitoun, P., Wickert, J., Lagroua, I., Westenberger, A., Borgheresi, A., Doummar, D., Romano, M., Rossi, S., Defebvre, L., De Meirleir, L., Espay, A. J., Fiori, S., Klebe, S., Quélin, C., Rudnik-Schöneborn, S., Plessis, G., Dale, R. C., Sklower Brooks, S., Dziezyc, K., Pollak, P., Golmard, J-L., Vidailhet, M., Brice, A. & Roze, E., 03.06.2014, in: NEUROLOGY. 82, 22, S. 1999-2002 4 S.

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  12. Cardiac function in 10-year-old twins following different fetal therapies for twin-twin transfusion syndrome

    Gardiner, H. M., Matsui, H., Roughton, M., Greenwald, S. E., Diemert, A., Taylor, M. J. O. & Hecher, K., 01.06.2014, in: ULTRASOUND OBST GYN. 43, 6, S. 652-7 6 S.

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  13. CTLA4 Polymorphisms in Minimal Change Nephrotic Syndrome in Children: A Case-Control Study

    Ohl, K., Eberhardt, C., Spink, C., Zahn, K., Wagner, N., Eggermann, T., Kemper, M. J., Querfeld, U., Hoppe, B., Harendza, S. & Tenbrock, K., 01.06.2014, in: AM J KIDNEY DIS. 63, 6, S. 1074-5 2 S.

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  14. Diet-induced obesity may affect the uterine immune environment in early-mid pregnancy, reducing NK-cell activity and potentially compromising uterine vascularization

    Parker, V. J., Solano, M. E., Arck, P. C. & Douglas, A. J., 01.06.2014, in: INT J OBESITY. 38, 6, S. 766-74 9 S.

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  15. Ependymoblastoma of the brainstem: MRI findings and differential diagnosis

    Nowak, J., Seidel, C., Pietsch, T., Friedrich, C., von Hoff, K., Rutkowski, S. & Warmuth-Metz, M., 01.06.2014, in: PEDIATR BLOOD CANCER. 61, 6, S. 1132-1134 3 S.

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  16. Fetal blood flow velocimetry by phase-contrast MRI using a new triggering method and comparison with Doppler ultrasound in a sheep model: a pilot study

    Schoennagel, B. P., Remus, C. C., Yamamura, J., Kording, F., de Sousa, M. T., Hecher, K., Fischer, R., Ueberle, F., Boehme, M., Adam, G., Kooijman, H. & Wedegärtner, U., 01.06.2014, in: MAGN RESON MATER PHY. 27, 3, S. 237-44 8 S.

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  17. Inherited thrombotic thrombocytopenic purpura in children

    Hassenpflug, W. A., Budde, U., Schneppenheim, S. & Schneppenheim, R., 01.06.2014, in: SEMIN THROMB HEMOST. 40, 4, S. 487-92 6 S.

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  18. Outcome of liver re-transplantation in children-Impact and special analysis of early re-transplantation

    Herden, U., Ganschow, R., Grabhorn, E., Briem-Richter, A., Nashan, B. & Fischer, L., 01.06.2014, in: PEDIATR TRANSPLANT. 18, 4, S. 377-84 8 S.

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  19. Rad50-CARD9 interactions link cytosolic DNA sensing to IL-1β production

    Roth, S., Rottach, A., Lotz-Havla, A. S., Laux, V., Muschaweckh, A., Gersting, S. W., Muntau, A. C., Hopfner, K-P., Jin, L., Vanness, K., Petrini, J. H. J., Drexler, I., Leonhardt, H. & Ruland, J., 01.06.2014, in: NAT IMMUNOL. 15, 6, S. 538-45 8 S.

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  20. Subgroup-specific localization of human medulloblastoma based on pre-operative MRI

    Wefers, A. K., Warmuth-Metz, M., Pöschl, J., von Bueren, A. O., Monoranu, C-M., Seelos, K., Peraud, A., Tonn, J-C., Koch, A., Pietsch, T., Herold-Mende, C., Mawrin, C., Schouten-van Meeteren, A., van Vuurden, D., von Hoff, K., Rutkowski, S., Pfister, S. M., Kool, M. & Schüller, U., 01.06.2014, in: ACTA NEUROPATHOL. 127, 6, S. 931-3 3 S.

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  21. Transumbilical Laparoscopic-assisted Versus 3-Port Laparoscopic and Open Appendectomy: A Case-Control Study in Children

    Bergholz, R., Krebs, T. F., Klein, I., Wenke, K. & Reinshagen, K., 01.06.2014, in: SURG LAPARO ENDO PER. 24, 3, S. 244-7 4 S.

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  22. Therapie traumatischer Pankreasverletzungen im Kindesalter

    Maier, S., Reinshagen, K., Kähler, G. & Wessel, L. M., 06.2014, in: ZBL CHIR. 139, 3, S. 266-70 5 S.

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  23. Inhibition of cellular methyltransferases promotes endothelial cell activation by suppressing glutathione peroxidase 1 protein expression

    Barroso, M., Florindo, C., Kalwa, H., Silva, Z., Turanov, A. A., Carlson, B. A., de Almeida, I. T., Blom, H. J., Gladyshev, V. N., Hatfield, D. L., Michel, T., Castro, R., Loscalzo, J. & Handy, D. E., 30.05.2014, in: J BIOL CHEM. 289, 22, S. 15350-62 13 S.

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  24. Decoding the regulatory landscape of medulloblastoma using DNA methylation sequencing

    Hovestadt, V., Jones, D. T. W., Picelli, S., Wang, W., Kool, M., Northcott, P. A., Sultan, M., Stachurski, K., Ryzhova, M., Warnatz, H-J., Ralser, M., Brun, S., Bunt, J., Jäger, N., Kleinheinz, K., Erkek, S., Weber, U. D., Bartholomae, C. C., von Kalle, C., Lawerenz, C., Eils, J., Koster, J., Versteeg, R., Milde, T., Witt, O., Schmidt, S., Wolf, S., Pietsch, T., Rutkowski, S., Scheurlen, W., Taylor, M. D., Brors, B., Felsberg, J., Reifenberger, G., Borkhardt, A., Lehrach, H., Wechsler-Reya, R. J., Eils, R., Yaspo, M-L., Landgraf, P., Korshunov, A., Zapatka, M., Radlwimmer, B., Pfister, S. M. & Lichter, P., 18.05.2014, in: NATURE. 510, 7506, S. 537-541

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  25. Dried Blood Spots Allow Targeted Screening to Diagnose Mucopolysaccharidosis and Mucolipidosis

    Cobos, P. N., Steglich, C., Santer, R., Lukacs, Z. & Gal, A., 06.05.2014, in: JIMD reports.

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  26. WHO multicentre study for the development of growth standards from fetal life to childhood: the fetal component

    Merialdi, M., Widmer, M., Gülmezoglu, A. M., Abdel-Aleem, H., Bega, G., Benachi, A., Carroli, G., Cecatti, J. G., Diemert, A., Gonzalez, R., Hecher, K., Jensen, L. N., Johnsen, S. L., Kiserud, T., Kriplani, A., Lumbiganon, P., Tabor, A., Talegawkar, S. A., Tshefu, A., Wojdyla, D. & Platt, L., 02.05.2014, in: BMC PREGNANCY CHILDB. 14, S. 157

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  27. Assessment of microRNA-related SNP effects in the 3' untranslated region of the IL22RA2 risk locus in multiple sclerosis

    Lill, C. M., Schilling, M., Ansaloni, S., Schröder, J., Jaedicke, M., Luessi, F., Schjeide, B-M. M., Mashychev, A., Graetz, C., Akkad, D. A., Gerdes, L-A., Kroner, A., Blaschke, P., Hoffjan, S., Winkelmann, A., Dörner, T., Rieckmann, P., Steinhagen-Thiessen, E., Lindenberger, U., Chan, A., Hartung, H-P., Aktas, O., Lohse, P., Buttmann, M., Kümpfel, T., Kubisch, C., Zettl, U. K., Epplen, J. T., Zipp, F. & Bertram, L., 01.05.2014, in: NEUROGENETICS. 15, 2, S. 129-34 6 S.

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  28. Choroid plexus carcinomas are characterized by complex chromosomal alterations related to patient age and prognosis

    Ruland, V., Hartung, S., Kordes, U., Wolff, J. E., Paulus, W. & Hasselblatt, M., 01.05.2014, in: GENE CHROMOSOME CANC. 53, 5, S. 373-80 8 S.

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  29. Favorable outcome of patients affected by rhabdoid tumors due to rhabdoid tumor predisposition syndrome (RTPS)

    Kordes, U., Bartelheim, K., Modena, P., Massimino, M., Biassoni, V., Reinhard, H., Hasselblatt, M., Schneppenheim, R. & Frühwald, M. C., 01.05.2014, in: PEDIATR BLOOD CANCER. 61, 5, S. 919-21 3 S.

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  30. Feasibility of intensive multimodal therapy in infants affected by rhabdoid tumors - experience of the EU-RHAB registry

    Seeringer, A., Bartelheim, K., Kerl, K., Hasselblatt, M., Leuschner, I., Rutkowski, S., Timmermann, B., Kortmann, R-D., Koscielniak, E., Schneppenheim, R., Warmuth-Metz, M., Gerß, J., Siebert, R., Graf, N., Boos, J. & Frühwald, M. C., 01.05.2014, in: KLIN PADIATR. 226, 3, S. 143-148 6 S.

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  31. Gene disruption of Mfsd8 in mice provides the first animal model for CLN7 disease

    Damme, M., Brandenstein, L., Fehr, S., Jankowiak, W., Bartsch, U., Schweizer, M., Hermans-Borgmeyer, I. & Storch, S., 01.05.2014, in: NEUROBIOL DIS. 65, S. 12-24 13 S.

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  32. Genotype-phenotype associations in WT1 glomerulopathy

    Lipska, B. S., Ranchin, B., Iatropoulos, P., Gellermann, J., Melk, A., Ozaltin, F., Caridi, G., Seeman, T., Tory, K., Jankauskiene, A., Zurowska, A., Szczepanska, M., Wasilewska, A., Harambat, J., Trautmann, A., Peco-Antic, A., Borzecka, H., Moczulska, A., Saeed, B., Bogdanovic, R., Kalyoncu, M., Simkova, E., Erdogan, O., Vrljicak, K., Teixeira, A., Azocar, M., Schaefer, F. & PodoNet Consortium, 01.05.2014, in: KIDNEY INT. 85, 5, S. 1169-78 10 S.

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  33. Hypertrophic olivary degeneration with gadolinium enhancement after posterior fossa surgery in a child with medulloblastoma

    Nowak, J., Alkonyi, B., Rutkowski, S., Homola, G. A. & Warmuth-Metz, M., 01.05.2014, in: CHILD NERV SYST. 30, 5, S. 959-62 4 S.

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  34. Identification of novel NOTCH1 mutations: increasing our knowledge of the NOTCH signaling pathway

    Gallo Llorente, L., Luther, H., Schneppenheim, R., Zimmermann, M., Felice, M. & Horstmann, M. A., 01.05.2014, in: PEDIATR BLOOD CANCER. 61, 5, S. 788-96 9 S.

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  35. Protection of human podocytes from shiga toxin 2-induced phosphorylation of mitogen-activated protein kinases and apoptosis by human serum amyloid P component

    Dettmar, A. K., Binder, E., Greiner, F. R., Liebau, M. C., Kurschat, C. E., Jungraithmayr, T. C., Saleem, M. A., Schmitt, C-P., Feifel, E., Orth-Höller, D., Kemper, M. J., Pepys, M., Würzner, R. & Oh, J., 01.05.2014, in: INFECT IMMUN. 82, 5, S. 1872-9 8 S.

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  36. Taurolidine specifically inhibits growth of neuroblastoma cell lines in vitro

    Luckert, C., Eschenburg, G., Roth, B., Appl, B., Reinshagen, K. & Bergholz, R., 01.05.2014, in: J PEDIAT HEMATOL ONC. 36, 4, S. e219-23

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  37. von Willebrand Factor Directly Interacts With DNA From Neutrophil Extracellular Traps

    Grässle, S., Huck, V., Pappelbaum, K. I., Gorzelanny, C., Aponte-Santamaría, C., Baldauf, C., Gräter, F., Schneppenheim, R., Obser, T. & Schneider, S. W., 01.05.2014, in: ARTERIOSCL THROM VAS. 34, 7, S. 1382-1389

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  38. Determination of an appropriate cut-off value for ferritin in the diagnosis of hemophagocytic lymphohistiocytosis

    Lehmberg, K., McClain, K. L., Janka-Schaub, G. & Allen, C. E., 21.04.2014, in: PEDIATR BLOOD CANCER.

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  39. Organtransplantation bei Patienten mit primärer Hyperoxalurie

    Brinkert, F. & Kemper, M. J., 11.04.2014, in: NEPHROLOGE. 9, S. 222-227

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  40. Germline de novo mutations and linkage markers vs. DNA sequencing for carrier detection in von Willebrand disease

    Ahmad, F., Oyen, F., Jan, R., Budde, U., Schneppenheim, R. & Saxena, R., 08.04.2014, in: HAEMOPHILIA. 20, 4, S. e311-e317

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  41. A syndrome of facial dysmorphism, cubital pterygium, short distal phalanges, swan neck deformity of fingers, and scoliosis

    Girisha, K. M., Abdollahpour, H., Shah, H., Bhavani, G. S., Graham, J. M., Boggula, V. R., Phadke, S. R. & Kutsche, K., 01.04.2014, in: AM J MED GENET A. 164A, 4, S. 1035-40 6 S.

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  42. Characterisation of the p.A1461D mutation causing von Willebrand disease type 2B with severe thrombocytopenia, circulating giant platelets, and defective α-granule secretion

    Langer, F., Obser, T., Oyen, F., Spath, B., Holstein, K., Greinacher, A., White, J. G., Budde, U., Bokemeyer, C. & Schneppenheim, R., 01.04.2014, in: THROMB HAEMOSTASIS. 111, 4, S. 777-779 3 S.

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  43. CLCN7 and TCIRG1 mutations differentially affect bone matrix mineralization in osteopetrotic individuals

    Barvencik, F., Kurth, I., Koehne, T., Stauber, T., Zustin, J., Tsiakas, K., Ludwig, C. F., Beil, F. T., Pestka, J-M., Hahn, M., Santer, R., Supanchart, C., Kornak, U., Del Fattore, A., Jentsch, T. J., Teti, A., Schulz, A., Schinke, T. & Amling, M., 01.04.2014, in: J BONE MINER RES. 29, 4, S. 982-91 10 S.

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  44. Combined D2-/L2-hydroxyglutaric aciduria (SLC25A1 deficiency): clinical course and effects of citrate treatment

    Mühlhausen, C., Salomons, G. S., Lukacs, Z., Struys, E. A., van der Knaap, M. S., Ullrich, K. & Santer, R., 01.04.2014, in: J INHERIT METAB DIS. 37, 5, S. 775-781

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  45. Comparative sensitivity analyses of quantitative polymerase chain reaction and flow cytometry in detecting cellular microchimerism in murine tissues

    Thiele, K., Holzmann, C., Solano, M. E., Zahner, G. & Arck, P. C., 01.04.2014, in: J IMMUNOL METHODS. 406, S. 74-82 9 S.

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  46. Effect of cerebral circulatory arrest on cerebral near-infrared spectroscopy in pediatric patients

    Blohm, M. E., Obrecht, D., Hartwich, J. & Singer, D., 01.04.2014, in: PEDIATR ANESTH. 24, 4, S. 393-9 7 S.

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  47. Long-term outcomes after liver transplantation for deoxyguanosine kinase deficiency: a single-center experience and a review of the literature

    Grabhorn, E., Tsiakas, K., Herden, U., Fischer, L., Freisinger, P., Marquardt, T., Ganschow, R., Briem-Richter, A. & Santer, R., 01.04.2014, in: LIVER TRANSPLANT. 20, 4, S. 464-72 9 S.

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  48. Lysine glutarylation is a protein posttranslational modification regulated by SIRT5

    Tan, M., Peng, C., Anderson, K. A., Chhoy, P., Xie, Z., Dai, L., Park, J., Chen, Y., Huang, H., Zhang, Y., Ro, J., Wagner, G. R., Green, M. F., Madsen, A. S., Schmiesing, J., Peterson, B. S., Xu, G., Ilkayeva, O. R., Muehlbauer, M. J., Braulke, T., Mühlhausen, C., Backos, D. S., Olsen, C. A., McGuire, P. J., Pletcher, S. D., Lombard, D. B., Hirschey, M. D. & Zhao, Y., 01.04.2014, in: CELL METAB. 19, 4, S. 605-17 13 S.

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  49. Neonatale Erstversorgung - "Atypische Intubation" bei Trachealagenesie

    Wolf, M., Klaassen, I., Reinshagen, K., Herrmann, J. & Singer, D., 01.04.2014, in: Z GEBURTSH NEONATOL. 218, 2, S. 87-8 2 S.

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  50. Postponed is not canceled: role of craniospinal radiation therapy in the management of recurrent infant medulloblastoma--an experience from the HIT-REZ 1997 & 2005 studies

    Müller, K., Mynarek, M., Zwiener, I., Siegler, N., Zimmermann, M., Christiansen, H., Budach, W., Henke, G., Warmuth-Metz, M., Pietsch, T., von Hoff, K., von Bueren, A., Bode, U., Rutkowski, S., Kortmann, R-D., Fleischhack, G. & Tippelt, S., 01.04.2014, in: INT J RADIAT ONCOL. 88, 5, S. 1019-1024 6 S.

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  51. Recent developments and current concepts in medulloblastoma

    Gerber, N. U., Mynarek, M., von Hoff, K., Friedrich, C., Resch, A. & Rutkowski, S., 01.04.2014, in: CANCER TREAT REV. 40, 3, S. 356-365 10 S.

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