PortalEinrichtungenInstitut für Humangenetik Publikationen

Institut für Humangenetik

301 - 350 von 690Seitengröße: 50
sortieren: Erscheinungsjahr

Publikationen

  1. 2017

  2. Genetic diagnostics of inherited aortic diseases: Medical strategy analysis

    Kodolitsch, Y. & Kutsche, K., 08.2017, in: HERZ. 42, 5, S. 459-467

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  3. Phenotypes and genotypes in individuals with SMC1A variants

    Huisman, S., Mulder, P. A., Redeker, E., Bader, I., Bisgaard, A-M., Brooks, A., Cereda, A., Cinca, C., Clark, D., Cormier-Daire, V., Deardorff, M. A., Diderich, K. E. M., Elting, M., van Essen, A., Patrick, D. F., Gervasini, C., Gillessen-Kaesbach, G., Girisha, K. M., Hilhorst-Hofstee, Y., Hopman, S., Horn, D., Isrie, M., Jansen, S., Jespersgaard, C., Kaiser, F. J., Kaur, M., Kleefstra, T., Krantz, I. D., Lakeman, P., Landlust, A., Lessel, D., Michot, C., Moss, J., Noon, S. E., Oliver, C., Parenti, I., Pie, J., Ramos, F. J., Rieubland, C., Russo, S., Selicorni, A., Tümer, Z., Vorstenbosch, R., Wenger, T. L., van Balkom, I., Piening, S., Wierzba, J. & Hennekam, R. C., 08.2017, in: AM J MED GENET A. 173, 8, S. 2108-2125

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  4. LYRM7 - associated complex III deficiency: A clinical, molecular genetic, MR tomographic, and biochemical study

    Hempel, M., Kremer, L. S., Tsiakas, K., Alhaddad, B., Haack, T. B., Löbel, U., Feichtinger, R. G., Sperl, W., Prokisch, H., Mayr, J. A. & Santer, R., 08.07.2017, in: MITOCHONDRION.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  5. Evaluating the quality of Marfan genotype-phenotype correlations in existing FBN1 databases

    Groth, K. A., Kodolitsch, Y., Kutsche, K., Gaustadnes, M., Thorsen, K., Andersen, N. H. & Gravholt, C. H., 07.2017, in: GENET MED. 19, 7, S. 772-777

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  6. Poly-GP in cerebrospinal fluid links C9orf72-associated dipeptide repeat expression to the asymptomatic phase of ALS/FTD

    Lehmer, C., Oeckl, P., Weishaupt, J. H., Volk, A. E., Diehl-Schmid, J., Schroeter, M. L., Lauer, M., Kornhuber, J., Levin, J., Fassbender, K., Landwehrmeyer, B., Schludi, M. H., Arzberger, T., Kremmer, E., Flatley, A., Feederle, R., Steinacker, P., Weydt, P., Ludolph, A. C., Edbauer, D., Otto, M. & German Consortium for Frontotemporal Lobar Degeneration, 07.2017, in: EMBO MOL MED. 9, 7, S. 859-868 10 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  7. Differentiation of cardiomyocytes and generation of human engineered heart tissue

    Breckwoldt, K., Letuffe-Brenière, D., Mannhardt, I., Schulze, T., Ulmer, B., Werner, T., Benzin, A., Klampe, B., Reinsch, M. C., Laufer, S., Shibamiya, A., Prondzynski, M., Mearini, G., Schade, D., Fuchs, S., Neuber, C., Krämer, E., Saleem, U., Schulze, M. L., Rodriguez, M. L., Eschenhagen, T. & Hansen, A., 06.2017, in: NAT PROTOC. 12, 6, S. 1177-1197 21 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  8. Genetic and phenotypic heterogeneity suggest therapeutic implications in SCN2A-related disorders

    Wolff, M., Johannesen, K. M., Hedrich, U. B. S., Masnada, S., Rubboli, G., Gardella, E., Lesca, G., Ville, D., Milh, M., Villard, L., Afenjar, A., Chantot-Bastaraud, S., Mignot, C., Lardennois, C., Nava, C., Schwarz, N., Gérard, M., Perrin, L., Doummar, D., Auvin, S., Miranda, M. J., Hempel, M., Brilstra, E., Knoers, N., Verbeek, N., van Kempen, M., Braun, K. P., Mancini, G., Biskup, S., Hörtnagel, K., Döcker, M., Bast, T., Loddenkemper, T., Wong-Kisiel, L., Baumeister, F. M., Fazeli, W., Striano, P., Dilena, R., Fontana, E., Zara, F., Kurlemann, G., Klepper, J., Thoene, J. G., Arndt, D. H., Deconinck, N., Schmitt-Mechelke, T., Maier, O., Muhle, H., Wical, B., Finetti, C., Brückner, R., Pietz, J., Golla, G., Jillella, D., Linnet, K. M., Charles, P., Moog, U., Õiglane-Shlik, E., Mantovani, J. F., Park, K., Deprez, M., Lederer, D., Mary, S., Scalais, E., Selim, L., Van Coster, R., Lagae, L., Nikanorova, M., Hjalgrim, H., Korenke, G. C., Trivisano, M., Specchio, N., Ceulemans, B., Dorn, T., Helbig, K. L., Hardies, K., Stamberger, H., de Jonghe, P., Weckhuysen, S., Lemke, J. R., Krägeloh-Mann, I., Helbig, I., Kluger, G., Lerche, H. & Møller, R. S., 01.05.2017, in: BRAIN. 140, 5, S. 1316-1336 21 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  9. Functional monosomy of 6q27-qter and functional disomy of Xpter-p22.11 due to X;6 translocation with an atypical X-inactivation pattern

    Podolska, A., Kobelt, A., Fuchs, S., Hackmann, K., Rump, A., Schröck, E., Kutsche, K. & Di Donato, N., 05.2017, in: AM J MED GENET A. 173, 5, S. 1334-1341

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  10. SHANK proteins limit integrin activation by directly interacting with Rap1 and R-Ras

    Lilja, J., Zacharchenko, T., Georgiadou, M., Jacquemet, G., Franceschi, N. D., Peuhu, E., Hamidi, H., Pouwels, J., Martens, V., Nia, F. H., Beifuss, M., Boeckers, T. M., Kreienkamp, H-J., Barsukov, I. L. & Ivaska, J., 04.2017, in: NAT CELL BIOL. 19, 4, S. 292-305 14 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  11. Lessons learned from additional research analyses of unsolved clinical exome cases

    Eldomery, M. K., Coban-Akdemir, Z., Harel, T., Rosenfeld, J. A., Gambin, T., Stray-Pedersen, A., Küry, S., Mercier, S., Lessel, D., Denecke, J., Wiszniewski, W., Penney, S., Liu, P., Bi, W., Lalani, S. R., Schaaf, C. P., Wangler, M. F., Bacino, C. A., Lewis, R. A., Potocki, L., Graham, B. H., Belmont, J. W., Scaglia, F., Orange, J. S., Jhangiani, S. N., Chiang, T., Doddapaneni, H., Hu, J., Muzny, D. M., Xia, F., Beaudet, A. L., Boerwinkle, E., Eng, C. M., Plon, S. E., Sutton, V. R., Gibbs, R. A., Posey, J. E., Yang, Y. & Lupski, J. R., 21.03.2017, in: GENOME MED. 9, 1, S. 26

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  12. Compound heterozygous GATA5 mutations in a girl with hydrops fetalis, congenital heart defects and genital anomalies

    Hempel, M., Casar Tena, T., Diehl, T., Burczyk, M. S., Strom, T. M., Kubisch, C., Philipp, M. & Lessel, D., 03.2017, in: HUM GENET. 136, 3, S. 339-346 8 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  13. Neurofilament as a blood marker for diagnosis and monitoring of primary progressive aphasias

    Steinacker, P., Semler, E., Anderl-Straub, S., Diehl-Schmid, J., Schroeter, M. L., Uttner, I., Foerstl, H., Landwehrmeyer, B., von Arnim, C. A. F., Kassubek, J., Oeckl, P., Huppertz, H-J., Fassbender, K., Fliessbach, K., Prudlo, J., Roßmeier, C., Kornhuber, J., Schneider, A., Volk, A. E., Lauer, M., Danek, A., Ludolph, A. C., Otto, M. & FTLDc Study Group, 03.2017, in: NEUROLOGY. 88, 10, S. 961-969

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  14. Mutations in EXTL3 Cause Neuro-immuno-skeletal Dysplasia Syndrome

    Oud, M. M., Tuijnenburg, P., Hempel, M., van Vlies, N., Ren, Z., Ferdinandusse, S., Jansen, M. H., Santer, R., Johannsen, J., Bacchelli, C., Alders, M., Li, R., Davies, R., Dupuis, L., Cale, C. M., Wanders, R. J. A., Pals, S. T., Ocaka, L., James, C., Müller, I., Lehmberg, K., Strom, T., Engels, H., Williams, H. J., Beales, P., Roepman, R., Dias, P., Brunner, H. G., Cobben, J-M., Hall, C., Hartley, T., Le Quesne Stabej, P., Mendoza-Londono, R., Davies, E. G., de Sousa, S. B., Lessel, D., Arts, H. H. & Kuijpers, T. W., 02.2017, in: AM J HUM GENET. 100, 2, S. 281-296

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  15. Attenuated phenotype of Costello syndrome and early death in a patient with an HRAS Mutation (c.179G>T; p.Gly60Val) affecting signalling dynamics

    Gripp, K. W., Kolbe, V., Brandenstein, L. I. & Rosenberger, G., 31.01.2017, in: CLIN GENET. 92, 3, S. 332-337

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  16. Mutations in EBF3 Disturb Transcriptional Profiles and Cause Intellectual Disability, Ataxia, and Facial Dysmorphism

    Harms, F. L., Girisha, K. M., Hardigan, A. A., Kortüm, F., Shukla, A., Alawi, M., Dalal, A., Brady, L., Tarnopolsky, M., Bird, L. M., Ceulemans, S., Bebin, M., Bowling, K. M., Hiatt, S. M., Lose, E. J., Primiano, M., Chung, W. K., Juusola, J., Akdemir, Z. C., Bainbridge, M., Charng, W-L., Drummond-Borg, M., Eldomery, M. K., El-Hattab, A. W., Saleh, M. A. M., Bézieau, S., Cogné, B., Isidor, B., Küry, S., Lupski, J. R., Myers, R. M., Cooper, G. M. & Kutsche, K., 05.01.2017, in: AM J HUM GENET. 100, 1, S. 117-127

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  17. Acute Liver Failure Meets SOPH Syndrome: A Case Report on an Intermediate Phenotype

    Kortüm, F., Marquardt, I., Alawi, M., Korenke, G. C., Spranger, S., Meinecke, P. & Kutsche, K., 01.2017, in: PEDIATRICS. 139, 1, S. pii: e20160550

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  18. WRN Mutation Update: Mutation Spectrum, Patient Registries, and Translational Prospects.

    Yokote, K., Chanprasert, S., Lee, L., Eirich, K., Takemoto, M., Watanabe, A., Koizumi, N., Lessel, D., Mori, T., Hisama, F. M., Ladd, P. D., Angle, B., Baris, H., Cefle, K., Palanduz, S., Ozturk, S., Chateau, A., Deguchi, K., Easwar, T. K. M., Federico, A., Fox, A., Grebe, T. A., Hay, B., Nampoothiri, S., Seiter, K., Streeten, E., Piña-Aguilar, R. E., Poke, G., Poot, M., Posmyk, R., Martin, G. M., Kubisch, C., Schindler, D. & Oshima, J., 01.2017, in: HUM MUTAT. 38, 1, S. 7-15

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  19. AUNA2: A Novel Type of Non-Syndromic Slowly Progressive Auditory Synaptopathy/Auditory Neuropathy with Autosomal-Dominant Inheritance

    Lang-Roth, R., Fischer-Krall, E., Kornblum, C., Nürnberg, G., Meschede, D., Goebel, I., Nürnberg, P., Beutner, D., Kubisch, C., Walger, M. & Volk, A. E., 2017, in: AUDIOL NEURO-OTOL. 22, 1, S. 30-40 11 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  20. The Natural History of Canavan Disease: Description of 23 New Cases and Comparison with Literature

    Bohnenpoll, J., Eichler, F. S., Schoen, G., Hischke, S., Denecke, J., Hempel, M., Kohlschütter, A. & Bley, A., 2017, in: NEUROPEDIATRICS. 48, S 01, S. 26 26 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Konferenz-Abstract in Fachzeitschrift › Forschung › Begutachtung

  21. 2016

  22. Heterodimerization with the β1 subunit directs the α2 subunit of nitric oxide-sensitive guanylyl cyclase to calcium-insensitive cell-cell contacts in HEK293 cells: Interaction with Lin7a

    Hochheiser, J., Haase, T., Busker, M., Sömmer, A., Kreienkamp, H-J. & Behrends, S., 15.12.2016, in: BIOCHEM PHARMACOL. 122, S. 23-32 10 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  23. Response to Calgani et al

    Zenker, M. & Kutsche, K., 12.2016, in: GENET MED. 18, 12, S. 1321

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Transfer

  24. Phenotypic variability in patients with interstitial 6q21-q22 microdeletion and Acro-Cardio-Facial syndrome

    Shukla, A., Hebbar, M., Harms, F. L., Kadavigere, R., Girisha, K. M. & Kutsche, K., 11.2016, in: AM J MED GENET A. 170, 11, S. 2998-3003

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  25. De Novo Truncating Variants in ASXL2 Are Associated with a Unique and Recognizable Clinical Phenotype

    Shashi, V., Pena, L. D. M., Kim, K., Burton, B., Hempel, M., Schoch, K., Walkiewicz, M., McLaughlin, H. M., Cho, M., Stong, N., Hickey, S. E., Shuss, C. M., Undiagnosed Diseases Network, Freemark, M. S., Bellet, J. S., Keels, M. A., Bonner, M. J., El-Dairi, M., Butler, M., Kranz, P. G., Stumpel, C. T. R. M., Klinkenberg, S., Oberndorff, K., Alawi, M., Santer, R., Petrovski, S., Kuismin, O., Korpi-Heikkilä, S., Pietilainen, O., Aarno, P., Kurki, M. I., Hoischen, A., Need, A. C., Goldstein, D. B. & Kortüm, F., 06.10.2016, in: AM J HUM GENET. 99, 4, S. 991-999 9 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  26. Early-onset familial hemiplegic migraine due to a novel SCN1A mutation

    Fan, C., Wolking, S., Lehmann-Horn, F., Hedrich, U. B., Freilinger, T., Lerche, H., Borck, G., Kubisch, C. & Jurkat-Rott, K., 10.2016, in: CEPHALALGIA. 36, 13, S. 1238-1247

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  27. De Novo Mutations in SON Disrupt RNA Splicing of Genes Essential for Brain Development and Metabolism, Causing an Intellectual-Disability Syndrome

    Kim, J-H., Shinde, D. N., Reijnders, M. R. F., Hauser, N. S., Belmonte, R. L., Wilson, G. R., Bosch, D. G. M., Bubulya, P. A., Shashi, V., Petrovski, S., Stone, J. K., Park, E. Y., Veltman, J. A., Sinnema, M., Stumpel, C. T. R. M., Draaisma, J. M., Nicolai, J., Yntema, H. G., Lindstrom, K., de Vries, B. B. A., Jewett, T., Santoro, S. L., Vogt, J., Bachman, K. K., Seeley, A. H., Krokosky, A., Turner, C., Rohena, L., Hempel, M., Kortüm, F., Lessel, D., Neu, A., Strom, T. M., Wieczorek, D., Bramswig, N., Laccone, F. A., Behunova, J., Rehder, H., Gordon, C. T., Rio, M., Romana, S., Tang, S., El-Khechen, D., Cho, M. T., McWalter, K., Douglas, G., Baskin, B., Begtrup, A., Funari, T., Schoch, K., Stegmann, A. P. A., Stevens, S. J. C., Zhang, D-E., Traver, D., Yao, X., MacArthur, D. G., Brunner, H. G., Mancini, G. M. S., Myers, R. M., Owen, L. B., Lim, S-T., Stachura, D. L., Vissers, L. E. L. M., Ahn, E-Y. E., University of Washington Center for Mendelian Genomics & Deciphering Developmental Disorders Study, 01.09.2016, in: AM J HUM GENET. 99, 3, S. 711-9 9 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  28. Shank3 Is Part of a Zinc-Sensitive Signaling System That Regulates Excitatory Synaptic Strength

    Arons, M. H., Lee, K., Thynne, C. J., Kim, S. A., Schob, C., Kindler, S., Montgomery, J. M. & Garner, C. C., 31.08.2016, in: J NEUROSCI. 36, 35, S. 9124-34 11 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  29. Oligosymptomatic adrenomyeloneuropathy due to a novel mutation in the ABCD1 start codon

    Dunkl, V., Rau, I., Wunderlich, G., Fink, G. R. & Lehmann, H. C., 15.08.2016, in: J NEUROL SCI. 367, S. 81-2 2 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung

  30. Increased copper toxicity in Saccharomyces cerevisiae lacking VPS35, a component of the retromer and monogenic Parkinson disease gene in humans

    Sowada, N., Stiller, B. & Kubisch, C., 05.08.2016, in: BIOCHEM BIOPH RES CO. 476, 4, S. 528-33 6 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  31. A novel multiple joint dislocation syndrome associated with a homozygous nonsense variant in the EXOC6B gene

    Girisha, K. M., Kortüm, F., Shah, H., Alawi, M., Dalal, A., Bhavani, G. S. & Kutsche, K., 01.08.2016, in: EUR J HUM GENET. 24, 8, S. 1206-10

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  32. Meta-analysis of 375,000 individuals identifies 38 susceptibility loci for migraine

    Gormley, P., Anttila, V., Winsvold, B. S., Palta, P., Esko, T., Pers, T. H., Farh, K-H., Cuenca-Leon, E., Muona, M., Furlotte, N. A., Kurth, T., Ingason, A., McMahon, G., Ligthart, L., Terwindt, G. M., Kallela, M., Freilinger, T. M., Ran, C., Gordon, S. G., Stam, A. H., Steinberg, S., Borck, G., Koiranen, M., Quaye, L., Adams, H. H. H., Lehtimäki, T., Sarin, A-P., Wedenoja, J., Hinds, D. A., Buring, J. E., Schürks, M., Ridker, P. M., Hrafnsdottir, M. G., Stefansson, H., Ring, S. M., Hottenga, J-J., Penninx, B. W. J. H., Färkkilä, M., Artto, V., Kaunisto, M., Vepsäläinen, S., Malik, R., Heath, A. C., Madden, P. A. F., Martin, N. G., Montgomery, G. W., Kurki, M. I., Kals, M., Mägi, R., Pärn, K., Hämäläinen, E., Huang, H., Byrnes, A. E., Franke, L., Huang, J., Stergiakouli, E., Lee, P. H., Sandor, C., Webber, C., Cader, Z., Muller-Myhsok, B., Schreiber, S., Meitinger, T., Eriksson, J. G., Salomaa, V., Heikkilä, K., Loehrer, E., Uitterlinden, A. G., Hofman, A., van Duijn, C. M., Cherkas, L., Pedersen, L. M., Stubhaug, A., Nielsen, C. S., Männikkö, M., Mihailov, E., Milani, L., Göbel, H., Esserlind, A-L., Christensen, A. F., Hansen, T. F., Werge, T., Kaprio, J., Aromaa, A. J., Raitakari, O., Ikram, M. A., Spector, T., Järvelin, M-R., Metspalu, A., Kubisch, C., Strachan, D. P., Ferrari, M. D., Belin, A. C., Dichgans, M., Wessman, M., van den Maagdenberg, A. M. J. M., Zwart, J-A., Boomsma, D. I., Smith, G. D., Stefansson, K., Eriksson, N., Daly, M. J., Neale, B. M., Olesen, J., Chasman, D. I., Nyholt, D. R., Palotie, A. & International Headache Genetics Consortium, 08.2016, in: NAT GENET. 48, 8, S. 856-66 11 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  33. Analysis of Plasminogen Genetic Variants in Multiple Sclerosis Patients

    Sadovnick, A. D., Traboulsee, A. L., Bernales, C. Q., Ross, J. P., Forwell, A. L., Yee, I. M., Guillot-Noel, L., Fontaine, B., Cournu-Rebeix, I., Alcina, A., Fedetz, M., Izquierdo, G., Matesanz, F., Hilven, K., Dubois, B., Goris, A., Astobiza, I., Alloza, I., Antigüedad, A., Vandenbroeck, K., Akkad, D. A., Aktas, O., Blaschke, P., Buttmann, M., Chan, A., Epplen, J. T., Gerdes, L-A., Kroner, A., Kubisch, C., Kümpfel, T., Lohse, P., Rieckmann, P., Zettl, U. K., Zipp, F., Bertram, L., Lill, C. M., Fernandez, O., Urbaneja, P., Leyva, L., Alvarez-Cermeño, J. C., Arroyo, R., Garagorri, A. M., García-Martínez, A., Villar, L. M., Urcelay, E., Malhotra, S., Montalban, X., Comabella, M., Berger, T., Fazekas, F., Reindl, M., Schmied, M. C., Zimprich, A. & Vilariño-Güell, C., 07.07.2016, in: G3-GENES GENOM GENET. 6, 7, S. 2073-9 7 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  34. The transcriptomes of novel marmoset monkey embryonic stem cell lines reflect distinct genomic features

    Debowski, K., Drummer, C., Lentes, J., Cors, M., Dressel, R., Lingner, T., Salinas-Riester, G., Fuchs, S., Sasaki, E. & Behr, R., 07.07.2016, in: SCI REP-UK. 6, S. 29122

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  35. Homozygous HOXB1 loss-of-function mutation in a large family with hereditary congenital facial paresis

    Vogel, M., Velleuer, E., Schmidt-Jiménez, L. F., Mayatepek, E., Borkhardt, A., Alawi, M., Kutsche, K. & Kortüm, F., 07.2016, in: AM J MED GENET A. 170, 7, S. 1813-9 7 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  36. Gene-based pleiotropy across migraine with aura and migraine without aura patient groups

    Zhao, H., Eising, E., de Vries, B., Vijfhuizen, L. S., Anttila, V., Winsvold, B. S., Kurth, T., Stefansson, H., Kallela, M., Malik, R., Stam, A. H., Ikram, M. A., Ligthart, L., Freilinger, T., Alexander, M., Müller-Myhsok, B., Schreiber, S., Meitinger, T., Aromas, A., Eriksson, J. G., Boomsma, D. I., van Duijn, C. M., Zwart, J-A., Quaye, L., Kubisch, C., Dichgans, M., Wessman, M., Stefansson, K., Chasman, D. I., Palotie, A., Martin, N. G., Montgomery, G. W., Ferrari, M. D., Terwindt, G. M., van den Maagdenberg, A. M. J. M., Nyholt, D. R. & International Headache Genetics Consortium, 01.06.2016, in: CEPHALALGIA. 36, 7, S. 648-57

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  37. Involvement of astrocyte and oligodendrocyte gene sets in migraine

    Eising, E., de Leeuw, C., Min, J. L., Anttila, V., Verheijen, M. H., Terwindt, G. M., Dichgans, M., Freilinger, T., Kubisch, C., Ferrari, M. D., Smit, A. B., de Vries, B., Palotie, A., van den Maagdenberg, A. M., Posthuma, D. & International Headache Genetics Consortium, 01.06.2016, in: CEPHALALGIA. 36, 7, S. 640-7

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  38. NEK1 mutations in familial amyotrophic lateral sclerosis

    Brenner, D., Müller, K., Wieland, T., Weydt, P., Böhm, S., Lulé, D., Hübers, A., Neuwirth, C., Weber, M., Borck, G., Wahlqvist, M., Danzer, K. M., Volk, A. E., Meitinger, T., Strom, T. M., Otto, M., Kassubek, J., Ludolph, A. C., Andersen, P. M. & Weishaupt, J. H., 01.05.2016, in: BRAIN. 139, Pt 5, S. e28

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  39. Genotype and phenotype in patients with Noonan syndrome and a RIT1 mutation

    Kouz, K., Lissewski, C., Spranger, S., Mitter, D., Riess, A., Lopez-Gonzalez, V., Lüttgen, S., Aydin, H., von Deimling, F., Evers, C., Hahn, A., Hempel, M., Issa, U., Kahlert, A-K., Lieb, A., Villavicencio-Lorini, P., Ballesta-Martinez, M. J., Nampoothiri, S., Ovens-Raeder, A., Puchmajerová, A., Satanovskij, R., Seidel, H., Unkelbach, S., Zabel, B., Kutsche, K. & Zenker, M., 04.2016, in: GENET MED. 18, 12, S. 1226-1234

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  40. Progranulin as a candidate biomarker for therapeutic trial in patients with ALS and FTLD

    Feneberg, E., Steinacker, P., Volk, A. E., Weishaupt, J. H., Wollmer, M. A., Boxer, A., Tumani, H., Ludolph, A. C. & Otto, M., 01.03.2016, in: J NEURAL TRANSM. 123, 3, S. 289-96

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  41. Mitral valve prolapse syndrome and MASS phenotype: Stability of aortic dilatation but progression of mitral valve prolapse

    Rippe, M., De Backer, J., Kutsche, K., Mosquera, L. M., Schüler, H., Rybczynski, M., Bernhardt, A. M., Keyser, B., Hillebrand, M., Mir, T. S., Berger, J., Blankenberg, S., Koschyk, D. & von Kodolitsch, Y., 03.2016, in: IJC HEART VASC. 10, S. 39–46 8 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  42. Bi-allelic Truncating Mutations in TANGO2 Cause Infancy-Onset Recurrent Metabolic Crises with Encephalocardiomyopathy

    Kremer, L. S., Distelmaier, F., Alhaddad, B., Hempel, M., Iuso, A., Küpper, C., Mühlhausen, C., Kovacs-Nagy, R., Satanovskij, R., Graf, E., Berutti, R., Eckstein, G., Durbin, R., Sauer, S., Hoffmann, G. F., Strom, T. M., Santer, R., Meitinger, T., Klopstock, T., Prokisch, H. & Haack, T. B., 04.02.2016, in: AM J HUM GENET. 98, S. 358-362

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  43. Exome sequencing and CRISPR/Cas genome editing identify mutations of ZAK as a cause of limb defects in humans and mice

    Spielmann, M., Kakar, N., Tayebi, N., Leettola, C., Nürnberg, G., Sowada, N., Lupiáñez, D. G., Harabula, I., Flöttmann, R., Horn, D., Chan, W. L., Wittler, L., Yilmaz, R., Altmüller, J., Thiele, H., van Bokhoven, H., Schwartz, C. E., Nürnberg, P., Bowie, J. U., Ahmad, J., Kubisch, C., Mundlos, S. & Borck, G., 02.2016, in: GENOME RES. 26, 2, S. 183-91 9 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  44. Severe learning deficits of IRSp53 mutant mice are caused by altered NMDA receptor dependent signal transduction

    Bobsin, K. & Kreienkamp, H-J., 27.01.2016, in: J NEUROCHEM. 136, 4, S. 752-763

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  45. Clinical and genetic diagnosis of Marfan syndrome in childhood are Equal- FBN1 mutation should not influence handling of pediatric patients with confirmed Marfansyndrome

    Stark, V., Arndt, F., Harring, G., Keyser, B., von Kodolitsch, Y., Kozlik-Feldmann, R., Kutsche, K., Müller, G., Rybczynski, M. & Mir, T., 12.01.2016, in: J Integr Cardiol.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  46. Identification of two novel ALS2 mutations in infantile-onset ascending hereditary spastic paraplegia

    Daud, S., Kakar, N., Goebel, I., Hashmi, A. S., Yaqub, T., Nürnberg, G., Nürnberg, P., Morris-Rosendahl, D. J., Wasim, M., Volk, A. E., Kubisch, C., Ahmad, J. & Borck, G., 11.01.2016, in: AMYOTROPH LAT SCL FR. 17, 3-4, S. 260-265 6 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  47. Inositol-1,4,5-trisphosphate-3-kinase-A controls morphology of hippocampal dendritic spines

    Köster, J-D., Leggewie, B., Blechner, C., Brandt, N., Fester, L., Rune, G., Schweizer, M., Kindler, S. & Windhorst, S., 01.2016, in: CELL SIGNAL. 28, 1, S. 83-90 8 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  48. Neurofilaments in the diagnosis of motoneuron diseases: a prospective study on 455 patients

    Steinacker, P., Feneberg, E., Weishaupt, J., Brettschneider, J., Tumani, H., Andersen, P. M., von Arnim, C. A. F., Böhm, S., Kassubek, J., Kubisch, C., Lulé, D., Müller, H-P., Muche, R., Pinkhardt, E., Oeckl, P., Rosenbohm, A., Anderl-Straub, S., Volk, A. E., Weydt, P., Ludolph, A. C. & Otto, M., 01.2016, in: J NEUROL NEUROSUR PS. 87, 1, S. 12-20 9 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  49. Neurofilaments levels as biomarkers in asymptomatic and symptomatic familial ALS

    Weydt, P., Oeckl, P., Huss, A., Müller, K., Volk, A. E., Kuhle, J., Knehr, A., Andersen, P. M., Prudlo, J., Steinacker, P., Weishaupt, J. H., Ludolph, A. C. & Otto, M., 01.2016, in: ANN NEUROL. 79, 1, S. 152-8

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  50. Phenotype and genotype in patients with Larsen syndrome: clinical homogeneity and allelic heterogeneity in seven patients

    Girisha, K. M., Bidchol, A. M., Graul-Neumann, L., Gupta, A., Hehr, U., Lessel, D., Nader, S., Shah, H., Wickert, J. & Kutsche, K., 2016, in: BMC MED GENET. 17, S. 27

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  51. Sternumaplasie (Sternal Cleft).

    Gerling, J., Boettcher, M., Mietzsch, S., Pawlik, M., Klaassen, I. A., Hempel, M., Reinshagen, K. & Singer, D., 2016, in: Z GEBURTSH NEONATOL. 220, S. 269-270

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Lehre › Begutachtung

  52. The analysis of heterotaxy patients reveals new loss-of-function variants of GRK5

    Lessel, D., Muhammad, T., Casar Tena, T., Moepps, B., Burkhalter, M. D., Hitz, M-P., Toka, O., Rentzsch, A., Schubert, S., Schalinski, A., Bauer, U. M. M., Kubisch, C., Ware, S. M. & Philipp, M., 2016, in: SCI REP-UK. 6, S. 33231

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Vorherige 1...3 4 5 6 7 8 9 10 ...14 Nächste