Zentrum für Geburtshilfe, Kinder- und Jugendmedizin
Publikationen
- 2021
Super-enhancer-based identification of a BATF3/IL-2R-module reveals vulnerabilities in anaplastic large cell lymphoma
Liang, H-C., Costanza, M., Prutsch, N., Zimmerman, M. W., Gurnhofer, E., Montes-Mojarro, I. A., Abraham, B. J., Prokoph, N., Stoiber, S., Tangermann, S., Lobello, C., Oppelt, J., Anagnostopoulos, I., Hielscher, T., Pervez, S., Klapper, W., Zammarchi, F., Silva, D-A., Garcia, K. C., Baker, D., Janz, M., Schleussner, N., Fend, F., Pospíšilová, Š., Janiková, A., Wallwitz, J., Stoiber, D., Simonitsch-Klupp, I., Cerroni, L., Pileri, S., de Leval, L., Sibon, D., Fataccioli, V., Gaulard, P., Assaf, C., Knörr, F., Damm-Welk, C., Woessmann, W., Turner, S. D., Look, A. T., Mathas, S., Kenner, L. & Merkel, O., 22.09.2021, in: NAT COMMUN. 12, 1, 5577.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Comprehensive molecular characterization of pediatric radiation-induced high-grade glioma
DeSisto, J., Lucas Jr, J. T., Xu, K., Donson, A., Lin, T., Sanford, B., Wu, G., Tran, Q. T., Hedges, D., Hsu, C-Y., Armstrong, G. T., Arnold, M., Bhatia, S., Flannery, P., Lemma, R., Hardie, L., Schüller, U., Venkataraman, S., Hoffman, L. M., Dorris, K., Mulcahy Levy, J. M., Hankinson, T. C., Handler, M., Liu, A. K., Foreman, N., Vibhakar, R., Jones, K., Allen, S., Zhang, J., Baker, S. J., Merchant, T. E., Orr, B. A. & Green, A. L., 20.09.2021, in: NAT COMMUN. 12, 1, 5531.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Insights into the expanding phenotypic spectrum of inherited disorders of biogenic amines
Kuseyri Hübschmann, O., Horvath, G., Cortès-Saladelafont, E., Yıldız, Y., Mastrangelo, M., Pons, R., Friedman, J., Mercimek-Andrews, S., Wong, S-N., Pearson, T. S., Zafeiriou, D. I., Kulhánek, J., Kurian, M. A., López-Laso, E., Oppebøen, M., Kılavuz, S., Wassenberg, T., Goez, H., Scholl-Bürgi, S., Porta, F., Honzík, T., Santer, R., Burlina, A., Sivri, H. S., Leuzzi, V., Hoffmann, G. F., Jeltsch, K., Hübschmann, D., Garbade, S. F., García-Cazorla, A., Opladen, T. & iNTD Registry Study Group, 20.09.2021, in: NAT COMMUN. 12, 1, S. 5529Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A Case Series on Genotype and Outcome of Liver Transplantation in Children with Niemann-Pick Disease Type C
Modin, L., Ng, V., Gissen, P., Raiman, J., Pfister, E. D., Das, A., Santer, R., Faghfoury, H., Santra, S. & Baumann, U., 17.09.2021, in: CHILDREN-BASEL. 8, 9, 819.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
KIR3DS1 directs NK cell-mediated protection against human adenovirus infections
Jung, J. M., Ching, W., Baumdick, M. E., Hofmann-Sieber, H., Bosse, J. B., Koyro, T., Möller, K. J., Wegner, L., Niehrs, A., Russu, K., Ohms, M., Zhang, W., Ehrhardt, A., Duisters, K., Spierings, E., Hölzemer, A., Körner, C., Jansen, S. A., Peine, S., Königs, I., Lütgehetmann, M., Perez, D., Reinshagen, K., Lindemans, C. A., Altfeld, M., Belderbos, M., Dobner, T. & Bunders, M. J., 17.09.2021, in: SCI IMMUNOL. 6, 63, eabe2942.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Nitrogen Balance after the Administration of a Prolonged-Release Protein Substitute for Phenylketonuria as a Single Dose in Healthy Volunteers
Scheinin, M., Junnila, J., Reiner, G., MacDonald, A. & Muntau, A. C., 14.09.2021, in: NUTRIENTS. 13, 9, 3189.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Perceived mental health in parents of children with rare congenital surgical diseases: a double ABCX model considering gender
Boettcher, J., Zapf, H., Fuerboeter, M., Nazarian, R., Reinshagen, K., Wiegand-Grefe, S. & Boettcher, M., 09.09.2021, in: ORPHANET J RARE DIS. 16, 1, S. 384Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Bacteriophage Rescue Therapy of a Vancomycin-Resistant Enterococcus faecium Infection in a One-Year-Old Child following a Third Liver Transplantation
Paul, K., Merabishvili, M., Hazan, R., Christner, M., Herden, U., Gelman, D., Khalifa, L., Yerushalmy, O., Coppenhagen-Glazer, S., Harbauer, T., Schulz-Jürgensen, S., Rohde, H., Fischer, L., Aslam, S., Rohde, C., Nir-Paz, R., Pirnay, J-P., Singer, D. & Muntau, A. C., 07.09.2021, in: VIRUSES-BASEL. 13, 9, S. 1785Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Analyse der Versorgungsstruktur angeborener Fehlbildungen in Deutschland
Elrod, J., Boettcher, M., Mohr, C. & Reinshagen, K., 06.09.2021, in: DTSCH ARZTEBL INT. 2021, 35-36, S. 601-602 2 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung
iBRET Screen of the ABCD1 Peroxisomal Network and Mutation-Induced Network Perturbations
Lotz-Havla, A. S., Woidy, M., Guder, P., Friedel, C. C., Klingbeil, J. M., Bulau, A-M., Schultze, A., Dahmen, I., Noll-Puchta, H., Kemp, S., Erdmann, R., Zimmer, R., Muntau, A. C. & Gersting, S. W., 03.09.2021, in: J PROTEOME RES. 20, 9, S. 4366-4380 15 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Analyzing tyrosine kinase activity in head and neck cancer by functional kinomics: Identification of hyperactivated Src-family kinases as prognostic markers and potential targets
Bußmann, L., Hoffer, K., von Bargen, C. M., Droste, C., Lange, T., Kemmling, J., Schröder-Schwarz, J., Vu, A. T., Akingunsade, L., Nollau, P., Rangarajan, S., de Wijn, R., Oetting, A., Müller, C., Böckelmann, L. C., Zech, H. B., Berger, J. C., Möckelmann, N., Busch, C-J., Böttcher, A., Gatzemeier, F., Klinghammer, K., Simnica, D., Binder, M., Struve, N., Rieckmann, T., Schumacher, U., Clauditz, T. S., Betz, C. S., Petersen, C., Rothkamm, K., Münscher, A. & Kriegs, M., 01.09.2021, in: INT J CANCER. 149, 5, S. 1166 - 1180 15 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Atypical Teratoid/Rhabdoid Tumor (AT/RT) With Molecular Features of Pleomorphic Xanthoastrocytoma
Thomas, C., Federico, A., Sill, M., Bens, S., Oyen, F., Nemes, K., Johann, P. D., Hartmann, C., Hartmann, W., Sumerauer, D., Paterno, V., Samii, A., Kordes, U., Siebert, R., Frühwald, M. C., Paulus, W., Kool, M. & Hasselblatt, M., 01.09.2021, in: AM J SURG PATHOL. 45, 9, S. 1228-1234 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
IDH2 R172 Mutations Across Poorly Differentiated Sinonasal Tract Malignancies: Forty Molecularly Homogenous and Histologically Variable Cases With Favorable Outcome
Glöss, S., Jurmeister, P., Thieme, A., Schmid, S., Cai, W. Y., Serrette, R. N., Perner, S., Ribbat-Idel, J., Pagenstecher, A., Bläker, H., Keber, U., Stadelmann, C., Zechel, S., Johann, P. D., Hasselblatt, M., Paulus, W., Thomas, C., Dohmen, H., Baumhoer, D., Frank, S., Agaimy, A., Schüller, U., Vasudevaraja, V., Snuderl, M., Liu, C. Z., Pfister, D. G., Jungbluth, A. A., Ghossein, R. A., Xu, B., Capper, D. & Dogan, S., 01.09.2021, in: AM J SURG PATHOL. 45, 9, S. 1190-1204 15 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Multiplexed complexome profiling using tandem mass tags
Guerrero-Castillo, S., Krisp, C., Küchler, K., Arnold, S., Schlüter, H. & Gersting, S. W., 01.09.2021, in: BBA-BIOENERGETICS. 1862, 9, 148448.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Prediction of Nociception in Children Using the Nociceptive Flexion Reflex Threshold and the Bispectral Index-A Prospective Exploratory Observational Study
Mauritz, M. D., Uhlenberg, F., Bashir-Elahi, D., Werther, T., Gottschalk, U., Ebenebe, C. U., Bergers, M., Giordano, V., Vettorazzi, E., Singer, D. & Deindl, P., 01.09.2021, in: PEDIATR CRIT CARE ME. 22, 9, S. e461-e470Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Survival Benefit for Individuals With Constitutional Mismatch Repair Deficiency Undergoing Surveillance
Durno, C., Ercan, A. B., Bianchi, V., Edwards, M., Aronson, M., Galati, M., Atenafu, E. G., Abebe-Campino, G., Al-Battashi, A., Alharbi, M., Azad, V. F., Baris, H. N., Basel, D., Bedgood, R., Bendel, A., Ben-Shachar, S., Blumenthal, D. T., Blundell, M., Bornhorst, M., Bronsema, A., Cairney, E., Rhode, S., Caspi, S., Chamdin, A., Chiaravalli, S., Constantini, S., Crooks, B., Das, A., Dvir, R., Farah, R., Foulkes, W. D., Frenkel, Z., Gallinger, B., Gardner, S., Gass, D., Ghalibafian, M., Gilpin, C., Goldberg, Y., Goudie, C., Hamid, S. A., Hampel, H., Hansford, J. R., Harlos, C., Hijiya, N., Hsu, S., Kamihara, J., Kebudi, R., Knipstein, J., Koschmann, C., Kratz, C., Larouche, V., Lassaletta, A., Lindhorst, S., Ling, S. C., Link, M. P., Loret De Mola, R., Luiten, R., Lurye, M., Maciaszek, J. L., MagimairajanIssai, V., Maher, O. M., Massimino, M., McGee, R. B., Mushtaq, N., Mason, G., Newmark, M., Nicholas, G., Nichols, K. E., Nicolaides, T., Opocher, E., Osborn, M., Oshrine, B., Pearlman, R., Pettee, D., Rapp, J., Rashid, M., Reddy, A., Reichman, L., Remke, M., Robbins, G., Roy, S., Sabel, M., Samuel, D., Scheers, I., Schneider, K. W., Sen, S., Stearns, D., Sumerauer, D., Swallow, C., Taylor, L., Thomas, G., Toledano, H., Tomboc, P., Van Damme, A., Winer, I., Yalon, M., Yen, L. Y., Zapotocky, M., Zelcer, S., Ziegler, D. S., Zimmermann, S., Hawkins, C., Malkin, D., Bouffet, E., Villani, A. & Tabori, U., 01.09.2021, in: J CLIN ONCOL. 39, 25, S. 2779-2790 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Therapeutic implications of improved molecular diagnostics for rare CNS-embryonal tumor entities: results of an international, retrospective study
von Hoff, K., Haberler, C., Schmitt-Hoffner, F., Schepke, E., de Rojas, T., Jacobs, S., Zapotocky, M., Sumerauer, D., Perek-Polnik, M., Dufour, C., van Vuurden, D., Slavc, I., Gojo, J., Pickles, J. C., Gerber, N. U., Massimino, M., Gil-da-Costa, M. J., Garami, M., Kumirova, E., Sehested, A., Scheie, D., Cruz, O., Moreno, L., Cho, J., Zeller, B., Bovenschen, N., Grotzer, M., Alderete, D., Snuderl, M., Zheludkova, O., Golanov, A., Okonechnikov, K., Mynarek, M., Juhnke, B. O., Rutkowski, S., Schüller, U., Pizer, B., Zezschwitz, B. V., Kwiecien, R., Wechsung, M., Konietschke, F., Hwang, E. I., Sturm, D., Pfister, S. M., von Deimling, A., Rushing, E. J., Ryzhova, M., Hauser, P., Łastowska, M., Wesseling, P., Giangaspero, F., Hawkins, C., Figarella-Branger, D., Eberhart, C., Burger, P., Gessi, M., Korshunov, A., Jacques, T. S., Capper, D., Pietsch, T. & Kool, M., 01.09.2021, in: NEURO-ONCOLOGY. 23, 9, S. 1597-1611 15 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Cross-Species Genomics Reveals Oncogenic Dependencies in ZFTA/C11orf95 Fusion-Positive Supratentorial Ependymomas
Zheng, T., Ghasemi, D. R., Okonechnikov, K., Korshunov, A., Sill, M., Maass, K. K., Benites Goncalves da Silva, P., Ryzhova, M., Gojo, J., Stichel, D., Arabzade, A., Kupp, R., Benzel, J., Taya, S., Adachi, T., Shiraishi, R., Gerber, N. U., Sturm, D., Ecker, J., Sievers, P., Selt, F., Chapman, R., Haberler, C., Figarella-Branger, D., Reifenberger, G., Fleischhack, G., Rutkowski, S., Donson, A. M., Ramaswamy, V., Capper, D., Ellison, D. W., Herold-Mende, C. C., Schüller, U., Brandner, S., Driever, P. H., Kros, J. M., Snuderl, M., Milde, T., Grundy, R. G., Hoshino, M., Mack, S. C., Gilbertson, R. J., Jones, D. T. W., Kool, M., von Deimling, A., Pfister, S. M., Sahm, F., Kawauchi, D. & Pajtler, K. W., 09.2021, in: CANCER DISCOV. 11, 9, S. 2230-2247 18 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Evaluation of putative CSF biomarkers in paediatric spinal muscular atrophy (SMA) patients before and during treatment with nusinersen
Johannsen, J., Weiss, D., Daubmann, A., Schmitz, L. & Denecke, J., 09.2021, in: J CELL MOL MED. 25, 17, S. 8419-8431 13 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Follow-up evaluation of a web-based pediatric brain tumor board in Latin America
Rosabal-Obando, M., Osorio, D. S., Lassaletta, A., La Madrid, A. M., Bartels, U., Finlay, J. L., Qaddoumi, I., Rutkowski, S. & Mynarek, M., 09.2021, in: PEDIATR BLOOD CANCER. 68, 9, S. e29073Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Histopathological patterns in atypical teratoid/rhabdoid tumors are related to molecular subgroup.
Zin, F., Cotter, J. A., Haberler, C., Dottermusch, M., Neumann, J., Schüller, U., Schweizer, L., Thomas, C., Nemes, K., Johann, P-D., Kool, M., Frühwald, M. C., Paulus, W., Judkins, A. R. & Hasselblatt, M., 09.2021, in: BRAIN PATHOL. 31, 5, S. e12967 e12967.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Malignant gliomas with H3F3A G34R mutation or MYCN amplification in pediatric patients with Li Fraumeni syndrome
Schoof, M., Kordes, U., Volk, A. E., Al-Kershi, S., Kresbach, C. & Schüller, U., 09.2021, in: ACTA NEUROPATHOL. 142, 3, S. 591-593 3 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung
Neutropenia and intellectual disability are hallmarks of biallelic and de novo CLPB deficiency
Wortmann, S. B., Ziętkiewicz, S., Guerrero-Castillo, S., Feichtinger, R. G., Wagner, M., Russell, J., Ellaway, C., Mróz, D., Wyszkowski, H., Weis, D., Hannibal, I., von Stülpnagel, C., Cabrera-Orefice, A., Lichter-Konecki, U., Gaesser, J., Windreich, R., Myers, K. C., Lorsbach, R., Dale, R. C., Gersting, S., Prada, C. E., Christodoulou, J., Wolf, N. I., Venselaar, H., Mayr, J. A. & Wevers, R. A., 09.2021, in: GENET MED. 23, 9, S. 1705-1714 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Phenotypic diversity, disease progression, and pathogenicity of MVK missense variants in mevalonic aciduria
Brennenstuhl, H., Nashawi, M., Schröter, J., Baronio, F., Beedgen, L., Gleich, F., Jeltsch, K., von Landenberg, C., Martini, S., Simon, A., Thiel, C., Tsiakas, K., Opladen, T., Kölker, S., Hoffmann, G. F., Haas, D. & Unified Registry for Inherited Metabolic Disorders (U-IMD) Consortium and the European Registry for Hereditary Metabolic Disorders (MetabERN), 09.2021, in: J INHERIT METAB DIS. 44, 5, S. 1272-1287 16 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Referentenentwurf des Bundesministeriums für Gesundheit „Gesetz zur digitalen Modernisierung von Versorgung und Pflege“. Stellungnahme der Deutschen Gesellschaft für Hebammenwissenschaft e.V., Zeitschrift für Hebammenwissenschaft
Agricola, C. J., 09.2021Publikationen: Denkschrift/Stellungnahme/Anhörung › Stellungnahmen/Anhörungen
Refining genotype-phenotype correlations in 304 patients with autosomal recessive polycystic kidney disease and PKHD1 gene variants
Burgmaier, K., Brinker, L., Erger, F., Beck, B., Benz, M., Bergmann, C., Boyer, O., Collard, L., Dafinger, C., Fila, M., Kowalewska, C., Lange-Sperandio, B., Massella, L., Mastrangelo, A., Mekahli, D., Miklaszewska, M., Ortiz-Bruechle, N., Patzer, L., Prikhodina, L., Ranchin, B., Ranguelov, N., Schild, R., Seeman, T., Sever, L., Sikora, P., Szczepanska, M., Teixeira, A., Thumfart, J., Uetz, B., Weber, L. T., Wühl, E., Zerres, K., ESCAPE Study Group, Dötsch, J., Schaefer, F. & Liebau, M. C., 09.2021, in: KIDNEY INT. 100, 3, S. 650-659 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Re: Outcome-based comparison of SMFM and ISUOG definitions of fetal growth restriction
Lees, C., Stampalija, T. & Hecher, K., 09.2021, in: ULTRASOUND OBST GYN. 58, 3, S. 493-494 2 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung
SMARCA4-deficient rhabdoid tumours show intermediate molecular features between SMARCB1-deficient rhabdoid tumours and small cell carcinomas of the ovary, hypercalcaemic type
Andrianteranagna, M., Cyrta, J., Masliah-Planchon, J., Nemes, K., Corsia, A., Leruste, A., Holdhof, D., Kordes, U., Orbach, D., Corradini, N., Entz-Werle, N., Pierron, G., Castex, M-P., Brouchet, A., Weingertner, N., Ranchère, D., Fréneaux, P., Delattre, O., Bush, J., Leary, A., Frühwald, M. C., Schüller, U., Servant, N. & Bourdeaut, F., 09.2021, in: J PATHOL. 255, 1, S. 1-15 15 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Syndromic disorders caused by gain-of-function variants in KCNH1, KCNK4, and KCNN3-a subgroup of K+ channelopathies
Gripp, K. W., Smithson, S. F., Scurr, I. J., Baptista, J., Majumdar, A., Pierre, G., Williams, M., Henderson, L. B., Wentzensen, I. M., McLaughlin, H., Leeuwen, L., Simon, M. E. H., van Binsbergen, E., Dinulos, M. B. P., Kaplan, J. D., McRae, A., Superti-Furga, A., Good, J-M. & Kutsche, K., 09.2021, in: EUR J HUM GENET. 29, 9, S. 1384-1395 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
In Spitzenzeiten Luft verschaffen
Agricola, C. J. & Voß, M., 25.08.2021, in: Deutsche Hebammen Zeitschrift. 9Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung
CACNA1I gain-of-function mutations differentially affect channel gating and cause neurodevelopmental disorders
El Ghaleb, Y., Schneeberger, P. E., Fernández-Quintero, M. L., Geisler, S. M., Pelizzari, S., Polstra, A. M., van Hagen, J. M., Denecke, J., Campiglio, M., Liedl, K. R., Stevens, C. A., Person, R. E., Rentas, S., Marsh, E. D., Conlin, L. K., Tuluc, P., Kutsche, K. & Flucher, B. E., 17.08.2021, in: BRAIN. 144, 7, S. 2092-2106 15 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Disease Manifestations in Mucopolysaccharidoses and Their Impact on Anaesthesia-Related Complications-A Retrospective Analysis of 99 Patients
Ammer, L. S., Dohrmann, T., Muschol, N. M., Lang, A., Breyer, S. R., Ozga, A-K. & Petzoldt, M., 10.08.2021, in: J CLIN MED. 10, 16, S. 3518Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Genotypes of European and Iranian patients with type 3 von Willebrand disease enrolled in 3WINTERS-IPS
Baronciani, L., Peake, I., Schneppenheim, R., Goodeve, A., Ahmadinejad, M., Badiee, Z., Baghaipour, M-R., Benitez, O., Bodó, I., Budde, U., Cairo, A., Castaman, G., Eshghi, P., Goudemand, J., Hassenpflug, W., Hoorfar, H., Karimi, M., Keikhaei, B., Lassila, R., Leebeek, F. W. G., Lopez Fernandez, M. F., Mannucci, P. M., Marino, R., Nikšić, N., Oyen, F., Santoro, C., Tiede, A., Toogeh, G., Tosetto, A., Trossaert, M., Zetterberg, E. M. K., Eikenboom, J., Federici, A. B. & Peyvandi, F., 10.08.2021, in: BLOOD ADV. 5, 15, S. 2987-3001 15 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Adults Born Preterm: Long-Term Health Risks of Former Very Low Birth Weight Infants
Singer, D., Thiede, L. P. & Perez, A., 09.08.2021, in: DTSCH ARZTEBL INT. 118, 31-32, S. 521-527 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung
A noncoding RNA modulator potentiates phenylalanine metabolism in mice
Li, Y., Tan, Z., Zhang, Y., Zhang, Z., Hu, Q., Liang, K., Jun, Y., Ye, Y., Li, Y-C., Li, C., Liao, L., Xu, J., Xing, Z., Pan, Y., Chatterjee, S. S., Nguyen, T. K., Hsiao, H., Egranov, S. D., Putluri, N., Coarfa, C., Hawke, D. H., Gunaratne, P. H., Tsai, K-L., Han, L., Hung, M-C., Calin, G. A., Namour, F., Guéant, J-L., Muntau, A. C., Blau, N., Sutton, V. R., Schiff, M., Feillet, F., Zhang, S., Lin, C. & Yang, L., 06.08.2021, in: SCIENCE. 373, 6555, S. 662-673 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Unique variants in CLCN3, encoding an endosomal anion/proton exchanger, underlie a spectrum of neurodevelopmental disorders
Duncan, A. R., Polovitskaya, M. M., Gaitán-Peñas, H., Bertelli, S., VanNoy, G. E., Grant, P. E., O'Donnell-Luria, A., Valivullah, Z., Lovgren, A. K., England, E. M., Agolini, E., Madden, J. A., Schmitz-Abe, K., Kritzer, A., Hawley, P., Novelli, A., Alfieri, P., Colafati, G. S., Wieczorek, D., Platzer, K., Luppe, J., Koch-Hogrebe, M., Abou Jamra, R., Neira-Fresneda, J., Lehman, A., Boerkoel, C. F., Seath, K., Clarke, L., CAUSES Study, van Ierland, Y., Argilli, E., Sherr, E. H., Maiorana, A., Diel, T., Hempel, M., Bierhals, T., Estévez, R., Jentsch, T. J., Pusch, M. & Agrawal, P. B., 05.08.2021, in: AM J HUM GENET. 108, 8, S. 1450-1465 16 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Vertically transferred maternal immune cells promote neonatal immunity against early life infections
Stelzer, I., Urbschat, C., Schepanski, S., Thiele, K., Triviai, I., Wieczorek, A., Alawi, M., Ohnezeit, D., Kottlau, J., Huang, J., Fischer, N., Mittrücker, H-W., Solano, M. E., Fehse, B., Diemert, A., Stahl, F. & Arck, P., 04.08.2021, in: NAT COMMUN. 12, 1, S. 4706Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Long-term efficacy and safety of sapropterin in patients who initiated sapropterin at < 4 years of age with phenylketonuria: results of the 3-year extension of the SPARK open-label, multicentre, randomised phase IIIb trial
Muntau, A. C., Burlina, A., Eyskens, F., Freisinger, P., Leuzzi, V., Sivri, H. S., Gramer, G., Pazdírková, R., Cleary, M., Lotz-Havla, A. S., Lane, P., Alvarez, I. & Rutsch, F., 03.08.2021, in: ORPHANET J RARE DIS. 16, 1, S. 341Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Multi-Scale Input Strategies for Medulloblastoma Tumor Classification using Deep Transfer Learning
Bengs, M., Pant, S., Bockmayr, M., Schüller, U. & Schlaefer, A., 01.08.2021, in: Current Directions in Biomedical Engineering. 7, 1, 20211115.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Biallelic mutations in L-dopachrome tautomerase (DCT) cause infantile nystagmus and oculocutaneous albinism
Volk, A. E., Hedergott, A., Preising, M., Rading, S., Fricke, J., Herkenrath, P., Nürnberg, P., Altmüller, J., von Ameln, S., Lorenz, B., Neugebauer, A., Karsak, M. & Kubisch, C., 08.2021, in: HUM GENET. 140, 8, S. 1157-1168 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Congenital disorders of glycosylation with defective fucosylation
Hüllen, A., Falkenstein, K., Weigel, C., Huidekoper, H., Naumann-Bartsch, N., Spenger, J., Feichtinger, R. G., Schaefers, J., Frenz, S., Kotlarz, D., Momen, T., Khoshnevisan, R., Riedhammer, K. M., Santer, R., Herget, T., Rennings, A., Lefeber, D. J., Mayr, J. A., Thiel, C. & Wortmann, S. B., 08.2021, in: J INHERIT METAB DIS. 44, 6, S. 1441-1452 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Differentiation between TTTS Stages I vs II and III vs IV does not affect probability of double survival after laser therapy
Bamberg, C., Diehl, W., Diemert, A., Sehner, S. & Hecher, K., 08.2021, in: ULTRASOUND OBST GYN. 58, 2, S. 201-206 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Effects of a structured counselling-based intervention to improve physical activity behaviour of adolescents and young adult cancer survivors - the randomized phase II Motivate AYA - MAYA trial
Salchow, J., Koch, B., Mann, J., von Grundherr, J., Elmers, S., Dwinger, S., Escherich, G., Vettorazzi, E., Reer, R., Sinn, M., Baumann, F., Bokemeyer, C., Stein, A. & Jensen, W., 08.2021, in: CLIN REHABIL. 35, 8, S. 1164-1174 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Efferocytosis fuels malignant pleural effusion through TIMP1
Zhao, L., Giannou, A. D., Xu, Y., Shiri, A. M., Liebold, I., Steglich, B., Bedke, T., Zhang, T., Lücke, J., Scognamiglio, P., Kempski, J., Woestemeier, A., Chen, J., Agalioti, T., Zazara, D. E., Lindner, D., Janning, M., Hennigs, J. K., Jagirdar, R. M., Kotsiou, O. S., Zarogiannis, S. G., Kobayashi, Y., Izbicki, J. R., Ghosh, S., Rothlin, C. V., Bosurgi, L., Huber, S. & Gagliani, N., 08.2021, in: SCI ADV. 7, 33, eabd6734.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Genome sequencing in families with congenital limb malformations
Elsner, J., Mensah, M. A., Holtgrewe, M., Hertzberg, J., Bigoni, S., Busche, A., Coutelier, M., de Silva, D. C., Elçioglu, N., Filges, I., Gerkes, E., Girisha, K. M., Graul-Neumann, L., Jamsheer, A., Krawitz, P., Kurth, I., Markus, S., Megarbane, A., Reis, A., Reuter, M. S., Svoboda, D., Teller, C., Tuysuz, B., Türkmen, S., Wilson, M., Woitschach, R., Vater, I., Caliebe, A., Hülsemann, W., Horn, D., Mundlos, S. & Spielmann, M., 08.2021, in: HUM GENET. 140, 8, S. 1229-1239 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Inhibition of nuclear export restores nuclear localization and residual tumor suppressor function of truncated SMARCB1/INI1 protein in a molecular subset of atypical teratoid/rhabdoid tumors
Pathak, R., Zin, F., Thomas, C., Bens, S., Gayden, T., Karamchandani, J., Dudley, R. W., Nemes, K., Johann, P. D., Oyen, F., Kordes, U., Jabado, N., Siebert, R., Paulus, W., Kool, M., Frühwald, M. C., Albrecht, S., Kalpana, G. V. & Hasselblatt, M., 08.2021, in: ACTA NEUROPATHOL. 142, 2, S. 361-374 14 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Pretreatment central quality control for craniospinal irradiation in non-metastatic medulloblastoma: First experiences of the German radiotherapy quality control panel in the SIOP PNET5 MB trial
Dietzsch, S., Braesigk, A., Seidel, C., Remmele, J., Kitzing, R., Schlender, T., Mynarek, M., Geismar, D., Jablonska, K., Schwarz, R., Pazos, M., Walser, M., Frick, S., Gurtner, K., Matuschek, C., Harrabi, S. B., Glück, A., Lewitzki, V., Dieckmann, K., Benesch, M., Gerber, N. U., Rutkowski, S., Timmermann, B. & Kortmann, R-D., 08.2021, in: STRAHLENTHER ONKOL. 197, 8, S. 674-682 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Screening, Management and Delivery in Twin Pregnancy
von Kaisenberg, C., Klaritsch, P., Ochsenbein-Kölble, N., Hodel, M. E., Nothacker, M. & Hecher, K., 08.2021, in: ULTRASCHALL MED. 42, 4, S. 367-378 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Transposable element insertion as a mechanism of SMARCB1 inactivation in atypical teratoid/rhabdoid tumor
Thomas, C., Oehl-Huber, K., Bens, S., Soschinski, P., Koch, A., Nemes, K., Oyen, F., Kordes, U., Kool, M., Frühwald, M. C., Hasselblatt, M. & Siebert, R., 08.2021, in: GENE CHROMOSOME CANC. 60, 8, S. 586-590 5 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Traumatic Gallbladder Perforation in Children - Case Report and Review
Le, M. T. P., Herrmann, J., Groth, M., Reinshagen, K. & Boettcher, M., 08.2021, in: ROFO-FORTSCHR RONTG. 193, 8, S. 889-897 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung