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Institut für Humangenetik

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Publikationen

  1. 2011

  2. Ccdc66 null mutation causes retinal degeneration and dysfunction.

    Gerding, W. M., Schreiber, S., Schulte-Middelmann, T., de Castro Marques, A., Atorf, J., Akkad, D. A., Dekomien, G., Kremers, J., Dermietzel, R., Gal, A., Rülicke, T., Ibrahim, S., Epplen, J. T. & Petrasch-Parwez, E., 2011, in: HUM MOL GENET. 20, 18, S. 3620-3631 18.

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  3. Coronary artery disease in a Werner syndrome-like form of progeria characterized by low levels of progerin, a splice variant of lamin A.

    Hisama, F. M., Lessel, D., Leistritz, D., Friedrich, K., McBride, K. L., Pastore, M. T., Gottesman, G. S., Saha, B., Martin, G. M., Kubisch, C. & Oshima, J., 2011, in: AM J MED GENET A. 155A, 12, S. 3002-3006 12.

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  4. Craniosynostosis and multiple skeletal anomalies in humans and zebrafish result from a defect in the localized degradation of retinoic acid.

    Laue, K., Pogoda, H-M., Daniel, P. B., van Haeringen, A., Alanay, Y., von Ameln, S., Rachwalski, M., Morgan, T., Gray, M. J., Breuning, M. H., Sawyer, G. M., Sutherland-Smith, A. J., Nikkels, P. G., Kubisch, C., Bloch, W., Wollnik, B., Hammerschmidt, M. & Robertson, S. P., 2011, in: AM J HUM GENET. 89, 5, S. 595-606 5.

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  5. Fukutin mutations in non-Japanese patients with congenital muscular dystrophy: less severe mutations predominate in patients with a non-Walker-Warburg phenotype.

    Yis, U., Uyanik, G., Heck, P. B., Smitka, M., Nobel, H., Ebinger, F., Dirik, E., Feng, L., Kurul, S. H., Brocke, K., Unalp, A., Özer, E., Cakmakci, H., Sewry, C., Cirak, S., Muntoni, F., Hehr, U. & Morris-Rosendahl, D. J., 2011, in: NEUROMUSCULAR DISORD. 21, 1, S. 20-30 1.

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  6. Genome-wide association study reveals three susceptibility loci for common migraine in the general population.

    Chasman, D. I., Schürks, M., Anttila, V., de Vries, B., Schminke, U., Launer, L. J., Terwindt, G. M., Maagdenberg, V. D., Arn, M. J. M., Fendrich, K., Völzke, H., Ernst, F., Griffiths, L. R., Buring, J. E., Kallela, M., Kubisch, C., Ridker, P. M., Palotie, A., Ferrari, M. D., Hoffmann, W., Zee, R. Y. L. & Kurth, T., 2011, in: NAT GENET. 43, 7, S. 695-698 7.

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  7. Hallermann-Streiff Syndrome: No Evidence for a Link to Laminopathies.

    Kortüm, F., Chyrek, M., Fuchs, S., Albrecht, B., Gillessen-Kaesbach, G., Mütze, U., Seemanova, E., Tinschert, S., Wieczorek, D., Rosenberger, G. & Kutsche, K., 2011, in: MOL SYNDROMOL. 2, 1, S. 27-34 1.

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  8. Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis: three novel ROBO3 mutations and descriptions of the phenotypes of four patients.

    Volk, A. E., Carter, O., Fricke, J., Herkenrath, P., Poggenborg, J., Borck, G., Demant, A. W., Ivo, R., Eysel, P., Kubisch, C. & Neugebauer, A., 2011, in: MOL VIS. 17, S. 1978-1986

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  9. Identification of a novel LCA5 mutation in a Pakistani family with Leber congenital amaurosis and cataracts.

    Ahmad, A., Daud, S., Kakar, N., Nürnberg, G., Nürnberg, P., Babar, M. E., Thoenes, M., Kubisch, C., Ahmad, J. & Bolz, H. J., 2011, in: MOL VIS. 17, S. 1940-1945

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  10. Loss-of-function mutations of ILDR1 cause autosomal-recessive hearing impairment DFNB42.

    Borck, G., Atteeq, U. R., Lee, K., Pogoda, H-M., Kakar, N., von Ameln, S., Grillet, N., Hildebrand, M. S., Ahmed, Z. M., Nürnberg, G., Ansar, M., Basit, S., Javed, Q., Morell, R. J., Nasreen, N., Shearer, A. E., Ahmad, A., Kahrizi, K., Shaikh, R. S., Ali, R. A., Khan, S. N., Goebel, I., Meyer, N. C., Kimberling, W. J., Webster, J. A., Stephan, D. A., Schiller, M. R., Bahlo, M., Najmabadi, H., Gillespie, P. G., Nürnberg, P., Wollnik, B., Riazuddin, S., Smith, R. J. H., Ahmad, W., Müller, U., Hammerschmidt, M., Friedman, T. B., Riazuddin, S., Leal, S. M., Ahmad, J. & Kubisch, C., 2011, in: AM J HUM GENET. 88, 2, S. 127-137 2.

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  11. Mutant Atp13a2 proteins involved in parkinsonism are degraded by ER-associated degradation and sensitize cells to ER-stress induced cell death.

    Ugolino, J., Fang, S., Kubisch, C. & Monteiro, M. J., 2011, in: HUM MOL GENET. 20, 18, S. 3565-3577 18.

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  12. Nonsense mutations in SMPX, encoding a protein responsive to physical force, result in X-chromosomal hearing loss.

    Huebner, A. K., Gandia, M., Frommolt, P., Maak, A., Wicklein, E. M., Thiele, H., Altmüller, J., Wagner, F., Viñuela, A., Aguirre, L. A., Moreno, F., Maier, H., Rau, I., Giesselmann, S., Nürnberg, G., Gal, A., Nürnberg, P., Hübner, C. A., Ignacio, D. C. & Kurth, I., 2011, in: AM J HUM GENET. 88, 5, S. 621-627 5.

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  13. N-α-acetyltransferase 10 protein suppresses cancer cell metastasis by binding PIX proteins and inhibiting Cdc42/Rac1 activity.

    Hua, K-T., Tan, C-T., Johansson, G., Lee, J-M., Yang, P-W., Lu, H-Y., Chen, C-K., Su, J-L., Chen, P. B., Wu, Y-L., Chi, C-C., Kao, H-J., Shih, H-J., Chen, M-W., Chien, M-H., Chen, P-S., Lee, W-J., Cheng, T-Y., Rosenberger, G., Chai, C-Y., Yang, C-J., Huang, M-S., Lai, T-C., Chou, T-Y., Hsiao, M. & Kuo, M-L., 2011, in: CANCER CELL. 19, 2, S. 218-231 2.

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  14. Pathogenic effects of novel mutations in the P-type ATPase ATP13A2 (PARK9) causing Kufor-Rakeb syndrome, a form of early-onset parkinsonism.

    Park, J-S., Mehta, P., Cooper, A. A., Veivers, D., Heimbach, A., Stiller, B., Kubisch, C., Fung, V. S., Krainc, D., Mackay-Sim, A. & Sue, C. M., 2011, in: HUM MUTAT. 32, 8, S. 956-964 8.

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  15. Phenotypic spectrum associated with CASK loss-of-function mutations.

    Moog, U., Kutsche, K., Kortüm, F., Chilian, B., Bierhals, T., Apeshiotis, N., Balg, S., Chassaing, N., Coubes, C., Das, S., Engels, H., Hilde, V. E., Grasshoff, U., Heise, M., Isidor, B., Jarvis, J., Koehler, U., Martin, T., Oehl-Jaschkowitz, B., Ortibus, E., Pilz, D. T., Prabhakar, P., Rappold, G., Rau, I., Rettenberger, G., Schlüter, G., Scott, R. H., Shoukier, M., Wohlleber, E., Zirn, B., Dobyns, W. B. & Uyanik, G., 2011, in: J MED GENET. 48, 11, S. 741-751 11.

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  16. Selective bilateral hippocampal lesions after theophylline-induced status epilepticus causes a permanent amnesic syndrome.

    Kohl, Z., Uyanik, G., Lürding, R., Schuierer, G., Bogdahn, U., Schröder, M. & Weidner, N., 2011, in: J CLIN NEUROSCI. 18, 7, S. 964-966 7.

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  17. Somatostatin inhibits cell migration and reduces cell counts of human keratinocytes and delays epidermal wound healing in an ex vivo wound model.

    Vockel, M., Pollok, S., Breitenbach, U., Ridderbusch, I., Kreienkamp, H-J. & Brandner, J., 2011, in: PLOS ONE. 6, 5, S. 19740 5.

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  18. Somatostatin receptor 5 is palmitoylated by the interacting ZDHHC5 palmitoyltransferase.

    Kokkola, T., Kruse, C., Roy-Pogodzik, E-M., Pekkinen, J., Bauch, C., Hönck, H-H., Hennemann, H. & Kreienkamp, H-J., 2011, in: FEBS LETT. 585, 17, S. 2665-2670 17.

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  19. Talipes equinovarus as leading symptom of congenital myotonic dystrophy type 2.

    Kruse, B. & Gal, A., 2011, in: MUSCLE NERVE. 43, 5, S. 768 5.

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  20. The core FOXG1 syndrome phenotype consists of postnatal microcephaly, severe mental retardation, absent language, dyskinesia, and corpus callosum hypogenesis.

    Kortüm, F., Das, S., Flindt, M., Morris-Rosendahl, D. J., Stefanova, I., Goldstein, A., Horn, D., Klopocki, E., Kluger, G., Martin, P., Rauch, A., Roumer, A., Saitta, S., Walsh, L. E., Wieczorek, D., Uyanik, G., Kutsche, K. & Dobyns, W. B., 2011, in: J MED GENET. 48, 6, S. 396-406 6.

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  21. Toward a consensus in the laboratory diagnostics of Fabry disease - recommendations of a European expert group.

    Gal, A., Hughes, D. A. & Winchester, B., 2011, in: J INHERIT METAB DIS. 34, 2, S. 509-514 2.

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  22. 2010

  23. Costello syndrome with severe cutis laxa and mosaic HRAS G12S mutation

    Girisha, K. M., Lewis, L. E., Phadke, S. R. & Kutsche, K., 01.11.2010, in: AM J MED GENET A. 152A, 11, S. 2861-4 4 S.

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  24. Identification of FOXP1 deletions in three unrelated patients with mental retardation and significant speech and language deficits

    Horn, D., Kapeller, J., Rivera-Brugués, N., Moog, U., Lorenz-Depiereux, B., Eck, S., Hempel, M., Wagenstaller, J., Gawthrope, A., Monaco, A. P., Bonin, M., Riess, O., Wohlleber, E., Illig, T., Bezzina, C. R., Franke, A., Spranger, S., Villavicencio-Lorini, P., Seifert, W., Rosenfeld, J., Klopocki, E., Rappold, G. A. & Strom, T. M., 11.2010, in: HUM MUTAT. 31, 11, S. E1851-60

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  25. A restricted spectrum of NRAS mutations causes Noonan syndrome.

    Cirstea, I. C., Kutsche, K., Dvorsky, R., Gremer, L., Carta, C., Horn, D., Roberts, A. E., Lepri, F., Merbitz-Zahradnik, T., König, R., Kratz, C. P., Pantaleoni, F., Dentici, M. L., Joshi, V. A., Kucherlapati, R. S., Mazzanti, L., Mundlos, S., Patton, M. A., Silengo, M. C., Rossi, C., Zampino, G., Digilio, C., Stuppia, L., Seemanova, E., Pennacchio, L. A., Gelb, B. D., Dallapiccola, B., Wittinghofer, A., Ahmadian, M. R., Tartaglia, M. & Zenker, M., 2010, in: NAT GENET. 42, 1, S. 27-29 1.

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  26. Arterial rupture in classic Ehlers-Danlos syndrome with COL5A1 mutation.

    Borck, G., Beighton, P., Wilhelm, C., Kohlhase, J. & Kubisch, C., 2010, in: AM J MED GENET A. 152A, 8, S. 2090-2093 8.

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  27. A severe form of the X-linked microphthalmia with linear skin defects syndrome in a female newborn.

    Steichen-Gersdorf, E., Griesmaier, E., Pientka, F. K., Kotzot, D. & Kutsche, K., 2010, in: CLIN DYSMORPHOL. 19, 2, S. 82-84 2.

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  28. Clinical, radiological and genetic aspects of leukodystrophies.

    László, A., Elpeleg, O., Horváth, K., Jakobs, C., Kóbor, J., Gal, A., Barsi, P., Kelemen, A., Saracz, J., Svékus, A., Tegzes, A. & Vörös, E., 2010, in: IDEGGYOGY SZEMLE. 63, 7-8, S. 266-273 7-8.

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  29. Clinical spectrum of Kufor-Rakeb syndrome in the Chilean kindred with ATP13A2 mutations.

    Behrens, M. I., Brüggemann, N., Chana, P., Venegas, P., Kägi, M., Parrao, T., Orellana, P., Garrido, C., Rojas, C. V., Hauke, J., Hahnen, E., González, R., Seleme, N., Fernández, V., Schmidt, A., Binkofski, F., Kömpf, D., Kubisch, C., Hagenah, J., Klein, C. & Ramirez, A., 2010, in: MOVEMENT DISORD. 25, 12, S. 1929-1937 12.

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  30. Correlation of enzyme activity and clinical phenotype in POMT1-associated dystroglycanopathies.

    Lommel, M., Cirak, S., Willer, T., Hermann, R., Uyanik, G., van Bokhoven, H., Körner, C., Voit, T., Bari, I., Hehr, U. & Strahl, S., 2010, in: NEUROLOGY. 74, 2, S. 157-164 2.

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  31. Female carriers of X-chromosomal adrenoleukodystrophy: a major differential diagnosis in progressive myelopathy.

    Guettsches, A-K., Kuechler, A., Gal, A., Schmitz, W., Tegenthoff, M. & Vorgerd, M., 2010, in: J NEUROL. 257, 8, S. 1394-1395 8.

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  32. First independent replication study confirms the strong genetic association of ANXA11 with sarcoidosis.

    Li, Y., Pabst, S., Kubisch, C., Grohé, C. & Wollnik, B., 2010, in: THORAX. 65, 10, S. 939-940 10.

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  33. Incontinetia pigmenti-related myopathy or unsolved "double trouble"?

    Huttner, H. B., Richter, G., Jünemann, A., Kress, W., Weis, J., Schröder, J. M., Gal, A., Doerfler, A., Udd, B. & Schröder, R., 2010, in: NEUROMUSCULAR DISORD. 20, 2, S. 139-141 2.

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  34. Large intragenic deletions of the NF2 gene: breakpoints and associated phenotypes.

    Abo-Dalo, B., Kutsche, K., Mautner, V. F. & Kluwe, L., 2010, in: GENE CHROMOSOME CANC. 49, 2, S. 171-175 2.

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  35. Mutations in GRIN2A and GRIN2B encoding regulatory subunits of NMDA receptors cause variable neurodevelopmental phenotypes.

    Endele, S., Rosenberger, G., Geider, K., Popp, B., Tamer, C., Stefanova, I., Milh, M., Kortüm, F., Fritsch, A., Pientka, F. K., Hellenbroich, Y., Kalscheuer, V. M., Kohlhase, J., Moog, U., Rappold, G., Rauch, A., Ropers, H-H., von Spiczak, S., Tönnies, H., Villeneuve, N., Villard, L., Zabel, B., Zenker, M., Laube, B., Reis, A., Wieczorek, D., Lionel, V. M. & Kutsche, K., 2010, in: NAT GENET. 42, 11, S. 1021-1026 11.

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  36. Mutations in TPRN cause a progressive form of autosomal-recessive nonsyndromic hearing loss.

    Li, Y., Pohl, E., Boulouiz, R., Schraders, M., Nürnberg, G., Charif, M., Admiraal, R. J. C., von Ameln, S., Baessmann, I., Kandil, M., Veltman, J. A., Nürnberg, P., Kubisch, C., Barakat, A., Kremer, H. & Wollnik, B., 2010, in: AM J HUM GENET. 86, 3, S. 479-484 3.

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  37. Neuro-kardio-fazio-kutane Syndrome: Überlappende Phänotypen mit gemeinsamem molekularem Signalweg interdisziplinäres Betreuungskonzept

    Mautner, V. F., Nguyen, R., Bernhardt, A., Von Kodolitsch, Y., Zenker, M. & Kutsche, K., 2010, in: MED GENET-BERLIN. 1, S. 10-19

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  38. New RAB3GAP1 mutations in patients with Warburg Micro Syndrome from different ethnic backgrounds and a possible founder effect in the Danish.

    Morris-Rosendahl, D. J., Segel, R., Born, A. P., Conrad, C., Loeys, B., Brooks, S. S., Müller, L., Zeschnigk, C., Botti, C., Rabinowitz, R., Uyanik, G., Crocq, M-A., Kraus, U., Degen, I. & Faes, F., 2010, in: EUR J HUM GENET. 18, 10, S. 1100-1106 10.

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  39. Nonsense mutations in FAM161A cause RP28-associated recessive retinitis pigmentosa.

    Langmann, T., Gioia, D., Rau, I., Rau, I., Maksimovic, N. S., Maksimovic, N. S., Corbo, J. C., Renner, A. B., Zrenner, E., Kumaramanickavel, G., Karlstetter, M., Arsenijevic, Y., Gal, A., Gal, A. & Rivolta, C., 2010, in: AM J HUM GENET. 87, 3, S. 376-381 3.

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  40. Risk gene variants for nicotine dependence in the CHRNA5-CHRNA3-CHRNB4 cluster are associated with cognitive performance.

    Winterer, G., Mittelstrass, K., Giegling, I., Lamina, C., Fehr, C., Brenner, H., Breitling, L. P., Nitz, B., Raum, E., Müller, H., Gallinat, J., Gal, A., Heim, K., Prokisch, H., Meitinger, T., Hartmann, A. M., Möller, H-J., Gieger, C., Wichmann, H-E., Illig, T., Dahmen, N. & Rujescu, D., 2010, in: AM J MED GENET B. 153, 8, S. 1448-1458 8.

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  41. Somatostatin regulates tight junction function and composition in human keratinocytes.

    Vockel, M., Breitenbach, U., Kreienkamp, H-J. & Brandner, J. M., 2010, in: EXP DERMATOL. 19, 10, S. 888-894 10.

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  42. The architecture of an excitatory synapse.

    Chua, J. J. E., Kindler, S., Boyken, J. & Jahn, R., 2010, in: J CELL SCI. 123, 6, S. 819-823 6.

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  43. The face of Noonan syndrome: Does phenotype predict genotype.

    Allanson, J. E., Bohring, A., Dörr, H-G., Dufke, A., Gillessen-Kaesbach, G., Horn, D., König, R., Kratz, C. P., Kutsche, K., Pauli, S., Raskin, S., Rauch, A., Turner, A., Wieczorek, D. & Zenker, M., 2010, in: AM J MED GENET A. 152, 8, S. 1960-1966 8.

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  44. The Na+-dependent chloride-bicarbonate exchanger SLC4A8 mediates an electroneutral Na+ reabsorption process in the renal cortical collecting ducts of mice.

    Leviel, F., Hübner, C., Houillier, P., Morla, L., Soumaya, E. M., Brideau, G., Hatim, H., Parker, M. D., Kurth, I., Kougioumtzes, A., Sinning, A., Pech, V., Riemondy, K. A., Miller, R. L., Hummler, E., Shull, G. E., Aronson, P. S., Doucet, A., Wall, S. M., Chambrey, R. & Eladari, D., 2010, in: J CLIN INVEST. 120, 5, S. 1627-1635 5.

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  45. TUBA1A mutations cause wide spectrum lissencephaly (smooth brain) and suggest that multiple neuronal migration pathways converge on alpha tubulins.

    Kumar, R. A., Pilz, D. T., Babatz, T. D., Cushion, T. D., Harvey, K., Topf, M., Yates, L., Robb, S., Uyanik, G., Mancini, G. M. S., Rees, M. I., Harvey, R. J. & Dobyns, W. B., 2010, in: HUM MOL GENET. 19, 14, S. 2817-2827 14.

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  46. Two cases of Noonan syndrome with severe respiratory and gastroenteral involvement and the SOS1 mutation F623I.

    Fabretto, A., Kutsche, K., Harmsen, M-B., Demarini, S., Gasparini, P., Fertz, M. C. & Zenker, M., 2010, in: EUR J MED GENET. 53, 5, S. 322-324 5.

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  47. WDR11, a WD protein that interacts with transcription factor EMX1, is mutated in idiopathic hypogonadotropic hypogonadism and Kallmann syndrome.

    Kim, H-G., Ahn, J-W., Kurth, I., Ullmann, R., Kim, H-T., Kulharya, A., Ha, K-S., Itokawa, Y., Meliciani, I., Wenzel, W., Lee, D., Rosenberger, G., Ozata, M., Bick, D. P., Sherins, R. J., Nagase, T., Tekin, M., Kim, S-H., Kim, C-H., Ropers, H-H., Gusella, J. F., Kalscheuer, V., Choi, C. Y. & Layman, L. C., 2010, in: AM J HUM GENET. 87, 4, S. 465-479 4.

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  48. WRN mutations in Werner syndrome patients: genomic rearrangements, unusual intronic mutations and ethnic-specific alterations.

    Friedrich, K., Lee, L., Leistritz, D. F., Nürnberg, G., Saha, B., Hisama, F. M., Eyman, D. K., Lessel, D., Nürnberg, P., Li, C., Garcia-F-Villalta, M. J., Kets, C. M., Schmidtke, J., Cruz, V. T., Akker, V. D., Peter, C., Boak, J., Peter, D., Compoginis, G., Cefle, K., Ozturk, S., López, N., Wessel, T., Poot, M., Ippel, P. F., Groff-Kellermann, B., Hoehn, H., Kubisch, C. & Oshima, J., 2010, in: HUM GENET. 128, 1, S. 103-111 1.

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  49. 2009

  50. Enzyme replacement therapy with agalsidase alfa in patients with Fabry's disease: an analysis of registry data

    Mehta, A., Beck, M., Elliott, P., Giugliani, R., Linhart, A., Sunder-Plassmann, G., Schiffmann, R., Barbey, F., Ries, M. & Fabry Outcome Survey investigators, 12.12.2009, in: LANCET. 374, 9706, S. 1986-1996 11 S.

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  51. Microdeletion syndrome 16p11.2-p12.2: clinical and molecular characterization

    Hempel, M., Rivera Brugués, N., Wagenstaller, J., Lederer, G., Weitensteiner, A., Seidel, H., Meitinger, T. & Strom, T. M., 10.2009, in: AM J MED GENET A. 149A, 10, S. 2106-12 7 S.

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  52. Case report of a child with otoacoustic emissions and profound hearing loss in whom otoacoustic emissions were preserved after cochlear implantation

    Beutner, D., Lang-Roth, R., Foerst, A., Volk, A. E. & Walger, M., 09.2009, in: COCHLEAR IMPLANTS IN. 10, 3, S. 174-7 4 S.

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  53. Kidney transplantation in patients with Fabry disease

    Cybulla, M., Walter, K. N., Schwarting, A., Divito, R., Feriozzi, S., Sunder-Plassmann, G. & European FOS Investigators Group, 04.2009, in: TRANSPL INT. 22, 4, S. 475-481 7 S., 4.

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