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Institut für Humangenetik

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Publikationen

  1. 2009

  2. Case report of a child with otoacoustic emissions and profound hearing loss in whom otoacoustic emissions were preserved after cochlear implantation

    Beutner, D., Lang-Roth, R., Foerst, A., Volk, A. E. & Walger, M., 09.2009, in: COCHLEAR IMPLANTS IN. 10, 3, S. 174-7 4 S.

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  3. Kidney transplantation in patients with Fabry disease

    Cybulla, M., Walter, K. N., Schwarting, A., Divito, R., Feriozzi, S., Sunder-Plassmann, G. & European FOS Investigators Group, 04.2009, in: TRANSPL INT. 22, 4, S. 475-481 7 S., 4.

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  4. A 4-year study of the efficacy and tolerability of enzyme replacement therapy with agalsidase alfa in 36 women with Fabry disease.

    Whybra, C., Miebach, E., Mengel, E., Gal, A., Baron, K., Beck, M. & Kampmann, C., 2009, in: GENET MED. 11, 6, S. 441-449 6.

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  5. A homozygous p.Glu150Lys mutation in the opsin gene of two Pakistani families with autosomal recessive retinitis pigmentosa.

    Azam, M., Khan, M. I., Gal, A., Hussain, A., Shah, S. T. A., Khan, M. S., Sadeque, A., Bokhari, H., Collin, R. W. J., Orth, U., Genderen, V., Maria, M., den Hollander, A. I., Cremers, F. P. M. & Qamar, R., 2009, in: MOL VIS. 15, S. 2526-2534

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  6. Analysis of rare APC variants at the mRNA level: six pathogenic mutations and literature review.

    Kaufmann, A., Vogt, S., Uhlhaas, S., Stienen, D., Kurth, I., Hameister, H., Mangold, E., Kötting, J., Kaminsky, E., Propping, P., Friedl, W. & Aretz, S., 2009, in: J MOL DIAGN. 11, 2, S. 131-139 2.

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  7. Association of a variant in the muscarinic acetylcholine receptor 2 gene (CHRM2) with nicotine addiction.

    Mobascher, A., Rujescu, D., Mittelstraß, K., Giegling, I., Lamina, C., Nitz, B., Brenner, H., Fehr, C., Breitling, L. P., Gallinat, J., Rothenbacher, D., Raum, E., Müller, H., Ruppert, A., Hartmann, A. M., Möller, H. J., Gal, A., Gieger, C., Wichmann, H. E., Illig, T., Dahmen, N. & Winterer, G., 2009, in: AM J MED GENET B.

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  8. Dendritic assembly of heteromeric gamma-aminobutyric acid type B receptor subunits in hippocampal neurons.

    Ramírez, O. A., Vidal, R. L., Tello, J. A., Vargas, K. J., Kindler, S., Härtel, S. & Couve, A., 2009, in: J BIOL CHEM. 284, 19, S. 13077-13085 19.

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  9. Dendritic mRNA targeting of Jacob and N-methyl-d-aspartate-induced nuclear translocation after calpain-mediated proteolysis.

    Kindler, S., Dieterich, D. C., Schütt, J., Sahin, J., Karpova, A., Mikhaylova, M., Schob, C., Gundelfinger, E. D., Kreienkamp, H-J. & Kreutz, M. R., 2009, in: J BIOL CHEM. 284, 37, S. 25431-25440 37.

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  10. Duplication of Glu37 in the switch I region of HRAS impairs effector/GAP binding and underlies Costello syndrome by promoting enhanced growth factor-dependent MAPK and AKT activation.

    Gremer, L., Alessandro, D. L., Merbitz-Zahradnik, T., Dallapiccola, B., Morlot, S., Tartaglia, M., Kutsche, K., Ahmadian, M. R. & Rosenberger, G., 2009, in: HUM MOL GENET.

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  11. Duplications of noncoding elements 5' of SOX9 are associated with brachydactyly-anonychia.

    Kurth, I., Klopocki, E., Stricker, S., van Oosterwijk, J., Vanek, S., Altmann, J., Santos, H. G., Harssel, V., Jeske, J. T., de Ravel, T., Gal, A., Gal, A. & Mundlos, S., 2009, in: NAT GENET. 41, 8, S. 862-863 8.

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  12. Eps8 regulates axonal filopodia in hippocampal neurons in response to brain-derived neurotrophic factor (BDNF).

    Menna, E., Disanza, A., Cagnoli, C., Schenk, U., Gelsomino, G., Frittoli, E., Hertzog, M., Offenhauser, N., Sawallisch, C., Kreienkamp, H-J., Gertler, F. B., Fiore, D., Paolo, P., Scita, G. & Matteoli, M., 2009, in: PLOS BIOL. 7, 6, S. 1000138 6.

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  13. Fragile X mental retardation protein regulates the levels of scaffold proteins and glutamate receptors in postsynaptic densities.

    Schütt, J., Falley, K., Richter, D., Kreienkamp, H-J. & Kindler, S., 2009, in: J BIOL CHEM. 284, 38, S. 25479-25487 38.

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  14. Goltz-Gorlin (focal dermal hypoplasia) and the microphthalmia with linear skin defects (MLS) syndrome: no evidence of genetic overlap.

    Harmsen, M-B., Azzarello-Burri, S., González, G., Mar, M., Gillessen-Kaesbach, G., Meinecke, P., Müller, D., Rauch, A., Rossier, E., Seemanova, E., Spaich, C., Steiner, B., Wieczorek, D., Kutsche, K. & Kutsche, K., 2009, in: EUR J HUM GENET. 17, 10, S. 1207-1215 10.

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  15. Interaction of the human somatostatin receptor 3 with the multiple PDZ domain protein MUPP1 enables somatostatin to control permeability of epithelial tight junctions.

    Vockel, M., Liew, C. W., Glassmeier, G., Brandner, J., Fernandez-Ballester, G. J., Schwarz, J. R., Schulz, S., Buck, F., Serrano, L., Richter, D. & Kreienkamp, H-J., 2009, in: FEBS LETT. 583, 1, S. 49-54 1.

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  16. Missense exchanges in the TTBK2 gene mutated in SCA11.

    Edener, U., Kurth, I., Meiner, A., Hoffmann, F., Hübner, C., Bernard, V., Gillessen-Kaesbach, G. & Zühlke, C., 2009, in: J NEUROL.

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  17. Mutation of SHOC2 promotes aberrant protein N-myristoylation and causes Noonan-like syndrome with loose anagen hair.

    Cordeddu, V., Elia, D. S., Pennacchio, L. A., Ma'ayan, A., Sarkozy, A., Fodale, V., Cecchetti, S., Cardinale, A., Martin, J., Schackwitz, W., Lipzen, A., Zampino, G., Mazzanti, L., Digilio, M. C., Martinelli, S., Flex, E., Lepri, F., Deborah, B., Kutsche, K., Ferrero, G. B., Anichini, C., Selicorni, A., Rossi, C., Tenconi, R., Zenker, M., Merlo, D., Dallapiccola, B., Iyengar, R., Bazzicalupo, P., Gelb, B. D. & Tartaglia, M., 2009, in: NAT GENET. 41, 9, S. 1022-1026 9.

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  18. Mutations in FAM134B, encoding a newly identified Golgi protein, cause severe sensory and autonomic neuropathy.

    Kurth, I., Pamminger, T., Hennings, J. C., Soehendra, D., Huebner, A. K., Rotthier, A., Baets, J., Senderek, J., Topaloglu, H., Farrell, S. A., Nürnberg, G., Nürnberg, P., Peter, D. J., Gal, A., Kaether, C., Timmerman, V. & Hübner, C. A., 2009, in: NAT GENET. 41, 11, S. 1179-1181 11.

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  19. Mutations in TOPORS: a rare cause of autosomal dominant retinitis pigmentosa in continental Europe?

    Schob, C., Orth, U., Gal, A., Kindler, S., Chakarova, C. F., Bhattacharya, S. S. & Rüther, K., 2009, in: OPHTHALMIC GENET. 30, 2, S. 96-98 2.

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  20. NKCC1-dependent GABAergic excitation drives synaptic network maturation during early hippocampal development.

    Pfeffer, C. K., Stein, V., Keating, D. J., Maier, H., Rinke, I., Rudhard, Y., Hentschke, M., Rune, G. M., Jentsch, T. J. & Hübner, C., 2009, in: J NEUROSCI. 29, 11, S. 3419-3430 11.

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  21. Oncogenic HRAS mutations cause prolonged PI3K signaling in response to epidermal growth factor in fibroblasts of patients with Costello syndrome.

    Rosenberger, G., Meien, S. & Kutsche, K., 2009, in: HUM MUTAT. 30, 3, S. 352-362 3.

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  22. Phenotypic variability and long-term follow-up of patients with known and novel PRPH2/RDS gene mutations.

    Renner, A. B., Fiebig, B. S., Weber, B. H. F., Wissinger, B., Andreasson, S., Gal, A., Cropp, E., Kohl, S. & Kellner, U., 2009, in: AM J OPHTHALMOL. 147, 3, S. 511-518 3.

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  23. RDH12 Activity and Effects on Retinoid Processing in the Murine Retina.

    Chrispell, J. D., Feathers, K. L., Kane, M. A., Kim, C. Y., Brooks, M., Khanna, R., Kurth, I., Huebner, C. A., Gal, A., Mears, A. J., Swaroop, A., Napoli, J. L., Sparrow, J. R. & Thompson, D. A., 2009, in: J BIOL CHEM.

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  24. Shank1 mRNA: dendritic transport by kinesin and translational control by the 5'untranslated region.

    Falley, K., Schütt, J., Iglauer, P., Menke, K., Maas, C., Kneussel, M., Kindler, S., Wouters, F. S., Richter, D. & Kreienkamp, H-J., 2009, in: TRAFFIC. 10, 7, S. 844-857 7.

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  25. The insulin receptor substrate of 53 kDa (IRSp53) limits hippocampal synaptic plasticity.

    Sawallisch, C., Berhörster, K., Disanza, A., Mantoani, S., Kintscher, M., Stoenica, L., Dityatev, A., Sieber, S., Kindler, S., Morellini, F., Schweizer, M., Boeckers, T. M., Korte, M., Scita, G. & Kreienkamp, H-J., 2009, in: J BIOL CHEM. 284, 14, S. 9225-9236 14.

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  26. The murine AE4 promoter predominantly drives type B intercalated cell specific transcription.

    Hentschke, M., Hentschke, S., Borgmeyer, U., Hübner, C. & Kurth, I., 2009, in: HISTOCHEM CELL BIOL.

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  27. Ultra high throughput sequencing excludes MDH1 as candidate gene for RP28-linked retinitis pigmentosa.

    Frio, T. R., Panek, S., Iseli, C., Gioia, D., Alessandro, S., Gal, A., Gal, A. & Rivolta, C., 2009, in: MOL VIS. 15, S. 2627-2633

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  28. 2008

  29. Polyneuropathy, scoliosis, tall stature, and oligodontia represent novel features of the interstitial 6p deletion phenotype

    Zirn, B., Hempel, M., Hahn, A., Neubauer, B., Wagenstaller, J., Rivera-Bruguès, N., Strom, T. M. & Köhler, A., 15.11.2008, in: AM J MED GENET A. 146A, 22, S. 2960-5 6 S.

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  30. The mutation p.Ser298Pro in the sulphamidase gene (SGSH) is associated with a slowly progressive clinical phenotype in mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo A syndrome)

    Meyer, A., Kossow, K., Gal, A., Steglich, C., Mühlhausen, C., Ullrich, K., Braulke, T. & Muschol, N., 05.2008, in: HUM MUTAT. 29, 5, S. 770 5.

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  31. AlphaPIX Rho GTPase guanine nucleotide exchange factor regulates lymphocyte functions and antigen receptor signaling.

    Missy, K., Hu, B., Schilling, K., Harenberg, A., Sakk, V., Kuchenbecker, K., Kutsche, K. & Fischer, K-D., 2008, in: MOL CELL BIOL. 28, 11, S. 3776-3789 11.

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  32. Association between polymorphisms of endothelial nitric oxide synthase gene (NOS3) and left posterior wall thickness (LPWT) of the heart in Fabry disease.

    Rohard, I., Schaefer, E., Kampmann, C., Beck, M. & Gal, A., 2008, in: J INHERIT METAB DIS.

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  33. Disruption of neurexin 1 associated with autism spectrum disorder.

    Kim, H-G., Kishikawa, S., Higgins, A. W., Seong, I-S., Donovan Diana, J., Shen, Y., Lally, E., Weiss, L. A., Najm, J., Kutsche, K., Descartes, M., Holt, L., Braddock, S., Troxell, R., Kaplan, L., Volkmar, F., Klin, A., Tsatsanis, K., Harris, D. J., Noens, I., Pauls, D. L., Daly, M. J., MacDonald, M. E., Morton, C. C., Quade Bradley, J. & Gusella, J. F., 2008, in: AM J HUM GENET. 82, 1, S. 199-207 1.

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  34. Does proximal myotonic myopathy show anticipation?

    Kruse, B., Wöhrle, D., Steinbach, P. & Gal, A., 2008, in: HUM MUTAT. 29, 8, S. 100-102 8.

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  35. Identification of novel mutations in X-linked retinitis pigmentosa families and implications for diagnostic testing.

    Neidhardt, J., Glaus, E., Lorenz, B., Netzer, C., Li, Y., Schambeck, M., Wittmer, M., Feil, S., Kirschner-Schwabe, R., Rosenberg, T., Cremers, F. P. M., Bergen, A. A. B., Barthelmes, D., Baraki, H., Schmid, F., Tanner, G., Fleischhauer, J., Orth, U., Becker, C., Wegscheider, E., Nürnberg, G., Nürnberg, P., Bolz, H. J., Gal, A. & Berger, W., 2008, in: MOL VIS. 14, S. 1081-1093

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  36. Inhibition of aldehyde dehydrogenase type 2 attenuates vasodilatory action of nitroglycerin in human veins.

    Huellner, M. W., Schrepfer, S., Weyand, M., Weiner, H., Rau, I., Eschenhagen, T. & Rau, T., 2008, in: FASEB J. 22, 7, S. 2561-2568 7.

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  37. Mice with targeted Slc4a10 gene disruption have small brain ventricles and show reduced neuronal excitability.

    Jacobs, S., Ruusuvuori, E., Sipilä, S. T., Haapanen, A., Damkier, H. H., Kurth, I., Hentschke, M., Schweizer, M., Rudhard, Y., Laatikainen, L. M., Tyynelä, J., Praetorius, J., Voipio, J. & Hübner, C., 2008, in: P NATL ACAD SCI USA. 105, 1, S. 311-316 1.

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  38. Mutation and phenotypic spectrum in patients with cardio-facio-cutaneous and Costello syndrome.

    Schulz, A. L., Albrecht, B., Arici, C., van der Burgt, I., Buske, A., Gillessen-Kaesbach, G., Heller, R., Horn, D., Hübner, C., Korenke, G. C., König, R., Kress, W., Krüger, G., Meinecke, P., Mücke, J., Plecko, B., Rossier, E., Schinzel, A., Schulze, A., Seemanova, E., Seidel, H., Spranger, S., Tuysuz, B., Uhrig, S., Wieczorek, D., Kutsche, K. & Zenker, M., 2008, in: CLIN GENET. 73, 1, S. 62-70 1.

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  39. Mutations in CHD7, encoding a chromatin-remodeling protein, cause idiopathic hypogonadotropic hypogonadism and Kallmann syndrome.

    Kim, H-G., Kurth, I., Lan, F., Meliciani, I., Wenzel, W., Eom, S. H., Kang, G. B., Rosenberger, G., Tekin, M., Ozata, M., Bick, D. P., Sherins, R. J., Walker, S. L., Shi, Y., Gusella, J. F. & Layman, L. C., 2008, in: AM J HUM GENET. 83, 4, S. 511-519 4.

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  40. Mutations in SPG11 are frequent in autosomal recessive spastic paraplegia with thin corpus callosum, cognitive decline and lower motor neuron degeneration.

    Stevanin, G., Azzedine, H., Denora, P., Boukhris, A., Tazir, M., Lossos, A., Rosa, A. L., Lerer, I., Hamri, A., Alegria, P., Loureiro, J., Tada, M., Hannequin, D., Anheim, M., Goizet, C., Gonzalez-Martinez, V., Isabelle, L. B., Forlani, S., Iwabuchi, K., Meiner, V., Uyanik, G., Erichsen, A. K., Feki, I., Pasquier, F., Belarbi, S., Cruz, V. T., Depienne, C., Truchetto, J., Garrigues, G., Tallaksen, C., Tranchant, C., Nishizawa, M., Vale, J., Coutinho, P., Santorelli, F. M., Mhiri, C., Brice, A. & Durr, A., 2008, in: BRAIN. 131, 3, S. 772-784 3.

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  41. Mutations of CASK cause an X-linked brain malformation phenotype with microcephaly and hypoplasia of the brainstem and cerebellum.

    Najm, J., Horn, D., Rau, I., Golden, J. A., Chizhikov, V. V., Jyotsna, S., Christian, S. L., Ullmann, R., Kuechler, A., Haas, C. A., Flubacher, A., Charnas, L. R., Uyanik, G., Frank, U., Klopocki, E., Dobyns, W. B. & Kutsche, K., 2008, in: NAT GENET.

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  42. [Mutations of the frizzled-4 gene. Their impact on medical care of patients with autosomal dominant exudative vitreoretinopathy]

    Müller, M., Kusserow, C., Orth, U., Klär-Dissars, U., Laqua, H. & Gal, A., 2008, in: OPHTHALMOLOGE. 105, 3, S. 262-268 3.

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  43. No mutation in genes of the WNT signaling pathway in patients with Zimmermann-Laband syndrome.

    Abo-Dalo, B., Roes, M., Canún, S., Delatycki, M., Gillessen-Kaesbach, G., Hrytsiuk, I., Jung, C., Kerr, B., Mowat, D., Seemanova, E., Steiner, C. E., Stewart, H., Thierry, P., van Buggenhout, G., White, S., Zenker, M. & Kutsche, K., 2008, in: CLIN DYSMORPHOL. 17, 3, S. 181-185 3.

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  44. On BC1 RNA and the fragile X mental retardation protein.

    Iacoangeli, A., Rozhdestvensky, T. S., Dolzhanskaya, N., Tournier, B., Schütt, J., Brosius, J., Denman, R. B., Khandjian, E. W., Kindler, S. & Tiedge, H., 2008, in: P NATL ACAD SCI USA. 105, 2, S. 734-739 2.

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  45. Onset and progression of the Anderson-Fabry disease related cardiomyopathy.

    Kampmann, C., Linhart, A., Baehner, F., Palecek, T., Wiethoff, C. M., Miebach, E., Whybra, C., Gal, A., Bultas, J. & Beck, M., 2008, in: INT J CANCER. 130, 3, S. 367-373 3.

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  46. Refining the phenotype of alpha-1a Tubulin (TUBA1A) mutation in patients with classical lissencephaly.

    Morris-Rosendahl, D. J., Najm, J., Lachmeijer, A. M. A., Sztriha, L., Martins, M., Kuechler, A., Haug, V., Zeschnigk, C., Martin, P., Santos, M., Vasconcelos, C., Omran, H., Kraus, U., Van der Knaap, M. S., Schuierer, G., Kutsche, K. & Uyanik, G., 2008, in: CLIN GENET. 74, 5, S. 425-433 5.

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  47. Reply to Bagni: On BC1 RNA and the fragile X mental retardation protein.

    Iacoangeli, A., Rozhdestvensky, T. S., Dolzhanskaya, N., Tournier, B., Schütt, J., Brosius, J., Denman, R. B., Khandjian, E. W., Kindler, S. & Tiedge, H., 2008, in: P NATL ACAD SCI USA. 105, 22, S. 29 22.

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  48. Scaffolding proteins at the postsynaptic density: shank as the architectural framework.

    Kreienkamp, H-J., 2008, in: Handb Exp Pharmacol. 186, S. 365-380

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  49. 2007

  50. Clinical and mutational profile in spinal muscular atrophy with respiratory distress (SMARD): defining novel phenotypes through hierarchical cluster analysis

    Guenther, U-P., Varon, R., Schlicke, M., Dutrannoy, V., Volk, A., Hübner, C., von Au, K. & Schuelke, M., 08.2007, in: HUM MUTAT. 28, 8, S. 808-15 8 S.

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  51. Adult index patient with Currarino syndrome due to a novel HLXB9 mutation, c.336dupG (p.P113fsX224), presenting with Hirschsprung's disease, cephalgia, and lumbodynia

    Volk, A., Karbasiyan, M., Semmler, A., Todt, U., Urbach, H., Klockgether, T. & Linnebank, M., 03.2007, in: BIRTH DEFECTS RES A. 79, 3, S. 249-51 3 S.

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  52. Absence of oncogenic transformation despite acquisition of cytogenetic aberrations in long-term cultured telomerase-immortalized human fetal hepatocytes.

    Haker, B., Fuchs, S., Dierlamm, J., Brümmendorf, T. & Wege, H., 2007, in: CANCER LETT. 256, 1, S. 120-127 1.

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  53. Activation of polymorphonuclear neutrophils in patients with impaired left ventricular function.

    Rudolph, V., Rudolph, T. K., Hennings, J. C., Blankenberg, S., Schnabel, R., Steven, D., Haddad, M., Knittel, K., Wende, S., Wenzel, J., Münzel, T., Heitzer, T., Meinertz, T., Hübner, C. & Baldus, S., 2007, in: FREE RADICAL BIO MED. 43, 8, S. 1189-1196 8.

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