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Institut für Humangenetik

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Publikationen

  1. 2006

  2. Neurogenic mechanisms contribute to hypertension in mice with disruption of the K-Cl cotransporter KCC3.

    Rust, M. B., Faulhaber, J., Budack, M. K., Pfeffer, C., Maritzen, T., Didié, M., Beck, F-X., Boettger, T., Schubert, R., Ehmke, H., Jentsch, T. J. & Hübner, C., 2006, in: CIRC RES. 98, 4, S. 549-556 4.

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  3. PAK4 and alphaPIX determine podosome size and number in macrophages through localized actin regulation.

    Gringel, A., Walz, D., Rosenberger, G., Minden, A., Kutsche, K., Kopp, P. & Linder, S., 2006, in: J CELL PHYSIOL. 209, 2, S. 568-579 2.

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  4. Postsynaptic recruitment of Dendrin depends on both dendritic mRNA transport and synaptic anchoring.

    Kremerskothen, J., Kindler, S., Finger, I., Veltel, S. & Barnekow, A., 2006, in: J NEUROCHEM. 96, 6, S. 1659-1666 6.

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  5. Prevalence of uncontrolled hypertension in patients with Fabry disease.

    Kleinert, J., Dehout, F., Schwarting, A., Lorenzo, D., García, A., Ricci, R., Kampmann, C., Beck, M., Ramaswami, U., Gal, A., Gal, A., Houge, G., Widmer, U., Mehta, A. & Sunder-Plassmann, G., 2006, in: AM J HYPERTENS. 19, 8, S. 782-787 8.

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  6. Telangiectasias on the neck as a presenting cutaneous sign of Fabry disease.

    Jansen, T., Graue, N., Dissemond, J., Hillen, U., Hentschke, M. & Grabbe, S., 2006, in: J DERMATOL. 33, 9, S. 652-654 9.

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  7. The forkhead transcription factor Foxi1 directly activates the AE4 promoter.

    Kurth, I., Hentschke, M., Hentschke, S., Borgmeyer, U., Gal, A. & Hübner, C., 2006, in: BIOCHEM J. 393, 1, S. 277-283 1.

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  8. The novel centrosomal associated protein CEP55 is present in the spindle midzone and the midbody.

    Martinez-Garay, I., Rustom, A., Gerdes, H-H. & Kutsche, K., 2006, in: GENOMICS. 87, 2, S. 243-253 2.

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  9. [The role of the ophthalmologist in the management of juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis]

    Rüther, K., Gal, A. & Kohlschütter, A., 2006, in: KLIN MONATSBL AUGENH. 223, 6, S. 542-544 6.

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  10. 2005

  11. Plexin B3 promotes neurite outgrowth, interacts homophilically, and interacts with Rin

    Hartwig, C., Veske, A., Krejcova, S., Rosenberger, G. & Finckh, U., 01.01.2005, in: BMC NEUROSCI. 6, S. 53

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  12. AlphaPIX associates with calpain 4, the small subunit of calpain, and has a dual role in integrin-mediated cell spreading.

    Rosenberger, G., Gal, A. & Kutsche, K., 2005, in: J BIOL CHEM. 280, 8, S. 6879-6889 8.

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  13. Anemia is a new complication in Fabry disease: data from the Fabry Outcome Survey.

    Kleinert, J., Dehout, F., Schwarting, A., Lorenzo, D., García, A., Ricci, R., Kampmann, C., Beck, M., Ramaswami, U., Gal, A., Gal, A., Houge, G., Widmer, U., Mehta, A. & Sunder-Plassmann, G., 2005, in: KIDNEY INT. 67, 5, S. 1955-1960 5.

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  14. A novel 9 bp deletion in the filamin a gene causes an otopalatodigital-spectrum disorder with a variable, intermediate phenotype.

    Stefanova, M., Meinecke, P., Gal, A. & Bolz, H., 2005, in: AM J MED GENET A. 132, 4, S. 386-390 4.

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  15. Genotype and phenotype in Fabry disease: analysis of the Fabry Outcome Survey.

    Schaefer, E., Mehta, A. & Gal, A., 2005, in: Acta Paediatr Suppl. 94, 447, S. 79-87 447.

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  16. Hyperchylomicronaemia due to lipoprotein lipase deficiency as a cause of false-positive newborn screening for biotinidase deficiency.

    Santer, R., Gokçay, G., Demirkol, M., Gal, A. & Lukacs, Z., 2005, in: J INHERIT METAB DIS. 28, 2, S. 137-140 2.

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  17. Identification of WIN55212-3 as a competitive neutral antagonist of the human cannabinoid CB2 receptor.

    Savinainen, J. R., Kokkola, T., Salo, O. M. H., Poso, A., Järvinen, T. & Laitinen, J. T., 2005, in: BRIT J PHARMACOL. 145, 5, S. 636-645 5.

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  18. Mild Pelizaeus-Merzbacher disease caused by a point mutation affecting correct splicing of PLP1 mRNA.

    Hübner, C. A., Senning, A., Orth, U., Zerres, K., Urbach, H., Gal, A. & Rudnik-Schöneborn, S., 2005, in: NEUROSCIENCE. 132, 3, S. 697-701 3.

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  19. Mucopolysaccharidosis type II in females: case report and review of literature.

    Tuschl, K., Gal, A., Paschke, E., Kircher, S. & Bodamer, O. A., 2005, in: PEDIATR NEUROL. 32, 4, S. 270-272 4.

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  20. Novel mutations and repeated findings of mutations in familial Alzheimer disease.

    Finckh, U., Kuschel, C., Anagnostouli, M., Patsouris, E., Pantes, G. V., Gatzonis, S., Kapaki, E., Davaki, P., Lamszus, K., Stavrou, D. & Gal, A., 2005, in: NEUROGENETICS. 6, 2, S. 85-89 2.

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  21. Pediatric Fabry disease.

    Ries, M., Gupta, S., Moore, D. F., Sachdev, V., Quirk, J. M., Murray, G. J., Rosing, D. R., Robinson, C., Schaefer, E., Gal, A., Dambrosia, J. M., Garman, S. C., Brady, R. O. & Schiffmann, R., 2005, in: PEDIATRICS. 115, 3, S. 344-355 3.

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  22. Protocadherin-21 (PCDH21), a candidate gene for human retinal dystrophies.

    Bolz, H., Ebermann, I. & Gal, A., 2005, in: MOL VIS. 11, S. 929-933

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  23. Renal failure and hypertension in Alagille syndrome with a novel JAG1 mutation.

    Harendza, S., Hübner, C. A., Gläser, C., Burdelski, M., Thaiss, F., Hansmann, I., Gal, A. & Stahl, R. A. K., 2005, in: J NEPHROL. 18, 3, S. 312-317 3.

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  24. Retinal degeneration associated with RDH12 mutations results from decreased 11-cis retinal synthesis due to disruption of the visual cycle.

    Thompson, D. A., Janecke, A. R., Lange, J., Feathers, K. L., Hübner, C. A., McHenry, C. L., Stockton, D. W., Rammesmayer, G., Lupski, J. R., Antinolo, G., Ayuso, C., Baiget, M., Gouras, P., Heckenlively, J. R., den Hollander, A., Jacobson, S. G., Lewis, R. A., Sieving, P. A., Wissinger, B., Yzer, S., Zrenner, E., Utermann, G. & Gal, A., 2005, in: HUM MOL GENET. 14, 24, S. 3865-3875 24.

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  25. Seventeen novel PLP1 mutations in patients with Pelizaeus-Merzbacher disease.

    Hübner, C. A., Orth, U., Senning, A., Steglich, C., Kohlschütter, A., Korinthenberg, R. & Gal, A., 2005, in: HUM MUTAT. 25, 3, S. 321-322 3.

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  26. S-nitrosothiols modulate G protein-coupled receptor signaling in a reversible and highly receptor-specific manner.

    Kokkola, T., Savinainen, J. R., Mönkkönen, K. S., Retamal, M. D. & Laitinen, J. T., 2005, in: BMC CELL BIOL. 6, 1, S. 21 1.

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  27. The functional role of cysteines adjacent to the NRY motif of the human MT1 melatonin receptor.

    Kokkola, T., Salo, O. M. H., Poso, A. & Laitinen, J. T., 2005, in: J PINEAL RES. 39, 1, S. 1-11 1.

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  28. Thirty-four novel mutations of the GLA gene in 121 patients with Fabry disease.

    Schäfer, E., Baron, K., Widmer, U., Deegan, P., Neumann, H. P. H., Sunder-Plassmann, G., Johansson, J-O., Whybra, C., Ries, M., Pastores, G. M., Mehta, A., Beck, M. & Gal, A., 2005, in: HUM MUTAT. 25, 4, S. 412 4.

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  29. Transplantation of allogeneic CD34-selected stem cells after fludarabine-based conditioning regimen for children with mucopolysaccharidosis 1H (M. Hurler).

    Grigull, L., Beilken, A., Schrappe, M., Das, A., Luecke, T., Sander, A., Stanulla, M., Rehe, K., Sauer, M., Schmid, H., Welte, K., Lukacs, Z., Gal, A. & Sykora, K. W., 2005, in: BONE MARROW TRANSPL. 35, 3, S. 265-269 3.

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  30. 2004

  31. Subcellular localisation of Cdc25A determines cell fate

    Leisser, C., Rosenberger, G., Maier, S., Fuhrmann, G., Grusch, M., Strasser, S., Huettenbrenner, S., Fassl, S., Polgar, D., Krieger, S., Cerni, C., Hofer-Warbinek, R., deMartin, R. & Krupitza, G., 01.01.2004, in: CELL DEATH DIFFER. 11, 1, S. 80-9 10 S.

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  32. A novel member of the GCN5-related N-acetyltransferase superfamily from Caenorhabditis elegans preferentially catalyses the N-acetylation of thialysine [S-(2-aminoethyl)-L-cysteine].

    Abo-Dalo, B., Ndjonka, D., Pinnen, F., Liebau, E. & Lüersen, K., 2004, in: BIOCHEM J. 384, 1, S. 129-137 1.

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  33. Expression of the sodium-driven chloride bicarbonate exchanger NCBE during prenatal mouse development.

    Hübner, C. A., Hentschke, M., Jacobs, S. & Hermans-Borgmeyer, I., 2004, in: GENE EXPR PATTERNS. 5, 2, S. 219-223 2.

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  34. 2003

  35. Transferrin ensures survival of ovarian carcinoma cells when apoptosis is induced by TNFalpha, FasL, TRAIL, or Myc

    Fassl, S., Leisser, C., Huettenbrenner, S., Maier, S., Rosenberger, G., Strasser, S., Grusch, M., Fuhrmann, G., Leuhuber, K., Polgar, D., Stani, J., Tichy, B., Nowotny, C. & Krupitza, G., 13.11.2003, in: ONCOGENE. 22, 51, S. 8343-55 13 S.

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  36. Zimmermann-Laband syndrome associated with a balanced reciprocal translocation t(3;8)(p21.2;q24.3) in mother and daughter: molecular cytogenetic characterization of the breakpoint regions

    Stefanova, M., Atanassov, D., Krastev, T., Fuchs, S. & Kutsche, K., 15.03.2003, in: AM J MED GENET A. 117A, 3, S. 289-94 6 S.

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  37. Interaction of alphaPIX (ARHGEF6) with beta-parvin (PARVB) suggests an involvement of alphaPIX in integrin-mediated signaling

    Rosenberger, G., Jantke, I., Gal, A. & Kutsche, K., 15.01.2003, in: HUM MOL GENET. 12, 2, S. 155-67 13 S.

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  38. Characterization of calmodulin binding to the orphan nuclear receptor Errgamma.

    Hentschke, M., Schulze, C., Süsens, U. & Borgmeyer, U., 2003, in: BIOL CHEM. 384, 3, S. 473-482 3.

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  39. Identification of PNRC2 and TLE1 as activation function-1 cofactors of the orphan nuclear receptor ERRgamma.

    Hentschke, M. & Borgmeyer, U., 2003, in: BIOCHEM BIOPH RES CO. 312, 4, S. 975-982 4.

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  40. Important amino acids for the function of the human MT1 melatonin receptor.

    Kokkola, T., Foord, S. M., Watson, M-A., Vakkuri, O. & Laitinen, J. T., 2003, in: BIOCHEM PHARMACOL. 65, 9, S. 1463-1471 9.

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  41. 2002

  42. Missense mutations in the extracellular domain of the human neural cell adhesion molecule L1 reduce neurite outgrowth of murine cerebellar neurons

    Michelson, P., Hartwig, C., Schachner, M., Gal, A., Veske, A., Finckh, U. & Petersen, C., 12.2002, in: HUM MUTAT. 20, 6, S. 481-2 2 S.

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  43. Domains of ERRgamma that mediate homodimerization and interaction with factors stimulating DNA binding.

    Hentschke, M., Süsens, U. & Borgmeyer, U., 2002, in: EUR J BIOCHEM. 269, 16, S. 4086-4097 16.

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  44. PGC-1 and PERC, coactivators of the estrogen receptor-related receptor gamma.

    Hentschke, M., Süsens, U. & Borgmeyer, U., 2002, in: BIOCHEM BIOPH RES CO. 299, 5, S. 872-879 5.

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  45. 2001

  46. Cdc25A phosphatase suppresses apoptosis induced by serum deprivation

    Fuhrmann, G., Leisser, C., Rosenberger, G., Grusch, M., Huettenbrenner, S., Halama, T., Mosberger, I., Sasgary, S., Cerni, C. & Krupitza, G., 27.07.2001, in: ONCOGENE. 20, 33, S. 4542-53 12 S.

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  47. Activation of caspases and induction of apoptosis by novel ribonucleotide reductase inhibitors amidox and didox

    Grusch, M., Fritzer-Szekeres, M., Fuhrmann, G., Rosenberger, G., Luxbacher, C., Elford, H. L., Smid, K., Peters, G. J., Szekeres, T. & Krupitza, G., 01.05.2001, in: Experimental hematology. 29, 5, S. 623-32 10 S.

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  48. 2000

  49. The ribonucleotide reductase inhibitor trimidox induces c-myc and apoptosis of human ovarian carcinoma cells

    Rosenberger, G., Fuhrmann, G., Grusch, M., Fassl, S., Elford, H. L., Smid, K., Peters, G. J., Szekeres, T. & Krupitza, G., 17.11.2000, in: LIFE SCI. 67, 26, S. 3131-42 12 S.

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  50. Elevated C-reactive protein levels and impaired endothelial vasoreactivity in patients with coronary artery disease

    Fichtlscherer, S., Rosenberger, G., Walter, D. H., Breuer, S., Dimmeler, S. & Zeiher, A. M., 29.08.2000, in: CIRCULATION. 102, 9, S. 1000-6 7 S.

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  51. 1999

  52. The MYC dualism in growth and death

    Fuhrmann, G., Rosenberger, G., Grusch, M., Klein, N., Hofmann, J. & Krupitza, G., 01.11.1999, in: MUTAT RES-FUND MOL M. 437, 3, S. 205-17 13 S.

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  53. Benzamide riboside induces apoptosis independent of Cdc25A expression in human ovarian carcinoma N.1 cells

    Grusch, M., Rosenberger, G., Fuhrmann, G., Braun, K., Titscher, B., Szekeres, T., Fritzer-Skekeres, M., Oberhuber, G., Krohn, K., Hengstschlaeger, M., Krupitza, G. & Jayaram, H. N., 01.08.1999, in: CELL DEATH DIFFER. 6, 8, S. 736-44 9 S.

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  54. 1998

  55. Melatonin receptor genes.

    Kokkola, T. & Laitinen, J. T., 1998, in: ANN MED. 30, 1, S. 88-94 1.

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  56. Mutagenesis of human Mel1a melatonin receptor expressed in yeast reveals domains important for receptor function.

    Kokkola, T., Watson, M. A., White, J., Dowell, S., Foord, S. M. & Laitinen, J. T., 1998, in: BIOCHEM BIOPH RES CO. 249, 2, S. 531-536 2.

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  57. 1996

  58. A rhodopsin-based model for melatonin recognition at its G protein-coupled receptor.

    Navajas, C., Kokkola, T., Poso, A., Honka, N., Gynther, J. & Laitinen, J. T., 1996, in: EUR J PHARMACOL. 304, 1-3, S. 173-183 1-3.

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  59. Mechanism by which 2,3,7,8-tetrachlorodibenzo-p-dioxin (TCDD) reduces circulating melatonin levels in the rat.

    Pohjanvirta, R., Laitinen, J. T., Vakkuri, O., Lindén, J., Kokkola, T., Unkila, M. & Tuomisto, J., 1996, in: TOXICOLOGY. 107, 2, S. 85-97 2.

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  60. 1995

  61. Cholinergic signaling in the rat pineal gland.

    Laitinen, J. T., Laitinen, K. S. & Kokkola, T., 1995, in: CELL MOL NEUROBIOL. 15, 2, S. 177-192 2.

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