Zentrum für Geburtshilfe, Kinder- und Jugendmedizin

Publikationen

  1. 2022
  2. Sanfilippo syndrome: consensus guidelines for clinical care

    Muschol, N., Giugliani, R., Jones, S. A., Muenzer, J., Smith, N. J. C., Whitley, C. B., Donnell, M., Drake, E., Elvidge, K., Melton, L., O'Neill, C. & MPS III Guideline Development Group, 27.10.2022, in: ORPHANET J RARE DIS. 17, 1, S. 391

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  3. Improved upper limb function in non-ambulant children with SMA type 2 and 3 during nusinersen treatment: a prospective 3-years SMArtCARE registry study

    Pechmann, A., Behrens, M., Dörnbrack, K., Tassoni, A., Wenzel, F., Stein, S., Vogt, S., Zöller, D., Bernert, G., Hagenacker, T., Schara-Schmidt, U., Walter, M. C., Bertsche, A., Vill, K., Baumann, M., Baumgartner, M., Cordts, I., Eisenkölbl, A., Flotats-Bastardas, M., Friese, J., Günther, R., Hahn, A., Horber, V., Husain, R. A., Illsinger, S., Jahnel, J., Johannsen, J., Köhler, C., Kölbel, H., Müller, M., von Moers, A., Schwerin-Nagel, A., Reihle, C., Schlachter, K., Schreiber, G., Schwartz, O., Smitka, M., Steiner, E., Trollmann, R., Weiler, M., Weiß, C., Wiegand, G., Wilichowski, E., Ziegler, A., Lochmüller, H., Kirschner, J. & SMArtCARE study group, 23.10.2022, in: ORPHANET J RARE DIS. 17, 1, 384.

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  4. CLN7/MFSD8 may be an important factor for SARS-CoV-2 cell entry

    Heinl, E-S., Lorenz, S., Schmidt, B., Nasser M Laqtom, N., Mazzulli, J. R., Francelle, L., Yu, T. W., Greenberg, B., Storch, S., Tegtmeier, I., Othmen, H., Maurer, K., Steinfurth, M., Witzgall, R., Milenkovic, V., Wetzel, C. H. & Reichold, M., 21.10.2022, in: ISCIENCE. 25, 10, 105082.

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  5. Health-Related Quality of Life and mental health of families with children and adolescents affected by rare diseases and high disease burden: the perspective of affected children and their siblings

    Wiegand-Grefe, S., Liedtke, A., Morgenstern, L., Hoff, A., Csengoe-Norris, A., Johannsen, J., Denecke, J., Barkmann, C., Grolle, B., Daubmann, A., Wegscheider, K. & Boettcher, J., 14.10.2022, in: BMC PEDIATR. 22, 1, S. 596 596.

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  6. Comprehensive profiling of myxopapillary ependymomas identifies a distinct molecular subtype with relapsing disease

    Bockmayr, M., Harnisch, K., Pohl, L. C., Schweizer, L., Mohme, T., Körner, M., Alawi, M., Suwala, A. K., Dorostkar, M. M., Monoranu, C. M., Hasselblatt, M., Wefers, A. K., Capper, D., Hench, J., Frank, S., Richardson, T. E., Tran, I., Liu, E., Snuderl, M., Engertsberger, L., Benesch, M., von Deimling, A., Obrecht, D., Mynarek, M., Rutkowski, S., Glatzel, M., Neumann, J. E. & Schüller, U., 03.10.2022, in: NEURO-ONCOLOGY. 24, 10, S. 1689-1699 11 S.

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  7. Prognosis of Children Undergoing Liver Transplantation: A 30-Year European Study

    Baumann, U., Karam, V., Adam, R., Fondevila, C., Dhawan, A., Sokal, E., Jacquemin, E., Kelly, D. A., Grabhorn, E., Pawlowska, J., D'Antiga, L., Jara Vega, P., Debray, D., Polak, W. G., de Ville de Goyet, J., Verkade, H. J. & European Liver and Intestine Transplant Association (ELITA) and all ELTR contributing centers, 01.10.2022, in: PEDIATRICS. 150, 4, e2022057424.

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  8. Kigelia africana inhibits proliferation and induces cell death in stage 4 Neuroblastoma cell lines

    Ahrens, S., Appl, B., Trochimiuk, M., Dücker, C., Feixas Serra, G., Oliver Grau, A., Reinshagen, K. & Pagerols Raluy, L., 10.2022, in: BIOMED PHARMACOTHER. 154, 113584.

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  9. Longitudinal Natural History of Pediatric Subjects Affected with Mucopolysaccharidosis IIIB

    Okur, I., Ezgu, F., Giugliani, R., Muschol, N., Koehn, A., Amartino, H., Harmatz, P., de Castro Lopez, M. J., Couce, M. L., Lin, S-P., Batzios, S., Cleary, M., Solano, M., Peters, H., Lee, J., Nestrasil, I., Shaywitz, A. J., Maricich, S. M., Kuca, B., Kovalchin, J. & Zanelli, E., 10.2022, in: J PEDIATR-US. 249, S. 50-58.e2 9 S.

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  10. Mental Health of Siblings of Children with Rare Congenital Surgical Diseases during the COVID-19 Pandemic

    Boettcher, J., Nazarian, R., Fuerboeter, M., Liedtke, A., Wiegand-Grefe, S., Reinshagen, K. & Boettcher, M., 10.2022, in: EUR J PEDIATR SURG. 32, 5, S. 422-428 7 S.

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  11. MR Imaging and Clinical Characteristics of Diffuse Glioneuronal Tumor with Oligodendroglioma-like Features and Nuclear Clusters

    Benesch, M., Perwein, T., Apfaltrer, G., Langer, T., Neumann, A., Brecht, I. B., Schuhmann, M. U., Cario, H., Frühwald, M. C., Vollert, K., van Buiren, M., Deng, M. Y., Seitz, A., Haberler, C., Mynarek, M., Kramm, C., Sahm, F., Robe, P. A., Dankbaar, J. W., Hoff, K. V., Warmuth-Metz, M. & Bison, B., 10.2022, in: AM J NEURORADIOL. 43, 10, S. 1523-1529 7 S.

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  12. Natural history of MRI brain volumes in patients with neuronal ceroid lipofuscinosis 3: a sensitive imaging biomarker

    Hochstein, J-N., Schulz, A., Nickel, M., Lezius, S., Grosser, M., Fiehler, J., Sedlacik, J. & Löbel, U., 10.2022, in: NEURORADIOLOGY. 64, 10, S. 2059-2067 9 S.

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  13. Operative Volume of Newborn Surgery in German University Hospitals: High Volume Versus Low Volume Centers

    Lacher, M., Barthlen, W., Eckoldt, F., Fitze, G., Fuchs, J., Hosie, S., Kaiser, M. M., Meyer, T., Muensterer, O. J., Reinshagen, K., Rothe, K., Seitz, G., Stuhldreier, G., Troebs, R-B., Ure, B., von Schweinitz, D., Wessel, L., Wünsch, L. & Rolle, U., 10.2022, in: EUR J PEDIATR SURG. 32, 5, S. 391-398 8 S.

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  14. Osteonekrosen – gravierende Therapiefolge bei akuter lymphoblastischer Leukämie

    Kuhlen, M., Kunstreich, M., Gökbuget, N. & Escherich, G., 10.2022, in: ORTHOPADIE. 51, 10, S. 792-799 8 S.

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  15. Regulation of Liprin-α phase separation by CASK is disrupted by a mutation in its CaM kinase domain

    Tibbe, D., Ferle, P., Krisp, C., Nampoothiri, S., Mirzaa, G., Assaf, M., Parikh, S., Kutsche, K. & Kreienkamp, H-J., 10.2022, in: LIFE SCI ALLIANCE. 5, 10, e202201512.

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  16. Telementoring of Open and Laparoscopic Knot Tying and Suturing Is Possible: A Randomized Controlled Study

    Elrod, J., Boettcher, J., Vincent, D., Schwarz, D., Trautmann, T., Reinshagen, K. & Boettcher, M., 10.2022, in: EUR J PEDIATR SURG. 32, 5, S. 443-451 9 S.

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  17. Therapeutic Management of COVID-19 in a Pediatric Patient with Neurodegenerative CLN2 Disease and ICV-Enzyme Replacement Therapy: A Case Report

    Schwering, C., Apostolidou, S., Deindl, P., Christner, M., Knobloch, J. K-M., Herrmann, J., Kobbe, R., Schulz, A., Singer, D. & Ebenebe, C. U., 10.2022, in: NEUROPEDIATRICS. 53, 5, S. 381-384 4 S.

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  18. The recent outbreak of acute severe hepatitis in children of unknown origin - what is known so far

    Lurz, E., Lenz, D., Bufler, P., Fichtner, A., Henning, S., Jankofsky, M., Kathemann, S., Melter, M., Oh, J., Pfister, E. D., Sturm, E., Knoppke, B. & Lainka, E., 10.2022, in: J HEPATOL. 77, 4, S. 1214-1215 2 S.

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  19. Twelve-month observational study of children with cancer in 41 countries during the COVID-19 pandemic

    Global Health Research Group on Children’s Non-Communicable Diseases Collaborative, 10.2022, in: BMJ GLOB HEALTH. 7, 10, e008797.

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  20. Editorial: The placenta, fetomaternal tolerance and beyond: A tribute to Sir Peter Medawar on the 60th anniversary of his Nobel Prize

    Barrientos, G., Solano, M. E., Blois, S. M. & Sharma, S., 21.09.2022, in: FRONT IMMUNOL. 13, 1021885.

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  21. A conformational transition of the D'D3 domain primes von Willebrand factor for multimerization

    Gruber, S., Löf, A., Hausch, A., Kutzki, F., Jöhr, R., Obser, T., König, G., Schneppenheim, R., Aponte-Santamaría, C., Gräter, F., Brehm, M. A., Benoit, M. & Lipfert, J., 13.09.2022, in: BLOOD ADV. 6, 17, S. 5198-5209 12 S.

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  22. Maternal Vitamin B12 Deficiency Detected by Newborn Screening-Evaluation of Causes and Characteristics

    Reischl-Hajiabadi, A. T., Garbade, S. F., Feyh, P., Weiss, K. H., Mütze, U., Kölker, S., Hoffmann, G. F. & Gramer, G., 13.09.2022, in: NUTRIENTS. 14, 18, 3767.

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  23. Apoptotic brown adipocytes enhance energy expenditure via extracellular inosine

    Niemann, B., Haufs-Brusberg, S., Puetz, L., feickert, M., Jaeckstein, M. Y., Hoffmann, A., Zurkovic, J., Heine, M., Trautmann, E-M., Müller, CE., Tönies, A., Schlein, C., Jafari, A., Eltzsching, H. K., Gnad, T., Blüher, M., Krahmer, N., Kovacs, P., Heeren, J. & Pfeifer, A., 08.09.2022, in: NATURE. 609, 7926, S. 361–368 8 S.

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  24. Association study between polymorphisms in DNA methylation-related genes and testicular germ cell tumor risk

    Grasso, C., Popovic, M., Isaevska, E., Lazzarato, F., Fiano, V., Zugna, D., Pluta, J., Weathers, B., D'Andrea, K., Almstrup, K., Anson-Cartwright, L., Bishop, D. T., Chanock, S. J., Chen, C., Cortessis, V. K., Dalgaard, M. D., Daneshmand, S., Ferlin, A., Foresta, C., Frone, M. N., Gamulin, M., Gietema, J. A., Greene, M. H., Grotmol, T., Hamilton, R. J., Haugen, T. B., Hauser, R., Karlsson, R., Kiemeney, L. A., Lessel, D., Lista, P., Lothe, R. A., Loveday, C., Meijer, C., Nead, K. T., Nsengimana, J., Skotheim, R. I., Turnbull, C., Vaughn, D. J., Wiklund, F., Zheng, T., Zitella, A., Schwartz, S. M., McGlynn, K. A., Kanetsky, P. A., Nathanson, K. L. & Richiardi, L., 02.09.2022, in: CANCER EPIDEM BIOMAR. 31, 9, S. 1769-1779 11 S.

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  25. SMARCB1-deficient and SMARCA4-deficient Malignant Brain Tumors With Complex Copy Number Alterations and TP53 Mutations May Represent the First Clinical Manifestation of Li-Fraumeni Syndrome

    Hasselblatt, M., Thomas, C., Federico, A., Nemes, K., Johann, P. D., Bison, B., Bens, S., Dahlum, S., Kordes, U., Redlich, A., Lessel, L., Pajtler, K. W., Mawrin, C., Schüller, U., Nolte, K., Kramm, C. M., Hinz, F., Sahm, F., Giannini, C., Penkert, J., Kratz, C. P., Pfister, S. M., Siebert, R., Paulus, W., Kool, M. & Frühwald, M. C., 01.09.2022, in: AM J SURG PATHOL. 46, 9, S. 1277-1283 7 S.

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  26. Vertical anti-SARS-CoV-2 monoclonal antibody transfer from mothers to HIV-exposed and unexposed infants

    Kobbe, R., Schulze-Sturm, U., Kurnaz, P., Rau, C., Tallarek, A-C., Lütgehetmann, M., Jordan, S. & Schmiedel, S., 01.09.2022, in: AIDS. 36, 11, S. 1613-1615 3 S.

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  27. Anatomic accuracy, physiologic characteristics, and fidelity of very low birth weight infant airway simulators

    Hinojosa, P. L., Eifinger, F., Wagner, M., Herrmann, J., Wolf, M., Ebenebe, C. U., von der Wense, A., Jung, P., Mai, A., Bohnhorst, B., Longardt, A. C., Hillebrand, G., Schmidtke, S., Guthmann, F., Aderhold, M., Schwake, I., Sprinz, M., Singer, D. & Deindl, P., 09.2022, in: PEDIATR RES. 92, 3, S. 783-790 8 S.

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  28. A novel HRAS c.466C>T p.(Phe156Leu) variant in two patients with attenuated features of Costello syndrome

    Lindsey-Temple, S., Edwards, M., Rickassel, V., Nauth, T. & Rosenberger, G., 09.2022, in: EUR J HUM GENET. 30, 9, S. 1088-1093 6 S.

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  29. Anti-SARS-CoV-2 antibodies in breast milk during lactation after infection or vaccination: A cohort study

    Olearo, F., Radmanesh, L-S., Felber, N., von Possel, R., Emmerich, P., Pekarek, N., Pfefferle, S., Nörz, D., Hansen, G., Diemert, A., Aepfelbacher, M., Hecher, K., Lütgehetmann, M., Arck, P. C. & Tallarek, A-C., 09.2022, in: J REPROD IMMUNOL. 153, 103685.

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  30. Artificial intelligence and pathology: From principles to practice and future applications in histomorphology and molecular profiling

    Stenzinger, A., Alber, M., Allgäuer, M., Jurmeister, P., Bockmayr, M., Budczies, J., Lennerz, J., Eschrich, J., Kazdal, D., Schirmacher, P., Wagner, A. H., Tacke, F., Capper, D., Müller, K-R. & Klauschen, F., 09.2022, in: SEMIN CANCER BIOL. 84, S. 129-143 15 S.

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  31. Autosomal dominantly inherited myopathy likely caused by the TNNT1 variant p.(Asp65Ala)

    Holling, T., Lisfeld, J., Johannsen, J., Matschke, J., Song, F., Altmeppen, H. C. & Kutsche, K., 09.2022, in: HUM MUTAT. 43, 9, S. 1224-1233 10 S.

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  32. Characterization of IG-MYC-breakpoints and their application for quantitative minimal disease monitoring in high-risk pediatric Burkitt-lymphoma and -leukemia

    Möker, P., Zur Stadt, U., Zimmermann, M., Alawi, M., Mueller, S., Finger, J., Knörr, F., Riquelme, A., Oschlies, I., Klapper, W., Bradtke, J., Burkhardt, B., Woessmann, W. & Damm-Welk, C., 09.2022, in: LEUKEMIA. 36, 9, S. 2343-2346 4 S.

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  33. Converging roles of PSENEN/PEN2 and CLN3 in the autophagy-lysosome system

    Klein, M., Kaleem, A., Oetjen, S., Wünkhaus, D., Binkle, L., Schilling, S., Gjorgjieva, M., Scholz, R., Gruber-Schoffnegger, D., Storch, S., Kins, S., Drewes, G., Hoffmeister-Ullerich, S., Kuhl, D. & Hermey, G., 09.2022, in: AUTOPHAGY. 18, 9, S. 2068-2085 18 S.

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  34. Dolutegravir twice-daily dosing in children with HIV-associated tuberculosis: a pharmacokinetic and safety study within the open-label, multicentre, randomised, non-inferiority ODYSSEY trial

    Turkova, A., Waalewijn, H., Chan, M. K., Bollen, P. D. J., Bwakura-Dangarembizi, M. F., Kekitiinwa, A. R., Cotton, M. F., Lugemwa, A., Variava, E., Ahimbisibwe, G. M., Srirompotong, U., Mumbiro, V., Amuge, P., Zuidewind, P., Ali, S. S., Kityo, C. M., Archary, M., Ferrand, R. A., Violari, A., Gibb, D. M., Burger, D., Ford, D., Colbers, A. & ODYSSEY Trial Team, 09.2022, in: LANCET HIV. 9, 9, S. E627-E637

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  35. Global effort to evacuate Ukrainian children with cancer and blood disorders who have been affected by war

    Agulnik, A., Kizyma, R., Salek, M., Wlodarski, M. W., Pogorelyy, M., Oszer, A., Yakimkova, T., Nogovitsyna, Y., Dutkiewicz, M., Dalle, J-H., Dirksen, U., Eggert, A., Fernández-Teijeiro, A., Greiner, J., Kraal, K., Mueller, A., Sramkova, L., Zecca, M., Wise, P. H., Mlynarski, W. & SAFER Ukraine Collaborative, 09.2022, in: LANCET HAEMATOL. 9, 9, S. e645-e647

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  36. Mandibular condyle morphology among patients with mucopolysaccharidosis: an observational study of panoramic radiographs

    Schmid-Herrmann, C. U., Muschol, N., Fuhrmann, V., Koehn, A. F., Lezius, S., Kahl-Nieke, B. & Koehne, T., 09.2022, in: INT J PAEDIATR DENT. 32, 5, S. 737-744 8 S.

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  37. Modulating effects of FGF12 variants on NaV1.2 and NaV1.6 being associated with developmental and epileptic encephalopathy and Autism spectrum disorder: A case series

    Seiffert, S., Pendziwiat, M., Bierhals, T., Goel, H., Schwarz, N., van der Ven, A., Boßelmann, C. M., Lemke, J., Syrbe, S., Willemsen, M. H., Hedrich, U. B. S., Helbig, I. & Weber, Y., 09.2022, in: EBIOMEDICINE. 83, 104234.

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  38. Refining Kidney Survival in 383 Genetically Characterized Patients With Nephronophthisis

    König, J. C., Karsay, R., Gerß, J., Schlingmann, K-P., Dahmer-Heath, M., Telgmann, A-K., Kollmann, S., Ariceta, G., Gillion, V., Bockenhauer, D., Bertholet-Thomas, A., Mastrangelo, A., Boyer, O., Lilien, M., Decramer, S., Schanstra, J. P., Pohl, M., Schild, R., Weber, S., Hoefele, J., Drube, J., Cetiner, M., Hansen, M., Thumfart, J., Tönshoff, B., Habbig, S., Liebau, M. C., Bald, M., Bergmann, C., Pennekamp, P., Konrad, M. & NEOCYST consortium, 09.2022, in: KIDNEY INT REP. 7, 9, S. 2016-2028 13 S.

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  39. Timing of reconstruction of the lower urinary tract in pediatric kidney transplant recipients: A CERTAIN multicenter analysis of current practice

    Patry, C., Höcker, B., Dello Strologo, L., Baumann, L., Grenda, R., Peruzzi, L., Oh, J., Pape, L., Weber, L. T., Weitz, M., Awan, A., Carraro, A., Zirngibl, M., Hansen, M., Müller, D., Bald, M., Pecqueux, C., Krupka, K., Fichtner, A., Tönshoff, B. & Nyarangi-Dix, J., 09.2022, in: PEDIATR TRANSPLANT. 26, 6, e14328.

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  40. Ketogenic Diet Treatment of Defects in the Mitochondrial Malate Aspartate Shuttle and Pyruvate Carrier

    Bölsterli, B. K., Boltshauser, E., Palmieri, L., Spenger, J., Brunner-Krainz, M., Distelmaier, F., Freisinger, P., Geis, T., Gropman, A. L., Häberle, J., Hentschel, J., Jeandidier, B., Karall, D., Keren, B., Klabunde-Cherwon, A., Konstantopoulou, V., Kottke, R., Lasorsa, F. M., Makowski, C., Mignot, C., O'Gorman Tuura, R., Porcelli, V., Santer, R., Sen, K., Steinbrücker, K., Syrbe, S., Wagner, M., Ziegler, A., Zöggeler, T., Mayr, J. A., Prokisch, H. & Wortmann, S. B., 31.08.2022, in: NUTRIENTS. 14, 17, 3605.

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  41. PDGFRβ promotes oncogenic progression via STAT3/STAT5 hyperactivation in anaplastic large cell lymphoma

    Garces de Los Fayos Alonso, I., Zujo, L., Wiest, I., Kodajova, P., Timelthaler, G., Edtmayer, S., Zrimšek, M., Kollmann, S., Giordano, C., Kothmayer, M., Neubauer, H. A., Dey, S., Schlederer, M., Schmalzbauer, B. S., Limberger, T., Probst, C., Pusch, O., Högler, S., Tangermann, S., Merkel, O., Schiefer, A. I., Kornauth, C., Prutsch, N., Zimmerman, M., Abraham, B., Anagnostopoulos, J., Quintanilla-Martinez, L., Mathas, S., Wolf, P., Stoiber, D., Staber, P. B., Egger, G., Klapper, W., Woessmann, W., Look, T. A., Gunning, P., Turner, S. D., Moriggl, R., Lagger, S. & Kenner, L., 31.08.2022, in: MOL CANCER. 21, 1, S. 172

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  42. Biallelic CACNA2D1 loss-of-function variants cause early-onset developmental epileptic encephalopathy

    Dahimene, S., von Elsner, L., Holling, T., Mattas, L. S., Pickard, J., Lessel, D., Pilch, K. S., Kadurin, I., Pratt, W. S., Zhulin, I. B., Dai, H., Hempel, M., Ruzhnikov, M. R. Z., Kutsche, K. & Dolphin, A. C., 27.08.2022, in: BRAIN. 145, 8, S. 2721-2729 9 S.

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  43. Management of early treated adolescents and young adults with phenylketonuria: Development of international consensus recommendations using a modified Delphi approach

    Burton, B. K., Hermida, Á., Bélanger-Quintana, A., Bell, H., Bjoraker, K. J., Christ, S. E., Grant, M. L., Harding, C. O., Huijbregts, S. C. J., Longo, N., McNutt, M. C., Nguyen-Driver, M. D., Santos Pessoa, A. L., Rocha, J. C., Sacharow, S., Sanchez-Valle, A., Sivri, H. S., Vockley, J., Walterfang, M., Whittle, S. & Muntau, A. C., 27.08.2022, in: MOL GENET METAB. 137, 1-2, S. 114-126 13 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungSCORING: ZeitschriftenaufsatzForschungBegutachtung

  44. Clinically Relevant KCNQ1 Variants Causing KCNQ1-KCNE2 Gain-of-Function Affect the Ca2+ Sensitivity of the Channel

    Bauer, C. K., Holling, T., Horn, D., Laço, M. N., Abdalla, E., Omar, O. M., Alawi, M. & Kutsche, K., 26.08.2022, in: INT J MOL SCI. 23, 17, 9690.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungSCORING: ZeitschriftenaufsatzForschungBegutachtung

  45. Einmalige Möglichkeit für doppelten Nutzen: Impfungen in der Schwangerschaft

    Tallarek, A-C., Hollwitz, B. & Diemert, A., 26.08.2022, in: GYNAKOLOGE. 55, S. 654-659 6 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungSCORING: ZeitschriftenaufsatzForschungBegutachtung

  46. Extrahepatic Bile Duct and Gall Bladder Dissection in Nine-Day-Old Mouse Neonates

    Schmidt, H. C., Hagens, J., Schuppert, P., Philippi, C., Reinshagen, K. & Tomuschat, C., 23.08.2022, in: JOVE-J VIS EXP. 186, e64424.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungSCORING: ZeitschriftenaufsatzForschungBegutachtung

  47. A personalized medicine approach for phenylketonuria patients

    Gundorova, P., Danecka, M. K., Woidy, M. & Gersting, S. W., 16.08.2022, in: J INHERIT METAB DIS. 45, S1, S. 473 SSIEM22-2133.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungKonferenz-Abstract in FachzeitschriftForschungBegutachtung

  48. Genotype-phenotype associations within the Li-Fraumeni spectrum: a report from the German Registry

    Penkert, J., Strüwe, F. J., Dutzmann, C. M., Doergeloh, B. B., Montellier, E., Freycon, C., Keymling, M., Schlemmer, H-P., Sänger, B., Hoffmann, B., Gerasimov, T., Blattmann, C., Fetscher, S., Frühwald, M., Hettmer, S., Kordes, U., Ridola, V., Kroiss Benninger, S., Mastronuzzi, A., Schott, S., Nees, J., Prokop, A., Redlich, A., Seidel, M. G., Zimmermann, S., Pajtler, K. W., Pfister, S. M., Hainaut, P. & Kratz, C. P., 16.08.2022, in: J HEMATOL ONCOL. 15, 1, 107.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungLetterForschung

  49. Disease modeling of a mutation in α-actinin 2 guides clinical therapy in hypertrophic cardiomyopathy - Addendum

    Prondzynski, M., Lemoine, M. D., Zech, A. T., Horváth, A., Di Mauro, V., Koivumäki, J. T., Kresin, N., Busch, J., Krause, T., Krämer, E., Schlossarek, S., Spohn, M., Friedrich, F. W., Münch, J., Laufer, S. D., Redwood, C., Volk, A. E., Hansen, A., Mearini, G., Catalucci, D., Meyer, C., Christ, T., Patten, M., Eschenhagen, T. & Carrier, L., 08.08.2022, in: EMBO MOL MED. 14, 8, e16423.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungAndere (Vorworte u.ä.)Forschung

  50. Pregnancy-induced maternal microchimerism shapes neurodevelopment and behavior in mice

    Schepanski, S., Chini, M., Sternemann, V., Urbschat, C., Thiele, K., Sun, T., Zhao, Y., Poburski, M., Woestemeier, A., Thieme, M-T., Zazara, D. E., Alawi, M., Fischer, N., Heeren, J., Vladimirov, N., Woehler, A., Puelles, V. G., Bonn, S., Gagliani, N., Hanganu-Opatz, I. L. & Arck, P. C., 05.08.2022, in: NAT COMMUN. 13, 1, 4571.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungSCORING: ZeitschriftenaufsatzForschungBegutachtung