PD Dr. med. ID: 44725
Jonas Denecke
Publikationen
- 2013
Testing for hyperhomocysteinemia in subjects with a history of thromboembolic events using HPLC technique
Denecke, J., 01.01.2013, Haemostasis: Methods and Protocols. 1 Aufl. Springer, Band 992. S. 383-386 4 S. (Methods in Molecular Biology ).Publikationen: SCORING: Beitrag in Buch/Sammelwerk › SCORING: Beitrag in Sammelwerk › Forschung › Begutachtung
- 2014
Epilepsy in Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCL)
Kohlschütter, A., Schulz, A. & Denecke, J., 2014, in: J Pediatr Epilepsy. 3, S. 199-206Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2015
Chronische Krankheit in der Familie
Morgenstern, L., Grolle, B., Johannsen, J., Denecke, J., Bindt, C. & Wiegand-Grefe, S., 2015, 9. Workshopkongress für Klinische Psychologie und Psychotherapie & 33. Symposium der Fachgruppe Klinische Psychologie und Psychotherapie der DGPs: Wieviel Psychologie steckt in der Psychotherapie? Positionen, Perspektiven, Lösungen .Publikationen: SCORING: Beitrag in Buch/Sammelwerk › Konferenzbeitrag - Abstract in Konferenzband › Forschung › Begutachtung
Lebensqualität von chronisch erkrankten Kindern und ihren Familien
Morgenstern, L., Grolle, B., Johannsen, J., Denecke, J., Bindt, C. & Wiegand-Grefe, S., 2015, 22. Kongress des Wissenschaftlichen Beirates der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM).Publikationen: SCORING: Beitrag in Buch/Sammelwerk › Konferenzbeitrag - Abstract in Konferenzband › Forschung › Begutachtung
Lebensqualität von langzeitbeatmeten Kindern und ihren Familien
Morgenstern, L., Grolle, B., Johannsen, J., Denecke, J., Bindt, C. & Wiegand-Grefe, S., 2015, 23. Jahreskongress der Deutschen Interdisziplinären Gesellschaft für Außerklinische Beatmung (DIGAB) e.V.. German Medical Science GMS Publishing HousePublikationen: SCORING: Beitrag in Buch/Sammelwerk › Konferenzbeitrag - Abstract in Konferenzband › Forschung › Begutachtung
Brainstem disconnection: two additional patients and expansion of the phenotype
Poretti, A., Denecke, J., Miller, D. C., Schiffmann, H., Buhk, J. H., Grange, D. K., Doherty, D. & Boltshauser, E., 04.2015, in: NEUROPEDIATRICS. 46, 2, S. 139-44 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Phenotypic and molecular insights into CASK-related disorders in males
Moog, U., Bierhals, T., Brand, K., Bautsch, J., Biskup, S., Brune, T., Denecke, J., de Die-Smulders, C. E., Evers, C., Hempel, M., Henneke, M., Yntema, H., Menten, B., Pietz, J., Pfundt, R., Schmidtke, J., Steinemann, D., Stumpel, C. T., Van Maldergem, L. & Kutsche, K., 12.04.2015, in: ORPHANET J RARE DIS. 10, 1, S. 44Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
De Novo Mutations in CHAMP1 Cause Intellectual Disability with Severe Speech Impairment
Hempel, M., Cremer, K., Ockeloen, C. W., Lichtenbelt, K. D., Herkert, J. C., Denecke, J., Haack, T. B., Zink, A. M., Becker, J., Wohlleber, E., Johannsen, J., Alhaddad, B., Pfundt, R., Fuchs, S., Wieczorek, D., Strom, T. M., van Gassen, K. L. I., Kleefstra, T., Kubisch, C., Engels, H. & Lessel, D., 03.09.2015, in: AM J HUM GENET. 97, 3, S. 493-500 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2016
Considering Valproate as a Risk Factor for Rapid Exacerbation of Complex Movement Disorder in Progressed Stages of Late-Infantile CLN2 Disease
Johannsen, J., Nickel, M., Schulz, A. & Denecke, J., 06.2016, in: NEUROPEDIATRICS. 47, 3, S. 194-6 3 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2017
Psychosozialer Unterstützungsbedarf von Eltern mit schwer chronisch somatisch erkrankten Kindern
Morgenstern, L., Wagner, M., Denecke, J., Grolle, B., Johannsen, J., Wegscheider, K. & Wiegand-Grefe, S., 2017, in: PRAX KINDERPSYCHOL K. 66, 9, S. 687 -701Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The Natural History of Canavan Disease: Description of 23 New Cases and Comparison with Literature
Bohnenpoll, J., Eichler, F. S., Schoen, G., Hischke, S., Denecke, J., Hempel, M., Kohlschütter, A. & Bley, A., 2017, in: NEUROPEDIATRICS. 48, S 01, S. 26 26 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Konferenz-Abstract in Fachzeitschrift › Forschung › Begutachtung
Lessons learned from additional research analyses of unsolved clinical exome cases
Eldomery, M. K., Coban-Akdemir, Z., Harel, T., Rosenfeld, J. A., Gambin, T., Stray-Pedersen, A., Küry, S., Mercier, S., Lessel, D., Denecke, J., Wiszniewski, W., Penney, S., Liu, P., Bi, W., Lalani, S. R., Schaaf, C. P., Wangler, M. F., Bacino, C. A., Lewis, R. A., Potocki, L., Graham, B. H., Belmont, J. W., Scaglia, F., Orange, J. S., Jhangiani, S. N., Chiang, T., Doddapaneni, H., Hu, J., Muzny, D. M., Xia, F., Beaudet, A. L., Boerwinkle, E., Eng, C. M., Plon, S. E., Sutton, V. R., Gibbs, R. A., Posey, J. E., Yang, Y. & Lupski, J. R., 21.03.2017, in: GENOME MED. 9, 1, S. 26Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Management Strategies for CLN2 Disease
Williams, R. E., Adams, H. R., Blohm, M., Cohen-Pfeffer, J. L., de Los Reyes, E., Denecke, J., Drago, K., Fairhurst, C., Frazier, M., Guelbert, N., Kiss, S., Kofler, A., Lawson, J. A., Lehwald, L., Leung, M-A., Mikhaylova, S., Mink, J. W., Nickel, M., Shediac, R., Sims, K., Specchio, N., Topcu, M., von Löbbecke, I., West, A., Zernikow, B. & Schulz, A., 04.2017, in: PEDIATR NEUROL. 69, S. 102-112 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung
First de novo ANK3 nonsense mutation in a boy with intellectual disability, speech impairment and autistic features
Kloth, K., Denecke, J., Hempel, M., Johannsen, J., Strom, T. M., Kubisch, C. & Lessel, D., 09.2017, in: EUR J MED GENET. 60, 9, S. 494-498Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Delineating SPTAN1 associated phenotypes: from isolated epilepsy to encephalopathy with progressive brain atrophy
Syrbe, S., Harms, F. L., Parrini, E., Montomoli, M., Mütze, U., Helbig, K. L., Polster, T., Albrecht, B., Bernbeck, U., van Binsbergen, E., Biskup, S., Burglen, L., Denecke, J., Heron, B., Heyne, H. O., Hoffmann, G. F., Hornemann, F., Matsushige, T., Matsuura, R., Kato, M., Korenke, G. C., Kuechler, A., Lämmer, C., Merkenschlager, A., Mignot, C., Ruf, S., Nakashima, M., Saitsu, H., Stamberger, H., Pisano, T., Tohyama, J., Weckhuysen, S., Werckx, W., Wickert, J., Mari, F., Verbeek, N. E., Møller, R. S., Koeleman, B., Matsumoto, N., Dobyns, W. B., Battaglia, D., Lemke, J. R., Kutsche, K. & Guerrini, R., 01.09.2017, in: BRAIN. 140, 9, S. 2322-2336 15 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Exome Sequencing is a Valuable Approach in Critically Ill Patients with Suspected Monogenic Disease: Diagnosis of X-linked Centronuclear Myopathy in Preterm Twins
Johannsen, J., Hempel, M., Diehl, T., Haack, T. B. & Denecke, J., 10.2017, in: PEDIATR NEONATOL. 58, 5, S. 458-459Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Severe bone loss and multiple fractures in SCN8A-related epileptic encephalopathy
Rolvien, T., Butscheidt, S., Jeschke, A., Neu, A., Denecke, J., Kubisch, C., Meisler, M. H., Püschel, K., Barvencik, F., Yorgan, T., Oheim, R., Schinke, T. & Amling, M., 10.2017, in: BONE. 103, S. 136-143Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Survival beyond the perinatal period expands the phenotypes caused by mutations in GLE1
Said, E., Chong, J. X., Hempel, M., Denecke, J., Soler, P., Strom, T., Nickerson, D. A., Kubisch, C., Bamshad, M. J., Lessel, D. & University of Washington Center for Mendelian Genomics, 11.2017, in: AM J MED GENET A. 173, 11, S. 3098-3103Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
De Novo Missense Mutations in DHX30 Impair Global Translation and Cause a Neurodevelopmental Disorder
Lessel, D., Schob, C., Küry, S., Reinders, M. R. F., Harel, T., Eldomery, M. K., Coban-Akdemir, Z., Denecke, J., Edvardson, S., Colin, E., Stegmann, A. P. A., Gerkes, E. H., Tessarech, M., Bonneau, D., Barth, M., Besnard, T., Cogné, B., Revah-Politi, A., Strom, T. M., Rosenfeld, J. A., Yang, Y., Posey, J. E., Immken, L., Oundjian, N., Helbig, K. L., Meeks, N., Zegar, K., Morton, J., DDD Study, Schieving, J. H., Claasen, A., Huentelman, M., Narayanan, V., Ramsey, K., Brunner, H. G., Elpeleg, O., Mercier, S., Bézieau, S., Kubisch, C., Kleefstra, T., Kindler, S., Lupski, J. R. & Kreienkamp, H-J., 02.11.2017, in: AM J HUM GENET. 101, 5, S. 716-724 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2018
Evaluation of Children with SMA Type 1 Under Treatment with Nusinersen within the Expanded Access Program in Germany
Pechmann, A., Langer, T., Schorling, D., Stein, S., Vogt, S., Schara, U., Kölbel, H., Schwartz, O., Hahn, A., Giese, K., Johannsen, J., Denecke, J., Weiß, C., Theophil, M. & Kirschner, J., 2018, in: J NEUROMUSCULAR DIS. 5, 2, S. 135-143 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Sehstörung und Parästhesien mit seltener Ursache
Guder, P., Johannsen, J., Weiss, D., Lischka, T. & Denecke, J., 2018, in: MONATSSCHR KINDERH.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A novel missense variant in the SDR domain of the WWOX gene leads to complete loss of WWOX protein with early-onset epileptic encephalopathy and severe developmental delay
Johannsen, J., Kortüm, F., Rosenberger, G., Bokelmann, K., Schirmer, M. A., Denecke, J. & Santer, R., 08.2018, in: NEUROGENETICS. 19, 3, S. 151-156 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
BCL11B mutations in patients affected by a neurodevelopmental disorder with reduced type 2 innate lymphoid cells
Lessel, D., Gehbauer, C., Bramswig, N. C., Schluth-Bolard, C., Venkataramanappa, S., van Gassen, K. L. I., Hempel, M., Haack, T. B., Baresic, A., Genetti, C. A., Funari, M. F. A., Lessel, I., Kuhlmann, L., Simon, R., Liu, P., Denecke, J., Kuechler, A., de Kruijff, I., Shoukier, M., Lek, M., Mullen, T., Lüdecke, H-J., Lerario, A. M., Kobbe, R., Krieger, T., Demeer, B., Lebrun, M., Keren, B., Nava, C., Buratti, J., Afenjar, A., Shinawi, M., Guillen Sacoto, M. J., Gauthier, J., Hamdan, F. F., Laberge, A-M., Campeau, P. M., Louie, R. J., Cathey, S. S., Prinz, I., Jorge, A. A. L., Terhal, P. A., Lenhard, B., Wieczorek, D., Strom, T. M., Agrawal, P. B., Britsch, S., Tolosa, E. & Kubisch, C., 01.08.2018, in: BRAIN. 141, 8, S. 2299-2311 13 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Activating Mutations in PAK1, Encoding p21-Activated Kinase 1, Cause a Neurodevelopmental Disorder
Harms, F. L., Kloth, K., Bley, A., Denecke, J., Santer, R., Lessel, D., Hempel, M. & Kutsche, K., 04.10.2018, in: AM J HUM GENET. 103, 4, S. 579-591 13 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2019
A recurrent de-novo ANO3 mutation causes early-onset generalized dystonia
Tunc, S., Denecke, J., Olschewski, L., Bäumer, T., Münchau, A., Lessel, D. & Lohmann, K., 15.01.2019, in: J NEUROL SCI. 396, S. 199-201 3 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung
Exome Sequencing in Children: Undiagnosed Developmental Delay and Neurological Illness
Mahler, E. A., Johannsen, J., Tsiakas, K., Kloth, K., Lüttgen, S., Mühlhausen, C., Alhaddad, B., Haack, T. B., Strom, T. M., Kortüm, F., Meitinger, T., Muntau, A. C., Santer, R., Kubisch, C., Lessel, D., Denecke, J. & Hempel, M., 22.03.2019, in: DTSCH ARZTEBL INT. 116, 12, S. 197-204 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Ketogenic diet ameliorates axonal defects and promotes myelination in Pelizaeus-Merzbacher disease
Stumpf, S. K., Berghoff, S. A., Trevisiol, A., Spieth, L., Düking, T., Schneider, L. V., Schlaphoff, L., Dreha-Kulaczewski, S., Bley, A., Burfeind, D., Kusch, K., Mitkovski, M., Ruhwedel, T., Guder, P., Röhse, H., Denecke, J., Gärtner, J., Möbius, W., Nave, K-A. & Saher, G., 07.2019, in: ACTA NEUROPATHOL. 138, 1, S. 147-161 15 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Novel variants and clinical symptoms in four new ALG3-CDG patients, review of the literature, and identification of AAGRP-ALG3 as a novel ALG3 variant with alanine and glycine-rich N-terminus
Himmelreich, N., Dimitrov, B., Geiger, V., Zielonka, M., Hutter, A-M., Beedgen, L., Hüllen, A., Breuer, M., Peters, V., Thiemann, K-C., Hoffmann, G. F., Sinning, I., Dupré, T., Vuillaumier-Barrot, S., Barrey, C., Denecke, J., Kölfen, W., Düker, G., Ganschow, R., Lentze, M. J., Moore, S., Seta, N., Ziegler, A. & Thiel, C., 07.2019, in: HUM MUTAT. 40, 7, S. 938-951 14 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Correction to Ketogenic diet ameliorates axonal defects and promotes myelination in Pelizaeus-Merzbacher disease
Stumpf, S. K., Berghoff, S. A., Trevisiol, A., Spieth, L., Düking, T., Schneider, L. V., Schlaphoff, L., Dreha-Kulaczewski, S., Bley, A., Burfeind, D., Kusch, K., Mitkovski, M., Ruhwedel, T., Guder, P., Röhse, H., Denecke, J., Gärtner, J., Möbius, W., Nave, K-A. & Saher, G., 10.2019, in: ACTA NEUROPATHOL. 138, 4, S. 673-674 2 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung
Defining and expanding the phenotype of QARS-associated developmental epileptic encephalopathy
Johannesen, K. M., Mitter, D., Janowski, R., Roth, C., Toulouse, J., Poulat, A-L., Ville, D. M., Chatron, N., Brilstra, E., Geleijns, K., Born, A. P., McLean, S., Nugent, K., Baynam, G., Poulton, C., Dreyer, L., Gration, D., Schulz, S., Dieckmann, A., Helbig, K. L., Merkenschlager, A., Jamra, R., Finck, A., Gardella, E., Hjalgrim, H., Mirzaa, G., Brancati, F., Bierhals, T., Denecke, J., Hempel, M., Lemke, J. R., Rubboli, G., Muschke, P., Guerrini, R., Vetro, A., Niessing, D., Lesca, G. & Møller, R. S., 12.2019, in: NEUROL-GENET. 5, 6, S. e373Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Excessive Seizure Clusters in an Otherwise Well-Controlled Epilepsy as a Possible Hallmark of Untreated Vitamin B6-Responsive Epilepsy due to a Homozygous PLPBP Missense Variant
Johannsen, J., Bierhals, T., Deindl, P., Hecher, L., Hermann, K., Hempel, M., Kloth, K. & Denecke, J., 12.2019, in: J PEDIATR GENET. 8, 4, S. 222-225 4 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2020
MN1 C-terminal truncation syndrome is a novel neurodevelopmental and craniofacial disorder with partial rhombencephalosynapsis
Mak, C. C. Y., Doherty, D., Lin, A. E., Vegas, N., Cho, M. T., Viot, G., Dimartino, C., Weisfeld-Adams, J. D., Lessel, D., Joss, S., Li, C., Gonzaga-Jauregui, C., Zarate, Y. A., Ehmke, N., Horn, D., Troyer, C., Kant, S. G., Lee, Y., Ishak, G. E., Leung, G., Barone Pritchard, A., Yang, S., Bend, E. G., Filippini, F., Roadhouse, C., Lebrun, N., Mehaffey, M. G., Martin, P-M., Apple, B., Millan, F., Puk, O., Hoffer, M. J. V., Henderson, L. B., McGowan, R., Wentzensen, I. M., Pei, S., Zahir, F. R., Yu, M., Gibson, W. T., Seman, A., Steeves, M., Murrell, J. R., Luettgen, S., Francisco, E., Strom, T. M., Amlie-Wolf, L., Kaindl, A. M., Wilson, W. G., Halbach, S., Basel-Salmon, L., Lev-El, N., Denecke, J., Vissers, L. E. L. M., Radtke, K., Chelly, J., Zackai, E., Friedman, J. M., Bamshad, M. J., Nickerson, D. A., University of Washington Center for Mendelian Genomics, Reid, R. R., Devriendt, K., Chae, J-H., Stolerman, E., McDougall, C., Powis, Z., Bienvenu, T., Tan, T. Y., Orenstein, N., Dobyns, W. B., Shieh, J. T., Choi, M., Waggoner, D., Gripp, K. W., Parker, M. J., Stoler, J., Lyonnet, S., Cormier-Daire, V., Viskochil, D., Hoffman, T. L., Amiel, J., Chung, B. H. Y. & Gordon, C. T., 01.01.2020, in: BRAIN. 143, 1, S. 55-68 14 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Genetic and phenotypic spectrum associated with IFIH1 gain-of-function
Rice, G. I., Park, S., Gavazzi, F., Adang, L. A., Ayuk, L. A., Van Eyck, L., Seabra, L., Barrea, C., Battini, R., Belot, A., Berg, S., Billette de Villemeur, T., Bley, A. E., Blumkin, L., Boespflug-Tanguy, O., Briggs, T. A., Brimble, E., Dale, R. C., Darin, N., Debray, F-G., De Giorgis, V., Denecke, J., Doummar, D., Drake Af Hagelsrum, G., Eleftheriou, D., Estienne, M., Fazzi, E., Feillet, F., Galli, J., Hartog, N., Harvengt, J., Heron, B., Heron, D., Kelly, D. A., Lev, D., Levrat, V., Livingston, J. H., Marti, I., Mignot, C., Mochel, F., Nougues, M-C., Oppermann, I., Pérez-Dueñas, B., Popp, B., Rodero, M. P., Rodriguez, D., Saletti, V., Sharpe, C., Tonduti, D., Vadlamani, G., Van Haren, K., Tomas Vila, M., Vogt, J., Wassmer, E., Wiedemann, A., Wilson, C. J., Zerem, A., Zweier, C., Zuberi, S. M., Orcesi, S., Vanderver, A. L., Hur, S. & Crow, Y. J., 04.2020, in: HUM MUTAT. 41, 4, S. 837-849 13 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Nine newly identified individuals refine the phenotype associated with MYT1L mutations
Windheuser, I. C., Becker, J., Cremer, K., Hundertmark, H., Yates, L. M., Mangold, E., Peters, S., Degenhardt, F., Ludwig, K. U., Zink, A. M., Lessel, D., Bierhals, T., Herget, T., Johannsen, J., Denecke, J., Wohlleber, E., Strom, T. M., Wieczorek, D., Bertoli, M., Colombo, R., Hempel, M. & Engels, H., 05.2020, in: AM J MED GENET A. 182, 5, S. 1021-1031 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The impact of long-term ventilator-use on health-related quality of life and the mental health of children with neuromuscular diseases and their families: need for a revised perspective?
Johannsen, J., Fuhrmann, L., Grolle, B., Morgenstern, L., Wiegand-Grefe, S. & Denecke, J., 09.07.2020, in: HEALTH QUAL LIFE OUT. 18, 1, S. 219Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A second cohort of CHD3 patients expands the molecular mechanisms known to cause Snijders Blok-Campeau syndrome
Drivas, T. G., Li, D., Nair, D., Alaimo, J. T., Alders, M., Altmüller, J., Barakat, T. S., Bebin, E. M., Bertsch, N. L., Blackburn, P. R., Blesson, A., Bouman, A. M., Brockmann, K., Brunelle, P., Burmeister, M., Cooper, G. M., Denecke, J., Dieux-Coëslier, A., Dubbs, H., Ferrer, A., Gal, D., Bartik, L. E., Gunderson, L. B., Hasadsri, L., Jain, M., Karimov, C., Keena, B., Klee, E. W., Kloth, K., Lace, B., Macchiaiolo, M., Marcadier, J. L., Milunsky, J. M., Napier, M. P., Ortiz-Gonzalez, X. R., Pichurin, P. N., Pinner, J., Powis, Z., Prasad, C., Radio, F. C., Rasmussen, K. J., Renaud, D. L., Rush, E. T., Saunders, C., Selcen, D., Seman, A. R., Shinde, D. N., Smith, E. D., Smol, T., Snijders Blok, L., Stoler, J. M., Tang, S., Tartaglia, M., Thompson, M. L., van de Kamp, J. M., Wang, J., Weise, D., Weiss, K., Woitschach, R., Wollnik, B., Yan, H., Zackai, E. H., Zampino, G., Campeau, P. & Bhoj, E., 10.2020, in: EUR J HUM GENET. 28, 10, S. 1422-1431 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Germline AGO2 mutations impair RNA interference and human neurological development
Lessel, D., Zeitler, D. M., Reijnders, M. R. F., Kazantsev, A., Hassani Nia, F., Bartholomäus, A., Martens, V., Bruckmann, A., Graus, V., McConkie-Rosell, A., McDonald, M., Lozic, B., Tan, E-S., Gerkes, E., Johannsen, J., Denecke, J., Telegrafi, A., Zonneveld-Huijssoon, E., Lemmink, H. H., Cham, B. W. M., Kovacevic, T., Ramsdell, L., Foss, K., Le Duc, D., Mitter, D., Syrbe, S., Merkenschlager, A., Sinnema, M., Panis, B., Lazier, J., Osmond, M., Hartley, T., Mortreux, J., Busa, T., Missirian, C., Prasun, P., Lüttgen, S., Mannucci, I., Lessel, I., Schob, C., Kindler, S., Pappas, J., Rabin, R., Willemsen, M., Gardeitchik, T., Löhner, K., Rump, P., Dias, K-R., Evans, C-A., Andrews, P. I., Roscioli, T., Brunner, H. G., Chijiwa, C., Lewis, M. E. S., Jamra, R. A., Dyment, D. A., Boycott, K. M., Stegmann, A. P. A., Kubisch, C., Tan, E-C., Mirzaa, G. M., McWalter, K., Kleefstra, T., Pfundt, R., Ignatova, Z., Meister, G. & Kreienkamp, H-J., 16.11.2020, in: NAT COMMUN. 11, 1, S. 5797Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Evaluation of two family-based intervention programs for children affected by rare disease and their families – research network (CARE-FAM-NET): study protocol for a rater-blinded, randomized, controlled, multicenter trial in a 2x2 factorial design
Boettcher, J., Filter, B., Denecke, J., Hot, A., Daubmann, A., Zapf, A., Wegscheider, K., Zeidler, J., von der Schulenburg, J-M. G., Bullinger, M., Rassenhofer, M., Schulte-Markwort, M. & Wiegand-Grefe, S., 20.11.2020, in: BMC FAM PRACT. 21, 1, 239.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Histone H3.3 beyond cancer: Germline mutations in Histone 3 Family 3A and 3B cause a previously unidentified neurodegenerative disorder in 46 patients
Bryant, L., Cox, S. G., Marchione, D., Joiner, E. F., Wilson, K., Janssen, K., Lee, P., March, M. E., Nair, D., Sherr, E., Fregeau, B., Wierenga, K. J., Wadley, A., Mancini, G. M. S., Powell-Hamilton, N., van de Kamp, J., Grebe, T., Dean, J., Ross, A., Crawford, H. P., Powis, Z., Cho, M. T., Willing, M. C., Manwaring, L., Schot, R., Nava, C., Afenjar, A., Lessel, D., Wagner, M., Klopstock, T., Winkelmann, J., Catarino, C. B., Retterer, K., Schuette, J. L., Innis, J. W., Pizzino, A., Lüttgen, S., Denecke, J., Strom, T. M., Monaghan, K. G., Yuan, Z-F., Dubbs, H., Bend, R., Lee, J. A., Lyons, M. J., Hoefele, J., Günthner, R., Reutter, H., Keren, B., Radtke, K., Sherbini, O., Mrokse, C., Helbig, K. L., Odent, S., Cogne, B., Mercier, S., Bezieau, S., Besnard, T., Kury, S., Redon, R., Reinson, K., Wojcik, M. H., Õunap, K., Ilves, P., Innes, A. M., Kernohan, K. D., Costain, G., Meyn, M. S., Chitayat, D., Zackai, E., Lehman, A., Kitson, H., Martin, M. G., Martinez-Agosto, J. A., Nelson, S. F., Palmer, C. G. S., Papp, J. C., Parker, N. H., Sinsheimer, J. S., Vilain, E., Wan, J., Yoon, A. J., Zheng, A., Brimble, E., Ferrero, G. B., Radio, F. C., Carli, D., Barresi, S., Brusco, A., Tartaglia, M., Thomas, J. M., Umana, L., Weiss, M. M., Gotway, G., Stuurman, K. E., Thompson, M. L., McWalter, K., Stumpel, C. T. R. M., Stevens, S. J. C., Stegmann, A. P. A., Tveten, K., Vøllo, A., Prescott, T., Fagerberg, C., Laulund, L. W., Larsen, M. J., Byler, M., Lebel, R. R., Hurst, A. C., Dean, J., Schrier Vergano, S. A., Norman, J., Mercimek-Andrews, S., Neira, J., Van Allen, M. I., Longo, N., Sellars, E., Louie, R. J., Cathey, S. S., Brokamp, E., Heron, D., Snyder, M., Vanderver, A., Simon, C., de la Cruz, X., Padilla, N., Crump, J. G., Chung, W., Garcia, B., Hakonarson, H. H., Bhoj, E. J. & DDD Study, 12.2020, in: SCI ADV. 6, 49Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The Clinical Picture of a Bilateral Perisylvian Syndrome as the Initial Symptom of Mega-Corpus-Callosum Syndrome due to a MAST1-Gene Mutation
Hecher, L., Johannsen, J., Bierhals, T., Buhk, J-H., Hempel, M. & Denecke, J., 12.2020, in: NEUROPEDIATRICS. 51, 6, S. 435-439 5 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Quality of Life and Mental Health in Mothers and Fathers Caring for Children and Adolescents with Rare Diseases Requiring Long-Term Mechanical Ventilation
Boettcher, J., Denecke, J., Barkmann, C. & Wiegand-Grefe, S., 02.12.2020, in: INT J ENV RES PUB HE. 17, 23, 8975.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A Recurrent Gain-of-Function Mutation in CLCN6, Encoding the ClC-6 Cl-/H+-Exchanger, Causes Early-Onset Neurodegeneration
Polovitskaya, M. M., Barbini, C., Martinelli, D., Harms, F. L., Cole, F. S., Calligari, P., Bocchinfuso, G., Stella, L., Ciolfi, A., Niceta, M., Rizza, T., Shinawi, M., Sisco, K., Johannsen, J., Denecke, J., Carrozzo, R., Wegner, D. J., Kutsche, K., Tartaglia, M. & Jentsch, T. J., 03.12.2020, in: AM J HUM GENET. 107, 6, S. 1062-1077 16 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2021
Whole-Exome Sequencing in Critically Ill Neonates and Infants: Diagnostic Yield and Predictability of Monogenic Diagnosis
Scholz, T., Blohm, M. E., Kortüm, F., Bierhals, T., Lessel, D., van der Ven, A. T., Lisfeld, J., Herget, T., Kloth, K., Singer, D., Perez, A., Obi, N., Johannsen, J., Denecke, J., Santer, R., Kubisch, C., Deindl, P. & Hempel, M., 2021, in: NEONATOLOGY. 118, 4, S. 454-461 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Is hematopoietic stem cell transplantation a therapeutic option for mucolipidosis type II?
Ammer, L. S., Pohl, S., Breyer, S. R., Aries, C., Denecke, J., Perez, A., Petzoldt, M., Schrum, J., Müller, I. & Muschol, N. M., 03.2021, in: MOL GENET METAB REP. 26, 100704.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The natural history of Canavan disease: 23 new cases and comparison with patients from literature
Bley, A., Denecke, J., Kohlschütter, A., Schön, G., Hischke, S., Guder, P., Bierhals, T., Lau, H., Hempel, M. & Eichler, F. S., 19.05.2021, in: ORPHANET J RARE DIS. 16, 1, S. 227Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Genotype-phenotype correlations and novel molecular insights into the DHX30-associated neurodevelopmental disorders
Mannucci, I., Dang, N. D. P., Huber, H., Murry, J. B., Abramson, J., Althoff, T., Banka, S., Baynam, G., Bearden, D., Beleza-Meireles, A., Benke, P. J., Berland, S., Bierhals, T., Bilan, F., Bindoff, L. A., Braathen, G. J., Busk, Ø. L., Chenbhanich, J., Denecke, J., Escobar, L. F., Estes, C., Fleischer, J., Groepper, D., Haaxma, C. A., Hempel, M., Holler-Managan, Y., Houge, G., Jackson, A., Kellogg, L., Keren, B., Kiraly-Borri, C., Kraus, C., Kubisch, C., Le Guyader, G., Ljungblad, U. W., Brenman, L. M., Martinez-Agosto, J. A., Might, M., Miller, D. T., Minks, K. Q., Moghaddam, B., Nava, C., Nelson, S. F., Parant, J. M., Prescott, T., Rajabi, F., Randrianaivo, H., Reiter, S. F., Schuurs-Hoeijmakers, J., Shieh, P. B., Slavotinek, A., Smithson, S., Stegmann, A. P. A., Tomczak, K., Tveten, K., Wang, J., Whitlock, J. H., Zweier, C., McWalter, K., Juusola, J., Quintero-Rivera, F., Fischer, U., Yeo, N. C., Kreienkamp, H-J. & Lessel, D., 21.05.2021, in: GENOME MED. 13, 1, S. 90Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Intrathecal Administration of Nusinersen in Pediatric SMA Patients with and without Spine Deformities: Experiences and Challenges over 3 Years in a Single Center
Johannsen, J., Weiss, D., Schlenker, F., Groth, M. & Denecke, J., 06.2021, in: NEUROPEDIATRICS. 52, 3, S. 179-185 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Heterozygous ANKRD17 loss-of-function variants cause a syndrome with intellectual disability, speech delay, and dysmorphism
Chopra, M., McEntagart, M., Clayton-Smith, J., Platzer, K., Shukla, A., Girisha, K. M., Kaur, A., Kaur, P., Pfundt, R., Veenstra-Knol, H., Mancini, G. M. S., Cappuccio, G., Brunetti-Pierri, N., Kortüm, F., Hempel, M., Denecke, J., Lehman, A., CAUSES Study, Kleefstra, T., Stuurman, K. E., Wilke, M., Thompson, M. L., Bebin, E. M., Bijlsma, E. K., Hoffer, M. J. V., Peeters-Scholte, C., Slavotinek, A., Weiss, W. A., Yip, T., Hodoglugil, U., Whittle, A., diMonda, J., Neira, J., Yang, S., Kirby, A., Pinz, H., Lechner, R., Sleutels, F., Helbig, I., McKeown, S., Helbig, K., Willaert, R., Juusola, J., Semotok, J., Hadonou, M., Short, J., Yachelevich, N., Lala, S., Fernández-Jaen, A., Pelayo, J. P., Klöckner, C., Kamphausen, S. B., Abou Jamra, R., Arelin, M., Innes, A. M., Niskakoski, A., Amin, S., Williams, M., Evans, J., Smithson, S., Smedley, D., de Burca, A., Kini, U., Delatycki, M. B., Gallacher, L., Yeung, A., Pais, L., Field, M., Martin, E., Charles, P., Courtin, T., Keren, B., Iascone, M., Cereda, A., Poke, G., Abadie, V., Chalouhi, C., Parthasarathy, P., Halliday, B. J., Robertson, S. P., Lyonnet, S., Amiel, J. & Gordon, C. T., 03.06.2021, in: AM J HUM GENET. 108, 6, S. 1138-1150 13 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Truncating SRCAP variants outside the Floating-Harbor syndrome locus cause a distinct neurodevelopmental disorder with a specific DNA methylation signature
Rots, D., Chater-Diehl, E., Dingemans, A. J. M., Goodman, S. J., Siu, M. T., Cytrynbaum, C., Choufani, S., Hoang, N., Walker, S., Awamleh, Z., Charkow, J., Meyn, S., Pfundt, R., Rinne, T., Gardeitchik, T., de Vries, B. B. A., Deden, A. C., Leenders, E., Kwint, M., Stumpel, C. T. R. M., Stevens, S. J. C., Vermeulen, J. R., van Harssel, J. V. T., Bosch, D. G. M., van Gassen, K. L. I., van Binsbergen, E., de Geus, C. M., Brackel, H., Hempel, M., Lessel, D., Denecke, J., Slavotinek, A., Strober, J., Crunk, A., Folk, L., Wentzensen, I. M., Yang, H., Zou, F., Millan, F., Person, R., Xie, Y., Liu, S., Ousager, L. B., Larsen, M., Schultz-Rogers, L., Morava, E., Klee, E. W., Berry, I. R., Campbell, J., Lindstrom, K., Pruniski, B., Neumeyer, A. M., Radley, J. A., Phornphutkul, C., Schmidt, B., Wilson, W. G., Õunap, K., Reinson, K., Pajusalu, S., van Haeringen, A., Ruivenkamp, C., Cuperus, R., Santos-Simarro, F., Palomares-Bralo, M., Pacio-Míguez, M., Ritter, A., Bhoj, E., Tønne, E., Tveten, K., Cappuccio, G., Brunetti-Pierri, N., Rowe, L., Bunn, J., Saenz, M., Platzer, K., Mertens, M., Caluseriu, O., Nowaczyk, M. J. M., Cohn, R. D., Kannu, P., Alkhunaizi, E., Chitayat, D., Scherer, S. W., Brunner, H. G., Vissers, L. E. L. M., Kleefstra, T., Koolen, D. A. & Weksberg, R., 03.06.2021, in: AM J HUM GENET. 108, 6, S. 1053-1068 16 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Development of the "Hamburg Best Practice Guidelines for ICV-Enzyme Replacement therapy (ERT) in CLN2 Disease" Based on 6 Years Treatment Experience in 48 Patients
Schwering, C., Kammler, G., Wibbeler, E., Christner, M., Knobloch, J. K-M., Nickel, M., Denecke, J., Baehr, M. & Schulz, A., 07.2021, in: J CHILD NEUROL. 36, 8, S. 635-641 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung