Zentrum für Geburtshilfe, Kinder- und Jugendmedizin
Publikationen
- 2022
Sanfilippo syndrome: consensus guidelines for clinical care
Muschol, N., Giugliani, R., Jones, S. A., Muenzer, J., Smith, N. J. C., Whitley, C. B., Donnell, M., Drake, E., Elvidge, K., Melton, L., O'Neill, C. & MPS III Guideline Development Group, 27.10.2022, in: ORPHANET J RARE DIS. 17, 1, S. 391Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung
Improved upper limb function in non-ambulant children with SMA type 2 and 3 during nusinersen treatment: a prospective 3-years SMArtCARE registry study
Pechmann, A., Behrens, M., Dörnbrack, K., Tassoni, A., Wenzel, F., Stein, S., Vogt, S., Zöller, D., Bernert, G., Hagenacker, T., Schara-Schmidt, U., Walter, M. C., Bertsche, A., Vill, K., Baumann, M., Baumgartner, M., Cordts, I., Eisenkölbl, A., Flotats-Bastardas, M., Friese, J., Günther, R., Hahn, A., Horber, V., Husain, R. A., Illsinger, S., Jahnel, J., Johannsen, J., Köhler, C., Kölbel, H., Müller, M., von Moers, A., Schwerin-Nagel, A., Reihle, C., Schlachter, K., Schreiber, G., Schwartz, O., Smitka, M., Steiner, E., Trollmann, R., Weiler, M., Weiß, C., Wiegand, G., Wilichowski, E., Ziegler, A., Lochmüller, H., Kirschner, J. & SMArtCARE study group, 23.10.2022, in: ORPHANET J RARE DIS. 17, 1, 384.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
CLN7/MFSD8 may be an important factor for SARS-CoV-2 cell entry
Heinl, E-S., Lorenz, S., Schmidt, B., Nasser M Laqtom, N., Mazzulli, J. R., Francelle, L., Yu, T. W., Greenberg, B., Storch, S., Tegtmeier, I., Othmen, H., Maurer, K., Steinfurth, M., Witzgall, R., Milenkovic, V., Wetzel, C. H. & Reichold, M., 21.10.2022, in: ISCIENCE. 25, 10, 105082.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Health-Related Quality of Life and mental health of families with children and adolescents affected by rare diseases and high disease burden: the perspective of affected children and their siblings
Wiegand-Grefe, S., Liedtke, A., Morgenstern, L., Hoff, A., Csengoe-Norris, A., Johannsen, J., Denecke, J., Barkmann, C., Grolle, B., Daubmann, A., Wegscheider, K. & Boettcher, J., 14.10.2022, in: BMC PEDIATR. 22, 1, S. 596 596.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
OP03.03: Factors influencing transplacental transmission of IgG antibodies providing newborns with maternal passive immunity after COVID-19 in pregnancy
Tallarek, A-C., Hollwitz, B., Lütgehetmann, M., Arck, P., Diemert, A. & Hecher, K., 14.10.2022, in: ULTRASOUND OBST GYN. 58, S1, S. 65-66Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Konferenz-Abstract in Fachzeitschrift › Forschung
Comprehensive profiling of myxopapillary ependymomas identifies a distinct molecular subtype with relapsing disease
Bockmayr, M., Harnisch, K., Pohl, L. C., Schweizer, L., Mohme, T., Körner, M., Alawi, M., Suwala, A. K., Dorostkar, M. M., Monoranu, C. M., Hasselblatt, M., Wefers, A. K., Capper, D., Hench, J., Frank, S., Richardson, T. E., Tran, I., Liu, E., Snuderl, M., Engertsberger, L., Benesch, M., von Deimling, A., Obrecht, D., Mynarek, M., Rutkowski, S., Glatzel, M., Neumann, J. E. & Schüller, U., 03.10.2022, in: NEURO-ONCOLOGY. 24, 10, S. 1689-1699 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Prognosis of Children Undergoing Liver Transplantation: A 30-Year European Study
Baumann, U., Karam, V., Adam, R., Fondevila, C., Dhawan, A., Sokal, E., Jacquemin, E., Kelly, D. A., Grabhorn, E., Pawlowska, J., D'Antiga, L., Jara Vega, P., Debray, D., Polak, W. G., de Ville de Goyet, J., Verkade, H. J. & European Liver and Intestine Transplant Association (ELITA) and all ELTR contributing centers, 01.10.2022, in: PEDIATRICS. 150, 4, e2022057424.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Kigelia africana inhibits proliferation and induces cell death in stage 4 Neuroblastoma cell lines
Ahrens, S., Appl, B., Trochimiuk, M., Dücker, C., Feixas Serra, G., Oliver Grau, A., Reinshagen, K. & Pagerols Raluy, L., 10.2022, in: BIOMED PHARMACOTHER. 154, 113584.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Longitudinal Natural History of Pediatric Subjects Affected with Mucopolysaccharidosis IIIB
Okur, I., Ezgu, F., Giugliani, R., Muschol, N., Koehn, A., Amartino, H., Harmatz, P., de Castro Lopez, M. J., Couce, M. L., Lin, S-P., Batzios, S., Cleary, M., Solano, M., Peters, H., Lee, J., Nestrasil, I., Shaywitz, A. J., Maricich, S. M., Kuca, B., Kovalchin, J. & Zanelli, E., 10.2022, in: J PEDIATR-US. 249, S. 50-58.e2 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Mental Health of Siblings of Children with Rare Congenital Surgical Diseases during the COVID-19 Pandemic
Boettcher, J., Nazarian, R., Fuerboeter, M., Liedtke, A., Wiegand-Grefe, S., Reinshagen, K. & Boettcher, M., 10.2022, in: EUR J PEDIATR SURG. 32, 5, S. 422-428 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
MR Imaging and Clinical Characteristics of Diffuse Glioneuronal Tumor with Oligodendroglioma-like Features and Nuclear Clusters
Benesch, M., Perwein, T., Apfaltrer, G., Langer, T., Neumann, A., Brecht, I. B., Schuhmann, M. U., Cario, H., Frühwald, M. C., Vollert, K., van Buiren, M., Deng, M. Y., Seitz, A., Haberler, C., Mynarek, M., Kramm, C., Sahm, F., Robe, P. A., Dankbaar, J. W., Hoff, K. V., Warmuth-Metz, M. & Bison, B., 10.2022, in: AM J NEURORADIOL. 43, 10, S. 1523-1529 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Natural history of MRI brain volumes in patients with neuronal ceroid lipofuscinosis 3: a sensitive imaging biomarker
Hochstein, J-N., Schulz, A., Nickel, M., Lezius, S., Grosser, M., Fiehler, J., Sedlacik, J. & Löbel, U., 10.2022, in: NEURORADIOLOGY. 64, 10, S. 2059-2067 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Operative Volume of Newborn Surgery in German University Hospitals: High Volume Versus Low Volume Centers
Lacher, M., Barthlen, W., Eckoldt, F., Fitze, G., Fuchs, J., Hosie, S., Kaiser, M. M., Meyer, T., Muensterer, O. J., Reinshagen, K., Rothe, K., Seitz, G., Stuhldreier, G., Troebs, R-B., Ure, B., von Schweinitz, D., Wessel, L., Wünsch, L. & Rolle, U., 10.2022, in: EUR J PEDIATR SURG. 32, 5, S. 391-398 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Osteonekrosen – gravierende Therapiefolge bei akuter lymphoblastischer Leukämie
Kuhlen, M., Kunstreich, M., Gökbuget, N. & Escherich, G., 10.2022, in: ORTHOPADIE. 51, 10, S. 792-799 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung
Regulation of Liprin-α phase separation by CASK is disrupted by a mutation in its CaM kinase domain
Tibbe, D., Ferle, P., Krisp, C., Nampoothiri, S., Mirzaa, G., Assaf, M., Parikh, S., Kutsche, K. & Kreienkamp, H-J., 10.2022, in: LIFE SCI ALLIANCE. 5, 10, e202201512.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Telementoring of Open and Laparoscopic Knot Tying and Suturing Is Possible: A Randomized Controlled Study
Elrod, J., Boettcher, J., Vincent, D., Schwarz, D., Trautmann, T., Reinshagen, K. & Boettcher, M., 10.2022, in: EUR J PEDIATR SURG. 32, 5, S. 443-451 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Therapeutic Management of COVID-19 in a Pediatric Patient with Neurodegenerative CLN2 Disease and ICV-Enzyme Replacement Therapy: A Case Report
Schwering, C., Apostolidou, S., Deindl, P., Christner, M., Knobloch, J. K-M., Herrmann, J., Kobbe, R., Schulz, A., Singer, D. & Ebenebe, C. U., 10.2022, in: NEUROPEDIATRICS. 53, 5, S. 381-384 4 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The recent outbreak of acute severe hepatitis in children of unknown origin - what is known so far
Lurz, E., Lenz, D., Bufler, P., Fichtner, A., Henning, S., Jankofsky, M., Kathemann, S., Melter, M., Oh, J., Pfister, E. D., Sturm, E., Knoppke, B. & Lainka, E., 10.2022, in: J HEPATOL. 77, 4, S. 1214-1215 2 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung
Twelve-month observational study of children with cancer in 41 countries during the COVID-19 pandemic
Global Health Research Group on Children’s Non-Communicable Diseases Collaborative, 10.2022, in: BMJ GLOB HEALTH. 7, 10, e008797.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Editorial: The placenta, fetomaternal tolerance and beyond: A tribute to Sir Peter Medawar on the 60th anniversary of his Nobel Prize
Barrientos, G., Solano, M. E., Blois, S. M. & Sharma, S., 21.09.2022, in: FRONT IMMUNOL. 13, 1021885.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Editorial › Forschung
A conformational transition of the D'D3 domain primes von Willebrand factor for multimerization
Gruber, S., Löf, A., Hausch, A., Kutzki, F., Jöhr, R., Obser, T., König, G., Schneppenheim, R., Aponte-Santamaría, C., Gräter, F., Brehm, M. A., Benoit, M. & Lipfert, J., 13.09.2022, in: BLOOD ADV. 6, 17, S. 5198-5209 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Maternal Vitamin B12 Deficiency Detected by Newborn Screening-Evaluation of Causes and Characteristics
Reischl-Hajiabadi, A. T., Garbade, S. F., Feyh, P., Weiss, K. H., Mütze, U., Kölker, S., Hoffmann, G. F. & Gramer, G., 13.09.2022, in: NUTRIENTS. 14, 18, 3767.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Apoptotic brown adipocytes enhance energy expenditure via extracellular inosine
Niemann, B., Haufs-Brusberg, S., Puetz, L., feickert, M., Jaeckstein, M. Y., Hoffmann, A., Zurkovic, J., Heine, M., Trautmann, E-M., Müller, CE., Tönies, A., Schlein, C., Jafari, A., Eltzsching, H. K., Gnad, T., Blüher, M., Krahmer, N., Kovacs, P., Heeren, J. & Pfeifer, A., 08.09.2022, in: NATURE. 609, 7926, S. 361–368 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Association study between polymorphisms in DNA methylation-related genes and testicular germ cell tumor risk
Grasso, C., Popovic, M., Isaevska, E., Lazzarato, F., Fiano, V., Zugna, D., Pluta, J., Weathers, B., D'Andrea, K., Almstrup, K., Anson-Cartwright, L., Bishop, D. T., Chanock, S. J., Chen, C., Cortessis, V. K., Dalgaard, M. D., Daneshmand, S., Ferlin, A., Foresta, C., Frone, M. N., Gamulin, M., Gietema, J. A., Greene, M. H., Grotmol, T., Hamilton, R. J., Haugen, T. B., Hauser, R., Karlsson, R., Kiemeney, L. A., Lessel, D., Lista, P., Lothe, R. A., Loveday, C., Meijer, C., Nead, K. T., Nsengimana, J., Skotheim, R. I., Turnbull, C., Vaughn, D. J., Wiklund, F., Zheng, T., Zitella, A., Schwartz, S. M., McGlynn, K. A., Kanetsky, P. A., Nathanson, K. L. & Richiardi, L., 02.09.2022, in: CANCER EPIDEM BIOMAR. 31, 9, S. 1769-1779 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
SMARCB1-deficient and SMARCA4-deficient Malignant Brain Tumors With Complex Copy Number Alterations and TP53 Mutations May Represent the First Clinical Manifestation of Li-Fraumeni Syndrome
Hasselblatt, M., Thomas, C., Federico, A., Nemes, K., Johann, P. D., Bison, B., Bens, S., Dahlum, S., Kordes, U., Redlich, A., Lessel, L., Pajtler, K. W., Mawrin, C., Schüller, U., Nolte, K., Kramm, C. M., Hinz, F., Sahm, F., Giannini, C., Penkert, J., Kratz, C. P., Pfister, S. M., Siebert, R., Paulus, W., Kool, M. & Frühwald, M. C., 01.09.2022, in: AM J SURG PATHOL. 46, 9, S. 1277-1283 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Vertical anti-SARS-CoV-2 monoclonal antibody transfer from mothers to HIV-exposed and unexposed infants
Kobbe, R., Schulze-Sturm, U., Kurnaz, P., Rau, C., Tallarek, A-C., Lütgehetmann, M., Jordan, S. & Schmiedel, S., 01.09.2022, in: AIDS. 36, 11, S. 1613-1615 3 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung
Anatomic accuracy, physiologic characteristics, and fidelity of very low birth weight infant airway simulators
Hinojosa, P. L., Eifinger, F., Wagner, M., Herrmann, J., Wolf, M., Ebenebe, C. U., von der Wense, A., Jung, P., Mai, A., Bohnhorst, B., Longardt, A. C., Hillebrand, G., Schmidtke, S., Guthmann, F., Aderhold, M., Schwake, I., Sprinz, M., Singer, D. & Deindl, P., 09.2022, in: PEDIATR RES. 92, 3, S. 783-790 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A novel HRAS c.466C>T p.(Phe156Leu) variant in two patients with attenuated features of Costello syndrome
Lindsey-Temple, S., Edwards, M., Rickassel, V., Nauth, T. & Rosenberger, G., 09.2022, in: EUR J HUM GENET. 30, 9, S. 1088-1093 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Anti-SARS-CoV-2 antibodies in breast milk during lactation after infection or vaccination: A cohort study
Olearo, F., Radmanesh, L-S., Felber, N., von Possel, R., Emmerich, P., Pekarek, N., Pfefferle, S., Nörz, D., Hansen, G., Diemert, A., Aepfelbacher, M., Hecher, K., Lütgehetmann, M., Arck, P. C. & Tallarek, A-C., 09.2022, in: J REPROD IMMUNOL. 153, 103685.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Artificial intelligence and pathology: From principles to practice and future applications in histomorphology and molecular profiling
Stenzinger, A., Alber, M., Allgäuer, M., Jurmeister, P., Bockmayr, M., Budczies, J., Lennerz, J., Eschrich, J., Kazdal, D., Schirmacher, P., Wagner, A. H., Tacke, F., Capper, D., Müller, K-R. & Klauschen, F., 09.2022, in: SEMIN CANCER BIOL. 84, S. 129-143 15 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung
Autosomal dominantly inherited myopathy likely caused by the TNNT1 variant p.(Asp65Ala)
Holling, T., Lisfeld, J., Johannsen, J., Matschke, J., Song, F., Altmeppen, H. C. & Kutsche, K., 09.2022, in: HUM MUTAT. 43, 9, S. 1224-1233 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Characterization of IG-MYC-breakpoints and their application for quantitative minimal disease monitoring in high-risk pediatric Burkitt-lymphoma and -leukemia
Möker, P., Zur Stadt, U., Zimmermann, M., Alawi, M., Mueller, S., Finger, J., Knörr, F., Riquelme, A., Oschlies, I., Klapper, W., Bradtke, J., Burkhardt, B., Woessmann, W. & Damm-Welk, C., 09.2022, in: LEUKEMIA. 36, 9, S. 2343-2346 4 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Letter › Forschung
Converging roles of PSENEN/PEN2 and CLN3 in the autophagy-lysosome system
Klein, M., Kaleem, A., Oetjen, S., Wünkhaus, D., Binkle, L., Schilling, S., Gjorgjieva, M., Scholz, R., Gruber-Schoffnegger, D., Storch, S., Kins, S., Drewes, G., Hoffmeister-Ullerich, S., Kuhl, D. & Hermey, G., 09.2022, in: AUTOPHAGY. 18, 9, S. 2068-2085 18 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Dolutegravir twice-daily dosing in children with HIV-associated tuberculosis: a pharmacokinetic and safety study within the open-label, multicentre, randomised, non-inferiority ODYSSEY trial
Turkova, A., Waalewijn, H., Chan, M. K., Bollen, P. D. J., Bwakura-Dangarembizi, M. F., Kekitiinwa, A. R., Cotton, M. F., Lugemwa, A., Variava, E., Ahimbisibwe, G. M., Srirompotong, U., Mumbiro, V., Amuge, P., Zuidewind, P., Ali, S. S., Kityo, C. M., Archary, M., Ferrand, R. A., Violari, A., Gibb, D. M., Burger, D., Ford, D., Colbers, A. & ODYSSEY Trial Team, 09.2022, in: LANCET HIV. 9, 9, S. E627-E637Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Global effort to evacuate Ukrainian children with cancer and blood disorders who have been affected by war
Agulnik, A., Kizyma, R., Salek, M., Wlodarski, M. W., Pogorelyy, M., Oszer, A., Yakimkova, T., Nogovitsyna, Y., Dutkiewicz, M., Dalle, J-H., Dirksen, U., Eggert, A., Fernández-Teijeiro, A., Greiner, J., Kraal, K., Mueller, A., Sramkova, L., Zecca, M., Wise, P. H., Mlynarski, W. & SAFER Ukraine Collaborative, 09.2022, in: LANCET HAEMATOL. 9, 9, S. e645-e647Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung
Mandibular condyle morphology among patients with mucopolysaccharidosis: an observational study of panoramic radiographs
Schmid-Herrmann, C. U., Muschol, N., Fuhrmann, V., Koehn, A. F., Lezius, S., Kahl-Nieke, B. & Koehne, T., 09.2022, in: INT J PAEDIATR DENT. 32, 5, S. 737-744 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Modulating effects of FGF12 variants on NaV1.2 and NaV1.6 being associated with developmental and epileptic encephalopathy and Autism spectrum disorder: A case series
Seiffert, S., Pendziwiat, M., Bierhals, T., Goel, H., Schwarz, N., van der Ven, A., Boßelmann, C. M., Lemke, J., Syrbe, S., Willemsen, M. H., Hedrich, U. B. S., Helbig, I. & Weber, Y., 09.2022, in: EBIOMEDICINE. 83, 104234.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Refining Kidney Survival in 383 Genetically Characterized Patients With Nephronophthisis
König, J. C., Karsay, R., Gerß, J., Schlingmann, K-P., Dahmer-Heath, M., Telgmann, A-K., Kollmann, S., Ariceta, G., Gillion, V., Bockenhauer, D., Bertholet-Thomas, A., Mastrangelo, A., Boyer, O., Lilien, M., Decramer, S., Schanstra, J. P., Pohl, M., Schild, R., Weber, S., Hoefele, J., Drube, J., Cetiner, M., Hansen, M., Thumfart, J., Tönshoff, B., Habbig, S., Liebau, M. C., Bald, M., Bergmann, C., Pennekamp, P., Konrad, M. & NEOCYST consortium, 09.2022, in: KIDNEY INT REP. 7, 9, S. 2016-2028 13 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Timing of reconstruction of the lower urinary tract in pediatric kidney transplant recipients: A CERTAIN multicenter analysis of current practice
Patry, C., Höcker, B., Dello Strologo, L., Baumann, L., Grenda, R., Peruzzi, L., Oh, J., Pape, L., Weber, L. T., Weitz, M., Awan, A., Carraro, A., Zirngibl, M., Hansen, M., Müller, D., Bald, M., Pecqueux, C., Krupka, K., Fichtner, A., Tönshoff, B. & Nyarangi-Dix, J., 09.2022, in: PEDIATR TRANSPLANT. 26, 6, e14328.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Ketogenic Diet Treatment of Defects in the Mitochondrial Malate Aspartate Shuttle and Pyruvate Carrier
Bölsterli, B. K., Boltshauser, E., Palmieri, L., Spenger, J., Brunner-Krainz, M., Distelmaier, F., Freisinger, P., Geis, T., Gropman, A. L., Häberle, J., Hentschel, J., Jeandidier, B., Karall, D., Keren, B., Klabunde-Cherwon, A., Konstantopoulou, V., Kottke, R., Lasorsa, F. M., Makowski, C., Mignot, C., O'Gorman Tuura, R., Porcelli, V., Santer, R., Sen, K., Steinbrücker, K., Syrbe, S., Wagner, M., Ziegler, A., Zöggeler, T., Mayr, J. A., Prokisch, H. & Wortmann, S. B., 31.08.2022, in: NUTRIENTS. 14, 17, 3605.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
PDGFRβ promotes oncogenic progression via STAT3/STAT5 hyperactivation in anaplastic large cell lymphoma
Garces de Los Fayos Alonso, I., Zujo, L., Wiest, I., Kodajova, P., Timelthaler, G., Edtmayer, S., Zrimšek, M., Kollmann, S., Giordano, C., Kothmayer, M., Neubauer, H. A., Dey, S., Schlederer, M., Schmalzbauer, B. S., Limberger, T., Probst, C., Pusch, O., Högler, S., Tangermann, S., Merkel, O., Schiefer, A. I., Kornauth, C., Prutsch, N., Zimmerman, M., Abraham, B., Anagnostopoulos, J., Quintanilla-Martinez, L., Mathas, S., Wolf, P., Stoiber, D., Staber, P. B., Egger, G., Klapper, W., Woessmann, W., Look, T. A., Gunning, P., Turner, S. D., Moriggl, R., Lagger, S. & Kenner, L., 31.08.2022, in: MOL CANCER. 21, 1, S. 172Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Biallelic CACNA2D1 loss-of-function variants cause early-onset developmental epileptic encephalopathy
Dahimene, S., von Elsner, L., Holling, T., Mattas, L. S., Pickard, J., Lessel, D., Pilch, K. S., Kadurin, I., Pratt, W. S., Zhulin, I. B., Dai, H., Hempel, M., Ruzhnikov, M. R. Z., Kutsche, K. & Dolphin, A. C., 27.08.2022, in: BRAIN. 145, 8, S. 2721-2729 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Management of early treated adolescents and young adults with phenylketonuria: Development of international consensus recommendations using a modified Delphi approach
Burton, B. K., Hermida, Á., Bélanger-Quintana, A., Bell, H., Bjoraker, K. J., Christ, S. E., Grant, M. L., Harding, C. O., Huijbregts, S. C. J., Longo, N., McNutt, M. C., Nguyen-Driver, M. D., Santos Pessoa, A. L., Rocha, J. C., Sacharow, S., Sanchez-Valle, A., Sivri, H. S., Vockley, J., Walterfang, M., Whittle, S. & Muntau, A. C., 27.08.2022, in: MOL GENET METAB. 137, 1-2, S. 114-126 13 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Clinically Relevant KCNQ1 Variants Causing KCNQ1-KCNE2 Gain-of-Function Affect the Ca2+ Sensitivity of the Channel
Bauer, C. K., Holling, T., Horn, D., Laço, M. N., Abdalla, E., Omar, O. M., Alawi, M. & Kutsche, K., 26.08.2022, in: INT J MOL SCI. 23, 17, 9690.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Einmalige Möglichkeit für doppelten Nutzen: Impfungen in der Schwangerschaft
Tallarek, A-C., Hollwitz, B. & Diemert, A., 26.08.2022, in: GYNAKOLOGE. 55, S. 654-659 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Extrahepatic Bile Duct and Gall Bladder Dissection in Nine-Day-Old Mouse Neonates
Schmidt, H. C., Hagens, J., Schuppert, P., Philippi, C., Reinshagen, K. & Tomuschat, C., 23.08.2022, in: JOVE-J VIS EXP. 186, e64424.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A personalized medicine approach for phenylketonuria patients
Gundorova, P., Danecka, M. K., Woidy, M. & Gersting, S. W., 16.08.2022, in: J INHERIT METAB DIS. 45, S1, S. 473 SSIEM22-2133.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Konferenz-Abstract in Fachzeitschrift › Forschung › Begutachtung
Genotype-phenotype associations within the Li-Fraumeni spectrum: a report from the German Registry
Penkert, J., Strüwe, F. J., Dutzmann, C. M., Doergeloh, B. B., Montellier, E., Freycon, C., Keymling, M., Schlemmer, H-P., Sänger, B., Hoffmann, B., Gerasimov, T., Blattmann, C., Fetscher, S., Frühwald, M., Hettmer, S., Kordes, U., Ridola, V., Kroiss Benninger, S., Mastronuzzi, A., Schott, S., Nees, J., Prokop, A., Redlich, A., Seidel, M. G., Zimmermann, S., Pajtler, K. W., Pfister, S. M., Hainaut, P. & Kratz, C. P., 16.08.2022, in: J HEMATOL ONCOL. 15, 1, 107.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Letter › Forschung
Disease modeling of a mutation in α-actinin 2 guides clinical therapy in hypertrophic cardiomyopathy - Addendum
Prondzynski, M., Lemoine, M. D., Zech, A. T., Horváth, A., Di Mauro, V., Koivumäki, J. T., Kresin, N., Busch, J., Krause, T., Krämer, E., Schlossarek, S., Spohn, M., Friedrich, F. W., Münch, J., Laufer, S. D., Redwood, C., Volk, A. E., Hansen, A., Mearini, G., Catalucci, D., Meyer, C., Christ, T., Patten, M., Eschenhagen, T. & Carrier, L., 08.08.2022, in: EMBO MOL MED. 14, 8, e16423.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung
Pregnancy-induced maternal microchimerism shapes neurodevelopment and behavior in mice
Schepanski, S., Chini, M., Sternemann, V., Urbschat, C., Thiele, K., Sun, T., Zhao, Y., Poburski, M., Woestemeier, A., Thieme, M-T., Zazara, D. E., Alawi, M., Fischer, N., Heeren, J., Vladimirov, N., Woehler, A., Puelles, V. G., Bonn, S., Gagliani, N., Hanganu-Opatz, I. L. & Arck, P. C., 05.08.2022, in: NAT COMMUN. 13, 1, 4571.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung