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Institut für Humangenetik

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Publikationen

  1. 2023

  2. Cutaneous manifestations in Costello syndrome: HRAS p.Gly12Ser affects RIN1-mediated integrin trafficking in immortalized epidermal keratinocytes

    Nauth, T., Bazgir, F., Voß, H., Brandenstein, L. I., Mosaddeghzadeh, N., Rickassel, V., Deden, S., Gorzelanny, C., Schlüter, H., Ahmadian, M. R. & Rosenberger, G., 06.01.2023, in: HUM MOL GENET. 32, 2, S. 304-318 15 S.

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  3. Klimawandel und Kindergesundheit – Ein Aufruf zum Handeln: Statement des Netzwerks #gemeinsamstarkfürkinder

    Lorenz, S., Krey, I., Harms, F., Freiseis, A., Schmid, F., Pokora, R., Stamos, K., Kohlfürst, D. & Albertowski, A. S., 01.2023, in: MONATSSCHR KINDERH. 171, S. 63–71 9 S.

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  4. Biallelic variants in the calpain regulatory subunit CAPNS1 cause pulmonary arterial hypertension

    Postma, A. V., Rapp, C. K., Knoflach, K., Volk, A. E., Lemke, J. R., Ackermann, M., Regamey, N., Latzin, P., Celant, L., Jansen, S. M. A., Bogaard, H. J., Ilgun, A., Alders, M., van Spaendonck-Zwarts, K. Y., Jonigk, D., Klein, C., Gräf, S., Kubisch, C., Houweling, A. C. & Griese, M., 2023, in: Genetics in medicine open. 1, 1, S. 100811

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  5. Biochemie hoch2: und Molekularbiologie 2. Auflage

    Hampe, W., Fluhrer, R., Kouz, K., Averbeck, B., Dankwardt, A., Duszenko, M., Eberharter, A., Harter, C., Höppner, S., Kindler, S., Korber, P., Kreienkamp, H-J., Neumann, S., Nielsen, P., Salat, D., Schling, P., Unterleitner, C. & Wild-Bode, C., 2023, 2 Aufl.

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  6. The motor system is exceptionally vulnerable to absence of the ubiquitously expressed superoxide dismutase-1

    Park, J. H., Nordström, U., Tsiakas, K., Keskin, I., Elpers, C., Mannil, M., Heller, R., Nolan, M., Alburaiky, S., Zetterström, P., Hempel, M., Schara-Schmidt, U., Biskup, S., Steinacker, P., Otto, M., Weishaupt, J., Hahn, A., Santer, R., Marquardt, T., Marklund, S. L. & Andersen, P. M., 2023, in: BRAIN COMMUN. 5, 1, S. fcad017

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  7. 2022

  8. Familial Cerebellar Ataxia and Amyotrophic Lateral Sclerosis/Frontotemporal Dementia with DAB1 and C9ORF72 Repeat Expansions: An 18-Year Study

    Rosenbohm, A., Pott, H., Thomsen, M., Rafehi, H., Kaya, S., Szymczak, S., Volk, A. E., Mueller, K., Silveira, I., Weishaupt, J. H., Tönnies, H., Seibler, P., Zschiedrich, K., Schaake, S., Westenberger, A., Zühlke, C., Depienne, C., Trinh, J., Ludolph, A. C., Klein, C., Bahlo, M. & Lohmann, K., 12.2022, in: MOVEMENT DISORD. 37, 12, S. 2427-2439 13 S.

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  9. Oncologic impact of concomitant prostate cancer characteristics at the time of radical cystoprostatectomy for bladder cancer: a population-based analysis

    Kachanov, M., Vetterlein, M. W., Soave, A., Karakiewicz, P. I., Liakos, N., Jankowski, T., Pose, R. M., Mandrek, M., Fisch, M., Witt, J. H., Graefen, M. & Leyh-Bannurah, S-R., 12.2022, in: AGING MALE. 25, 1, S. 54-61 8 S.

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  10. Precision-Guidance vs. Systematic Sampling: Optimizing Biopsy Assessment of Secondary Prostate Cancer Suspicious mpMRI Lesions

    Rachubinski, P., Witt, J. H., Budäus, L., Zinke, J., Fangmeyer, B., Spieker, T., Vetterlein, M., Rahbar, K., Kachanov, M. & Leyh-Bannurah, S-R., 12.2022, in: J UROLOGY. 208, 6, S. 1203-1213 11 S.

