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Zentrum für Geburtshilfe, Kinder- und Jugendmedizin

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Publikationen

  1. 2014

  2. Renal osteodystrophy in children: pathogenesis, diagnosis and treatment

    Kemper, M. J. & Van Husen, M., 01.04.2014, in: CURR OPIN PEDIATR. 26, 2, S. 180-186 7 S.

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  3. Update on von Willebrand factor multimers: focus on high-molecular-weight multimers and their role in hemostasis

    Stockschlaeder, M., Schneppenheim, R. & Budde, U., 01.04.2014, in: BLOOD COAGUL FIBRIN. 25, 3, S. 206-16 11 S.

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  4. The stem cell factor SOX2 regulates the tumorigenic potential in human gastric cancer cells

    Hütz, K., Mejías-Luque, R., Farsakova, K., Ogris, M., Krebs, S., Anton, M., Vieth, M., Schüller, U., Schneider, M. R., Blum, H., Wagner, E., Jung, A. & Gerhard, M., 04.2014, in: CARCINOGENESIS. 35, 4, S. 942-50 9 S.

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  5. Wnt/β-catenin signaling inhibits the Shh pathway and impairs tumor growth in Shh-dependent medulloblastoma

    Pöschl, J., Bartels, M., Ohli, J., Bianchi, E., Kuteykin-Teplyakov, K., Grammel, D., Ahlfeld, J. & Schüller, U., 04.2014, in: ACTA NEUROPATHOL. 127, 4, S. 605-7 3 S.

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  6. Neurological involvement in children with E. coli O104:H4-induced hemolytic uremic syndrome

    Bauer, A., Loos, S., Wehrmann, C., Horstmann, D., Donnerstag, F., Lemke, J., Hillebrand, G., Löbel, U., Pape, L., Haffner, D., Bindt, C., Ahlenstiel, T., Melk, A., Lehnhardt, A., Kemper, M. J., Oh, J. & Hartmann, H., 25.03.2014, in: PEDIATR NEPHROL. 29, 9, S. 1607-1615

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  7. Hemophagocytic syndromes - An update

    Janka-Schaub, G. & Lehmberg, K., 22.03.2014, in: BLOOD REV. 28, 4, S. 135-142

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  8. Cytogenetic prognostication within medulloblastoma subgroups

    Shih, D. J. H., Northcott, P. A., Remke, M., Korshunov, A., Ramaswamy, V., Kool, M., Luu, B., Yao, Y., Wang, X., Dubuc, A. M., Garzia, L., Peacock, J., Mack, S. C., Wu, X., Rolider, A., Morrissy, A. S., Cavalli, F. M. G., Jones, D. T. W., Zitterbart, K., Faria, C. C., Schüller, U., Kren, L., Kumabe, T., Tominaga, T., Shin Ra, Y., Garami, M., Hauser, P., Chan, J. A., Robinson, S., Bognár, L., Klekner, A., Saad, A. G., Liau, L. M., Albrecht, S., Fontebasso, A., Cinalli, G., De Antonellis, P., Zollo, M., Cooper, M. K., Thompson, R. C., Bailey, S., Lindsey, J. C., Di Rocco, C., Massimi, L., Michiels, E. M. C., Scherer, S. W., Phillips, J. J., Gupta, N., Fan, X., Muraszko, K. M., Vibhakar, R., Eberhart, C. G., Fouladi, M., Lach, B., Jung, S., Wechsler-Reya, R. J., Fèvre-Montange, M., Jouvet, A., Jabado, N., Pollack, I. F., Weiss, W. A., Lee, J-Y., Cho, B-K., Kim, S-K., Wang, K-C., Leonard, J. R., Rubin, J. B., de Torres, C., Lavarino, C., Mora, J., Cho, Y-J., Tabori, U., Olson, J. M., Gajjar, A., Packer, R. J., Rutkowski, S., Pomeroy, S. L., French, P. J., Kloosterhof, N. K., Kros, J. M., Van Meir, E. G., Clifford, S. C., Bourdeaut, F., Delattre, O., Doz, F. F., Hawkins, C. E., Malkin, D., Grajkowska, W. A., Perek-Polnik, M., Bouffet, E., Rutka, J. T., Pfister, S. M. & Taylor, M. D., 20.03.2014, in: J CLIN ONCOL. 32, 9, S. 886-896 11 S.

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  9. Gut inflammation and expression of ICC in a fetal lamb model of fetoscopic intervention for gastroschisis

    Krebs, T., Boettcher, M., Schäfer, H., Eschenburg, G., Wenke, K., Appl, B., Roth, B., Andreas, T., Schmitz, C., Fahje, R., Jacobsen, B., Tiemann, B., Reinshagen, K., Hecher, K. & Bergholz, R., 20.03.2014, in: SURG ENDOSC. 28, 8, S. 2437-2442

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  10. Genome sequencing of SHH medulloblastoma predicts genotype-related response to smoothened inhibition

    Kool, M., Jones, D. T. W., Jäger, N., Northcott, P. A., Pugh, T. J., Hovestadt, V., Piro, R. M., Esparza, L. A., Markant, S. L., Remke, M., Milde, T., Bourdeaut, F., Ryzhova, M., Sturm, D., Pfaff, E., Stark, S., Hutter, S., Seker-Cin, H., Johann, P-D., Bender, S., Schmidt, C., Rausch, T., Shih, D., Reimand, J., Sieber, L., Wittmann, A., Linke, L., Witt, H., Weber, U. D., Zapatka, M., König, R., Beroukhim, R., Bergthold, G., van Sluis, P., Volckmann, R., Koster, J., Versteeg, R., Schmidt, S., Wolf, S., Lawerenz, C., Bartholomae, C. C., von Kalle, C., Unterberg, A., Herold-Mende, C., Hofer, S., Kulozik, A. E., Deimling, A., Scheurlen, W., Felsberg, J., Reifenberger, G., Hasselblatt, M., Crawford, J. R., Grant, G. A., Jabado, N., Perry, A., Cowdrey, C. J., Croul, S., Zadeh, G., Korbel, J. O., Doz, F., Delattre, O., Bader, G. D., McCabe, M. G., Collins, V. P., Kieran, M. W., Cho, Y-J., Pomeroy, S. L., Witt, O., Brors, B., Taylor, M. D., Schüller, U., Korshunov, A., Eils, R., Wechsler-Reya, R. J., Lichter, P., Pfister, S. M. & ICGC PedBrain Tumor Project, 17.03.2014, in: CANCER CELL. 25, 3, S. 393-405 13 S.

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  11. von Willebrand disease type 2A phenotypes IIC, IID and IIE: A day in the life of shear-stressed mutant von Willebrand factor

    Brehm, M. A., Huck, V., Aponte-Santamaría, C., Obser, T., Grässle, S., Oyen, F., Budde, U., Schneppenheim, S., Baldauf, C., Gräter, F., Schneider, S. W. & Schneppenheim, R., 06.03.2014, in: THROMB HAEMOSTASIS. 112, 1, S. 96-108

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  12. Long-term experience with enzyme replacement therapy (ERT) in MPS II patients with a severe phenotype: an international case series

    Lampe, C., Bosserhoff, A-K., Burton, B. K., Giugliani, R., de Souza, C. F., Bittar, C., Muschol, N., Olson, R. & Mendelsohn, N. J., 05.03.2014, in: J INHERIT METAB DIS. 37, 5, S. 823-829

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  13. Anastomosis instead of resection: An unusual approach for the treatment of a cervical esophagela duplication cyst

    Reinshagen, K. & Wenke, K., 01.03.2014, in: J PEDIAT SURG CASE R. 2, 3, S. 93-96

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  14. High-dose chemotherapy (HDCT) with auto-SCT in children with atypical teratoid/rhabdoid tumors (AT/RT): a report from the European Rhabdoid Registry (EU-RHAB)

    Benesch, M., Bartelheim, K., Fleischhack, G., Gruhn, B., Schlegel, P. G., Witt, O., Stachel, K. D., Hauch, H., Urban, C., Quehenberger, F., Massimino, M., Pietsch, T., Hasselblatt, M., Giangaspero, F., Kordes, U., Schneppenheim, R., Hauser, P., Klingebiel, T. & Frühwald, M. C., 01.03.2014, in: BONE MARROW TRANSPL. 49, 3, S. 370-5 6 S.

