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Zentrum für Geburtshilfe, Kinder- und Jugendmedizin

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Publikationen

  1. 2014

  2. The transcription factor Cux1 in cerebellar granule cell development and medulloblastoma pathogenesis

    Topka, S., Glassmann, A., Weisheit, G., Schüller, U. & Schilling, K., 12.2014, in: CEREBELLUM. 13, 6, S. 698-712 15 S.

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  3. Impedance cardiography (electrical velocimetry) and transthoracic echocardiography for non-invasive cardiac output monitoring in pediatric intensive care patients: a prospective single-center observational study

    Blohm, M., Obrecht, D., Hartwich, J., Müller, G., Kersten, J., Weil, J. & Singer, D., 19.11.2014, in: CRIT CARE. 18, 6, S. 603

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  4. Clinical spectrum of 4H leukodystrophy caused by POLR3A and POLR3B mutations

    Wolf, N. I., Vanderver, A., van Spaendonk, R. M. L., Schiffmann, R., Brais, B., Bugiani, M., Sistermans, E., Catsman-Berrevoets, C., Kros, J. M., Pinto, P. S., Pohl, D., Tirupathi, S., Strømme, P., de Grauw, T., Fribourg, S., Demos, M., Pizzino, A., Naidu, S., Guerrero, K., van der Knaap, M. S., Bernard, G. & 4H Research Group, 18.11.2014, in: NEUROLOGY. 83, 21, S. 1898-905 8 S.

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  5. Clinical features, treatment, and outcome of macrophage activation syndrome complicating systemic juvenile idiopathic Arthritis: a multinational, multicenter study of 362 patients

    Minoia, F., Davì, S., Horne, A., Demirkaya, E., Bovis, F., Li, C., Lehmberg, K., Weitzman, S., Insalaco, A., Wouters, C., Shenoi, S., Espada, G., Ozen, S., Anton, J., Khubchandani, R., Russo, R., Pal, P., Kasapcopur, O., Miettunen, P., Maritsi, D., Merino, R., Shakoory, B., Alessio, M., Chasnyk, V., Sanner, H., Gao, Y-J., Huasong, Z., Kitoh, T., Avcin, T., Fischbach, M., Frosch, M., Grom, A., Huber, A., Jelusic, M., Sawhney, S., Uziel, Y., Ruperto, N., Martini, A., Cron, R. Q., Ravelli, A. & Pediatric Rheumatology International Trials Organization, 01.11.2014, in: ARTHRITIS RHEUM-US. 66, 11, S. 3160-9 10 S.

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  6. Mutations in SPRTN cause early onset hepatocellular carcinoma, genomic instability and progeroid features

    Lessel, D., Vaz, B., Halder, S., Lockhart, P. J., Marinovic-Terzic, I., Lopez-Mosqueda, J., Philipp, M., Sim, J. C. H., Smith, K. R., Oehler, J., Cabrera, E., Freire, R., Pope, K., Nahid, A., Norris, F., Leventer, R. J., Delatycki, M. B., Barbi, G., von Ameln, S., Högel, J., Degoricija, M., Fertig, R., Burkhalter, M. D., Hofmann, K., Thiele, H., Altmüller, J., Nürnberg, G., Nürnberg, P., Bahlo, M., Martin, G. M., Aalfs, C. M., Oshima, J., Terzic, J., Amor, D. J., Dikic, I., Ramadan, K. & Kubisch, C., 01.11.2014, in: NAT GENET. 46, 11, S. 1239-44 6 S.

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  7. Prenatal stress increases the striatal and hippocampal expression of correlating c-FOS and serotonin transporters in murine offspring

    Bielas, H., Arck, P., Brünahl, C., Walitza, S. & Grünblatt, E., 01.11.2014, in: INT J DEV NEUROSCI. 38, S. 30-5 6 S.

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  8. RASopathy-associated CBL germline mutations cause aberrant ubiquitylation and trafficking of EGFR

    Brand, K., Kentsch, H., Glashoff, C. & Rosenberger, G., 01.11.2014, in: HUM MUTAT. 35, 11, S. 1372-81 10 S.

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  9. Significantly increased CD70 up regulation on TEL-AML positive B cell precursor acute lymphoblastic leukemia cells following CD40 stimulation

    Troeger, A., Glouchkova, L., Ackermann, B., Escherich, G., Hanenberg, H., Janka, G., Roettgers, S., Göbel, U. & Dilloo, D., 01.11.2014, in: KLIN PADIATR. 226, 6-7, S. 332-337 6 S.

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  10. Taurolidine cooperates with antineoplastic drugs in neuroblastoma cells

    Eschenburg, G., Luckert, C., Reinshagen, K. & Bergholz, R., 01.11.2014, in: Genes Cancer. 5, 11-12, S. 460-9 10 S.

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  11. Total serum transforming growth factor-β1 is elevated in the entire spectrum of genetic aortic syndromes

    Hillebrand, M., Millot, N., Sheikhzadeh, S., Rybczynski, M., Gerth, S., Kölbel, T., Keyser, B., Kutsche, K., Robinson, P. N., Berger, J., Mir, T. S., Zeller, T., Blankenberg, S., Kodolitsch, Y. & Goldmann, B., 01.11.2014, in: CLIN CARDIOL. 37, 11, S. 672-679 8 S.

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  12. Advancing the detection of maternal haematopoietic microchimeric cells in fetal immune organs in mice by flow cytometry

    Solano, M. E., Thiele, K., Stelzer, I. A., Mittrücker, H-W. & Arck, P. C., 30.10.2014, in: Chimerism. 0, 0, S. 1-4 4 S.

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  13. Complex gastroschisis is a different entity to simple gastroschisis affecting morbidity and mortality-a systematic review and meta-analysis

    Bergholz, R., Boettcher, M., Reinshagen, K. & Wenke, K., 01.10.2014, in: J PEDIATR SURG. 49, 10, S. 1527-32 6 S.

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  14. Loss of Smarc proteins impairs cerebellar development

    Moreno, N., Schmidt, C., Ahlfeld, J., Pöschl, J., Dittmar, S., Pfister, S. M., Kool, M., Kerl, K. & Schüller, U., 01.10.2014, in: J NEUROSCI. 34, 40, S. 13486-91 6 S.

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  15. Mice over-expressing human erythropoietin indicate that erythropoietin enhances expression of its receptor via up-regulated Gata1 and Tal1

    Deindl, P., Klar, M., Drews, D., Cremer, M., Gammella, E., Gassmann, M. & Dame, C., 01.10.2014, in: HAEMATOLOGICA. 99, 10, S. e205-7

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  16. Monitoring fetal immune development in human pregnancies: current concepts and future goals

    Pagenkemper, M. & Diemert, A., 01.10.2014, in: J REPROD IMMUNOL. 104, S. 49-53 5 S.

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  17. Reduced levels of maternal progesterone during pregnancy increase the risk for allergic airway diseases in females only

    Hartwig, I. R. V., Brünahl, C., Ramisch, K., Keil, T., Inman, M., Pincus, M. & Arck, P. C., 01.10.2014, in: J MOL MED. 92, 10, S. 1093-1104

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  18. Unexplained Loss of Vision in a Child: Consider Bilateral Primary Optic Nerve Sheath Meningioma

    Nickel, M., Löbel, U., Holst, B., Kammler, G., Matschke, J., Schulz, A. & Kohlschütter, A., 01.10.2014, in: NEUROPEDIATRICS. 45, 5, S. 321-4 4 S.

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  19. Geographically weighted regression of land cover determinants of Plasmodium falciparum transmission in the Ashanti Region of Ghana

    Ehlkes, L., Krefis, A. C., Kreuels, B., Krumkamp, R., Adjei, O., Ayim-Akonor, M., Kobbe, R., Hahn, A., Vinnemeier, C., Loag, W., Schickhoff, U. & May, J., 30.09.2014, in: INT J HEALTH GEOGR. 13, S. 35

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  20. Stable isotope dilution microquantification of creatine metabolites in plasma, whole blood and dried blood spots for pharmacological studies in mouse models of creatine deficiency

    Tran, C., Yazdanpanah, M., Kyriakopoulou, L., Levandovskiy, V., Zahid, H., Naufer, A., Isbrandt, D. & Schulze, A., 25.09.2014, in: CLIN CHIM ACTA. 436, S. 160-8 9 S.

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  21. Carpal tunnel syndrome is associated with high fibrinogen and fibrinogen deposits

    Utrobičić, I., Novak, I., Marinović-Terzić, I., Matić, K., Lessel, D., Salamunić, I., Babić, M. S., Kunac, N., Mešin, A. K., Kubisch, C., Maček, B. & Terzić, J., 01.09.2014, in: NEUROSURGERY. 75, 3, S. 276-85

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  22. Clinical and genetic features of rhabdoid tumors of the heart registered with the European Rhabdoid Registry (EU-RHAB)

    Bartelheim, K., Sumerauer, D., Behrends, U., Kodetova, D., Kucera, F., Leuschner, I., Neumayer, P., Oyen, F., Rübe, C., Siebert, R., Schneppenheim, R., Seeringer, A., Vasovcak, P. & Frühwald, M. C., 01.09.2014, in: CANCER GENET-NY. 207, 9, S. 379-83 5 S.

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  23. Developments in pediatric liver transplantation since implementation of the new allocation rules in Eurotransplant

    Herden, U., Grabhorn, E., Briem-Richter, A., Ganschow, R., Nashan, B. & Fischer, L., 01.09.2014, in: CLIN TRANSPLANT. 28, 9, S. 1061-8 8 S.

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  24. Identifying molecular markers for the sensitive detection of residual atypical teratoid rhabdoid tumor cells

    Vu-Han, T-L., Frühwald, M. C., Hasselblatt, M., Kerl, K., Nagel, I., Obser, T., Oyen, F., Siebert, R. & Schneppenheim, R., 01.09.2014, in: CANCER GENET-NY. 207, 9, S. 390-397 8 S.

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  25. Intertwin cardiac status at 10-year follow-up after intrauterine laser coagulation therapy of severe twin-twin transfusion Syndrome :comparison of donor, recipient and normal values

    Herberg, U., Bolay, J., Graeve, P., Hecher, K., Bartmann, P. & Breuer, J., 01.09.2014, in: ARCH DIS CHILD-FETAL. 99, 5, S. F380-5

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  26. New problems arising from old drugs: second-generation effects of acetaminophen

    Tiegs, G., Karimi, K., Brune, K. & Arck, P., 01.09.2014, in: EXPERT REV CLIN PHAR. 7, 5, S. 655-62 8 S.

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  27. Postmortem 31P magnetic resonance spectroscopy of the skeletal muscle: α-ATP/Pi ratio as a forensic tool?

    Schmidt, T. M., Wang, Z. J., Keller, S., Heinemann, A., Acar, S., Graessner, J., Schoennagel, B. P., Adam, G., Fischer, R. & Yamamura, J., 01.09.2014, in: FORENSIC SCI INT. 242, S. 172-6 5 S.

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  28. Pränatale, geschlechtsspezifische Programmierung und chronische Erkrankungen oder Finis Ab Orígine Pendet

    Arck, P. C. & Hecher, K., 01.09.2014, in: BUNDESGESUNDHEITSBLA. 57, 9, S. 1061-6 6 S.

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  29. SMARCA4-mutated atypical teratoid/rhabdoid tumors are associated with inherited germline alterations and poor prognosis

    Hasselblatt, M., Nagel, I., Oyen, F., Bartelheim, K., Russell, R. B., Schüller, U., Junckerstorff, R., Rosenblum, M., Alassiri, A. H., Rossi, S., Schmid, I., Gottardo, N. G., Toledano, H., Viscardi, E., Balbin, M., Witkowski, L., Lu, Q., Betts, M. J., Foulkes, W. D., Siebert, R., Frühwald, M. C. & Schneppenheim, R., 01.09.2014, in: ACTA NEUROPATHOL. 128, 3, S. 453-6 4 S.

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  30. Synchronous congenital malignant rhabdoid tumor of the orbit and atypical teratoid/rhabdoid tumor--feasibility and efficacy of multimodal therapy in a long-term survivor

    Seeringer, A., Reinhard, H., Hasselblatt, M., Schneppenheim, R., Siebert, R., Bartelheim, K., Leuschner, I. & Frühwald, M. C., 01.09.2014, in: CANCER GENET-NY. 207, 9, S. 429-33 5 S.

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  31. Use of sapropterin dihydrochloride in maternal phenylketonuria. A European experience of eight cases

    Feillet, F., Muntau, A. C., Debray, F-G., Lotz-Havla, A. S., Puchwein-Schwepcke, A., Fofou-Caillierez, M. B., van Spronsen, F. & Trefz, F. F., 01.09.2014, in: J INHERIT METAB DIS. 37, 5, S. 753-62 10 S.

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  32. Deletions in the 3' part of the NFIX gene including a recurrent Alu-mediated deletion of exon 6 and 7 account for previously unexplained cases of Marshall-Smith syndrome

    Schanze, D., Neubauer, D., Cormier-Daire, V., Delrue, M-A., Dieux-Coeslier, A., Hasegawa, T., Holmberg, E. E., Koenig, R., Krueger, G., Schanze, I., Seemanova, E., Shaw, A. C., Vogt, J., Volleth, M., Reis, A., Meinecke, P., Hennekam, R. C. M. & Zenker, M., 09.2014, in: HUM MUTAT. 35, 9, S. 1092-100 9 S.

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  33. Acquired hemophilia A and von Willebrand syndrome in a patient with late-onset systemic lupus erythematosus

    Dicke, C., Holstein, K., Schneppenheim, S., Dittmer, R., Schneppenheim, R., Bokemeyer, C., Iking-Konert, C., Budde, U. & Langer, F., 20.08.2014, in: EXP HEMATOL ONCOL. 3, S. 21

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  34. The PML domain of PML-RARα blocks senescence to promote leukemia

    Korf, K., Wodrich, H., Haschke, A., Ocampo, C., Harder, L., Gieseke, F., Pollmann, A., Dierck, K., Prall, S., Staege, H., Ma, H., Horstmann, M. A., Evans, R. M. & Sternsdorf, T., 19.08.2014, in: P NATL ACAD SCI USA. 111, 33, S. 12133-8 6 S.

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  35. Neurometabolische und Neurodegenerative Krankheiten: Mukopolysaccharidosen (MPS)

    Muschol, N. M., 18.08.2014, Neuropädiatrie: Evidenzbasierte Therapie. Korinthenberg, R., Panteliadis, C. P. & Hagel, C. (Hrsg.). 2 Aufl. München: Urban & Fischer

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  36. Arsenic trioxide inhibits tumor cell growth in malignant rhabdoid tumors in vitro and in vivo by targeting overexpressed Gli1

    Kerl, K., Moreno, N., Holsten, T., Ahlfeld, J., Mertins, J., Hotfilder, M., Kool, M., Bartelheim, K., Schleicher, S., Handgretinger, R., Schüller, U., Meisterernst, M. & Frühwald, M. C., 15.08.2014, in: INT J CANCER. 135, 4, S. 989-95 7 S.

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  37. Myeloperoxidase deficiency ameliorates progression of chronic kidney disease in mice

    Lehners, A., Lange, S., Niemann, G., Rosendahl, A., Meyer-Schwesinger, C., Oh, J., Stahl, R., Ehmke, H., Benndorf, R., Klinke, A., Baldus, S. & Wenzel, U. O., 15.08.2014, in: AM J PHYSIOL-RENAL. 307, 4, S. F407-17

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  38. Signal-peptide-peptidase-like 2a is required for CD74 intramembrane proteolysis in human B cells

    Schneppenheim, J., Hüttl, S., Kruchen, A., Fluhrer, R., Müller, I., Saftig, P., Schneppenheim, R., Martin, C. L. & Schröder, B., 15.08.2014, in: BIOCHEM BIOPH RES CO. 451, 1, S. 48-53 6 S.

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  39. Cross-sectional study of 168 patients with hepatorenal tyrosinaemia and implications for clinical practice

    Mayorandan, S., Meyer, U., Gokcay, G., Segarra, N. G., de Baulny, H. O., van Spronsen, F., Zeman, J., de Laet, C., Spiekerkoetter, U., Thimm, E., Maiorana, A., Dionisi-Vici, C., Moeslinger, D., Brunner-Krainz, M., Lotz-Havla, A. S., Cocho de Juan, J. A., Couce Pico, M. L., Santer, R., Scholl-Bürgi, S., Mandel, H., Bliksrud, Y. T., Freisinger, P., Aldamiz-Echevarria, L. J., Hochuli, M., Gautschi, M., Endig, J., Jordan, J., McKiernan, P., Ernst, S., Morlot, S., Vogel, A., Sander, J. & Das, A. M., 01.08.2014, in: ORPHANET J RARE DIS. 9, S. 107

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  40. Evidence of Germline Mosaicism for a Novel BCOR Mutation in Two Indian Sisters with Oculo-Facio-Cardio-Dental Syndrome

    Danda, S., van Rahden, V. A., John, D., Paul, P., Raju, R., Koshy, S. & Kutsche, K., 01.08.2014, in: MOL SYNDROMOL. 5, 5, S. 251-6 6 S.

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  41. Methylation of the hTERT promoter is frequent in choroid plexus tumors but not of independent prognostic value

    Ruland, V., Hartung, S., Kordes, U., Wolff, J. E., Paulus, W. & Hasselblatt, M., 01.08.2014, in: J NEURO-ONCOL. 119, 1, S. 215-6 2 S.

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  42. Biopsy findings of symptomatic cerebral X-linked adrenoleucodystrophy and histological differentiation from multiple sclerosis

    Pfeifenbring, S., von Baumgarten, L., Schüller, U., Rosewich, H., Thal, D. R., Wirtz, C. R., Hecht, M., Terpolilli, N. A. & Brück, W., 08.2014, in: NEUROPATH APPL NEURO. 40, 5, S. 658-61 4 S.

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  43. Embryonal tumor with abundant neuropil and true rosettes (ETANTR), ependymoblastoma, and medulloepithelioma share molecular similarity and comprise a single clinicopathological entity

    Korshunov, A., Sturm, D., Ryzhova, M., Hovestadt, V., Gessi, M., Jones, D. T. W., Remke, M., Northcott, P. A., Perry, A., Picard, D., Rosenblum, M., Antonelli, M., Aronica, E., Schüller, U., Hasselblatt, M., Woehrer, A., Zheludkova, O., Kumirova, E., Puget, S., Taylor, M. D., Giangaspero, F., Peter Collins, V., Deimling, A., Lichter, P., Huang, A., Pietsch, T., Pfister, S. M. & Kool, M., 08.2014, in: ACTA NEUROPATHOL. 128, 2, S. 279-89 11 S.

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  44. LASP1 is a novel BCR-ABL substrate and a phosphorylation-dependent binding partner of CRKL in chronic myeloid leukemia

    Frietsch, J. J., Kastner, C., Grunewald, T. G. P., Schweigel, H., Nollau, P., Ziermann, J., Clement, J. H., La Rosée, P., Hochhaus, A. & Butt, E., 30.07.2014, in: ONCOTARGET. 5, 14, S. 5257-71 15 S.

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  45. Uni- and crossmodal refractory period effects of event-related potentials provide insights into the development of multisensory processing

    Johannsen, J. & Röder, B., 28.07.2014, in: FRONT HUM NEUROSCI. 8, S. 552

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  46. An interactive network of elastase, secretases, and PAR-2 protein regulates CXCR1 receptor surface expression on neutrophils

    Bakele, M., Lotz-Havla, A. S., Jakowetz, A., Carevic, M., Marcos, V., Muntau, A. C., Gersting, S. W. & Hartl, D., 25.07.2014, in: J BIOL CHEM. 289, 30, S. 20516-25 10 S.

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  47. Enhancer hijacking activates GFI1 family oncogenes in medulloblastoma

    Northcott, P. A., Lee, C., Zichner, T., Stütz, A. M., Erkek, S., Kawauchi, D., Shih, D. J. H., Hovestadt, V., Zapatka, M., Sturm, D., Jones, D. T. W., Kool, M., Remke, M., Cavalli, F. M. G., Zuyderduyn, S., Bader, G. D., VandenBerg, S., Esparza, L. A., Ryzhova, M., Wang, W., Wittmann, A., Stark, S., Sieber, L., Seker-Cin, H., Linke, L., Kratochwil, F., Jäger, N., Buchhalter, I., Imbusch, C. D., Zipprich, G., Raeder, B., Schmidt, S., Diessl, N., Wolf, S., Wiemann, S., Brors, B., Lawerenz, C., Eils, J., Warnatz, H-J., Risch, T., Yaspo, M-L., Weber, U. D., Bartholomae, C. C., von Kalle, C., Turányi, E., Hauser, P., Sanden, E., Darabi, A., Siesjö, P., Sterba, J., Zitterbart, K., Sumerauer, D., van Sluis, P., Versteeg, R., Volckmann, R., Koster, J., Schuhmann, M. U., Ebinger, M., Grimes, H. L., Robinson, G. W., Gajjar, A., Mynarek, M., von Hoff, K., Rutkowski, S., Pietsch, T., Scheurlen, W., Felsberg, J., Reifenberger, G., Kulozik, A. E., von Deimling, A., Witt, O., Eils, R., Gilbertson, R. J., Korshunov, A., Taylor, M. D., Lichter, P., Korbel, J. O., Wechsler-Reya, R. J. & Pfister, S. M., 24.07.2014, in: NATURE. 511, 7510, S. 428-434 7 S.

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  48. PTEN microdeletions in T-cell acute lymphoblastic leukemia are caused by illegitimate RAG-mediated recombination events

    Mendes, R. D., Sarmento, L. M., Canté-Barrett, K., Zuurbier, L., Buijs-Gladdines, J. G. C. A. M., Póvoa, V., Smits, W. K., Abecasis, M., Yunes, J. A., Sonneveld, E., Horstmann, M. A., Pieters, R., Barata, J. T. & Meijerink, J. P. P., 24.07.2014, in: BLOOD. 124, 4, S. 567-78 12 S.

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  49. Sex, immunity and influenza

    Gabriel, G. & Arck, P. C., 15.07.2014, in: J INFECT DIS. 209, S. 93-9

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  50. Treatment of children with central nervous system primitive neuroectodermal tumors/pinealoblastomas in the prospective multicentric trial HIT 2000 using hyperfractionated radiation therapy followed by maintenance chemotherapy

    Gerber, N. U., von Hoff, K., Resch, A., Ottensmeier, H., Kwiecien, R., Faldum, A., Matuschek, C., Hornung, D., Bremer, M., Benesch, M., Pietsch, T., Warmuth-Metz, M., Kuehl, J., Rutkowski, S. & Kortmann, R. D., 15.07.2014, in: INT J RADIAT ONCOL. 89, 4, S. 863-71 9 S.

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  51. Efficacious inhibition of Importin α/β-mediated nuclear import of human inositol phosphate multikinase

    Kublun, I., Ehm, P., Brehm, M. A. & Nalaskowski, M. M., 01.07.2014, in: BIOCHIMIE. 102, S. 117-23 7 S.

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