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Institut für Humangenetik

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Publikationen

  1. 2014

  2. Sensory neuropathy with bone destruction due to a mutation in the membrane-shaping atlastin GTPase 3

    Kornak, U., Mademan, I., Schinke, M., Voigt, M., Krawitz, P., Hecht, J., Barvencik, F., Schinke, T., Gießelmann, S., Beil, F. T., Pou-Serradell, A., Vílchez, J. J., Beetz, C., Deconinck, T., Timmerman, V., Kaether, C., De Jonghe, P., Hübner, C. A., Gal, A., Amling, M., Mundlos, S., Baets, J. & Kurth, I., 01.03.2014, in: BRAIN. 137, 3, S. 683-92 10 S.

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  3. Leukocyte extravasation and vascular permeability are each controlled in vivo by different tyrosine residues of VE-cadherin

    Wessel, F., Winderlich, M., Holm, M., Frye, M., Rivera-Galdos, R., Vockel, M., Linnepe, R., Ipe, U., Stadtmann, A., Zarbock, A., Nottebaum, A. F. & Vestweber, D., 03.2014, in: NAT IMMUNOL. 15, 3, S. 223-30 8 S.

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  4. Subcellular sorting of the G-protein coupled mouse somatostatin receptor 5 by a network of PDZ-domain containing proteins

    Bauch, C., Koliwer, J., Buck, F., Hönck, H-H. & Kreienkamp, H-J., 11.02.2014, in: PLOS ONE. 9, 2, S. e88529

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  5. Diagnostic accuracy of random massively parallel sequencing for non-invasive prenatal detection of common autosomal aneuploidies: a collaborative study in Europe

    Stumm, M., Entezami, M., Haug, K., Blank, C., Wüstemann, M., Schulze, B., Raabe-Meyer, G., Hempel, M., Schelling, M., Ostermayer, E., Langer-Freitag, S., Burkhardt, T., Zimmermann, R., Schleicher, T., Weil, B., Schöck, U., Smerdka, P., Grömminger, S., Kumar, Y. & Hofmann, W., 02.2014, in: PRENATAL DIAG. 34, 2, S. 185-91 7 S.

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  6. A non-canonical initiation site is required for efficient translation of the dendritically localized Shank1 mRNA

    Falley, K., Ölschläger-Schütt, J., Buck, F., Richter, D., Sala, C., Bockmann, J., Kindler, S. & Kreienkamp, H-J., 01.01.2014, in: PLOS ONE. 9, 2, S. e88518

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  7. Branchio-otic syndrome caused by a genomic rearrangement: clinical findings and molecular cytogenetic studies in a patient with a pericentric inversion of chromosome 8

    Schmidt, T., Bierhals, T., Kortüm, F., Bartels, I., Liehr, T., Burfeind, P., Shoukier, M., Frank, V., Bergmann, C. & Kutsche, K., 01.01.2014, in: CYTOGENET GENOME RES. 142, 1, S. 1-6 6 S.

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  8. Clinical spectrum of females with HCCS Mutation: from no clinical signs to a neonatal lethal form of the microphthalmia with linear skin defects (MLS) syndrome

    van Rahden, V. A., Rau, I., Fuchs, S., Kosyna, F. K., de Almeida, H. L., Fryssira, H., Isidor, B., Jauch, A., Joubert, M., Lachmeijer, A. M. A., Zweier, C., Moog, U. & Kutsche, K., 01.01.2014, in: ORPHANET J RARE DIS. 9, 1, S. 53

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  9. KIT mutations in primary mediastinal B-cell lymphoma

    Nagel, P. D., Stenzinger, A., Feld, F. M., Herrmann, M. D., Brüderlein, S., Barth, T. F. E., Marienfeld, R., Endris, V., Weichert, W., Debatin, K-M., Westhoff, M-A., Lessel, D., Möller, P. & Lennerz, J. K., 01.01.2014, in: BLOOD CANCER J. 4, 8, S. e241

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  10. Comprehensive analysis of dural ectasia in 150 patients with a causative FBN1 mutation

    Sheikhzadeh, S., Sondermann, C., Rybczynski, M., Habermann, C. R., Brockstädt, L., Keyser, B., Kaemmerer, H., Mir, T., Staebler, A., Robinson, P. N., Kutsche, K., Berger, J., Blankenberg, S. & Kodolitsch, Y., 2014, in: CLIN GENET. 86, 3, S. 238-245

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  11. Dermatoscopic aspects of the microphthalmia with linear skin defects (MLS) syndrome

    de Almeida, H. L., Rossi, G., de Abreu, L. B., Bergamaschi, C., da Silva, A. B. & Kutsche, K., 2014, in: AN BRAS DERMATOL. 89, 1, S. 180-1 2 S.

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  12. Expanded spectrum of exon 33 and 34 mutations in SRCAP and follow-up in patients with Floating-Harbor syndrome

    Seifert, W., Meinecke, P., Krüger, G., Rossier, E., Heinritz, W., Wüsthof, A. & Horn, D., 2014, in: BMC MED GENET. 15, S. 127

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  13. Identification of a PRPF4 loss-of-function variant that abrogates U4/U6.U5 tri-snRNP integration and is associated with retinitis pigmentosa

    Linder, B., Hirmer, A., Gal, A., Rüther, K., Bolz, H. J., Winkler, C., Laggerbauer, B. & Fischer, U., 2014, in: PLOS ONE. 9, 11, S. e111754

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  14. Right ventricular stroke volume variation: a tool to assess right ventricular volume responsiveness

    Kubitz, J., Richter, H. P., Petersen, C., Goetz, A. & Reuter, D., 2014, in: MINERVA ANESTESIOL. 80, 9, S. 992-995

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  15. 2013

  16. Dysfunction of SHANK2 and CHRNA7 in a patient with intellectual disability and language impairment supports genetic epistasis of the two loci

    Chilian, B., Abdollahpour, H., Bierhals, T., Haltrich, I., Fekete, G., Nagel, I., Rosenberger, G. & Kutsche, K., 01.12.2013, in: CLIN GENET. 84, 6, S. 560-5 6 S.

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  17. Mutation of KCNJ8 in a patient with Cantú syndrome with unique vascular abnormalities - support for the role of K(ATP) channels in this condition

    Brownstein, C. A., Towne, M. C., Luquette, L. J., Harris, D. J., Marinakis, N. S., Meinecke, P., Kutsche, K., Campeau, P. M., Yu, T. W., Margulies, D. M., Agrawal, P. B. & Beggs, A. H., 01.12.2013, in: EUR J MED GENET. 56, 12, S. 678-82 5 S.

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  18. CASK-Related Disorders

    Moog, U., Uyanik, G. & Kutsche, K., 26.11.2013, in: GeneReviews®.

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  19. A 1-bp duplication in TGFB2 in three family members with a syndromic form of thoracic aortic aneurysm

    Leutermann, R., Sheikhzadeh, S., Brockstädt, L., Rybczynski, M., van Rahden, V., Kutsche, K., Kodolitsch, Y. & Rosenberger, G., 06.11.2013, in: EUR J HUM GENET. 22, S. 944-948

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  20. Sorafenib sensitizes head and neck squamous cell carcinoma cells to ionizing radiation

    Laban, S., Steinmeister, L., Gleißner, L., Grob, T. J., Grénman, R., Petersen, C., Gal, A., Knecht, R., Dikomey, E. & Kriegs, M., 01.11.2013, in: RADIOTHER ONCOL. 109, 2, S. 286-92 7 S.

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  21. Exon skipping and severe childhood-onset obesity caused by a leptin receptor mutation

    Kakar, N., Ahmad, J., Kubisch, C. & Borck, G., 01.10.2013, in: AM J MED GENET A. 161, 10, S. 2672-4 3 S.

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  22. Microduplication of 3p26.3 in nonsyndromic intellectual disability indicates an important role of CHL1 for normal cognitive function

    Shoukier, M., Fuchs, S., Schwaibold, E., Lingen, M., Gärtner, J., Brockmann, K. & Zirn, B., 01.10.2013, in: NEUROPEDIATRICS. 44, 5, S. 268-71 4 S.

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  23. Zerebrale Auffälligkeiten im fetalen MRT – Pränatale Diagnose einer tuberösen Sklerose

    de Sousa, M. T., Remus, C. C., Lüttgen, S., Diehl, W., Hecher, K. & Diemert, A., 01.10.2013, in: Z GEBURTSH NEONATOL. 217, 5, S. 189-90 2 S.

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  24. SHANK3 gene mutations associated with autism facilitate ligand binding to the Shank3 ankyrin repeat region

    Mameza, M. G., Dvoretskova, E., Bamann, M., Hönck, H-H., Güler, T., Boeckers, T. M., Schoen, M., Verpelli, C., Sala, C., Barsukov, I., Dityatev, A. & Kreienkamp, H-J., 13.09.2013, in: J BIOL CHEM. 288, 37, S. 26697-708 12 S.

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  25. Biallelic SZT2 mutations cause infantile encephalopathy with epilepsy and dysmorphic corpus callosum

    Basel-Vanagaite, L., Hershkovitz, T., Heyman, E., Raspall-Chaure, M., Kakar, N., Smirin-Yosef, P., Vila-Pueyo, M., Kornreich, L., Thiele, H., Bode, H., Lagovsky, I., Dahary, D., Haviv, A., Hubshman, M. W., Pasmanik-Chor, M., Nürnberg, P., Gothelf, D., Kubisch, C., Shohat, M., Macaya, A. & Borck, G., 05.09.2013, in: AM J HUM GENET. 93, 3, S. 524-9 6 S.

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  26. Genome-wide meta-analysis identifies new susceptibility loci for migraine

    Anttila, V., Winsvold, B. S., Gormley, P., Kurth, T., Bettella, F., McMahon, G., Kallela, M., Malik, R., de Vries, B., Terwindt, G., Medland, S. E., Todt, U., McArdle, W. L., Quaye, L., Koiranen, M., Ikram, M. A., Lehtimäki, T., Stam, A. H., Ligthart, L., Wedenoja, J., Dunham, I., Neale, B. M., Palta, P., Hamalainen, E., Schürks, M., Rose, L. M., Buring, J. E., Ridker, P. M., Steinberg, S., Stefansson, H., Jakobsson, F., Lawlor, D. A., Evans, D. M., Ring, S. M., Färkkilä, M., Artto, V., Kaunisto, M. A., Freilinger, T., Schoenen, J., Frants, R. R., Pelzer, N., Weller, C. M., Zielman, R., Heath, A. C., Madden, P. A. F., Montgomery, G. W., Martin, N. G., Borck, G., Göbel, H., Heinze, A., Heinze-Kuhn, K., Williams, F. M. K., Hartikainen, A-L., Pouta, A., van den Ende, J., Uitterlinden, A. G., Hofman, A., Amin, N., Hottenga, J-J., Vink, J. M., Heikkilä, K., Alexander, M., Muller-Myhsok, B., Schreiber, S., Meitinger, T., Wichmann, H. E., Aromaa, A., Eriksson, J. G., Traynor, B. J., Trabzuni, D., Rossin, E., Lage, K., Jacobs, S. B. R., Gibbs, J. R., Birney, E., Kaprio, J., Penninx, B. W., Boomsma, D. I., van Duijn, C., Raitakari, O., Jarvelin, M-R., Zwart, J-A., Cherkas, L., Strachan, D. P., Kubisch, C., Ferrari, M. D., van den Maagdenberg, A. M. J. M., Dichgans, M., Wessman, M., Smith, G. D., Stefansson, K., Daly, M. J., Nyholt, D. R., Chasman, D. I., Palotie, A. & North American Brain Expression Consortium, 01.08.2013, in: NAT GENET. 45, 8, S. 912-7 6 S.

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  27. The Legionella effector RidL inhibits retrograde trafficking to promote intracellular replication

    Finsel, I., Ragaz, C., Hoffmann, C., Harrison, C. F., Weber, S., van Rahden, V. A., Johannes, L. & Hilbi, H., 17.07.2013, in: CELL HOST MICROBE. 14, 1, S. 38-50 13 S.

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  28. Recurrent multiple spinal paragangliomas as a manifestation of a metastatic composite paraganglioma-ganglioneuroblastoma

    Gempt, J., Baldawa, S. S., Weirich, G., Delbridge, C., Hempel, M., Lohse, P., Meyer, B. & Ringel, F., 07.2013, in: ACTA NEUROCHIR. 155, 7, S. 1241-2 2 S.

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  29. MANBA, CXCR5, SOX8, RPS6KB1 and ZBTB46 are genetic risk loci for multiple sclerosis

    Lill, C. M., Schjeide, B-M. M., Graetz, C., Ban, M., Alcina, A., Ortiz, M. A., Pérez, J., Damotte, V., Booth, D., Lopez de Lapuente, A., Broer, L., Schilling, M., Akkad, D. A., Aktas, O., Alloza, I., Antigüedad, A., Arroyo, R., Blaschke, P., Buttmann, M., Chan, A., Compston, A., Cournu-Rebeix, I., Dörner, T., Epplen, J. T., Fernández, Ó., Gerdes, L-A., Guillot-Noël, L., Hartung, H-P., Hoffjan, S., Izquierdo, G., Kemppinen, A., Kroner, A., Kubisch, C., Kümpfel, T., Li, S-C., Lindenberger, U., Lohse, P., Lubetzki, C., Luessi, F., Malhotra, S., Mescheriakova, J., Montalban, X., Papeix, C., Paredes, L. F., Rieckmann, P., Steinhagen-Thiessen, E., Winkelmann, A., Zettl, U. K., Hintzen, R., Vandenbroeck, K., Stewart, G., Fontaine, B., Comabella, M., Urcelay, E., Matesanz, F., Sawcer, S., Bertram, L., Zipp, F. & International Multiple Sclerosis Genetics Consortium (IMSGC), 01.06.2013, in: BRAIN. 136, Pt 6, S. 1778-82 5 S.

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  30. Pontocerebellar hypoplasia type 2 and TSEN2: review of the literature and two novel mutations

    Bierhals, T., Korenke, G. C., Uyanik, G. & Kutsche, K., 01.06.2013, in: EUR J MED GENET. 56, 6, S. 325-30 6 S.

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  31. Anal atresia, coloboma, microphthalmia, and nasal skin tag in a female patient with 3.5 Mb deletion of 3q26 encompassing SOX2

    Salem, N. J. M., Hempel, M., Heiliger, K-J., Hosie, S., Meitinger, T. & Oexle, K., 06.2013, in: AM J MED GENET A. 161A, 6, S. 1421-4 4 S.

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  32. A novel phosphorylation site mutation in profilin 1 revealed in a large screen of US, Nordic, and German amyotrophic lateral sclerosis/frontotemporal dementia cohorts

    Ingre, C., Landers, J. E., Rizik, N., Volk, A. E., Akimoto, C., Birve, A., Hübers, A., Keagle, P. J., Piotrowska, K., Press, R., Andersen, P. M., Ludolph, A. C. & Weishaupt, J. H., 06.2013, in: NEUROBIOL AGING. 34, 6, S. 1708.e1-6

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  33. Ethnic-Specific WRN Mutations in South Asian Werner Syndrome Patients: Potential Founder Effect in Patients with Indian or Pakistani Ancestry

    Saha, B., Lessel, D., Nampoothiri, S., Rao, A. S., Hisama, F. M., Peter, D., Bennett, C., Nürnberg, G., Nürnberg, P., Martin, G. M., Kubisch, C. & Oshima, J., 01.05.2013, in: MOL GENET GENOM MED. 1, 1, S. 7-14 8 S.

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  34. Reelin and the Cdc42/Rac1 guanine nucleotide exchange factor αPIX/Arhgef6 promote dendritic Golgi translocation in hippocampal neurons

    Meseke, M., Rosenberger, G. & Förster, E., 01.05.2013, in: EUR J NEUROSCI. 37, 9, S. 1404-12 9 S.

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  35. A novel optineurin truncating mutation and three glaucoma-associated missense variants in patients with familial amyotrophic lateral sclerosis in Germany

    Weishaupt, J. H., Waibel, S., Birve, A., Volk, A. E., Mayer, B., Meyer, T., Ludolph, A. C. & Andersen, P. M., 05.2013, in: NEUROBIOL AGING. 34, 5, S. 1516.e9-15

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  36. Deciphering the glycosylome of dystroglycanopathies using haploid screens for lassa virus entry

    Jae, L. T., Raaben, M., Riemersma, M., van Beusekom, E., Blomen, V. A., Velds, A., Kerkhoven, R. M., Carette, J. E., Topaloglu, H., Meinecke, P., Wessels, M. W., Lefeber, D. J., Whelan, S. P., van Bokhoven, H. & Brummelkamp, T. R., 26.04.2013, in: SCIENCE. 340, 6131, S. 479-83 5 S.

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  37. Functional analysis of a duplication (p.E63_D69dup) in the switch II region of HRAS: new aspects of the molecular pathogenesis underlying Costello syndrome

    Lorenz, S., Lissewski, C., Simsek-Kiper, P. O., Alanay, Y., Boduroglu, K., Zenker, M. & Rosenberger, G., 15.04.2013, in: HUM MOL GENET. 22, 8, S. 1643-53 11 S.

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  38. Exon 2 duplication of the MID1 gene in a patient with a mild phenotype of Opitz G/BBB syndrome

    Hüning, I., Kutsche, K., Rajaei, S., Erlandsson, A., Lovmar, L., Rundberg, J. & Stefanova, M., 01.04.2013, in: EUR J MED GENET. 56, 4, S. 188-91 4 S.

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  39. Genome-wide significant association of ANKRD55 rs6859219 and multiple sclerosis risk

    Lill, C. M., Schjeide, B-M. M., Graetz, C., Liu, T., Damotte, V., Akkad, D. A., Blaschke, P., Gerdes, L-A., Kroner, A., Luessi, F., Cournu-Rebeix, I., Hoffjan, S., Winkelmann, A., Touze, E., Pico, F., Corcia, P., Otaegui, D., Antigüedad, A., Alcina, A., Comabella, M., Montalban, X., Olascoaga, J., Matesanz, F., Dörner, T., Li, S-C., Steinhagen-Thiessen, E., Lindenberger, U., Chan, A., Rieckmann, P., Hartung, H-P., Aktas, O., Lohse, P., Buttmann, M., Kümpfel, T., Kubisch, C., Zettl, U. K., Epplen, J. T., Fontaine, B., Zipp, F., Vandenbroeck, K. & Bertram, L., 01.03.2013, in: J MED GENET. 50, 3, S. 140-3 4 S.

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  40. Parthenogenetic stem cells for tissue-engineered heart repair

    Didié, M., Christalla, P., Rubart, M., Muppala, V., Döker, S., Unsöld, B., El-Armouche, A., Rau, T., Eschenhagen, T., Schwoerer, A. P., Ehmke, H., Schumacher, U., Fuchs, S., Lange, C., Becker, A., Tao, W., Scherschel, J. A., Soonpaa, M. H., Yang, T., Lin, Q., Zenke, M., Han, D-W., Schöler, H. R., Rudolph, C., Steinemann, D., Schlegelberger, B., Kattman, S., Witty, A., Keller, G., Field, L. J. & Zimmermann, W-H., 01.03.2013, in: J CLIN INVEST. 123, 3, S. 1285-98 14 S.

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  41. The RNA-binding protein MARTA2 regulates dendritic targeting of MAP2 mRNAs in rat neurons

    Zivraj, K. H., Rehbein, M., Ölschläger-Schütt, J., Schob, C., Falley, K., Buck, F., Schweizer, M., Schepis, A., Kremmer, E., Richter, D., Kreienkamp, H-J. & Kindler, S., 01.03.2013, in: J NEUROCHEM. 124, 5, S. 670-84 15 S.

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  42. Truncating mutations in FUS/TLS give rise to a more aggressive ALS-phenotype than missense mutations: a clinico-genetic study in Germany

    Waibel, S., Neumann, M., Rosenbohm, A., Birve, A., Volk, A. E., Weishaupt, J. H., Meyer, T., Müller, U., Andersen, P. M. & Ludolph, A. C., 03.2013, in: EUR J NEUROL. 20, 3, S. 540-6 7 S.

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  43. Estrogen and the male hippocampus: genetic variation in the aromatase gene predicting serum estrogen is associated with hippocampal gray matter volume in men

    Bayer, J., Rune, G., Kutsche, K., Schwarze, U., Kalisch, R., Büchel, C. & Sommer-Blöchl, T., 01.02.2013, in: HIPPOCAMPUS. 23, 2, S. 117-21 5 S.

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  44. Expanding the phenotype associated with 17q12 duplication: case report and review of the literature

    Bierhals, T., Maddukuri, S. B., Kutsche, K. & Girisha, K. M., 01.02.2013, in: AM J MED GENET A. 161A, 2, S. 352-9 8 S.

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  45. Overlapping cortical malformations and mutations in TUBB2B and TUBA1A

    Cushion, T. D., Dobyns, W. B., Mullins, J. G. L., Stoodley, N., Chung, S-K., Fry, A. E., Hehr, U., Gunny, R., Aylsworth, A. S., Prabhakar, P., Uyanik, G., Rankin, J., Rees, M. I. & Pilz, D. T., 01.02.2013, in: BRAIN. 136, Pt 2, S. 536-48 13 S.

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  46. Mitochondrial membrane protein associated neurodegenration: a novel variant of neurodegeneration with brain iron accumulation

    Schulte, E. C., Claussen, M. C., Jochim, A., Haack, T., Hartig, M., Hempel, M., Prokisch, H., Haun-Jünger, U., Winkelmann, J., Hemmer, B., Förschler, A. & Ilg, R., 02.2013, in: MOVEMENT DISORD. 28, 2, S. 224-7 4 S.

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  47. A rare missense variant abrogates the signaling activity of tetherin/BST-2 without affecting its effect on virus release

    Sauter, D., Hotter, D., Engelhart, S., Giehler, F., Kieser, A., Kubisch, C. & Kirchhoff, F., 01.01.2013, in: RETROVIROLOGY. 10, S. 85

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  48. Increasing the yield in targeted next-generation sequencing by implicating CNV analysis, non-coding exons and the overall variant load: the example of retinal dystrophies

    Eisenberger, T., Neuhaus, C., Khan, A. O., Decker, C., Preising, M. N., Friedburg, C., Bieg, A., Gliem, M., Charbel Issa, P., Holz, F. G., Baig, S. M., Hellenbroich, Y., Galvez, A., Platzer, K., Wollnik, B., Laddach, N., Ghaffari, S. R., Rafati, M., Botzenhart, E., Tinschert, S., Börger, D., Bohring, A., Schreml, J., Körtge-Jung, S., Schell-Apacik, C., Bakur, K., Al-Aama, J. Y., Neuhann, T., Herkenrath, P., Nürnberg, G., Nürnberg, P., Davis, J. S., Gal, A., Bergmann, C., Lorenz, B. & Bolz, H. J., 01.01.2013, in: PLOS ONE. 8, 11, S. e78496

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  49. Spectrum of novel mutations found in Waardenburg syndrome types 1 and 2: implications for molecular genetic diagnostics

    Wildhardt, G., Zirn, B., Graul-Neumann, L. M., Wechtenbruch, J., Suckfüll, M., Buske, A., Bohring, A., Kubisch, C., Vogt, S., Strobl-Wildemann, G., Greally, M., Bartsch, O. & Steinberger, D., 01.01.2013, in: BMJ OPEN. 3, 3

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  50. Ausgewählte Ionenkanalerkrankungen des peripheren Nervensystems

    Borck, G. & Kubisch, C., 2013, in: MED GENET-BERLIN. 25, 4, S. 448-453 6 S.

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  51. C9ORF72 repeat expansion in Australian and Spanish frontotemporal dementia patients

    Dobson-Stone, C., Hallupp, M., Loy, C. T., Thompson, E. M., Haan, E., Sue, C. M., Panegyres, P. K., Razquin, C., Seijo-Martínez, M., Rene, R., Gascon, J., Campdelacreu, J., Schmoll, B., Volk, A. E., Brooks, W. S., Schofield, P. R., Pastor, P. & Kwok, J. B. J., 2013, in: PLOS ONE. 8, 2, S. e56899

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  52. Mucopolysaccharidosis type II in a female carrying a heterozygous stop mutation of the iduronate-2-sulfatase gene and showing a skewed X chromosome inactivation.

    Piña-Aguilar, R. E., Zaragoza-Arévalo, G. R., Rau, I., Gal, A., Alcántara-Ortigoza, M. A., López-Martínez, M. S. & Santillán-Hernández, Y., 2013, in: EUR J MED GENET. 56, 3, S. 159-162 3.

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