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  15. Homozygosity for a partial deletion of apoprotein A-V signal peptide results in intracellular missorting of the protein and chylomicronemia in a breast-fed infant

    Albers, K., Schlein, C., Wenner, K., Lohse, P., Bartelt, A., Heeren, J., Santer, R. & Merkel, M., 01.03.2014, in: ATHEROSCLEROSIS. 233, 1, S. 97-103 7 S.

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  16. Mucolipidosis II-related mutations inhibit the exit from the endoplasmic reticulum and proteolytic cleavage of GlcNAc-1-phosphotransferase precursor protein (GNPTAB)

    De Pace, R., Coutinho, M. F., Nolte, F., Haag, F., Prata, M. J., Alves, S., Braulke, T. & Pohl, S., 01.03.2014, in: HUM MUTAT. 35, 3, S. 368-76 9 S.

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  17. Prenatal latex sensitization in patients with spina bifida: a pilot study

    Boettcher, M., Göttler, S., Eschenburg, G., Kracht, T., Kunkel, P., Von der Wense, A. & Reinshagen, K., 01.03.2014, in: J NEUROSURG-PEDIATR. 13, 3, S. 291-4 4 S.

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  18. Sensory neuropathy with bone destruction due to a mutation in the membrane-shaping atlastin GTPase 3

    Kornak, U., Mademan, I., Schinke, M., Voigt, M., Krawitz, P., Hecht, J., Barvencik, F., Schinke, T., Gießelmann, S., Beil, F. T., Pou-Serradell, A., Vílchez, J. J., Beetz, C., Deconinck, T., Timmerman, V., Kaether, C., De Jonghe, P., Hübner, C. A., Gal, A., Amling, M., Mundlos, S., Baets, J. & Kurth, I., 01.03.2014, in: BRAIN. 137, 3, S. 683-92 10 S.

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  19. Leukocyte extravasation and vascular permeability are each controlled in vivo by different tyrosine residues of VE-cadherin

    Wessel, F., Winderlich, M., Holm, M., Frye, M., Rivera-Galdos, R., Vockel, M., Linnepe, R., Ipe, U., Stadtmann, A., Zarbock, A., Nottebaum, A. F. & Vestweber, D., 03.2014, in: NAT IMMUNOL. 15, 3, S. 223-30 8 S.

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  20. Living with an inborn error of metabolism detected by newborn screening-parents' perspectives on child development and impact on family life

    Gramer, G., Haege, G., Glahn, E. M., Hoffmann, G. F., Lindner, M. & Burgard, P., 03.2014, in: J INHERIT METAB DIS. 37, 2, S. 189-95 7 S.

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  21. High vaccination rate is crucial

    Blohm, M. & Klinkenberg, D., 28.02.2014, in: DTSCH ARZTEBL INT. 111, 9, S. 150

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  22. Nectin-4 Mutations Causing Ectodermal Dysplasia with Syndactyly Perturb the Rac1 Pathway and the Kinetics of Adherens Junction Formation

    Fortugno, P., Josselin, E., Tsiakas, K., Agolini, E., Cestra, G., Teson, M., Santer, R., Castiglia, D., Novelli, G., Dallapiccola, B., Kurth, I., Lopez, M., Zambruno, G. & Brancati, F., 27.02.2014, in: J INVEST DERMATOL. 134, 8, S. 2146-2153

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  23. EMP1, a novel poor prognostic factor in pediatric leukemia regulates prednisolone resistance, cell proliferation, migration and adhesion

    Ariës, I. M., Jerchel, I. S., van den Dungen, R. E. S. R., van den Berk, L. C. J., Boer, J. M., Horstmann, M. A., Escherich, G., Pieters, R. & den Boer, M. L., 20.02.2014, in: LEUKEMIA. 28, 9, S. 1828-1837

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  24. Subcellular sorting of the G-protein coupled mouse somatostatin receptor 5 by a network of PDZ-domain containing proteins

    Bauch, C., Koliwer, J., Buck, F., Hönck, H-H. & Kreienkamp, H-J., 11.02.2014, in: PLOS ONE. 9, 2, S. e88529

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  25. Language and cognition in children with metachromatic leukodystrophy: onset and natural course in a nationwide cohort

    Kehrer, C., Groeschel, S., Kustermann-Kuhn, B., Bürger, F., Köhler, W., Kohlschütter, A., Bley, A., Steinfeld, R., Gieselmann, V., Krägeloh-Mann, I. & German LEUKONET, 05.02.2014, in: ORPHANET J RARE DIS. 9, S. 18

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  26. Adults with CNS primitive neuroectodermal tumors/pineoblastomas: results of multimodal treatment according to the pediatric HIT 2000 protocol

    Friedrich, C., Müller, K., von Hoff, K., Kwiecien, R., Pietsch, T., Warmuth-Metz, M., Gerber, N. U., Hau, P., Kuehl, J., Kortmann, R. D., von Bueren, A. O. & Rutkowski, S., 01.02.2014, in: J NEURO-ONCOL. 116, 3, S. 567-575 9 S.

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  27. Medulloblastoma Down Under 2013: a report from the third annual meeting of the International Medulloblastoma Working Group

    Gottardo, N. G., Hansford, J. R., McGlade, J. P., Alvaro, F., Ashley, D. M., Bailey, S., Baker, D. L., Bourdeaut, F., Cho, Y-J., Clay, M., Clifford, S. C., Cohn, R. J., Cole, C. H., Dallas, P. B., Downie, P., Doz, F., Ellison, D. W., Endersby, R., Fisher, P. G., Hassall, T., Heath, J. A., Hii, H. L., Jones, D. T. W., Junckerstorff, R., Kellie, S., Kool, M., Kotecha, R. S., Lichter, P., Laughton, S. J., Lee, S., McCowage, G., Northcott, P. A., Olson, J. M., Packer, R. J., Pfister, S. M., Pietsch, T., Pizer, B., Pomeroy, S. L., Remke, M., Robinson, G. W., Rutkowski, S., Schoep, T., Shelat, A. A., Stewart, C. F., Sullivan, M., Taylor, M. D., Wainwright, B., Walwyn, T., Weiss, W. A., Williamson, D. & Gajjar, A., 01.02.2014, in: ACTA NEUROPATHOL. 127, 2, S. 189-201 13 S.

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  28. Quality of survival and growth in children and young adults in the PNET4 European controlled trial of hyperfractionated versus conventional radiation therapy for standard-risk medulloblastoma

    Kennedy, C., Bull, K., Chevignard, M., Culliford, D., Dörr, H. G., Doz, F., Kortmann, R-D., Lannering, B., Massimino, M., Navajas Gutiérrez, A., Rutkowski, S., Spoudeas, H. A., Calaminus, G. & PNET4 study group of the Brain Tumour Group of The European branch of the International Society of Paediatric Oncology (SIOP-E), 01.02.2014, in: INT J RADIAT ONCOL. 88, 2, S. 292-300 9 S.

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  29. Reply To PMID 24078432

    Lees, C. & TRUFFLE Group, 01.02.2014, in: ULTRASOUND OBST GYN. 43, 2, S. 237-8 2 S.

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  30. Twin-twin transfusion Syndrome: treatment and outcome

    Diehl, W., Diemert, A. & Hecher, K., 01.02.2014, in: BEST PRACT RES CL OB. 28, 2, S. 227-38 12 S.

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  31. Dexamethasone released from cochlear implant coatings combined with a protein repellent hydrogel layer inhibits fibroblast proliferation

    Wrzeszcz, A., Dittrich, B., Haamann, D., Aliuos, P., Klee, D., Nolte, I., Lenarz, T. & Reuter, G., 02.2014, in: J BIOMED MATER RES A. 102, 2, S. 442-54 13 S.

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  32. Diagnostic accuracy of random massively parallel sequencing for non-invasive prenatal detection of common autosomal aneuploidies: a collaborative study in Europe

    Stumm, M., Entezami, M., Haug, K., Blank, C., Wüstemann, M., Schulze, B., Raabe-Meyer, G., Hempel, M., Schelling, M., Ostermayer, E., Langer-Freitag, S., Burkhardt, T., Zimmermann, R., Schleicher, T., Weil, B., Schöck, U., Smerdka, P., Grömminger, S., Kumar, Y. & Hofmann, W., 02.2014, in: PRENATAL DIAG. 34, 2, S. 185-91 7 S.

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  33. MYCN amplification predicts poor outcome for patients with supratentorial primitive neuroectodermal tumors of the central nervous system

    Gessi, M., von Bueren, A. O., Treszl, A., Mühlen, A. Z., Hartmann, W., Warmuth-Metz, M., Rutkowski, S. & Pietsch, T., 26.01.2014, in: NEURO-ONCOLOGY. 16, 7, S. 924-932

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  34. The immune privilege of testis and gravid Uterus: same difference?

    Arck, P., Solano, M. E., Walecki, M. & Meinhardt, A., 25.01.2014, in: MOL CELL ENDOCRINOL. 382, 1, S. 509-20 12 S.

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  35. Cerebellar cortical lamination and foliation require cyclin A2

    Otero, J. J., Kalaszczynska, I., Michowski, W., Wong, M., Gygli, P. E., Gokozan, H. N., Griveau, A., Odajima, J., Czeisler, C., Catacutan, F. P., Murnen, A., Schüller, U., Sicinski, P. & Rowitch, D. H., 15.01.2014, in: DEV BIOL. 385, 2, S. 328-39 12 S.

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  36. Results of a patient-directed survey on frequency of family history of glaucoma in 2170 patients

    Gramer, G., Weber, B. H. F. & Gramer, E., 13.01.2014, in: INVEST OPHTH VIS SCI. 55, 1, S. 259-64 6 S.

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  37. Acute lymphoblastic leukemia in children with Down Syndrome: a retrospective analysis from the Ponte di Legno study group

    Buitenkamp, T. D., Izraeli, S., Zimmermann, M., Forestier, E., Heerema, N. A., van den Heuvel-Eibrink, M. M., Pieters, R., Korbijn, C. M., Silverman, L. B., Schmiegelow, K., Liang, D-C., Horibe, K., Arico, M., Biondi, A., Basso, G., Rabin, K. R., Schrappe, M., Cario, G., Mann, G., Morak, M., Panzer-Grümayer, R., Mondelaers, V., Lammens, T., Cavé, H., Stark, B., Ganmore, I., Moorman, A. V., Vora, A., Hunger, S. P., Pui, C-H., Mullighan, C. G., Manabe, A., Escherich, G., Kowalczyk, J. R., Whitlock, J. A. & Zwaan, C. M., 02.01.2014, in: BLOOD. 123, 1, S. 70-77 8 S.

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  38. 11p15 DNA-methylation analysis in monozygotic twins with discordant intrauterine development due to severe twin-to-twin transfusion syndrome

    Schreiner, F., Gohlke, B., Stutte, S., Bartmann, P., Hecher, K., Oldenburg, J., El-Maarri, O. & Woelfle, J., 01.01.2014, in: CLIN EPIGENETICS. 6, S. 6

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  39. An anorexic girl with severe peripheral vasospasm

    Breuer, C., Fisch-Kohl, C., Kemper, M. J., Debus, E. S. & Atlihan, G., 01.01.2014, in: J PEDIATR-US. 164, 1, S. 201-2 2 S.

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  40. A non-canonical initiation site is required for efficient translation of the dendritically localized Shank1 mRNA

    Falley, K., Ölschläger-Schütt, J., Buck, F., Richter, D., Sala, C., Bockmann, J., Kindler, S. & Kreienkamp, H-J., 01.01.2014, in: PLOS ONE. 9, 2, S. e88518

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  41. A Preliminary Study on the Relationship between Platelet Serotonin Transporter Functionality, Depression, and Fatigue in Patients with Untreated Chronic Hepatitis C

    Franke, L., Therstappen, E., Schlosser, B., Biermer, M., Berg, T., Schäfer, M., Arck, P., Uebelhack, R. & Friebe, A., 01.01.2014, in: Depress Res Treatm. 2014, S. 821381

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  42. Branchio-otic syndrome caused by a genomic rearrangement: clinical findings and molecular cytogenetic studies in a patient with a pericentric inversion of chromosome 8

    Schmidt, T., Bierhals, T., Kortüm, F., Bartels, I., Liehr, T., Burfeind, P., Shoukier, M., Frank, V., Bergmann, C. & Kutsche, K., 01.01.2014, in: CYTOGENET GENOME RES. 142, 1, S. 1-6 6 S.

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  43. Cardiac arrhythmia induced by genetic silencing of 'funny' (f) channels is rescued by GIRK4 inactivation

    Mesirca, P., Alig, J., Torrente, A. G., Müller, J. C., Marger, L., Rollin, A., Marquilly, C., Vincent, A., Dubel, S., Bidaud, I., Fernandez, A., Seniuk, A., Engeland, B., Singh, J., Miquerol, L., Ehmke, H., Eschenhagen, T., Nargeot, J., Wickman, K., Isbrandt, D. & Mangoni, M. E., 01.01.2014, in: NAT COMMUN. 5, S. 4664

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  44. Clinical spectrum of females with HCCS Mutation: from no clinical signs to a neonatal lethal form of the microphthalmia with linear skin defects (MLS) syndrome

    van Rahden, V. A., Rau, I., Fuchs, S., Kosyna, F. K., de Almeida, H. L., Fryssira, H., Isidor, B., Jauch, A., Joubert, M., Lachmeijer, A. M. A., Zweier, C., Moog, U. & Kutsche, K., 01.01.2014, in: ORPHANET J RARE DIS. 9, 1, S. 53

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  45. Cross-sectional observational study of 208 patients with non-classical urea cycle disorders

    Rüegger, C. M., Lindner, M., Ballhausen, D., Baumgartner, M. R., Beblo, S., Das, A., Gautschi, M., Glahn, E. M., Grünert, S. C., Hennermann, J., Hochuli, M., Huemer, M., Karall, D., Kölker, S., Lachmann, R. H., Lotz-Havla, A., Möslinger, D., Nuoffer, J-M., Plecko, B., Rutsch, F., Santer, R., Spiekerkoetter, U., Staufner, C., Stricker, T., Wijburg, F. A., Williams, M., Burgard, P. & Häberle, J., 01.01.2014, in: J INHERIT METAB DIS. 37, 1, S. 21-30 10 S.

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  46. Immature MEF2C-dysregulated T-cell leukemia patients have an early T-cell precursor acute lymphoblastic leukemia gene signature and typically have non-rearranged T-cell receptors

    Zuurbier, L., Gutierrez, A., Mullighan, C. G., Canté-Barrett, K., Gevaert, A. O., de Rooi, J., Li, Y., Smits, W. K., Buijs-Gladdines, J. G. C. A. M., Sonneveld, E., Look, A. T., Horstmann, M., Pieters, R. & Meijerink, J. P. P., 01.01.2014, in: HAEMATOLOGICA. 99, 1, S. 94-102 9 S.

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  47. Interaction of glutaric aciduria type 1-related glutaryl-CoA dehydrogenase with mitochondrial matrix proteins

    Schmiesing, J., Schlüter, H., Ullrich, K., Braulke, T. & Mühlhausen, C., 01.01.2014, in: PLOS ONE. 9, 2, S. e87715

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  48. Interactions of von Willebrand factor and ADAMTS13 in von Willebrand disease and thrombotic thrombocytopenic purpura

    Budde, U. & Schneppenheim, R., 01.01.2014, in: HAMOSTASEOLOGIE. 34, 3, S. 215-25 11 S.

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  49. Interference with pre-B-cell receptor signaling offers a therapeutic option for TCF3-rearranged childhood acute lymphoblastic leukemia

    van der Veer, A., van der Velden, V. H. J., Willemse, M. E., Hoogeveen, P. G., Petricoin, E. F., Beverloo, H. B., Escherich, G., Horstmann, M. A., Pieters, R. & den Boer, M. L., 01.01.2014, in: BLOOD CANCER J. 4, S. e181

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  50. KIT mutations in primary mediastinal B-cell lymphoma

    Nagel, P. D., Stenzinger, A., Feld, F. M., Herrmann, M. D., Brüderlein, S., Barth, T. F. E., Marienfeld, R., Endris, V., Weichert, W., Debatin, K-M., Westhoff, M-A., Lessel, D., Möller, P. & Lennerz, J. K., 01.01.2014, in: BLOOD CANCER J. 4, 8, S. e241

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  51. Quantification of prenatal liver and spleen iron in a sheep model and assessment of iron stores in a human neonate with neonatal hemochromatosis using R2* mapping

    Schoennagel, B. P., Remus, C. C., Wedegärtner, U., Salzmann, I., Grabhorn, E., Adam, G., Fischer, R., Harmatz, P., Kooijman, H. & Yamamura, J., 01.01.2014, in: MAGN RESON MED. 13, 3, S. 167-173 7 S.

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