Christian Kubisch

Multimodal characterization of dilated cardiomyopathy: Geno- And Phenotyping of PrImary Cardiomyopathy (GrAPHIC)

Keil, L., Berisha, F., Ritter, S., Skibowski, J., Subramanian, H., Nikolaev, V. O., Kubisch, C., Woitschach, R., Fabritz, L., Twerenbold, R., Blankenberg, S., Weidemann, S., Zeller, T., Kirchhof, P., Reichart, D. & Magnussen, C., 02.2024, in: ESC HEART FAIL. 11, 1, S. 541-549 9 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Fatty acid synthesis suppresses dietary polyunsaturated fatty acid use

Worthmann, A., Ridder, J., Piel, S. Y. L., Evangelakos, I., Musfeldt, M., Voß, H., O'Farrell, M., Fischer, A. W., Adak, S., Sundd, M., Siffeti, H., Haumann, F., Kloth, K., Bierhals, T., Heine, M., Pertzborn, P., Pauly, M., Scholz, J-J., Kundu, S., Fuh, M. M., Neu, A., Tödter, K., Hempel, M., Knippschild, U., Semenkovich, C. F., Schlüter, H., Heeren, J., Scheja, L., Kubisch, C. & Schlein, C., 02.01.2024, in: NAT COMMUN. 15, 1, S. 45

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

AATD as a genetic risk factor for aneurysmal disease - Authors' reply

von Kodolitsch, Y., Kubisch, C. & Carrel, T., 04.11.2023, in: LANCET. 402, 10413, S. 1626 1 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Kommentar › Forschung

Cluster headache genome-wide association study and meta-analysis identifies eight loci and implicates smoking as causal risk factor

Winsvold, B. S., Harder, A. V. E., Ran, C., Chalmer, M. A., Dalmasso, M. C., Ferkingstad, E., Tripathi, K. P., Bacchelli, E., Børte, S., Fourier, C., Petersen, A. S., Vijfhuizen, L. S., Magnusson, S. H., O'Connor, E., Bjornsdottir, G., Häppölä, P., Wang, Y-F., Callesen, I., Kelderman, T., Gallardo, V. J., de Boer, I., Jennysdotter Olofsgård, F., Heinze, K., Lund, N., Thomas, L. F., Hsu, C-L., Pirinen, M., Hautakangas, H., Ribasés, M., Guerzoni, S., Sivakumar, P., Yip, J., Heinze, A., Küçükali, F., Ostrowski, S. R., Pedersen, O. B., Kristoffersen, E. S., Martinsen, A. E., Artigas, M. S., Lagrata, S., Cainazzo, M. M., Adebimpe, J., Quinn, O., Göbel, C., Cirkel, A., Volk, A. E., Heilmann-Heimbach, S., Skogholt, A. H., Gabrielsen, M. E., Wilbrink, L. A., Danno, D., Mehta, D., Guðbjartsson, D. F., Rosendaal, F. R., Willems van Dijk, K., Fronczek, R., Wagner, M., Scherer, M., Göbel, H., Sleegers, K., Sveinsson, O. A., Pani, L., Zoli, M., Ramos-Quiroga, J. A., Dardiotis, E., Steinberg, A., Riedel-Heller, S., Sjöstrand, C., Thorgeirsson, T. E., Stefansson, H., Southgate, L., Trembath, R. C., Vandrovcova, J., Noordam, R., Paemeleire, K., Stefansson, K., Fann, C. S-J., Waldenlind, E., Tronvik, E., Jensen, R. H., Chen, S-P., Houlden, H., Terwindt, G. M., Kubisch, C., Maestrini, E., Vikelis, M., Pozo-Rosich, P., Belin, A. C., Matharu, M., van den Maagdenberg, A. M. J. M., Hansen, T. F., Ramirez, A., Zwart, J-A. & HUNT All-In Headache, The International Headache Genetics Consortium, DBDS Genomic Consortium, 10.2023, in: ANN NEUROL. 94, 4, S. 713-726 14 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

AXIN1 bi-allelic variants disrupting the C-terminal DIX domain cause craniometadiaphyseal osteosclerosis with hip dysplasia

Terhal, P., Venhuizen, A. J., Lessel, D., Tan, W-H., Alswaid, A., Grün, R., Alzaidan, H. I., von Kroge, S., Ragab, N., Hempel, M., Kubisch, C., Novais, E., Cristobal, A., Tripolszki, K., Bauer, P., Fischer-Zirnsak, B., Nievelstein, R. A. J., van Dijk, A., Nikkels, P., Oheim, R., Hahn, H., Bertoli-Avella, A., Maurice, M. M. & Kornak, U., 07.09.2023, in: AM J HUM GENET. 110, 9, S. 1470-1481 12 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

A recurrent homozygous LMNA missense variant p.Thr528Met causes atypical progeroid syndrome characterized by mandibuloacral dysostosis, severe muscular dystrophy, and skeletal deformities

Saadi, A., Navarro, C., Ozalp, O., Lourenco, C. M., Fayek, R., Da Silva, N., Chaouch, A., Benahmed, M., Kubisch, C., Munnich, A., Lévy, N., Roll, P., Pacha, L. A., Chaouch, M., Lessel, D. & De Sandre-Giovannoli, A., 09.2023, in: AM J MED GENET A. 191, 9, S. 2274-2289 16 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Psychological distress of adult patients consulting a center for rare and undiagnosed diseases: a cross-sectional study

Mund, M., Uhlenbusch, N., Rillig, F., Weiler-Normann, C., Herget, T., Kubisch, C., Löwe, B. & Schramm, C., 14.04.2023, in: ORPHANET J RARE DIS. 18, 1, S. 82 82.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

A mutation in ATP11A causes autosomal-dominant auditory neuropathy type 2

Chepurwar, S., von Loh, S. M., Wigger, D. C., Neef, J., Frommolt, P., Beutner, D., Lang-Roth, R., Kubisch, C., Strenzke, N. & Volk, A. E., 20.03.2023, in: HUM MOL GENET. 32, 7, S. 1083-1089 7 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Biallelic PAN2 variants in individuals with a syndromic neurodevelopmental disorder and multiple congenital anomalies

Reuter, M. S., Zech, M., Hempel, M., Altmüller, J., Heung, T., Pölsler, L., Santer, R., Thiele, H., Trost, B., Kubisch, C., Scherer, S. W., Rudnik-Schöneborn, S., Bassett, A. S. & Lessel, D., 05.2022, in: EUR J HUM GENET. 30, 5, S. 611-618 8 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Expanding the clinical spectrum of COL2A1 related disorders by a MASS like phenotype

Demal, T. J., Scholz, T., Schüler, H., Olfe, J., Fröhlich, A., Speth, F., von Kodolitsch, Y., Mir, T. S., Reichenspurner, H., Kubisch, C., Hempel, M. & Rosenberger, G., 16.03.2022, in: SCI REP-UK. 12, 1, S. 4489

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Variant-specific effects define the phenotypic spectrum of HNRNPH2-associated neurodevelopmental disorders in males

Kreienkamp, H-J., Wagner, M., Weigand, H., McConkie-Rossell, A., McDonald, M., Keren, B., Mignot, C., Gauthier, J., Soucy, J-F., Michaud, J. L., Dumas, M., Smith, R., Löbel, U., Hempel, M., Kubisch, C., Denecke, J., Campeau, P. M., Bain, J. M. & Lessel, D., 02.2022, in: HUM GENET. 141, 2, S. 257-272 16 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

LMNA Mutation in a Family with a Strong History of Sudden Cardiac Death

Keil, L., Berisha, F., Knappe, D., Kubisch, C., Shoukier, M., Kirchhof, P., Fabritz, L., Hellenbroich, Y., Woitschach, R. & Magnussen, C., 19.01.2022, in: GENES-BASEL. 13, 2, 169.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

A novel homozygous synonymous variant further expands the phenotypic spectrum of POLR3A-related pathologies

Lessel, D., Rading, K., Campbell, S. E., Thiele, H., Altmüller, J., Gordon, L. B. & Kubisch, C., 01.2022, in: AM J MED GENET A. 188, 1, S. 216-223 8 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Prevalence and clinical prediction of mitochondrial disorders in a large neuropediatric cohort

van der Ven, A. T., Johannsen, J., Kortüm, F., Wagner, M., Tsiakas, K., Bierhals, T., Lessel, D., Herget, T., Kloth, K., Lisfeld, J., Scholz, T., Obi, N., Wortmann, S., Prokisch, H., Kubisch, C., Denecke, J., Santer, R. & Hempel, M., 12.2021, in: CLIN GENET. 100, 6, S. 766-770 5 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Dominant KPNA3 Mutations Cause Infantile Onset Hereditary Spastic Paraplegia

Schob, C., Hempel, M., Brozkova, D. S., Jiang, H., Kim, S. Y., Batzir, N. A., Orenstein, N., Bierhals, T., Johannsen, J., Meszarosova, A. U., Chae, J-H., Seeman, P., Woidy, M., Fang, F., Kubisch, C., Kindler, S. & Denecke, J., 11.2021, in: ANN NEUROL. 90, 5, S. 738-750 13 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

ANK3 related neurodevelopmental disorders: expanding the spectrum of heterozygous loss-of-function variants

Kloth, K., Lozic, B., Tagoe, J., Hoffer, M. J. V., Van der Ven, A., Thiele, H., Altmüller, J., Kubisch, C., Au, P. Y. B., Denecke, J., Bijlsma, E. K. & Lessel, D., 10.2021, in: NEUROGENETICS. 22, 4, S. 263-269 7 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Biallelic mutations in L-dopachrome tautomerase (DCT) cause infantile nystagmus and oculocutaneous albinism

Volk, A. E., Hedergott, A., Preising, M., Rading, S., Fricke, J., Herkenrath, P., Nürnberg, P., Altmüller, J., von Ameln, S., Lorenz, B., Neugebauer, A., Karsak, M. & Kubisch, C., 08.2021, in: HUM GENET. 140, 8, S. 1157-1168 12 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Identification of 22 susceptibility loci associated with testicular germ cell tumors

Pluta, J., Pyle, L. C., Nead, K. T., Wilf, R., Li, M., Mitra, N., Weathers, B., D'Andrea, K., Almstrup, K., Anson-Cartwright, L., Benitez, J., Brown, C. D., Chanock, S., Chen, C., Cortessis, V. K., Ferlin, A., Foresta, C., Gamulin, M., Gietema, J. A., Grasso, C., Greene, M. H., Grotmol, T., Hamilton, R. J., Haugen, T. B., Hauser, R., Hildebrandt, M. A. T., Johnson, M. E., Karlsson, R., Kiemeney, L. A., Lessel, D., Lothe, R. A., Loud, J. T., Loveday, C., Martin-Gimeno, P., Meijer, C., Nsengimana, J., Quinn, D. I., Rafnar, T., Ramdas, S., Richiardi, L., Skotheim, R. I., Stefansson, K., Turnbull, C., Vaughn, D. J., Wiklund, F., Wu, X., Yang, D., Zheng, T., Wells, A. D., Grant, S. F. A., Rajpert-De Meyts, E., Schwartz, S. M., Bishop, D. T., McGlynn, K. A., Kanetsky, P. A., Nathanson, K. L. & Testicular Cancer Consortium, 23.07.2021, in: NAT COMMUN. 12, 1, S. 4487

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Genotype-phenotype correlations and novel molecular insights into the DHX30-associated neurodevelopmental disorders

Mannucci, I., Dang, N. D. P., Huber, H., Murry, J. B., Abramson, J., Althoff, T., Banka, S., Baynam, G., Bearden, D., Beleza-Meireles, A., Benke, P. J., Berland, S., Bierhals, T., Bilan, F., Bindoff, L. A., Braathen, G. J., Busk, Ø. L., Chenbhanich, J., Denecke, J., Escobar, L. F., Estes, C., Fleischer, J., Groepper, D., Haaxma, C. A., Hempel, M., Holler-Managan, Y., Houge, G., Jackson, A., Kellogg, L., Keren, B., Kiraly-Borri, C., Kraus, C., Kubisch, C., Le Guyader, G., Ljungblad, U. W., Brenman, L. M., Martinez-Agosto, J. A., Might, M., Miller, D. T., Minks, K. Q., Moghaddam, B., Nava, C., Nelson, S. F., Parant, J. M., Prescott, T., Rajabi, F., Randrianaivo, H., Reiter, S. F., Schuurs-Hoeijmakers, J., Shieh, P. B., Slavotinek, A., Smithson, S., Stegmann, A. P. A., Tomczak, K., Tveten, K., Wang, J., Whitlock, J. H., Zweier, C., McWalter, K., Juusola, J., Quintero-Rivera, F., Fischer, U., Yeo, N. C., Kreienkamp, H-J. & Lessel, D., 21.05.2021, in: GENOME MED. 13, 1, S. 90

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 regulates procoagulant platelet polyphosphate

Mailer, R. K., Allende, M., Heestermans, M., Schweizer, M., Deppermann, C., Frye, M., Pula, G., Odeberg, J., Gelderblom, M., Rose-John, S., Sickmann, A., Blankenberg, S., Huber, T. B., Kubisch, C., Maas, C., Gambaryan, S., Firsov, D., Stavrou, E. X., Butler, L. M. & Renné, T., 11.03.2021, in: BLOOD. 137, 10, S. 1392-1405 14 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Genotype-Phenotype Associations in 72 Adults with Suspected ALPL-Associated Hypophosphatasia

Jandl, N. M., Schmidt, T., Rolvien, T., Stürznickel, J., Chrysostomou, K., von Vopelius, E., Volk, A. E., Schinke, T., Kubisch, C., Amling, M. & Barvencik, F., 03.2021, in: CALCIFIED TISSUE INT. 108, 3, S. 288-301 14 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Whole-Exome Sequencing in Critically Ill Neonates and Infants: Diagnostic Yield and Predictability of Monogenic Diagnosis

Scholz, T., Blohm, M. E., Kortüm, F., Bierhals, T., Lessel, D., van der Ven, A. T., Lisfeld, J., Herget, T., Kloth, K., Singer, D., Perez, A., Obi, N., Johannsen, J., Denecke, J., Santer, R., Kubisch, C., Deindl, P. & Hempel, M., 2021, in: NEONATOLOGY. 118, 4, S. 454-461 8 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Germline AGO2 mutations impair RNA interference and human neurological development

Lessel, D., Zeitler, D. M., Reijnders, M. R. F., Kazantsev, A., Hassani Nia, F., Bartholomäus, A., Martens, V., Bruckmann, A., Graus, V., McConkie-Rosell, A., McDonald, M., Lozic, B., Tan, E-S., Gerkes, E., Johannsen, J., Denecke, J., Telegrafi, A., Zonneveld-Huijssoon, E., Lemmink, H. H., Cham, B. W. M., Kovacevic, T., Ramsdell, L., Foss, K., Le Duc, D., Mitter, D., Syrbe, S., Merkenschlager, A., Sinnema, M., Panis, B., Lazier, J., Osmond, M., Hartley, T., Mortreux, J., Busa, T., Missirian, C., Prasun, P., Lüttgen, S., Mannucci, I., Lessel, I., Schob, C., Kindler, S., Pappas, J., Rabin, R., Willemsen, M., Gardeitchik, T., Löhner, K., Rump, P., Dias, K-R., Evans, C-A., Andrews, P. I., Roscioli, T., Brunner, H. G., Chijiwa, C., Lewis, M. E. S., Jamra, R. A., Dyment, D. A., Boycott, K. M., Stegmann, A. P. A., Kubisch, C., Tan, E-C., Mirzaa, G. M., McWalter, K., Kleefstra, T., Pfundt, R., Ignatova, Z., Meister, G. & Kreienkamp, H-J., 16.11.2020, in: NAT COMMUN. 11, 1, S. 5797

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Loss of MTX2 causes mandibuloacral dysplasia and links mitochondrial dysfunction to altered nuclear morphology

Elouej, S., Harhouri, K., Le Mao, M., Baujat, G., Nampoothiri, S., Kayserili, H., Menabawy, N. A., Selim, L., Paneque, A. L., Kubisch, C., Lessel, D., Rubinsztajn, R., Charar, C., Bartoli, C., Airault, C., Deleuze, J-F., Rötig, A., Bauer, P., Pereira, C., Loh, A., Escande-Beillard, N., Muchir, A., Martino, L., Gruenbaum, Y., Lee, S-H., Manivet, P., Lenaers, G., Reversade, B., Lévy, N. & De Sandre-Giovannoli, A., 11.09.2020, in: NAT COMMUN. 11, 1, S. 4589

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Two novel cases further expand the phenotype of TOR1AIP1-associated nuclear envelopathies

Lessel, I., Chen, M-J., Lüttgen, S., Arndt, F., Fuchs, S., Meien, S., Thiele, H., Jones, J. R., Shaw, B. R., Crossman, D. K., Nürnberg, P., Korf, B. R., Kubisch, C. & Lessel, D., 04.2020, in: HUM GENET. 139, 4, S. 483-498 16 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Rationale and Design of the Hamburg City Health Study

Jagodzinski, A. D., Johansen, C., Koch-Gromus, U., Aarabi, G., Adam, G., Anders, S., Augustin, M., der Kellen, R. B., Beikler, T., Behrendt, C-A., Betz, C. S., Bokemeyer, C., Borof, K., Briken, P., Busch, C-J., Büchel, C., Brassen, S., Debus, E. S., Eggers, L., Fiehler, J., Gallinat, J., Gellißen, S., Gerloff, C., Girdauskas, E., Gosau, M., Graefen, M., Härter, M., Harth, V., Heidemann, C., Heydecke, G., Huber, T., Hussein, Y., Kampf, M. O., von dem Knesebeck, O., Konnopka, A., König, H-H., Kromer, R., Kubisch, C., Kühn, S., Loges, S., Löwe, B., Lund, G., Meyer, C., Nagel, L., Nienhaus, A., Pantel, K., Petersen, E., Püschel, K., Reichenspurner, H., Sauter, G., Scherer, M., Scherschel, K., Schiffner, U., Schnabel, R. B., Schulz, H., Smeets, R., Sokalskis, V., Spitzer, M., Terschüren, C., Thederan, I., Thoma, T., Thomalla, G., Waschki, B., Wegscheider, K., Wenzel, J-P., Wiese, S., Zyriax, B-C., Zeller, T. & Blankenberg, S., 02.2020, in: EUR J EPIDEMIOL. 35, 2, S. 169-181 13 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

A rare heterozygous TREM2 coding variant identified in familial clustering of dementia affects an intrinsically disordered protein region and function of TREM2

Karsak, M., Glebov, K., Scheffold, M., Bajaj, T., Kawalia, A., Karaca, I., Rading, S., Kornhuber, J., Peters, O., Diez-Fairen, M., Frölich, L., Hüll, M., Wiltfang, J., Scherer, M., Riedel-Heller, S., Schneider, A., Heneka, M. T., Fliessbach, K., Sharaf, A., Thiele, H., Lennarz, M., Jessen, F., Maier, W., Kubisch, C., Ignatova, Z., Nürnberg, P., Pastor, P., Walter, J. & Ramirez, A., 01.2020, in: HUM MUTAT. 41, 1, S. 169-181 13 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Reply: Adult-onset distal spinal muscular atrophy: a new phenotype associated with KIF5A mutations

Brenner, D., Rosenbohm, A., Yilmaz, R., Müller, K., Grehl, T., Petri, S., Meyer, T., Grosskreutz, J., Weydt, P., Ruf, W., Neuwirth, C., Weber, M., Pinto, S., Claeys, K. G., Schrank, B., Jordan, B., Knehr, A., Günther, K., Hübers, A., Zeller, D., Kubisch, C., Jablonka, S., Sendtner, M., Klopstock, T., de Carvalho, M., Sperfeld, A., Borck, G., Volk, A. E., Dorst, J., Weis, J., Otto, M., Schuster, J., Del Tredici, K., Braak, H., Danzer, K. M., Freischmidt, A., Meitinger, T., Ludolph, A. C., Andersen, P. M., Weishaupt, J. H. & German ALS network MND-NET, 01.12.2019, in: BRAIN. 142, 12, S. e67

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung

Cav2.3 channels contribute to dopaminergic neuron loss in a model of Parkinson's disease

Benkert, J., Hess, S., Roy, S., Beccano-Kelly, D., Wiederspohn, N., Duda, J., Simons, C., Patil, K., Gaifullina, A., Mannal, N., Dragicevic, E., Spaich, D., Müller, S., Nemeth, J., Hollmann, H., Deuter, N., Mousba, Y., Kubisch, C., Poetschke, C., Striessnig, J., Pongs, O., Schneider, T., Wade-Martins, R., Patel, S., Parlato, R., Frank, T., Kloppenburg, P. & Liss, B., 08.11.2019, in: NAT COMMUN. 10, 1, S. 5094

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Next-generation sequencing of 32 genes associated with hereditary aortopathies and related disorders of connective tissue in a cohort of 199 patients

Renner, S., Schüler, H., Alawi, M., Kolbe, V., Rybczynski, M., Woitschach, R., Sheikhzadeh, S., Stark, V. C., Olfe, J., Roser, E., Seggewies, F. S., Mahlmann, A., Hempel, M., Hartmann, M. J., Hillebrand, M., Wieczorek, D., Volk, A. E., Kloth, K., Koch-Hogrebe, M., Abou Jamra, R., Mitter, D., Altmüller, J., Wey-Fabrizius, A., Petersen, C., Rau, I., Borck, G., Kubisch, C., Mir, T. S., von Kodolitsch, Y., Kutsche, K. & Rosenberger, G., 08.2019, in: GENET MED. 21, 8, S. 1832-1841 10 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Hereditary Syndromes with Signs of Premature Aging

Lessel, D. & Kubisch, C., 22.07.2019, in: DTSCH ARZTEBL INT. 116, 29-30, S. 489-496 8 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Germline loss-of-function variants in the BARD1 gene are associated with early-onset familial breast cancer but not ovarian cancer

Weber-Lassalle, N., Borde, J., Weber-Lassalle, K., Horváth, J., Niederacher, D., Arnold, N., Kaulfuß, S., Ernst, C., Paul, V. G., Honisch, E., Klaschik, K., Volk, A. E., Kubisch, C., Rapp, S., Lichey, N., Altmüller, J., Lepkes, L., Pohl-Rescigno, E., Thiele, H., Nürnberg, P., Larsen, M., Richters, L., Rhiem, K., Wappenschmidt, B., Engel, C., Meindl, A., Schmutzler, R. K., Hahnen, E. & Hauke, J., 29.04.2019, in: BREAST CANCER RES. 21, 1, S. 55

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

The Discovery of a LEMD2-Associated Nuclear Envelopathy with Early Progeroid Appearance Suggests Advanced Applications for AI-Driven Facial Phenotyping

Marbach, F., Rustad, C. F., Riess, A., Đukić, D., Hsieh, T-C., Jobani, I., Prescott, T., Bevot, A., Erger, F., Houge, G., Redfors, M., Altmueller, J., Stokowy, T., Gilissen, C., Kubisch, C., Scarano, E., Mazzanti, L., Fiskerstrand, T., Krawitz, P. M., Lessel, D. & Netzer, C., 04.04.2019, in: AM J HUM GENET. 104, 4, S. 749-757 9 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Association of Inherited Pathogenic Variants in Checkpoint Kinase 2 (CHEK2) With Susceptibility to Testicular Germ Cell Tumors

AlDubayan, S. H., Pyle, L. C., Gamulin, M., Kulis, T., Moore, N. D., Taylor-Weiner, A., Hamid, A. A., Reardon, B., Wubbenhorst, B., Godse, R., Vaughn, D. J., Jacobs, L. A., Meien, S., Grgic, M., Kastelan, Z., Markt, S. C., Damrauer, S. M., Rader, D. J., Kember, R. L., Loud, J. T., Kanetsky, P. A., Greene, M. H., Sweeney, C. J., Kubisch, C., Nathanson, K. L., Van Allen, E. M., Stewart, D. R., Lessel, D. & Regeneron Genetics Center (RGC) Research Team, 01.04.2019, in: JAMA ONCOL. 5, 4, S. 514-522 9 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Exome Sequencing in Children: Undiagnosed Developmental Delay and Neurological Illness

Mahler, E. A., Johannsen, J., Tsiakas, K., Kloth, K., Lüttgen, S., Mühlhausen, C., Alhaddad, B., Haack, T. B., Strom, T. M., Kortüm, F., Meitinger, T., Muntau, A. C., Santer, R., Kubisch, C., Lessel, D., Denecke, J. & Hempel, M., 22.03.2019, in: DTSCH ARZTEBL INT. 116, 12, S. 197-204 8 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Fatal Myelotoxicity Following Palliative Chemotherapy With Cisplatin and Gemcitabine in a Patient With Stage IV Cholangiocarcinoma Linked to Post Mortem Diagnosis of Fanconi Anemia

Engel, N. W., Schliffke, S., Schüller, U., Frenzel, C., Bokemeyer, C., Kubisch, C. & Lessel, D., 2019, in: FRONT ONCOL. 9, S. 420

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Recurrent, Activating Variants in the Receptor Tyrosine Kinase DDR2 Cause Warburg-Cinotti Syndrome

Xu, L., Jensen, H., Johnston, J. J., Di Maria, E., Kloth, K., Cristea, I., Sapp, J. C., Darling, T. N., Huryn, L. A., Tranebjærg, L., Cinotti, E., Kubisch, C., Rødahl, E., Bruland, O., Biesecker, L. G., Houge, G. & Bredrup, C., 06.12.2018, in: AM J HUM GENET. 103, 6, S. 976-983 8 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Analyses of LMNA-negative juvenile progeroid cases confirms biallelic POLR3A mutations in Wiedemann-Rautenstrauch-like syndrome and expands the phenotypic spectrum of PYCR1 mutations

Lessel, D., Ozel, A. B., Campbell, S. E., Saadi, A., Arlt, M. F., McSweeney, K. M., Plaiasu, V., Szakszon, K., Szőllős, A., Rusu, C., Rojas, A. J., Lopez-Valdez, J., Thiele, H., Nürnberg, P., Nickerson, D. A., Bamshad, M. J., Li, J. Z., Kubisch, C., Glover, T. W. & Gordon, L. B., 12.2018, in: HUM GENET. 137, 11-12, S. 921-939 19 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

CTC1 mutations in a Brazilian family with progeroid features and recurrent bone fractures

Sargolzaeiaval, F., Zhang, J., Schleit, J., Lessel, D., Kubisch, C., Precioso, D. R., Sillence, D., Hisama, F. M., Dorschner, M., Martin, G. M. & Oshima, J., 11.2018, in: MOL GENET GENOM MED. 6, 6, S. 1148-1156 9 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Interdisciplinary Screening, Diagnosis, Therapy and Follow-up of Breast Cancer. Guideline of the DGGG and the DKG (S3-Level, AWMF Registry Number 032/045OL, December 2017) - Part 2 with Recommendations for the Therapy of Primary, Recurrent and Advanced Breast Cancer

Wöckel, A., Festl, J., Stüber, T., Brust, K., Krockenberger, M., Heuschmann, P. U., Jírů-Hillmann, S., Albert, U-S., Budach, W., Follmann, M., Janni, W., Kopp, I., Kreienberg, R., Kühn, T., Langer, T., Nothacker, M., Scharl, A., Schreer, I., Link, H., Engel, J., Fehm, T., Weis, J., Welt, A., Steckelberg, A., Feyer, P., König, K., Hahne, A., Baumgartner, T., Kreipe, H. H., Knoefel, W. T., Denkinger, M., Brucker, S., Lüftner, D., Kubisch, C., Gerlach, C., Lebeau, A., Siedentopf, F., Petersen, C., Bartsch, H. H., Schulz-Wendtland, R., Hahn, M., Hanf, V., Müller-Schimpfle, M., Henscher, U., Roncarati, R., Katalinic, A., Heitmann, C., Honegger, C., Paradies, K., Bjelic-Radisic, V., Degenhardt, F., Wenz, F., Rick, O., Hölzel, D., Zaiss, M., Kemper, G., Budach, V., Denkert, C., Gerber, B., Tesch, H., Hirsmüller, S., Sinn, H-P., Dunst, J., Münstedt, K., Bick, U., Fallenberg, E., Tholen, R., Hung, R., Baumann, F., Beckmann, M. W., Blohmer, J., Fasching, P., Lux, M. P., Harbeck, N., Hadji, P., Hauner, H., Heywang-Köbrunner, S., Huober, J., Hübner, J., Jackisch, C., Loibl, S., Lück, H-J., von Minckwitz, G., Möbus, V., Müller, V., Nöthlings, U., Schmidt, M., Schmutzler, R., Schneeweiss, A., Schütz, F., Stickeler, E., Thomssen, C., Untch, M., Wesselmann, S., Bücker, A., Buck, A. & Stangl, S., 11.2018, in: GEBURTSH FRAUENHEILK. 78, 11, S. 1056-1088 33 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung

Interdisciplinary Screening, Diagnosis, Therapy and Follow-up of Breast Cancer. Guideline of the DGGG and the DKG (S3-Level, AWMF Registry Number 032/045OL, December 2017) - Part 1 with Recommendations for the Screening, Diagnosis and Therapy of Breast Cancer

Wöckel, A., Festl, J., Stüber, T., Brust, K., Stangl, S., Heuschmann, P. U., Albert, U-S., Budach, W., Follmann, M., Janni, W., Kopp, I., Kreienberg, R., Kühn, T., Langer, T., Nothacker, M., Scharl, A., Schreer, I., Link, H., Engel, J., Fehm, T., Weis, J., Welt, A., Steckelberg, A., Feyer, P., König, K., Hahne, A., Kreipe, H. H., Knoefel, W. T., Denkinger, M., Brucker, S., Lüftner, D., Kubisch, C., Gerlach, C., Lebeau, A., Siedentopf, F., Petersen, C., Bartsch, H. H., Schulz-Wendtland, R., Hahn, M., Hanf, V., Müller-Schimpfle, M., Henscher, U., Roncarati, R., Katalinic, A., Heitmann, C., Honegger, C., Paradies, K., Bjelic-Radisic, V., Degenhardt, F., Wenz, F., Rick, O., Hölzel, D., Zaiss, M., Kemper, G., Budach, V., Denkert, C., Gerber, B., Tesch, H., Hirsmüller, S., Sinn, H-P., Dunst, J., Münstedt, K., Bick, U., Fallenberg, E., Tholen, R., Hung, R., Baumann, F., Beckmann, M. W., Blohmer, J., Fasching, P. A., Lux, M. P., Harbeck, N., Hadji, P., Hauner, H., Heywang-Köbrunner, S., Huober, J., Hübner, J., Jackisch, C., Loibl, S., Lück, H-J., von Minckwitz, G., Möbus, V., Müller, V., Nöthlings, U., Schmidt, M., Schmutzler, R., Schneeweiss, A., Schütz, F., Stickeler, E., Thomssen, C., Untch, M., Wesselmann, S., Bücker, A. & Krockenberger, M., 10.2018, in: GEBURTSH FRAUENHEILK. 78, 10, S. 927-948 22 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung

BCL11B mutations in patients affected by a neurodevelopmental disorder with reduced type 2 innate lymphoid cells

Lessel, D., Gehbauer, C., Bramswig, N. C., Schluth-Bolard, C., Venkataramanappa, S., van Gassen, K. L. I., Hempel, M., Haack, T. B., Baresic, A., Genetti, C. A., Funari, M. F. A., Lessel, I., Kuhlmann, L., Simon, R., Liu, P., Denecke, J., Kuechler, A., de Kruijff, I., Shoukier, M., Lek, M., Mullen, T., Lüdecke, H-J., Lerario, A. M., Kobbe, R., Krieger, T., Demeer, B., Lebrun, M., Keren, B., Nava, C., Buratti, J., Afenjar, A., Shinawi, M., Guillen Sacoto, M. J., Gauthier, J., Hamdan, F. F., Laberge, A-M., Campeau, P. M., Louie, R. J., Cathey, S. S., Prinz, I., Jorge, A. A. L., Terhal, P. A., Lenhard, B., Wieczorek, D., Strom, T. M., Agrawal, P. B., Britsch, S., Tolosa, E. & Kubisch, C., 01.08.2018, in: BRAIN. 141, 8, S. 2299-2311 13 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Comprehensive analysis of the mutation spectrum in 301 German ALS families

Müller, K., Brenner, D., Weydt, P., Meyer, T., Grehl, T., Petri, S., Grosskreutz, J., Schuster, J., Volk, A. E., Borck, G., Kubisch, C., Klopstock, T., Zeller, D., Jablonka, S., Sendtner, M., Klebe, S., Knehr, A., Günther, K., Weis, J., Claeys, K. G., Schrank, B., Sperfeld, A-D., Hübers, A., Otto, M., Dorst, J., Meitinger, T., Strom, T. M., Andersen, P. M., Ludolph, A. C., Weishaupt, J. H. & German ALS network MND-NET, 08.2018, in: J NEUROL NEUROSUR PS. 89, 8, S. 817-827 11 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Molecular genetic overlap between migraine and major depressive disorder

Yang, Y., Zhao, H., Boomsma, D. I., Ligthart, L., Belin, A. C., Smith, G. D., Esko, T., Freilinger, T. M., Hansen, T. F., Ikram, M. A., Kallela, M., Kubisch, C., Paraskevi, C., Strachan, D. P., Wessman, M., van den Maagdenberg, A. M. J. M., Terwindt, G. M., Nyholt, D. R. & International Headache Genetics Consortium, 08.2018, in: EUR J HUM GENET. 26, 8, S. 1202-1216 15 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Analysis of shared heritability in common disorders of the brain

Anttila, V., Bulik-Sullivan, B., Finucane, H. K., Walters, R. K., Bras, J., Duncan, L., Escott-Price, V., Falcone, G. J., Gormley, P., Malik, R., Patsopoulos, N. A., Ripke, S., Wei, Z., Yu, D., Lee, P. H., Turley, P., Grenier-Boley, B., Chouraki, V., Kamatani, Y., Berr, C., Letenneur, L., Hannequin, D., Amouyel, P., Boland, A., Deleuze, J-F., Duron, E., Vardarajan, B. N., Reitz, C., Goate, A. M., Huentelman, M. J., Kamboh, M. I., Larson, E. B., Rogaeva, E., St George-Hyslop, P., Hakonarson, H., Kukull, W. A., Farrer, L. A., Barnes, L. L., Beach, T. G., Demirci, F. Y., Head, E., Hulette, C. M., Jicha, G. A., Kauwe, J. S. K., Kaye, J. A., Leverenz, J. B., Levey, A. I., Lieberman, A. P., Pankratz, V. S., Poon, W. W., Quinn, J. F., Saykin, A. J., Schneider, L. S., Smith, A. G., Sonnen, J. A., Stern, R. A., Van Deerlin, V. M., Van Eldik, L. J., Harold, D., Russo, G., Rubinsztein, D. C., Bayer, A., Tsolaki, M., Proitsi, P., Fox, N. C., Hampel, H., Owen, M. J., Mead, S., Passmore, P., Morgan, K., Nöthen, M. M., Rossor, M., Lupton, M. K., Hoffmann, P., Kornhuber, J., Lawlor, B., McQuillin, A., Al-Chalabi, A., Bis, J. C., Ruiz, A., Boada, M., Seshadri, S., Beiser, A., Rice, K., van der Lee, S. J., De Jager, P. L., Geschwind, D. H., Riemenschneider, M., Riedel-Heller, S., Rotter, J. I., Ransmayr, G., Hyman, B. T., Cruchaga, C., Alegret, M., Winsvold, B., Palta, P., Farh, K-H., Cuenca-Leon, E., Furlotte, N., Kurth, T., Ligthart, L., Terwindt, G. M., Freilinger, T., Ran, C., Gordon, S. D., Borck, G., Adams, H. H. H., Lehtimäki, T., Wedenoja, J., Buring, J. E., Schürks, M., Hrafnsdottir, M., Hottenga, J-J., Penninx, B., Artto, V., Kaunisto, M., Vepsäläinen, S., Martin, N. G., Montgomery, G. W., Kurki, M. I., Hämäläinen, E., Huang, H., Huang, J., Sandor, C., Webber, C., Muller-Myhsok, B., Schreiber, S., Salomaa, V., Loehrer, E., Göbel, H., Macaya, A., Pozo-Rosich, P., Hansen, T., Werge, T., Kaprio, J., Metspalu, A., Kubisch, C., Ferrari, M. D., Belin, A. C., van den Maagdenberg, A. M. J. M., Zwart, J-A., Boomsma, D., Eriksson, N., Olesen, J., Chasman, D. I., Nyholt, D. R., Avbersek, A., Baum, L., Berkovic, S., Bradfield, J., Buono, R., Catarino, C. B., Cossette, P., De Jonghe, P., Depondt, C., Dlugos, D., Ferraro, T. N., French, J., Hjalgrim, H., Jamnadas-Khoda, J., Kälviäinen, R., Kunz, W. S., Lerche, H., Leu, C., Lindhout, D., Lo, W., Lowenstein, D., McCormack, M., Møller, R. S., Molloy, A., Ng, P-W., Oliver, K., Privitera, M., Radtke, R., Ruppert, A-K., Sander, T., Schachter, S., Schankin, C., Scheffer, I., Schoch, S., Sisodiya, S. M., Smith, P., Sperling, M., Striano, P., Surges, R., Thomas, G. N., Visscher, F., Whelan, C. D., Zara, F., Heinzen, E. L., Marson, A., Becker, F., Stroink, H., Zimprich, F., Gasser, T., Gibbs, R., Heutink, P., Martinez, M., Morris, H. R., Sharma, M., Ryten, M., Mok, K. Y., Pulit, S., Bevan, S., Holliday, E., Attia, J., Battey, T., Boncoraglio, G., Thijs, V., Chen, W-M., Mitchell, B., Rothwell, P., Sharma, P., Sudlow, C., Vicente, A., Markus, H., Kourkoulis, C., Pera, J., Raffeld, M., Silliman, S., Boraska Perica, V., Thornton, L. M., Huckins, L. M., William Rayner, N., Lewis, C. M., Gratacos, M., Rybakowski, F., Keski-Rahkonen, A., Raevuori, A., Hudson, J. I., Reichborn-Kjennerud, T., Monteleone, P., Karwautz, A., Mannik, K., Baker, J. H., O'Toole, J. K., Trace, S. E., Davis, O. S. P., Helder, S. G., Ehrlich, S., Herpertz-Dahlmann, B., Danner, U. N., van Elburg, A. A., Clementi, M., Forzan, M., Docampo, E., Lissowska, J., Hauser, J., Tortorella, A., Maj, M., Gonidakis, F., Tziouvas, K., Papezova, H., Yilmaz, Z., Wagner, G., Cohen-Woods, S., Herms, S., Julià, A., Rabionet, R., Dick, D. M., Ripatti, S., Andreassen, O. A., Espeseth, T., Lundervold, A. J., Steen, V. M., Pinto, D., Scherer, S. W., Aschauer, H., Schosser, A., Alfredsson, L., Padyukov, L., Halmi, K. A., Mitchell, J., Strober, M., Bergen, A. W., Kaye, W., Szatkiewicz, J. P., Cormand, B., Ramos-Quiroga, J. A., Sánchez-Mora, C., Ribasés, M., Casas, M., Hervas, A., Arranz, M. J., Haavik, J., Zayats, T., Johansson, S., Williams, N., Dempfle, A., Rothenberger, A., Kuntsi, J., Oades, R. D., Banaschewski, T., Franke, B., Buitelaar, J. K., Arias Vasquez, A., Doyle, A. E., Reif, A., Lesch, K-P., Freitag, C., Rivero, O., Palmason, H., Romanos, M., Langley, K., Rietschel, M., Witt, S. H., Dalsgaard, S., Børglum, A. D., Waldman, I., Wilmot, B., Molly, N., Bau, C. H. D., Crosbie, J., Schachar, R., Loo, S. K., McGough, J. J., Grevet, E. H., Medland, S. E., Robinson, E., Weiss, L. A., Bacchelli, E., Bailey, A., Bal, V., Battaglia, A., Betancur, C., Bolton, P., Cantor, R., Celestino-Soper, P., Dawson, G., De Rubeis, S., Duque, F., Green, A., Klauck, S. M., Leboyer, M., Levitt, P., Maestrini, E., Mane, S., De-Luca, D. M., Parr, J., Regan, R., Reichenberg, A., Sandin, S., Vorstman, J., Wassink, T., Wijsman, E., Cook, E., Santangelo, S., Delorme, R., Rogé, B., Magalhaes, T., Arking, D., Schulze, T. G., Thompson, R. C., Strohmaier, J., Matthews, K., Melle, I., Morris, D., Blackwood, D., McIntosh, A., Bergen, S. E., Schalling, M., Jamain, S., Maaser, A., Fischer, S. B., Reinbold, C. S., Fullerton, J. M., Guzman-Parra, J., Mayoral, F., Schofield, P. R., Cichon, S., Mühleisen, T. W., Degenhardt, F., Schumacher, J., Bauer, M., Mitchell, P. B., Gershon, E. S., Rice, J., Potash, J. B., Zandi, P. P., Craddock, N., Ferrier, I. N., Alda, M., Rouleau, G. A., Turecki, G., Ophoff, R., Pato, C., Anjorin, A., Stahl, E., Leber, M., Czerski, P. M., Cruceanu, C., Jones, I. R., Posthuma, D., Andlauer, T. F. M., Forstner, A. J., Streit, F., Baune, B. T., Air, T., Sinnamon, G., Wray, N. R., MacIntyre, D. J., Porteous, D., Homuth, G., Rivera, M., Grove, J., Middeldorp, C. M., Hickie, I., Pergadia, M., Mehta, D., Smit, J. H., Jansen, R., de Geus, E., Dunn, E., Li, Q. S., Nauck, M., Schoevers, R. A., Beekman, A. T., Knowles, J. A., Viktorin, A., Arnold, P., Barr, C. L., Bedoya-Berrio, G., Bienvenu, O. J., Brentani, H., Burton, C., Camarena, B., Cappi, C., Cath, D., Cavallini, M., Cusi, D., Darrow, S., Denys, D., Derks, E. M., Dietrich, A., Fernandez, T., Figee, M., Freimer, N., Gerber, G., Grados, M., Greenberg, E., Hanna, G. L., Hartmann, A., Hirschtritt, M. E., Hoekstra, P. J., Huang, A., Huyser, C., Illmann, C., Jenike, M., Kuperman, S., Leventhal, B., Lochner, C., Lyon, G. J., Macciardi, F., Madruga-Garrido, M., Malaty, I. A., Maras, A., McGrath, L., Miguel, E. C., Mir, P., Nestadt, G., Nicolini, H., Okun, M. S., Pakstis, A., Paschou, P., Piacentini, J., Pittenger, C., Plessen, K., Ramensky, V., Ramos, E. M., Reus, V., Richter, M. A., Riddle, M. A., Robertson, M. M., Roessner, V., Rosário, M., Samuels, J. F., Sandor, P., Stein, D. J., Tsetsos, F., Van Nieuwerburgh, F., Weatherall, S., Wendland, J. R., Wolanczyk, T., Worbe, Y., Zai, G., Goes, F. S., McLaughlin, N., Nestadt, P. S., Grabe, H-J., Depienne, C., Konkashbaev, A., Lanzagorta, N., Valencia-Duarte, A., Bramon, E., Buccola, N., Cahn, W., Cairns, M., Chong, S. A., Cohen, D., Crespo-Facorro, B., Crowley, J., Davidson, M., DeLisi, L., Dinan, T., Donohoe, G., Drapeau, E., Duan, J., Haan, L., Hougaard, D., Karachanak-Yankova, S., Khrunin, A., Klovins, J., Kučinskas, V., Lee Chee Keong, J., Limborska, S., Loughland, C., Lönnqvist, J., Maher, B., Mattheisen, M., McDonald, C., Murphy, K. C., Nenadic, I., van Os, J., Pantelis, C., Pato, M., Petryshen, T., Quested, D., Roussos, P., Sanders, A. R., Schall, U., Schwab, S. G., Sim, K., So, H-C., Stögmann, E., Subramaniam, M., Toncheva, D., Waddington, J., Walters, J., Weiser, M., Cheng, W., Cloninger, R., Curtis, D., Gejman, P. V., Henskens, F., Mattingsdal, M., Oh, S-Y., Scott, R., Webb, B., Breen, G., Churchhouse, C., Bulik, C. M., Daly, M., Dichgans, M., Faraone, S. V., Guerreiro, R., Holmans, P., Kendler, K. S., Koeleman, B., Mathews, C. A., Price, A., Scharf, J., Sklar, P., Williams, J., Wood, N. W., Cotsapas, C., Palotie, A., Smoller, J. W., Sullivan, P., Rosand, J., Corvin, A., Neale, B. M., Schott, J. M., Anney, R., Elia, J., Grigoroiu-Serbanescu, M., Edenberg, H. J., Murray, R. & Brainstorm Consortium, 22.06.2018, in: SCIENCE. 360, 6395, S. 1313-+

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

The metabolic and endocrine characteristics in spinal and bulbar muscular atrophy

Rosenbohm, A., Hirsch, S., Volk, A. E., Grehl, T., Grosskreutz, J., Hanisch, F., Herrmann, A., Kollewe, K., Kress, W., Meyer, T., Petri, S., Prudlo, J., Wessig, C., Müller, H-P., Dreyhaupt, J., Weishaupt, J., Kubisch, C., Kassubek, J., Weydt, P. & Ludolph, A. C., 05.2018, in: J NEUROL. 265, 5, S. 1026-1036 11 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Gene panel testing of 5589 BRCA1/2-negative index patients with breast cancer in a routine diagnostic setting: results of the German Consortium for Hereditary Breast and Ovarian Cancer

Hauke, J., Horvath, J., Groß, E., Gehrig, A., Honisch, E., Hackmann, K., Schmidt, G., Arnold, N., Faust, U., Sutter, C., Hentschel, J., Wang-Gohrke, S., Smogavec, M., Weber, B. H. F., Weber-Lassalle, N., Weber-Lassalle, K., Borde, J., Ernst, C., Altmüller, J., Volk, A. E., Thiele, H., Hübbel, V., Nürnberg, P., Keupp, K., Versmold, B., Pohl, E., Kubisch, C., Grill, S., Paul, V., Herold, N., Lichey, N., Rhiem, K., Ditsch, N., Ruckert, C., Wappenschmidt, B., Auber, B., Rump, A., Niederacher, D., Haaf, T., Ramser, J., Dworniczak, B., Engel, C., Meindl, A., Schmutzler, R. K. & Hahnen, E., 04.2018, in: CANCER MED-US. 7, 4, S. 1349-1358 10 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Hot-spot KIF5A mutations cause familial ALS

Brenner, D., Yilmaz, R., Müller, K., Grehl, T., Petri, S., Meyer, T., Grosskreutz, J., Weydt, P., Ruf, W., Neuwirth, C., Weber, M., Pinto, S., Claeys, K. G., Schrank, B., Jordan, B., Knehr, A., Günther, K., Hübers, A., Zeller, D., Kubisch, C., Jablonka, S., Sendtner, M., Klopstock, T., de Carvalho, M., Sperfeld, A., Borck, G., Volk, A. E., Dorst, J., Weis, J., Otto, M., Schuster, J., Del Tredici, K., Braak, H., Danzer, K. M., Freischmidt, A., Meitinger, T., Strom, T. M., Ludolph, A. C., Andersen, P. M., Weishaupt, J. H. & German ALS network MND-NET, 01.03.2018, in: BRAIN. 141, 3, S. 688-697 10 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Expanding the phenotype associated with biallelic WDR60 mutations: Siblings with retinal degeneration and polydactyly lacking other features of short rib thoracic dystrophies

Kakar, N., Horn, D., Decker, E., Sowada, N., Kubisch, C., Ahmad, J., Borck, G. & Bergmann, C., 02.2018, in: AM J MED GENET A. 176, 2, S. 438-442 5 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

BRIP1 loss-of-function mutations confer high risk for familial ovarian cancer, but not familial breast cancer

Weber-Lassalle, N., Hauke, J., Ramser, J., Richters, L., Groß, E., Blümcke, B., Gehrig, A., Kahlert, A-K., Müller, C. R., Hackmann, K., Honisch, E., Weber-Lassalle, K., Niederacher, D., Borde, J., Thiele, H., Ernst, C., Altmüller, J., Neidhardt, G., Nürnberg, P., Klaschik, K., Schroeder, C., Platzer, K., Volk, A. E., Wang-Gohrke, S., Just, W., Auber, B., Kubisch, C., Schmidt, G., Horvath, J., Wappenschmidt, B., Engel, C., Arnold, N., Dworniczak, B., Rhiem, K., Meindl, A., Schmutzler, R. K. & Hahnen, E., 24.01.2018, in: BREAST CANCER RES. 20, 1, S. 7

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Current knowledge and recent insights into the genetic basis of amyotrophic lateral sclerosis

Volk, A. E., Weishaupt, J. H., Andersen, P. M., Ludolph, A. C. & Kubisch, C., 2018, in: MED GENET-BERLIN. 30, 2, S. 252-258 7 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung

De Novo Missense Mutations in DHX30 Impair Global Translation and Cause a Neurodevelopmental Disorder

Lessel, D., Schob, C., Küry, S., Reinders, M. R. F., Harel, T., Eldomery, M. K., Coban-Akdemir, Z., Denecke, J., Edvardson, S., Colin, E., Stegmann, A. P. A., Gerkes, E. H., Tessarech, M., Bonneau, D., Barth, M., Besnard, T., Cogné, B., Revah-Politi, A., Strom, T. M., Rosenfeld, J. A., Yang, Y., Posey, J. E., Immken, L., Oundjian, N., Helbig, K. L., Meeks, N., Zegar, K., Morton, J., DDD Study, Schieving, J. H., Claasen, A., Huentelman, M., Narayanan, V., Ramsey, K., Brunner, H. G., Elpeleg, O., Mercier, S., Bézieau, S., Kubisch, C., Kleefstra, T., Kindler, S., Lupski, J. R. & Kreienkamp, H-J., 02.11.2017, in: AM J HUM GENET. 101, 5, S. 716-724 9 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Survival beyond the perinatal period expands the phenotypes caused by mutations in GLE1

Said, E., Chong, J. X., Hempel, M., Denecke, J., Soler, P., Strom, T., Nickerson, D. A., Kubisch, C., Bamshad, M. J., Lessel, D. & University of Washington Center for Mendelian Genomics, 11.2017, in: AM J MED GENET A. 173, 11, S. 3098-3103

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

The role of de novo mutations in the development of amyotrophic lateral sclerosis

van Doormaal, P. T., Ticozzi, N., Weishaupt, J. H., Kenna, K., Diekstra, F. P., Verde, F., Andersen, P. M., Dekker, A. M., Tiloca, C., Marroquin, N., Overste, D. J., Pensato, V., Nürnberg, P., Pulit, S. L., Schellevis, R. D., Calini, D., Altmüller, J., Francioli, L. C., Muller, B., Castellotti, B., Motameny, S., Ratti, A., Wolf, J., Gellera, C., Ludolph, A. C., van den Berg, L. H., Kubisch, C., Landers, J. E., Veldink, J. H., Silani, V. & Volk, A. E., 11.2017, in: HUM MUTAT. 38, 11, S. 1534-1541

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

A TUBB6 mutation is associated with autosomal dominant non-progressive congenital facial palsy, bilateral ptosis and velopharyngeal dysfunction

Fazeli, W., Herkenrath, P., Stiller, B., Neugebauer, A., Fricke, J., Lang-Roth, R., Nürnberg, G., Thoenes, M., Becker, J., Altmüller, J., Volk, A. E., Kubisch, C. & Heller, R., 15.10.2017, in: HUM MOL GENET. 26, 20, S. 4055-4066 12 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Dysfunction of the MDM2/p53 axis is linked to premature aging

Lessel, D., Wu, D., Trujillo, C., Ramezani, T., Lessel, I., Alwasiyah, M. K., Saha, B., Hisama, F. M., Rading, K., Goebel, I., Schütz, P., Speit, G., Högel, J., Thiele, H., Nürnberg, G., Nürnberg, P., Hammerschmidt, M., Zhu, Y., Tong, D. R., Katz, C., Martin, G. M., Oshima, J., Prives, C. & Kubisch, C., 02.10.2017, in: J CLIN INVEST. 127, 10, S. 3598-3608

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Severe bone loss and multiple fractures in SCN8A-related epileptic encephalopathy

Rolvien, T., Butscheidt, S., Jeschke, A., Neu, A., Denecke, J., Kubisch, C., Meisler, M. H., Püschel, K., Barvencik, F., Yorgan, T., Oheim, R., Schinke, T. & Amling, M., 10.2017, in: BONE. 103, S. 136-143

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

The rapid evolution of molecular genetic diagnostics in neuromuscular diseases

Volk, A. E. & Kubisch, C., 10.2017, in: CURR OPIN NEUROL. 30, 5, S. 523-528

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

First de novo ANK3 nonsense mutation in a boy with intellectual disability, speech impairment and autistic features

Kloth, K., Denecke, J., Hempel, M., Johannsen, J., Strom, T. M., Kubisch, C. & Lessel, D., 09.2017, in: EUR J MED GENET. 60, 9, S. 494-498

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Compound heterozygous GATA5 mutations in a girl with hydrops fetalis, congenital heart defects and genital anomalies

Hempel, M., Casar Tena, T., Diehl, T., Burczyk, M. S., Strom, T. M., Kubisch, C., Philipp, M. & Lessel, D., 03.2017, in: HUM GENET. 136, 3, S. 339-346 8 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

WRN Mutation Update: Mutation Spectrum, Patient Registries, and Translational Prospects.

Yokote, K., Chanprasert, S., Lee, L., Eirich, K., Takemoto, M., Watanabe, A., Koizumi, N., Lessel, D., Mori, T., Hisama, F. M., Ladd, P. D., Angle, B., Baris, H., Cefle, K., Palanduz, S., Ozturk, S., Chateau, A., Deguchi, K., Easwar, T. K. M., Federico, A., Fox, A., Grebe, T. A., Hay, B., Nampoothiri, S., Seiter, K., Streeten, E., Piña-Aguilar, R. E., Poke, G., Poot, M., Posmyk, R., Martin, G. M., Kubisch, C., Schindler, D. & Oshima, J., 01.2017, in: HUM MUTAT. 38, 1, S. 7-15

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

AUNA2: A Novel Type of Non-Syndromic Slowly Progressive Auditory Synaptopathy/Auditory Neuropathy with Autosomal-Dominant Inheritance

Lang-Roth, R., Fischer-Krall, E., Kornblum, C., Nürnberg, G., Meschede, D., Goebel, I., Nürnberg, P., Beutner, D., Kubisch, C., Walger, M. & Volk, A. E., 2017, in: AUDIOL NEURO-OTOL. 22, 1, S. 30-40 11 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Early-onset familial hemiplegic migraine due to a novel SCN1A mutation

Fan, C., Wolking, S., Lehmann-Horn, F., Hedrich, U. B., Freilinger, T., Lerche, H., Borck, G., Kubisch, C. & Jurkat-Rott, K., 10.2016, in: CEPHALALGIA. 36, 13, S. 1238-1247

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

De Novo Mutations in SON Disrupt RNA Splicing of Genes Essential for Brain Development and Metabolism, Causing an Intellectual-Disability Syndrome

Kim, J-H., Shinde, D. N., Reijnders, M. R. F., Hauser, N. S., Belmonte, R. L., Wilson, G. R., Bosch, D. G. M., Bubulya, P. A., Shashi, V., Petrovski, S., Stone, J. K., Park, E. Y., Veltman, J. A., Sinnema, M., Stumpel, C. T. R. M., Draaisma, J. M., Nicolai, J., Yntema, H. G., Lindstrom, K., de Vries, B. B. A., Jewett, T., Santoro, S. L., Vogt, J., Bachman, K. K., Seeley, A. H., Krokosky, A., Turner, C., Rohena, L., Hempel, M., Kortüm, F., Lessel, D., Neu, A., Strom, T. M., Wieczorek, D., Bramswig, N., Laccone, F. A., Behunova, J., Rehder, H., Gordon, C. T., Rio, M., Romana, S., Tang, S., El-Khechen, D., Cho, M. T., McWalter, K., Douglas, G., Baskin, B., Begtrup, A., Funari, T., Schoch, K., Stegmann, A. P. A., Stevens, S. J. C., Zhang, D-E., Traver, D., Yao, X., MacArthur, D. G., Brunner, H. G., Mancini, G. M. S., Myers, R. M., Owen, L. B., Lim, S-T., Stachura, D. L., Vissers, L. E. L. M., Ahn, E-Y. E., University of Washington Center for Mendelian Genomics & Deciphering Developmental Disorders Study, 01.09.2016, in: AM J HUM GENET. 99, 3, S. 711-9 9 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Increased copper toxicity in Saccharomyces cerevisiae lacking VPS35, a component of the retromer and monogenic Parkinson disease gene in humans

Sowada, N., Stiller, B. & Kubisch, C., 05.08.2016, in: BIOCHEM BIOPH RES CO. 476, 4, S. 528-33 6 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Meta-analysis of 375,000 individuals identifies 38 susceptibility loci for migraine

Gormley, P., Anttila, V., Winsvold, B. S., Palta, P., Esko, T., Pers, T. H., Farh, K-H., Cuenca-Leon, E., Muona, M., Furlotte, N. A., Kurth, T., Ingason, A., McMahon, G., Ligthart, L., Terwindt, G. M., Kallela, M., Freilinger, T. M., Ran, C., Gordon, S. G., Stam, A. H., Steinberg, S., Borck, G., Koiranen, M., Quaye, L., Adams, H. H. H., Lehtimäki, T., Sarin, A-P., Wedenoja, J., Hinds, D. A., Buring, J. E., Schürks, M., Ridker, P. M., Hrafnsdottir, M. G., Stefansson, H., Ring, S. M., Hottenga, J-J., Penninx, B. W. J. H., Färkkilä, M., Artto, V., Kaunisto, M., Vepsäläinen, S., Malik, R., Heath, A. C., Madden, P. A. F., Martin, N. G., Montgomery, G. W., Kurki, M. I., Kals, M., Mägi, R., Pärn, K., Hämäläinen, E., Huang, H., Byrnes, A. E., Franke, L., Huang, J., Stergiakouli, E., Lee, P. H., Sandor, C., Webber, C., Cader, Z., Muller-Myhsok, B., Schreiber, S., Meitinger, T., Eriksson, J. G., Salomaa, V., Heikkilä, K., Loehrer, E., Uitterlinden, A. G., Hofman, A., van Duijn, C. M., Cherkas, L., Pedersen, L. M., Stubhaug, A., Nielsen, C. S., Männikkö, M., Mihailov, E., Milani, L., Göbel, H., Esserlind, A-L., Christensen, A. F., Hansen, T. F., Werge, T., Kaprio, J., Aromaa, A. J., Raitakari, O., Ikram, M. A., Spector, T., Järvelin, M-R., Metspalu, A., Kubisch, C., Strachan, D. P., Ferrari, M. D., Belin, A. C., Dichgans, M., Wessman, M., van den Maagdenberg, A. M. J. M., Zwart, J-A., Boomsma, D. I., Smith, G. D., Stefansson, K., Eriksson, N., Daly, M. J., Neale, B. M., Olesen, J., Chasman, D. I., Nyholt, D. R., Palotie, A. & International Headache Genetics Consortium, 08.2016, in: NAT GENET. 48, 8, S. 856-66 11 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Analysis of Plasminogen Genetic Variants in Multiple Sclerosis Patients

Sadovnick, A. D., Traboulsee, A. L., Bernales, C. Q., Ross, J. P., Forwell, A. L., Yee, I. M., Guillot-Noel, L., Fontaine, B., Cournu-Rebeix, I., Alcina, A., Fedetz, M., Izquierdo, G., Matesanz, F., Hilven, K., Dubois, B., Goris, A., Astobiza, I., Alloza, I., Antigüedad, A., Vandenbroeck, K., Akkad, D. A., Aktas, O., Blaschke, P., Buttmann, M., Chan, A., Epplen, J. T., Gerdes, L-A., Kroner, A., Kubisch, C., Kümpfel, T., Lohse, P., Rieckmann, P., Zettl, U. K., Zipp, F., Bertram, L., Lill, C. M., Fernandez, O., Urbaneja, P., Leyva, L., Alvarez-Cermeño, J. C., Arroyo, R., Garagorri, A. M., García-Martínez, A., Villar, L. M., Urcelay, E., Malhotra, S., Montalban, X., Comabella, M., Berger, T., Fazekas, F., Reindl, M., Schmied, M. C., Zimprich, A. & Vilariño-Güell, C., 07.07.2016, in: G3-GENES GENOM GENET. 6, 7, S. 2073-9 7 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Gene-based pleiotropy across migraine with aura and migraine without aura patient groups

Zhao, H., Eising, E., de Vries, B., Vijfhuizen, L. S., Anttila, V., Winsvold, B. S., Kurth, T., Stefansson, H., Kallela, M., Malik, R., Stam, A. H., Ikram, M. A., Ligthart, L., Freilinger, T., Alexander, M., Müller-Myhsok, B., Schreiber, S., Meitinger, T., Aromas, A., Eriksson, J. G., Boomsma, D. I., van Duijn, C. M., Zwart, J-A., Quaye, L., Kubisch, C., Dichgans, M., Wessman, M., Stefansson, K., Chasman, D. I., Palotie, A., Martin, N. G., Montgomery, G. W., Ferrari, M. D., Terwindt, G. M., van den Maagdenberg, A. M. J. M., Nyholt, D. R. & International Headache Genetics Consortium, 01.06.2016, in: CEPHALALGIA. 36, 7, S. 648-57

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Involvement of astrocyte and oligodendrocyte gene sets in migraine

Eising, E., de Leeuw, C., Min, J. L., Anttila, V., Verheijen, M. H., Terwindt, G. M., Dichgans, M., Freilinger, T., Kubisch, C., Ferrari, M. D., Smit, A. B., de Vries, B., Palotie, A., van den Maagdenberg, A. M., Posthuma, D. & International Headache Genetics Consortium, 01.06.2016, in: CEPHALALGIA. 36, 7, S. 640-7

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Exome sequencing and CRISPR/Cas genome editing identify mutations of ZAK as a cause of limb defects in humans and mice

Spielmann, M., Kakar, N., Tayebi, N., Leettola, C., Nürnberg, G., Sowada, N., Lupiáñez, D. G., Harabula, I., Flöttmann, R., Horn, D., Chan, W. L., Wittler, L., Yilmaz, R., Altmüller, J., Thiele, H., van Bokhoven, H., Schwartz, C. E., Nürnberg, P., Bowie, J. U., Ahmad, J., Kubisch, C., Mundlos, S. & Borck, G., 02.2016, in: GENOME RES. 26, 2, S. 183-91 9 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Identification of two novel ALS2 mutations in infantile-onset ascending hereditary spastic paraplegia

Daud, S., Kakar, N., Goebel, I., Hashmi, A. S., Yaqub, T., Nürnberg, G., Nürnberg, P., Morris-Rosendahl, D. J., Wasim, M., Volk, A. E., Kubisch, C., Ahmad, J. & Borck, G., 11.01.2016, in: AMYOTROPH LAT SCL FR. 17, 3-4, S. 260-265 6 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Neurofilaments in the diagnosis of motoneuron diseases: a prospective study on 455 patients

Steinacker, P., Feneberg, E., Weishaupt, J., Brettschneider, J., Tumani, H., Andersen, P. M., von Arnim, C. A. F., Böhm, S., Kassubek, J., Kubisch, C., Lulé, D., Müller, H-P., Muche, R., Pinkhardt, E., Oeckl, P., Rosenbohm, A., Anderl-Straub, S., Volk, A. E., Weydt, P., Ludolph, A. C. & Otto, M., 01.2016, in: J NEUROL NEUROSUR PS. 87, 1, S. 12-20 9 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

The analysis of heterotaxy patients reveals new loss-of-function variants of GRK5

Lessel, D., Muhammad, T., Casar Tena, T., Moepps, B., Burkhalter, M. D., Hitz, M-P., Toka, O., Rentzsch, A., Schubert, S., Schalinski, A., Bauer, U. M. M., Kubisch, C., Ware, S. M. & Philipp, M., 2016, in: SCI REP-UK. 6, S. 33231

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

A recurrent synonymous KAT6B mutation causes Say-Barber-Biesecker/Young-Simpson syndrome by inducing aberrant splicing

Yilmaz, R., Beleza-Meireles, A., Price, S., Oliveira, R., Kubisch, C., Clayton-Smith, J., Szakszon, K. & Borck, G., 12.2015, in: AM J MED GENET A. 167, 12, S. 3006-3010

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Clinical and genetic findings in a family with NMNAT1-associated Leber congenital amaurosis

Hedergott, A., Volk, A. E., Herkenrath, P., Thiele, H., Fricke, J., Altmüller, J., Nürnberg, P., Kubisch, C. & Neugebauer, A., 12.2015, in: GRAEF ARCH CLIN EXP. 253, 12, S. 2239-2246

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Genome-wide significant association with seven novel multiple sclerosis risk loci

Lill, C. M., Luessi, F., Alcina, A., Sokolova, E. A., Ugidos, N., de la Hera, B., Guillot-Noël, L., Malhotra, S., Reinthaler, E., Schjeide, B-M. M., Mescheriakova, J. Y., Mashychev, A., Wohlers, I., Akkad, D. A., Aktas, O., Alloza, I., Antigüedad, A., Arroyo, R., Astobiza, I., Blaschke, P., Boyko, A. N., Buttmann, M., Chan, A., Dörner, T., Epplen, J. T., Favorova, O. O., Fedetz, M., Fernández, O., García-Martínez, A., Gerdes, L-A., Graetz, C., Hartung, H-P., Hoffjan, S., Izquierdo, G., Korobko, D. S., Kroner, A., Kubisch, C., Kümpfel, T., Leyva, L., Lohse, P., Malkova, N. A., Montalban, X., Popova, E. V., Rieckmann, P., Rozhdestvenskii, A. S., Schmied, C., Smagina, I. V., Tsareva, E. Y., Winkelmann, A., Zettl, U. K., Binder, H., Cournu-Rebeix, I., Hintzen, R., Zimprich, A., Comabella, M., Fontaine, B., Urcelay, E., Vandenbroeck, K., Filipenko, M., Matesanz, F., Zipp, F. & Bertram, L., 12.2015, in: J MED GENET. 52, 12, S. 848-855

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

De novo FUS mutations are the most frequent genetic cause in early-onset German ALS patients

Hübers, A., Just, W., Rosenbohm, A., Müller, K., Marroquin, N., Goebel, I., Högel, J., Thiele, H., Altmüller, J., Nürnberg, P., Weishaupt, J. H., Kubisch, C., Ludolph, A. C. & Volk, A. E., 11.2015, in: NEUROBIOL AGING. 36, 11, S. Art. 3117.e1

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

POLD1 Germline Mutations in Patients Initially Diagnosed with Werner Syndrome

Lessel, D., Hisama, F. M., Szakszon, K., Saha, B., Sanjuanelo, A. B., Salbert, B. A., Steele, P. D., Baldwin, J., Brown, W. T., Piussan, C., Plauchu, H., Szilvássy, J., Horkay, E., Högel, J., Martin, G. M., Herr, A. J., Oshima, J. & Kubisch, C., 11.2015, in: HUM MUTAT. 36, 11, S. 1070-9 10 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Exome sequencing identifies a novel heterozygous TGFB3 mutation in a disorder overlapping with Marfan and Loeys-Dietz syndrome

Kuechler, A., Altmüller, J., Nürnberg, P., Kotthoff, S., Kubisch, C. & Borck, G., 10.2015, in: MOL CELL PROBE. 29, 5, S. 330-334

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

De Novo Mutations in CHAMP1 Cause Intellectual Disability with Severe Speech Impairment

Hempel, M., Cremer, K., Ockeloen, C. W., Lichtenbelt, K. D., Herkert, J. C., Denecke, J., Haack, T. B., Zink, A. M., Becker, J., Wohlleber, E., Johannsen, J., Alhaddad, B., Pfundt, R., Fuchs, S., Wieczorek, D., Strom, T. M., van Gassen, K. L. I., Kleefstra, T., Kubisch, C., Engels, H. & Lessel, D., 03.09.2015, in: AM J HUM GENET. 97, 3, S. 493-500 8 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Interactive effects of citalopram and serotonin transporter genotype on neural correlates of response inhibition and attentional orienting

Fischer, A. G., Endrass, T., Goebel, I., Reuter, M., Montag, C., Kubisch, C. & Ullsperger, M., 01.08.2015, in: NEUROIMAGE. 116, S. 59-67 9 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Serotonin reuptake inhibitors and serotonin transporter genotype modulate performance monitoring functions but not their electrophysiological correlates

Fischer, A. G., Endrass, T., Reuter, M., Kubisch, C. & Ullsperger, M., 27.05.2015, in: J NEUROSCI. 35, 21, S. 8181-90 10 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Shared genetic basis for migraine and ischemic stroke: A genome-wide analysis of common variants

Malik, R., Freilinger, T., Winsvold, B. S., Anttila, V., Vander Heiden, J., Traylor, M., de Vries, B., Holliday, E. G., Terwindt, G. M., Sturm, J., Bis, J. C., Hopewell, J. C., Ferrari, M. D., Rannikmae, K., Wessman, M., Kallela, M., Kubisch, C., Fornage, M., Meschia, J. F., Lehtimäki, T., Sudlow, C., Clarke, R., Chasman, D. I., Mitchell, B. D., Maguire, J., Kaprio, J., Farrall, M., Raitakari, O. T., Kurth, T., Ikram, M. A., Reiner, A. P., Longstreth, W. T., Rothwell, P. M., Strachan, D. P., Sharma, P., Seshadri, S., Quaye, L., Cherkas, L., Schürks, M., Rosand, J., Ligthart, L., Boncoraglio, G. B., Davey Smith, G., van Duijn, C. M., Stefansson, K., Worrall, B. B., Nyholt, D. R., Markus, H. S., van den Maagdenberg, A. M. J. M., Cotsapas, C., Zwart, J. A., Palotie, A., Dichgans, M. & International Headache Genetics Consortium, 26.05.2015, in: NEUROLOGY. 84, 21, S. 2132-45 14 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Concordance of genetic risk across migraine subgroups: Impact on current and future genetic association studies

Nyholt, D. R., Anttila, V., Winsvold, B. S., Kurth, T., Stefansson, H., Kallela, M., Malik, R., Vries, B. D., Terwindt, G. M., Ikram, M. A., Stam, A. H., Ligthart, L., Freilinger, T., Alexander, M., Muller-Myhsok, B., Schreiber, S., Meitinger, T., Aromaa, A., Eriksson, J. G., Kaprio, J., Boomsma, D. I., Duijn, C. V., Raitakari, O., Järvelin, M-R., Zwart, J-A., Quaye, L., Strachan, D. P., Kubisch, C., Ferrari, M. D., van den Maagdenberg, A. M. J. M., Dichgans, M., Wessman, M., Smith, G. D., Stefansson, K., Chasman, D. I. & Palotie, A., 05.2015, in: CEPHALALGIA. 35, 6, S. 489-99 11 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

A post GWAS association study of SNPs associated with cleft lip with or without cleft palate in submucous cleft palate

Reiter, R., Brosch, S., Goebel, I., Ludwig, K. U., Pickhard, A., Högel, J., Schlömer, G., Mangold, E., Kubisch, C. & Borck, G., 03.2015, in: AM J MED GENET A. 167, 3, S. 670-3 4 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung

BRF1 mutations alter RNA polymerase III-dependent transcription and cause neurodevelopmental anomalies

Borck, G., Hög, F., Dentici, M. L., Tan, P. L., Sowada, N., Medeira, A., Gueneau, L., Thiele, H., Kousi, M., Lepri, F., Wenzeck, L., Blumenthal, I., Radicioni, A., Schwarzenberg, T. L., Mandriani, B., Fischetto, R., Morris-Rosendahl, D. J., Altmüller, J., Reymond, A., Nürnberg, P., Merla, G., Dallapiccola, B., Katsanis, N., Cramer, P. & Kubisch, C., 02.2015, in: GENOME RES. 25, 2, S. 155-66 12 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

STIL mutation causes autosomal recessive microcephalic lobar holoprosencephaly

Kakar, N., Ahmad, J., Morris-Rosendahl, D. J., Altmüller, J., Friedrich, K., Barbi, G., Nürnberg, P., Kubisch, C., Dobyns, W. B. & Borck, G., 01.2015, in: HUM GENET. 134, 1, S. 45-51 7 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

A complex form of hereditary spastic paraplegia in three siblings due to somatic mosaicism for a novel SPAST mutation in the mother

Aulitzky, A., Friedrich, K., Gläser, D., Gastl, R., Kubisch, C., Ludolph, A. C. & Volk, A., 15.12.2014, in: J NEUROL SCI. 347, 1-2, S. 352-5 4 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Mutations in SPRTN cause early onset hepatocellular carcinoma, genomic instability and progeroid features

Lessel, D., Vaz, B., Halder, S., Lockhart, P. J., Marinovic-Terzic, I., Lopez-Mosqueda, J., Philipp, M., Sim, J. C. H., Smith, K. R., Oehler, J., Cabrera, E., Freire, R., Pope, K., Nahid, A., Norris, F., Leventer, R. J., Delatycki, M. B., Barbi, G., von Ameln, S., Högel, J., Degoricija, M., Fertig, R., Burkhalter, M. D., Hofmann, K., Thiele, H., Altmüller, J., Nürnberg, G., Nürnberg, P., Bahlo, M., Martin, G. M., Aalfs, C. M., Oshima, J., Terzic, J., Amor, D. J., Dikic, I., Ramadan, K. & Kubisch, C., 01.11.2014, in: NAT GENET. 46, 11, S. 1239-44 6 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Carpal tunnel syndrome is associated with high fibrinogen and fibrinogen deposits

Utrobičić, I., Novak, I., Marinović-Terzić, I., Matić, K., Lessel, D., Salamunić, I., Babić, M. S., Kunac, N., Mešin, A. K., Kubisch, C., Maček, B. & Terzić, J., 01.09.2014, in: NEUROSURGERY. 75, 3, S. 276-85

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Assessment of microRNA-related SNP effects in the 3' untranslated region of the IL22RA2 risk locus in multiple sclerosis

Lill, C. M., Schilling, M., Ansaloni, S., Schröder, J., Jaedicke, M., Luessi, F., Schjeide, B-M. M., Mashychev, A., Graetz, C., Akkad, D. A., Gerdes, L-A., Kroner, A., Blaschke, P., Hoffjan, S., Winkelmann, A., Dörner, T., Rieckmann, P., Steinhagen-Thiessen, E., Lindenberger, U., Chan, A., Hartung, H-P., Aktas, O., Lohse, P., Buttmann, M., Kümpfel, T., Kubisch, C., Zettl, U. K., Epplen, J. T., Zipp, F. & Bertram, L., 01.05.2014, in: NEUROGENETICS. 15, 2, S. 129-34 6 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Exon skipping and severe childhood-onset obesity caused by a leptin receptor mutation

Kakar, N., Ahmad, J., Kubisch, C. & Borck, G., 01.10.2013, in: AM J MED GENET A. 161, 10, S. 2672-4 3 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung

Biallelic SZT2 mutations cause infantile encephalopathy with epilepsy and dysmorphic corpus callosum

Basel-Vanagaite, L., Hershkovitz, T., Heyman, E., Raspall-Chaure, M., Kakar, N., Smirin-Yosef, P., Vila-Pueyo, M., Kornreich, L., Thiele, H., Bode, H., Lagovsky, I., Dahary, D., Haviv, A., Hubshman, M. W., Pasmanik-Chor, M., Nürnberg, P., Gothelf, D., Kubisch, C., Shohat, M., Macaya, A. & Borck, G., 05.09.2013, in: AM J HUM GENET. 93, 3, S. 524-9 6 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Genome-wide meta-analysis identifies new susceptibility loci for migraine

Anttila, V., Winsvold, B. S., Gormley, P., Kurth, T., Bettella, F., McMahon, G., Kallela, M., Malik, R., de Vries, B., Terwindt, G., Medland, S. E., Todt, U., McArdle, W. L., Quaye, L., Koiranen, M., Ikram, M. A., Lehtimäki, T., Stam, A. H., Ligthart, L., Wedenoja, J., Dunham, I., Neale, B. M., Palta, P., Hamalainen, E., Schürks, M., Rose, L. M., Buring, J. E., Ridker, P. M., Steinberg, S., Stefansson, H., Jakobsson, F., Lawlor, D. A., Evans, D. M., Ring, S. M., Färkkilä, M., Artto, V., Kaunisto, M. A., Freilinger, T., Schoenen, J., Frants, R. R., Pelzer, N., Weller, C. M., Zielman, R., Heath, A. C., Madden, P. A. F., Montgomery, G. W., Martin, N. G., Borck, G., Göbel, H., Heinze, A., Heinze-Kuhn, K., Williams, F. M. K., Hartikainen, A-L., Pouta, A., van den Ende, J., Uitterlinden, A. G., Hofman, A., Amin, N., Hottenga, J-J., Vink, J. M., Heikkilä, K., Alexander, M., Muller-Myhsok, B., Schreiber, S., Meitinger, T., Wichmann, H. E., Aromaa, A., Eriksson, J. G., Traynor, B. J., Trabzuni, D., Rossin, E., Lage, K., Jacobs, S. B. R., Gibbs, J. R., Birney, E., Kaprio, J., Penninx, B. W., Boomsma, D. I., van Duijn, C., Raitakari, O., Jarvelin, M-R., Zwart, J-A., Cherkas, L., Strachan, D. P., Kubisch, C., Ferrari, M. D., van den Maagdenberg, A. M. J. M., Dichgans, M., Wessman, M., Smith, G. D., Stefansson, K., Daly, M. J., Nyholt, D. R., Chasman, D. I., Palotie, A. & North American Brain Expression Consortium, 01.08.2013, in: NAT GENET. 45, 8, S. 912-7 6 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

MANBA, CXCR5, SOX8, RPS6KB1 and ZBTB46 are genetic risk loci for multiple sclerosis

Lill, C. M., Schjeide, B-M. M., Graetz, C., Ban, M., Alcina, A., Ortiz, M. A., Pérez, J., Damotte, V., Booth, D., Lopez de Lapuente, A., Broer, L., Schilling, M., Akkad, D. A., Aktas, O., Alloza, I., Antigüedad, A., Arroyo, R., Blaschke, P., Buttmann, M., Chan, A., Compston, A., Cournu-Rebeix, I., Dörner, T., Epplen, J. T., Fernández, Ó., Gerdes, L-A., Guillot-Noël, L., Hartung, H-P., Hoffjan, S., Izquierdo, G., Kemppinen, A., Kroner, A., Kubisch, C., Kümpfel, T., Li, S-C., Lindenberger, U., Lohse, P., Lubetzki, C., Luessi, F., Malhotra, S., Mescheriakova, J., Montalban, X., Papeix, C., Paredes, L. F., Rieckmann, P., Steinhagen-Thiessen, E., Winkelmann, A., Zettl, U. K., Hintzen, R., Vandenbroeck, K., Stewart, G., Fontaine, B., Comabella, M., Urcelay, E., Matesanz, F., Sawcer, S., Bertram, L., Zipp, F. & International Multiple Sclerosis Genetics Consortium (IMSGC), 01.06.2013, in: BRAIN. 136, Pt 6, S. 1778-82 5 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Ethnic-Specific WRN Mutations in South Asian Werner Syndrome Patients: Potential Founder Effect in Patients with Indian or Pakistani Ancestry

Saha, B., Lessel, D., Nampoothiri, S., Rao, A. S., Hisama, F. M., Peter, D., Bennett, C., Nürnberg, G., Nürnberg, P., Martin, G. M., Kubisch, C. & Oshima, J., 01.05.2013, in: MOL GENET GENOM MED. 1, 1, S. 7-14 8 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Genome-wide significant association of ANKRD55 rs6859219 and multiple sclerosis risk

Lill, C. M., Schjeide, B-M. M., Graetz, C., Liu, T., Damotte, V., Akkad, D. A., Blaschke, P., Gerdes, L-A., Kroner, A., Luessi, F., Cournu-Rebeix, I., Hoffjan, S., Winkelmann, A., Touze, E., Pico, F., Corcia, P., Otaegui, D., Antigüedad, A., Alcina, A., Comabella, M., Montalban, X., Olascoaga, J., Matesanz, F., Dörner, T., Li, S-C., Steinhagen-Thiessen, E., Lindenberger, U., Chan, A., Rieckmann, P., Hartung, H-P., Aktas, O., Lohse, P., Buttmann, M., Kümpfel, T., Kubisch, C., Zettl, U. K., Epplen, J. T., Fontaine, B., Zipp, F., Vandenbroeck, K. & Bertram, L., 01.03.2013, in: J MED GENET. 50, 3, S. 140-3 4 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

A rare missense variant abrogates the signaling activity of tetherin/BST-2 without affecting its effect on virus release

Sauter, D., Hotter, D., Engelhart, S., Giehler, F., Kieser, A., Kubisch, C. & Kirchhoff, F., 01.01.2013, in: RETROVIROLOGY. 10, S. 85

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Spectrum of novel mutations found in Waardenburg syndrome types 1 and 2: implications for molecular genetic diagnostics

Wildhardt, G., Zirn, B., Graul-Neumann, L. M., Wechtenbruch, J., Suckfüll, M., Buske, A., Bohring, A., Kubisch, C., Vogt, S., Strobl-Wildemann, G., Greally, M., Bartsch, O. & Steinberger, D., 01.01.2013, in: BMJ OPEN. 3, 3

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Ausgewählte Ionenkanalerkrankungen des peripheren Nervensystems

Borck, G. & Kubisch, C., 2013, in: MED GENET-BERLIN. 25, 4, S. 448-453 6 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung

A homozygous splice site mutation in TRAPPC9 causes intellectual disability and microcephaly.

Kakar, N., Goebel, I., Daud, S., Nürnberg, G., Agha, N., Ahmad, A., Nürnberg, P., Kubisch, C., Ahmad, J. & Borck, G., 2012, in: EUR J MED GENET. 55, 12, S. 727-731 12.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

An Alu repeat-mediated genomic GCNT2 deletion underlies congenital cataracts and adult i blood group.

Borck, G., Kakar, N., Hoch, J., Friedrich, K., Freudenberg, J., Nürnberg, G., Yilmaz, R., Daud, S., Baloch, D. M., Nürnberg, P., Oldenburg, J., Ahmad, J. & Kubisch, C., 2012, in: HUM GENET. 131, 2, S. 209-216 2.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

A phenotype map for 14q32.3 terminal deletions.

Engels, H., Schüler, H. M., Zink, A. M., Wohlleber, E., Brockschmidt, A., Hoischen, A., Drechsler, M., Lee, J. A., Ludwig, K. U., Kubisch, C., Schwanitz, G., Weber, R. G., Leube, B., Hennekam, R. C. M., Rudnik-Schöneborn, S., Kreiss-Nachtsheim, M. & Reutter, H., 2012, in: AM J MED GENET A. 158A, 4, S. 695-706 4.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Clinical utility gene card for: Werner syndrome.

Hisama, F. M., Kubisch, C., Martin, G. M. & Oshima, J., 2012, in: EUR J HUM GENET. 20, 5, 5.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Closing the case of APOE in multiple sclerosis: no association with disease risk in over 29 000 subjects.

Lill, C. M., Liu, T., Schjeide, B-M. M., Roehr, J. T., Akkad, D. A., Damotte, V., Alcina, A., Ortiz, M. A., Arroyo, R., Aitzkoa, L. D. L., Blaschke, P., Winkelmann, A., Gerdes, L-A., Luessi, F., Fernadez, O., Izquierdo, G., Antigüedad, A., Hoffjan, S., Cournu-Rebeix, I., Gromöller, S., Faber, H., Liebsch, M., Meissner, E., Chanvillard, C., Touze, E., Pico, F., Corcia, P., Dörner, T., Steinhagen-Thiessen, E., Baeckman, L., Heekeren, H. R., Li, S-C., Lindenberger, U., Chan, A., Hartung, H-P., Aktas, O., Lohse, P., Kümpfel, T., Kubisch, C., Zettl, U. K., Fontaine, B., Vandenbroeck, K., Matesanz, F., Urcelay, E., Bertram, L. & Zipp, F., 2012, in: J MED GENET. 49, 9, S. 558-562 9.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Deficiency for the ubiquitin ligase UBE3B in a blepharophimosis-ptosis-intellectual-disability syndrome.

Basel-Vanagaite, L., Dallapiccola, B., Ramirez-Solis, R., Segref, A., Thiele, H., Edwards, A., Arends, M. J., Miró, X., White, J. K., Désir, J., Abramowicz, M., Dentici, M. L., Lepri, F., Hofmann, K., Har-Zahav, A., Ryder, E., Karp, N. A., Estabel, J., Gerdin, A-K. B., Podrini, C., Ingham, N. J., Altmüller, J., Nürnberg, G., Frommolt, P., Abdelhak, S., Pasmanik-Chor, M., Konen, O., Kelley, R. I., Shohat, M., Nürnberg, P., Flint, J., Steel, K. P., Hoppe, T., Kubisch, C., Adams, D. J. & Borck, G., 2012, in: AM J HUM GENET. 91, 6, S. 998-1010 6.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

eIF2γ mutation that disrupts eIF2 complex integrity links intellectual disability to impaired translation initiation.

Borck, G., Shin, B-S., Stiller, B., Mimouni-Bloch, A., Thiele, H., Kim, J-R., Thakur, M., Skinner, C., Aschenbach, L., Smirin-Yosef, P., Har-Zahav, A., Nürnberg, G., Altmüller, J., Frommolt, P., Hofmann, K., Konen, O., Nürnberg, P., Munnich, A., Schwartz, C. E., Gothelf, D., Colleaux, L., Dever, T. E., Kubisch, C. & Basel-Vanagaite, L., 2012, in: MOL CELL. 48, 4, S. 641-646 4.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Genome-wide association analysis identifies susceptibility loci for migraine without aura.

Freilinger, T., Anttila, V., de Vries, B., Malik, R., Kallela, M., Terwindt, G. M., Pozo-Rosich, P., Winsvold, B., Nyholt, D. R., Oosterhout, V., Willebrordus, P. J., Artto, V., Todt, U., Hämäläinen, E., Fernández-Morales, J., Louter, M. A., Kaunisto, M. A., Schoenen, J., Raitakari, O., Lehtimäki, T., Vila-Pueyo, M., Göbel, H., Wichmann, E., Sintas, C., Uitterlinden, A. G., Hofman, A., Rivadeneira, F., Heinze, A., Tronvik, E., Duijn, V., Cornelia, M., Kaprio, J., Cormand, B., Wessman, M., Frants, R. R., Meitinger, T., Müller-Myhsok, B., Zwart, J-A., Färkkilä, M., Kubisch, C., Ferrari, M. D., Palotie, A., Dichgans, M., Maagdenberg, V. D., Arn, M. J. M. & Consortium, I. H. G., 2012, in: NAT GENET. 44, 7, S. 777-782 7.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Independent replication of STAT3 association with multiple sclerosis risk in a large German case-control sample.

Lill, C. M., Schjeide, B-M. M., Akkad, D. A., Blaschke, P., Winkelmann, A., Gerdes, L-A., Hoffjan, S., Luessi, F., Dörner, T., Li, S-C., Steinhagen-Thiessen, E., Lindenberger, U., Chan, A., Hartung, H-P., Aktas, O., Lohse, P., Kümpfel, T., Kubisch, C., Epplen, J. T., Zettl, U. K., Bertram, L. & Zipp, F., 2012, in: NEUROGENETICS. 13, 1, S. 83-86 1.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Rare hereditary diseases with defects in DNA-repair.

Knoch, J., Kamenisch, Y., Kubisch, C. & Berneburg, M., 2012, in: EUR J DERMATOL. 22, 4, S. 443-455 4.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Replication of genetic susceptibility loci for testicular germ cell cancer in the Croatian population.

Lessel, D., Gamulin, M., Kulis, T., Toliat, M. R., Grgic, M., Friedrich, K., Zunec, R., Balija, M., Nürnberg, P., Kastelan, Z., Högel, J. & Kubisch, C., 2012, in: CARCINOGENESIS. 33, 8, S. 1548-1552 8.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Werner Syndrom - eine prototypische Form der segmentalen Progerie

Lessel, D., Oshima, J. & Kubisch, C., 2012, in: MED GENET-BERLIN. 24, 4, S. 262-267 6 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung

Coronary artery disease in a Werner syndrome-like form of progeria characterized by low levels of progerin, a splice variant of lamin A.

Hisama, F. M., Lessel, D., Leistritz, D., Friedrich, K., McBride, K. L., Pastore, M. T., Gottesman, G. S., Saha, B., Martin, G. M., Kubisch, C. & Oshima, J., 2011, in: AM J MED GENET A. 155A, 12, S. 3002-3006 12.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Craniosynostosis and multiple skeletal anomalies in humans and zebrafish result from a defect in the localized degradation of retinoic acid.

Laue, K., Pogoda, H-M., Daniel, P. B., van Haeringen, A., Alanay, Y., von Ameln, S., Rachwalski, M., Morgan, T., Gray, M. J., Breuning, M. H., Sawyer, G. M., Sutherland-Smith, A. J., Nikkels, P. G., Kubisch, C., Bloch, W., Wollnik, B., Hammerschmidt, M. & Robertson, S. P., 2011, in: AM J HUM GENET. 89, 5, S. 595-606 5.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Genome-wide association study reveals three susceptibility loci for common migraine in the general population.

Chasman, D. I., Schürks, M., Anttila, V., de Vries, B., Schminke, U., Launer, L. J., Terwindt, G. M., Maagdenberg, V. D., Arn, M. J. M., Fendrich, K., Völzke, H., Ernst, F., Griffiths, L. R., Buring, J. E., Kallela, M., Kubisch, C., Ridker, P. M., Palotie, A., Ferrari, M. D., Hoffmann, W., Zee, R. Y. L. & Kurth, T., 2011, in: NAT GENET. 43, 7, S. 695-698 7.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis: three novel ROBO3 mutations and descriptions of the phenotypes of four patients.

Volk, A. E., Carter, O., Fricke, J., Herkenrath, P., Poggenborg, J., Borck, G., Demant, A. W., Ivo, R., Eysel, P., Kubisch, C. & Neugebauer, A., 2011, in: MOL VIS. 17, S. 1978-1986

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Identification of a novel LCA5 mutation in a Pakistani family with Leber congenital amaurosis and cataracts.

Ahmad, A., Daud, S., Kakar, N., Nürnberg, G., Nürnberg, P., Babar, M. E., Thoenes, M., Kubisch, C., Ahmad, J. & Bolz, H. J., 2011, in: MOL VIS. 17, S. 1940-1945

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Loss-of-function mutations of ILDR1 cause autosomal-recessive hearing impairment DFNB42.

Borck, G., Atteeq, U. R., Lee, K., Pogoda, H-M., Kakar, N., von Ameln, S., Grillet, N., Hildebrand, M. S., Ahmed, Z. M., Nürnberg, G., Ansar, M., Basit, S., Javed, Q., Morell, R. J., Nasreen, N., Shearer, A. E., Ahmad, A., Kahrizi, K., Shaikh, R. S., Ali, R. A., Khan, S. N., Goebel, I., Meyer, N. C., Kimberling, W. J., Webster, J. A., Stephan, D. A., Schiller, M. R., Bahlo, M., Najmabadi, H., Gillespie, P. G., Nürnberg, P., Wollnik, B., Riazuddin, S., Smith, R. J. H., Ahmad, W., Müller, U., Hammerschmidt, M., Friedman, T. B., Riazuddin, S., Leal, S. M., Ahmad, J. & Kubisch, C., 2011, in: AM J HUM GENET. 88, 2, S. 127-137 2.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Mutant Atp13a2 proteins involved in parkinsonism are degraded by ER-associated degradation and sensitize cells to ER-stress induced cell death.

Ugolino, J., Fang, S., Kubisch, C. & Monteiro, M. J., 2011, in: HUM MOL GENET. 20, 18, S. 3565-3577 18.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Pathogenic effects of novel mutations in the P-type ATPase ATP13A2 (PARK9) causing Kufor-Rakeb syndrome, a form of early-onset parkinsonism.

Park, J-S., Mehta, P., Cooper, A. A., Veivers, D., Heimbach, A., Stiller, B., Kubisch, C., Fung, V. S., Krainc, D., Mackay-Sim, A. & Sue, C. M., 2011, in: HUM MUTAT. 32, 8, S. 956-964 8.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Arterial rupture in classic Ehlers-Danlos syndrome with COL5A1 mutation.

Borck, G., Beighton, P., Wilhelm, C., Kohlhase, J. & Kubisch, C., 2010, in: AM J MED GENET A. 152A, 8, S. 2090-2093 8.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Clinical spectrum of Kufor-Rakeb syndrome in the Chilean kindred with ATP13A2 mutations.

Behrens, M. I., Brüggemann, N., Chana, P., Venegas, P., Kägi, M., Parrao, T., Orellana, P., Garrido, C., Rojas, C. V., Hauke, J., Hahnen, E., González, R., Seleme, N., Fernández, V., Schmidt, A., Binkofski, F., Kömpf, D., Kubisch, C., Hagenah, J., Klein, C. & Ramirez, A., 2010, in: MOVEMENT DISORD. 25, 12, S. 1929-1937 12.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

First independent replication study confirms the strong genetic association of ANXA11 with sarcoidosis.

Li, Y., Pabst, S., Kubisch, C., Grohé, C. & Wollnik, B., 2010, in: THORAX. 65, 10, S. 939-940 10.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Mutations in TPRN cause a progressive form of autosomal-recessive nonsyndromic hearing loss.

Li, Y., Pohl, E., Boulouiz, R., Schraders, M., Nürnberg, G., Charif, M., Admiraal, R. J. C., von Ameln, S., Baessmann, I., Kandil, M., Veltman, J. A., Nürnberg, P., Kubisch, C., Barakat, A., Kremer, H. & Wollnik, B., 2010, in: AM J HUM GENET. 86, 3, S. 479-484 3.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

WRN mutations in Werner syndrome patients: genomic rearrangements, unusual intronic mutations and ethnic-specific alterations.

Friedrich, K., Lee, L., Leistritz, D. F., Nürnberg, G., Saha, B., Hisama, F. M., Eyman, D. K., Lessel, D., Nürnberg, P., Li, C., Garcia-F-Villalta, M. J., Kets, C. M., Schmidtke, J., Cruz, V. T., Akker, V. D., Peter, C., Boak, J., Peter, D., Compoginis, G., Cefle, K., Ozturk, S., López, N., Wessel, T., Poot, M., Ippel, P. F., Groff-Kellermann, B., Hoehn, H., Kubisch, C. & Oshima, J., 2010, in: HUM GENET. 128, 1, S. 103-111 1.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung