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Institut für Humangenetik

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Publikationen

  1. 2007

  2. A two base pair deletion in the PQBP1 gene is associated with microphthalmia, microcephaly, and mental retardation.

    Martínez-Garay, I., Tomás, M., Oltra, S., Ramser, J., Moltó, M. D., Prieto, F., Meindl, A., Kutsche, K. & Martínez, F., 2007, in: EUR J HUM GENET. 15, 1, S. 29-34 1.

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  3. Candidate loci for Zimmermann-Laband syndrome at 3p14.3.

    Hyung-Goo, K., Higgins Anne, W., Herrick Steven, R., Kishikawa, S., Nicholson, L., Kutsche, K., Ligon Azra, H., Harris David, J., Macdonald Marcy, E., Bruns Gail, A. P., Morton Cynthia, C., Quade Bradley, J. & Gusella James, F., 2007, in: AM J MED GENET A. 143, 2, S. 107-111 2.

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  4. [Clinical findings in a patient with Lowe syndrome and a splice site mutation in the OCRL1 gene]

    Keilhauer, C. N., Gal, A., Sold, J. E., Zimmermann, J., Netzer, K-O. & Schramm, L., 2007, in: KLIN MONATSBL AUGENH. 224, 3, S. 207-209 3.

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  5. C-terminal prenylation of the CLN3 membrane glycoprotein is required for efficient endosomal sorting to lysosomes.

    Storch, S., Pohl, S., Quitsch, A., Falley, K. & Braulke, T., 2007, in: TRAFFIC. 8, 4, S. 431-444 4.

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  6. Disruption of erythroid K-Cl cotransporters alters erythrocyte volume and partially rescues erythrocyte dehydration in SAD mice.

    Rust, M. B., Alper, S. L., Rudhard, Y., Shmukler, B. E., Vicente, R., Brugnara, C., Trudel, M., Jentsch, T. J. & Hübner, C., 2007, in: J CLIN INVEST. 117, 6, S. 1708-1717 6.

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  7. Expansion of the genotypic and phenotypic spectrum in patients with KRAS germline mutations.

    Zenker, M., Lehmann, K., Schulz, A. L., Barth, H., Hansmann, D., Koenig, R., Korinthenberg, R., Kreiss-Nachtsheim, M., Meinecke, P., Morlot, S., Mundlos, S., Quante, A. S., Raskin, S., Schnabel, D., Wehner, L-E., Kratz, C. P., Horn, D. & Kutsche, K., 2007, in: J MED GENET. 44, 2, S. 131-135 2.

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  8. Expression of anion exchanger 3 influences respiratory rate in awake and isoflurane anesthetized mice.

    Meier, S., Hübner, C., Groeben, H., Peters, J., Bingmann, D. & Wiemann, M., 2007, in: CAN J PHYSIOL PHARM. 58 Suppl 5(Pt 1), S. 371-378

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  9. Extensive molecular genetic analysis of the 3p14.3 region in patients with Zimmermann-Laband syndrome.

    Abo-Dalo, B., Kim, H-G., Roes, M., Stefanova, M., Higgins, A., Shen, Y., Mundlos, S., Quade, B. J., Gusella, J. F. & Kutsche, K., 2007, in: AM J MED GENET A. 143, 22, S. 2668-2674 22.

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  10. HCCS loss-of-function missense mutation in a female with bilateral microphthalmia and sclerocornea: a novel gene for severe ocular malformations?

    Rau, I., Shaw, G. M. & Kutsche, K., 2007, in: MOL VIS. 13, S. 1475-1482

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  11. Interaction of brain somatostatin receptors with the PDZ domains of PSD-95.

    Christenn, M., Kindler, S., Schulz, S., Buck, F., Richter, D. & Kreienkamp, H-J., 2007, in: FEBS LETT. 581, 27, S. 5173-5177 27.

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  12. Inverse agonist exposure enhances ligand binding and G protein activation of the human MT1 melatonin receptor, but leads to receptor down-regulation.

    Kokkola, T., Vaittinen, M. & Laitinen, J. T., 2007, in: J PINEAL RES. 43, 3, S. 255-262 3.

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  13. L1CAM mutation in a boy with hydrocephalus and duplex kidneys.

    Liebau, M. C., Gal, A., Superti-Furga, A., Omran, H. & Pohl, M., 2007, in: PEDIATR NEPHROL. 22, 7, S. 1058-1061 7.

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  14. Leukoencephalopathy upon disruption of the chloride channel ClC-2.

    Blanz, J., Schweizer, M., Auberson, M., Maier, H., Münscher, A., Hübner, C. & Jentsch, T. J., 2007, in: J NEUROSCI. 27, 24, S. 6581-6589 24.

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  15. Mechanisms of hypotonic inhibition of the sodium, proton exchanger type 1 (NHE1) in a biliary epithelial cell line (Mz-Cha-1).

    Elsing, C., Gosch, I., Hennings, J. C., Hübner, C. & Herrmann, T., 2007, in: ACTA PHYSIOL. 190, 3, S. 199-208 3.

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  16. Molecular and functional characterization of Kv4.2 and KChIP2 expressed in the porcine left ventricle.

    Schultz, J-H., Volk, T., Bassalaý, P., Hennings, J. C., Hübner, C. & Ehmke, H., 2007, in: PFLUG ARCH EUR J PHY. 454, 2, S. 195-207 2.

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  17. Mother and daughter with a terminal Xp deletion: implication of chromosomal mosaicism and X-inactivation in the high clinical variability of the microphthalmia with linear skin defects (MLS) syndrome.

    Rau, I., Rauch, A., Orth, U., Schwarzer, U., Trautmann, U. & Kutsche, K., 2007, in: EUR J MED GENET. 50, 6, S. 421-431 6.

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  18. Mutations in TOPORS cause autosomal dominant retinitis pigmentosa with perivascular retinal pigment epithelium atrophy.

    Chakarova, C. F., Papaioannou, M. G., Khanna, H., Lopez, I., Waseem, N., Shah, A., Theis, T., Friedman, J., Maubaret, C., Bujakowska, K., Veraitch, B., El-Aziz, A., Mai, M., Prescott, D. Q., Parapuram, S. K., Bickmore, W. A., Gal, A., Gal, A., Hamel, C. P., Marigo, V., Ponting, C. P., Wissinger, B., Zrenner, E., Matter, K., Swaroop, A., Koenekoop, R. K. & Bhattacharya, S. S., 2007, in: AM J HUM GENET. 81, 5, S. 1098-1103 5.

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  19. p.Gln200Glu, a putative constitutively active mutant of rod alpha-transducin (GNAT1) in autosomal dominant congenital stationary night blindness.

    Szabo, V., Kreienkamp, H-J., Rosenberg, T. & Gal, A., 2007, in: HUM MUTAT. 28, 7, S. 741-742 7.

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  20. Phenotypes of female adrenoleukodystrophy.

    Jung, H. H., Rau, I., Jung, S., Landau, K., Gal, A. & Heppner, F. L., 2007, in: NEUROLOGY. 68, 12, S. 960-961 12.

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  21. Plexin B3 is genetically associated with verbal performance and white matter volume in human brain.

    Rujescu, D., Meisenzahl, E. M., Krejcova, S., Giegling, I., Zetzsche, T., Reiser, M., Born, C. M., Möller, H-J., Veske, A., Gal, A. & Finckh, U., 2007, in: MOL PSYCHIATR. 12, 2, S. 115, 190-194 2.

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  22. Scoring evaluation of the natural course of mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo syndrome type A).

    Meyer, A., Kossow, K., Gal, A., Mühlhausen, C., Ullrich, K., Braulke, T. & Muschol, N., 2007, in: PEDIATRICS. 120, 5, S. 1255-1261 5.

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  23. SOS1 is the second most common Noonan gene but plays no major role in cardio-facio-cutaneous syndrome.

    Zenker, M., Horn, D., Wieczorek, D., Allanson, J., Pauli, S., van der Burgt, I., Doerr, H-G., Gaspar, H., Hofbeck, M., Gillessen-Kaesbach, G., Koch, A., Meinecke, P., Mundlos, S., Nowka, A., Rauch, A., Reif, S., von Schnakenburg, C., Seidel, H., Wehner, L-E., Zweier, C., Bauhuber, S., Matejas, V., Kratz, C. P., Thomas, C. & Kutsche, K., 2007, in: J MED GENET. 44, 10, S. 651-656 10.

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  24. Targeted disruption of the murine retinal dehydrogenase gene Rdh12 does not limit visual cycle function.

    Kurth, I., Thompson, D. A., Rüther, K., Feathers, K. L., Chrispell, J. D., Schroth, J., McHenry, C. L., Schweizer, M., Skosyrski, S., Gal, A. & Hübner, C., 2007, in: MOL CELL BIOL. 27, 4, S. 1370-1379 4.

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  25. The phenotype of early-onset retinal degeneration in persons with RDH12 mutations.

    Schuster, A., Janecke, A. R., Wilke, R., Schmid, E., Thompson, D. A., Utermann, G., Wissinger, B., Zrenner, E. & Gal, A., 2007, in: INVEST OPHTH VIS SCI. 48, 4, S. 1824-1831 4.

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  26. 2006

  27. Delineation of a 2q deletion in a girl with dysmorphic features and epilepsy

    Langer, S., Geigl, J. B., Wagenstaller, J., Lederer, G., Hempel, M., Daumer-Haas, C., Leifheit, H-J. & Speicher, M. R., 01.04.2006, in: AM J MED GENET A. 140, 7, S. 764-8 5 S.

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  28. AlphaPIX and betaPIX and their role in focal adhesion formation

    Rosenberger, G. & Kutsche, K., 2006, in: EUR J CELL BIOL. 85, 3-4, S. 265-274 10 S., 3-4.

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  29. Alterations in glucose homeostasis in SSTR1 gene-ablated mice.

    Wang, X. P., Norman, M., Yang, J., Magnusson, J., Kreienkamp, H-J., Richter, D., DeMayo, F. J. & Brunicardi, F. C., 2006, in: MOL CELL ENDOCRINOL. 247, 1-2, S. 82-90 1-2.

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  30. A new type of leukoencephalopathy with metaphyseal chondrodysplasia maps to Xq25-q27.

    Neubauer, B. A., Stefanova, I., Hübner, C., Neumaier-Probst, E., Bohl, J., Oppermann, H. C., Stö, H., Hahn, A., Stephani, U., Kohlschütter, A. & Gal, A., 2006, in: NEUROLOGY. 67, 4, S. 587-591 4.

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  31. Autoantibodies against CD28 are associated with atopic diseases.

    Neuber, K., Mähnss, B., Hübner, C., Gergely, H. & Weichenthal, M., 2006, in: CLIN EXP IMMUNOL. 146, 2, S. 262-269 2.

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  32. Critical assessment of chitotriosidase analysis in the rational laboratory diagnosis of children with Gaucher disease and Niemann-Pick disease type A/B and C.

    Ries, M., Schaefer, E., Lührs, T., Mani, L., Kuhn, J., Vanier, M. T., Krummenauer, F., Gal, A., Beck, M. & Mengel, E., 2006, in: J INHERIT METAB DIS. 29, 5, S. 647-652 5.

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  33. Differences in methylation patterns in the methylation boundary region of IDS gene in Hunter syndrome patients: implications for CpG hot spot mutations.

    Tomatsu, S., Sukegawa, K., Trandafirescu, G. G., Gutierrez, M. A., Nishioka, T., Yamaguchi, S., Orii, T., Froissart, R., Maire, I., Chabas, A., Cooper, A., Paola, D. N., Gal, A., Noguchi, A. & Sly, W. S., 2006, in: EUR J HUM GENET. 14, 7, S. 838-845 7.

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  34. Disease manifestations and X inactivation in heterozygous females with Fabry disease.

    Maier, E. M., Osterrieder, S., Whybra, C., Ries, M., Gal, A., Beck, M., Roscher, A. A. & Muntau, A. C., 2006, in: Acta Paediatr Suppl. 95, 451, S. 30-38 451.

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  35. Elevated phenylalanine levels interfere with neurite outgrowth stimulated by the neuronal cell adhesion molecule L1 in vitro.

    Hartwig, C., Gal, A., Santer, R., Ullrich, K., Finckh, U. & Kreienkamp, H-J., 2006, in: FEBS LETT. 580, 14, S. 3489-3492 14.

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  36. Fabry disease in a female patient due to a de novo point mutation at position 691 of exon 5.

    Brokalaki, E. I., Hentschke, M., Grabbe, S. & Jansen, T., 2006, in: EUR J MED RES. 11, 7, S. 306-308 7.

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  37. First pregnancy and life after preimplantation genetic diagnosis by polar body analysis for mucopolysaccharidosis type I.

    Tomi, D., Schultze-Mosgau, A., Eckhold, J., Schopper, B., Al-Hasani, S., Steglich, C., Gal, A., Axt-Fliedner, R., Schwinger, E., Diedrich, K. & Griesinger, G., 2006, in: REPROD BIOMED ONLINE. 12, 2, S. 215-220 2.

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  38. Germ cell nuclear factor is a repressor of CRIPTO-1 and CRIPTO-3.

    Hentschke, M., Kurth, I., Borgmeyer, U. & Hübner, C., 2006, in: J BIOL CHEM. 281, 44, S. 33497-33504 44.

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  39. IgA nephropathy in two adolescent sisters heterozygous for Fabry disease.

    Whybra, C., Schwarting, A., Kriegsmann, J., Gal, A., Mengel, E., Kampmann, C., Baehner, F., Schaefer, E. & Beck, M., 2006, in: PEDIATR NEPHROL. 21, 9, S. 1251-1256 9.

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  40. Lysosomal storage disease upon disruption of the neuronal chloride transport protein ClC-6.

    Poët, M., Kornak, U., Schweizer, M., Zdebik, A. A., Scheel, O., Hoelter, S., Wurst, W., Schmitt, A., Fuhrmann, J. C., Planells-Cases, R., Mole, S. E., Hübner, C. & Jentsch, T. J., 2006, in: P NATL ACAD SCI USA. 103, 37, S. 13854-13859 37.

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  41. [Manifestation of Fabry disease in a heterozygous female patient. New perspectives using enzyme replacement therapy]

    Jansen, T., Brokalaki, E., Hillen, U., Hentschke, M. & Grabbe, S., 2006, in: DEUT MED WOCHENSCHR. 131, 28-29, S. 1590-1593 28-29.

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  42. Mice with a targeted disruption of the Cl-/HCO3- exchanger AE3 display a reduced seizure threshold.

    Hentschke, M., Wiemann, M., Hentschke, S., Kurth, I., Hermans-Borgmeyer, I., Seidenbecher, T., Jentsch, T. J., Gal, A. & Hübner, C., 2006, in: MOL CELL BIOL. 26, 1, S. 182-191 1.

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  43. Multiplex ligation-dependent probe amplification for rapid detection of proteolipid protein 1 gene duplications and deletions in affected males and carrier females with Pelizaeus-Merzbacher disease.

    Warshawsky, I., Chernova, O. B., Hübner, C., Stindl, R., Henneke, M., Gal, A. & Natowicz, M. R., 2006, in: CLIN CHEM. 52, 7, S. 1267-1275 7.

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  44. Mutations of the mitochondrial holocytochrome c-type synthase in X-linked dominant microphthalmia with linear skin defects syndrome.

    Rau, I., Morleo, M., Rosenberger, G., Iaconis, D., Orth, U., Meinecke, P., Lerer, I., Ballabio, A., Gal, A., Franco, B. & Kutsche, K., 2006, in: AM J HUM GENET. 79, 5, S. 878-889 5.

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  45. Neurogenic mechanisms contribute to hypertension in mice with disruption of the K-Cl cotransporter KCC3.

    Rust, M. B., Faulhaber, J., Budack, M. K., Pfeffer, C., Maritzen, T., Didié, M., Beck, F-X., Boettger, T., Schubert, R., Ehmke, H., Jentsch, T. J. & Hübner, C., 2006, in: CIRC RES. 98, 4, S. 549-556 4.

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  46. PAK4 and alphaPIX determine podosome size and number in macrophages through localized actin regulation.

    Gringel, A., Walz, D., Rosenberger, G., Minden, A., Kutsche, K., Kopp, P. & Linder, S., 2006, in: J CELL PHYSIOL. 209, 2, S. 568-579 2.

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  47. Postsynaptic recruitment of Dendrin depends on both dendritic mRNA transport and synaptic anchoring.

    Kremerskothen, J., Kindler, S., Finger, I., Veltel, S. & Barnekow, A., 2006, in: J NEUROCHEM. 96, 6, S. 1659-1666 6.

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  48. Prevalence of uncontrolled hypertension in patients with Fabry disease.

    Kleinert, J., Dehout, F., Schwarting, A., Lorenzo, D., García, A., Ricci, R., Kampmann, C., Beck, M., Ramaswami, U., Gal, A., Gal, A., Houge, G., Widmer, U., Mehta, A. & Sunder-Plassmann, G., 2006, in: AM J HYPERTENS. 19, 8, S. 782-787 8.

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  49. Telangiectasias on the neck as a presenting cutaneous sign of Fabry disease.

    Jansen, T., Graue, N., Dissemond, J., Hillen, U., Hentschke, M. & Grabbe, S., 2006, in: J DERMATOL. 33, 9, S. 652-654 9.

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  50. The forkhead transcription factor Foxi1 directly activates the AE4 promoter.

    Kurth, I., Hentschke, M., Hentschke, S., Borgmeyer, U., Gal, A. & Hübner, C., 2006, in: BIOCHEM J. 393, 1, S. 277-283 1.

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  51. The novel centrosomal associated protein CEP55 is present in the spindle midzone and the midbody.

    Martinez-Garay, I., Rustom, A., Gerdes, H-H. & Kutsche, K., 2006, in: GENOMICS. 87, 2, S. 243-253 2.

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  52. [The role of the ophthalmologist in the management of juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis]

    Rüther, K., Gal, A. & Kohlschütter, A., 2006, in: KLIN MONATSBL AUGENH. 223, 6, S. 542-544 6.

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