Zentrum für Geburtshilfe, Kinder- und Jugendmedizin
Publikationen
- 2022
Influence of Fetomaternal Microchimerism on Maternal NK Cell Reactivity against the Child's Leukemic Blasts
Martin, L-M., Kruchen, A., Fehse, B. & Müller, I., 04.03.2022, in: BIOMEDICINES. 10, 3, 603.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Pathology of Tumors Associated With Pathogenic Germline Variants in 9 Breast Cancer Susceptibility Genes
Breast Cancer Association Consortium (BCAC), Mavaddat, N., Dorling, L., Carvalho, S., Allen, J., González-Neira, A., Keeman, R., Bolla, M. K., Dennis, J., Wang, Q., Ahearn, T. U., Andrulis, I. L., Beckmann, M. W., Behrens, S., Benitez, J., Bermisheva, M., Blomqvist, C., Bogdanova, N. V., Bojesen, S. E., Briceno, I., Brüning, T., Camp, N. J., Campbell, A., Castelao, J. E., Chang-Claude, J., Chanock, S. J., Chenevix-Trench, G., Christiansen, H., Czene, K., Dörk, T., Eriksson, M., Evans, D. G., Fasching, P. A., Figueroa, J. D., Flyger, H., Gabrielson, M., Gago-Dominguez, M., Geisler, J., Giles, G. G., Guénel, P., Hadjisavvas, A., Hahnen, E., Hall, P., Hamann, U., Hartikainen, J. M., Hartman, M., Hoppe, R., Howell, A., Jakubowska, A., Jung, A., Khusnutdinova, E. K., Kristensen, V. N., Li, J., Lim, S. H., Lindblom, A., Loizidou, M. A., Lophatananon, A., Lubinski, J., Madsen, M. J., Mannermaa, A., Manoochehri, M., Margolin, S., Mavroudis, D., Milne, R. L., Mohd Taib, N. A., Morra, A., Muir, K., Obi, N., Osorio, A., Park-Simon, T-W., Peterlongo, P., Radice, P., Saloustros, E., Sawyer, E. J., Schmutzler, R. K., Shah, M., Sim, X., Southey, M. C., Thorne, H., Tomlinson, I., Torres, D., Truong, T., Yip, C. H., Spurdle, A. B., Vreeswijk, M. P. G., Dunning, A. M., García-Closas, M., Pharoah, P. D. P., Kvist, A., Muranen, T. A., Nevanlinna, H., Teo, S. H., Devilee, P., Schmidt, M. K. & Easton, D. F., 01.03.2022, in: JAMA ONCOL. 8, 3, S. e216744 e216744.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A new amplicon-based gene panel for next generation sequencing characterization of meningiomas
Mawrin, C., Koch, R., Waldt, N., Sandalcioglu, I. E., Braunsdorf, W. K., Warnke, J-P., Goehre, F., Meisel, H-J., Ewald, C., Neyazi, S., Schüller, U. & Kirches, E., 03.2022, in: BRAIN PATHOL. 32, 2, e13046.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung
Author Correction: Platelet GPIbα is a mediator and potential interventional target for NASH and subsequent liver cancer
Malehmir, M., Pfister, D., Gallage, S., Szydlowska, M., Inverso, D., Kotsiliti, E., Leone, V., Peiseler, M., Surewaard, B. G. J., Rath, D., Ali, A., Wolf, M. J., Drescher, H., Healy, M. E., Dauch, D., Kroy, D., Krenkel, O., Kohlhepp, M., Engleitner, T., Olkus, A., Sijmonsma, T., Volz, J., Deppermann, C., Stegner, D., Helbling, P., Nombela-Arrieta, C., Rafiei, A., Hinterleitner, M., Rall, M., Baku, F., Borst, O., Wilson, C. L., Leslie, J., O'Connor, T., Weston, C. J., Chauhan, A., Adams, D. H., Sheriff, L., Teijeiro, A., Prinz, M., Bogeska, R., Anstee, N., Bongers, M. N., Notohamiprodjo, M., Geisler, T., Withers, D. J., Ware, J., Mann, D. A., Augustin, H. G., Vegiopoulos, A., Milsom, M. D., Rose, A. J., Lalor, P. F., Llovet, J. M., Pinyol, R., Tacke, F., Rad, R., Matter, M., Djouder, N., Kubes, P., Knolle, P. A., Unger, K., Zender, L., Nieswandt, B., Gawaz, M., Weber, A. & Heikenwalder, M., 03.2022, in: NAT MED. 28, 3, S. 600Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung
Body growth, upper arm fat area, and clinical parameters in children with nephropathic cystinosis compared with other pediatric chronic kidney disease entities
Kluck, R., Müller, S., Jagodzinski, C., Hohenfellner, K., Büscher, A., Kemper, M. J., Oh, J., Billing, H., Thumfart, J., Weber, L. T., Acham-Roschitz, B., Arbeiter, K., Tönshoff, B., Hagenberg, M., Kanzelmeyer, N., Pavičić, L., Haffner, D. & Zivicnjak, M., 03.2022, in: J INHERIT METAB DIS. 45, 2, S. 192-202 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Clinical and molecular characterization of isolated M1 disease in pediatric medulloblastoma: experience from the German HIT-MED studies
Obrecht, D., Mynarek, M., Hagel, C., Kwiecien, R., Spohn, M., Bockmayr, M., Bison, B., Pfister, S. M., Jones, D. T. W., Sturm, D., von Deimling, A., Sahm, F., von Hoff, K., Juhnke, B-O., Benesch, M., Gerber, N. U., Friedrich, C., von Bueren, A. O., Kortmann, R-D., Schwarz, R., Pietsch, T., Fleischhack, G., Schüller, U. & Rutkowski, S., 03.2022, in: J NEURO-ONCOL. 157, 1, S. 37-48 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Clinical Opinion: The diagnosis and management of suspected fetal growth restriction: an evidence-based approach
Lees, C. C., Romero, R., Stampalija, T., Dall'Asta, A., DeVore, G. A., Prefumo, F., Frusca, T., Visser, G. H. A., Hobbins, J. C., Baschat, A. A., Bilardo, C. M., Galan, H. L., Campbell, S., Maulik, D., Figueras, F., Lee, W., Unterscheider, J., Valensise, H., Da Silva Costa, F., Salomon, L. J., Poon, L. C., Ferrazzi, E., Mari, G., Rizzo, G., Kingdom, J. C., Kiserud, T. & Hecher, K., 03.2022, in: AM J OBSTET GYNECOL. 226, 3, S. 366-378 13 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung
Engpass im Kreißsaal?
Agricola, C. J. & Voß, M., 03.2022, in: Deutsche Hebammen Zeitschrift. 3Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung
Magnetic Resonance Imaging Characteristics of Molecular Subgroups in Pediatric H3 K27M Mutant Diffuse Midline Glioma
Hohm, A., Karremann, M., Gielen, G. H., Pietsch, T., Warmuth-Metz, M., Vandergrift, L. A., Bison, B., Stock, A., Hoffmann, M., Pham, M., Kramm, C. M. & Nowak, J., 03.2022, in: CLIN NEURORADIOL. 32, 1, S. 249-258 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Phenotypic analysis of the pediatric immune response to SARS-CoV-2 by flow cytometry
Sibbertsen, F., Glau, L., Paul, K., Mir, T. S., Gersting, S. W., Tolosa, E. & Dunay, G. A., 03.2022, in: CYTOM PART A. 101, 3, S. 220-227 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Refining M1 stage in medulloblastoma: criteria for cerebrospinal fluid cytology and implications for improved risk stratification from the HIT-2000 trial
Hagel, C., Sloman, V., Mynarek, M., Petrasch, K., Obrecht, D., Kühl, J., Deinlein, F., Schmid, R., von Bueren, A. O., Friedrich, C., Juhnke, B. O., Gerber, N. U., Kwiecien, R., Girschick, H., Höller, A., Zapf, A., von Hoff, K. & Rutkowski, S., 03.2022, in: EUR J CANCER. 164, S. 30-38Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Types of deviation and review criteria in pretreatment central quality control of tumor bed boost in medulloblastoma-an analysis of the German Radiotherapy Quality Control Panel in the SIOP PNET5 MB trial
Dietzsch, S., Braesigk, A., Seidel, C., Remmele, J., Kitzing, R., Schlender, T., Mynarek, M., Geismar, D., Jablonska, K., Schwarz, R., Pazos, M., Weber, D. C., Frick, S., Gurtner, K., Matuschek, C., Harrabi, S. B., Glück, A., Lewitzki, V., Dieckmann, K., Benesch, M., Gerber, N. U., Obrecht, D., Rutkowski, S., Timmermann, B. & Kortmann, R-D., 03.2022, in: STRAHLENTHER ONKOL. 198, 3, S. 282-290 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Multimodal Treatment of Nasopharyngeal Carcinoma in Children, Adolescents and Young Adults-Extended Follow-Up of the NPC-2003-GPOH Study Cohort and Patients of the Interim Cohort
Römer, T., Franzen, S., Kravets, H., Farrag, A., Makowska, A., Christiansen, H., Eble, M. J., Timmermann, B., Staatz, G., Mottaghy, F. M., Bührlen, M., Hagenah, U., Puzik, A., Driever, P. H., Greiner, J., Jorch, N., Tippelt, S., Schneider, D. T., Kropshofer, G., Overbeck, T. R., Christiansen, H., Brozou, T., Escherich, G., Becker, M., Friesenbichler, W., Feuchtinger, T., Puppe, W., Heussen, N., Hilgers, R. D. & Kontny, U., 28.02.2022, in: CANCERS. 14, 5, 1261.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Temporally extended and reversible neuronal silencing with Aion
Rodriguez-Rozada, S., Wietek, J., Tenedini, F. M., Sauter, K., Hegemann, P., Soba, P. & Wiegert, J. S., 28.02.2022, bioRxivPublikationen: Andere Beiträge › Andere › Forschung
Soluble CD146 is increased in preeclampsia and interacts with galectin-1 to regulate trophoblast migration through VEGFR2 receptor
Bouvier, S., Traboulsi, W., Blois, S. M., Demattei, C., Joshkon, A., Mousty, E., Nollet, M., Paulmyer-Lacroix, O., Foucault-Bertaud, A., Fortier, M., Leroyer, A. S., Bachelier, R., Letouzey, V., Alfaidy, N., Dignat-George, F., Blot-Chabaud, M., Gris, J-C. & Bardin, N., 22.02.2022, in: F&S science. 3, 1, S. 84-94 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Understanding disease symptoms and impacts and producing qualitatively-derived severity stages for MPS IIIA: a mixed methods approach
Lanar, S., Parker, S., O'Neill, C., Marrel, A., Arnould, B., Héron, B., Muschol, N., Wijburg, F. A., Chakrapani, A., Olivier, S. & Aiach, K., 22.02.2022, in: ORPHANET J RARE DIS. 17, 1, S. 75Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Akute lymphoblastische Leukämie
Escherich, G., Möricke, A., Horstmann, M. & Schrappe, M., 15.02.2022, Kompendium Internistische Onkologie: Standards in Diagnostik und Therapie. Schmoll, H-J. (Hrsg.). 5 Aufl. Berlin, Heidelberg: Springer, 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Buch/Sammelwerk › Kapitel › Forschung › Begutachtung
NET Release of Long-Term Surviving Neutrophils
Kolman, J. P., Pagerols Raluy, L., Müller, I., Nikolaev, V., Trochimiuk, M., Appl, B., Wadehn, H., Dücker, C., Stoll, F., Boettcher, M., Reinshagen, K. & Trah, J., 15.02.2022, in: FRONT IMMUNOL. 13, S. 815412 815412.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Primary central nervous system sarcoma with DICER1 mutation-treatment results of a novel molecular entity in pediatric Peruvian patients
Diaz Coronado, R. Y., Mynarek, M., Koelsche, C., Mora Alferez, P., Casavilca Zambrano, S., Wachtel Aptowitzer, A., Sahm, F., von Deimling, A., Schüller, U., Spohn, M., Sturm, D., Pfister, S. M., Morales La Madrid, A., Sernaque Quintana, R., Sarria Bardales, G., Negreiros Chinchihuara, T., Ojeda Medina, L., Garcia-Corrochano Medina, P., Campos Sanchez, D. A., Ponce Farfan, J., Rutkowski, S. & Garcia Leon, J. L., 15.02.2022, in: CANCER-AM CANCER SOC. 128, 4, S. 697-707 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Aggressive variants of prostate cancer: underlying mechanisms of neuroendocrine transdifferentiation
Merkens, L., Sailer, V., Lessel, D., Janzen, E., Greimeier, S., Kirfel, J., Perner, S., Pantel, K., Werner, S. & von Amsberg, G., 02.02.2022, in: J EXP CLIN CANC RES. 41, 1, 46.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung
An observational, prospective, multicenter, natural history study of patients with mucopolysaccharidosis type IIIA
Wijburg, F. A., Aiach, K., Chakrapani, A., Eisengart, J. B., Giugliani, R., Héron, B., Muschol, N., O'Neill, C., Olivier, S. & Parker, S., 02.2022, in: MOL GENET METAB. 135, 2, S. 133-142 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Clinical and Genetic Aspects of Juvenile Onset Pompe Disease
Holzwarth, J., Minopoli, N., Pfrimmer, C., Smitka, M., Borrel, S., Kirschner, J., Muschol, N., Hartmann, H., Hennermann, J. B., Neubauer, B. A., Hobbiebrunken, E., Husain, R. & Hahn, A., 02.2022, in: NEUROPEDIATRICS. 53, 1, S. 39-45 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Clinical outcomes, Kadish-INSICA staging and therapeutic targeting of somatostatin receptor 2 in olfactory neuroblastoma
Lechner, M., Takahashi, Y., Turri-Zanoni, M., Liu, J., Counsell, N., Hermsen, M., Kaur, R. P., Zhao, T., Ramanathan, M., Schartinger, V. H., Emanuel, O., Helman, S., Varghese, J., Dudas, J., Riechelmann, H., Sprung, S., Haybaeck, J., Howard, D., Engel, N. W., Stewart, S., Brooks, L., Pickles, J. C., Jacques, T. S., Fenton, T. R., Williams, L., Vaz, F. M., O'Flynn, P., Stimpson, P., Wang, S., Hannan, S. A., Unadkat, S., Hughes, J., Dwivedi, R., Forde, C. T., Randhawa, P., Gane, S., Joseph, J., Andrews, P. J., Royle, G., Franchi, A., Maragliano, R., Battocchio, S., Bewicke-Copley, H., Pipinikas, C., Webster, A., Thirlwell, C., Ho, D., Teschendorff, A., Zhu, T., Steele, C. D., Pillay, N., Vanhaesebroeck, B., Mohyeldin, A., Fernandez-Miranda, J., Park, K. W., Le, Q-T., West, R. B., Saade, R., Manes, R. P., Omay, S. B., Vining, E. M., Judson, B. L., Yarbrough, W. G., Sansovini, M., Silvia, N., Grassi, I., Bongiovanni, A., Capper, D., Schüller, U., Thavaraj, S., Sandison, A., Surda, P., Hopkins, C., Ferrari, M., Mattavelli, D., Rampinelli, V., Facchetti, F., Nicolai, P., Bossi, P., Henriquez, O. A., Magliocca, K., Solares, C. A., Wise, S. K., Llorente, J. L., Patel, Z. M., Nayak, J. V., Hwang, P. H., Lacy, P. D., Woods, R., O'Neill, J. P., Jay, A., Carnell, D., Forster, M. D., Ishii, M., London, N. R., Bell, D. M., Gallia, G. L., Castelnuovo, P., Severi, S., Lund, V. J. & Hanna, E. Y., 02.2022, in: EUR J CANCER. 162, S. 221-236 16 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Combination of high-dose ambroxol and ERT in Gaucher disease type 2: A nearly age-appropriate neurocognitive and motor development after three years of treatment
Aries, C., Lohmöller, B., Tiede, S., Täuber, K., Rudolph, C. & Muschol, N., 02.2022, in: MOL GENET METAB. 135, 2, S19.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Konferenz-Abstract in Fachzeitschrift › Forschung › Begutachtung
Empfehlungen zu SARS-CoV-2/COVID-19 in Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett – Update November 2021 (Kurzfassung)
Zöllkau, J., Hagenbeck, C., Hecher, K., Pecks, U., Schlembach, D., Simon, A., Schlösser, R. & Schleußner, E., 02.2022, in: Z GEBURTSH NEONATOL. 226, 1, S. 16-24 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung
Empfehlungen zu SARS-CoV-2/COVID-19 in Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett – Update November 2021 (Langfassung)
Zöllkau, J., Hagenbeck, C., Hecher, K., Pecks, U., Schlembach, D., Simon, A., Schlösser, R. & Schleußner, E., 02.2022, in: Z GEBURTSH NEONATOL. 226, 1, S. e1-e35Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung
Final results of the Choroid Plexus Tumor study CPT-SIOP-2000
Wolff, J. E., Van Gool, S. W., Kutluk, T., Diez, B., Kebudi, R., Timmermann, B., Garami, M., Sterba, J., Fuller, G. N., Bison, B. & Kordes, U. R., 02.2022, in: J NEURO-ONCOL. 156, 3, S. 599-613 15 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Gain-of-function variant p.Pro2555Arg of von Willebrand factor increases aggregate size through altering stem dynamics
Huck, V., Chen, P-C., Xu, E-R., Tischer, A., Klemm, U., Aponte-Santamaría, C., Mess, C., Obser, T., Kutzki, F., König, G., Denis, C., Gräter, F., Wilmanns, M., Auton, M., Schneider, S. W., Schneppenheim, R., Hennig, J. & Brehm, M. A., 02.2022, in: THROMB HAEMOSTASIS. 122, 2, S. 226-239 14 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Hypersensitivity to Pegylated E.colia sparaginase as first-line treatment in contemporary paediatric acute lymphoblastic leukaemia protocols: a meta-analysis of the Ponte di Legno Toxicity working group
Brigitha, L. J., Fiocco, M., Pieters, R., Albertsen, B. K., Escherich, G., Lopez-Lopez, E., Mondelaers, V., Vora, A., Vrooman, L., Schmiegelow, K., van der Sluis, I. M. & Ponte di Legno toxicity working group, 02.2022, in: EUR J CANCER. 162, S. 65-75 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Long-term survival of an adolescent glioblastoma patient under treatment with vinblastine and valproic acid illustrates importance of methylation profiling
Kresbach, C., Bronsema, A., Guerreiro, H., Rutkowski, S., Schüller, U. & Winkler, B., 02.2022, in: CHILD NERV SYST. 38, 2, S. 479-483 5 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Markers of neutrophil activation and extracellular trap formation predict appendicitis
Boettcher, M., Schacker, A-L., Esser, M., Schönfeld, L., Ebenebe, C. U., Rohde, H., Mokhaberi, N., Trochimiuk, M., Appl, B., Raluy, L. P., Reinshagen, K., Klohs, S. & Königs, I., 02.2022, in: SURGERY. 171, 2, S. 312-319 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Maternal versus paternal living kidney transplant donation is associated with lower rejection in young pediatric recipients: A Collaborative Transplant Study report
Engels, G., Döhler, B., Tönshoff, B., Oh, J., Kruchen, A., Müller, I. & Süsal, C., 02.2022, in: PEDIATR TRANSPLANT. 26, 1, e14154.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Response to Battaglia and Balestracci
Loos, S., 02.2022, in: PEDIATR NEPHROL. 37, 2, S. 465Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung
Variant-specific effects define the phenotypic spectrum of HNRNPH2-associated neurodevelopmental disorders in males
Kreienkamp, H-J., Wagner, M., Weigand, H., McConkie-Rossell, A., McDonald, M., Keren, B., Mignot, C., Gauthier, J., Soucy, J-F., Michaud, J. L., Dumas, M., Smith, R., Löbel, U., Hempel, M., Kubisch, C., Denecke, J., Campeau, P. M., Bain, J. M. & Lessel, D., 02.2022, in: HUM GENET. 141, 2, S. 257-272 16 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Aberrant upregulation of the glycolytic enzyme PFKFB3 in CLN7 neuronal ceroid lipofuscinosis
Lopez-Fabuel, I., Garcia-Macia, M., Buondelmonte, C., Burmistrova, O., Bonora, N., Alonso-Batan, P., Morant-Ferrando, B., Vicente-Gutierrez, C., Jimenez-Blasco, D., Quintana-Cabrera, R., Fernandez, E., Llop, J., Ramos-Cabrer, P., Sharaireh, A., Guevara-Ferrer, M., Fitzpatrick, L., Thompton, C. D., McKay, T. R., Storch, S., Medina, D. L., Mole, S. E., Fedichev, P. O., Almeida, A. & Bolaños, J. P., 27.01.2022, in: NAT COMMUN. 13, 1, S. 536Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The Length of the Transition Zone in Patients with Rectosigmoid Hirschsprung Disease
Tomuschat, C., Mietzsch, S., Dwertmann-Rico, S., Clauditz, T., Schaefer, H. & Reinshagen, K., 25.01.2022, in: CHILDREN-BASEL. 9, 2, 152.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
LMNA Mutation in a Family with a Strong History of Sudden Cardiac Death
Keil, L., Berisha, F., Knappe, D., Kubisch, C., Shoukier, M., Kirchhof, P., Fabritz, L., Hellenbroich, Y., Woitschach, R. & Magnussen, C., 19.01.2022, in: GENES-BASEL. 13, 2, 169.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Local and Systemic Therapy of Recurrent Medulloblastomas in Children and Adolescents: Results of the P-HIT-REZ 2005 Study
Gaab, C., Adolph, J. E., Tippelt, S., Mikasch, R., Obrecht, D., Mynarek, M., Rutkowski, S., Pfister, S. M., Milde, T., Witt, O., Bison, B., Warmuth-Metz, M., Kortmann, R-D., Dietzsch, S., Pietsch, T., Timmermann, B., Sträter, R., Bode, U., Faldum, A., Kwiecien, R. & Fleischhack, G., 18.01.2022, in: CANCERS. 14, 3, 471.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Mutations affecting the N-terminal domains of SHANK3 point to different pathomechanisms in neurodevelopmental disorders
Woike, D., Wang, E., Tibbe, D., Hassani Nia, F., Failla, A. V., Kibæk, M., Overgård, T. M., Larsen, M. J., Fagerberg, C. R., Barsukov, I. & Kreienkamp, H-J., 18.01.2022, in: SCI REP-UK. 12, 1, 902.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Clinical Trials in High-Risk Medulloblastoma: Evolution of the SIOP-Europe HR-MB Trial
Bailey, S., André, N., Gandola, L., Massimino, M., Rutkowski, S. & Clifford, S. C., 13.01.2022, in: CANCERS. 14, 2, 374.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung
Colectomy Followed by J-Pouch Reconstruction to Correct Total Colonic Aganglionosis
Reinshagen, K., Burmester, G., Hagens, J., Krebs, T. F. & Tomuschat, C., 12.01.2022, in: CHILDREN-BASEL. 9, 1, 101.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
CfDNA and DNases: New Biomarkers of Sepsis in Preterm Neonates—A Pilot Study
Lenz, M., Maiberger, T., Armbrust, L., Kiwit, A., Von der Wense, A., Reinshagen, K., Elrod, J. & Boettcher, M., 06.01.2022, in: CELLS-BASEL. 11, 2, 192.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Treatment of embryonal tumors with multilayered rosettes with carboplatin/etoposide induction and high-dose chemotherapy within the prospective P-HIT trial
Juhnke, B-O., Gessi, M., Gerber, N. U., Friedrich, C., Mynarek, M., von Bueren, A. O., Haberler, C., Schüller, U., Kortmann, R-D., Timmermann, B., Bison, B., Warmuth-Metz, M., Kwiecien, R., Pfister, S. M., Spix, C., Pietsch, T., Kool, M., Rutkowski, S. & von Hoff, K., 05.01.2022, in: NEURO-ONCOLOGY. 24, 1, S. 127-137 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Psychosoziale Versorgung für Kinder mit seltenen Erkrankungen und ihren Eltern und Geschwistern im Verbund CARE-FAM-NET
Wiegand-Grefe, S., Denecke, J. & CARE-FAM-NET Studiengruppe, 04.01.2022, in: MONATSSCHR KINDERH. 170, S. 44 - 51 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A novel homozygous synonymous variant further expands the phenotypic spectrum of POLR3A-related pathologies
Lessel, D., Rading, K., Campbell, S. E., Thiele, H., Altmüller, J., Gordon, L. B. & Kubisch, C., 01.2022, in: AM J MED GENET A. 188, 1, S. 216-223 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Auswirkungen der Corona Pandemie auf die Notfallversorgung im Kindesalter und die zeitliche Entwicklung im Verlauf der Pandemie
Elrod, J., Mahaleh, S., Mohr, C., Boettcher, M., Dietze, N., Hübner, U., Koch, B., Steinbrink, A., Harandipour, N., Gräfin von Waldersee, E., Shahsavari, S., Reinshagen, K. & Königs, I., 01.2022, in: KLIN PADIATR. 234, 1, S. 33-41 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Development of standard definitions and grading for Maternal and Fetal Adverse Event Terminology
Spencer, R. N., Hecher, K., Norman, G., Marsal, K., Deprest, J., Flake, A., Figueras, F., Lees, C., Thornton, S., Beach, K., Powell, M., Crispi, F., Diemert, A., Marlow, N., Peebles, D. M., Westgren, M., Gardiner, H., Gratacos, E., Brodszki, J., Batista, A., Turier, H., Patel, M., Power, B., Power, J., Yaz, G. & David, A. L., 01.2022, in: PRENATAL DIAG. 42, 1, S. 15-26 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Disorders of Carbohydrate Absorption, Transmembrane Transport and Metabolism
Derks, T., Lubout, C., Woidy, M. & Santer, R., 01.2022, Physician’s Guide to the Diagnosis, Treatment, and Follow-Up of Inherited Metabolic Diseases. Blau, N., Vici, C. D., Ferreira, C. R., Vianey-Saban, C. & van Karnebeek, C. D. M. (Hrsg.). 2 Aufl. Springer Nature Switzerland, S. 649-700 52 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Buch/Sammelwerk › Kapitel › Forschung › Begutachtung
Effect of alglucosidase alfa dosage on survival and walking ability in patients with classic infantile Pompe disease: a multicentre observational cohort study from the European Pompe Consortium
Ditters, I. A. M., Huidekoper, H. H., Kruijshaar, M. E., Rizopoulos, D., Hahn, A., Mongini, T. E., Labarthe, F., Tardieu, M., Chabrol, B., Brassier, A., Parini, R., Parenti, G., van der Beek, N. A. M. E., van der Ploeg, A. T., van den Hout, J. M. P. & European Pompe Consortium project group on classic infantile Pompe disease, 01.2022, in: LANCET CHILD ADOLESC. 6, 1, S. 28-37 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Fatal outcome of SARS-CoV-2 infection (B1.1.7) in a 4-year-old child
Menger, J., Apostolidou, S., Edler, C., Kniep, I., Kobbe, R., Singer, D. & Sperhake, J-P., 01.2022, in: INT J LEGAL MED. 136, 1, S. 189-192 4 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung