Prof. Dr. ID: 40416
Kerstin Kutsche
Publikationen
- 2023
de novo PHF5A variants are associated with craniofacial abnormalities, developmental delay, and hypospadias
Harms, F. L., Dingemans, A. J. M., Hempel, M., Pfundt, R., Bierhals, T., Casar, C., Müller, C., Niermeijer, J-M. F., Fischer, J., Jahn, A., Hübner, C., Majore, S., Agolini, E., Novelli, A., van der Smagt, J., Ernst, R., van Binsbergen, E., Mancini, G. M. S., van Slegtenhorst, M., Barakat, T. S., Wakeling, E. L., Kamath, A., Downie, L., Pais, L., White, S. M., de Vries, B. B. A. & Kutsche, K., 10.2023, in: GENET MED. 25, 10, S. 100927Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
BRAT1-related disorders: phenotypic spectrum and phenotype-genotype correlations from 97 patients
Engel, C., Valence, S., Delplancq, G., Maroofian, R., Accogli, A., Agolini, E., Alkuraya, F. S., Baglioni, V., Bagnasco, I., Becmeur-Lefebvre, M., Bertini, E., Borggraefe, I., Brischoux-Boucher, E., Bruel, A-L., Brusco, A., Bubshait, D. K., Cabrol, C., Cilio, M. R., Cornet, M-C., Coubes, C., Danhaive, O., Delague, V., Denommé-Pichon, A-S., Di Giacomo, M. C., Doco-Fenzy, M., Engels, H., Cremer, K., Gérard, M., Gleeson, J. G., Heron, D., Goffeney, J., Guimier, A., Harms, F. L., Houlden, H., Iacomino, M., Kaiyrzhanov, R., Kamien, B., Karimiani, E. G., Kraus, D., Kuentz, P., Kutsche, K., Lederer, D., Massingham, L., Mignot, C., Morris-Rosendahl, D., Nagarajan, L., Odent, S., Ormières, C., Partlow, J. N., Pasquier, L., Penney, L., Philippe, C., Piccolo, G., Poulton, C., Putoux, A., Rio, M., Rougeot, C., Salpietro, V., Scheffer, I., Schneider, A., Srivastava, S., Straussberg, R., Striano, P., Valente, E. M., Venot, P., Villard, L., Vitobello, A., Wagner, J., Wagner, M., Zaki, M. S., Zara, F., Lesca, G., Yassaee, V. R., Miryounesi, M., Hashemi-Gorji, F., Beiraghi, M., Ashrafzadeh, F., Galehdari, H., Walsh, C., Novelli, A., Tacke, M., Sadykova, D., Maidyrov, Y., Koneev, K., Shashkin, C., Capra, V., Zamani, M., Van Maldergem, L., Burglen, L. & Piard, J., 09.2023, in: EUR J HUM GENET. 31, 9, S. 1023-1031 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
TMCO3, a Putative K+ :Proton Antiporter at the Golgi Apparatus, Is Important for Longitudinal Growth in Mice and Humans
Holling, T., Brylka, L. J., Scholz, T., Bierhals, T., Herget, T., Meinecke, P., Schinke, T., Oheim, R. & Kutsche, K., 09.2023, in: J BONE MINER RES. 38, 9, S. 1334-1349 16 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Systemic Inflammation and Normocytic Anemia in DOCK11 Deficiency
Block, J., Rashkova, C., Castanon, I., Zoghi, S., Platon, J., Ardy, R. C., Fujiwara, M., Chaves, B., Schoppmeyer, R., van der Made, C. I., Jimenez Heredia, R., Harms, F. L., Alavi, S., Alsina, L., Sanchez Moreno, P., Ávila Polo, R., Cabrera-Pérez, R., Kostel Bal, S., Pfajfer, L., Ransmayr, B., Mautner, A-K., Kondo, R., Tinnacher, A., Caldera, M., Schuster, M., Domínguez Conde, C., Platzer, R., Salzer, E., Boyer, T., Brunner, H. G., Nooitgedagt-Frons, J. E., Iglesias, E., Deyà-Martinez, A., Camacho-Lovillo, M., Menche, J., Bock, C., Huppa, J. B., Pickl, W. F., Distel, M., Yoder, J. A., Traver, D., Engelhardt, K. R., Linden, T., Kager, L., Hannich, J. T., Hoischen, A., Hambleton, S., Illsinger, S., Da Costa, L., Kutsche, K., Chavoshzadeh, Z., van Buul, J. D., Antón, J., Calzada-Hernández, J., Neth, O., Viaud, J., Nishikimi, A., Dupré, L. & Boztug, K., 10.08.2023, in: NEW ENGL J MED. 389, 6, S. 527-539 13 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A deep intronic variant in DNM1 in a patient with developmental and epileptic encephalopathy creates a splice acceptor site and affects only transcript variants including exon 10a
Harms, F. L., Weiss, D., Lisfeld, J., Alawi, M. & Kutsche, K., 07.2023, in: NEUROGENETICS. 24, 3, S. 171-180 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
INPP4A-related genetic and phenotypic spectrum and functional relevance of subcellular targeting of INPP4A isoforms
Hecher, L., Harms, F. L., Lisfeld, J., Alawi, M., Denecke, J. & Kutsche, K., 04.2023, in: NEUROGENETICS. 24, 2, S. 79-93 15 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and impaired intellectual development syndrome-1 in two new patients with the same homozygous TMCO1 variant and review of the literature
Abdelrazek, I. M., Holling, T., Harms, F. L., Alawi, M., Omar, T., Abdalla, E. & Kutsche, K., 03.2023, in: EUR J MED GENET. 66, 3, S. 104715Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung
- 2022
Regulation of Liprin-α phase separation by CASK is disrupted by a mutation in its CaM kinase domain
Tibbe, D., Ferle, P., Krisp, C., Nampoothiri, S., Mirzaa, G., Assaf, M., Parikh, S., Kutsche, K. & Kreienkamp, H-J., 10.2022, in: LIFE SCI ALLIANCE. 5, 10, e202201512.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Autosomal dominantly inherited myopathy likely caused by the TNNT1 variant p.(Asp65Ala)
Holling, T., Lisfeld, J., Johannsen, J., Matschke, J., Song, F., Altmeppen, H. C. & Kutsche, K., 09.2022, in: HUM MUTAT. 43, 9, S. 1224-1233 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Biallelic CACNA2D1 loss-of-function variants cause early-onset developmental epileptic encephalopathy
Dahimene, S., von Elsner, L., Holling, T., Mattas, L. S., Pickard, J., Lessel, D., Pilch, K. S., Kadurin, I., Pratt, W. S., Zhulin, I. B., Dai, H., Hempel, M., Ruzhnikov, M. R. Z., Kutsche, K. & Dolphin, A. C., 27.08.2022, in: BRAIN. 145, 8, S. 2721-2729 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Clinically Relevant KCNQ1 Variants Causing KCNQ1-KCNE2 Gain-of-Function Affect the Ca2+ Sensitivity of the Channel
Bauer, C. K., Holling, T., Horn, D., Laço, M. N., Abdalla, E., Omar, O. M., Alawi, M. & Kutsche, K., 26.08.2022, in: INT J MOL SCI. 23, 17, 9690.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Cardiofacioneurodevelopmental syndrome: Report of a novel patient and expansion of the phenotype
Abdalla, E., Alawi, M., Meinecke, P., Kutsche, K. & Harms, F. L., 08.2022, in: AM J MED GENET A. 188, 8, S. 2448-2453 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Biallelic FRA10AC1 variants cause a neurodevelopmental disorder with growth retardation
von Elsner, L., Chai, G., Schneeberger, P. E., Harms, F. L., Casar, C., Qi, M., Alawi, M., Abdel-Salam, G. M. H., Zaki, M. S., Arndt, F., Yang, X., Stanley, V., Hempel, M., Gleeson, J. G. & Kutsche, K., 24.05.2022, in: BRAIN. 145, 4, S. 1551-1563 13 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A homozygous hypomorphic BNIP1 variant causes an increase in autophagosomes and reduced autophagic flux and results in a spondylo-epiphyseal dysplasia
Holling, T., Bhavani, G. S., von Elsner, L., Shah, H., Kausthubham, N., Bhattacharyya, S. S., Shukla, A., Mortier, G. R., Schinke, T., Danyukova, T., Pohl, S., Kutsche, K. & Girisha, K. M., 05.2022, in: HUM MUTAT. 43, 5, S. 625-642 18 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Novel biallelic variants expand the SLC5A6-related phenotypic spectrum
Holling, T., Nampoothiri, S., Tarhan, B., Schneeberger, P. E., Vinayan, K. P., Yesodharan, D., Roy, A. G., Radhakrishnan, P., Alawi, M., Rhodes, L., Girisha, K. M., Kang, P. B. & Kutsche, K., 04.2022, in: EUR J HUM GENET. 30, 4, S. 439-449 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2021
Pathogenic variants in GNPTAB and GNPTG encoding distinct subunits of GlcNAc-1-phosphotransferase differentially impact bone resorption in patients with mucolipidosis type II and III
Di Lorenzo, G., Westermann, L. M., Schinke, T., Stürznickel, J., Ludwig, N. F., Ammer, L. S., Baranowsky, A., Ahmadi, S., Pourbarkhordariesfandabadi, E., Breyer, S. R., Board, T. N., Foster, A., Mercer, J., Tylee, K., Velho, R. V., Schweizer, M., Renné, T., Braulke, T., Randon, D. N., Sperb-Ludwig, F., de Camargo Pinto, L. L., Moreno, C. A., Cavalcanti, D. P., Amling, M., Kutsche, K., Winter, D., Muschol, N. M., Schwartz, I. V. D., Rolvien, T., Danyukova, T., Schinke, T. & Pohl, S., 12.2021, in: GENET MED. 23, 12, S. 2369-2377 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Syndromic disorders caused by gain-of-function variants in KCNH1, KCNK4, and KCNN3-a subgroup of K+ channelopathies
Gripp, K. W., Smithson, S. F., Scurr, I. J., Baptista, J., Majumdar, A., Pierre, G., Williams, M., Henderson, L. B., Wentzensen, I. M., McLaughlin, H., Leeuwen, L., Simon, M. E. H., van Binsbergen, E., Dinulos, M. B. P., Kaplan, J. D., McRae, A., Superti-Furga, A., Good, J-M. & Kutsche, K., 09.2021, in: EUR J HUM GENET. 29, 9, S. 1384-1395 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
CACNA1I gain-of-function mutations differentially affect channel gating and cause neurodevelopmental disorders
El Ghaleb, Y., Schneeberger, P. E., Fernández-Quintero, M. L., Geisler, S. M., Pelizzari, S., Polstra, A. M., van Hagen, J. M., Denecke, J., Campiglio, M., Liedl, K. R., Stevens, C. A., Person, R. E., Rentas, S., Marsh, E. D., Conlin, L. K., Tuluc, P., Kutsche, K. & Flucher, B. E., 17.08.2021, in: BRAIN. 144, 7, S. 2092-2106 15 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
MCM complex members MCM3 and MCM7 are associated with a phenotypic spectrum from Meier-Gorlin syndrome to lipodystrophy and adrenal insufficiency
Knapp, K. M., Jenkins, D. E., Sullivan, R., Harms, F. L., von Elsner, L., Ockeloen, C. W., de Munnik, S., Bongers, E. M. H. F., Murray, J., Pachter, N., Denecke, J., Kutsche, K. & Bicknell, L. S., 07.2021, in: EUR J HUM GENET. 29, 7, S. 1110-1120 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Bi-allelic variants in IPO8 cause a connective tissue disorder associated with cardiovascular defects, skeletal abnormalities, and immune dysregulation
Ziegler, A., Duclaux-Loras, R., Revenu, C., Charbit-Henrion, F., Begue, B., Duroure, K., Grimaud, L., Guihot, A. L., Desquiret-Dumas, V., Zarhrate, M., Cagnard, N., Mas, E., Breton, A., Edouard, T., Billon, C., Frank, M., Colin, E., Lenaers, G., Henrion, D., Lyonnet, S., Faivre, L., Alembik, Y., Philippe, A., Moulin, B., Reinstein, E., Tzur, S., Attali, R., McGillivray, G., White, S. M., Gallacher, L., Kutsche, K., Schneeberger, P., Girisha, K. M., Nayak, S. S., Pais, L., Maroofian, R., Rad, A., Vona, B., Karimiani, E. G., Lekszas, C., Haaf, T., Martin, L., Ruemmele, F., Bonneau, D., Cerf-Bensussan, N., Del Bene, F. & Parlato, M., 03.06.2021, in: AM J HUM GENET. 108, 6, S. 1126-1137 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Biallelic variants in VPS50 cause a neurodevelopmental disorder with neonatal cholestasis
Schneeberger, P. E., Nampoothiri, S., Holling, T., Yesodharan, D., Alawi, M., Knisely, A. S., Müller, T., Plecko, B., Janecke, A. R. & Kutsche, K., 26.05.2021, in: BRAIN. 2021, awab206Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
EBF3 Neurodevelopmental Disorder
Narayanan, D. L., Kutsche, K. & Girisha, K. M., 06.05.2021, GeneReviews®. 1 Aufl. Seattle: University of Washington, Seattle, Band 1993-2021. S. 1-9 9 S. (GeneReviews® [Internet]).Publikationen: SCORING: Beitrag in Buch/Sammelwerk › SCORING: Beitrag in Sammelwerk › Forschung › Begutachtung
Missense mutations in CASK, coding for the calcium-/calmodulin-dependent serine protein kinase, interfere with neurexin binding and neurexin-induced oligomerization
Pan, Y. E., Tibbe, D., Harms, F. L., Reißner, C., Becker, K., Dingmann, B., Mirzaa, G., Kattentidt-Mouravieva, A. A., Shoukier, M., Aggarwal, S., Missler, M., Kutsche, K. & Kreienkamp, H-J., 05.2021, in: J NEUROCHEM. 157, 4, S. 1331-1350 20 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Severe congenital contractural arachnodactyly caused by biallelic pathogenic variants in FBN2
Kloth, K., Neu, A., Rau, I., Hülsemann, W., Kutsche, K. & Volk, A. E., 03.2021, in: EUR J MED GENET. 64, 3, 104161.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Clinically relevant variants in a large cohort of Indian patients with Marfan syndrome and related disorders identified by next-generation sequencing
Nayak, S. S., Schneeberger, P. E., Patil, S. J., Arun, K. M., Suresh, P. V., Kiran, V. S., Siddaiah, S., Maiya, S., Venkatachalagupta, S. K., Kausthubham, N., Kortüm, F., Rau, I., Wey-Fabrizius, A., Van Den Heuvel, L., Meester, J., Van Laer, L., Shukla, A., Loeys, B., Girisha, K. M. & Kutsche, K., 12.01.2021, in: SCI REP-UK. 11, 1, 764.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Variants of SOS2 are a rare cause of Noonan syndrome with particular predisposition for lymphatic complications
Lissewski, C., Chune, V., Pantaleoni, F., De Luca, A., Capri, Y., Brinkmann, J., Lepri, F., Daniele, P., Leenders, E., Mazzanti, L., Scarano, E., Radio, F. C., Kutsche, K., Kuechler, A., Gérard, M., Ranguin, K., Legendre, M., Vial, Y., van der Burgt, I., Rinne, T., Andreucci, E., Mastromoro, G., Digilio, M. C., Cave, H., Tartaglia, M. & Zenker, M., 01.2021, in: EUR J HUM GENET. 29, 1, S. 51-60 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Das Marfan-Syndrom als genetisch bedingte Aortenerkrankung
von Kodolitsch, Y., Schüler, H., Kutsche, K., Vogler, M. & Szöcs, K., 2021, in: Herzblatt. 2021, 1, S. 10-13Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Zeitungsartikel › Transfer
- 2020
A Recurrent Gain-of-Function Mutation in CLCN6, Encoding the ClC-6 Cl-/H+-Exchanger, Causes Early-Onset Neurodegeneration
Polovitskaya, M. M., Barbini, C., Martinelli, D., Harms, F. L., Cole, F. S., Calligari, P., Bocchinfuso, G., Stella, L., Ciolfi, A., Niceta, M., Rizza, T., Shinawi, M., Sisco, K., Johannsen, J., Denecke, J., Carrozzo, R., Wegner, D. J., Kutsche, K., Tartaglia, M. & Jentsch, T. J., 03.12.2020, in: AM J HUM GENET. 107, 6, S. 1062-1077 16 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Bi-allelic Pathogenic Variants in HS2ST1 Cause a Syndrome Characterized by Developmental Delay and Corpus Callosum, Skeletal, and Renal Abnormalities
Schneeberger, P. E., von Elsner, L., Barker, E. L., Meinecke, P., Marquardt, I., Alawi, M., Steindl, K., Joset, P., Rauch, A., Zwijnenburg, P. J. G., Weiss, M. M., Merry, C. L. R. & Kutsche, K., 03.12.2020, in: AM J HUM GENET. 107, 6, S. 1044-1061 18 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Roberts syndrome in an Indian patient with humeroradial synostosis, congenital elbow contractures and a novel homozygous splice variant in ESCO2
Schneeberger, P. E., Nayak, S. S., Fuchs, S., Kutsche, K. & Girisha, K. M., 11.2020, in: AM J MED GENET A. 182, 11, S. 2793-2796 4 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Biallelic loss-of-function variants in TBC1D2B cause a neurodevelopmental disorder with seizures and gingival overgrowth
Harms, F. L., Parthasarathy, P., Zorndt, D., Alawi, M., Fuchs, S., Halliday, B. J., McKeown, C., Sampaio, H., Radhakrishnan, N., Radhakrishnan, S. K., Gorce, M., Navet, B., Ziegler, A., Sachdev, R., Robertson, S. P., Nampoothiri, S. & Kutsche, K., 09.2020, in: HUM MUTAT. 41, 9, S. 1645-1661 17 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Cantú syndrome versus Zimmermann-Laband syndrome: Report of nine individuals with ABCC9 variants
Kortüm, F., Niceta, M., Magliozzi, M., Kubat, K. D., Robertson, S. P., Moresco, A., Dentici, M. L., Baban, A., Leoni, C., Onesimo, R., Obregon, M. G., Digilio, M. C., Zampino, G., Novelli, A., Tartaglia, M. & Kutsche, K., 09.2020, in: EUR J MED GENET. 63, 9, S. 103996Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Fragmented Elastic Fibers in Focal Dermal Hypoplasia (Goltz-Gorlin Syndrome) Without Focal Dermal Hypoplasia: Report of a Male Case and Review of the Literature
Rohdenburg, C., Liersch, J., Kutsche, K. & Schaller, J., 09.2020, in: AM J DERMATOPATH. 42, 9, S. 653-661 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Biallelic MADD variants cause a phenotypic spectrum ranging from developmental delay to a multisystem disorder
Schneeberger, P. E., Kortüm, F., Korenke, G. C., Alawi, M., Santer, R., Woidy, M., Buhas, D., Fox, S., Juusola, J., Alfadhel, M., Webb, B. D., Coci, E. G., Abou Jamra, R., Siekmeyer, M., Biskup, S., Heller, C., Maier, E. M., Javaher-Haghighi, P., Bedeschi, M. F., Ajmone, P. F., Iascone, M., Peeters, H., Ballon, K., Jaeken, J., Rodríguez Alonso, A., Palomares-Bralo, M., Santos-Simarro, F., Meuwissen, M. E. C., Beysen, D., Kooy, R. F., Houlden, H., Murphy, D., Doosti, M., Karimiani, E. G., Mojarrad, M., Maroofian, R., Noskova, L., Kmoch, S., Honzik, T., Cope, H., Sanchez-Valle, A., Undiagnosed Diseases Network, Gelb, B. D., Kurth, I., Hempel, M. & Kutsche, K., 01.08.2020, in: BRAIN. 143, 8, S. 2437-2453 17 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Genotype-Phenotype Correlation in Children: The Impact of FBN1 Variants on Pediatric Marfan Care
Stark, V. C., Hensen, F., Kutsche, K., Kortüm, F., Olfe, J., Wiegand, P., von Kodolitsch, Y., Kozlik-Feldmann, R., Müller, G. C. & Mir, T. S., 15.07.2020, in: GENES-BASEL. 11, 7, S. 1-15 799.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Mutations in SREBF1, Encoding Sterol Regulatory Element Binding Transcription Factor 1, Cause Autosomal-Dominant IFAP Syndrome
Wang, H., Humbatova, A., Liu, Y., Qin, W., Lee, M., Cesarato, N., Kortüm, F., Kumar, S., Romano, M. T., Dai, S., Mo, R., Sivalingam, S., Motameny, S., Wu, Y., Wang, X., Niu, X., Geng, S., Bornholdt, D., Kroisel, P. M., Tadini, G., Walter, S. D., Hauck, F., Girisha, K. M., Calza, A-M., Bottani, A., Altmüller, J., Buness, A., Yang, S., Sun, X., Ma, L., Kutsche, K., Grzeschik, K-H., Betz, R. C. & Lin, Z., 02.07.2020, in: AM J HUM GENET. 107, 1, S. 34-45 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Microphthalmia with linear skin defects syndrome associated with hypopigmented mosaic lesions and ptosis: two siblings from Africa
Chateau, A., Kutsche, K., Fuchs, S., Harms, F., Kruse, C-H. & Mosam, A., 07.2020, in: INT J DERMATOL. 59, 7, S. 864-866 3 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Single-channel properties of skeletal muscle ryanodine receptor pore Δ4923FF4924 in two brothers with a lethal form of fetal akinesia
Xu, L., Harms, F. L., Chirasani, V. R., Pasek, D. A., Kortüm, F., Meinecke, P., Dokholyan, N. V., Kutsche, K. & Meissner, G., 05.2020, in: CELL CALCIUM. 87, S. 102182Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A homozygous missense variant in CACNB4 encoding the auxiliary calcium channel beta4 subunit causes a severe neurodevelopmental disorder and impairs channel and non-channel functions
Coste de Bagneaux, P., von Elsner, L., Bierhals, T., Campiglio, M., Johannsen, J., Obermair, G. J., Hempel, M., Flucher, B. E. & Kutsche, K., 03.2020, in: PLOS GENET. 16, 3, S. e1008625Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2019
Case-matched Comparison of Cardiovascular Outcome in Loeys-Dietz Syndrome versus Marfan Syndrome
Mühlstädt, K., De Backer, J., von Kodolitsch, Y., Kutsche, K., Muiño Mosquera, L., Brickwedel, J., Girdauskas, E., Mir, T. S., Mahlmann, A., Tsilimparis, N., Staebler, A., Schoof, L., Seidel, H., Berger, J., Bernhardt, A. M., Blankenberg, S., Kölbel, T., Detter, C., Szöcs, K. & Kaemmerer, H., 29.11.2019, in: J CLIN MED. 8, 12Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
de novo MEPCE nonsense variant associated with a neurodevelopmental disorder causes disintegration of 7SK snRNP and enhanced RNA polymerase II activation
Schneeberger, P. E., Bierhals, T., Neu, A., Hempel, M. & Kutsche, K., 29.08.2019, in: SCI REP-UK. 9, 1, S. 12516Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Next-generation sequencing of 32 genes associated with hereditary aortopathies and related disorders of connective tissue in a cohort of 199 patients
Renner, S., Schüler, H., Alawi, M., Kolbe, V., Rybczynski, M., Woitschach, R., Sheikhzadeh, S., Stark, V. C., Olfe, J., Roser, E., Seggewies, F. S., Mahlmann, A., Hempel, M., Hartmann, M. J., Hillebrand, M., Wieczorek, D., Volk, A. E., Kloth, K., Koch-Hogrebe, M., Abou Jamra, R., Mitter, D., Altmüller, J., Wey-Fabrizius, A., Petersen, C., Rau, I., Borck, G., Kubisch, C., Mir, T. S., von Kodolitsch, Y., Kutsche, K. & Rosenberger, G., 08.2019, in: GENET MED. 21, 8, S. 1832-1841 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The lysosomal storage disorders mucolipidosis type II, type III alpha/beta and type III gamma: Update on GNPTAB and GNPTG mutations
Velho, R. V., Harms, F. L., Danyukova, T., Ludwig, N. F., Friez, M. J., Cathey, S. S., Filocamo, M., Tappino, B., Güneş, N., Tüysüz, B., Tylee, K. L., Brammeier, K. L., Heptinstall, L., Oussoren, E., van der Ploeg, A. T., Petersen, C., Alves, S., Saavedra, G. D., Schwartz, I. V., Muschol, N., Kutsche, K. & Pohl, S., 07.2019, in: HUM MUTAT. 40, 7, S. 842-864 23 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Gain-of-Function Mutations in KCNN3 Encoding the Small-Conductance Ca2+-Activated K+ Channel SK3 Cause Zimmermann-Laband Syndrome
Bauer, C. K., Schneeberger, P. E., Kortüm, F., Altmüller, J., Santos-Simarro, F., Baker, L., Keller-Ramey, J., White, S. M., Campeau, P. M., Gripp, K. W. & Kutsche, K., 06.06.2019, in: AM J HUM GENET. 104, 6, S. 1139-1157 19 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Biallelic variants in SMAD6 are associated with a complex cardiovascular phenotype
Kloth, K., Bierhals, T., Johannsen, J., Harms, F. L., Juusola, J., Johnson, M. C., Grange, D. K. & Kutsche, K., 06.2019, in: HUM GENET. 138, 6, S. 625-634 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The homozygous variant c.797G>A/p.(Cys266Tyr) in PISD is associated with a Spondyloepimetaphyseal dysplasia with large epiphyses and disturbed mitochondrial function
Girisha, K. M., von Elsner, L., Neethukrishna, K., Muranjan, M., Shukla, A., Bhavani, G. S., Nishimura, G., Kutsche, K. & Mortier, G., 03.2019, in: HUM MUTAT. 40, 3, S. 299-309 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
P539 - Case-control study of cardiovascular outcome of Loeys-Dietz versus Marfan syndrome
Szöcs, K., Mühlstädt, K., De Backer, J., Girdauskas, E., Kutsche, K., Blankenberg, S. & von Kodolitsch, Y., 2019, in: CLIN RES CARDIOL. 2019, 108 Supl 2Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Konferenz-Abstract in Fachzeitschrift › Forschung › Begutachtung
- 2018
Goltz-Gorlin Syndrome: Revisiting the Clinical Spectrum
Yesodharan, D., Büschenfelde, U. M. Z., Kutsche, K., Mohandas Nair, K. & Nampoothiri, S., 12.2018, in: INDIAN J PEDIATR. 85, 12, S. 1067-1072 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Coinheritance of biallelic SLURP1 and SLC39A4 mutations cause a severe genodermatosis with skin peeling and hair loss all over the body
Harms, F. L., Nampoothiri, S., Kortüm, F., Thomas, J., Panicker, V. V., Alawi, M., Altmüller, J., Yesodharan, D. & Kutsche, K., 11.2018, in: BRIT J DERMATOL. 179, 5, S. 1192-1194 3 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung
Activating Mutations in PAK1, Encoding p21-Activated Kinase 1, Cause a Neurodevelopmental Disorder
Harms, F. L., Kloth, K., Bley, A., Denecke, J., Santer, R., Lessel, D., Hempel, M. & Kutsche, K., 04.10.2018, in: AM J HUM GENET. 103, 4, S. 579-591 13 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Reply: ATAD1 encephalopathy and stiff baby syndrome: a recognizable clinical presentation
Piard, J., Essien Umanah, G. K., Harms, F. L., Abalde-Atristain, L., Amram, D., Chang, M., Chen, R., Alawi, M., Salpietro, V., Rees, M. I., Chung, S-K., Houlden, H., Verloes, A., Dawson, T. M., Dawson, V. L., Van Maldergem, L. & Kutsche, K., 01.06.2018, in: BRAIN. 141, 6, S. e50Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung
Novel DCC variants in congenital mirror movements and evaluation of disease-associated missense variants
Bierhals, T., Korenke, G. C., Baethmann, M., Marín, L. L., Staudt, M. & Kutsche, K., 06.2018, in: EUR J MED GENET. 61, 6, S. 329-334 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Clinical and genetic spectrum of AMPD2-related pontocerebellar hypoplasia type 9
Kortüm, F., Jamra, R. A., Alawi, M., Berry, S. A., Borck, G., Helbig, K. L., Tang, S., Huhle, D., Korenke, G. C., Hebbar, M., Shukla, A., Girisha, K. M., Steinlin, M., Waldmeier-Wilhelm, S., Montomoli, M., Guerrini, R., Lemke, J. R. & Kutsche, K., 05.2018, in: EUR J HUM GENET. 26, 5, S. 695-708 14 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
RIT1 controls actin dynamics via complex formation with RAC1/CDC42 and PAK1
Meyer Zum Büschenfelde, U., Brandenstein, L. I., von Elsner, L., Flato, K., Holling, T., Zenker, M., Rosenberger, G. & Kutsche, K., 05.2018, in: PLOS GENET. 14, 5, S. e1007370Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Autosomal dominant Robinow syndrome associated with a novel DVL3 splice mutation
Danyel, M., Kortüm, F., Dathe, K., Kutsche, K. & Horn, D., 04.2018, in: AM J MED GENET A. 176, 4, S. 992-996 5 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A homozygous ATAD1 mutation impairs postsynaptic AMPA receptor trafficking and causes a lethal encephalopathy
Piard, J., Umanah, G. K. E., Harms, F. L., Abalde-Atristain, L., Amram, D., Chang, M., Chen, R., Alawi, M., Salpietro, V., Rees, M. I., Chung, S-K., Houlden, H., Verloes, A., Dawson, T. M., Dawson, V. L., Van Maldergem, L. & Kutsche, K., 01.03.2018, in: BRAIN. 141, 3, S. 651-661 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Elsahy-Waters syndrome is caused by biallelic mutations in CDH11
Harms, F. L., Nampoothiri, S., Anazi, S., Yesodharan, D., Alawi, M., Kutsche, K. & Alkuraya, F. S., 02.2018, in: AM J MED GENET A. 176, 2, S. 477-482 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The novel RAF1 mutation p.(Gly361Ala) located outside the kinase domain of the CR3 region in two patients with Noonan syndrome, including one with a rare brain tumor
Harms, F. L., Alawi, M., Amor, D. J., Tan, T. Y., Cuturilo, G., Lissewski, C., Brinkmann, J., Schanze, D., Kutsche, K. & Zenker, M., 02.2018, in: AM J MED GENET A. 176, 2, S. 470-476 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2017
Delineating SPTAN1 associated phenotypes: from isolated epilepsy to encephalopathy with progressive brain atrophy
Syrbe, S., Harms, F. L., Parrini, E., Montomoli, M., Mütze, U., Helbig, K. L., Polster, T., Albrecht, B., Bernbeck, U., van Binsbergen, E., Biskup, S., Burglen, L., Denecke, J., Heron, B., Heyne, H. O., Hoffmann, G. F., Hornemann, F., Matsushige, T., Matsuura, R., Kato, M., Korenke, G. C., Kuechler, A., Lämmer, C., Merkenschlager, A., Mignot, C., Ruf, S., Nakashima, M., Saitsu, H., Stamberger, H., Pisano, T., Tohyama, J., Weckhuysen, S., Werckx, W., Wickert, J., Mari, F., Verbeek, N. E., Møller, R. S., Koeleman, B., Matsumoto, N., Dobyns, W. B., Battaglia, D., Lemke, J. R., Kutsche, K. & Guerrini, R., 01.09.2017, in: BRAIN. 140, 9, S. 2322-2336 15 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Genetic diagnostics of inherited aortic diseases: Medical strategy analysis
Kodolitsch, Y. & Kutsche, K., 08.2017, in: HERZ. 42, 5, S. 459-467Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Evaluating the quality of Marfan genotype-phenotype correlations in existing FBN1 databases
Groth, K. A., Kodolitsch, Y., Kutsche, K., Gaustadnes, M., Thorsen, K., Andersen, N. H. & Gravholt, C. H., 07.2017, in: GENET MED. 19, 7, S. 772-777Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Functional monosomy of 6q27-qter and functional disomy of Xpter-p22.11 due to X;6 translocation with an atypical X-inactivation pattern
Podolska, A., Kobelt, A., Fuchs, S., Hackmann, K., Rump, A., Schröck, E., Kutsche, K. & Di Donato, N., 05.2017, in: AM J MED GENET A. 173, 5, S. 1334-1341Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Mutations in EBF3 Disturb Transcriptional Profiles and Cause Intellectual Disability, Ataxia, and Facial Dysmorphism
Harms, F. L., Girisha, K. M., Hardigan, A. A., Kortüm, F., Shukla, A., Alawi, M., Dalal, A., Brady, L., Tarnopolsky, M., Bird, L. M., Ceulemans, S., Bebin, M., Bowling, K. M., Hiatt, S. M., Lose, E. J., Primiano, M., Chung, W. K., Juusola, J., Akdemir, Z. C., Bainbridge, M., Charng, W-L., Drummond-Borg, M., Eldomery, M. K., El-Hattab, A. W., Saleh, M. A. M., Bézieau, S., Cogné, B., Isidor, B., Küry, S., Lupski, J. R., Myers, R. M., Cooper, G. M. & Kutsche, K., 05.01.2017, in: AM J HUM GENET. 100, 1, S. 117-127Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Acute Liver Failure Meets SOPH Syndrome: A Case Report on an Intermediate Phenotype
Kortüm, F., Marquardt, I., Alawi, M., Korenke, G. C., Spranger, S., Meinecke, P. & Kutsche, K., 01.2017, in: PEDIATRICS. 139, 1, S. pii: e20160550Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2016
Response to Calgani et al
Zenker, M. & Kutsche, K., 12.2016, in: GENET MED. 18, 12, S. 1321Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Transfer
Phenotypic variability in patients with interstitial 6q21-q22 microdeletion and Acro-Cardio-Facial syndrome
Shukla, A., Hebbar, M., Harms, F. L., Kadavigere, R., Girisha, K. M. & Kutsche, K., 11.2016, in: AM J MED GENET A. 170, 11, S. 2998-3003Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A novel multiple joint dislocation syndrome associated with a homozygous nonsense variant in the EXOC6B gene
Girisha, K. M., Kortüm, F., Shah, H., Alawi, M., Dalal, A., Bhavani, G. S. & Kutsche, K., 01.08.2016, in: EUR J HUM GENET. 24, 8, S. 1206-10Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Homozygous HOXB1 loss-of-function mutation in a large family with hereditary congenital facial paresis
Vogel, M., Velleuer, E., Schmidt-Jiménez, L. F., Mayatepek, E., Borkhardt, A., Alawi, M., Kutsche, K. & Kortüm, F., 07.2016, in: AM J MED GENET A. 170, 7, S. 1813-9 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Genotype and phenotype in patients with Noonan syndrome and a RIT1 mutation
Kouz, K., Lissewski, C., Spranger, S., Mitter, D., Riess, A., Lopez-Gonzalez, V., Lüttgen, S., Aydin, H., von Deimling, F., Evers, C., Hahn, A., Hempel, M., Issa, U., Kahlert, A-K., Lieb, A., Villavicencio-Lorini, P., Ballesta-Martinez, M. J., Nampoothiri, S., Ovens-Raeder, A., Puchmajerová, A., Satanovskij, R., Seidel, H., Unkelbach, S., Zabel, B., Kutsche, K. & Zenker, M., 04.2016, in: GENET MED. 18, 12, S. 1226-1234Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Mitral valve prolapse syndrome and MASS phenotype: Stability of aortic dilatation but progression of mitral valve prolapse
Rippe, M., De Backer, J., Kutsche, K., Mosquera, L. M., Schüler, H., Rybczynski, M., Bernhardt, A. M., Keyser, B., Hillebrand, M., Mir, T. S., Berger, J., Blankenberg, S., Koschyk, D. & von Kodolitsch, Y., 03.2016, in: IJC HEART VASC. 10, S. 39–46 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Clinical and genetic diagnosis of Marfan syndrome in childhood are Equal- FBN1 mutation should not influence handling of pediatric patients with confirmed Marfansyndrome
Stark, V., Arndt, F., Harring, G., Keyser, B., von Kodolitsch, Y., Kozlik-Feldmann, R., Kutsche, K., Müller, G., Rybczynski, M. & Mir, T., 12.01.2016, in: J Integr Cardiol.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Phenotype and genotype in patients with Larsen syndrome: clinical homogeneity and allelic heterogeneity in seven patients
Girisha, K. M., Bidchol, A. M., Graul-Neumann, L., Gupta, A., Hehr, U., Lessel, D., Nader, S., Shah, H., Wickert, J. & Kutsche, K., 2016, in: BMC MED GENET. 17, S. 27Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The role of the multidisciplinary health care team in the management of patients with Marfan syndrome
von Kodolitsch, Y., Rybczynski, M., Vogler, M., Mir, T. S., Schüler, H., Kutsche, K., Rosenberger, G., Detter, C., Bernhardt, A. M., Larena-Avellaneda, A., Kölbel, T., Debus, E. S., Schroeder, M., Linke, S. J., Fuisting, B., Napp, B., Kammal, A. L., Püschel, K., Bannas, P., Hoffmann, B. A., Gessler, N., Vahle-Hinz, E., Kahl-Nieke, B., Thomalla, G., Weiler-Normann, C., Ohm, G., Neumann, S., Benninghoven, D., Blankenberg, S. & Pyeritz, R. E., 2016, in: J MULTIDISCIP HEALTH. 9, S. 587-614 28 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Vererbung und Genetische Tests
Kutsche, K., 2016, Das Marfan-Syndrom. M. H. D. E. V. (Hrsg.). 1 Aufl. Springer, S. 47-56 10 S. 11Publikationen: SCORING: Beitrag in Buch/Sammelwerk › SCORING: Beitrag in Sammelwerk › Transfer
- 2015
Interpretation of sequence variants of the FBN1 gene analog or digital? A commentary on decreased frequency of FBN1 missense variants in Ghent criteria-positive Marfan syndrome and characterization of novel FBN1 variants
von Kodolitsch, Y. & Kutsche, K., 09.2015, in: J HUM GENET. 60, 9, S. 465-466 2 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung
Structure-function-behavior relationship in estrogen-induced synaptic plasticity
Vierk, R., Bayer, J., Freitag, S., Muhia, M., Kutsche, K., Wolbers, T., Kneussel, M., Sommer-Blöchl, T. & Rune, G. M., 08.2015, in: HORM BEHAV. 74, S. 139-48 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Mutations in KCNH1 and ATP6V1B2 cause Zimmermann-Laband syndrome
Kortüm, F., Caputo, V., Bauer, C. K., Stella, L., Ciolfi, A., Alawi, M., Bocchinfuso, G., Flex, E., Paolacci, S., Dentici, M. L., Grammatico, P., Korenke, G. C., Leuzzi, V., Mowat, D., Nair, L. D. V., Nguyen, T. T. M., Thierry, P., White, S. M., Dallapiccola, B., Pizzuti, A., Campeau, P. M., Tartaglia, M. & Kutsche, K., 01.06.2015, in: NAT GENET. 47, 6, S. 661-7 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Cancer spectrum and frequency among children with Noonan, Costello, and cardio-facio-cutaneous syndromes
Kratz, C. P., Franke, L., Peters, H., Kohlschmidt, N., Kazmierczak, B., Finckh, U., Bier, A., Eichhorn, B., Blank, C., Kraus, C., Kohlhase, J., Pauli, S., Wildhardt, G., Kutsche, K., Auber, B., Christmann, A., Bachmann, N., Mitter, D., Cremer, F. W., Mayer, K., Daumer-Haas, C., Nevinny-Stickel-Hinzpeter, C., Oeffner, F., Schlüter, G., Gencik, M., Überlacker, B., Lissewski, C., Schanze, I., Greene, M. H., Spix, C. & Zenker, M., 14.04.2015, in: BRIT J CANCER. 112, 8, S. 1392-7 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Phenotypic and molecular insights into CASK-related disorders in males
Moog, U., Bierhals, T., Brand, K., Bautsch, J., Biskup, S., Brune, T., Denecke, J., de Die-Smulders, C. E., Evers, C., Hempel, M., Henneke, M., Yntema, H., Menten, B., Pietz, J., Pfundt, R., Schmidtke, J., Steinemann, D., Stumpel, C. T., Van Maldergem, L. & Kutsche, K., 12.04.2015, in: ORPHANET J RARE DIS. 10, 1, S. 44Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Mutations in NDUFB11, Encoding a Complex I Component of the Mitochondrial Respiratory Chain, Cause Microphthalmia with Linear Skin Defects Syndrome
van Rahden, V. A., Fernandez-Vizarra, E., Alawi, M., Brand, K., Fellmann, F., Horn, D., Zeviani, M. & Kutsche, K., 02.04.2015, in: AM J HUM GENET. 96, 4, S. 640-50 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
An AP4B1 frameshift mutation in siblings with intellectual disability and spastic tetraplegia further delineates the AP-4 deficiency syndrome
Abdollahpour, H., Alawi, M., Kortüm, F., Beckstette, M., Seemanova, E., Komárek, V., Rosenberger, G. & Kutsche, K., 2015, in: EUR J HUM GENET. 23, 2, S. 256-259Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2014
Dural ectasia in Loeys-Dietz Syndrome: comprehensive study of 30 patients with a TGFBR1 or TGFBR2 mutation
Sheikhzadeh, S., Brockstädt, L., Habermann, C. R., Sondermann, C., Bannas, P., Mir, T. S., Staebler, A., Seidel, H., Keyser, B., Arslan-Kirchner, M., Kutsche, K., Berger, J., Blankenberg, S. & Kodolitsch, Y., 01.12.2014, in: CLIN GENET. 86, 6, S. 545-551 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Total serum transforming growth factor-β1 is elevated in the entire spectrum of genetic aortic syndromes
Hillebrand, M., Millot, N., Sheikhzadeh, S., Rybczynski, M., Gerth, S., Kölbel, T., Keyser, B., Kutsche, K., Robinson, P. N., Berger, J., Mir, T. S., Zeller, T., Blankenberg, S., Kodolitsch, Y. & Goldmann, B., 01.11.2014, in: CLIN CARDIOL. 37, 11, S. 672-679 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Evidence of Germline Mosaicism for a Novel BCOR Mutation in Two Indian Sisters with Oculo-Facio-Cardio-Dental Syndrome
Danda, S., van Rahden, V. A., John, D., Paul, P., Raju, R., Koshy, S. & Kutsche, K., 01.08.2014, in: MOL SYNDROMOL. 5, 5, S. 251-6 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Exom-Sequenzierung zur Identifizierung von Krankheitsgenen für seltene Syndrome: Erfahrungen aus Hamburg
Kortüm, F., Abdollahpour, H., Alawi, M., Korenke, G. C., Seemanova, E., Tinschert, S., Zenker, M., Rosenberger, G. & Kutsche, K., 12.06.2014, in: MED GENET-BERLIN. 26, S. 246-254Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A syndrome of facial dysmorphism, cubital pterygium, short distal phalanges, swan neck deformity of fingers, and scoliosis
Girisha, K. M., Abdollahpour, H., Shah, H., Bhavani, G. S., Graham, J. M., Boggula, V. R., Phadke, S. R. & Kutsche, K., 01.04.2014, in: AM J MED GENET A. 164A, 4, S. 1035-40 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Branchio-otic syndrome caused by a genomic rearrangement: clinical findings and molecular cytogenetic studies in a patient with a pericentric inversion of chromosome 8
Schmidt, T., Bierhals, T., Kortüm, F., Bartels, I., Liehr, T., Burfeind, P., Shoukier, M., Frank, V., Bergmann, C. & Kutsche, K., 01.01.2014, in: CYTOGENET GENOME RES. 142, 1, S. 1-6 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Clinical spectrum of females with HCCS Mutation: from no clinical signs to a neonatal lethal form of the microphthalmia with linear skin defects (MLS) syndrome
van Rahden, V. A., Rau, I., Fuchs, S., Kosyna, F. K., de Almeida, H. L., Fryssira, H., Isidor, B., Jauch, A., Joubert, M., Lachmeijer, A. M. A., Zweier, C., Moog, U. & Kutsche, K., 01.01.2014, in: ORPHANET J RARE DIS. 9, 1, S. 53Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Comprehensive analysis of dural ectasia in 150 patients with a causative FBN1 mutation
Sheikhzadeh, S., Sondermann, C., Rybczynski, M., Habermann, C. R., Brockstädt, L., Keyser, B., Kaemmerer, H., Mir, T., Staebler, A., Robinson, P. N., Kutsche, K., Berger, J., Blankenberg, S. & Kodolitsch, Y., 2014, in: CLIN GENET. 86, 3, S. 238-245Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Dermatoscopic aspects of the microphthalmia with linear skin defects (MLS) syndrome
de Almeida, H. L., Rossi, G., de Abreu, L. B., Bergamaschi, C., da Silva, A. B. & Kutsche, K., 2014, in: AN BRAS DERMATOL. 89, 1, S. 180-1 2 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2013
Dysfunction of SHANK2 and CHRNA7 in a patient with intellectual disability and language impairment supports genetic epistasis of the two loci
Chilian, B., Abdollahpour, H., Bierhals, T., Haltrich, I., Fekete, G., Nagel, I., Rosenberger, G. & Kutsche, K., 01.12.2013, in: CLIN GENET. 84, 6, S. 560-5 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Mutation of KCNJ8 in a patient with Cantú syndrome with unique vascular abnormalities - support for the role of K(ATP) channels in this condition
Brownstein, C. A., Towne, M. C., Luquette, L. J., Harris, D. J., Marinakis, N. S., Meinecke, P., Kutsche, K., Campeau, P. M., Yu, T. W., Margulies, D. M., Agrawal, P. B. & Beggs, A. H., 01.12.2013, in: EUR J MED GENET. 56, 12, S. 678-82 5 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
CASK-Related Disorders
Moog, U., Uyanik, G. & Kutsche, K., 26.11.2013, in: GeneReviews®.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A 1-bp duplication in TGFB2 in three family members with a syndromic form of thoracic aortic aneurysm
Leutermann, R., Sheikhzadeh, S., Brockstädt, L., Rybczynski, M., van Rahden, V., Kutsche, K., Kodolitsch, Y. & Rosenberger, G., 06.11.2013, in: EUR J HUM GENET. 22, S. 944-948Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Pontocerebellar hypoplasia type 2 and TSEN2: review of the literature and two novel mutations
Bierhals, T., Korenke, G. C., Uyanik, G. & Kutsche, K., 01.06.2013, in: EUR J MED GENET. 56, 6, S. 325-30 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Exon 2 duplication of the MID1 gene in a patient with a mild phenotype of Opitz G/BBB syndrome
Hüning, I., Kutsche, K., Rajaei, S., Erlandsson, A., Lovmar, L., Rundberg, J. & Stefanova, M., 01.04.2013, in: EUR J MED GENET. 56, 4, S. 188-91 4 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Estrogen and the male hippocampus: genetic variation in the aromatase gene predicting serum estrogen is associated with hippocampal gray matter volume in men
Bayer, J., Rune, G., Kutsche, K., Schwarze, U., Kalisch, R., Büchel, C. & Sommer-Blöchl, T., 01.02.2013, in: HIPPOCAMPUS. 23, 2, S. 117-21 5 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Expanding the phenotype associated with 17q12 duplication: case report and review of the literature
Bierhals, T., Maddukuri, S. B., Kutsche, K. & Girisha, K. M., 01.02.2013, in: AM J MED GENET A. 161A, 2, S. 352-9 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2012
Oculo-facio-cardio-dental syndrome in three succeeding generations: genotypic data and phenotypic features.
Lozić, B., Ljubković, J., Pandurić, D. G., Saltvig, I., Kutsche, K., Krželj, V. & Zemunik, T., 01.12.2012, in: BRAZ J MED BIOL RES. 45, 12, S. 1315-1319 5 S., 12.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Analysis of the WISP3 gene in Indian families with progressive pseudorheumatoid dysplasia.
Dalal, A., Bhavani, G., Lakshmi, S., Bierhals, T., Bierhals, T., Nandineni, M. R., Danda, S., Danda, D., Shah, H., Vijayan, S., Gowrishankar, K., Phadke, S. R., Bidchol, A. M., Rao, A. P., Kutsche, K., Kutsche, K. & Girisha, K. M., 2012, in: AM J MED GENET A. 158A, 11, S. 2820-2828 11.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Dysregulation of Rho GTPases in the αPix/Arhgef6 mouse model of X-linked intellectual disability is paralleled by impaired structural and synaptic plasticity and cognitive deficits.
Ramakers, G. J. A., Wolfer, D., Rosenberger, G., Kuchenbecker, K., Kreienkamp, H-J., Prange-Kiel, J., Rune, G. M., Richter, K., Langnaese, K., Masneuf, S., Bösl, M. R., Fischer, K-D., Krugers, H. J., Lipp, H-P., van Galen, E. & Kutsche, K., 2012, in: HUM MOL GENET. 21, 2, S. 268-286 2.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Mutations in COX7B cause microphthalmia with linear skin lesions, an unconventional mitochondrial disease.
Indrieri, A., van Rahden, V., Alexandra, V., Tiranti, V., Morleo, M., Iaconis, D., Tammaro, R., D'Amato, I., Conte, I., Maystadt, I., Demuth, S., Kutsche, K., Kutsche, K., Zeviani, M. & Franco, B., 2012, in: AM J HUM GENET. 91, 5, S. 942-949 5.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The 5-phosphatase OCRL mediates retrograde transport of the mannose 6-phosphate receptor by regulating a Rac1-cofilin signalling module.
van Rahden, V., Brand, K., Najm, J., Heeren, J., Heeren, J., Braulke, T., Kutsche, K. & Kutsche, K., 2012, in: HUM MOL GENET. 21, 23, S. 5019-5038 23.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Translocations disrupting PHF21A in the Potocki-Shaffer-syndrome region are associated with intellectual disability and craniofacial anomalies.
Kim, H-G., Kim, H-T., Leach, N. T., Lan, F., Ullmann, R., Silahtaroglu, A., Kurth, I., Nowka, A., Seong, I. S., Shen, Y., Talkowski, M. E., Ruderfer, D., Lee, J-H., Glotzbach, C., Ha, K., Kjaergaard, S., Levin, A. V., Romeike, B. F., Kleefstra, T., Bartsch, O., Elsea, S. H., Jabs, E. W., MacDonald, M. E., Harris, D. J., Quade, B. J., Ropers, H-H., Shaffer, L. G., Kutsche, K., Layman, L. C., Tommerup, N., Kalscheuer, V. M., Shi, Y., Morton, C. C., Kim, C-H. & Gusella, J. F., 2012, in: AM J HUM GENET. 91, 1, S. 56-72 1.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Two cases with severe lethal course of Costello syndrome associated with HRAS p.G12C and p.G12D.
Lorenz, S., Petersen, C., Kordaß, U., Seidel, H., Zenker, M. & Kutsche, K., 2012, in: EUR J MED GENET. 55, 11, S. 615-619 11.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2011
Hallermann-Streiff Syndrome: No Evidence for a Link to Laminopathies.
Kortüm, F., Chyrek, M., Fuchs, S., Albrecht, B., Gillessen-Kaesbach, G., Mütze, U., Seemanova, E., Tinschert, S., Wieczorek, D., Rosenberger, G. & Kutsche, K., 2011, in: MOL SYNDROMOL. 2, 1, S. 27-34 1.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Phenotypic spectrum associated with CASK loss-of-function mutations.
Moog, U., Kutsche, K., Kortüm, F., Chilian, B., Bierhals, T., Apeshiotis, N., Balg, S., Chassaing, N., Coubes, C., Das, S., Engels, H., Hilde, V. E., Grasshoff, U., Heise, M., Isidor, B., Jarvis, J., Koehler, U., Martin, T., Oehl-Jaschkowitz, B., Ortibus, E., Pilz, D. T., Prabhakar, P., Rappold, G., Rau, I., Rettenberger, G., Schlüter, G., Scott, R. H., Shoukier, M., Wohlleber, E., Zirn, B., Dobyns, W. B. & Uyanik, G., 2011, in: J MED GENET. 48, 11, S. 741-751 11.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The core FOXG1 syndrome phenotype consists of postnatal microcephaly, severe mental retardation, absent language, dyskinesia, and corpus callosum hypogenesis.
Kortüm, F., Das, S., Flindt, M., Morris-Rosendahl, D. J., Stefanova, I., Goldstein, A., Horn, D., Klopocki, E., Kluger, G., Martin, P., Rauch, A., Roumer, A., Saitta, S., Walsh, L. E., Wieczorek, D., Uyanik, G., Kutsche, K. & Dobyns, W. B., 2011, in: J MED GENET. 48, 6, S. 396-406 6.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2010
Costello syndrome with severe cutis laxa and mosaic HRAS G12S mutation
Girisha, K. M., Lewis, L. E., Phadke, S. R. & Kutsche, K., 01.11.2010, in: AM J MED GENET A. 152A, 11, S. 2861-4 4 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A restricted spectrum of NRAS mutations causes Noonan syndrome.
Cirstea, I. C., Kutsche, K., Dvorsky, R., Gremer, L., Carta, C., Horn, D., Roberts, A. E., Lepri, F., Merbitz-Zahradnik, T., König, R., Kratz, C. P., Pantaleoni, F., Dentici, M. L., Joshi, V. A., Kucherlapati, R. S., Mazzanti, L., Mundlos, S., Patton, M. A., Silengo, M. C., Rossi, C., Zampino, G., Digilio, C., Stuppia, L., Seemanova, E., Pennacchio, L. A., Gelb, B. D., Dallapiccola, B., Wittinghofer, A., Ahmadian, M. R., Tartaglia, M. & Zenker, M., 2010, in: NAT GENET. 42, 1, S. 27-29 1.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A severe form of the X-linked microphthalmia with linear skin defects syndrome in a female newborn.
Steichen-Gersdorf, E., Griesmaier, E., Pientka, F. K., Kotzot, D. & Kutsche, K., 2010, in: CLIN DYSMORPHOL. 19, 2, S. 82-84 2.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Large intragenic deletions of the NF2 gene: breakpoints and associated phenotypes.
Abo-Dalo, B., Kutsche, K., Mautner, V. F. & Kluwe, L., 2010, in: GENE CHROMOSOME CANC. 49, 2, S. 171-175 2.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Mutations in GRIN2A and GRIN2B encoding regulatory subunits of NMDA receptors cause variable neurodevelopmental phenotypes.
Endele, S., Rosenberger, G., Geider, K., Popp, B., Tamer, C., Stefanova, I., Milh, M., Kortüm, F., Fritsch, A., Pientka, F. K., Hellenbroich, Y., Kalscheuer, V. M., Kohlhase, J., Moog, U., Rappold, G., Rauch, A., Ropers, H-H., von Spiczak, S., Tönnies, H., Villeneuve, N., Villard, L., Zabel, B., Zenker, M., Laube, B., Reis, A., Wieczorek, D., Lionel, V. M. & Kutsche, K., 2010, in: NAT GENET. 42, 11, S. 1021-1026 11.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Neuro-kardio-fazio-kutane Syndrome: Überlappende Phänotypen mit gemeinsamem molekularem Signalweg interdisziplinäres Betreuungskonzept
Mautner, V. F., Nguyen, R., Bernhardt, A., Von Kodolitsch, Y., Zenker, M. & Kutsche, K., 2010, in: MED GENET-BERLIN. 1, S. 10-19Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The face of Noonan syndrome: Does phenotype predict genotype.
Allanson, J. E., Bohring, A., Dörr, H-G., Dufke, A., Gillessen-Kaesbach, G., Horn, D., König, R., Kratz, C. P., Kutsche, K., Pauli, S., Raskin, S., Rauch, A., Turner, A., Wieczorek, D. & Zenker, M., 2010, in: AM J MED GENET A. 152, 8, S. 1960-1966 8.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Two cases of Noonan syndrome with severe respiratory and gastroenteral involvement and the SOS1 mutation F623I.
Fabretto, A., Kutsche, K., Harmsen, M-B., Demarini, S., Gasparini, P., Fertz, M. C. & Zenker, M., 2010, in: EUR J MED GENET. 53, 5, S. 322-324 5.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2009
Duplication of Glu37 in the switch I region of HRAS impairs effector/GAP binding and underlies Costello syndrome by promoting enhanced growth factor-dependent MAPK and AKT activation.
Gremer, L., Alessandro, D. L., Merbitz-Zahradnik, T., Dallapiccola, B., Morlot, S., Tartaglia, M., Kutsche, K., Ahmadian, M. R. & Rosenberger, G., 2009, in: HUM MOL GENET.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Goltz-Gorlin (focal dermal hypoplasia) and the microphthalmia with linear skin defects (MLS) syndrome: no evidence of genetic overlap.
Harmsen, M-B., Azzarello-Burri, S., González, G., Mar, M., Gillessen-Kaesbach, G., Meinecke, P., Müller, D., Rauch, A., Rossier, E., Seemanova, E., Spaich, C., Steiner, B., Wieczorek, D., Kutsche, K. & Kutsche, K., 2009, in: EUR J HUM GENET. 17, 10, S. 1207-1215 10.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Mutation of SHOC2 promotes aberrant protein N-myristoylation and causes Noonan-like syndrome with loose anagen hair.
Cordeddu, V., Elia, D. S., Pennacchio, L. A., Ma'ayan, A., Sarkozy, A., Fodale, V., Cecchetti, S., Cardinale, A., Martin, J., Schackwitz, W., Lipzen, A., Zampino, G., Mazzanti, L., Digilio, M. C., Martinelli, S., Flex, E., Lepri, F., Deborah, B., Kutsche, K., Ferrero, G. B., Anichini, C., Selicorni, A., Rossi, C., Tenconi, R., Zenker, M., Merlo, D., Dallapiccola, B., Iyengar, R., Bazzicalupo, P., Gelb, B. D. & Tartaglia, M., 2009, in: NAT GENET. 41, 9, S. 1022-1026 9.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Oncogenic HRAS mutations cause prolonged PI3K signaling in response to epidermal growth factor in fibroblasts of patients with Costello syndrome.
Rosenberger, G., Meien, S. & Kutsche, K., 2009, in: HUM MUTAT. 30, 3, S. 352-362 3.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2008
AlphaPIX Rho GTPase guanine nucleotide exchange factor regulates lymphocyte functions and antigen receptor signaling.
Missy, K., Hu, B., Schilling, K., Harenberg, A., Sakk, V., Kuchenbecker, K., Kutsche, K. & Fischer, K-D., 2008, in: MOL CELL BIOL. 28, 11, S. 3776-3789 11.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Disruption of neurexin 1 associated with autism spectrum disorder.
Kim, H-G., Kishikawa, S., Higgins, A. W., Seong, I-S., Donovan Diana, J., Shen, Y., Lally, E., Weiss, L. A., Najm, J., Kutsche, K., Descartes, M., Holt, L., Braddock, S., Troxell, R., Kaplan, L., Volkmar, F., Klin, A., Tsatsanis, K., Harris, D. J., Noens, I., Pauls, D. L., Daly, M. J., MacDonald, M. E., Morton, C. C., Quade Bradley, J. & Gusella, J. F., 2008, in: AM J HUM GENET. 82, 1, S. 199-207 1.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Mutation and phenotypic spectrum in patients with cardio-facio-cutaneous and Costello syndrome.
Schulz, A. L., Albrecht, B., Arici, C., van der Burgt, I., Buske, A., Gillessen-Kaesbach, G., Heller, R., Horn, D., Hübner, C., Korenke, G. C., König, R., Kress, W., Krüger, G., Meinecke, P., Mücke, J., Plecko, B., Rossier, E., Schinzel, A., Schulze, A., Seemanova, E., Seidel, H., Spranger, S., Tuysuz, B., Uhrig, S., Wieczorek, D., Kutsche, K. & Zenker, M., 2008, in: CLIN GENET. 73, 1, S. 62-70 1.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Mutations of CASK cause an X-linked brain malformation phenotype with microcephaly and hypoplasia of the brainstem and cerebellum.
Najm, J., Horn, D., Rau, I., Golden, J. A., Chizhikov, V. V., Jyotsna, S., Christian, S. L., Ullmann, R., Kuechler, A., Haas, C. A., Flubacher, A., Charnas, L. R., Uyanik, G., Frank, U., Klopocki, E., Dobyns, W. B. & Kutsche, K., 2008, in: NAT GENET.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
No mutation in genes of the WNT signaling pathway in patients with Zimmermann-Laband syndrome.
Abo-Dalo, B., Roes, M., Canún, S., Delatycki, M., Gillessen-Kaesbach, G., Hrytsiuk, I., Jung, C., Kerr, B., Mowat, D., Seemanova, E., Steiner, C. E., Stewart, H., Thierry, P., van Buggenhout, G., White, S., Zenker, M. & Kutsche, K., 2008, in: CLIN DYSMORPHOL. 17, 3, S. 181-185 3.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Refining the phenotype of alpha-1a Tubulin (TUBA1A) mutation in patients with classical lissencephaly.
Morris-Rosendahl, D. J., Najm, J., Lachmeijer, A. M. A., Sztriha, L., Martins, M., Kuechler, A., Haug, V., Zeschnigk, C., Martin, P., Santos, M., Vasconcelos, C., Omran, H., Kraus, U., Van der Knaap, M. S., Schuierer, G., Kutsche, K. & Uyanik, G., 2008, in: CLIN GENET. 74, 5, S. 425-433 5.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2007
A two base pair deletion in the PQBP1 gene is associated with microphthalmia, microcephaly, and mental retardation.
Martínez-Garay, I., Tomás, M., Oltra, S., Ramser, J., Moltó, M. D., Prieto, F., Meindl, A., Kutsche, K. & Martínez, F., 2007, in: EUR J HUM GENET. 15, 1, S. 29-34 1.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Candidate loci for Zimmermann-Laband syndrome at 3p14.3.
Hyung-Goo, K., Higgins Anne, W., Herrick Steven, R., Kishikawa, S., Nicholson, L., Kutsche, K., Ligon Azra, H., Harris David, J., Macdonald Marcy, E., Bruns Gail, A. P., Morton Cynthia, C., Quade Bradley, J. & Gusella James, F., 2007, in: AM J MED GENET A. 143, 2, S. 107-111 2.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Expansion of the genotypic and phenotypic spectrum in patients with KRAS germline mutations.
Zenker, M., Lehmann, K., Schulz, A. L., Barth, H., Hansmann, D., Koenig, R., Korinthenberg, R., Kreiss-Nachtsheim, M., Meinecke, P., Morlot, S., Mundlos, S., Quante, A. S., Raskin, S., Schnabel, D., Wehner, L-E., Kratz, C. P., Horn, D. & Kutsche, K., 2007, in: J MED GENET. 44, 2, S. 131-135 2.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Extensive molecular genetic analysis of the 3p14.3 region in patients with Zimmermann-Laband syndrome.
Abo-Dalo, B., Kim, H-G., Roes, M., Stefanova, M., Higgins, A., Shen, Y., Mundlos, S., Quade, B. J., Gusella, J. F. & Kutsche, K., 2007, in: AM J MED GENET A. 143, 22, S. 2668-2674 22.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
HCCS loss-of-function missense mutation in a female with bilateral microphthalmia and sclerocornea: a novel gene for severe ocular malformations?
Rau, I., Shaw, G. M. & Kutsche, K., 2007, in: MOL VIS. 13, S. 1475-1482Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Mother and daughter with a terminal Xp deletion: implication of chromosomal mosaicism and X-inactivation in the high clinical variability of the microphthalmia with linear skin defects (MLS) syndrome.
Rau, I., Rauch, A., Orth, U., Schwarzer, U., Trautmann, U. & Kutsche, K., 2007, in: EUR J MED GENET. 50, 6, S. 421-431 6.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
SOS1 is the second most common Noonan gene but plays no major role in cardio-facio-cutaneous syndrome.
Zenker, M., Horn, D., Wieczorek, D., Allanson, J., Pauli, S., van der Burgt, I., Doerr, H-G., Gaspar, H., Hofbeck, M., Gillessen-Kaesbach, G., Koch, A., Meinecke, P., Mundlos, S., Nowka, A., Rauch, A., Reif, S., von Schnakenburg, C., Seidel, H., Wehner, L-E., Zweier, C., Bauhuber, S., Matejas, V., Kratz, C. P., Thomas, C. & Kutsche, K., 2007, in: J MED GENET. 44, 10, S. 651-656 10.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2006
AlphaPIX and betaPIX and their role in focal adhesion formation
Rosenberger, G. & Kutsche, K., 2006, in: EUR J CELL BIOL. 85, 3-4, S. 265-274 10 S., 3-4.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Mutations of the mitochondrial holocytochrome c-type synthase in X-linked dominant microphthalmia with linear skin defects syndrome.
Rau, I., Morleo, M., Rosenberger, G., Iaconis, D., Orth, U., Meinecke, P., Lerer, I., Ballabio, A., Gal, A., Franco, B. & Kutsche, K., 2006, in: AM J HUM GENET. 79, 5, S. 878-889 5.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The novel centrosomal associated protein CEP55 is present in the spindle midzone and the midbody.
Martinez-Garay, I., Rustom, A., Gerdes, H-H. & Kutsche, K., 2006, in: GENOMICS. 87, 2, S. 243-253 2.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2003
Zimmermann-Laband syndrome associated with a balanced reciprocal translocation t(3;8)(p21.2;q24.3) in mother and daughter: molecular cytogenetic characterization of the breakpoint regions
Stefanova, M., Atanassov, D., Krastev, T., Fuchs, S. & Kutsche, K., 15.03.2003, in: AM J MED GENET A. 117A, 3, S. 289-94 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Interaction of alphaPIX (ARHGEF6) with beta-parvin (PARVB) suggests an involvement of alphaPIX in integrin-mediated signaling
Rosenberger, G., Jantke, I., Gal, A. & Kutsche, K., 15.01.2003, in: HUM MOL GENET. 12, 2, S. 155-67 13 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung