Institut für Humangenetik
Publikationen
- 2021
Pathogenic variants in GNPTAB and GNPTG encoding distinct subunits of GlcNAc-1-phosphotransferase differentially impact bone resorption in patients with mucolipidosis type II and III
Di Lorenzo, G., Westermann, L. M., Schinke, T., Stürznickel, J., Ludwig, N. F., Ammer, L. S., Baranowsky, A., Ahmadi, S., Pourbarkhordariesfandabadi, E., Breyer, S. R., Board, T. N., Foster, A., Mercer, J., Tylee, K., Velho, R. V., Schweizer, M., Renné, T., Braulke, T., Randon, D. N., Sperb-Ludwig, F., de Camargo Pinto, L. L., Moreno, C. A., Cavalcanti, D. P., Amling, M., Kutsche, K., Winter, D., Muschol, N. M., Schwartz, I. V. D., Rolvien, T., Danyukova, T., Schinke, T. & Pohl, S., 12.2021, in: GENET MED. 23, 12, S. 2369-2377 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Prevalence and clinical prediction of mitochondrial disorders in a large neuropediatric cohort
van der Ven, A. T., Johannsen, J., Kortüm, F., Wagner, M., Tsiakas, K., Bierhals, T., Lessel, D., Herget, T., Kloth, K., Lisfeld, J., Scholz, T., Obi, N., Wortmann, S., Prokisch, H., Kubisch, C., Denecke, J., Santer, R. & Hempel, M., 12.2021, in: CLIN GENET. 100, 6, S. 766-770 5 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
SHANK3 conformation regulates direct actin binding and crosstalk with Rap1 signaling
Salomaa, S. I., Miihkinen, M., Kremneva, E., Paatero, I., Lilja, J., Jacquemet, G., Vuorio, J., Antenucci, L., Kogan, K., Hassani Nia, F., Hollos, P., Isomursu, A., Vattulainen, I., Coffey, E. T., Kreienkamp, H-J., Lappalainen, P. & Ivaska, J., 22.11.2021, in: CURR BIOL. 31, 22, S. 4956-4970.e9Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
KCND2 variants associated with global developmental delay differentially impair Kv4.2 channel gating
Zhang, Y., Tachtsidis, G., Schob, C., Koko, M., Hedrich, U. B. S., Lerche, H., Lemke, J. R., van Haeringen, A., Ruivenkamp, C., Prescott, T., Tveten, K., Gerstner, T., Pruniski, B., DiTroia, S., VanNoy, G. E., Rehm, H. L., McLaughlin, H., Bolz, H. J., Zechner, U., Bryant, E., McDonough, T., Kindler, S. & Bähring, R., 16.11.2021, in: HUM MOL GENET. 30, 23, S. 2300-2314 15 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Dominant KPNA3 Mutations Cause Infantile Onset Hereditary Spastic Paraplegia
Schob, C., Hempel, M., Brozkova, D. S., Jiang, H., Kim, S. Y., Batzir, N. A., Orenstein, N., Bierhals, T., Johannsen, J., Meszarosova, A. U., Chae, J-H., Seeman, P., Woidy, M., Fang, F., Kubisch, C., Kindler, S. & Denecke, J., 11.2021, in: ANN NEUROL. 90, 5, S. 738-750 13 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The Golgi-Associated PDZ Domain Protein Gopc/PIST Is Required for Synaptic Targeting of mGluR5.
Klüssendorf, M., Song, I., Schau, L., Morellini, F., Dityatev, A., Koliwer, J. & Kreienkamp, H-J., 11.2021, in: MOL NEUROBIOL. 58, 11, S. 5618–5634 17 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Communication processes about predictive genetic testing within high-risk breast cancer families: a two-phase study design
Blomen, C. L., Pott, A., Volk, A. E., Budäus, L. & Witzel, I., 11.10.2021, in: SCI REP-UK. 11, 1, S. 20178Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
ANK3 related neurodevelopmental disorders: expanding the spectrum of heterozygous loss-of-function variants
Kloth, K., Lozic, B., Tagoe, J., Hoffer, M. J. V., Van der Ven, A., Thiele, H., Altmüller, J., Kubisch, C., Au, P. Y. B., Denecke, J., Bijlsma, E. K. & Lessel, D., 10.2021, in: NEUROGENETICS. 22, 4, S. 263-269 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Clinico-genetic findings in 509 frontotemporal dementia patients
Wagner, M., Lorenz, G., Volk, A. E., Brunet, T., Edbauer, D., Berutti, R., Zhao, C., Anderl-Straub, S., Bertram, L., Danek, A., Deschauer, M., Dill, V., Fassbender, K., Fliessbach, K., Götze, K. S., Jahn, H., Kornhuber, J., Landwehrmeyer, B., Lauer, M., Obrig, H., Prudlo, J., Schneider, A., Schroeter, M. L., Uttner, I., Vukovich, R., Wiltfang, J., Winkler, A. S., Zhou, Q., Ludolph, A. C., German FTLD Consortium, Oexle, K., Otto, M., Diehl-Schmid, J. & Winkelmann, J., 10.2021, in: MOL PSYCHIATR. 26, 10, S. 5824-5832 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Complete lung agenesis caused by complex genomic rearrangements with neo-TAD formation at the SHH locus
Melo, U. S., Piard, J., Fischer-Zirnsak, B., Klever, M-K., Schöpflin, R., Mensah, M. A., Holtgrewe, M., Arbez-Gindre, F., Martin, A., Guigue, V., Gaillard, D., Landais, E., Roze, V., Kremer, V., Ramanah, R., Cabrol, C., Harms, F. L., Kornak, U., Spielmann, M., Mundlos, S. & Van Maldergem, L., 10.2021, in: HUM GENET. 140, 10, S. 1459-1469 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Quantifying progression in primary progressive aphasia with structural neuroimaging
Lombardi, J., Mayer, B., Semler, E., Anderl-Straub, S., Uttner, I., Kassubek, J., Diehl-Schmid, J., Danek, A., Levin, J., Fassbender, K., Fliessbach, K., Schneider, A., Huppertz, H-J., Jahn, H., Volk, A., Kornhuber, J., Landwehrmeyer, B., Lauer, M., Prudlo, J., Wiltfang, J., Schroeter, M. L., Ludolph, A., Otto, M. & FTLD consortium, 10.2021, in: ALZHEIMERS DEMENT. 17, 10, S. 1595-1609 15 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Malignant gliomas with H3F3A G34R mutation or MYCN amplification in pediatric patients with Li Fraumeni syndrome
Schoof, M., Kordes, U., Volk, A. E., Al-Kershi, S., Kresbach, C. & Schüller, U., 09.2021, in: ACTA NEUROPATHOL. 142, 3, S. 591-593 3 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung
Syndromic disorders caused by gain-of-function variants in KCNH1, KCNK4, and KCNN3-a subgroup of K+ channelopathies
Gripp, K. W., Smithson, S. F., Scurr, I. J., Baptista, J., Majumdar, A., Pierre, G., Williams, M., Henderson, L. B., Wentzensen, I. M., McLaughlin, H., Leeuwen, L., Simon, M. E. H., van Binsbergen, E., Dinulos, M. B. P., Kaplan, J. D., McRae, A., Superti-Furga, A., Good, J-M. & Kutsche, K., 09.2021, in: EUR J HUM GENET. 29, 9, S. 1384-1395 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
CACNA1I gain-of-function mutations differentially affect channel gating and cause neurodevelopmental disorders
El Ghaleb, Y., Schneeberger, P. E., Fernández-Quintero, M. L., Geisler, S. M., Pelizzari, S., Polstra, A. M., van Hagen, J. M., Denecke, J., Campiglio, M., Liedl, K. R., Stevens, C. A., Person, R. E., Rentas, S., Marsh, E. D., Conlin, L. K., Tuluc, P., Kutsche, K. & Flucher, B. E., 17.08.2021, in: BRAIN. 144, 7, S. 2092-2106 15 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Unique variants in CLCN3, encoding an endosomal anion/proton exchanger, underlie a spectrum of neurodevelopmental disorders
Duncan, A. R., Polovitskaya, M. M., Gaitán-Peñas, H., Bertelli, S., VanNoy, G. E., Grant, P. E., O'Donnell-Luria, A., Valivullah, Z., Lovgren, A. K., England, E. M., Agolini, E., Madden, J. A., Schmitz-Abe, K., Kritzer, A., Hawley, P., Novelli, A., Alfieri, P., Colafati, G. S., Wieczorek, D., Platzer, K., Luppe, J., Koch-Hogrebe, M., Abou Jamra, R., Neira-Fresneda, J., Lehman, A., Boerkoel, C. F., Seath, K., Clarke, L., CAUSES Study, van Ierland, Y., Argilli, E., Sherr, E. H., Maiorana, A., Diel, T., Hempel, M., Bierhals, T., Estévez, R., Jentsch, T. J., Pusch, M. & Agrawal, P. B., 05.08.2021, in: AM J HUM GENET. 108, 8, S. 1450-1465 16 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Biallelic mutations in L-dopachrome tautomerase (DCT) cause infantile nystagmus and oculocutaneous albinism
Volk, A. E., Hedergott, A., Preising, M., Rading, S., Fricke, J., Herkenrath, P., Nürnberg, P., Altmüller, J., von Ameln, S., Lorenz, B., Neugebauer, A., Karsak, M. & Kubisch, C., 08.2021, in: HUM GENET. 140, 8, S. 1157-1168 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Congenital disorders of glycosylation with defective fucosylation
Hüllen, A., Falkenstein, K., Weigel, C., Huidekoper, H., Naumann-Bartsch, N., Spenger, J., Feichtinger, R. G., Schaefers, J., Frenz, S., Kotlarz, D., Momen, T., Khoshnevisan, R., Riedhammer, K. M., Santer, R., Herget, T., Rennings, A., Lefeber, D. J., Mayr, J. A., Thiel, C. & Wortmann, S. B., 08.2021, in: J INHERIT METAB DIS. 44, 6, S. 1441-1452 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Genome sequencing in families with congenital limb malformations
Elsner, J., Mensah, M. A., Holtgrewe, M., Hertzberg, J., Bigoni, S., Busche, A., Coutelier, M., de Silva, D. C., Elçioglu, N., Filges, I., Gerkes, E., Girisha, K. M., Graul-Neumann, L., Jamsheer, A., Krawitz, P., Kurth, I., Markus, S., Megarbane, A., Reis, A., Reuter, M. S., Svoboda, D., Teller, C., Tuysuz, B., Türkmen, S., Wilson, M., Woitschach, R., Vater, I., Caliebe, A., Hülsemann, W., Horn, D., Mundlos, S. & Spielmann, M., 08.2021, in: HUM GENET. 140, 8, S. 1229-1239 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The acrocentric part of der(Y)t(Y;acro)(q12;p1?2) contains D15Z1 sequences in the majority of cases
Fuchs, S., Lisfeld, J., Kankel, S., Person, L. & Liehr, T., 28.07.2021, in: HUM GENOME VAR. 8, 1, 32.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Identification of 22 susceptibility loci associated with testicular germ cell tumors
Pluta, J., Pyle, L. C., Nead, K. T., Wilf, R., Li, M., Mitra, N., Weathers, B., D'Andrea, K., Almstrup, K., Anson-Cartwright, L., Benitez, J., Brown, C. D., Chanock, S., Chen, C., Cortessis, V. K., Ferlin, A., Foresta, C., Gamulin, M., Gietema, J. A., Grasso, C., Greene, M. H., Grotmol, T., Hamilton, R. J., Haugen, T. B., Hauser, R., Hildebrandt, M. A. T., Johnson, M. E., Karlsson, R., Kiemeney, L. A., Lessel, D., Lothe, R. A., Loud, J. T., Loveday, C., Martin-Gimeno, P., Meijer, C., Nsengimana, J., Quinn, D. I., Rafnar, T., Ramdas, S., Richiardi, L., Skotheim, R. I., Stefansson, K., Turnbull, C., Vaughn, D. J., Wiklund, F., Wu, X., Yang, D., Zheng, T., Wells, A. D., Grant, S. F. A., Rajpert-De Meyts, E., Schwartz, S. M., Bishop, D. T., McGlynn, K. A., Kanetsky, P. A., Nathanson, K. L. & Testicular Cancer Consortium, 23.07.2021, in: NAT COMMUN. 12, 1, S. 4487Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Performance of breast cancer polygenic risk scores in 760 female CHEK2 germline mutation carriers
Borde, J., Ernst, C., Wappenschmidt, B., Niederacher, D., Weber-Lassalle, K., Schmidt, G., Hauke, J., Quante, A. S., Weber-Lassalle, N., Horváth, J., Pohl-Rescigno, E., Arnold, N., Rump, A., Gehrig, A., Hentschel, J., Faust, U., Dutrannoy, V., Meindl, A., Kuzyakova, M., Wang-Gohrke, S., Weber, B. H. F., Sutter, C., Volk, A. E., Giannakopoulou, O., Lee, A., Engel, C., Schmidt, M. K., Antoniou, A. C., Schmutzler, R. K., Kuchenbaecker, K. & Hahnen, E., 01.07.2021, in: JNCI-J NATL CANCER I. 113, 7, S. 893-899 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Correction: Janus-faced EPHB4-associated disorders: novel pathogenic variants and unreported intrafamilial overlapping phenotypes
Martin-Almedina, S., Ogmen, K., Sackey, E., Grigoriadis, D., Karapouliou, C., Nadarajah, N., Ebbing, C., Lord, J., Mellis, R., Kortuem, F., Dinulos, M. B., Polun, C., Bale, S., Atton, G., Robinson, A., Reigstad, H., Houge, G., von der Wense, A., Becker, W-H., Jeffery, S., Mortimer, P. S., Gordon, K., Josephs, K. S., Robart, S., Kilby, M. D., Vallee, S., Gorski, J. L., Hempel, M., Berland, S., Mansour, S. & Ostergaard, P., 07.2021, in: GENET MED. 23, 7, S. 1376-1377 2 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung
De novo variants in neurodevelopmental disorders-experiences from a tertiary care center
Brunet, T., Jech, R., Brugger, M., Kovacs, R., Alhaddad, B., Leszinski, G., Riedhammer, K. M., Westphal, D. S., Mahle, I., Mayerhanser, K., Skorvanek, M., Weber, S., Graf, E., Berutti, R., Necpál, J., Havránková, P., Pavelekova, P., Hempel, M., Kotzaeridou, U., Hoffmann, G. F., Leiz, S., Makowski, C., Roser, T., Schroeder, S. A., Steinfeld, R., Strobl-Wildemann, G., Hoefele, J., Borggraefe, I., Distelmaier, F., Strom, T. M., Winkelmann, J., Meitinger, T., Zech, M. & Wagner, M., 07.2021, in: CLIN GENET. 100, 1, S. 14-28 15 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Janus-faced EPHB4-associated disorders: novel pathogenic variants and unreported intrafamilial overlapping phenotypes
Martin-Almedina, S., Ogmen, K., Sackey, E., Grigoriadis, D., Karapouliou, C., Nadarajah, N., Ebbing, C., Lord, J., Mellis, R., Kortuem, F., Dinulos, M. B., Polun, C., Bale, S., Atton, G., Robinson, A., Reigstad, H., Houge, G., von der Wense, A., Becker, W-H., Jeffery, S., Mortimer, P. S., Gordon, K., Josephs, K. S., Robart, S., Kilby, M. D., Vallee, S., Gorski, J. L., Hempel, M., Berland, S., Mansour, S. & Ostergaard, P., 07.2021, in: GENET MED. 23, 7, S. 1315-1324 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
MCM complex members MCM3 and MCM7 are associated with a phenotypic spectrum from Meier-Gorlin syndrome to lipodystrophy and adrenal insufficiency
Knapp, K. M., Jenkins, D. E., Sullivan, R., Harms, F. L., von Elsner, L., Ockeloen, C. W., de Munnik, S., Bongers, E. M. H. F., Murray, J., Pachter, N., Denecke, J., Kutsche, K. & Bicknell, L. S., 07.2021, in: EUR J HUM GENET. 29, 7, S. 1110-1120 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
More evidence on TRIO missense mutations in the spectrin repeat domain causing severe developmental delay and recognizable facial dysmorphism with macrocephaly
Kloth, K., Graul-Neumann, L., Hermann, K., Johannsen, J., Bierhals, T. & Kortüm, F., 07.2021, in: NEUROGENETICS. 22, 3, S. 221-224 4 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Pathogenic SPTBN1 variants cause an autosomal dominant neurodevelopmental syndrome
Cousin, M. A., Creighton, B. A., Breau, K. A., Spillmann, R. C., Torti, E., Dontu, S., Tripathi, S., Ajit, D., Edwards, R. J., Afriyie, S., Bay, J. C., Harper, K. M., Beltran, A. A., Munoz, L. J., Falcon Rodriguez, L., Stankewich, M. C., Person, R. E., Si, Y., Normand, E. A., Blevins, A., May, A. S., Bier, L., Aggarwal, V., Mancini, G. M. S., van Slegtenhorst, M. A., Cremer, K., Becker, J., Engels, H., Aretz, S., MacKenzie, J. J., Brilstra, E., van Gassen, K. L. I., van Jaarsveld, R. H., Oegema, R., Parsons, G. M., Mark, P., Helbig, I., McKeown, S. E., Stratton, R., Cogne, B., Isidor, B., Cacheiro, P., Smedley, D., Firth, H. V., Bierhals, T., Kloth, K., Weiss, D., Fairley, C., Shieh, J. T., Kritzer, A., Jayakar, P., Kurtz-Nelson, E., Bernier, R. A., Wang, T., Eichler, E. E., van de Laar, I. M. B. H., McConkie-Rosell, A., McDonald, M. T., Kemppainen, J., Lanpher, B. C., Schultz-Rogers, L. E., Gunderson, L. B., Pichurin, P. N., Yoon, G., Zech, M., Jech, R., Winkelmann, J., Beltran, A. S., Zimmermann, M. T., Temple, B., Moy, S. S., Klee, E. W., Tan, Q. K-G., Lorenzo, D. N. & Undiagnosed Diseases Network, 07.2021, in: NAT GENET. 53, 7, S. 1006-1021 16 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
TBX3 and TBX5 duplication: A family with an atypical overlapping Holt-Oram/ulnar-mammary syndrome phenotype
Cenni, C., Andres, S., Hempel, M., Strom, T. M., Thomas, E., Davies, A., Timoney, N., Frigiola, A., Logan, M. & Holder-Espinasse, M., 07.2021, in: EUR J MED GENET. 64, 7, 104213.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Fatal COVID-19 in a Child with Persistence of SARS-CoV-2 Despite Extensive Multidisciplinary Treatment: A Case Report
Apostolidou, S., Harbauer, T., Lasch, P., Biermann, D., Hempel, M., Lütgehetmann, M., Pfefferle, S., Herrmann, J., Rüffer, A., Reinshagen, K., Kozlik-Feldmann, R., Gieras, A., Kniep, I., Oh, J., Singer, D., Ebenebe, C. U. & Kobbe, R., 30.06.2021, in: CHILDREN-BASEL. 8, 7, 564.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Bi-allelic variants in IPO8 cause a connective tissue disorder associated with cardiovascular defects, skeletal abnormalities, and immune dysregulation
Ziegler, A., Duclaux-Loras, R., Revenu, C., Charbit-Henrion, F., Begue, B., Duroure, K., Grimaud, L., Guihot, A. L., Desquiret-Dumas, V., Zarhrate, M., Cagnard, N., Mas, E., Breton, A., Edouard, T., Billon, C., Frank, M., Colin, E., Lenaers, G., Henrion, D., Lyonnet, S., Faivre, L., Alembik, Y., Philippe, A., Moulin, B., Reinstein, E., Tzur, S., Attali, R., McGillivray, G., White, S. M., Gallacher, L., Kutsche, K., Schneeberger, P., Girisha, K. M., Nayak, S. S., Pais, L., Maroofian, R., Rad, A., Vona, B., Karimiani, E. G., Lekszas, C., Haaf, T., Martin, L., Ruemmele, F., Bonneau, D., Cerf-Bensussan, N., Del Bene, F. & Parlato, M., 03.06.2021, in: AM J HUM GENET. 108, 6, S. 1126-1137 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Heterozygous ANKRD17 loss-of-function variants cause a syndrome with intellectual disability, speech delay, and dysmorphism
Chopra, M., McEntagart, M., Clayton-Smith, J., Platzer, K., Shukla, A., Girisha, K. M., Kaur, A., Kaur, P., Pfundt, R., Veenstra-Knol, H., Mancini, G. M. S., Cappuccio, G., Brunetti-Pierri, N., Kortüm, F., Hempel, M., Denecke, J., Lehman, A., CAUSES Study, Kleefstra, T., Stuurman, K. E., Wilke, M., Thompson, M. L., Bebin, E. M., Bijlsma, E. K., Hoffer, M. J. V., Peeters-Scholte, C., Slavotinek, A., Weiss, W. A., Yip, T., Hodoglugil, U., Whittle, A., diMonda, J., Neira, J., Yang, S., Kirby, A., Pinz, H., Lechner, R., Sleutels, F., Helbig, I., McKeown, S., Helbig, K., Willaert, R., Juusola, J., Semotok, J., Hadonou, M., Short, J., Yachelevich, N., Lala, S., Fernández-Jaen, A., Pelayo, J. P., Klöckner, C., Kamphausen, S. B., Abou Jamra, R., Arelin, M., Innes, A. M., Niskakoski, A., Amin, S., Williams, M., Evans, J., Smithson, S., Smedley, D., de Burca, A., Kini, U., Delatycki, M. B., Gallacher, L., Yeung, A., Pais, L., Field, M., Martin, E., Charles, P., Courtin, T., Keren, B., Iascone, M., Cereda, A., Poke, G., Abadie, V., Chalouhi, C., Parthasarathy, P., Halliday, B. J., Robertson, S. P., Lyonnet, S., Amiel, J. & Gordon, C. T., 03.06.2021, in: AM J HUM GENET. 108, 6, S. 1138-1150 13 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Truncating SRCAP variants outside the Floating-Harbor syndrome locus cause a distinct neurodevelopmental disorder with a specific DNA methylation signature
Rots, D., Chater-Diehl, E., Dingemans, A. J. M., Goodman, S. J., Siu, M. T., Cytrynbaum, C., Choufani, S., Hoang, N., Walker, S., Awamleh, Z., Charkow, J., Meyn, S., Pfundt, R., Rinne, T., Gardeitchik, T., de Vries, B. B. A., Deden, A. C., Leenders, E., Kwint, M., Stumpel, C. T. R. M., Stevens, S. J. C., Vermeulen, J. R., van Harssel, J. V. T., Bosch, D. G. M., van Gassen, K. L. I., van Binsbergen, E., de Geus, C. M., Brackel, H., Hempel, M., Lessel, D., Denecke, J., Slavotinek, A., Strober, J., Crunk, A., Folk, L., Wentzensen, I. M., Yang, H., Zou, F., Millan, F., Person, R., Xie, Y., Liu, S., Ousager, L. B., Larsen, M., Schultz-Rogers, L., Morava, E., Klee, E. W., Berry, I. R., Campbell, J., Lindstrom, K., Pruniski, B., Neumeyer, A. M., Radley, J. A., Phornphutkul, C., Schmidt, B., Wilson, W. G., Õunap, K., Reinson, K., Pajusalu, S., van Haeringen, A., Ruivenkamp, C., Cuperus, R., Santos-Simarro, F., Palomares-Bralo, M., Pacio-Míguez, M., Ritter, A., Bhoj, E., Tønne, E., Tveten, K., Cappuccio, G., Brunetti-Pierri, N., Rowe, L., Bunn, J., Saenz, M., Platzer, K., Mertens, M., Caluseriu, O., Nowaczyk, M. J. M., Cohn, R. D., Kannu, P., Alkhunaizi, E., Chitayat, D., Scherer, S. W., Brunner, H. G., Vissers, L. E. L. M., Kleefstra, T., Koolen, D. A. & Weksberg, R., 03.06.2021, in: AM J HUM GENET. 108, 6, S. 1053-1068 16 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
CDK19-related disorder results from both loss-of-function and gain-of-function de novo missense variants
Zarate, Y. A., Uehara, T., Abe, K., Oginuma, M., Harako, S., Ishitani, S., Lehesjoki, A-E., Bierhals, T., Kloth, K., Ehmke, N., Horn, D., Holtgrewe, M., Anderson, K., Viskochil, D., Edgar-Zarate, C. L., Sacoto, M. J. G., Schnur, R. E., Morrow, M. M., Sanchez-Valle, A., Pappas, J., Rabin, R., Muona, M., Anttonen, A-K., Platzer, K., Luppe, J., Gburek-Augustat, J., Kaname, T., Okamoto, N., Mizuno, S., Kaido, Y., Ohkuma, Y., Hirose, Y., Ishitani, T. & Kosaki, K., 06.2021, in: GENET MED. 23, 6, S. 1050-1057 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Biallelic variants in VPS50 cause a neurodevelopmental disorder with neonatal cholestasis
Schneeberger, P. E., Nampoothiri, S., Holling, T., Yesodharan, D., Alawi, M., Knisely, A. S., Müller, T., Plecko, B., Janecke, A. R. & Kutsche, K., 26.05.2021, in: BRAIN. 2021, awab206Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Genotype-phenotype correlations and novel molecular insights into the DHX30-associated neurodevelopmental disorders
Mannucci, I., Dang, N. D. P., Huber, H., Murry, J. B., Abramson, J., Althoff, T., Banka, S., Baynam, G., Bearden, D., Beleza-Meireles, A., Benke, P. J., Berland, S., Bierhals, T., Bilan, F., Bindoff, L. A., Braathen, G. J., Busk, Ø. L., Chenbhanich, J., Denecke, J., Escobar, L. F., Estes, C., Fleischer, J., Groepper, D., Haaxma, C. A., Hempel, M., Holler-Managan, Y., Houge, G., Jackson, A., Kellogg, L., Keren, B., Kiraly-Borri, C., Kraus, C., Kubisch, C., Le Guyader, G., Ljungblad, U. W., Brenman, L. M., Martinez-Agosto, J. A., Might, M., Miller, D. T., Minks, K. Q., Moghaddam, B., Nava, C., Nelson, S. F., Parant, J. M., Prescott, T., Rajabi, F., Randrianaivo, H., Reiter, S. F., Schuurs-Hoeijmakers, J., Shieh, P. B., Slavotinek, A., Smithson, S., Stegmann, A. P. A., Tomczak, K., Tveten, K., Wang, J., Whitlock, J. H., Zweier, C., McWalter, K., Juusola, J., Quintero-Rivera, F., Fischer, U., Yeo, N. C., Kreienkamp, H-J. & Lessel, D., 21.05.2021, in: GENOME MED. 13, 1, S. 90Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The natural history of Canavan disease: 23 new cases and comparison with patients from literature
Bley, A., Denecke, J., Kohlschütter, A., Schön, G., Hischke, S., Guder, P., Bierhals, T., Lau, H., Hempel, M. & Eichler, F. S., 19.05.2021, in: ORPHANET J RARE DIS. 16, 1, S. 227Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
EBF3 Neurodevelopmental Disorder
Narayanan, D. L., Kutsche, K. & Girisha, K. M., 06.05.2021, GeneReviews®. 1 Aufl. Seattle: University of Washington, Seattle, Band 1993-2021. S. 1-9 9 S. (GeneReviews® [Internet]).Publikationen: SCORING: Beitrag in Buch/Sammelwerk › SCORING: Beitrag in Sammelwerk › Forschung › Begutachtung
Autism-associated SHANK3 missense point mutations impact conformational fluctuations and protein turnover at synapses
Bucher, M., Niebling, S., Han, Y., Molodenskiy, D., Hassani Nia, F., Kreienkamp, H-J., Svergun, D., Kim, E., Kostyukova, A. S., Kreutz, M. R. & Mikhaylova, M., 04.05.2021, in: ELIFE. 10Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Chitotriosidase as biomarker for early stage amyotrophic lateral sclerosis: a multicenter study
Steinacker, P., Feneberg, E., Halbgebauer, S., Witzel, S., Verde, F., Oeckl, P., Van Damme, P., Gaur, N., Gray, E., Grosskreutz, J., Jardel, C. G., Kachanov, M., Kuhle, J., Lamari, F., Maceski, A., Del Mar Amador, M., Mayer, B., Morelli, C., Petri, S., Poesen, K., Raaphorst, J., Salachas, F., Silani, V., Turner, M. R., Verbeek, M. M., Volk, A. E., Weishaupt, J. H., Weydt, P., Ludolph, A. C. & Otto, M., 05.2021, in: AMYOTROPH LAT SCL FR. 22, 3-4, S. 276-286 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Missense mutations in CASK, coding for the calcium-/calmodulin-dependent serine protein kinase, interfere with neurexin binding and neurexin-induced oligomerization
Pan, Y. E., Tibbe, D., Harms, F. L., Reißner, C., Becker, K., Dingmann, B., Mirzaa, G., Kattentidt-Mouravieva, A. A., Shoukier, M., Aggarwal, S., Missler, M., Kutsche, K. & Kreienkamp, H-J., 05.2021, in: J NEUROCHEM. 157, 4, S. 1331-1350 20 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
TFEB-deficiency attenuates mitochondrial degradation upon brown adipose tissue whitening at thermoneutrality
Sass, F., Schlein, C., Jaeckstein, M. Y., Pertzborn, P., Schweizer, M., Schinke, T., Ballabio, A., Scheja, L., Heeren, J. & Fischer, A. W., 05.2021, in: MOL METAB. 47, S. 101173Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Rare deleterious mutations of HNRNP genes result in shared neurodevelopmental disorders
Gillentine, M. A., Wang, T., Hoekzema, K., Rosenfeld, J., Liu, P., Guo, H., Kim, C. N., De Vries, B. B. A., Vissers, L. E. L. M., Nordenskjold, M., Kvarnung, M., Lindstrand, A., Nordgren, A., Gecz, J., Iascone, M., Cereda, A., Scatigno, A., Maitz, S., Zanni, G., Bertini, E., Zweier, C., Schuhmann, S., Wiesener, A., Pepper, M., Panjwani, H., Torti, E., Abid, F., Anselm, I., Srivastava, S., Atwal, P., Bacino, C. A., Bhat, G., Cobian, K., Bird, L. M., Friedman, J., Wright, M. S., Callewaert, B., Petit, F., Mathieu, S., Afenjar, A., Christensen, C. K., White, K. M., Elpeleg, O., Berger, I., Espineli, E. J., Fagerberg, C., Brasch-Andersen, C., Hansen, L. K., Feyma, T., Hughes, S., Thiffault, I., Sullivan, B., Yan, S., Keller, K., Keren, B., Mignot, C., Kooy, F., Meuwissen, M., Basinger, A., Kukolich, M., Philips, M., Ortega, L., Drummond-Borg, M., Lauridsen, M., Sorensen, K., Lehman, A., CAUSES Study, Lopez-Rangel, E., Levy, P., Lessel, D., Lotze, T., Madan-Khetarpal, S., Sebastian, J., Vento, J., Vats, D., Benman, L. M., Mckee, S., Mirzaa, G. M., Muss, C., Pappas, J., Peeters, H., Romano, C., Elia, M., Galesi, O., Simon, M. E. H., van Gassen, K. L. I., Simpson, K., Stratton, R., Syed, S., Thevenon, J., Palafoll, I. V., Vitobello, A., Bournez, M., Faivre, L., Xia, K., Earl, R. K., Nowakowski, T., Bernier, R. A. & Eichler, E. E., 19.04.2021, in: GENOME MED. 13, 1, S. 63Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
De novo loss-of-function variants in X-linked MED12 are associated with Hardikar syndrome in females
Li, D., Strong, A., Shen, K. M., Cassiman, D., Van Dyck, M., Linhares, N. D., Valadares, E. R., Wang, T., Pena, S. D. J., Jaeken, J., Vergano, S., Zackai, E., Hing, A., Chow, P., Ganguly, A., Scholz, T., Bierhals, T., Deindl, P., Hakonarson, H. & Bhoj, E., 04.2021, in: GENET MED. 23, 4, S. 637-644 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Impaired complex I repair causes recessive Leber's hereditary optic neuropathy
Stenton, S. L., Sheremet, N. L., Catarino, C. B., Andreeva, N. A., Assouline, Z., Barboni, P., Barel, O., Berutti, R., Bychkov, I., Caporali, L., Capristo, M., Carbonelli, M., Cascavilla, M. L., Charbel Issa, P., Freisinger, P., Gerber, S., Ghezzi, D., Graf, E., Heidler, J., Hempel, M., Heon, E., Itkis, Y. S., Javasky, E., Kaplan, J., Kopajtich, R., Kornblum, C., Kovacs-Nagy, R., Krylova, T. D., Kunz, W. S., La Morgia, C., Lamperti, C., Ludwig, C., Malacarne, P. F., Maresca, A., Mayr, J. A., Meisterknecht, J., Nevinitsyna, T. A., Palombo, F., Pode-Shakked, B., Shmelkova, M. S., Strom, T. M., Tagliavini, F., Tzadok, M., van der Ven, A. T., Vignal-Clermont, C., Wagner, M., Zakharova, E. Y., Zhorzholadze, N. V., Rozet, J-M., Carelli, V., Tsygankova, P. G., Klopstock, T., Wittig, I. & Prokisch, H., 15.03.2021, in: J CLIN INVEST. 131, 6, e138267.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 regulates procoagulant platelet polyphosphate
Mailer, R. K., Allende, M., Heestermans, M., Schweizer, M., Deppermann, C., Frye, M., Pula, G., Odeberg, J., Gelderblom, M., Rose-John, S., Sickmann, A., Blankenberg, S., Huber, T. B., Kubisch, C., Maas, C., Gambaryan, S., Firsov, D., Stavrou, E. X., Butler, L. M. & Renné, T., 11.03.2021, in: BLOOD. 137, 10, S. 1392-1405 14 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Genotype-Phenotype Associations in 72 Adults with Suspected ALPL-Associated Hypophosphatasia
Jandl, N. M., Schmidt, T., Rolvien, T., Stürznickel, J., Chrysostomou, K., von Vopelius, E., Volk, A. E., Schinke, T., Kubisch, C., Amling, M. & Barvencik, F., 03.2021, in: CALCIFIED TISSUE INT. 108, 3, S. 288-301 14 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
New insights into the clinical and molecular spectrum of the novel CYFIP2-related neurodevelopmental disorder and impairment of the WRC-mediated actin dynamics
Begemann, A., Sticht, H., Begtrup, A., Vitobello, A., Faivre, L., Banka, S., Alhaddad, B., Asadollahi, R., Becker, J., Bierhals, T., Brown, K. E., Bruel, A-L., Brunet, T., Carneiro, M., Cremer, K., Day, R., Denommé-Pichon, A-S., Dyment, D. A., Engels, H., Fisher, R., Goh, E. S., Hajianpour, M. J., Haertel, L. R. M., Hauer, N., Hempel, M., Herget, T., Johannsen, J., Kraus, C., Le Guyader, G., Lesca, G., Mau-Them, F. T., McDermott, J. H., McWalter, K., Meyer, P., Õunap, K., Popp, B., Reimand, T., Riedhammer, K. M., Russo, M., Sadleir, L. G., Saenz, M., Schiff, M., Schuler, E., Syrbe, S., Van der Ven, A. T., Verloes, A., Willems, M., Zweier, C., Steindl, K., Zweier, M. & Rauch, A., 03.2021, in: GENET MED. 23, 3, S. 543-554 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Severe congenital contractural arachnodactyly caused by biallelic pathogenic variants in FBN2
Kloth, K., Neu, A., Rau, I., Hülsemann, W., Kutsche, K. & Volk, A. E., 03.2021, in: EUR J MED GENET. 64, 3, 104161.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Clinically relevant variants in a large cohort of Indian patients with Marfan syndrome and related disorders identified by next-generation sequencing
Nayak, S. S., Schneeberger, P. E., Patil, S. J., Arun, K. M., Suresh, P. V., Kiran, V. S., Siddaiah, S., Maiya, S., Venkatachalagupta, S. K., Kausthubham, N., Kortüm, F., Rau, I., Wey-Fabrizius, A., Van Den Heuvel, L., Meester, J., Van Laer, L., Shukla, A., Loeys, B., Girisha, K. M. & Kutsche, K., 12.01.2021, in: SCI REP-UK. 11, 1, 764.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Guidelines for the use and interpretation of assays for monitoring autophagy (4th edition) 1
Autophagy, 01.2021, in: AUTOPHAGY. 17, 1, S. 1-382 382 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung