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Institut für Humangenetik

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Publikationen

  1. 2012

  2. Oculo-facio-cardio-dental syndrome in three succeeding generations: genotypic data and phenotypic features.

    Lozić, B., Ljubković, J., Pandurić, D. G., Saltvig, I., Kutsche, K., Krželj, V. & Zemunik, T., 01.12.2012, in: BRAZ J MED BIOL RES. 45, 12, S. 1315-1319 5 S., 12.

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  3. Range of genetic mutations associated with severe non-syndromic sporadic intellectual disability: an exome sequencing study

    Rauch, A., Wieczorek, D., Graf, E., Wieland, T., Endele, S., Schwarzmayr, T., Albrecht, B., Bartholdi, D., Beygo, J., Di Donato, N., Dufke, A., Cremer, K., Hempel, M., Horn, D., Hoyer, J., Joset, P., Röpke, A., Moog, U., Riess, A., Thiel, C. T., Tzschach, A., Wiesener, A., Wohlleber, E., Zweier, C., Ekici, A. B., Zink, A. M., Rump, A., Meisinger, C., Grallert, H., Sticht, H., Schenck, A., Engels, H., Rappold, G., Schröck, E., Wieacker, P., Riess, O., Meitinger, T., Reis, A. & Strom, T. M., 10.11.2012, in: LANCET. 380, 9854, S. 1674-82 9 S.

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  4. Impaired riboflavin transport due to missense mutations in SLC52A2 causes Brown-Vialetto-Van Laere syndrome

    Haack, T. B., Makowski, C., Yao, Y., Graf, E., Hempel, M., Wieland, T., Tauer, U., Ahting, U., Mayr, J. A., Freisinger, P., Yoshimatsu, H., Inui, K., Strom, T. M., Meitinger, T., Yonezawa, A. & Prokisch, H., 11.2012, in: J INHERIT METAB DIS. 35, 6, S. 943-8 6 S.

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  5. Avoiding harmful procedures in patients with elevated α-fetoprotein concentrations: hereditary persistence of α-fetoprotein is an important and benign differential diagnosis!

    Bonfig, W., Hempel, M., Teichert-von Lüttichau, I., Liptay, S. & Burdach, S., 10.2012, in: J PEDIAT HEMATOL ONC. 34, 7, S. e301-3

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  6. Cryptic del/dup aberration of 60.6 Mb at 5q15-5q23.3 predicting adult-onset leukodystrophy

    Jaklin, C., Heiliger, K., Hempel, M., Sollacher, D., Cohen, M., Makowski, C. C., Meitinger, T., Jauch, A. & Oexle, K., 10.2012, in: EUR J MED GENET. 55, 10, S. 568-72 5 S.

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  7. Hereditäre kardiale Amyloidosen mit Mutationen des Transthyretin. Ursache des plötzlichen Todes

    Edler, C., Saeger, W., Orth, U., Braun, C., Wulff, B. & Sperhake, J., 01.06.2012, in: HERZ. 37, 4, S. 456-60 5 S.

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  8. Are Dopa-responsive dystonia and Parkinson's disease related disorders? A case report

    Eggers, C., Volk, A. E., Kahraman, D., Fink, G. R., Leube, B., Schmidt, M. & Timmermann, L., 06.2012, in: PARKINSONISM RELAT D. 18, 5, S. 666-8 3 S.

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  9. Duplications of BHLHA9 are associated with ectrodactyly and tibia hemimelia inherited in non-Mendelian fashion

    Klopocki, E., Lohan, S., Doelken, S. C., Stricker, S., Ockeloen, C. W., Soares Thiele de Aguiar, R., Lezirovitz, K., Mingroni Netto, R. C., Jamsheer, A., Shah, H., Kurth, I., Habenicht, R., Warman, M., Devriendt, K., Kordass, U., Hempel, M., Rajab, A., Mäkitie, O., Naveed, M., Radhakrishna, U., Antonarakis, S. E., Horn, D. & Mundlos, S., 02.2012, in: J MED GENET. 49, 2, S. 119-25 7 S.

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  10. A high-throughput resequencing microarray for autosomal dominant spastic paraplegia genes.

    Dufke, C., Schlipf, N., Schüle, R., Bonin, M., Auer-Grumbach, M., Stevanin, G., Depienne, C., Kassubek, J., Klebe, S., Klimpe, S., Klopstock, T., Otto, S., Poths, S., Seibel, A., Stolze, H., Gal, A., Schöls, L. & Bauer, P., 2012, in: NEUROGENETICS. 13, 3, S. 215-227 3.

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  11. A homozygous splice site mutation in TRAPPC9 causes intellectual disability and microcephaly.

    Kakar, N., Goebel, I., Daud, S., Nürnberg, G., Agha, N., Ahmad, A., Nürnberg, P., Kubisch, C., Ahmad, J. & Borck, G., 2012, in: EUR J MED GENET. 55, 12, S. 727-731 12.

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  12. An Alu repeat-mediated genomic GCNT2 deletion underlies congenital cataracts and adult i blood group.

    Borck, G., Kakar, N., Hoch, J., Friedrich, K., Freudenberg, J., Nürnberg, G., Yilmaz, R., Daud, S., Baloch, D. M., Nürnberg, P., Oldenburg, J., Ahmad, J. & Kubisch, C., 2012, in: HUM GENET. 131, 2, S. 209-216 2.

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  13. Analysis of the WISP3 gene in Indian families with progressive pseudorheumatoid dysplasia.

    Dalal, A., Bhavani, G., Lakshmi, S., Bierhals, T., Bierhals, T., Nandineni, M. R., Danda, S., Danda, D., Shah, H., Vijayan, S., Gowrishankar, K., Phadke, S. R., Bidchol, A. M., Rao, A. P., Kutsche, K., Kutsche, K. & Girisha, K. M., 2012, in: AM J MED GENET A. 158A, 11, S. 2820-2828 11.

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  14. A novel HRAS substitution (c.266C>G; p.S89C) resulting in decreased downstream signaling suggests a new dimension of RAS pathway dysregulation in human development.

    Gripp, K. W., Bifeld, E., Stabley, D. L., Hopkins, E., Meien, S., Vinette, K., Sol-Church, K. & Rosenberger, G., 2012, in: AM J MED GENET A. 158A, 9, S. 2106-2118 9.

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  15. A phenotype map for 14q32.3 terminal deletions.

    Engels, H., Schüler, H. M., Zink, A. M., Wohlleber, E., Brockschmidt, A., Hoischen, A., Drechsler, M., Lee, J. A., Ludwig, K. U., Kubisch, C., Schwanitz, G., Weber, R. G., Leube, B., Hennekam, R. C. M., Rudnik-Schöneborn, S., Kreiss-Nachtsheim, M. & Reutter, H., 2012, in: AM J MED GENET A. 158A, 4, S. 695-706 4.

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  16. Association of shank 1A scaffolding protein with cone photoreceptor terminals in the mammalian retina.

    Stella, S. L., Vila, A., Hung, A. Y., Rome, M. E., Huynh, U., Sheng, M., Kreienkamp, H-J. & Brecha, N. C., 2012, in: PLOS ONE. 7, 9, S. 43463 9.

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  17. Clinical utility gene card for: adrenoleukodystrophy.

    Krasemann, E., Kemp, S. & Gal, A., 2012, in: EUR J HUM GENET. 20, 3, 3.

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  18. Clinical utility gene card for: Fabry disease.

    Gal, A., Beck, M. & Winchester, B., 2012, in: EUR J HUM GENET. 20, 2, 2.

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  19. Clinical utility gene card for: mucopolysaccharidosis type II.

    Beck, M., Wijburg, F. A. & Gal, A., 2012, in: EUR J HUM GENET. 20, 1, 1.

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  20. Clinical utility gene card for: Werner syndrome.

    Hisama, F. M., Kubisch, C., Martin, G. M. & Oshima, J., 2012, in: EUR J HUM GENET. 20, 5, 5.

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  21. Closing the case of APOE in multiple sclerosis: no association with disease risk in over 29 000 subjects.

    Lill, C. M., Liu, T., Schjeide, B-M. M., Roehr, J. T., Akkad, D. A., Damotte, V., Alcina, A., Ortiz, M. A., Arroyo, R., Aitzkoa, L. D. L., Blaschke, P., Winkelmann, A., Gerdes, L-A., Luessi, F., Fernadez, O., Izquierdo, G., Antigüedad, A., Hoffjan, S., Cournu-Rebeix, I., Gromöller, S., Faber, H., Liebsch, M., Meissner, E., Chanvillard, C., Touze, E., Pico, F., Corcia, P., Dörner, T., Steinhagen-Thiessen, E., Baeckman, L., Heekeren, H. R., Li, S-C., Lindenberger, U., Chan, A., Hartung, H-P., Aktas, O., Lohse, P., Kümpfel, T., Kubisch, C., Zettl, U. K., Fontaine, B., Vandenbroeck, K., Matesanz, F., Urcelay, E., Bertram, L. & Zipp, F., 2012, in: J MED GENET. 49, 9, S. 558-562 9.

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  22. Deficiency for the ubiquitin ligase UBE3B in a blepharophimosis-ptosis-intellectual-disability syndrome.

    Basel-Vanagaite, L., Dallapiccola, B., Ramirez-Solis, R., Segref, A., Thiele, H., Edwards, A., Arends, M. J., Miró, X., White, J. K., Désir, J., Abramowicz, M., Dentici, M. L., Lepri, F., Hofmann, K., Har-Zahav, A., Ryder, E., Karp, N. A., Estabel, J., Gerdin, A-K. B., Podrini, C., Ingham, N. J., Altmüller, J., Nürnberg, G., Frommolt, P., Abdelhak, S., Pasmanik-Chor, M., Konen, O., Kelley, R. I., Shohat, M., Nürnberg, P., Flint, J., Steel, K. P., Hoppe, T., Kubisch, C., Adams, D. J. & Borck, G., 2012, in: AM J HUM GENET. 91, 6, S. 998-1010 6.

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  23. Deletions in PITX1 cause a spectrum of lower-limb malformations including mirror-image polydactyly.

    Klopocki, E., Kähler, C., Foulds, N., Shah, H., Joseph, B., Vogel, H., Lüttgen, S., Bald, R., Besoke, R., Held, K., Mundlos, S. & Kurth, I., 2012, in: EUR J HUM GENET. 20, 6, S. 705-708 6.

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  24. Dendritic mRNA targeting and translation.

    Kindler, S. & Kreienkamp, H-J., 2012, in: ADV EXP MED BIOL. 970, S. 285-305

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  25. De novo germline and postzygotic mutations in AKT3, PIK3R2 and PIK3CA cause a spectrum of related megalencephaly syndromes.

    Rivière, J-B., Mirzaa, G. M., O'Roak, B. J., Beddaoui, M., Alcantara, D., Conway, R. L., St-Onge, J., Schwartzentruber, J. A., Gripp, K. W., Nikkel, S. M., Worthylake, T., Sullivan, C. T., Ward, T. R., Butler, H. E., Kramer, N. A., Albrecht, B., Armour, C. M., Armstrong, L., Caluseriu, O., Cytrynbaum, C., Drolet, B. A., Innes, A. M., Lauzon, J. L., Lin, A. E., Mancini, G. M. S., Meschino, W. S., Reggin, J. D., Saggar, A. K., Lerman-Sagie, T., Uyanik, G., Weksberg, R., Zirn, B., Beaulieu, C. L., Consortium, F. O. R. D. G. C., Majewski, J., Bulman, D. E., O'Driscoll, M., Shendure, J., Graham, J. M., Boycott, K. M. & Dobyns, W. B., 2012, in: NAT GENET. 44, 8, S. 934-940 8.

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  26. Duchenne muscular dystrophy in a 4-year-old girl due to heterozygous frame shift deletion of the dystrophin gene and skewed X-inactivation.

    Schänzer, A., Rau, I., Kress, W., Köhler, A., Neubauer, B. & Hahn, A., 2012, in: KLIN PADIATR. 224, 4, S. 256-258 4.

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  27. Dysregulation of Rho GTPases in the αPix/Arhgef6 mouse model of X-linked intellectual disability is paralleled by impaired structural and synaptic plasticity and cognitive deficits.

    Ramakers, G. J. A., Wolfer, D., Rosenberger, G., Kuchenbecker, K., Kreienkamp, H-J., Prange-Kiel, J., Rune, G. M., Richter, K., Langnaese, K., Masneuf, S., Bösl, M. R., Fischer, K-D., Krugers, H. J., Lipp, H-P., van Galen, E. & Kutsche, K., 2012, in: HUM MOL GENET. 21, 2, S. 268-286 2.

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  28. eIF2γ mutation that disrupts eIF2 complex integrity links intellectual disability to impaired translation initiation.

    Borck, G., Shin, B-S., Stiller, B., Mimouni-Bloch, A., Thiele, H., Kim, J-R., Thakur, M., Skinner, C., Aschenbach, L., Smirin-Yosef, P., Har-Zahav, A., Nürnberg, G., Altmüller, J., Frommolt, P., Hofmann, K., Konen, O., Nürnberg, P., Munnich, A., Schwartz, C. E., Gothelf, D., Colleaux, L., Dever, T. E., Kubisch, C. & Basel-Vanagaite, L., 2012, in: MOL CELL. 48, 4, S. 641-646 4.

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  29. Genome-wide association analysis identifies susceptibility loci for migraine without aura.

    Freilinger, T., Anttila, V., de Vries, B., Malik, R., Kallela, M., Terwindt, G. M., Pozo-Rosich, P., Winsvold, B., Nyholt, D. R., Oosterhout, V., Willebrordus, P. J., Artto, V., Todt, U., Hämäläinen, E., Fernández-Morales, J., Louter, M. A., Kaunisto, M. A., Schoenen, J., Raitakari, O., Lehtimäki, T., Vila-Pueyo, M., Göbel, H., Wichmann, E., Sintas, C., Uitterlinden, A. G., Hofman, A., Rivadeneira, F., Heinze, A., Tronvik, E., Duijn, V., Cornelia, M., Kaprio, J., Cormand, B., Wessman, M., Frants, R. R., Meitinger, T., Müller-Myhsok, B., Zwart, J-A., Färkkilä, M., Kubisch, C., Ferrari, M. D., Palotie, A., Dichgans, M., Maagdenberg, V. D., Arn, M. J. M. & Consortium, I. H. G., 2012, in: NAT GENET. 44, 7, S. 777-782 7.

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  30. [Hereditary cardiac amyloidosis with transthyretin mutations. A cause of sudden death ].

    Edler, C., Saeger, W., Orth, U., Braun, C., Wulff, B. & Sperhake, J., 2012, in: HERZ. 37, 4, S. 456-460 4.

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  31. Independent replication of STAT3 association with multiple sclerosis risk in a large German case-control sample.

    Lill, C. M., Schjeide, B-M. M., Akkad, D. A., Blaschke, P., Winkelmann, A., Gerdes, L-A., Hoffjan, S., Luessi, F., Dörner, T., Li, S-C., Steinhagen-Thiessen, E., Lindenberger, U., Chan, A., Hartung, H-P., Aktas, O., Lohse, P., Kümpfel, T., Kubisch, C., Epplen, J. T., Zettl, U. K., Bertram, L. & Zipp, F., 2012, in: NEUROGENETICS. 13, 1, S. 83-86 1.

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  32. Inositol-1,4,5-trisphosphate 3-kinase A regulates dendritic morphology and shapes synaptic Ca2+ transients.

    Windhorst, S., Minge, D., Bähring, R., Hüser, S., Schob, C., Blechner, C., Lin, H., Mayr, G. W. & Kindler, S., 2012, in: CELL SIGNAL. 24, 3, S. 750-757 3.

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  33. Makorin ring zinc finger protein 1 (MKRN1), a novel poly(A)-binding protein-interacting protein, stimulates translation in nerve cells.

    Miroci, H., Schob, C., Kindler, S., Ölschläger-Schütt, J., Fehr, S., Jungenitz, T., Schwarzacher, S. W., Bagni, C. & Mohr, E., 2012, in: J BIOL CHEM. 287, 2, S. 1322-1334 2.

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  34. Mutations in COX7B cause microphthalmia with linear skin lesions, an unconventional mitochondrial disease.

    Indrieri, A., van Rahden, V., Alexandra, V., Tiranti, V., Morleo, M., Iaconis, D., Tammaro, R., D'Amato, I., Conte, I., Maystadt, I., Demuth, S., Kutsche, K., Kutsche, K., Zeviani, M. & Franco, B., 2012, in: AM J HUM GENET. 91, 5, S. 942-949 5.

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  35. Rare hereditary diseases with defects in DNA-repair.

    Knoch, J., Kamenisch, Y., Kubisch, C. & Berneburg, M., 2012, in: EUR J DERMATOL. 22, 4, S. 443-455 4.

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  36. Recurrent hypoglycemia due to growth hormone deficiency in an infant with Turner syndrome

    Bonfig, W., Salem, N. J. M., Heiliger, K., Hempel, M., Lederer, G., Bornkamm, M., Wieland, K., Lohse, P., Burdach, S. & Oexle, K., 2012, in: J PEDIATR ENDOCR MET. 25, 9-10, S. 991-5 5 S.

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  37. Regional and subcellular distribution of the receptor-targeting protein PIST in the rat central nervous system.

    Chen, A., Gössling, E. K., Witkowski, L., Bhindi, A., Bauch, C., Roussy, G., Sarret, P., Kreienkamp, H-J. & Stroh, T., 2012, in: J COMP NEUROL. 520, 5, S. 889-913 5.

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  38. Replication of genetic susceptibility loci for testicular germ cell cancer in the Croatian population.

    Lessel, D., Gamulin, M., Kulis, T., Toliat, M. R., Grgic, M., Friedrich, K., Zunec, R., Balija, M., Nürnberg, P., Kastelan, Z., Högel, J. & Kubisch, C., 2012, in: CARCINOGENESIS. 33, 8, S. 1548-1552 8.

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  39. Sharpin contributes to TNFα dependent NFκB activation and anti-apoptotic signalling in hepatocytes.

    Sieber, S., Lange, N., Kollmorgen, G., Erhardt, A., Quaas, A., Gontarewicz, A., Sass, G., Tiegs, G. & Kreienkamp, H-J., 2012, in: PLOS ONE. 7, 1, S. 29993 1.

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  40. Synthesis of two SAPAP3 isoforms from a single mRNA is mediated via alternative translational initiation.

    Chua, J. J. E., Schob, C., Rehbein, M., Gkogkas, C. G., Richter, D. & Kindler, S., 2012, in: SCI REP-UK. 2, S. 484

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  41. Teaching neuroimages: oculodentodigital dysplasia: hypomyelination and syndactyly.

    Ganos, C., Münchau, A., Holst, B., Schlüter, G., Gerloff, C. & Uyanik, G., 2012, in: NEUROLOGY. 79, 16, S. 140 16.

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  42. The 5-phosphatase OCRL mediates retrograde transport of the mannose 6-phosphate receptor by regulating a Rac1-cofilin signalling module.

    van Rahden, V., Brand, K., Najm, J., Heeren, J., Heeren, J., Braulke, T., Kutsche, K. & Kutsche, K., 2012, in: HUM MOL GENET. 21, 23, S. 5019-5038 23.

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  43. The role of the postsynaptic density in the pathology of the fragile X syndrome.

    Kindler, S. & Kreienkamp, H-J., 2012, in: Results Probl Cell Differ. 54, S. 61-80

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  44. Translocations disrupting PHF21A in the Potocki-Shaffer-syndrome region are associated with intellectual disability and craniofacial anomalies.

    Kim, H-G., Kim, H-T., Leach, N. T., Lan, F., Ullmann, R., Silahtaroglu, A., Kurth, I., Nowka, A., Seong, I. S., Shen, Y., Talkowski, M. E., Ruderfer, D., Lee, J-H., Glotzbach, C., Ha, K., Kjaergaard, S., Levin, A. V., Romeike, B. F., Kleefstra, T., Bartsch, O., Elsea, S. H., Jabs, E. W., MacDonald, M. E., Harris, D. J., Quade, B. J., Ropers, H-H., Shaffer, L. G., Kutsche, K., Layman, L. C., Tommerup, N., Kalscheuer, V. M., Shi, Y., Morton, C. C., Kim, C-H. & Gusella, J. F., 2012, in: AM J HUM GENET. 91, 1, S. 56-72 1.

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  45. Two cases with severe lethal course of Costello syndrome associated with HRAS p.G12C and p.G12D.

    Lorenz, S., Petersen, C., Kordaß, U., Seidel, H., Zenker, M. & Kutsche, K., 2012, in: EUR J MED GENET. 55, 11, S. 615-619 11.

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  46. Werner Syndrom - eine prototypische Form der segmentalen Progerie

    Lessel, D., Oshima, J. & Kubisch, C., 2012, in: MED GENET-BERLIN. 24, 4, S. 262-267 6 S.

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  47. 2011

  48. Absence of an orphan mitochondrial protein, c19orf12, causes a distinct clinical subtype of neurodegeneration with brain iron accumulation

    Hartig, M. B., Iuso, A., Haack, T., Kmiec, T., Jurkiewicz, E., Heim, K., Roeber, S., Tarabin, V., Dusi, S., Krajewska-Walasek, M., Jozwiak, S., Hempel, M., Winkelmann, J., Elstner, M., Oexle, K., Klopstock, T., Mueller-Felber, W., Gasser, T., Trenkwalder, C., Tiranti, V., Kretzschmar, H., Schmitz, G., Strom, T. M., Meitinger, T. & Prokisch, H., 07.10.2011, in: AM J HUM GENET. 89, 4, S. 543-50 8 S.

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  49. Residual activity and proteasomal degradation of p.Ser298Pro sulfamidase identified in patients with a mild clinical phenotype of Sanfilippo A syndrome

    Muschol, N., Pohl, S., Meyer, A., Gal, A., Ullrich, K. & Braulke, T., 07.2011, in: AM J MED GENET A. 155A, 7, S. 1634-1639 6 S., 7.

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  50. Cohen syndrome diagnosis using whole genome arrays

    Rivera-Brugués, N., Albrecht, B., Wieczorek, D., Schmidt, H., Keller, T., Göhring, I., Ekici, A. B., Tzschach, A., Garshasbi, M., Franke, K., Klopp, N., Wichmann, H-E., Meitinger, T., Strom, T. M. & Hempel, M., 02.2011, in: J MED GENET. 48, 2, S. 136-40 5 S.

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  51. 3.7 Mb tandem microduplication in chromosome 5p13.1-p13.2 associated with developmental delay, macrocephaly, obesity, and lymphedema. Further characterization of the dup(5p13) syndrome

    Oexle, K., Hempel, M., Jauch, A., Meitinger, T., Rivera-Brugués, N., Stengel-Rutkowski, S. & Strom, T., 08.01.2011, in: EUR J MED GENET. 54, 3, S. 225-30 6 S.

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  52. Autosomal-recessive posterior microphthalmos is caused by mutations in PRSS56, a gene encoding a trypsin-like serine protease.

    Gal, A., Rau, I., Leila, E. M., Kreienkamp, H-J., Fehr, S., Baklouti, K., Chouchane, I., Li, Y., Rehbein, M., Fuchs, J., Fledelius, H. C., Vilhelmsen, K., Schorderet, D. F., Munier, F. L., Ostergaard, E., Thompson, D. A. & Rosenberg, T., 2011, in: AM J HUM GENET. 88, 3, S. 382-390 3.

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