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Zentrum für Geburtshilfe, Kinder- und Jugendmedizin

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Publikationen

  1. 2013

  2. Is rituximab effective in childhood nephrotic syndrome? Yes and no

    Kemper, M. J., Lehnhardt, A., Zawischa, A. & Oh, J., 03.07.2013, in: PEDIATR NEPHROL.

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  3. Ultralarge von Willebrand factor fibers mediate luminal Staphylococcus aureus adhesion to an intact endothelial cell layer under shear stress

    Pappelbaum, K. I., Gorzelanny, C., Grässle, S., Suckau, J., Laschke, M. W., Bischoff, M., Bauer, C., Schorpp-Kistner, M., Weidenmaier, C., Schneppenheim, R., Obser, T., Sinha, B. & Schneider, S. W., 02.07.2013, in: CIRCULATION. 128, 1, S. 50-9 10 S.

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  4. Development of a mnemonic screening tool for identifying subjects with Hunter syndrome

    Cohn, G. M., Morin, I., Whiteman, D. A. H. & Hunter Outcome Survey Investigators, 01.07.2013, in: EUR J PEDIATR. 172, 7, S. 965-70 6 S.

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  5. Diagnosis of Pompe disease: muscle biopsy vs blood-based assays

    Vissing, J., Lukacs, Z. & Straub, V., 01.07.2013, in: JAMA NEUROL. 70, 7, S. 923-7 5 S.

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  6. Eisenquantifizierung mittels MRT bei Eisenüberladung

    Schönnagel, B. P., Fischer, R., Nielsen, P., Grosse, R., Adam, G. & Yamamura, J., 01.07.2013, in: ROFO-FORTSCHR RONTG. 185, 7, S. 621-7 7 S.

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  7. Genetic screening in adolescents with steroid-resistant nephrotic syndrome

    Lipska, B. S., Iatropoulos, P., Maranta, R., Caridi, G., Ozaltin, F., Anarat, A., Balat, A., Gellermann, J., Trautmann, A., Erdogan, O., Saeed, B., Emre, S., Bogdanovic, R., Azocar, M., Balasz-Chmielewska, I., Benetti, E., Caliskan, S., Mir, S., Melk, A., Ertan, P., Baskin, E., Jardim, H., Davitaia, T., Wasilewska, A., Drozdz, D., Szczepanska, M., Jankauskiene, A., Higuita, L. M. S., Ardissino, G., Ozkaya, O., Kuzma-Mroczkowska, E., Soylemezoglu, O., Ranchin, B., Medynska, A., Tkaczyk, M., Peco-Antic, A., Akil, I., Jarmolinski, T., Firszt-Adamczyk, A., Dusek, J., Simonetti, G. D., Gok, F., Gheissari, A., Emma, F., Krmar, R. T., Fischbach, M., Printza, N., Simkova, E., Mele, C., Ghiggeri, G. M., Schaefer, F. & PodoNet Consortium, 01.07.2013, in: KIDNEY INT. 84, 1, S. 206-13 8 S.

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  8. Identification of a homozygous Cys410Ser mutation in the von Willebrand factor D2 domain causing type 2A(IIC) von Willebrand disease phenotype in an Iranian patient

    Enayat, M. S., Ravanbod, S., Rassoulzadegan, M., Jazebi, M., Ala, F., Budde, U., Schneppenheim, S., Obser, T. & Schneppenheim, R., 01.07.2013, in: HAEMOPHILIA. 19, 4, S. e261-4

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  9. Outcomes of treatment for relapsed acute lymphoblastic leukaemia in children with Down syndrome

    Meyr, F., Escherich, G., Mann, G., Klingebiel, T., Kulozik, A., Rossig, C., Schrappe, M., Henze, G., von Stackelberg, A. & Hitzler, J., 01.07.2013, in: BRIT J HAEMATOL. 162, 1, S. 98-106 9 S.

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  10. Phenotype and genotype in 101 males with X-linked creatine transporter deficiency

    van de Kamp, J. M., Betsalel, O. T., Mercimek-Mahmutoglu, S., Abulhoul, L., Grünewald, S., Anselm, I., Azzouz, H., Bratkovic, D., de Brouwer, A., Hamel, B., Kleefstra, T., Yntema, H., Campistol, J., Vilaseca, M. A., Cheillan, D., D'Hooghe, M., Diogo, L., Garcia, P., Valongo, C., Fonseca, M., Frints, S., Wilcken, B., von der Haar, S., Meijers-Heijboer, H. E., Hofstede, F., Johnson, D., Kant, S. G., Lion-Francois, L., Pitelet, G., Longo, N., Maat-Kievit, J. A., Monteiro, J. P., Munnich, A., Muntau, A. C., Nassogne, M. C., Osaka, H., Ounap, K., Pinard, J. M., Quijano-Roy, S., Poggenburg, I., Poplawski, N., Abdul-Rahman, O., Ribes, A., Arias, A., Yaplito-Lee, J., Schulze, A., Schwartz, C. E., Schwenger, S., Soares, G., Sznajer, Y., Valayannopoulos, V., Van Esch, H., Waltz, S., Wamelink, M. M. C., Pouwels, P. J. W., Errami, A., van der Knaap, M. S., Jakobs, C., Mancini, G. M. & Salomons, G. S., 01.07.2013, in: J MED GENET. 50, 7, S. 463-72 10 S.

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  11. Second malignant neoplasms after treatment of childhood acute lymphoblastic leukemia

    Schmiegelow, K., Levinsen, M. F., Attarbaschi, A., Baruchel, A., Devidas, M., Escherich, G., Gibson, B., Heydrich, C., Horibe, K., Ishida, Y., Liang, D-C., Locatelli, F., Michel, G., Pieters, R., Piette, C., Pui, C-H., Raimondi, S., Silverman, L., Stanulla, M., Stark, B., Winick, N. & Valsecchi, M. G., 01.07.2013, in: J CLIN ONCOL. 31, 19, S. 2469-76 8 S.

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  12. Twin anemia-polycythemia sequence in a case of monoamniotic twins

    Diehl, W., Glosemeyer, P., Tavares De Sousa, M., Hollwitz, B., Ortmeyer, G. & Hecher, K., 01.07.2013, in: ULTRASOUND OBST GYN. 42, 1, S. 108-11 4 S.

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  13. Recurrent multiple spinal paragangliomas as a manifestation of a metastatic composite paraganglioma-ganglioneuroblastoma

    Gempt, J., Baldawa, S. S., Weirich, G., Delbridge, C., Hempel, M., Lohse, P., Meyer, B. & Ringel, F., 07.2013, in: ACTA NEUROCHIR. 155, 7, S. 1241-2 2 S.

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  14. Sox2 requirement in sonic hedgehog-associated medulloblastoma

    Ahlfeld, J., Favaro, R., Pagella, P., Kretzschmar, H. A., Nicolis, S. & Schüller, U., 15.06.2013, in: CANCER RES. 73, 12, S. 3796-807 12 S.

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  15. Denosumab: a potential new and innovative treatment option for aneurysmal bone cysts

    Lange, T., Stehling, C., Fröhlich, B., Klingenhöfer, M., Kunkel, P., Schneppenheim, R., Escherich, G., Gosheger, G., Hardes, J., Jürgens, H. & Schulte, T. L., 01.06.2013, in: EUR SPINE J. 22, 6, S. 1417-22 6 S.

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  16. Differentiating macrophage activation syndrome in systemic juvenile idiopathic arthritis from other forms of hemophagocytic lymphohistiocytosis

    Lehmberg, K., Pink, I., zu Eulenburg, C., Beutel, K., Maul-Pavicic, A. & Janka-Schaub, G., 01.06.2013, in: J PEDIATR-US. 162, 6, S. 1245-51 7 S.

