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Jonas Denecke

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Publikationen

  1. Flexible endoscopic evaluation of swallowing in children with type 1 spinal muscular atrophy

    Zang, J., Johannsen, J., Denecke, J., Weiss, D., Koseki, J-C., Nießen, A., Müller, F., Nienstedt, J. C., Flügel, T. & Pflug, C., 03.2023, in: EUR ARCH OTO-RHINO-L. 280, 3, S. 1329-1338 10 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  2. DySMA - an Instrument to Monitor Swallowing Function in Children with Spinal Muscular Atrophy ages 0 to 24 Months: Development, Consensus, and Pilot Testing

    Zang, J., Witt, S., Johannsen, J., Weiss, D., Denecke, J., Dumitrascu, C., Nießen, A., Quitmann, J. H., Pflug, C. & Flügel, T., 2024, in: J NEUROMUSCULAR DIS. 11, 2, S. 473-483 11 S.

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  3. Nine newly identified individuals refine the phenotype associated with MYT1L mutations

    Windheuser, I. C., Becker, J., Cremer, K., Hundertmark, H., Yates, L. M., Mangold, E., Peters, S., Degenhardt, F., Ludwig, K. U., Zink, A. M., Lessel, D., Bierhals, T., Herget, T., Johannsen, J., Denecke, J., Wohlleber, E., Strom, T. M., Wieczorek, D., Bertoli, M., Colombo, R., Hempel, M. & Engels, H., 05.2020, in: AM J MED GENET A. 182, 5, S. 1021-1031 11 S.

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  4. Management Strategies for CLN2 Disease

    Williams, R. E., Adams, H. R., Blohm, M., Cohen-Pfeffer, J. L., de Los Reyes, E., Denecke, J., Drago, K., Fairhurst, C., Frazier, M., Guelbert, N., Kiss, S., Kofler, A., Lawson, J. A., Lehwald, L., Leung, M-A., Mikhaylova, S., Mink, J. W., Nickel, M., Shediac, R., Sims, K., Specchio, N., Topcu, M., von Löbbecke, I., West, A., Zernikow, B. & Schulz, A., 04.2017, in: PEDIATR NEUROL. 69, S. 102-112 11 S.

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  5. Psychosoziale Versorgung für Kinder mit seltenen Erkrankungen und ihren Eltern und Geschwistern im Verbund CARE-FAM-NET

    Wiegand-Grefe, S., Denecke, J. & CARE-FAM-NET Studiengruppe, 04.01.2022, in: MONATSSCHR KINDERH. 170, S. 44 - 51 8 S.

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  6. Health-Related Quality of Life and mental health of families with children and adolescents affected by rare diseases and high disease burden: the perspective of affected children and their siblings

    Wiegand-Grefe, S., Liedtke, A., Morgenstern, L., Hoff, A., Csengoe-Norris, A., Johannsen, J., Denecke, J., Barkmann, C., Grolle, B., Daubmann, A., Wegscheider, K. & Boettcher, J., 14.10.2022, in: BMC PEDIATR. 22, 1, S. 596 596.

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  7. Gene replacement therapy with onasemnogene abeparvovec in children with spinal muscular atrophy aged 24 months or younger and bodyweight up to 15 kg: an observational cohort study

    Weiß, C., Ziegler, A., Becker, L-L., Johannsen, J., Brennenstuhl, H., Schreiber, G., Flotats-Bastardas, M., Stoltenburg, C., Hartmann, H., Illsinger, S., Denecke, J., Pechmann, A., Müller-Felber, W., Vill, K., Blaschek, A., Smitka, M., van der Stam, L., Weiss, K., Winter, B., Goldhahn, K., Plecko, B., Horber, V., Bernert, G., Husain, R. A., Rauscher, C., Trollmann, R., Garbade, S. F., Hahn, A., von der Hagen, M. & Kaindl, A. M., 01.2022, in: LANCET CHILD ADOLESC. 6, 1, S. 17-27 11 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  8. Interventionelle Behandlung eines Riesenaneurysma der extrakraniellen Arteria carotis interna bei einem 4-jährigen Kind: ein Fallbericht

    Weiss, D., Strohm, T., Johannsen, J., Buhk, J-H. & Denecke, J., 01.04.2023, in: Neuropäd Klin Prax. 22, 2, S. 68-71

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Case Report › Transfer › Begutachtung

  9. Prevalence and clinical prediction of mitochondrial disorders in a large neuropediatric cohort

    van der Ven, A. T., Johannsen, J., Kortüm, F., Wagner, M., Tsiakas, K., Bierhals, T., Lessel, D., Herget, T., Kloth, K., Lisfeld, J., Scholz, T., Obi, N., Wortmann, S., Prokisch, H., Kubisch, C., Denecke, J., Santer, R. & Hempel, M., 12.2021, in: CLIN GENET. 100, 6, S. 766-770 5 S.

