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Zentrum für Geburtshilfe, Kinder- und Jugendmedizin

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Publikationen

  1. 2022

  2. Gene replacement therapy with onasemnogene abeparvovec in children with spinal muscular atrophy aged 24 months or younger and bodyweight up to 15 kg: an observational cohort study

    Weiß, C., Ziegler, A., Becker, L-L., Johannsen, J., Brennenstuhl, H., Schreiber, G., Flotats-Bastardas, M., Stoltenburg, C., Hartmann, H., Illsinger, S., Denecke, J., Pechmann, A., Müller-Felber, W., Vill, K., Blaschek, A., Smitka, M., van der Stam, L., Weiss, K., Winter, B., Goldhahn, K., Plecko, B., Horber, V., Bernert, G., Husain, R. A., Rauscher, C., Trollmann, R., Garbade, S. F., Hahn, A., von der Hagen, M. & Kaindl, A. M., 01.2022, in: LANCET CHILD ADOLESC. 6, 1, S. 17-27 11 S.

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  3. Genomic predictors of response to PD-1 inhibition in children with germline DNA replication repair deficiency

    Das, A., Sudhaman, S., Morgenstern, D., Coblentz, A., Chung, J., Stone, S. C., Alsafwani, N., Liu, Z. A., Karsaneh, O. A. A., Soleimani, S., Ladany, H., Chen, D., Zatzman, M., Cabric, V., Nobre, L., Bianchi, V., Edwards, M., Sambira Nahum, L. C., Ercan, A. B., Nabbi, A., Constantini, S., Dvir, R., Yalon-Oren, M., Campino, G. A., Caspi, S., Larouche, V., Reddy, A., Osborn, M., Mason, G., Lindhorst, S., Bronsema, A., Magimairajan, V., Opocher, E., De Mola, R. L., Sabel, M., Frojd, C., Sumerauer, D., Samuel, D., Cole, K., Chiaravalli, S., Massimino, M., Tomboc, P., Ziegler, D. S., George, B., Van Damme, A., Hijiya, N., Gass, D., McGee, R. B., Mordechai, O., Bowers, D. C., Laetsch, T. W., Lossos, A., Blumenthal, D. T., Sarosiek, T., Yen, L. Y., Knipstein, J., Bendel, A., Hoffman, L. M., Luna-Fineman, S., Zimmermann, S., Scheers, I., Nichols, K. E., Zapotocky, M., Hansford, J. R., Maris, J. M., Dirks, P., Taylor, M. D., Kulkarni, A. V., Shroff, M., Tsang, D. S., Villani, A., Xu, W., Aronson, M., Durno, C., Shlien, A., Malkin, D., Getz, G., Maruvka, Y. E., Ohashi, P. S., Hawkins, C., Pugh, T. J., Bouffet, E. & Tabori, U., 01.2022, in: NAT MED. 28, 1, S. 125-135 11 S.

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  4. Prevalence of Hirschsprung-associated enterocolitis in patients with Hirschsprung disease

    Hagens, J., Reinshagen, K. & Tomuschat, C., 01.2022, in: PEDIATR SURG INT. 38, 1, S. 3-24 22 S.

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  5. Reduced-Intensity/Reduced-Toxicity Conditioning Approaches Are Tolerated in XIAP Deficiency but Patients Fare Poorly with Acute GVHD

    Arnold, D. E., Nofal, R., Wakefield, C., Lehmberg, K., Wustrau, K., Albert, M. H., Morris, E. C., Heimall, J. R., Bunin, N. J., Kumar, A., Jordan, M. B., Cole, T., Choo, S., Brettig, T., Speckmann, C., Ehl, S., Salamonowicz, M., Wahlstrom, J., Rao, K., Booth, C., Worth, A. & Marsh, R. A., 01.2022, in: J CLIN IMMUNOL. 42, 1, S. 36-45 10 S.

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  6. Rubella vaccine-induced granulomas are a novel phenotype with incomplete penetrance of genetic defects in cytotoxicity

    Groß, M., Speckmann, C., May, A., Gajardo-Carrasco, T., Wustrau, K., Maier, S. L., Panning, M., Huzly, D., Agaimy, A., Bryceson, Y. T., Choo, S., Chow, C. W., Dückers, G., Fasth, A., Fraitag, S., Gräwe, K., Haxelmans, S., Holzinger, D., Hudowenz, O., Hübschen, J. M., Khurana, C., Kienle, K., Klifa, R., Korn, K., Kutzner, H., Lämmermann, T., Ledig, S., Lipsker, D., Meeths, M., Naumann-Bartsch, N., Rascon, J., Schänzer, A., Seidl, M., Tesi, B., Vauloup-Fellous, C., Vollmer-Kary, B., Warnatz, K., Wehr, C., Neven, B., Vargas, P., Sepulveda, F. E., Lehmberg, K., Schmitt-Graeff, A. & Ehl, S., 01.2022, in: J ALLERGY CLIN IMMUN. 149, 1, S. 388-399.e4

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  7. Alterations of NK Cell Phenotype During Pregnancy in Multiple Sclerosis

    Wisgalla, A., Ramien, C., Streitz, M., Schlickeiser, S., Lupu, A-R., Diemert, A., Tolosa, E., Arck, P. C., Bellmann-Strobl, J., Siebert, N., Heesen, C., Paul, F., Friese, M. A., Infante-Duarte, C. & Gold, S. M., 2022, in: FRONT IMMUNOL. 13, 907994.

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  8. Analysis of Activity and Expression of the NLRP3, AIM2, and NLRC4 Inflammasome in Whole Blood

    Grinstein, L. & Winkler, S., 2022, The Inflammasome: Methods and Protocols. Abdul-Sater, A. A. (Hrsg.). 1 Aufl. New York, NY: Humana Press, S. 105-116 12 S. (Methods in Molecular Biology; Band 2459).

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  9. Behavioral Inhibition in the Second Year of Life Is Predicted by Prenatal Maternal Anxiety, Overprotective Parenting and Infant Temperament in Early Infancy

    Mudra, S., Göbel, A., Möhler, E., Stuhrmann, L. Y., Schulte-Markwort, M., Arck, P., Hecher, K. & Diemert, A., 2022, in: FRONT PSYCHIATRY. 13, 844291.

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  10. Data quality of reported child immunization coverage in 194 countries between 2000 and 2019.

    Rau, C., Lüdecke, D., Dumolard, L. B., Grevendonk, J., Wiernik, B. M., Kobbe, R., Gacic-Dobo, M. & Danovaro-Holliday, M. C., 2022, in: PLOS Global Public Health. 2, 2, S. e0000140 e0000140.

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  11. Early enzyme replacement therapy prevents dental and craniofacial abnormalities in a mouse model of mucopolysaccharidosis type VI

    Nagpal, R., Georgi, G., Knauth, S., Schmid-Herrmann, C., Muschol, N., Braulke, T., Kahl-Nieke, B., Amling, M., Schinke, T., Koehne, T. & Petersen, J., 2022, in: FRONT PHYSIOL. 13, 998039.

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  12. Estimation of Optimal Nasotracheal Tube Insertion Depth in Neonates Based on Fetal Biometric Measurements

    Selter, M., Deindl, P., Wolf, M., Herrmann, J., Hecher, K., Singer, D. & Ebenebe, C. U., 2022, in: NEONATOLOGY. 119, 3, S. 397-401 5 S.

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  13. Examination of the Contributions of Maternal/Placental-Derived Galectin-1 to Pregnancy Outcome

    Borowski, S., Freitag, N., Urban, I., Michel, G., Barrientos, G. & Blois, S. M., 2022, Galectins: Methods and Protocols. Stowell, S. R., Arthur, C. M. & Cummings, R. D. (Hrsg.). 1 Aufl. New York, NY: Humana Press, S. 603-619 17 S. (Methods in Molecular Biology; Band 2442).

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  14. Experimental Therapeutic Approaches for the Treatment of Retinal Pathology in Neuronal Ceroid Lipofuscinoses

    Bartsch, U. & Storch, S., 2022, in: FRONT NEUROL. 13, 866983.

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  15. Hebammen in Hamburg – Aktuelle Entwicklungen und Herausforderungen

    Zyriax, B-C., Schmittinger, J. & Diemert, A., 2022, Nachhaltige StadtGesundheit Hamburg II. Neue Ziele, Wege, Initiativen. Fehr, R. & Augustin, J. (Hrsg.). 1 Aufl. München: Oekom Verlag, Band 5. S. 306-315 10 S.

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  16. Immunologie der Schwangerschaft: von lokalen und systemischen Protagonisten zum High-Content-Immunprofiling

    Graf, I., Hecher, K. & Arck, P., 2022, in: GYNAKOLOGE. 55, 9, S. 631–639 9 S.

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  17. Mode of Action, Efficacy, and Safety of Radiant Warmers in Neonatology

    Singer, D., 2022, Water-filtered Infrared A (wIRA) Irradiation: From Research to Clinical Settings. Vaupel, P. (Hrsg.). 1 Aufl. Cham: Springer Nature Switzerland, S. 167-177 11 S.

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  18. Natural History Studies in NCL and Their Expanding Role in Drug Development: Experiences From CLN2 Disease and Relevance for Clinical Trials

    Nickel, M. & Schulz, A., 2022, in: FRONT NEUROL. 13, 785841.

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  19. Patients With Infantile Nephropathic Cystinosis in Germany and Austria: A Retrospective Cohort Study

    O'Connell, N., Oh, J., Arbeiter, K., Büscher, A., Haffner, D., Kaufeld, J., Kurschat, C., Mache, C., Müller, D., Patzer, L., Weber, L. T., Tönshoff, B., Weitz, M., Hohenfellner, K. & Pape, L., 2022, in: FRONT MED-LAUSANNE. 9, 864554.

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  20. Pediatric Surgery and Self-Reported Anxiety in Children and their Parents: A Psychometric Analysis of the State-Trait Operation Anxiety (STOA) Questionnaire

    Barkmann, C., Härter, V., Trah, J. & Reinshagen, K., 2022, in: FRONT PEDIATR. 10, S. 987658 987658.

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  21. Recommendations for nasotracheal tube insertion depths in neonates

    Ebenebe, C. U., Schriever, K., Wolf, M., Herrmann, J., Singer, D. & Deindl, P., 2022, in: FRONT PEDIATR. 10, 990423.

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  22. Safety of Therapeutic Apheresis in Children and Adolescents

    Taylan, C., Schaaf, A., Dorn, C., Schmitt, C. P., Loos, S., Kanzelmeyer, N., Pape, L., Müller, D., Weber, L. T. & Thumfart, J., 2022, in: FRONT PEDIATR. 10, 850819.

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  23. Teaching fiberoptic-assisted tracheoscopy in very low birth weight infants: A randomized controlled simulator study

    Wolf, M., Seiler, B., Vogelsang, V., Sydney Hopf, L., Moll-Koshrawi, P., Vettorazzi, E., Ebenebe, C. U., Singer, D. & Deindl, P., 2022, in: FRONT PEDIATR. 10, 956920.

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  24. The Human Fetus and Metabolic Adaptations to Hypoxia

    Singer, D., 2022, Hypoxic respiratory failure in the newborn: From Origins to Clinical Management. Dakshinamurti, S. (Hrsg.). 1 Aufl. London: CRC Press, S. 6-11 6 S.

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  25. 2021

  26. Dolutegravir as First- or Second-Line Treatment for HIV-1 Infection in Children

    Turkova, A., White, E., Mujuru, H. A., Kekitiinwa, A. R., Kityo, C. M., Violari, A., Lugemwa, A., Cressey, T. R., Musoke, P., Variava, E., Cotton, M. F., Archary, M., Puthanakit, T., Behuhuma, O., Kobbe, R., Welch, S. B., Bwakura-Dangarembizi, M., Amuge, P., Kaudha, E., Barlow-Mosha, L., Makumbi, S., Ramsagar, N., Ngampiyaskul, C., Musoro, G., Atwine, L., Liberty, A., Musiime, V., Bbuye, D., Ahimbisibwe, G. M., Chalermpantmetagul, S., Ali, S., Sarfati, T., Wynne, B., Shakeshaft, C., Colbers, A., Klein, N., Bernays, S., Saïdi, Y., Coelho, A., Grossele, T., Compagnucci, A., Giaquinto, C., Rojo, P., Ford, D., Gibb, D. M. & ODYSSEY Trial Team, 30.12.2021, in: NEW ENGL J MED. 385, 27, S. 2531-2543 13 S.

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  27. Relapsed Medulloblastoma in Pre-Irradiated Patients: Current Practice for Diagnostics and Treatment

    Hill, R. M., Plasschaert, S. L. A., Timmermann, B., Dufour, C., Aquilina, K., Avula, S., Donovan, L., Lequin, M., Pietsch, T., Thomale, U., Tippelt, S., Wesseling, P., Rutkowski, S., Clifford, S. C., Pfister, S. M., Bailey, S. & Fleischhack, G., 28.12.2021, in: CANCERS. 14, 1, 126.

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  28. Time- and dose-dependent inhibition of neutrophil extracellular trap formation by blocking of the interleukin-1 receptor

    Wadehn, H., Pagerols Raluy, L., Kolman, J. P., Dücker, C., Trochimiuk, M., Appl, B., Boettcher, M., Reinshagen, K. & Trah, J., 12.12.2021, in: CENT EUR J IMMUNOL. 46, 4, S. 419-426 8 S.

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  29. Exomsequenzierung bei Kindern und Jugendlichen mit seltenen Erkrankungen: Aktueller Stand, Herausforderungen, Perspektiven

    Scholz, T., Dufke, A., Haack, T., Elbracht, M., Eggermann, T., Roggia, C., Riess, O., Kurth, I. & Hempel, M., 06.12.2021, in: MONATSSCHR KINDERH. 170, S. 21-28 8 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung

  30. Improved Less Invasive Surfactant Administration Success in Preterm Infants after Procedure Standardization

    Liebers, B., Ebenebe, C. U., Wolf, M., Blohm, M. E., Vettorazzi, E., Singer, D. & Deindl, P., 06.12.2021, in: CHILDREN-BASEL. 8, 12, 1145.

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  31. Ex vivo testis explant culture of human testicular tissue

    Aden, N. L., Soave, A., Kordes, U., Bleeke, M., Salzbrunn, A. & von Kopylow, K., 05.12.2021, in: J Reprodmed Endokrinol. 2020, 17 (Supplementum 1), 39-40

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Konferenz-Abstract in Fachzeitschrift › Forschung

  32. SIOP PNET5 MB Trial: History and Concept of a Molecularly Stratified Clinical Trial of Risk-Adapted Therapies for Standard-Risk Medulloblastoma

    Mynarek, M., Milde, T., Padovani, L., Janssens, G. O., Kwiecien, R., Mosseri, V., Clifford, S. C., Doz, F. & Rutkowski, S., 02.12.2021, in: CANCERS. 13, 23, 1677.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung

  33. Dose-adjusted EPOCH-rituximab or intensified B-NHL therapy for pediatric primary mediastinal large B-cell lymphoma

    Knörr, F., Zimmermann, M., Attarbaschi, A., Kabickova, E., Maecker-Kolhoff, B., Ruf, S., Kühnle, I., Ebinger, M., Garthe, A-K., Simonitsch-Klupp, I., Oschlies, I., Klapper, W., Burkhardt, B. & Wößmann, W., 01.12.2021, in: HAEMATOLOGICA. 106, 12, S. 3232-3235 4 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung

  34. Remdesivir, Sinus Bradycardia and Therapeutic Drug Monitoring in Children With Severe COVID-19

    Rau, C., Apostolidou, S., Singer, D., Avataneo, V. & Kobbe, R., 01.12.2021, in: PEDIATR INFECT DIS J. 40, 12, S. e528-e529

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung

  35. Auswirkungen geburtshilflicher Analgesie mit systemischen Opioiden auf das Neugeborene – eine Übersichtsarbeit

    Seiler, B., Deindl, P., Somville, T., Ebenebe, C. U., Hecher, K. & Singer, D., 12.2021, in: Z GEBURTSH NEONATOL. 225, 6, S. 473-483 11 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung

  36. Clinical evidence for a biological effect of epigenetically active decitabine in relapsed or progressive rhabdoid tumors

    Steinbügl, M., Nemes, K., Johann, P., Kröncke, T., Tüchert, S., da Costa, M. J. G., Ebinger, M., Schüller, U., Sehested, A., Hauser, P., Reinhard, H., Sumerauer, D., Hettmer, S., Jakob, M., Hasselblatt, M., Siebert, R., Witt, O., Gerss, J., Kerl, K. & Frühwald, M. C., 12.2021, in: PEDIATR BLOOD CANCER. 68, 12, e29267.

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  37. Double adenomas of the pituitary reveal distinct lineage markers, copy number alterations, and epigenetic profiles

    Hagel, C., Schüller, U., Flitsch, J., Knappe, U. J., Kellner, U., Bergmann, M., Buslei, R., Buchfelder, M., Rüdiger, T., Herms, J. & Saeger, W., 12.2021, in: PITUITARY. 24, 6, S. 904-913 10 S.

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  38. Endurance-oriented training program with children and adolescents on maintenance hemodialysis to enhance dialysis efficacy-DiaSport

    Feldkötter, M., Thys, S., Adams, A., Becker, I., Büscher, R., Pohl, M., Schild, R., Pape, L., Schmitt, C. P., Taylan, C., Wygoda, S., Klaus, G., Fehrenbach, H., Montoya, C., Konrad, M., Billing, H., Schaar, B. & Hoppe, B., 12.2021, in: PEDIATR NEPHROL. 36, 12, S. 3923-3932 10 S.

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  39. Erratum: Auswirkungen geburtshilflicher Analgesie mit systemischen Opioiden auf das Neugeborene – eine Übersichtsarbeit

    Seiler, B., Deindl, P., Somville, T., Ebenebe, C. U., Hecher, K. & Singer, D., 12.2021, in: Z GEBURTSH NEONATOL. 225, 6, S. e4

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  40. Expression of the alternative splicing regulator Rbfox2 during placental development is differentially regulated in preeclampsia mouse models

    Freitag, N., Xie, Y., Adam, L-M., Borowski, S., Blois, S. M. & Barrientos, G., 12.2021, in: AM J REPROD IMMUNOL. 86, 6, S. e13491 e13491.

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  41. Outcome of pregnancy in a contemporary cohort of adults with congenital heart disease-a 10-year, single-center experience

    Toprak, B., Govorov, K., Kurz, K., Csengeri, D., Weimann, J., Witte, D., Hecher, K., Hollwitz, B., Hansen, A., Rickers, C., Magnussen, C., von Kodolitsch, Y., Zeller, T., Blankenberg, S., Sinning, C., Kirchhof, P. & Zengin-Sahm, E., 12.2021, in: CARDIOVASC DIAGN THE. 11, 6, S. 1344-1355 12 S.

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  42. Pathogenic variants in GNPTAB and GNPTG encoding distinct subunits of GlcNAc-1-phosphotransferase differentially impact bone resorption in patients with mucolipidosis type II and III

    Di Lorenzo, G., Westermann, L. M., Schinke, T., Stürznickel, J., Ludwig, N. F., Ammer, L. S., Baranowsky, A., Ahmadi, S., Pourbarkhordariesfandabadi, E., Breyer, S. R., Board, T. N., Foster, A., Mercer, J., Tylee, K., Velho, R. V., Schweizer, M., Renné, T., Braulke, T., Randon, D. N., Sperb-Ludwig, F., de Camargo Pinto, L. L., Moreno, C. A., Cavalcanti, D. P., Amling, M., Kutsche, K., Winter, D., Muschol, N. M., Schwartz, I. V. D., Rolvien, T., Danyukova, T., Schinke, T. & Pohl, S., 12.2021, in: GENET MED. 23, 12, S. 2369-2377 9 S.

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  43. Prevalence and clinical prediction of mitochondrial disorders in a large neuropediatric cohort

    van der Ven, A. T., Johannsen, J., Kortüm, F., Wagner, M., Tsiakas, K., Bierhals, T., Lessel, D., Herget, T., Kloth, K., Lisfeld, J., Scholz, T., Obi, N., Wortmann, S., Prokisch, H., Kubisch, C., Denecke, J., Santer, R. & Hempel, M., 12.2021, in: CLIN GENET. 100, 6, S. 766-770 5 S.

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  44. Psychosocial situation, adherence, and utilization of video consultation in young adult long-term pediatric liver transplant recipients during COVID-19 pandemic

    Kröncke, S., Lund, L. K., Buchholz, A., Lang, M., Briem-Richter, A., Grabhorn, E. F. & Sterneck, M., 12.2021, in: PEDIATR TRANSPLANT. 25, 8, S. e14121 10 S.

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  45. The novel GCK variant p.Val455Leu associated with hyperinsulinism is susceptible to allosteric activation and is conducive to weight gain and the development of diabetes

    Langer, S., Waterstradt, R., Hillebrand, G., Santer, R. & Baltrusch, S., 12.2021, in: DIABETOLOGIA. 64, 12, S. 2687-2700 14 S.

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  46. The value of open-source clinical science in pandemic response: lessons from ISARIC

    ISARIC Characterization Group, 12.2021, in: LANCET INFECT DIS. 21, 12, S. 1623-1624 2 S.

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  47. Investigation of the Proteomes of the Truffles Tuber albidum pico, T. aestivum, T. indicum, T. magnatum, and T. melanosporum

    Krösser, D., Dreyer, B., Siebels, B., Voß, H., Krisp, C. & Schlüter, H., 30.11.2021, in: INT J MOL SCI. 22, 23, 12999.

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  48. Quality of life and mental health of children with rare congenital surgical diseases and their parents during the COVID-19 pandemic

    Fuerboeter, M., Boettcher, J., Barkmann, C., Zapf, H., Nazarian, R., Wiegand-Grefe, S., Reinshagen, K. & Boettcher, M., 27.11.2021, in: ORPHANET J RARE DIS. 16, 1, S. 498

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  49. Ten months of temporal variation in the clinical journey of hospitalised patients with COVID-19: An observational cohort

    Hall, M. D., Baruch, J., Carson, G., Citarella, B. W., Dagens, A., Dankwa, E. A., Donnelly, C. A., Dunning, J., Escher, M., Kartsonaki, C., Merson, L., Pritchard, M., Wei, J., Horby, P. W., Rojek, A., Olliaro, P. L. & ISARIC Characterization Group, 23.11.2021, in: ELIFE. 10, e70970.

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  50. SHANK3 conformation regulates direct actin binding and crosstalk with Rap1 signaling

    Salomaa, S. I., Miihkinen, M., Kremneva, E., Paatero, I., Lilja, J., Jacquemet, G., Vuorio, J., Antenucci, L., Kogan, K., Hassani Nia, F., Hollos, P., Isomursu, A., Vattulainen, I., Coffey, E. T., Kreienkamp, H-J., Lappalainen, P. & Ivaska, J., 22.11.2021, in: CURR BIOL. 31, 22, S. 4956-4970.e9

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  51. Retinal vessel tortuosity as a prognostic marker for disease severity in Fabry disease

    Atiskova, Y., Wildner, J., Spitzer, M. S., Aries, C., Muschol, N. & Dulz, S., 20.11.2021, in: ORPHANET J RARE DIS. 16, 1, 485.

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  52. Co-activation of Sonic hedgehog and Wnt signaling in murine retinal precursor cells drives ocular lesions with features of intraocular medulloepithelioma

    Dottermusch, M., Sumisławski, P., Krevet, J., Middelkamp, M., Voß, H., Siebels, B., Bartsch, H., Sotlar, K., Meyer, P., Frank, S., Korshunov, A., Glatzel, M., Schüller, U. & Neumann, J. E., 16.11.2021, in: ONCOGENESIS. 10, 11, S. 78

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