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  11. Reply by Authors

    Rachubinski, P., Witt, J. H., Budäus, L., Zinke, J., Fangmeyer, B., Spieker, T., Vetterlein, M., Rahbar, K., Kachanov, M. & Leyh-Bannurah, S-R., 12.2022, in: J UROLOGY. 208, 6, S. 1213

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  12. Suitability of conventional systematic vs. MRI-guided targeted biopsy approaches to assess surgical treatment delay for radical prostatectomy

    Kachanov, M., Budäus, L., Witt, J. H., Wagner, C., Zinke, J., Fangmeyer, B., Schütte, A., Spieker, T., Beyersdorff, D., Graefen, M., Rachubinski, P. & Leyh-Bannurah, S-R., 12.2022, in: WORLD J UROL. 40, 12, S. 2955-2961 7 S.

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  13. Episignature Mapping of TRIP12 Provides Functional Insight into Clark-Baraitser Syndrome

    van der Laan, L., Rooney, K., Alders, M., Relator, R., McConkey, H., Kerkhof, J., Levy, M. A., Lauffer, P., Aerden, M., Theunis, M., Legius, E., Tedder, M. L., Vissers, L. E. L. M., Koene, S., Ruivenkamp, C., Hoffer, M. J. V., Wieczorek, D., Bramswig, N. C., Herget, T., González, V. L., Santos-Simarro, F., Tørring, P. M., Denomme-Pichon, A-S., Isidor, B., Keren, B., Julia, S., Schaefer, E., Francannet, C., Maillard, P-Y., Misra-Isrie, M., Van Esch, H., Mannens, M. M. A. M., Sadikovic, B., van Haelst, M. M. & Henneman, P., 08.11.2022, in: INT J MOL SCI. 23, 22, 13664.

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  14. First step towards a consensus strategy for multi-locus diagnostic testing of imprinting disorders

    Mackay, D., Bliek, J., Kagami, M., Tenorio-Castano, J., Pereda, A., Brioude, F., Netchine, I., Papingi, D., de Franco, E., Lever, M., Sillibourne, J., Lombardi, P., Gaston, V., Tauber, M., Diene, G., Bieth, E., Fernandez, L., Nevado, J., Tümer, Z., Riccio, A., Maher, E. R., Beygo, J., Tannorella, P., Russo, S., de Nanclares, G. P., Temple, I. K., Ogata, T., Lapunzina, P. & Eggermann, T., 07.11.2022, in: CLIN EPIGENETICS. 14, 1, 143.

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  15. Clinical and pathological characteristics of familial melanoma with germline TERT promoter variants

    Zaremba, A., Meier, F., Schlein, C., Jansen, P., Lodde, G., Song, M., Kretz, J., Möller, I., Stadtler, N., Livingstone, E., Zimmer, L., Hadaschik, E., Sucker, A., Schadendorf, D. & Griewank, K., 11.2022, in: PIGM CELL MELANOMA R. 35, 6, S. 573-586 14 S.

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  16. Comprehensive Clinical and Genetic Analysis of CHEK2 in Croatian Men with Prostate Cancer

    Kirchner, K., Gamulin, M., Kulis, T., Sievers, B., Kastelan, Z. & Lessel, D., 27.10.2022, in: GENES-BASEL. 13, 11, 1955.

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  17. Regulation of Liprin-α phase separation by CASK is disrupted by a mutation in its CaM kinase domain

    Tibbe, D., Ferle, P., Krisp, C., Nampoothiri, S., Mirzaa, G., Assaf, M., Parikh, S., Kutsche, K. & Kreienkamp, H-J., 10.2022, in: LIFE SCI ALLIANCE. 5, 10, e202201512.

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  18. Apoptotic brown adipocytes enhance energy expenditure via extracellular inosine

    Niemann, B., Haufs-Brusberg, S., Puetz, L., feickert, M., Jaeckstein, M. Y., Hoffmann, A., Zurkovic, J., Heine, M., Trautmann, E-M., Müller, CE., Tönies, A., Schlein, C., Jafari, A., Eltzsching, H. K., Gnad, T., Blüher, M., Krahmer, N., Kovacs, P., Heeren, J. & Pfeifer, A., 08.09.2022, in: NATURE. 609, 7926, S. 361–368 8 S.

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  19. Association study between polymorphisms in DNA methylation-related genes and testicular germ cell tumor risk

    Grasso, C., Popovic, M., Isaevska, E., Lazzarato, F., Fiano, V., Zugna, D., Pluta, J., Weathers, B., D'Andrea, K., Almstrup, K., Anson-Cartwright, L., Bishop, D. T., Chanock, S. J., Chen, C., Cortessis, V. K., Dalgaard, M. D., Daneshmand, S., Ferlin, A., Foresta, C., Frone, M. N., Gamulin, M., Gietema, J. A., Greene, M. H., Grotmol, T., Hamilton, R. J., Haugen, T. B., Hauser, R., Karlsson, R., Kiemeney, L. A., Lessel, D., Lista, P., Lothe, R. A., Loveday, C., Meijer, C., Nead, K. T., Nsengimana, J., Skotheim, R. I., Turnbull, C., Vaughn, D. J., Wiklund, F., Zheng, T., Zitella, A., Schwartz, S. M., McGlynn, K. A., Kanetsky, P. A., Nathanson, K. L. & Richiardi, L., 02.09.2022, in: CANCER EPIDEM BIOMAR. 31, 9, S. 1769-1779 11 S.

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  20. A novel HRAS c.466C>T p.(Phe156Leu) variant in two patients with attenuated features of Costello syndrome

    Lindsey-Temple, S., Edwards, M., Rickassel, V., Nauth, T. & Rosenberger, G., 09.2022, in: EUR J HUM GENET. 30, 9, S. 1088-1093 6 S.

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  21. Autosomal dominantly inherited myopathy likely caused by the TNNT1 variant p.(Asp65Ala)

    Holling, T., Lisfeld, J., Johannsen, J., Matschke, J., Song, F., Altmeppen, H. C. & Kutsche, K., 09.2022, in: HUM MUTAT. 43, 9, S. 1224-1233 10 S.

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  22. Modulating effects of FGF12 variants on NaV1.2 and NaV1.6 being associated with developmental and epileptic encephalopathy and Autism spectrum disorder: A case series

    Seiffert, S., Pendziwiat, M., Bierhals, T., Goel, H., Schwarz, N., van der Ven, A., Boßelmann, C. M., Lemke, J., Syrbe, S., Willemsen, M. H., Hedrich, U. B. S., Helbig, I. & Weber, Y., 09.2022, in: EBIOMEDICINE. 83, 104234.

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  23. Biallelic CACNA2D1 loss-of-function variants cause early-onset developmental epileptic encephalopathy

    Dahimene, S., von Elsner, L., Holling, T., Mattas, L. S., Pickard, J., Lessel, D., Pilch, K. S., Kadurin, I., Pratt, W. S., Zhulin, I. B., Dai, H., Hempel, M., Ruzhnikov, M. R. Z., Kutsche, K. & Dolphin, A. C., 27.08.2022, in: BRAIN. 145, 8, S. 2721-2729 9 S.

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  24. Clinically Relevant KCNQ1 Variants Causing KCNQ1-KCNE2 Gain-of-Function Affect the Ca2+ Sensitivity of the Channel

    Bauer, C. K., Holling, T., Horn, D., Laço, M. N., Abdalla, E., Omar, O. M., Alawi, M. & Kutsche, K., 26.08.2022, in: INT J MOL SCI. 23, 17, 9690.

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  25. Disease modeling of a mutation in α-actinin 2 guides clinical therapy in hypertrophic cardiomyopathy - Addendum

    Prondzynski, M., Lemoine, M. D., Zech, A. T., Horváth, A., Di Mauro, V., Koivumäki, J. T., Kresin, N., Busch, J., Krause, T., Krämer, E., Schlossarek, S., Spohn, M., Friedrich, F. W., Münch, J., Laufer, S. D., Redwood, C., Volk, A. E., Hansen, A., Mearini, G., Catalucci, D., Meyer, C., Christ, T., Patten, M., Eschenhagen, T. & Carrier, L., 08.08.2022, in: EMBO MOL MED. 14, 8, e16423.

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  26. The Epidemiology behind Pectus Excavatum: Clinical Study and Review of the Literature

    Kloth, K., Klohs, S., Bhullar, J., Boettcher, M., Hempel, M., Trah, J. & Reinshagen, K., 01.08.2022, in: EUR J PEDIATR SURG. 32, 4, S. 316-320 5 S.

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  27. Cardiofacioneurodevelopmental syndrome: Report of a novel patient and expansion of the phenotype

    Abdalla, E., Alawi, M., Meinecke, P., Kutsche, K. & Harms, F. L., 08.2022, in: AM J MED GENET A. 188, 8, S. 2448-2453 6 S.

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  28. The focal adhesion protein β-parvin controls cardiomyocyte shape and sarcomere assembly in response to mechanical load

    Thievessen, I., Suhr, F., Vergarajauregui, S., Böttcher, R. T., Brixius, K., Rosenberger, G., Dewald, O., Fleischmann, B. K., Ghanem, A., Krüger, M., Engel, F. B., Fabry, B., Bloch, W. & Fässler, R., 25.07.2022, in: CURR BIOL. 32, 14, S. 3033-3047.e9

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  29. Uncovering the Contribution of Moderate-Penetrance Susceptibility Genes to Breast Cancer by Whole-Exome Sequencing and Targeted Enrichment Sequencing of Candidate Genes in Women of European Ancestry

    Dumont, M., Weber-Lassalle, N., Joly-Beauparlant, C., Ernst, C., Droit, A., Feng, B-J., Dubois, S., Collin-Deschesnes, A-C., Soucy, P., Vallée, M., Fournier, F., Lemaçon, A., Adank, M. A., Allen, J., Altmüller, J., Arnold, N., Ausems, M. G. E. M., Berutti, R., Bolla, M. K., Bull, S., Carvalho, S., Cornelissen, S., Dufault, M. R., Dunning, A. M., Engel, C., Gehrig, A., Geurts-Giele, W. R. R., Gieger, C., Green, J., Hackmann, K., Helmy, M., Hentschel, J., Hogervorst, F. B. L., Hollestelle, A., Hooning, M. J., Horváth, J., Ikram, M. A., Kaulfuß, S., Keeman, R., Kuang, D., Luccarini, C., Maier, W., Martens, J. W. M., Niederacher, D., Nürnberg, P., Ott, C-E., Peters, A., Pharoah, P. D. P., Ramirez, A., Ramser, J., Riedel-Heller, S., Schmidt, G., Shah, M., Scherer, M., Stäbler, A., Strom, T. M., Sutter, C., Thiele, H., van Asperen, C. J., van der Kolk, L., van der Luijt, R. B., Volk, A. E., Waisfisz, Q., Wang, Q., Wang-Gohrke, S., Weber, B. H. F., Genome Of The Netherlands Project, Ghs Study Group, Devilee, P., Tavtigian, S., Bader, G. D., Meindl, A., Goldgar, D. E., Andrulis, I. L., Schmutzler, R. K., Easton, D. F., Schmidt, M. K., Hahnen, E. & Simard, J., 11.07.2022, in: CANCERS. 14, 14, 3363.

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  30. Brain Abnormalities in Patients with Germline Variants in H3F3: Novel Imaging Findings and Neurologic Symptoms Beyond Somatic Variants and Brain Tumors

    Alves, C. A. P. F., Sherbini, O., D'Arco, F., Steel, D., Kurian, M. A., Radio, F. C., Ferrero, G. B., Carli, D., Tartaglia, M., Balci, T. B., Powell-Hamilton, N. N., Schrier Vergano, S. A., Reutter, H., Hoefele, J., Günthner, R., Roeder, E. R., Littlejohn, R. O., Lessel, D., Lüttgen, S., Kentros, C., Anyane-Yeboa, K., Catarino, C. B., Mercimek-Andrews, S., Denecke, J., Lyons, M. J., Klopstock, T., Bhoj, E. J., Bryant, L. & Vanderver, A., 07.2022, in: AM J NEURORADIOL. 43, 7, S. 1048-1053 6 S.

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  31. Pan-segmental intraprostatic lesions involving mid-gland and apex of prostate (mid-apical lesions): assessing the true value of extreme apical biopsy cores

    Leyh-Bannurah, S-R., Boiko, S., Beyersdorff, D., Falkenbach, F., Ekrutt, J., Maurer, T., Graefen, M., Kachanov, M. & Budäus, L., 07.2022, in: WORLD J UROL. 40, 7, S. 1653-1659 7 S.

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  32. De novo FZR1 loss-of-function variants cause developmental and epileptic encephalopathies

    Manivannan, S. N., Roovers, J., Smal, N., Myers, C. T., Turkdogan, D., Roelens, F., Kanca, O., Chung, H-L., Scholz, T., Hermann, K., Bierhals, T., Caglayan, H. S., Stamberger, H., MAE Working Group of EuroEPINOMICS RES Consortium, Mefford, H., de Jonghe, P., Yamamoto, S., Weckhuysen, S. & Bellen, H. J., 03.06.2022, in: BRAIN. 145, 5, S. 1684-1697 14 S.

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  33. Impact of obesity on perioperative, functional and oncological outcomes after robotic-assisted radical prostatectomy in a high-volume center

    Sarychev, S., Witt, J. H., Wagner, C., Oelke, M., Schuette, A., Liakos, N., Karagiotis, T., Mendrek, M., Kachanov, M., Graefen, M., Vetterlein, M. W., Meyer, C. P., Tian, Z. & Leyh-Bannurah, S-R., 06.2022, in: WORLD J UROL. 40, 6, S. 1419-1425 7 S.

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  34. Predictive genetic testing for Motor neuron disease: time for a guideline?

    McNeill, A., Amador, M-D-M., Bekker, H., Clarke, A., Crook, A., Cummings, C., McEwen, A., McDermott, C., Quarrell, O., Renieri, A., Roggenbuck, J., Salmon, K., Volk, A., Weishaupt, J. & International Alliance of ALS/MND Associations, 06.2022, in: EUR J HUM GENET. 30, 6, S. 635-636 2 S.

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  35. Serum GFAP differentiates Alzheimer's disease from frontotemporal dementia and predicts MCI-to-dementia conversion

    Oeckl, P., Anderl-Straub, S., Von Arnim, C. A. F., Baldeiras, I., Diehl-Schmid, J., Grimmer, T., Halbgebauer, S., Kort, A. M., Lima, M., Marques, T. M., Ortner, M., Santana, I., Steinacker, P., Verbeek, M. M., Volk, A. E., Ludolph, A. C. & Otto, M., 27.05.2022, in: J NEUROL NEUROSUR PS. 93, S. 659-667 9 S.

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  36. Biallelic FRA10AC1 variants cause a neurodevelopmental disorder with growth retardation

    von Elsner, L., Chai, G., Schneeberger, P. E., Harms, F. L., Casar, C., Qi, M., Alawi, M., Abdel-Salam, G. M. H., Zaki, M. S., Arndt, F., Yang, X., Stanley, V., Hempel, M., Gleeson, J. G. & Kutsche, K., 24.05.2022, in: BRAIN. 145, 4, S. 1551-1563 13 S.

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  37. A homozygous hypomorphic BNIP1 variant causes an increase in autophagosomes and reduced autophagic flux and results in a spondylo-epiphyseal dysplasia

    Holling, T., Bhavani, G. S., von Elsner, L., Shah, H., Kausthubham, N., Bhattacharyya, S. S., Shukla, A., Mortier, G. R., Schinke, T., Danyukova, T., Pohl, S., Kutsche, K. & Girisha, K. M., 05.2022, in: HUM MUTAT. 43, 5, S. 625-642 18 S.

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  38. Biallelic PAN2 variants in individuals with a syndromic neurodevelopmental disorder and multiple congenital anomalies

    Reuter, M. S., Zech, M., Hempel, M., Altmüller, J., Heung, T., Pölsler, L., Santer, R., Thiele, H., Trost, B., Kubisch, C., Scherer, S. W., Rudnik-Schöneborn, S., Bassett, A. S. & Lessel, D., 05.2022, in: EUR J HUM GENET. 30, 5, S. 611-618 8 S.

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  39. Biallelic variants in ZNF142 lead to a syndromic neurodevelopmental disorder

    Christensen, M. B., Levy, A. M., Mohammadi, N. A., Niceta, M., Kaiyrzhanov, R., Dentici, M. L., Al Alam, C., Alesi, V., Benoit, V., Bhatia, K. P., Bierhals, T., Boßelmann, C. M., Buratti, J., Callewaert, B., Ceulemans, B., Charles, P., De Wachter, M., Dehghani, M., D'haenens, E., Doco-Fenzy, M., Geßner, M., Gobert, C., Guliyeva, U., Haack, T. B., Hammer, T. B., Heinrich, T., Hempel, M., Herget, T., Hoffmann, U., Horvath, J., Houlden, H., Keren, B., Kresge, C., Kumps, C., Lederer, D., Lermine, A., Magrinelli, F., Maroofian, R., Vahidi Mehrjardi, M. Y., Moudi, M., Müller, A. J., Oostra, A. J., Pletcher, B. A., Ros-Pardo, D., Samarasekera, S., Tartaglia, M., Van Schil, K., Vogt, J., Wassmer, E., Winkelmann, J., Zaki, M. S., Zech, M., Lerche, H., Radio, F. C., Gomez-Puertas, P., Møller, R. S. & Tümer, Z., 05.2022, in: CLIN GENET. 102, 2, S. 98-109 12 S.

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  40. Werner syndrome in a Lebanese family

    Jaafar, B., Nasrallah, M., Sievers, B., Oshima, J. & Lessel, D., 05.2022, in: AM J MED GENET A. 188, 5, S. 1630-1634 5 S.

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  41. Intake Patterns of Specific Alcoholic Beverages by Prostate Cancer Status

    Lin, H-Y., Tseng, T-S., Wang, X., Fang, Z., Zea, A. H., Wang, L., Pow-Sang, J., Tangen, C. M., Goodman, P. J., Wolk, A., Håkansson, N., Kogevinas, M., Llorca, J., Brenner, H., Schöttker, B., Castelao, J. E., Gago-Dominguez, M., Gamulin, M., Lessel, D., Claessens, F., Joniau, S., The Practical Consortium & Park, J. Y., 14.04.2022, in: CANCERS. 14, 8, 1981.

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  42. Cold-Induced Lipoprotein Clearance in Cyp7b1-Deficient Mice

    Evangelakos, I., Kuhl, A., Baguhl, M., Schlein, C., John, C., Rohde, J. K., Heine, M. & Worthmann, A-F., 11.04.2022, in: FRONT CELL DEV BIOL. 10, 10, S. 836741 836741.

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  43. Clinical implementation of RNA sequencing for Mendelian disease diagnostics

    Yépez, V. A., Gusic, M., Kopajtich, R., Mertes, C., Smith, N. H., Alston, C. L., Ban, R., Beblo, S., Berutti, R., Blessing, H., Ciara, E., Distelmaier, F., Freisinger, P., Häberle, J., Hayflick, S. J., Hempel, M., Itkis, Y. S., Kishita, Y., Klopstock, T., Krylova, T. D., Lamperti, C., Lenz, D., Makowski, C., Mosegaard, S., Müller, M. F., Muñoz-Pujol, G., Nadel, A., Ohtake, A., Okazaki, Y., Procopio, E., Schwarzmayr, T., Smet, J., Staufner, C., Stenton, S. L., Strom, T. M., Terrile, C., Tort, F., Van Coster, R., Vanlander, A., Wagner, M., Xu, M., Fang, F., Ghezzi, D., Mayr, J. A., Piekutowska-Abramczuk, D., Ribes, A., Rötig, A., Taylor, R. W., Wortmann, S. B., Murayama, K., Meitinger, T., Gagneur, J. & Prokisch, H., 05.04.2022, in: GENOME MED. 14, 1, 38.

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  44. Novel biallelic variants expand the SLC5A6-related phenotypic spectrum

    Holling, T., Nampoothiri, S., Tarhan, B., Schneeberger, P. E., Vinayan, K. P., Yesodharan, D., Roy, A. G., Radhakrishnan, P., Alawi, M., Rhodes, L., Girisha, K. M., Kang, P. B. & Kutsche, K., 04.2022, in: EUR J HUM GENET. 30, 4, S. 439-449 11 S.

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  45. PIGN encephalopathy: Characterizing the epileptology

    Bayat, A., de Valles-Ibáñez, G., Pendziwiat, M., Knaus, A., Alt, K., Biamino, E., Bley, A., Calvert, S., Carney, P., Caro-Llopis, A., Ceulemans, B., Cousin, J., Davis, S., des Portes, V., Edery, P., England, E., Ferreira, C., Freeman, J., Gener, B., Gorce, M., Heron, D., Hildebrand, M. S., Jezela-Stanek, A., Jouk, P-S., Keren, B., Kloth, K., Kluger, G., Kuhn, M., Lemke, J. R., Li, H., Martinez, F., Maxton, C., Mefford, H. C., Merla, G., Mierzewska, H., Muir, A., Monfort, S., Nicolai, J., Norman, J., O'Grady, G., Oleksy, B., Orellana, C., Orec, L. E., Peinhardt, C., Pronicka, E., Rosello, M., Santos-Simarro, F., Schwaibold, E. M. C., Stegmann, A. P. A., Stumpel, C. T., Szczepanik, E., Terczyńska, I., Thevenon, J., Tzschach, A., Van Bogaert, P., Vittorini, R., Walsh, S., Weckhuysen, S., Weissman, B., Wolfe, L., Reymond, A., De Nittis, P., Poduri, A., Olson, H., Striano, P., Lesca, G., Scheffer, I. E., Møller, R. S. & Sadleir, L. G., 04.2022, in: EPILEPSIA. 63, 4, S. 974-991 18 S.

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  46. Expanding the clinical spectrum of COL2A1 related disorders by a MASS like phenotype

    Demal, T. J., Scholz, T., Schüler, H., Olfe, J., Fröhlich, A., Speth, F., von Kodolitsch, Y., Mir, T. S., Reichenspurner, H., Kubisch, C., Hempel, M. & Rosenberger, G., 16.03.2022, in: SCI REP-UK. 12, 1, S. 4489

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  47. Aggressive variants of prostate cancer: underlying mechanisms of neuroendocrine transdifferentiation

    Merkens, L., Sailer, V., Lessel, D., Janzen, E., Greimeier, S., Kirfel, J., Perner, S., Pantel, K., Werner, S. & von Amsberg, G., 02.02.2022, in: J EXP CLIN CANC RES. 41, 1, 46.

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  48. Variant-specific effects define the phenotypic spectrum of HNRNPH2-associated neurodevelopmental disorders in males

    Kreienkamp, H-J., Wagner, M., Weigand, H., McConkie-Rossell, A., McDonald, M., Keren, B., Mignot, C., Gauthier, J., Soucy, J-F., Michaud, J. L., Dumas, M., Smith, R., Löbel, U., Hempel, M., Kubisch, C., Denecke, J., Campeau, P. M., Bain, J. M. & Lessel, D., 02.2022, in: HUM GENET. 141, 2, S. 257-272 16 S.

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  49. LMNA Mutation in a Family with a Strong History of Sudden Cardiac Death

    Keil, L., Berisha, F., Knappe, D., Kubisch, C., Shoukier, M., Kirchhof, P., Fabritz, L., Hellenbroich, Y., Woitschach, R. & Magnussen, C., 19.01.2022, in: GENES-BASEL. 13, 2, 169.

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  50. Mutations affecting the N-terminal domains of SHANK3 point to different pathomechanisms in neurodevelopmental disorders

    Woike, D., Wang, E., Tibbe, D., Hassani Nia, F., Failla, A. V., Kibæk, M., Overgård, T. M., Larsen, M. J., Fagerberg, C. R., Barsukov, I. & Kreienkamp, H-J., 18.01.2022, in: SCI REP-UK. 12, 1, 902.

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  51. A novel homozygous synonymous variant further expands the phenotypic spectrum of POLR3A-related pathologies

    Lessel, D., Rading, K., Campbell, S. E., Thiele, H., Altmüller, J., Gordon, L. B. & Kubisch, C., 01.2022, in: AM J MED GENET A. 188, 1, S. 216-223 8 S.

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  52. 2021

  53. Exomsequenzierung bei Kindern und Jugendlichen mit seltenen Erkrankungen: Aktueller Stand, Herausforderungen, Perspektiven

    Scholz, T., Dufke, A., Haack, T., Elbracht, M., Eggermann, T., Roggia, C., Riess, O., Kurth, I. & Hempel, M., 06.12.2021, in: MONATSSCHR KINDERH. 170, S. 21-28 8 S.

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