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  17. Long-term follow-up and outcome of phenylketonuria patients on sapropterin: a retrospective study

    Keil, S., Anjema, K., van Spronsen, F. J., Lambruschini, N., Burlina, A., Bélanger-Quintana, A., Couce, M. L., Feillet, F., Cerone, R., Lotz-Havla, A. S., Muntau, A. C., Bosch, A. M., Meli, C. A. P., Billette de Villemeur, T., Kern, I., Riva, E., Giovannini, M., Damaj, L., Leuzzi, V. & Blau, N., 01.06.2013, in: PEDIATRICS. 131, 6, S. e1881-8

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  18. MANBA, CXCR5, SOX8, RPS6KB1 and ZBTB46 are genetic risk loci for multiple sclerosis

    Lill, C. M., Schjeide, B-M. M., Graetz, C., Ban, M., Alcina, A., Ortiz, M. A., Pérez, J., Damotte, V., Booth, D., Lopez de Lapuente, A., Broer, L., Schilling, M., Akkad, D. A., Aktas, O., Alloza, I., Antigüedad, A., Arroyo, R., Blaschke, P., Buttmann, M., Chan, A., Compston, A., Cournu-Rebeix, I., Dörner, T., Epplen, J. T., Fernández, Ó., Gerdes, L-A., Guillot-Noël, L., Hartung, H-P., Hoffjan, S., Izquierdo, G., Kemppinen, A., Kroner, A., Kubisch, C., Kümpfel, T., Li, S-C., Lindenberger, U., Lohse, P., Lubetzki, C., Luessi, F., Malhotra, S., Mescheriakova, J., Montalban, X., Papeix, C., Paredes, L. F., Rieckmann, P., Steinhagen-Thiessen, E., Winkelmann, A., Zettl, U. K., Hintzen, R., Vandenbroeck, K., Stewart, G., Fontaine, B., Comabella, M., Urcelay, E., Matesanz, F., Sawcer, S., Bertram, L., Zipp, F. & International Multiple Sclerosis Genetics Consortium (IMSGC), 01.06.2013, in: BRAIN. 136, Pt 6, S. 1778-82 5 S.

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  19. Pontocerebellar hypoplasia type 2 and TSEN2: review of the literature and two novel mutations

    Bierhals, T., Korenke, G. C., Uyanik, G. & Kutsche, K., 01.06.2013, in: EUR J MED GENET. 56, 6, S. 325-30 6 S.

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  20. Robust molecular subgrouping and copy-number profiling of medulloblastoma from small amounts of archival tumour material using high-density DNA methylation arrays

    Hovestadt, V., Remke, M., Kool, M., Pietsch, T., Northcott, P. A., Fischer, R., Cavalli, F. M. G., Ramaswamy, V., Zapatka, M., Reifenberger, G., Rutkowski, S., Schick, M., Bewerunge-Hudler, M., Korshunov, A., Lichter, P., Taylor, M. D., Pfister, S. M. & Jones, D. T. W., 01.06.2013, in: ACTA NEUROPATHOL. 125, 6, S. 913-6 4 S.

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  21. Therapeutic potential of the poly(ADP-ribose) polymerase inhibitor rucaparib for the treatment of sporadic human ovarian cancer

    Henningsen, M., zu Eulenburg, C., Kolarova, T., Qi, J. W., Manivong, K., Chalukya, M., Dering, J., Anderson, L., Ginther, C., Meuter, A., Winterhoff, B., Jones, S., Velculescu, V. E., Venkatesan, N., Rong, H-M., Dandekar, S., Udar, N., Jänicke, F., Los, G., Slamon, D. J. & Konecny, G. E., 01.06.2013, in: MOL CANCER THER. 12, 6, S. 1002-15 14 S.

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  22. Ungewöhnlicher Haut- und Skelettbefund – Infantile Myofibromatose

    Warlitz, C., Kobbe, R., Helmke, K., Höger, P. & Singer, D., 01.06.2013, in: Z GEBURTSH NEONATOL. 217, 3, S. 112-3 2 S.

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  23. Anal atresia, coloboma, microphthalmia, and nasal skin tag in a female patient with 3.5 Mb deletion of 3q26 encompassing SOX2

    Salem, N. J. M., Hempel, M., Heiliger, K-J., Hosie, S., Meitinger, T. & Oexle, K., 06.2013, in: AM J MED GENET A. 161A, 6, S. 1421-4 4 S.

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  24. A novel phosphorylation site mutation in profilin 1 revealed in a large screen of US, Nordic, and German amyotrophic lateral sclerosis/frontotemporal dementia cohorts

    Ingre, C., Landers, J. E., Rizik, N., Volk, A. E., Akimoto, C., Birve, A., Hübers, A., Keagle, P. J., Piotrowska, K., Press, R., Andersen, P. M., Ludolph, A. C. & Weishaupt, J. H., 06.2013, in: NEUROBIOL AGING. 34, 6, S. 1708.e1-6

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  25. Hereditary thrombotic thrombocytopenic purpura and the hereditary TTP registry

    Mansouri Taleghani, M., von Krogh, A-S., Fujimura, Y., George, J. N., Hrachovinová, I., Knöbl, P. N., Quist-Paulsen, P., Schneppenheim, R., Lämmle, B. & Kremer Hovinga, J. A., 29.05.2013, in: HAMOSTASEOLOGIE. 33, 2, S. 138-43 6 S.

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  26. Pregnancy in Upshaw-Schulman syndrome

    Kentouche, K., Voigt, A., Schleussner, E., Schneppenheim, R., Budde, U., Beck, J. F., Stefańska-Windyga, E. & Windyga, J., 29.05.2013, in: HAMOSTASEOLOGIE. 33, 2, S. 144-8 5 S.

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  27. Allo-SCT using BU, CY and melphalan for children with AML in second CR

    Beier, R., Albert, M. H., Bader, P., Borkhardt, A., Creutzig, U., Eyrich, M., Ehlert, K., Gruhn, B., Greil, J., Handgretinger, R., Holter, W., Klingebiel, T., Kremens, B., Lang, P., Mauz-Körholz, C., Meisel, R., Müller, I., Peters, C., Reinhardt, D., Sedlacek, P., Schulz, A., Schuster, F. R., Schrauder, A., Strahm, B., Sykora, K. W., Wössmann, W., Zimmermann, M. & Sauer, M. G., 01.05.2013, in: BONE MARROW TRANSPL. 48, 5, S. 651-6 6 S.

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  28. Ethnic-Specific WRN Mutations in South Asian Werner Syndrome Patients: Potential Founder Effect in Patients with Indian or Pakistani Ancestry

    Saha, B., Lessel, D., Nampoothiri, S., Rao, A. S., Hisama, F. M., Peter, D., Bennett, C., Nürnberg, G., Nürnberg, P., Martin, G. M., Kubisch, C. & Oshima, J., 01.05.2013, in: MOL GENET GENOM MED. 1, 1, S. 7-14 8 S.

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  29. Peripartale Kardiomyopathie: Interdisziplinäre Herausforderung

    Löser, B., Tank, S., Hillebrand, G., Goldmann, B., Diehl, W., Biermann, D., Schirmer, J. & Reuter, D. A., 01.05.2013, in: ANAESTHESIST. 62, 5, S. 343-54 12 S.

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  30. Reelin and the Cdc42/Rac1 guanine nucleotide exchange factor αPIX/Arhgef6 promote dendritic Golgi translocation in hippocampal neurons

    Meseke, M., Rosenberger, G. & Förster, E., 01.05.2013, in: EUR J NEUROSCI. 37, 9, S. 1404-12 9 S.

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  31. The effect of idursulfase on growth in patients with Hunter Syndrome: data from the Hunter Outcome Survey (HOS)

    Jones, S. A., Parini, R., Harmatz, P., Giugliani, R., Fang, J., Mendelsohn, N. J. & HOS Natural History Working Group on behalf of HOS Investigators, 01.05.2013, in: MOL GENET METAB. 109, 1, S. 41-8 8 S.

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  32. What's in a name? Intracranial peripheral primitive neuroectodermal tumors and CNS primitive neuroectodermal tumors are not the same

    Müller, K., Diez, B., Muggeri, A., Pietsch, T., Friedrich, C., Rutkowski, S., von Hoff, K., von Bueren, A. O., Zwiener, I. & Bruns, F., 01.05.2013, in: STRAHLENTHER ONKOL. 189, 5, S. 372-9 8 S.

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  33. A novel optineurin truncating mutation and three glaucoma-associated missense variants in patients with familial amyotrophic lateral sclerosis in Germany

    Weishaupt, J. H., Waibel, S., Birve, A., Volk, A. E., Mayer, B., Meyer, T., Ludolph, A. C. & Andersen, P. M., 05.2013, in: NEUROBIOL AGING. 34, 5, S. 1516.e9-15

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  34. Deciphering the glycosylome of dystroglycanopathies using haploid screens for lassa virus entry

    Jae, L. T., Raaben, M., Riemersma, M., van Beusekom, E., Blomen, V. A., Velds, A., Kerkhoven, R. M., Carette, J. E., Topaloglu, H., Meinecke, P., Wessels, M. W., Lefeber, D. J., Whelan, S. P., van Bokhoven, H. & Brummelkamp, T. R., 26.04.2013, in: SCIENCE. 340, 6131, S. 479-83 5 S.

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  35. Incidence and prognostic relevance of genetic variations in T-cell lymphoblastic lymphoma in childhood and adolescence

    Bonn, B. R., Rohde, M., Zimmermann, M., Krieger, D., Oschlies, I., Niggli, F., Wrobel, G., Attarbaschi, A., Escherich, G., Klapper, W., Reiter, A. & Burkhardt, B., 18.04.2013, in: BLOOD. 121, 16, S. 3153-60 8 S.

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  36. Functional analysis of a duplication (p.E63_D69dup) in the switch II region of HRAS: new aspects of the molecular pathogenesis underlying Costello syndrome

    Lorenz, S., Lissewski, C., Simsek-Kiper, P. O., Alanay, Y., Boduroglu, K., Zenker, M. & Rosenberger, G., 15.04.2013, in: HUM MOL GENET. 22, 8, S. 1643-53 11 S.

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  37. The risk of hemophagocytic lymphohistiocytosis in Hermansky-Pudlak syndrome type 2

    Jessen, B., Bode, S. F. N., Ammann, S., Chakravorty, S., Davies, G., Diestelhorst, J., Frei-Jones, M., Gahl, W. A., Gochuico, B. R., Griese, M., Griffiths, G., Janka-Schaub, G., Klein, C., Kögl, T., Kurnik, K., Lehmberg, K., Maul-Pavicic, A., Mumford, A. D., Pace, D., Parvaneh, N., Rezaei, N., de Saint Basile, G., Schmitt-Graeff, A., Schwarz, K., Karasu, G. T., Zieger, B., zur Stadt, U., Aichele, P. & Ehl, S., 11.04.2013, in: BLOOD. 121, 15, S. 2943-51 9 S.

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  38. Gender differences in solitary functioning kidney: do they affect renal outcome? Response

    Kummer, S. & Oh, J., 10.04.2013, in: PEDIATR NEPHROL.

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  39. Deficiency in SLC25A1, encoding the mitochondrial citrate carrier, causes combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria

    Nota, B., Struys, E. A., Pop, A., Jansen, E. E., Fernandez Ojeda, M. R., Kanhai, W. A., Kranendijk, M., van Dooren, S. J. M., Bevova, M. R., Sistermans, E. A., Nieuwint, A. W. M., Barth, M., Ben-Omran, T., Hoffmann, G. F., de Lonlay, P., McDonald, M. T., Meberg, A., Muntau, A., Nuoffer, J-M., Parini, R., Read, M-H., Renneberg, A., Santer, R., Strahleck, T., van Schaftingen, E., van der Knaap, M. S., Jakobs, C. & Salomons, G. S., 04.04.2013, in: AM J HUM GENET. 92, 4, S. 627-31 5 S.

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  40. Distinct role of von Willebrand factor triplet bands in glycoprotein Ib-dependent platelet adhesion and thrombus formation under flow

    Fuchs, B., de Witt, S., Solecka, B. A., Kröning, M., Obser, T., Cosemans, J. M. E. M., Schneppenheim, R., Heemskerk, J. W. M. & Kannicht, C., 01.04.2013, in: SEMIN THROMB HEMOST. 39, 3, S. 306-14 9 S.

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  41. Editorial

    Diemert, A., 01.04.2013, in: Z GEBURTSH NEONATOL. 217, 2, S. 41

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  42. Exon 2 duplication of the MID1 gene in a patient with a mild phenotype of Opitz G/BBB syndrome

    Hüning, I., Kutsche, K., Rajaei, S., Erlandsson, A., Lovmar, L., Rundberg, J. & Stefanova, M., 01.04.2013, in: EUR J MED GENET. 56, 4, S. 188-91 4 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  43. Fehlbildungen der Niere und ableitenden Harnwege – Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD)

    Diemert, A., Klaassen, I., Kemper, M. J., Hecher, K. & Singer, D., 01.04.2013, in: Z GEBURTSH NEONATOL. 217, 2, S. 46-9 4 S.

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  44. Phenotypic and molecular characterisation of type 3 von Willebrand disease in a cohort of Indian patients

    Ahmad, F., Budde, U., Jan, R., Oyen, F., Kannan, M., Saxena, R. & Schneppenheim, R., 01.04.2013, in: THROMB HAEMOSTASIS. 109, 4, S. 652-60 9 S.

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  45. Rectum perforation after broomstick impalement in a 17-year-old: case report and review

    Boettcher, M., Kanellos-Becker, I., Wenke, K. & Krebs, T. F., 01.04.2013, in: PEDIATR EMERG CARE. 29, 4, S. 510-2 3 S.

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  46. Seltene Fehlbildung der Anogenitalregion – Fetale Enterolithiasis als Vorbote einer Penisagenesie

    Hillebrand, G., Glosemeyer, P., Helmke, K. & Singer, D., 01.04.2013, in: Z GEBURTSH NEONATOL. 217, S. 72-73

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  47. Supra- and infratentorial pediatric ependymomas differ significantly in NeuN, p75 and GFAP expression

    Hagel, C., Treszl, A., Fehlert, J., Harder, J., von Haxthausen, F., Kern, M., von Bueren, A. O. & Kordes, U., 01.04.2013, in: J NEURO-ONCOL. 112, 2, S. 191-7 7 S.

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  48. VWF propeptide and ratios between VWF, VWF propeptide, and FVIII in the characterization of type 1 von Willebrand disease

    Eikenboom, J., Federici, A. B., Dirven, R. J., Castaman, G., Rodeghiero, F., Budde, U., Schneppenheim, R., Batlle, J., Canciani, M. T., Goudemand, J., Peake, I., Goodeve, A. & MCMDM-1VWD Study Group, 21.03.2013, in: BLOOD. 121, 12, S. 2336-9 4 S.

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  49. Acetaminophen and pregnancy: short- and long-term consequences for mother and child

    Thiele, K., Kessler, T., Arck, P., Erhardt, A. & Tiegs, G., 01.03.2013, in: J REPROD IMMUNOL. 97, 1, S. 128-39 12 S.

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  50. A very rare cancer in Down Syndrome: medulloblastoma. Epidemiological data from 13 countries

    Satgé, D., Stiller, C. A., Rutkowski, S., von Bueren, A. O., Lacour, B., Sommelet, D., Nishi, M., Massimino, M., Garré, M. L., Moreno, F., Hasle, H., Jakab, Z., Greenberg, M., von der Weid, N., Kuehni, C., Zurriaga, O., Vicente, M-L., Peris-Bonet, R., Benesch, M., Vekemans, M., Sullivan, S. G. & Rickert, C., 01.03.2013, in: J NEURO-ONCOL. 112, 1, S. 107-14 8 S.

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  51. Cytokine concentrations and regulatory T cells in living donor and deceased donor liver transplant recipients

    Briem-Richter, A., Leuschner, A., Haag, F., Grabhorn, E. & Ganschow, R., 01.03.2013, in: PEDIATR TRANSPLANT. 17, 2, S. 185-90 6 S.

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