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  10. A recurrent de-novo ANO3 mutation causes early-onset generalized dystonia

    Tunc, S., Denecke, J., Olschewski, L., Bäumer, T., Münchau, A., Lessel, D. & Lohmann, K., 15.01.2019, in: J NEUROL SCI. 396, S. 199-201 3 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung

  11. Natural History and Developmental Trajectories of Individuals With Disease-Causing Variants in STXBP1

    Thalwitzer, K. M., Driedger, J. H., Xian, J., Saffari, A., Zacher, P., Bölsterli, B. K., McKeown Ruggiero, S., Sullivan, K. R., Datta, A. N., Kellinghaus, C., Althaus, J., Wiemer-Kruel, A., van Baalen, A., Pampel, A., Alber, M., Braakman, H. M. H., Debus, O. M., Denecke, J., Hobbiebrunken, E., Breitweg, I., Diehl, D., Eitel, H., Gburek-Augustat, J., Preisel, M., Schlump, J-U., Laufs, M., Mammadova, D., Wurst, C., Prager, C., Löhr-Nilles, C., Martin, P., Garbade, S. F., Platzer, K., Benkel-Herrenbrueck, I., Egler, K., Fazeli, W., Lemke, J. R., Runkel, E., Klein, B., Linden, T., Schröter, J., Steffeck, H., Thies, B., von Deimling, F., Illsinger, S., Borggraefe, I., Classen, G., Wieczorek, D., Ramantani, G., Koelker, S., Hoffmann, G. F., Ries, M., Helbig, I. & Syrbe, S., 29.08.2023, in: NEUROLOGY. 101, 9, S. e879-e891

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  12. Delineating SPTAN1 associated phenotypes: from isolated epilepsy to encephalopathy with progressive brain atrophy

    Syrbe, S., Harms, F. L., Parrini, E., Montomoli, M., Mütze, U., Helbig, K. L., Polster, T., Albrecht, B., Bernbeck, U., van Binsbergen, E., Biskup, S., Burglen, L., Denecke, J., Heron, B., Heyne, H. O., Hoffmann, G. F., Hornemann, F., Matsushige, T., Matsuura, R., Kato, M., Korenke, G. C., Kuechler, A., Lämmer, C., Merkenschlager, A., Mignot, C., Ruf, S., Nakashima, M., Saitsu, H., Stamberger, H., Pisano, T., Tohyama, J., Weckhuysen, S., Werckx, W., Wickert, J., Mari, F., Verbeek, N. E., Møller, R. S., Koeleman, B., Matsumoto, N., Dobyns, W. B., Battaglia, D., Lemke, J. R., Kutsche, K. & Guerrini, R., 01.09.2017, in: BRAIN. 140, 9, S. 2322-2336 15 S.

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  13. Ketogenic diet ameliorates axonal defects and promotes myelination in Pelizaeus-Merzbacher disease

    Stumpf, S. K., Berghoff, S. A., Trevisiol, A., Spieth, L., Düking, T., Schneider, L. V., Schlaphoff, L., Dreha-Kulaczewski, S., Bley, A., Burfeind, D., Kusch, K., Mitkovski, M., Ruhwedel, T., Guder, P., Röhse, H., Denecke, J., Gärtner, J., Möbius, W., Nave, K-A. & Saher, G., 07.2019, in: ACTA NEUROPATHOL. 138, 1, S. 147-161 15 S.

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  14. Correction to Ketogenic diet ameliorates axonal defects and promotes myelination in Pelizaeus-Merzbacher disease

    Stumpf, S. K., Berghoff, S. A., Trevisiol, A., Spieth, L., Düking, T., Schneider, L. V., Schlaphoff, L., Dreha-Kulaczewski, S., Bley, A., Burfeind, D., Kusch, K., Mitkovski, M., Ruhwedel, T., Guder, P., Röhse, H., Denecke, J., Gärtner, J., Möbius, W., Nave, K-A. & Saher, G., 10.2019, in: ACTA NEUROPATHOL. 138, 4, S. 673-674 2 S.

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  15. Development of the "Hamburg Best Practice Guidelines for ICV-Enzyme Replacement therapy (ERT) in CLN2 Disease" Based on 6 Years Treatment Experience in 48 Patients

    Schwering, C., Kammler, G., Wibbeler, E., Christner, M., Knobloch, J. K-M., Nickel, M., Denecke, J., Baehr, M. & Schulz, A., 07.2021, in: J CHILD NEUROL. 36, 8, S. 635-641 7 S.

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  16. Cathepsin D as biomarker in cerebrospinal fluid of nusinersen-treated patients with spinal muscular atrophy

    Schorling, D. C., Kölbel, H., Hentschel, A., Pechmann, A., Meyer, N., Wirth, B., Rombo, R., Sickmann, A., Kirschner, J., Schara-Schmidt, U., Lochmüller, H., Roos, A. & SMArtCARE consortium, 07.2022, in: EUR J NEUROL. 29, 7, S. 2084-2096 13 S.

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  17. Whole-Exome Sequencing in Critically Ill Neonates and Infants: Diagnostic Yield and Predictability of Monogenic Diagnosis

    Scholz, T., Blohm, M. E., Kortüm, F., Bierhals, T., Lessel, D., van der Ven, A. T., Lisfeld, J., Herget, T., Kloth, K., Singer, D., Perez, A., Obi, N., Johannsen, J., Denecke, J., Santer, R., Kubisch, C., Deindl, P. & Hempel, M., 2021, in: NEONATOLOGY. 118, 4, S. 454-461 8 S.

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  18. Dominant KPNA3 Mutations Cause Infantile Onset Hereditary Spastic Paraplegia

    Schob, C., Hempel, M., Brozkova, D. S., Jiang, H., Kim, S. Y., Batzir, N. A., Orenstein, N., Bierhals, T., Johannsen, J., Meszarosova, A. U., Chae, J-H., Seeman, P., Woidy, M., Fang, F., Kubisch, C., Kindler, S. & Denecke, J., 11.2021, in: ANN NEUROL. 90, 5, S. 738-750 13 S.

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  19. Survival beyond the perinatal period expands the phenotypes caused by mutations in GLE1

    Said, E., Chong, J. X., Hempel, M., Denecke, J., Soler, P., Strom, T., Nickerson, D. A., Kubisch, C., Bamshad, M. J., Lessel, D. & University of Washington Center for Mendelian Genomics, 11.2017, in: AM J MED GENET A. 173, 11, S. 3098-3103

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  20. Truncating SRCAP variants outside the Floating-Harbor syndrome locus cause a distinct neurodevelopmental disorder with a specific DNA methylation signature

    Rots, D., Chater-Diehl, E., Dingemans, A. J. M., Goodman, S. J., Siu, M. T., Cytrynbaum, C., Choufani, S., Hoang, N., Walker, S., Awamleh, Z., Charkow, J., Meyn, S., Pfundt, R., Rinne, T., Gardeitchik, T., de Vries, B. B. A., Deden, A. C., Leenders, E., Kwint, M., Stumpel, C. T. R. M., Stevens, S. J. C., Vermeulen, J. R., van Harssel, J. V. T., Bosch, D. G. M., van Gassen, K. L. I., van Binsbergen, E., de Geus, C. M., Brackel, H., Hempel, M., Lessel, D., Denecke, J., Slavotinek, A., Strober, J., Crunk, A., Folk, L., Wentzensen, I. M., Yang, H., Zou, F., Millan, F., Person, R., Xie, Y., Liu, S., Ousager, L. B., Larsen, M., Schultz-Rogers, L., Morava, E., Klee, E. W., Berry, I. R., Campbell, J., Lindstrom, K., Pruniski, B., Neumeyer, A. M., Radley, J. A., Phornphutkul, C., Schmidt, B., Wilson, W. G., Õunap, K., Reinson, K., Pajusalu, S., van Haeringen, A., Ruivenkamp, C., Cuperus, R., Santos-Simarro, F., Palomares-Bralo, M., Pacio-Míguez, M., Ritter, A., Bhoj, E., Tønne, E., Tveten, K., Cappuccio, G., Brunetti-Pierri, N., Rowe, L., Bunn, J., Saenz, M., Platzer, K., Mertens, M., Caluseriu, O., Nowaczyk, M. J. M., Cohn, R. D., Kannu, P., Alkhunaizi, E., Chitayat, D., Scherer, S. W., Brunner, H. G., Vissers, L. E. L. M., Kleefstra, T., Koolen, D. A. & Weksberg, R., 03.06.2021, in: AM J HUM GENET. 108, 6, S. 1053-1068 16 S.

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  21. Severe bone loss and multiple fractures in SCN8A-related epileptic encephalopathy

    Rolvien, T., Butscheidt, S., Jeschke, A., Neu, A., Denecke, J., Kubisch, C., Meisler, M. H., Püschel, K., Barvencik, F., Yorgan, T., Oheim, R., Schinke, T. & Amling, M., 10.2017, in: BONE. 103, S. 136-143

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  22. Genetic and phenotypic spectrum associated with IFIH1 gain-of-function

    Rice, G. I., Park, S., Gavazzi, F., Adang, L. A., Ayuk, L. A., Van Eyck, L., Seabra, L., Barrea, C., Battini, R., Belot, A., Berg, S., Billette de Villemeur, T., Bley, A. E., Blumkin, L., Boespflug-Tanguy, O., Briggs, T. A., Brimble, E., Dale, R. C., Darin, N., Debray, F-G., De Giorgis, V., Denecke, J., Doummar, D., Drake Af Hagelsrum, G., Eleftheriou, D., Estienne, M., Fazzi, E., Feillet, F., Galli, J., Hartog, N., Harvengt, J., Heron, B., Heron, D., Kelly, D. A., Lev, D., Levrat, V., Livingston, J. H., Marti, I., Mignot, C., Mochel, F., Nougues, M-C., Oppermann, I., Pérez-Dueñas, B., Popp, B., Rodero, M. P., Rodriguez, D., Saletti, V., Sharpe, C., Tonduti, D., Vadlamani, G., Van Haren, K., Tomas Vila, M., Vogt, J., Wassmer, E., Wiedemann, A., Wilson, C. J., Zerem, A., Zweier, C., Zuberi, S. M., Orcesi, S., Vanderver, A. L., Hur, S. & Crow, Y. J., 04.2020, in: HUM MUTAT. 41, 4, S. 837-849 13 S.

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  23. Brainstem disconnection: two additional patients and expansion of the phenotype

    Poretti, A., Denecke, J., Miller, D. C., Schiffmann, H., Buhk, J. H., Grange, D. K., Doherty, D. & Boltshauser, E., 04.2015, in: NEUROPEDIATRICS. 46, 2, S. 139-44 6 S.

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  24. A Recurrent Gain-of-Function Mutation in CLCN6, Encoding the ClC-6 Cl-/H+-Exchanger, Causes Early-Onset Neurodegeneration

    Polovitskaya, M. M., Barbini, C., Martinelli, D., Harms, F. L., Cole, F. S., Calligari, P., Bocchinfuso, G., Stella, L., Ciolfi, A., Niceta, M., Rizza, T., Shinawi, M., Sisco, K., Johannsen, J., Denecke, J., Carrozzo, R., Wegner, D. J., Kutsche, K., Tartaglia, M. & Jentsch, T. J., 03.12.2020, in: AM J HUM GENET. 107, 6, S. 1062-1077 16 S.

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  25. Evaluation of Children with SMA Type 1 Under Treatment with Nusinersen within the Expanded Access Program in Germany

    Pechmann, A., Langer, T., Schorling, D., Stein, S., Vogt, S., Schara, U., Kölbel, H., Schwartz, O., Hahn, A., Giese, K., Johannsen, J., Denecke, J., Weiß, C., Theophil, M. & Kirschner, J., 2018, in: J NEUROMUSCULAR DIS. 5, 2, S. 135-143 9 S.

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  26. Retrospective Pediatric Cohort Study Validates NEOS Score and Demonstrates Applicability in Children With Anti-NMDAR Encephalitis

    Nikolaus, M., Rausch, P., Rostásy, K., Bertolini, A., Wickström, R., Johannsen, J., Denecke, J., Breu, M., Schimmel, M., Diepold, K., Haeusler, M., Quade, A., Berger, A., Rosewich, H., Steen, C., von Au, K., Dreesmann, M., Finke, C., Bartels, F., Kaindl, A. M., Schuelke, M. & Knierim, E., 05.2023, in: NEUROL-NEUROIMMUNOL. 10, 3, e200102.

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  27. Chronische Krankheit in der Familie

    Morgenstern, L., Grolle, B., Johannsen, J., Denecke, J., Bindt, C. & Wiegand-Grefe, S., 2015, 9. Workshopkongress für Klinische Psychologie und Psychotherapie & 33. Symposium der Fachgruppe Klinische Psychologie und Psychotherapie der DGPs: Wieviel Psychologie steckt in der Psychotherapie? Positionen, Perspektiven, Lösungen .

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Buch/Sammelwerk › Konferenzbeitrag - Abstract in Konferenzband › Forschung › Begutachtung

  28. Lebensqualität von langzeitbeatmeten Kindern und ihren Familien

    Morgenstern, L., Grolle, B., Johannsen, J., Denecke, J., Bindt, C. & Wiegand-Grefe, S., 2015, 23. Jahreskongress der Deutschen Interdisziplinären Gesellschaft für Außerklinische Beatmung (DIGAB) e.V.. German Medical Science GMS Publishing House

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Buch/Sammelwerk › Konferenzbeitrag - Abstract in Konferenzband › Forschung › Begutachtung

  29. Lebensqualität von chronisch erkrankten Kindern und ihren Familien

    Morgenstern, L., Grolle, B., Johannsen, J., Denecke, J., Bindt, C. & Wiegand-Grefe, S., 2015, 22. Kongress des Wissenschaftlichen Beirates der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM).

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Buch/Sammelwerk › Konferenzbeitrag - Abstract in Konferenzband › Forschung › Begutachtung

  30. Psychosozialer Unterstützungsbedarf von Eltern mit schwer chronisch somatisch erkrankten Kindern

    Morgenstern, L., Wagner, M., Denecke, J., Grolle, B., Johannsen, J., Wegscheider, K. & Wiegand-Grefe, S., 2017, in: PRAX KINDERPSYCHOL K. 66, 9, S. 687 -701

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  31. Phenotypic and molecular insights into CASK-related disorders in males

    Moog, U., Bierhals, T., Brand, K., Bautsch, J., Biskup, S., Brune, T., Denecke, J., de Die-Smulders, C. E., Evers, C., Hempel, M., Henneke, M., Yntema, H., Menten, B., Pietz, J., Pfundt, R., Schmidtke, J., Steinemann, D., Stumpel, C. T., Van Maldergem, L. & Kutsche, K., 12.04.2015, in: ORPHANET J RARE DIS. 10, 1, S. 44

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  32. Genotype-phenotype correlations and novel molecular insights into the DHX30-associated neurodevelopmental disorders

    Mannucci, I., Dang, N. D. P., Huber, H., Murry, J. B., Abramson, J., Althoff, T., Banka, S., Baynam, G., Bearden, D., Beleza-Meireles, A., Benke, P. J., Berland, S., Bierhals, T., Bilan, F., Bindoff, L. A., Braathen, G. J., Busk, Ø. L., Chenbhanich, J., Denecke, J., Escobar, L. F., Estes, C., Fleischer, J., Groepper, D., Haaxma, C. A., Hempel, M., Holler-Managan, Y., Houge, G., Jackson, A., Kellogg, L., Keren, B., Kiraly-Borri, C., Kraus, C., Kubisch, C., Le Guyader, G., Ljungblad, U. W., Brenman, L. M., Martinez-Agosto, J. A., Might, M., Miller, D. T., Minks, K. Q., Moghaddam, B., Nava, C., Nelson, S. F., Parant, J. M., Prescott, T., Rajabi, F., Randrianaivo, H., Reiter, S. F., Schuurs-Hoeijmakers, J., Shieh, P. B., Slavotinek, A., Smithson, S., Stegmann, A. P. A., Tomczak, K., Tveten, K., Wang, J., Whitlock, J. H., Zweier, C., McWalter, K., Juusola, J., Quintero-Rivera, F., Fischer, U., Yeo, N. C., Kreienkamp, H-J. & Lessel, D., 21.05.2021, in: GENOME MED. 13, 1, S. 90

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  33. MN1 C-terminal truncation syndrome is a novel neurodevelopmental and craniofacial disorder with partial rhombencephalosynapsis

    Mak, C. C. Y., Doherty, D., Lin, A. E., Vegas, N., Cho, M. T., Viot, G., Dimartino, C., Weisfeld-Adams, J. D., Lessel, D., Joss, S., Li, C., Gonzaga-Jauregui, C., Zarate, Y. A., Ehmke, N., Horn, D., Troyer, C., Kant, S. G., Lee, Y., Ishak, G. E., Leung, G., Barone Pritchard, A., Yang, S., Bend, E. G., Filippini, F., Roadhouse, C., Lebrun, N., Mehaffey, M. G., Martin, P-M., Apple, B., Millan, F., Puk, O., Hoffer, M. J. V., Henderson, L. B., McGowan, R., Wentzensen, I. M., Pei, S., Zahir, F. R., Yu, M., Gibson, W. T., Seman, A., Steeves, M., Murrell, J. R., Luettgen, S., Francisco, E., Strom, T. M., Amlie-Wolf, L., Kaindl, A. M., Wilson, W. G., Halbach, S., Basel-Salmon, L., Lev-El, N., Denecke, J., Vissers, L. E. L. M., Radtke, K., Chelly, J., Zackai, E., Friedman, J. M., Bamshad, M. J., Nickerson, D. A., University of Washington Center for Mendelian Genomics, Reid, R. R., Devriendt, K., Chae, J-H., Stolerman, E., McDougall, C., Powis, Z., Bienvenu, T., Tan, T. Y., Orenstein, N., Dobyns, W. B., Shieh, J. T., Choi, M., Waggoner, D., Gripp, K. W., Parker, M. J., Stoler, J., Lyonnet, S., Cormier-Daire, V., Viskochil, D., Hoffman, T. L., Amiel, J., Chung, B. H. Y. & Gordon, C. T., 01.01.2020, in: BRAIN. 143, 1, S. 55-68 14 S.

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  34. An autosomal-dominant childhood-onset disorder associated with pathogenic variants in VCP

    Mah-Som, A. Y., Daw, J., Huynh, D., Wu, M., Creekmore, B. C., Burns, W., Skinner, S. A., Holla, Ø. L., Smeland, M. F., Planes, M., Uguen, K., Redon, S., Bierhals, T., Scholz, T., Denecke, J., Mensah, M. A., Sczakiel, H. L., Tichy, H., Verheyen, S., Blatterer, J., Schreiner, E., Thies, J., Lam, C., Spaeth, C. G., Pena, L., Ramsey, K., Narayanan, V., Seaver, L. H., Rodriguez, D., Afenjar, A., Burglen, L., Lee, E. B., Chou, T-F., Weihl, C. C. & Shinawi, M. S., 02.11.2023, in: AM J HUM GENET. 110, 11, S. 1959-1975 17 S.

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  35. Exome Sequencing in Children: Undiagnosed Developmental Delay and Neurological Illness

    Mahler, E. A., Johannsen, J., Tsiakas, K., Kloth, K., Lüttgen, S., Mühlhausen, C., Alhaddad, B., Haack, T. B., Strom, T. M., Kortüm, F., Meitinger, T., Muntau, A. C., Santer, R., Kubisch, C., Lessel, D., Denecke, J. & Hempel, M., 22.03.2019, in: DTSCH ARZTEBL INT. 116, 12, S. 197-204 8 S.

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  36. De Novo Missense Mutations in DHX30 Impair Global Translation and Cause a Neurodevelopmental Disorder

    Lessel, D., Schob, C., Küry, S., Reinders, M. R. F., Harel, T., Eldomery, M. K., Coban-Akdemir, Z., Denecke, J., Edvardson, S., Colin, E., Stegmann, A. P. A., Gerkes, E. H., Tessarech, M., Bonneau, D., Barth, M., Besnard, T., Cogné, B., Revah-Politi, A., Strom, T. M., Rosenfeld, J. A., Yang, Y., Posey, J. E., Immken, L., Oundjian, N., Helbig, K. L., Meeks, N., Zegar, K., Morton, J., DDD Study, Schieving, J. H., Claasen, A., Huentelman, M., Narayanan, V., Ramsey, K., Brunner, H. G., Elpeleg, O., Mercier, S., Bézieau, S., Kubisch, C., Kleefstra, T., Kindler, S., Lupski, J. R. & Kreienkamp, H-J., 02.11.2017, in: AM J HUM GENET. 101, 5, S. 716-724 9 S.

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  37. BCL11B mutations in patients affected by a neurodevelopmental disorder with reduced type 2 innate lymphoid cells

    Lessel, D., Gehbauer, C., Bramswig, N. C., Schluth-Bolard, C., Venkataramanappa, S., van Gassen, K. L. I., Hempel, M., Haack, T. B., Baresic, A., Genetti, C. A., Funari, M. F. A., Lessel, I., Kuhlmann, L., Simon, R., Liu, P., Denecke, J., Kuechler, A., de Kruijff, I., Shoukier, M., Lek, M., Mullen, T., Lüdecke, H-J., Lerario, A. M., Kobbe, R., Krieger, T., Demeer, B., Lebrun, M., Keren, B., Nava, C., Buratti, J., Afenjar, A., Shinawi, M., Guillen Sacoto, M. J., Gauthier, J., Hamdan, F. F., Laberge, A-M., Campeau, P. M., Louie, R. J., Cathey, S. S., Prinz, I., Jorge, A. A. L., Terhal, P. A., Lenhard, B., Wieczorek, D., Strom, T. M., Agrawal, P. B., Britsch, S., Tolosa, E. & Kubisch, C., 01.08.2018, in: BRAIN. 141, 8, S. 2299-2311 13 S.

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  38. Germline AGO2 mutations impair RNA interference and human neurological development

    Lessel, D., Zeitler, D. M., Reijnders, M. R. F., Kazantsev, A., Hassani Nia, F., Bartholomäus, A., Martens, V., Bruckmann, A., Graus, V., McConkie-Rosell, A., McDonald, M., Lozic, B., Tan, E-S., Gerkes, E., Johannsen, J., Denecke, J., Telegrafi, A., Zonneveld-Huijssoon, E., Lemmink, H. H., Cham, B. W. M., Kovacevic, T., Ramsdell, L., Foss, K., Le Duc, D., Mitter, D., Syrbe, S., Merkenschlager, A., Sinnema, M., Panis, B., Lazier, J., Osmond, M., Hartley, T., Mortreux, J., Busa, T., Missirian, C., Prasun, P., Lüttgen, S., Mannucci, I., Lessel, I., Schob, C., Kindler, S., Pappas, J., Rabin, R., Willemsen, M., Gardeitchik, T., Löhner, K., Rump, P., Dias, K-R., Evans, C-A., Andrews, P. I., Roscioli, T., Brunner, H. G., Chijiwa, C., Lewis, M. E. S., Jamra, R. A., Dyment, D. A., Boycott, K. M., Stegmann, A. P. A., Kubisch, C., Tan, E-C., Mirzaa, G. M., McWalter, K., Kleefstra, T., Pfundt, R., Ignatova, Z., Meister, G. & Kreienkamp, H-J., 16.11.2020, in: NAT COMMUN. 11, 1, S. 5797

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  39. Variant-specific effects define the phenotypic spectrum of HNRNPH2-associated neurodevelopmental disorders in males

    Kreienkamp, H-J., Wagner, M., Weigand, H., McConkie-Rossell, A., McDonald, M., Keren, B., Mignot, C., Gauthier, J., Soucy, J-F., Michaud, J. L., Dumas, M., Smith, R., Löbel, U., Hempel, M., Kubisch, C., Denecke, J., Campeau, P. M., Bain, J. M. & Lessel, D., 02.2022, in: HUM GENET. 141, 2, S. 257-272 16 S.

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  40. Epilepsy in Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCL)

    Kohlschütter, A., Schulz, A. & Denecke, J., 2014, in: J Pediatr Epilepsy. 3, S. 199-206

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  41. MCM complex members MCM3 and MCM7 are associated with a phenotypic spectrum from Meier-Gorlin syndrome to lipodystrophy and adrenal insufficiency

    Knapp, K. M., Jenkins, D. E., Sullivan, R., Harms, F. L., von Elsner, L., Ockeloen, C. W., de Munnik, S., Bongers, E. M. H. F., Murray, J., Pachter, N., Denecke, J., Kutsche, K. & Bicknell, L. S., 07.2021, in: EUR J HUM GENET. 29, 7, S. 1110-1120 11 S.

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  42. First de novo ANK3 nonsense mutation in a boy with intellectual disability, speech impairment and autistic features

    Kloth, K., Denecke, J., Hempel, M., Johannsen, J., Strom, T. M., Kubisch, C. & Lessel, D., 09.2017, in: EUR J MED GENET. 60, 9, S. 494-498

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  43. ANK3 related neurodevelopmental disorders: expanding the spectrum of heterozygous loss-of-function variants

    Kloth, K., Lozic, B., Tagoe, J., Hoffer, M. J. V., Van der Ven, A., Thiele, H., Altmüller, J., Kubisch, C., Au, P. Y. B., Denecke, J., Bijlsma, E. K. & Lessel, D., 10.2021, in: NEUROGENETICS. 22, 4, S. 263-269 7 S.

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  44. Single substitution in H3.3G34 alters DNMT3A recruitment to cause progressive neurodegeneration

    Khazaei, S., Chen, C. C. L., Andrade, A. F., Kabir, N., Azarafshar, P., Morcos, S. M., França, J. A., Lopes, M., Lund, P. J., Danieau, G., Worme, S., Adnani, L., Nzirorera, N., Chen, X., Yogarajah, G., Russo, C., Zeinieh, M., Wong, C. J., Bryant, L., Hébert, S., Tong, B., Sihota, T. S., Faury, D., Puligandla, E., Jawhar, W., Sandy, V., Cowan, M., Nakada, E. M., Jerome-Majewska, L. A., Ellezam, B., Gomes, C. C., Denecke, J., Lessel, D., McDonald, M. T., Pizoli, C. E., Taylor, K., Cocanougher, B. T., Bhoj, E. J., Gingras, A-C., Garcia, B. A., Lu, C., Campos, E. I., Kleinman, C. L., Garzia, L. & Jabado, N., 16.03.2023, in: CELL. 186, 6, S. 1162-1178.e20

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  45. Considering Valproate as a Risk Factor for Rapid Exacerbation of Complex Movement Disorder in Progressed Stages of Late-Infantile CLN2 Disease

    Johannsen, J., Nickel, M., Schulz, A. & Denecke, J., 06.2016, in: NEUROPEDIATRICS. 47, 3, S. 194-6 3 S.

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  46. Exome Sequencing is a Valuable Approach in Critically Ill Patients with Suspected Monogenic Disease: Diagnosis of X-linked Centronuclear Myopathy in Preterm Twins

    Johannsen, J., Hempel, M., Diehl, T., Haack, T. B. & Denecke, J., 10.2017, in: PEDIATR NEONATOL. 58, 5, S. 458-459

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  47. A novel missense variant in the SDR domain of the WWOX gene leads to complete loss of WWOX protein with early-onset epileptic encephalopathy and severe developmental delay

    Johannsen, J., Kortüm, F., Rosenberger, G., Bokelmann, K., Schirmer, M. A., Denecke, J. & Santer, R., 08.2018, in: NEUROGENETICS. 19, 3, S. 151-156 6 S.

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  48. Excessive Seizure Clusters in an Otherwise Well-Controlled Epilepsy as a Possible Hallmark of Untreated Vitamin B6-Responsive Epilepsy due to a Homozygous PLPBP Missense Variant

    Johannsen, J., Bierhals, T., Deindl, P., Hecher, L., Hermann, K., Hempel, M., Kloth, K. & Denecke, J., 12.2019, in: J PEDIATR GENET. 8, 4, S. 222-225 4 S.

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  49. Intrathecal Administration of Nusinersen in Pediatric SMA Patients with and without Spine Deformities: Experiences and Challenges over 3 Years in a Single Center

    Johannsen, J., Weiss, D., Schlenker, F., Groth, M. & Denecke, J., 06.2021, in: NEUROPEDIATRICS. 52, 3, S. 179-185 7 S.

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  50. The impact of long-term ventilator-use on health-related quality of life and the mental health of children with neuromuscular diseases and their families: need for a revised perspective?

    Johannsen, J., Fuhrmann, L., Grolle, B., Morgenstern, L., Wiegand-Grefe, S. & Denecke, J., 09.07.2020, in: HEALTH QUAL LIFE OUT. 18, 1, S. 219

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