Christian Kubisch
Publikationen
- 2024
Multimodal characterization of dilated cardiomyopathy: Geno- And Phenotyping of PrImary Cardiomyopathy (GrAPHIC)
Keil, L., Berisha, F., Ritter, S., Skibowski, J., Subramanian, H., Nikolaev, V. O., Kubisch, C., Woitschach, R., Fabritz, L., Twerenbold, R., Blankenberg, S., Weidemann, S., Zeller, T., Kirchhof, P., Reichart, D. & Magnussen, C., 02.2024, in: ESC HEART FAIL. 11, 1, S. 541-549 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Fatty acid synthesis suppresses dietary polyunsaturated fatty acid use
Worthmann, A., Ridder, J., Piel, S. Y. L., Evangelakos, I., Musfeldt, M., Voß, H., O'Farrell, M., Fischer, A. W., Adak, S., Sundd, M., Siffeti, H., Haumann, F., Kloth, K., Bierhals, T., Heine, M., Pertzborn, P., Pauly, M., Scholz, J-J., Kundu, S., Fuh, M. M., Neu, A., Tödter, K., Hempel, M., Knippschild, U., Semenkovich, C. F., Schlüter, H., Heeren, J., Scheja, L., Kubisch, C. & Schlein, C., 02.01.2024, in: NAT COMMUN. 15, 1, S. 45Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2023
AATD as a genetic risk factor for aneurysmal disease - Authors' reply
von Kodolitsch, Y., Kubisch, C. & Carrel, T., 04.11.2023, in: LANCET. 402, 10413, S. 1626 1 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Kommentar › Forschung
Cluster headache genome-wide association study and meta-analysis identifies eight loci and implicates smoking as causal risk factor
Winsvold, B. S., Harder, A. V. E., Ran, C., Chalmer, M. A., Dalmasso, M. C., Ferkingstad, E., Tripathi, K. P., Bacchelli, E., Børte, S., Fourier, C., Petersen, A. S., Vijfhuizen, L. S., Magnusson, S. H., O'Connor, E., Bjornsdottir, G., Häppölä, P., Wang, Y-F., Callesen, I., Kelderman, T., Gallardo, V. J., de Boer, I., Jennysdotter Olofsgård, F., Heinze, K., Lund, N., Thomas, L. F., Hsu, C-L., Pirinen, M., Hautakangas, H., Ribasés, M., Guerzoni, S., Sivakumar, P., Yip, J., Heinze, A., Küçükali, F., Ostrowski, S. R., Pedersen, O. B., Kristoffersen, E. S., Martinsen, A. E., Artigas, M. S., Lagrata, S., Cainazzo, M. M., Adebimpe, J., Quinn, O., Göbel, C., Cirkel, A., Volk, A. E., Heilmann-Heimbach, S., Skogholt, A. H., Gabrielsen, M. E., Wilbrink, L. A., Danno, D., Mehta, D., Guðbjartsson, D. F., Rosendaal, F. R., Willems van Dijk, K., Fronczek, R., Wagner, M., Scherer, M., Göbel, H., Sleegers, K., Sveinsson, O. A., Pani, L., Zoli, M., Ramos-Quiroga, J. A., Dardiotis, E., Steinberg, A., Riedel-Heller, S., Sjöstrand, C., Thorgeirsson, T. E., Stefansson, H., Southgate, L., Trembath, R. C., Vandrovcova, J., Noordam, R., Paemeleire, K., Stefansson, K., Fann, C. S-J., Waldenlind, E., Tronvik, E., Jensen, R. H., Chen, S-P., Houlden, H., Terwindt, G. M., Kubisch, C., Maestrini, E., Vikelis, M., Pozo-Rosich, P., Belin, A. C., Matharu, M., van den Maagdenberg, A. M. J. M., Hansen, T. F., Ramirez, A., Zwart, J-A. & HUNT All-In Headache, The International Headache Genetics Consortium, DBDS Genomic Consortium, 10.2023, in: ANN NEUROL. 94, 4, S. 713-726 14 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
AXIN1 bi-allelic variants disrupting the C-terminal DIX domain cause craniometadiaphyseal osteosclerosis with hip dysplasia
Terhal, P., Venhuizen, A. J., Lessel, D., Tan, W-H., Alswaid, A., Grün, R., Alzaidan, H. I., von Kroge, S., Ragab, N., Hempel, M., Kubisch, C., Novais, E., Cristobal, A., Tripolszki, K., Bauer, P., Fischer-Zirnsak, B., Nievelstein, R. A. J., van Dijk, A., Nikkels, P., Oheim, R., Hahn, H., Bertoli-Avella, A., Maurice, M. M. & Kornak, U., 07.09.2023, in: AM J HUM GENET. 110, 9, S. 1470-1481 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A recurrent homozygous LMNA missense variant p.Thr528Met causes atypical progeroid syndrome characterized by mandibuloacral dysostosis, severe muscular dystrophy, and skeletal deformities
Saadi, A., Navarro, C., Ozalp, O., Lourenco, C. M., Fayek, R., Da Silva, N., Chaouch, A., Benahmed, M., Kubisch, C., Munnich, A., Lévy, N., Roll, P., Pacha, L. A., Chaouch, M., Lessel, D. & De Sandre-Giovannoli, A., 09.2023, in: AM J MED GENET A. 191, 9, S. 2274-2289 16 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Psychological distress of adult patients consulting a center for rare and undiagnosed diseases: a cross-sectional study
Mund, M., Uhlenbusch, N., Rillig, F., Weiler-Normann, C., Herget, T., Kubisch, C., Löwe, B. & Schramm, C., 14.04.2023, in: ORPHANET J RARE DIS. 18, 1, S. 82 82.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A mutation in ATP11A causes autosomal-dominant auditory neuropathy type 2
Chepurwar, S., von Loh, S. M., Wigger, D. C., Neef, J., Frommolt, P., Beutner, D., Lang-Roth, R., Kubisch, C., Strenzke, N. & Volk, A. E., 20.03.2023, in: HUM MOL GENET. 32, 7, S. 1083-1089 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2022
Biallelic PAN2 variants in individuals with a syndromic neurodevelopmental disorder and multiple congenital anomalies
Reuter, M. S., Zech, M., Hempel, M., Altmüller, J., Heung, T., Pölsler, L., Santer, R., Thiele, H., Trost, B., Kubisch, C., Scherer, S. W., Rudnik-Schöneborn, S., Bassett, A. S. & Lessel, D., 05.2022, in: EUR J HUM GENET. 30, 5, S. 611-618 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Expanding the clinical spectrum of COL2A1 related disorders by a MASS like phenotype
Demal, T. J., Scholz, T., Schüler, H., Olfe, J., Fröhlich, A., Speth, F., von Kodolitsch, Y., Mir, T. S., Reichenspurner, H., Kubisch, C., Hempel, M. & Rosenberger, G., 16.03.2022, in: SCI REP-UK. 12, 1, S. 4489Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Variant-specific effects define the phenotypic spectrum of HNRNPH2-associated neurodevelopmental disorders in males
Kreienkamp, H-J., Wagner, M., Weigand, H., McConkie-Rossell, A., McDonald, M., Keren, B., Mignot, C., Gauthier, J., Soucy, J-F., Michaud, J. L., Dumas, M., Smith, R., Löbel, U., Hempel, M., Kubisch, C., Denecke, J., Campeau, P. M., Bain, J. M. & Lessel, D., 02.2022, in: HUM GENET. 141, 2, S. 257-272 16 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
LMNA Mutation in a Family with a Strong History of Sudden Cardiac Death
Keil, L., Berisha, F., Knappe, D., Kubisch, C., Shoukier, M., Kirchhof, P., Fabritz, L., Hellenbroich, Y., Woitschach, R. & Magnussen, C., 19.01.2022, in: GENES-BASEL. 13, 2, 169.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A novel homozygous synonymous variant further expands the phenotypic spectrum of POLR3A-related pathologies
Lessel, D., Rading, K., Campbell, S. E., Thiele, H., Altmüller, J., Gordon, L. B. & Kubisch, C., 01.2022, in: AM J MED GENET A. 188, 1, S. 216-223 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2021
Prevalence and clinical prediction of mitochondrial disorders in a large neuropediatric cohort
van der Ven, A. T., Johannsen, J., Kortüm, F., Wagner, M., Tsiakas, K., Bierhals, T., Lessel, D., Herget, T., Kloth, K., Lisfeld, J., Scholz, T., Obi, N., Wortmann, S., Prokisch, H., Kubisch, C., Denecke, J., Santer, R. & Hempel, M., 12.2021, in: CLIN GENET. 100, 6, S. 766-770 5 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Dominant KPNA3 Mutations Cause Infantile Onset Hereditary Spastic Paraplegia
Schob, C., Hempel, M., Brozkova, D. S., Jiang, H., Kim, S. Y., Batzir, N. A., Orenstein, N., Bierhals, T., Johannsen, J., Meszarosova, A. U., Chae, J-H., Seeman, P., Woidy, M., Fang, F., Kubisch, C., Kindler, S. & Denecke, J., 11.2021, in: ANN NEUROL. 90, 5, S. 738-750 13 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
ANK3 related neurodevelopmental disorders: expanding the spectrum of heterozygous loss-of-function variants
Kloth, K., Lozic, B., Tagoe, J., Hoffer, M. J. V., Van der Ven, A., Thiele, H., Altmüller, J., Kubisch, C., Au, P. Y. B., Denecke, J., Bijlsma, E. K. & Lessel, D., 10.2021, in: NEUROGENETICS. 22, 4, S. 263-269 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Biallelic mutations in L-dopachrome tautomerase (DCT) cause infantile nystagmus and oculocutaneous albinism
Volk, A. E., Hedergott, A., Preising, M., Rading, S., Fricke, J., Herkenrath, P., Nürnberg, P., Altmüller, J., von Ameln, S., Lorenz, B., Neugebauer, A., Karsak, M. & Kubisch, C., 08.2021, in: HUM GENET. 140, 8, S. 1157-1168 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Identification of 22 susceptibility loci associated with testicular germ cell tumors
Pluta, J., Pyle, L. C., Nead, K. T., Wilf, R., Li, M., Mitra, N., Weathers, B., D'Andrea, K., Almstrup, K., Anson-Cartwright, L., Benitez, J., Brown, C. D., Chanock, S., Chen, C., Cortessis, V. K., Ferlin, A., Foresta, C., Gamulin, M., Gietema, J. A., Grasso, C., Greene, M. H., Grotmol, T., Hamilton, R. J., Haugen, T. B., Hauser, R., Hildebrandt, M. A. T., Johnson, M. E., Karlsson, R., Kiemeney, L. A., Lessel, D., Lothe, R. A., Loud, J. T., Loveday, C., Martin-Gimeno, P., Meijer, C., Nsengimana, J., Quinn, D. I., Rafnar, T., Ramdas, S., Richiardi, L., Skotheim, R. I., Stefansson, K., Turnbull, C., Vaughn, D. J., Wiklund, F., Wu, X., Yang, D., Zheng, T., Wells, A. D., Grant, S. F. A., Rajpert-De Meyts, E., Schwartz, S. M., Bishop, D. T., McGlynn, K. A., Kanetsky, P. A., Nathanson, K. L. & Testicular Cancer Consortium, 23.07.2021, in: NAT COMMUN. 12, 1, S. 4487Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Genotype-phenotype correlations and novel molecular insights into the DHX30-associated neurodevelopmental disorders
Mannucci, I., Dang, N. D. P., Huber, H., Murry, J. B., Abramson, J., Althoff, T., Banka, S., Baynam, G., Bearden, D., Beleza-Meireles, A., Benke, P. J., Berland, S., Bierhals, T., Bilan, F., Bindoff, L. A., Braathen, G. J., Busk, Ø. L., Chenbhanich, J., Denecke, J., Escobar, L. F., Estes, C., Fleischer, J., Groepper, D., Haaxma, C. A., Hempel, M., Holler-Managan, Y., Houge, G., Jackson, A., Kellogg, L., Keren, B., Kiraly-Borri, C., Kraus, C., Kubisch, C., Le Guyader, G., Ljungblad, U. W., Brenman, L. M., Martinez-Agosto, J. A., Might, M., Miller, D. T., Minks, K. Q., Moghaddam, B., Nava, C., Nelson, S. F., Parant, J. M., Prescott, T., Rajabi, F., Randrianaivo, H., Reiter, S. F., Schuurs-Hoeijmakers, J., Shieh, P. B., Slavotinek, A., Smithson, S., Stegmann, A. P. A., Tomczak, K., Tveten, K., Wang, J., Whitlock, J. H., Zweier, C., McWalter, K., Juusola, J., Quintero-Rivera, F., Fischer, U., Yeo, N. C., Kreienkamp, H-J. & Lessel, D., 21.05.2021, in: GENOME MED. 13, 1, S. 90Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 regulates procoagulant platelet polyphosphate
Mailer, R. K., Allende, M., Heestermans, M., Schweizer, M., Deppermann, C., Frye, M., Pula, G., Odeberg, J., Gelderblom, M., Rose-John, S., Sickmann, A., Blankenberg, S., Huber, T. B., Kubisch, C., Maas, C., Gambaryan, S., Firsov, D., Stavrou, E. X., Butler, L. M. & Renné, T., 11.03.2021, in: BLOOD. 137, 10, S. 1392-1405 14 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Genotype-Phenotype Associations in 72 Adults with Suspected ALPL-Associated Hypophosphatasia
Jandl, N. M., Schmidt, T., Rolvien, T., Stürznickel, J., Chrysostomou, K., von Vopelius, E., Volk, A. E., Schinke, T., Kubisch, C., Amling, M. & Barvencik, F., 03.2021, in: CALCIFIED TISSUE INT. 108, 3, S. 288-301 14 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Whole-Exome Sequencing in Critically Ill Neonates and Infants: Diagnostic Yield and Predictability of Monogenic Diagnosis
Scholz, T., Blohm, M. E., Kortüm, F., Bierhals, T., Lessel, D., van der Ven, A. T., Lisfeld, J., Herget, T., Kloth, K., Singer, D., Perez, A., Obi, N., Johannsen, J., Denecke, J., Santer, R., Kubisch, C., Deindl, P. & Hempel, M., 2021, in: NEONATOLOGY. 118, 4, S. 454-461 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2020
Germline AGO2 mutations impair RNA interference and human neurological development
Lessel, D., Zeitler, D. M., Reijnders, M. R. F., Kazantsev, A., Hassani Nia, F., Bartholomäus, A., Martens, V., Bruckmann, A., Graus, V., McConkie-Rosell, A., McDonald, M., Lozic, B., Tan, E-S., Gerkes, E., Johannsen, J., Denecke, J., Telegrafi, A., Zonneveld-Huijssoon, E., Lemmink, H. H., Cham, B. W. M., Kovacevic, T., Ramsdell, L., Foss, K., Le Duc, D., Mitter, D., Syrbe, S., Merkenschlager, A., Sinnema, M., Panis, B., Lazier, J., Osmond, M., Hartley, T., Mortreux, J., Busa, T., Missirian, C., Prasun, P., Lüttgen, S., Mannucci, I., Lessel, I., Schob, C., Kindler, S., Pappas, J., Rabin, R., Willemsen, M., Gardeitchik, T., Löhner, K., Rump, P., Dias, K-R., Evans, C-A., Andrews, P. I., Roscioli, T., Brunner, H. G., Chijiwa, C., Lewis, M. E. S., Jamra, R. A., Dyment, D. A., Boycott, K. M., Stegmann, A. P. A., Kubisch, C., Tan, E-C., Mirzaa, G. M., McWalter, K., Kleefstra, T., Pfundt, R., Ignatova, Z., Meister, G. & Kreienkamp, H-J., 16.11.2020, in: NAT COMMUN. 11, 1, S. 5797Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Loss of MTX2 causes mandibuloacral dysplasia and links mitochondrial dysfunction to altered nuclear morphology
Elouej, S., Harhouri, K., Le Mao, M., Baujat, G., Nampoothiri, S., Kayserili, H., Menabawy, N. A., Selim, L., Paneque, A. L., Kubisch, C., Lessel, D., Rubinsztajn, R., Charar, C., Bartoli, C., Airault, C., Deleuze, J-F., Rötig, A., Bauer, P., Pereira, C., Loh, A., Escande-Beillard, N., Muchir, A., Martino, L., Gruenbaum, Y., Lee, S-H., Manivet, P., Lenaers, G., Reversade, B., Lévy, N. & De Sandre-Giovannoli, A., 11.09.2020, in: NAT COMMUN. 11, 1, S. 4589Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Two novel cases further expand the phenotype of TOR1AIP1-associated nuclear envelopathies
Lessel, I., Chen, M-J., Lüttgen, S., Arndt, F., Fuchs, S., Meien, S., Thiele, H., Jones, J. R., Shaw, B. R., Crossman, D. K., Nürnberg, P., Korf, B. R., Kubisch, C. & Lessel, D., 04.2020, in: HUM GENET. 139, 4, S. 483-498 16 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Rationale and Design of the Hamburg City Health Study
Jagodzinski, A. D., Johansen, C., Koch-Gromus, U., Aarabi, G., Adam, G., Anders, S., Augustin, M., der Kellen, R. B., Beikler, T., Behrendt, C-A., Betz, C. S., Bokemeyer, C., Borof, K., Briken, P., Busch, C-J., Büchel, C., Brassen, S., Debus, E. S., Eggers, L., Fiehler, J., Gallinat, J., Gellißen, S., Gerloff, C., Girdauskas, E., Gosau, M., Graefen, M., Härter, M., Harth, V., Heidemann, C., Heydecke, G., Huber, T., Hussein, Y., Kampf, M. O., von dem Knesebeck, O., Konnopka, A., König, H-H., Kromer, R., Kubisch, C., Kühn, S., Loges, S., Löwe, B., Lund, G., Meyer, C., Nagel, L., Nienhaus, A., Pantel, K., Petersen, E., Püschel, K., Reichenspurner, H., Sauter, G., Scherer, M., Scherschel, K., Schiffner, U., Schnabel, R. B., Schulz, H., Smeets, R., Sokalskis, V., Spitzer, M., Terschüren, C., Thederan, I., Thoma, T., Thomalla, G., Waschki, B., Wegscheider, K., Wenzel, J-P., Wiese, S., Zyriax, B-C., Zeller, T. & Blankenberg, S., 02.2020, in: EUR J EPIDEMIOL. 35, 2, S. 169-181 13 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A rare heterozygous TREM2 coding variant identified in familial clustering of dementia affects an intrinsically disordered protein region and function of TREM2
Karsak, M., Glebov, K., Scheffold, M., Bajaj, T., Kawalia, A., Karaca, I., Rading, S., Kornhuber, J., Peters, O., Diez-Fairen, M., Frölich, L., Hüll, M., Wiltfang, J., Scherer, M., Riedel-Heller, S., Schneider, A., Heneka, M. T., Fliessbach, K., Sharaf, A., Thiele, H., Lennarz, M., Jessen, F., Maier, W., Kubisch, C., Ignatova, Z., Nürnberg, P., Pastor, P., Walter, J. & Ramirez, A., 01.2020, in: HUM MUTAT. 41, 1, S. 169-181 13 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2019
Reply: Adult-onset distal spinal muscular atrophy: a new phenotype associated with KIF5A mutations
Brenner, D., Rosenbohm, A., Yilmaz, R., Müller, K., Grehl, T., Petri, S., Meyer, T., Grosskreutz, J., Weydt, P., Ruf, W., Neuwirth, C., Weber, M., Pinto, S., Claeys, K. G., Schrank, B., Jordan, B., Knehr, A., Günther, K., Hübers, A., Zeller, D., Kubisch, C., Jablonka, S., Sendtner, M., Klopstock, T., de Carvalho, M., Sperfeld, A., Borck, G., Volk, A. E., Dorst, J., Weis, J., Otto, M., Schuster, J., Del Tredici, K., Braak, H., Danzer, K. M., Freischmidt, A., Meitinger, T., Ludolph, A. C., Andersen, P. M., Weishaupt, J. H. & German ALS network MND-NET, 01.12.2019, in: BRAIN. 142, 12, S. e67Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung
Cav2.3 channels contribute to dopaminergic neuron loss in a model of Parkinson's disease
Benkert, J., Hess, S., Roy, S., Beccano-Kelly, D., Wiederspohn, N., Duda, J., Simons, C., Patil, K., Gaifullina, A., Mannal, N., Dragicevic, E., Spaich, D., Müller, S., Nemeth, J., Hollmann, H., Deuter, N., Mousba, Y., Kubisch, C., Poetschke, C., Striessnig, J., Pongs, O., Schneider, T., Wade-Martins, R., Patel, S., Parlato, R., Frank, T., Kloppenburg, P. & Liss, B., 08.11.2019, in: NAT COMMUN. 10, 1, S. 5094Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Next-generation sequencing of 32 genes associated with hereditary aortopathies and related disorders of connective tissue in a cohort of 199 patients
Renner, S., Schüler, H., Alawi, M., Kolbe, V., Rybczynski, M., Woitschach, R., Sheikhzadeh, S., Stark, V. C., Olfe, J., Roser, E., Seggewies, F. S., Mahlmann, A., Hempel, M., Hartmann, M. J., Hillebrand, M., Wieczorek, D., Volk, A. E., Kloth, K., Koch-Hogrebe, M., Abou Jamra, R., Mitter, D., Altmüller, J., Wey-Fabrizius, A., Petersen, C., Rau, I., Borck, G., Kubisch, C., Mir, T. S., von Kodolitsch, Y., Kutsche, K. & Rosenberger, G., 08.2019, in: GENET MED. 21, 8, S. 1832-1841 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Hereditary Syndromes with Signs of Premature Aging
Lessel, D. & Kubisch, C., 22.07.2019, in: DTSCH ARZTEBL INT. 116, 29-30, S. 489-496 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Germline loss-of-function variants in the BARD1 gene are associated with early-onset familial breast cancer but not ovarian cancer
Weber-Lassalle, N., Borde, J., Weber-Lassalle, K., Horváth, J., Niederacher, D., Arnold, N., Kaulfuß, S., Ernst, C., Paul, V. G., Honisch, E., Klaschik, K., Volk, A. E., Kubisch, C., Rapp, S., Lichey, N., Altmüller, J., Lepkes, L., Pohl-Rescigno, E., Thiele, H., Nürnberg, P., Larsen, M., Richters, L., Rhiem, K., Wappenschmidt, B., Engel, C., Meindl, A., Schmutzler, R. K., Hahnen, E. & Hauke, J., 29.04.2019, in: BREAST CANCER RES. 21, 1, S. 55Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The Discovery of a LEMD2-Associated Nuclear Envelopathy with Early Progeroid Appearance Suggests Advanced Applications for AI-Driven Facial Phenotyping
Marbach, F., Rustad, C. F., Riess, A., Đukić, D., Hsieh, T-C., Jobani, I., Prescott, T., Bevot, A., Erger, F., Houge, G., Redfors, M., Altmueller, J., Stokowy, T., Gilissen, C., Kubisch, C., Scarano, E., Mazzanti, L., Fiskerstrand, T., Krawitz, P. M., Lessel, D. & Netzer, C., 04.04.2019, in: AM J HUM GENET. 104, 4, S. 749-757 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Association of Inherited Pathogenic Variants in Checkpoint Kinase 2 (CHEK2) With Susceptibility to Testicular Germ Cell Tumors
AlDubayan, S. H., Pyle, L. C., Gamulin, M., Kulis, T., Moore, N. D., Taylor-Weiner, A., Hamid, A. A., Reardon, B., Wubbenhorst, B., Godse, R., Vaughn, D. J., Jacobs, L. A., Meien, S., Grgic, M., Kastelan, Z., Markt, S. C., Damrauer, S. M., Rader, D. J., Kember, R. L., Loud, J. T., Kanetsky, P. A., Greene, M. H., Sweeney, C. J., Kubisch, C., Nathanson, K. L., Van Allen, E. M., Stewart, D. R., Lessel, D. & Regeneron Genetics Center (RGC) Research Team, 01.04.2019, in: JAMA ONCOL. 5, 4, S. 514-522 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Exome Sequencing in Children: Undiagnosed Developmental Delay and Neurological Illness
Mahler, E. A., Johannsen, J., Tsiakas, K., Kloth, K., Lüttgen, S., Mühlhausen, C., Alhaddad, B., Haack, T. B., Strom, T. M., Kortüm, F., Meitinger, T., Muntau, A. C., Santer, R., Kubisch, C., Lessel, D., Denecke, J. & Hempel, M., 22.03.2019, in: DTSCH ARZTEBL INT. 116, 12, S. 197-204 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Fatal Myelotoxicity Following Palliative Chemotherapy With Cisplatin and Gemcitabine in a Patient With Stage IV Cholangiocarcinoma Linked to Post Mortem Diagnosis of Fanconi Anemia
Engel, N. W., Schliffke, S., Schüller, U., Frenzel, C., Bokemeyer, C., Kubisch, C. & Lessel, D., 2019, in: FRONT ONCOL. 9, S. 420Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2018
Recurrent, Activating Variants in the Receptor Tyrosine Kinase DDR2 Cause Warburg-Cinotti Syndrome
Xu, L., Jensen, H., Johnston, J. J., Di Maria, E., Kloth, K., Cristea, I., Sapp, J. C., Darling, T. N., Huryn, L. A., Tranebjærg, L., Cinotti, E., Kubisch, C., Rødahl, E., Bruland, O., Biesecker, L. G., Houge, G. & Bredrup, C., 06.12.2018, in: AM J HUM GENET. 103, 6, S. 976-983 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Analyses of LMNA-negative juvenile progeroid cases confirms biallelic POLR3A mutations in Wiedemann-Rautenstrauch-like syndrome and expands the phenotypic spectrum of PYCR1 mutations
Lessel, D., Ozel, A. B., Campbell, S. E., Saadi, A., Arlt, M. F., McSweeney, K. M., Plaiasu, V., Szakszon, K., Szőllős, A., Rusu, C., Rojas, A. J., Lopez-Valdez, J., Thiele, H., Nürnberg, P., Nickerson, D. A., Bamshad, M. J., Li, J. Z., Kubisch, C., Glover, T. W. & Gordon, L. B., 12.2018, in: HUM GENET. 137, 11-12, S. 921-939 19 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
CTC1 mutations in a Brazilian family with progeroid features and recurrent bone fractures
Sargolzaeiaval, F., Zhang, J., Schleit, J., Lessel, D., Kubisch, C., Precioso, D. R., Sillence, D., Hisama, F. M., Dorschner, M., Martin, G. M. & Oshima, J., 11.2018, in: MOL GENET GENOM MED. 6, 6, S. 1148-1156 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Interdisciplinary Screening, Diagnosis, Therapy and Follow-up of Breast Cancer. Guideline of the DGGG and the DKG (S3-Level, AWMF Registry Number 032/045OL, December 2017) - Part 2 with Recommendations for the Therapy of Primary, Recurrent and Advanced Breast Cancer
Wöckel, A., Festl, J., Stüber, T., Brust, K., Krockenberger, M., Heuschmann, P. U., Jírů-Hillmann, S., Albert, U-S., Budach, W., Follmann, M., Janni, W., Kopp, I., Kreienberg, R., Kühn, T., Langer, T., Nothacker, M., Scharl, A., Schreer, I., Link, H., Engel, J., Fehm, T., Weis, J., Welt, A., Steckelberg, A., Feyer, P., König, K., Hahne, A., Baumgartner, T., Kreipe, H. H., Knoefel, W. T., Denkinger, M., Brucker, S., Lüftner, D., Kubisch, C., Gerlach, C., Lebeau, A., Siedentopf, F., Petersen, C., Bartsch, H. H., Schulz-Wendtland, R., Hahn, M., Hanf, V., Müller-Schimpfle, M., Henscher, U., Roncarati, R., Katalinic, A., Heitmann, C., Honegger, C., Paradies, K., Bjelic-Radisic, V., Degenhardt, F., Wenz, F., Rick, O., Hölzel, D., Zaiss, M., Kemper, G., Budach, V., Denkert, C., Gerber, B., Tesch, H., Hirsmüller, S., Sinn, H-P., Dunst, J., Münstedt, K., Bick, U., Fallenberg, E., Tholen, R., Hung, R., Baumann, F., Beckmann, M. W., Blohmer, J., Fasching, P., Lux, M. P., Harbeck, N., Hadji, P., Hauner, H., Heywang-Köbrunner, S., Huober, J., Hübner, J., Jackisch, C., Loibl, S., Lück, H-J., von Minckwitz, G., Möbus, V., Müller, V., Nöthlings, U., Schmidt, M., Schmutzler, R., Schneeweiss, A., Schütz, F., Stickeler, E., Thomssen, C., Untch, M., Wesselmann, S., Bücker, A., Buck, A. & Stangl, S., 11.2018, in: GEBURTSH FRAUENHEILK. 78, 11, S. 1056-1088 33 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung
Interdisciplinary Screening, Diagnosis, Therapy and Follow-up of Breast Cancer. Guideline of the DGGG and the DKG (S3-Level, AWMF Registry Number 032/045OL, December 2017) - Part 1 with Recommendations for the Screening, Diagnosis and Therapy of Breast Cancer
Wöckel, A., Festl, J., Stüber, T., Brust, K., Stangl, S., Heuschmann, P. U., Albert, U-S., Budach, W., Follmann, M., Janni, W., Kopp, I., Kreienberg, R., Kühn, T., Langer, T., Nothacker, M., Scharl, A., Schreer, I., Link, H., Engel, J., Fehm, T., Weis, J., Welt, A., Steckelberg, A., Feyer, P., König, K., Hahne, A., Kreipe, H. H., Knoefel, W. T., Denkinger, M., Brucker, S., Lüftner, D., Kubisch, C., Gerlach, C., Lebeau, A., Siedentopf, F., Petersen, C., Bartsch, H. H., Schulz-Wendtland, R., Hahn, M., Hanf, V., Müller-Schimpfle, M., Henscher, U., Roncarati, R., Katalinic, A., Heitmann, C., Honegger, C., Paradies, K., Bjelic-Radisic, V., Degenhardt, F., Wenz, F., Rick, O., Hölzel, D., Zaiss, M., Kemper, G., Budach, V., Denkert, C., Gerber, B., Tesch, H., Hirsmüller, S., Sinn, H-P., Dunst, J., Münstedt, K., Bick, U., Fallenberg, E., Tholen, R., Hung, R., Baumann, F., Beckmann, M. W., Blohmer, J., Fasching, P. A., Lux, M. P., Harbeck, N., Hadji, P., Hauner, H., Heywang-Köbrunner, S., Huober, J., Hübner, J., Jackisch, C., Loibl, S., Lück, H-J., von Minckwitz, G., Möbus, V., Müller, V., Nöthlings, U., Schmidt, M., Schmutzler, R., Schneeweiss, A., Schütz, F., Stickeler, E., Thomssen, C., Untch, M., Wesselmann, S., Bücker, A. & Krockenberger, M., 10.2018, in: GEBURTSH FRAUENHEILK. 78, 10, S. 927-948 22 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung
BCL11B mutations in patients affected by a neurodevelopmental disorder with reduced type 2 innate lymphoid cells
Lessel, D., Gehbauer, C., Bramswig, N. C., Schluth-Bolard, C., Venkataramanappa, S., van Gassen, K. L. I., Hempel, M., Haack, T. B., Baresic, A., Genetti, C. A., Funari, M. F. A., Lessel, I., Kuhlmann, L., Simon, R., Liu, P., Denecke, J., Kuechler, A., de Kruijff, I., Shoukier, M., Lek, M., Mullen, T., Lüdecke, H-J., Lerario, A. M., Kobbe, R., Krieger, T., Demeer, B., Lebrun, M., Keren, B., Nava, C., Buratti, J., Afenjar, A., Shinawi, M., Guillen Sacoto, M. J., Gauthier, J., Hamdan, F. F., Laberge, A-M., Campeau, P. M., Louie, R. J., Cathey, S. S., Prinz, I., Jorge, A. A. L., Terhal, P. A., Lenhard, B., Wieczorek, D., Strom, T. M., Agrawal, P. B., Britsch, S., Tolosa, E. & Kubisch, C., 01.08.2018, in: BRAIN. 141, 8, S. 2299-2311 13 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Comprehensive analysis of the mutation spectrum in 301 German ALS families
Müller, K., Brenner, D., Weydt, P., Meyer, T., Grehl, T., Petri, S., Grosskreutz, J., Schuster, J., Volk, A. E., Borck, G., Kubisch, C., Klopstock, T., Zeller, D., Jablonka, S., Sendtner, M., Klebe, S., Knehr, A., Günther, K., Weis, J., Claeys, K. G., Schrank, B., Sperfeld, A-D., Hübers, A., Otto, M., Dorst, J., Meitinger, T., Strom, T. M., Andersen, P. M., Ludolph, A. C., Weishaupt, J. H. & German ALS network MND-NET, 08.2018, in: J NEUROL NEUROSUR PS. 89, 8, S. 817-827 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Molecular genetic overlap between migraine and major depressive disorder
Yang, Y., Zhao, H., Boomsma, D. I., Ligthart, L., Belin, A. C., Smith, G. D., Esko, T., Freilinger, T. M., Hansen, T. F., Ikram, M. A., Kallela, M., Kubisch, C., Paraskevi, C., Strachan, D. P., Wessman, M., van den Maagdenberg, A. M. J. M., Terwindt, G. M., Nyholt, D. R. & International Headache Genetics Consortium, 08.2018, in: EUR J HUM GENET. 26, 8, S. 1202-1216 15 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Analysis of shared heritability in common disorders of the brain
Anttila, V., Bulik-Sullivan, B., Finucane, H. K., Walters, R. K., Bras, J., Duncan, L., Escott-Price, V., Falcone, G. J., Gormley, P., Malik, R., Patsopoulos, N. A., Ripke, S., Wei, Z., Yu, D., Lee, P. H., Turley, P., Grenier-Boley, B., Chouraki, V., Kamatani, Y., Berr, C., Letenneur, L., Hannequin, D., Amouyel, P., Boland, A., Deleuze, J-F., Duron, E., Vardarajan, B. N., Reitz, C., Goate, A. M., Huentelman, M. J., Kamboh, M. I., Larson, E. B., Rogaeva, E., St George-Hyslop, P., Hakonarson, H., Kukull, W. A., Farrer, L. A., Barnes, L. L., Beach, T. G., Demirci, F. Y., Head, E., Hulette, C. M., Jicha, G. A., Kauwe, J. S. K., Kaye, J. A., Leverenz, J. B., Levey, A. I., Lieberman, A. P., Pankratz, V. S., Poon, W. W., Quinn, J. F., Saykin, A. J., Schneider, L. S., Smith, A. G., Sonnen, J. A., Stern, R. A., Van Deerlin, V. M., Van Eldik, L. J., Harold, D., Russo, G., Rubinsztein, D. C., Bayer, A., Tsolaki, M., Proitsi, P., Fox, N. C., Hampel, H., Owen, M. J., Mead, S., Passmore, P., Morgan, K., Nöthen, M. M., Rossor, M., Lupton, M. K., Hoffmann, P., Kornhuber, J., Lawlor, B., McQuillin, A., Al-Chalabi, A., Bis, J. C., Ruiz, A., Boada, M., Seshadri, S., Beiser, A., Rice, K., van der Lee, S. J., De Jager, P. L., Geschwind, D. H., Riemenschneider, M., Riedel-Heller, S., Rotter, J. I., Ransmayr, G., Hyman, B. T., Cruchaga, C., Alegret, M., Winsvold, B., Palta, P., Farh, K-H., Cuenca-Leon, E., Furlotte, N., Kurth, T., Ligthart, L., Terwindt, G. M., Freilinger, T., Ran, C., Gordon, S. D., Borck, G., Adams, H. H. H., Lehtimäki, T., Wedenoja, J., Buring, J. E., Schürks, M., Hrafnsdottir, M., Hottenga, J-J., Penninx, B., Artto, V., Kaunisto, M., Vepsäläinen, S., Martin, N. G., Montgomery, G. W., Kurki, M. I., Hämäläinen, E., Huang, H., Huang, J., Sandor, C., Webber, C., Muller-Myhsok, B., Schreiber, S., Salomaa, V., Loehrer, E., Göbel, H., Macaya, A., Pozo-Rosich, P., Hansen, T., Werge, T., Kaprio, J., Metspalu, A., Kubisch, C., Ferrari, M. D., Belin, A. C., van den Maagdenberg, A. M. J. M., Zwart, J-A., Boomsma, D., Eriksson, N., Olesen, J., Chasman, D. I., Nyholt, D. R., Avbersek, A., Baum, L., Berkovic, S., Bradfield, J., Buono, R., Catarino, C. B., Cossette, P., De Jonghe, P., Depondt, C., Dlugos, D., Ferraro, T. N., French, J., Hjalgrim, H., Jamnadas-Khoda, J., Kälviäinen, R., Kunz, W. S., Lerche, H., Leu, C., Lindhout, D., Lo, W., Lowenstein, D., McCormack, M., Møller, R. S., Molloy, A., Ng, P-W., Oliver, K., Privitera, M., Radtke, R., Ruppert, A-K., Sander, T., Schachter, S., Schankin, C., Scheffer, I., Schoch, S., Sisodiya, S. M., Smith, P., Sperling, M., Striano, P., Surges, R., Thomas, G. N., Visscher, F., Whelan, C. D., Zara, F., Heinzen, E. L., Marson, A., Becker, F., Stroink, H., Zimprich, F., Gasser, T., Gibbs, R., Heutink, P., Martinez, M., Morris, H. R., Sharma, M., Ryten, M., Mok, K. Y., Pulit, S., Bevan, S., Holliday, E., Attia, J., Battey, T., Boncoraglio, G., Thijs, V., Chen, W-M., Mitchell, B., Rothwell, P., Sharma, P., Sudlow, C., Vicente, A., Markus, H., Kourkoulis, C., Pera, J., Raffeld, M., Silliman, S., Boraska Perica, V., Thornton, L. M., Huckins, L. M., William Rayner, N., Lewis, C. M., Gratacos, M., Rybakowski, F., Keski-Rahkonen, A., Raevuori, A., Hudson, J. I., Reichborn-Kjennerud, T., Monteleone, P., Karwautz, A., Mannik, K., Baker, J. H., O'Toole, J. K., Trace, S. E., Davis, O. S. P., Helder, S. G., Ehrlich, S., Herpertz-Dahlmann, B., Danner, U. N., van Elburg, A. A., Clementi, M., Forzan, M., Docampo, E., Lissowska, J., Hauser, J., Tortorella, A., Maj, M., Gonidakis, F., Tziouvas, K., Papezova, H., Yilmaz, Z., Wagner, G., Cohen-Woods, S., Herms, S., Julià, A., Rabionet, R., Dick, D. M., Ripatti, S., Andreassen, O. A., Espeseth, T., Lundervold, A. J., Steen, V. M., Pinto, D., Scherer, S. W., Aschauer, H., Schosser, A., Alfredsson, L., Padyukov, L., Halmi, K. A., Mitchell, J., Strober, M., Bergen, A. W., Kaye, W., Szatkiewicz, J. P., Cormand, B., Ramos-Quiroga, J. A., Sánchez-Mora, C., Ribasés, M., Casas, M., Hervas, A., Arranz, M. J., Haavik, J., Zayats, T., Johansson, S., Williams, N., Dempfle, A., Rothenberger, A., Kuntsi, J., Oades, R. D., Banaschewski, T., Franke, B., Buitelaar, J. K., Arias Vasquez, A., Doyle, A. E., Reif, A., Lesch, K-P., Freitag, C., Rivero, O., Palmason, H., Romanos, M., Langley, K., Rietschel, M., Witt, S. H., Dalsgaard, S., Børglum, A. D., Waldman, I., Wilmot, B., Molly, N., Bau, C. H. D., Crosbie, J., Schachar, R., Loo, S. K., McGough, J. J., Grevet, E. H., Medland, S. E., Robinson, E., Weiss, L. A., Bacchelli, E., Bailey, A., Bal, V., Battaglia, A., Betancur, C., Bolton, P., Cantor, R., Celestino-Soper, P., Dawson, G., De Rubeis, S., Duque, F., Green, A., Klauck, S. M., Leboyer, M., Levitt, P., Maestrini, E., Mane, S., De-Luca, D. M., Parr, J., Regan, R., Reichenberg, A., Sandin, S., Vorstman, J., Wassink, T., Wijsman, E., Cook, E., Santangelo, S., Delorme, R., Rogé, B., Magalhaes, T., Arking, D., Schulze, T. G., Thompson, R. C., Strohmaier, J., Matthews, K., Melle, I., Morris, D., Blackwood, D., McIntosh, A., Bergen, S. E., Schalling, M., Jamain, S., Maaser, A., Fischer, S. B., Reinbold, C. S., Fullerton, J. M., Guzman-Parra, J., Mayoral, F., Schofield, P. R., Cichon, S., Mühleisen, T. W., Degenhardt, F., Schumacher, J., Bauer, M., Mitchell, P. B., Gershon, E. S., Rice, J., Potash, J. B., Zandi, P. P., Craddock, N., Ferrier, I. N., Alda, M., Rouleau, G. A., Turecki, G., Ophoff, R., Pato, C., Anjorin, A., Stahl, E., Leber, M., Czerski, P. M., Cruceanu, C., Jones, I. R., Posthuma, D., Andlauer, T. F. M., Forstner, A. J., Streit, F., Baune, B. T., Air, T., Sinnamon, G., Wray, N. R., MacIntyre, D. J., Porteous, D., Homuth, G., Rivera, M., Grove, J., Middeldorp, C. M., Hickie, I., Pergadia, M., Mehta, D., Smit, J. H., Jansen, R., de Geus, E., Dunn, E., Li, Q. S., Nauck, M., Schoevers, R. A., Beekman, A. T., Knowles, J. A., Viktorin, A., Arnold, P., Barr, C. L., Bedoya-Berrio, G., Bienvenu, O. J., Brentani, H., Burton, C., Camarena, B., Cappi, C., Cath, D., Cavallini, M., Cusi, D., Darrow, S., Denys, D., Derks, E. M., Dietrich, A., Fernandez, T., Figee, M., Freimer, N., Gerber, G., Grados, M., Greenberg, E., Hanna, G. L., Hartmann, A., Hirschtritt, M. E., Hoekstra, P. J., Huang, A., Huyser, C., Illmann, C., Jenike, M., Kuperman, S., Leventhal, B., Lochner, C., Lyon, G. J., Macciardi, F., Madruga-Garrido, M., Malaty, I. A., Maras, A., McGrath, L., Miguel, E. C., Mir, P., Nestadt, G., Nicolini, H., Okun, M. S., Pakstis, A., Paschou, P., Piacentini, J., Pittenger, C., Plessen, K., Ramensky, V., Ramos, E. M., Reus, V., Richter, M. A., Riddle, M. A., Robertson, M. M., Roessner, V., Rosário, M., Samuels, J. F., Sandor, P., Stein, D. J., Tsetsos, F., Van Nieuwerburgh, F., Weatherall, S., Wendland, J. R., Wolanczyk, T., Worbe, Y., Zai, G., Goes, F. S., McLaughlin, N., Nestadt, P. S., Grabe, H-J., Depienne, C., Konkashbaev, A., Lanzagorta, N., Valencia-Duarte, A., Bramon, E., Buccola, N., Cahn, W., Cairns, M., Chong, S. A., Cohen, D., Crespo-Facorro, B., Crowley, J., Davidson, M., DeLisi, L., Dinan, T., Donohoe, G., Drapeau, E., Duan, J., Haan, L., Hougaard, D., Karachanak-Yankova, S., Khrunin, A., Klovins, J., Kučinskas, V., Lee Chee Keong, J., Limborska, S., Loughland, C., Lönnqvist, J., Maher, B., Mattheisen, M., McDonald, C., Murphy, K. C., Nenadic, I., van Os, J., Pantelis, C., Pato, M., Petryshen, T., Quested, D., Roussos, P., Sanders, A. R., Schall, U., Schwab, S. G., Sim, K., So, H-C., Stögmann, E., Subramaniam, M., Toncheva, D., Waddington, J., Walters, J., Weiser, M., Cheng, W., Cloninger, R., Curtis, D., Gejman, P. V., Henskens, F., Mattingsdal, M., Oh, S-Y., Scott, R., Webb, B., Breen, G., Churchhouse, C., Bulik, C. M., Daly, M., Dichgans, M., Faraone, S. V., Guerreiro, R., Holmans, P., Kendler, K. S., Koeleman, B., Mathews, C. A., Price, A., Scharf, J., Sklar, P., Williams, J., Wood, N. W., Cotsapas, C., Palotie, A., Smoller, J. W., Sullivan, P., Rosand, J., Corvin, A., Neale, B. M., Schott, J. M., Anney, R., Elia, J., Grigoroiu-Serbanescu, M., Edenberg, H. J., Murray, R. & Brainstorm Consortium, 22.06.2018, in: SCIENCE. 360, 6395, S. 1313-+Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The metabolic and endocrine characteristics in spinal and bulbar muscular atrophy
Rosenbohm, A., Hirsch, S., Volk, A. E., Grehl, T., Grosskreutz, J., Hanisch, F., Herrmann, A., Kollewe, K., Kress, W., Meyer, T., Petri, S., Prudlo, J., Wessig, C., Müller, H-P., Dreyhaupt, J., Weishaupt, J., Kubisch, C., Kassubek, J., Weydt, P. & Ludolph, A. C., 05.2018, in: J NEUROL. 265, 5, S. 1026-1036 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Gene panel testing of 5589 BRCA1/2-negative index patients with breast cancer in a routine diagnostic setting: results of the German Consortium for Hereditary Breast and Ovarian Cancer
Hauke, J., Horvath, J., Groß, E., Gehrig, A., Honisch, E., Hackmann, K., Schmidt, G., Arnold, N., Faust, U., Sutter, C., Hentschel, J., Wang-Gohrke, S., Smogavec, M., Weber, B. H. F., Weber-Lassalle, N., Weber-Lassalle, K., Borde, J., Ernst, C., Altmüller, J., Volk, A. E., Thiele, H., Hübbel, V., Nürnberg, P., Keupp, K., Versmold, B., Pohl, E., Kubisch, C., Grill, S., Paul, V., Herold, N., Lichey, N., Rhiem, K., Ditsch, N., Ruckert, C., Wappenschmidt, B., Auber, B., Rump, A., Niederacher, D., Haaf, T., Ramser, J., Dworniczak, B., Engel, C., Meindl, A., Schmutzler, R. K. & Hahnen, E., 04.2018, in: CANCER MED-US. 7, 4, S. 1349-1358 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Hot-spot KIF5A mutations cause familial ALS
Brenner, D., Yilmaz, R., Müller, K., Grehl, T., Petri, S., Meyer, T., Grosskreutz, J., Weydt, P., Ruf, W., Neuwirth, C., Weber, M., Pinto, S., Claeys, K. G., Schrank, B., Jordan, B., Knehr, A., Günther, K., Hübers, A., Zeller, D., Kubisch, C., Jablonka, S., Sendtner, M., Klopstock, T., de Carvalho, M., Sperfeld, A., Borck, G., Volk, A. E., Dorst, J., Weis, J., Otto, M., Schuster, J., Del Tredici, K., Braak, H., Danzer, K. M., Freischmidt, A., Meitinger, T., Strom, T. M., Ludolph, A. C., Andersen, P. M., Weishaupt, J. H. & German ALS network MND-NET, 01.03.2018, in: BRAIN. 141, 3, S. 688-697 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Expanding the phenotype associated with biallelic WDR60 mutations: Siblings with retinal degeneration and polydactyly lacking other features of short rib thoracic dystrophies
Kakar, N., Horn, D., Decker, E., Sowada, N., Kubisch, C., Ahmad, J., Borck, G. & Bergmann, C., 02.2018, in: AM J MED GENET A. 176, 2, S. 438-442 5 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
BRIP1 loss-of-function mutations confer high risk for familial ovarian cancer, but not familial breast cancer
Weber-Lassalle, N., Hauke, J., Ramser, J., Richters, L., Groß, E., Blümcke, B., Gehrig, A., Kahlert, A-K., Müller, C. R., Hackmann, K., Honisch, E., Weber-Lassalle, K., Niederacher, D., Borde, J., Thiele, H., Ernst, C., Altmüller, J., Neidhardt, G., Nürnberg, P., Klaschik, K., Schroeder, C., Platzer, K., Volk, A. E., Wang-Gohrke, S., Just, W., Auber, B., Kubisch, C., Schmidt, G., Horvath, J., Wappenschmidt, B., Engel, C., Arnold, N., Dworniczak, B., Rhiem, K., Meindl, A., Schmutzler, R. K. & Hahnen, E., 24.01.2018, in: BREAST CANCER RES. 20, 1, S. 7Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Current knowledge and recent insights into the genetic basis of amyotrophic lateral sclerosis
Volk, A. E., Weishaupt, J. H., Andersen, P. M., Ludolph, A. C. & Kubisch, C., 2018, in: MED GENET-BERLIN. 30, 2, S. 252-258 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung
- 2017
De Novo Missense Mutations in DHX30 Impair Global Translation and Cause a Neurodevelopmental Disorder
Lessel, D., Schob, C., Küry, S., Reinders, M. R. F., Harel, T., Eldomery, M. K., Coban-Akdemir, Z., Denecke, J., Edvardson, S., Colin, E., Stegmann, A. P. A., Gerkes, E. H., Tessarech, M., Bonneau, D., Barth, M., Besnard, T., Cogné, B., Revah-Politi, A., Strom, T. M., Rosenfeld, J. A., Yang, Y., Posey, J. E., Immken, L., Oundjian, N., Helbig, K. L., Meeks, N., Zegar, K., Morton, J., DDD Study, Schieving, J. H., Claasen, A., Huentelman, M., Narayanan, V., Ramsey, K., Brunner, H. G., Elpeleg, O., Mercier, S., Bézieau, S., Kubisch, C., Kleefstra, T., Kindler, S., Lupski, J. R. & Kreienkamp, H-J., 02.11.2017, in: AM J HUM GENET. 101, 5, S. 716-724 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Survival beyond the perinatal period expands the phenotypes caused by mutations in GLE1
Said, E., Chong, J. X., Hempel, M., Denecke, J., Soler, P., Strom, T., Nickerson, D. A., Kubisch, C., Bamshad, M. J., Lessel, D. & University of Washington Center for Mendelian Genomics, 11.2017, in: AM J MED GENET A. 173, 11, S. 3098-3103Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The role of de novo mutations in the development of amyotrophic lateral sclerosis
van Doormaal, P. T., Ticozzi, N., Weishaupt, J. H., Kenna, K., Diekstra, F. P., Verde, F., Andersen, P. M., Dekker, A. M., Tiloca, C., Marroquin, N., Overste, D. J., Pensato, V., Nürnberg, P., Pulit, S. L., Schellevis, R. D., Calini, D., Altmüller, J., Francioli, L. C., Muller, B., Castellotti, B., Motameny, S., Ratti, A., Wolf, J., Gellera, C., Ludolph, A. C., van den Berg, L. H., Kubisch, C., Landers, J. E., Veldink, J. H., Silani, V. & Volk, A. E., 11.2017, in: HUM MUTAT. 38, 11, S. 1534-1541Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A TUBB6 mutation is associated with autosomal dominant non-progressive congenital facial palsy, bilateral ptosis and velopharyngeal dysfunction
Fazeli, W., Herkenrath, P., Stiller, B., Neugebauer, A., Fricke, J., Lang-Roth, R., Nürnberg, G., Thoenes, M., Becker, J., Altmüller, J., Volk, A. E., Kubisch, C. & Heller, R., 15.10.2017, in: HUM MOL GENET. 26, 20, S. 4055-4066 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Dysfunction of the MDM2/p53 axis is linked to premature aging
Lessel, D., Wu, D., Trujillo, C., Ramezani, T., Lessel, I., Alwasiyah, M. K., Saha, B., Hisama, F. M., Rading, K., Goebel, I., Schütz, P., Speit, G., Högel, J., Thiele, H., Nürnberg, G., Nürnberg, P., Hammerschmidt, M., Zhu, Y., Tong, D. R., Katz, C., Martin, G. M., Oshima, J., Prives, C. & Kubisch, C., 02.10.2017, in: J CLIN INVEST. 127, 10, S. 3598-3608Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Severe bone loss and multiple fractures in SCN8A-related epileptic encephalopathy
Rolvien, T., Butscheidt, S., Jeschke, A., Neu, A., Denecke, J., Kubisch, C., Meisler, M. H., Püschel, K., Barvencik, F., Yorgan, T., Oheim, R., Schinke, T. & Amling, M., 10.2017, in: BONE. 103, S. 136-143Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The rapid evolution of molecular genetic diagnostics in neuromuscular diseases
Volk, A. E. & Kubisch, C., 10.2017, in: CURR OPIN NEUROL. 30, 5, S. 523-528Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
First de novo ANK3 nonsense mutation in a boy with intellectual disability, speech impairment and autistic features
Kloth, K., Denecke, J., Hempel, M., Johannsen, J., Strom, T. M., Kubisch, C. & Lessel, D., 09.2017, in: EUR J MED GENET. 60, 9, S. 494-498Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Compound heterozygous GATA5 mutations in a girl with hydrops fetalis, congenital heart defects and genital anomalies
Hempel, M., Casar Tena, T., Diehl, T., Burczyk, M. S., Strom, T. M., Kubisch, C., Philipp, M. & Lessel, D., 03.2017, in: HUM GENET. 136, 3, S. 339-346 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
WRN Mutation Update: Mutation Spectrum, Patient Registries, and Translational Prospects.
Yokote, K., Chanprasert, S., Lee, L., Eirich, K., Takemoto, M., Watanabe, A., Koizumi, N., Lessel, D., Mori, T., Hisama, F. M., Ladd, P. D., Angle, B., Baris, H., Cefle, K., Palanduz, S., Ozturk, S., Chateau, A., Deguchi, K., Easwar, T. K. M., Federico, A., Fox, A., Grebe, T. A., Hay, B., Nampoothiri, S., Seiter, K., Streeten, E., Piña-Aguilar, R. E., Poke, G., Poot, M., Posmyk, R., Martin, G. M., Kubisch, C., Schindler, D. & Oshima, J., 01.2017, in: HUM MUTAT. 38, 1, S. 7-15Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
AUNA2: A Novel Type of Non-Syndromic Slowly Progressive Auditory Synaptopathy/Auditory Neuropathy with Autosomal-Dominant Inheritance
Lang-Roth, R., Fischer-Krall, E., Kornblum, C., Nürnberg, G., Meschede, D., Goebel, I., Nürnberg, P., Beutner, D., Kubisch, C., Walger, M. & Volk, A. E., 2017, in: AUDIOL NEURO-OTOL. 22, 1, S. 30-40 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2016
Early-onset familial hemiplegic migraine due to a novel SCN1A mutation
Fan, C., Wolking, S., Lehmann-Horn, F., Hedrich, U. B., Freilinger, T., Lerche, H., Borck, G., Kubisch, C. & Jurkat-Rott, K., 10.2016, in: CEPHALALGIA. 36, 13, S. 1238-1247Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
De Novo Mutations in SON Disrupt RNA Splicing of Genes Essential for Brain Development and Metabolism, Causing an Intellectual-Disability Syndrome
Kim, J-H., Shinde, D. N., Reijnders, M. R. F., Hauser, N. S., Belmonte, R. L., Wilson, G. R., Bosch, D. G. M., Bubulya, P. A., Shashi, V., Petrovski, S., Stone, J. K., Park, E. Y., Veltman, J. A., Sinnema, M., Stumpel, C. T. R. M., Draaisma, J. M., Nicolai, J., Yntema, H. G., Lindstrom, K., de Vries, B. B. A., Jewett, T., Santoro, S. L., Vogt, J., Bachman, K. K., Seeley, A. H., Krokosky, A., Turner, C., Rohena, L., Hempel, M., Kortüm, F., Lessel, D., Neu, A., Strom, T. M., Wieczorek, D., Bramswig, N., Laccone, F. A., Behunova, J., Rehder, H., Gordon, C. T., Rio, M., Romana, S., Tang, S., El-Khechen, D., Cho, M. T., McWalter, K., Douglas, G., Baskin, B., Begtrup, A., Funari, T., Schoch, K., Stegmann, A. P. A., Stevens, S. J. C., Zhang, D-E., Traver, D., Yao, X., MacArthur, D. G., Brunner, H. G., Mancini, G. M. S., Myers, R. M., Owen, L. B., Lim, S-T., Stachura, D. L., Vissers, L. E. L. M., Ahn, E-Y. E., University of Washington Center for Mendelian Genomics & Deciphering Developmental Disorders Study, 01.09.2016, in: AM J HUM GENET. 99, 3, S. 711-9 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Increased copper toxicity in Saccharomyces cerevisiae lacking VPS35, a component of the retromer and monogenic Parkinson disease gene in humans
Sowada, N., Stiller, B. & Kubisch, C., 05.08.2016, in: BIOCHEM BIOPH RES CO. 476, 4, S. 528-33 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Meta-analysis of 375,000 individuals identifies 38 susceptibility loci for migraine
Gormley, P., Anttila, V., Winsvold, B. S., Palta, P., Esko, T., Pers, T. H., Farh, K-H., Cuenca-Leon, E., Muona, M., Furlotte, N. A., Kurth, T., Ingason, A., McMahon, G., Ligthart, L., Terwindt, G. M., Kallela, M., Freilinger, T. M., Ran, C., Gordon, S. G., Stam, A. H., Steinberg, S., Borck, G., Koiranen, M., Quaye, L., Adams, H. H. H., Lehtimäki, T., Sarin, A-P., Wedenoja, J., Hinds, D. A., Buring, J. E., Schürks, M., Ridker, P. M., Hrafnsdottir, M. G., Stefansson, H., Ring, S. M., Hottenga, J-J., Penninx, B. W. J. H., Färkkilä, M., Artto, V., Kaunisto, M., Vepsäläinen, S., Malik, R., Heath, A. C., Madden, P. A. F., Martin, N. G., Montgomery, G. W., Kurki, M. I., Kals, M., Mägi, R., Pärn, K., Hämäläinen, E., Huang, H., Byrnes, A. E., Franke, L., Huang, J., Stergiakouli, E., Lee, P. H., Sandor, C., Webber, C., Cader, Z., Muller-Myhsok, B., Schreiber, S., Meitinger, T., Eriksson, J. G., Salomaa, V., Heikkilä, K., Loehrer, E., Uitterlinden, A. G., Hofman, A., van Duijn, C. M., Cherkas, L., Pedersen, L. M., Stubhaug, A., Nielsen, C. S., Männikkö, M., Mihailov, E., Milani, L., Göbel, H., Esserlind, A-L., Christensen, A. F., Hansen, T. F., Werge, T., Kaprio, J., Aromaa, A. J., Raitakari, O., Ikram, M. A., Spector, T., Järvelin, M-R., Metspalu, A., Kubisch, C., Strachan, D. P., Ferrari, M. D., Belin, A. C., Dichgans, M., Wessman, M., van den Maagdenberg, A. M. J. M., Zwart, J-A., Boomsma, D. I., Smith, G. D., Stefansson, K., Eriksson, N., Daly, M. J., Neale, B. M., Olesen, J., Chasman, D. I., Nyholt, D. R., Palotie, A. & International Headache Genetics Consortium, 08.2016, in: NAT GENET. 48, 8, S. 856-66 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Analysis of Plasminogen Genetic Variants in Multiple Sclerosis Patients
Sadovnick, A. D., Traboulsee, A. L., Bernales, C. Q., Ross, J. P., Forwell, A. L., Yee, I. M., Guillot-Noel, L., Fontaine, B., Cournu-Rebeix, I., Alcina, A., Fedetz, M., Izquierdo, G., Matesanz, F., Hilven, K., Dubois, B., Goris, A., Astobiza, I., Alloza, I., Antigüedad, A., Vandenbroeck, K., Akkad, D. A., Aktas, O., Blaschke, P., Buttmann, M., Chan, A., Epplen, J. T., Gerdes, L-A., Kroner, A., Kubisch, C., Kümpfel, T., Lohse, P., Rieckmann, P., Zettl, U. K., Zipp, F., Bertram, L., Lill, C. M., Fernandez, O., Urbaneja, P., Leyva, L., Alvarez-Cermeño, J. C., Arroyo, R., Garagorri, A. M., García-Martínez, A., Villar, L. M., Urcelay, E., Malhotra, S., Montalban, X., Comabella, M., Berger, T., Fazekas, F., Reindl, M., Schmied, M. C., Zimprich, A. & Vilariño-Güell, C., 07.07.2016, in: G3-GENES GENOM GENET. 6, 7, S. 2073-9 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Gene-based pleiotropy across migraine with aura and migraine without aura patient groups
Zhao, H., Eising, E., de Vries, B., Vijfhuizen, L. S., Anttila, V., Winsvold, B. S., Kurth, T., Stefansson, H., Kallela, M., Malik, R., Stam, A. H., Ikram, M. A., Ligthart, L., Freilinger, T., Alexander, M., Müller-Myhsok, B., Schreiber, S., Meitinger, T., Aromas, A., Eriksson, J. G., Boomsma, D. I., van Duijn, C. M., Zwart, J-A., Quaye, L., Kubisch, C., Dichgans, M., Wessman, M., Stefansson, K., Chasman, D. I., Palotie, A., Martin, N. G., Montgomery, G. W., Ferrari, M. D., Terwindt, G. M., van den Maagdenberg, A. M. J. M., Nyholt, D. R. & International Headache Genetics Consortium, 01.06.2016, in: CEPHALALGIA. 36, 7, S. 648-57Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Involvement of astrocyte and oligodendrocyte gene sets in migraine
Eising, E., de Leeuw, C., Min, J. L., Anttila, V., Verheijen, M. H., Terwindt, G. M., Dichgans, M., Freilinger, T., Kubisch, C., Ferrari, M. D., Smit, A. B., de Vries, B., Palotie, A., van den Maagdenberg, A. M., Posthuma, D. & International Headache Genetics Consortium, 01.06.2016, in: CEPHALALGIA. 36, 7, S. 640-7Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Systematic re-evaluation of genes from candidate gene association studies in migraine using a large genome-wide association data set
de Vries, B., Anttila, V., Freilinger, T., Wessman, M., Kaunisto, M. A., Kallela, M., Artto, V., Vijfhuizen, L. S., Göbel, H., Dichgans, M., Kubisch, C., Ferrari, M. D., Palotie, A., Terwindt, G. M. & van den Maagdenberg, A. M., 01.06.2016, in: CEPHALALGIA. 36, 7, S. 604-14Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Exome sequencing and CRISPR/Cas genome editing identify mutations of ZAK as a cause of limb defects in humans and mice
Spielmann, M., Kakar, N., Tayebi, N., Leettola, C., Nürnberg, G., Sowada, N., Lupiáñez, D. G., Harabula, I., Flöttmann, R., Horn, D., Chan, W. L., Wittler, L., Yilmaz, R., Altmüller, J., Thiele, H., van Bokhoven, H., Schwartz, C. E., Nürnberg, P., Bowie, J. U., Ahmad, J., Kubisch, C., Mundlos, S. & Borck, G., 02.2016, in: GENOME RES. 26, 2, S. 183-91 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Identification of two novel ALS2 mutations in infantile-onset ascending hereditary spastic paraplegia
Daud, S., Kakar, N., Goebel, I., Hashmi, A. S., Yaqub, T., Nürnberg, G., Nürnberg, P., Morris-Rosendahl, D. J., Wasim, M., Volk, A. E., Kubisch, C., Ahmad, J. & Borck, G., 11.01.2016, in: AMYOTROPH LAT SCL FR. 17, 3-4, S. 260-265 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Neurofilaments in the diagnosis of motoneuron diseases: a prospective study on 455 patients
Steinacker, P., Feneberg, E., Weishaupt, J., Brettschneider, J., Tumani, H., Andersen, P. M., von Arnim, C. A. F., Böhm, S., Kassubek, J., Kubisch, C., Lulé, D., Müller, H-P., Muche, R., Pinkhardt, E., Oeckl, P., Rosenbohm, A., Anderl-Straub, S., Volk, A. E., Weydt, P., Ludolph, A. C. & Otto, M., 01.2016, in: J NEUROL NEUROSUR PS. 87, 1, S. 12-20 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The analysis of heterotaxy patients reveals new loss-of-function variants of GRK5
Lessel, D., Muhammad, T., Casar Tena, T., Moepps, B., Burkhalter, M. D., Hitz, M-P., Toka, O., Rentzsch, A., Schubert, S., Schalinski, A., Bauer, U. M. M., Kubisch, C., Ware, S. M. & Philipp, M., 2016, in: SCI REP-UK. 6, S. 33231Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2015
A recurrent synonymous KAT6B mutation causes Say-Barber-Biesecker/Young-Simpson syndrome by inducing aberrant splicing
Yilmaz, R., Beleza-Meireles, A., Price, S., Oliveira, R., Kubisch, C., Clayton-Smith, J., Szakszon, K. & Borck, G., 12.2015, in: AM J MED GENET A. 167, 12, S. 3006-3010Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Clinical and genetic findings in a family with NMNAT1-associated Leber congenital amaurosis
Hedergott, A., Volk, A. E., Herkenrath, P., Thiele, H., Fricke, J., Altmüller, J., Nürnberg, P., Kubisch, C. & Neugebauer, A., 12.2015, in: GRAEF ARCH CLIN EXP. 253, 12, S. 2239-2246Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Genome-wide significant association with seven novel multiple sclerosis risk loci
Lill, C. M., Luessi, F., Alcina, A., Sokolova, E. A., Ugidos, N., de la Hera, B., Guillot-Noël, L., Malhotra, S., Reinthaler, E., Schjeide, B-M. M., Mescheriakova, J. Y., Mashychev, A., Wohlers, I., Akkad, D. A., Aktas, O., Alloza, I., Antigüedad, A., Arroyo, R., Astobiza, I., Blaschke, P., Boyko, A. N., Buttmann, M., Chan, A., Dörner, T., Epplen, J. T., Favorova, O. O., Fedetz, M., Fernández, O., García-Martínez, A., Gerdes, L-A., Graetz, C., Hartung, H-P., Hoffjan, S., Izquierdo, G., Korobko, D. S., Kroner, A., Kubisch, C., Kümpfel, T., Leyva, L., Lohse, P., Malkova, N. A., Montalban, X., Popova, E. V., Rieckmann, P., Rozhdestvenskii, A. S., Schmied, C., Smagina, I. V., Tsareva, E. Y., Winkelmann, A., Zettl, U. K., Binder, H., Cournu-Rebeix, I., Hintzen, R., Zimprich, A., Comabella, M., Fontaine, B., Urcelay, E., Vandenbroeck, K., Filipenko, M., Matesanz, F., Zipp, F. & Bertram, L., 12.2015, in: J MED GENET. 52, 12, S. 848-855Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
De novo FUS mutations are the most frequent genetic cause in early-onset German ALS patients
Hübers, A., Just, W., Rosenbohm, A., Müller, K., Marroquin, N., Goebel, I., Högel, J., Thiele, H., Altmüller, J., Nürnberg, P., Weishaupt, J. H., Kubisch, C., Ludolph, A. C. & Volk, A. E., 11.2015, in: NEUROBIOL AGING. 36, 11, S. Art. 3117.e1Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
POLD1 Germline Mutations in Patients Initially Diagnosed with Werner Syndrome
Lessel, D., Hisama, F. M., Szakszon, K., Saha, B., Sanjuanelo, A. B., Salbert, B. A., Steele, P. D., Baldwin, J., Brown, W. T., Piussan, C., Plauchu, H., Szilvássy, J., Horkay, E., Högel, J., Martin, G. M., Herr, A. J., Oshima, J. & Kubisch, C., 11.2015, in: HUM MUTAT. 36, 11, S. 1070-9 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Exome sequencing identifies a novel heterozygous TGFB3 mutation in a disorder overlapping with Marfan and Loeys-Dietz syndrome
Kuechler, A., Altmüller, J., Nürnberg, P., Kotthoff, S., Kubisch, C. & Borck, G., 10.2015, in: MOL CELL PROBE. 29, 5, S. 330-334Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
De Novo Mutations in CHAMP1 Cause Intellectual Disability with Severe Speech Impairment
Hempel, M., Cremer, K., Ockeloen, C. W., Lichtenbelt, K. D., Herkert, J. C., Denecke, J., Haack, T. B., Zink, A. M., Becker, J., Wohlleber, E., Johannsen, J., Alhaddad, B., Pfundt, R., Fuchs, S., Wieczorek, D., Strom, T. M., van Gassen, K. L. I., Kleefstra, T., Kubisch, C., Engels, H. & Lessel, D., 03.09.2015, in: AM J HUM GENET. 97, 3, S. 493-500 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Interactive effects of citalopram and serotonin transporter genotype on neural correlates of response inhibition and attentional orienting
Fischer, A. G., Endrass, T., Goebel, I., Reuter, M., Montag, C., Kubisch, C. & Ullsperger, M., 01.08.2015, in: NEUROIMAGE. 116, S. 59-67 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Clinical utility gene card for Werner Syndrome - Update 2014
Hisama, F. M., Kubisch, C., Martin, G. M. & Oshima, J., 06.2015, in: EUR J HUM GENET. 23, 6Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Serotonin reuptake inhibitors and serotonin transporter genotype modulate performance monitoring functions but not their electrophysiological correlates
Fischer, A. G., Endrass, T., Reuter, M., Kubisch, C. & Ullsperger, M., 27.05.2015, in: J NEUROSCI. 35, 21, S. 8181-90 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Shared genetic basis for migraine and ischemic stroke: A genome-wide analysis of common variants
Malik, R., Freilinger, T., Winsvold, B. S., Anttila, V., Vander Heiden, J., Traylor, M., de Vries, B., Holliday, E. G., Terwindt, G. M., Sturm, J., Bis, J. C., Hopewell, J. C., Ferrari, M. D., Rannikmae, K., Wessman, M., Kallela, M., Kubisch, C., Fornage, M., Meschia, J. F., Lehtimäki, T., Sudlow, C., Clarke, R., Chasman, D. I., Mitchell, B. D., Maguire, J., Kaprio, J., Farrall, M., Raitakari, O. T., Kurth, T., Ikram, M. A., Reiner, A. P., Longstreth, W. T., Rothwell, P. M., Strachan, D. P., Sharma, P., Seshadri, S., Quaye, L., Cherkas, L., Schürks, M., Rosand, J., Ligthart, L., Boncoraglio, G. B., Davey Smith, G., van Duijn, C. M., Stefansson, K., Worrall, B. B., Nyholt, D. R., Markus, H. S., van den Maagdenberg, A. M. J. M., Cotsapas, C., Zwart, J. A., Palotie, A., Dichgans, M. & International Headache Genetics Consortium, 26.05.2015, in: NEUROLOGY. 84, 21, S. 2132-45 14 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Concordance of genetic risk across migraine subgroups: Impact on current and future genetic association studies
Nyholt, D. R., Anttila, V., Winsvold, B. S., Kurth, T., Stefansson, H., Kallela, M., Malik, R., Vries, B. D., Terwindt, G. M., Ikram, M. A., Stam, A. H., Ligthart, L., Freilinger, T., Alexander, M., Muller-Myhsok, B., Schreiber, S., Meitinger, T., Aromaa, A., Eriksson, J. G., Kaprio, J., Boomsma, D. I., Duijn, C. V., Raitakari, O., Järvelin, M-R., Zwart, J-A., Quaye, L., Strachan, D. P., Kubisch, C., Ferrari, M. D., van den Maagdenberg, A. M. J. M., Dichgans, M., Wessman, M., Smith, G. D., Stefansson, K., Chasman, D. I. & Palotie, A., 05.2015, in: CEPHALALGIA. 35, 6, S. 489-99 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A post GWAS association study of SNPs associated with cleft lip with or without cleft palate in submucous cleft palate
Reiter, R., Brosch, S., Goebel, I., Ludwig, K. U., Pickhard, A., Högel, J., Schlömer, G., Mangold, E., Kubisch, C. & Borck, G., 03.2015, in: AM J MED GENET A. 167, 3, S. 670-3 4 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung
BRF1 mutations alter RNA polymerase III-dependent transcription and cause neurodevelopmental anomalies
Borck, G., Hög, F., Dentici, M. L., Tan, P. L., Sowada, N., Medeira, A., Gueneau, L., Thiele, H., Kousi, M., Lepri, F., Wenzeck, L., Blumenthal, I., Radicioni, A., Schwarzenberg, T. L., Mandriani, B., Fischetto, R., Morris-Rosendahl, D. J., Altmüller, J., Reymond, A., Nürnberg, P., Merla, G., Dallapiccola, B., Katsanis, N., Cramer, P. & Kubisch, C., 02.2015, in: GENOME RES. 25, 2, S. 155-66 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
STIL mutation causes autosomal recessive microcephalic lobar holoprosencephaly
Kakar, N., Ahmad, J., Morris-Rosendahl, D. J., Altmüller, J., Friedrich, K., Barbi, G., Nürnberg, P., Kubisch, C., Dobyns, W. B. & Borck, G., 01.2015, in: HUM GENET. 134, 1, S. 45-51 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2014
A complex form of hereditary spastic paraplegia in three siblings due to somatic mosaicism for a novel SPAST mutation in the mother
Aulitzky, A., Friedrich, K., Gläser, D., Gastl, R., Kubisch, C., Ludolph, A. C. & Volk, A., 15.12.2014, in: J NEUROL SCI. 347, 1-2, S. 352-5 4 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Mutations in SPRTN cause early onset hepatocellular carcinoma, genomic instability and progeroid features
Lessel, D., Vaz, B., Halder, S., Lockhart, P. J., Marinovic-Terzic, I., Lopez-Mosqueda, J., Philipp, M., Sim, J. C. H., Smith, K. R., Oehler, J., Cabrera, E., Freire, R., Pope, K., Nahid, A., Norris, F., Leventer, R. J., Delatycki, M. B., Barbi, G., von Ameln, S., Högel, J., Degoricija, M., Fertig, R., Burkhalter, M. D., Hofmann, K., Thiele, H., Altmüller, J., Nürnberg, G., Nürnberg, P., Bahlo, M., Martin, G. M., Aalfs, C. M., Oshima, J., Terzic, J., Amor, D. J., Dikic, I., Ramadan, K. & Kubisch, C., 01.11.2014, in: NAT GENET. 46, 11, S. 1239-44 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Atypical Aicardi-Goutieres syndrome - is the WRN locus a modifier?
Lessel, D., Saha, B., Hisama, F., Kaymakamzade, B., Nurlu, G., Gursoy-Özdemir, Y., Thiele, H., Nürnberg, P., Martin, G. M., Kubisch, C. & Oshima, J., 01.10.2014, in: AM J MED GENET A. 164A, 10, S. 2510-3 4 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Carpal tunnel syndrome is associated with high fibrinogen and fibrinogen deposits
Utrobičić, I., Novak, I., Marinović-Terzić, I., Matić, K., Lessel, D., Salamunić, I., Babić, M. S., Kunac, N., Mešin, A. K., Kubisch, C., Maček, B. & Terzić, J., 01.09.2014, in: NEUROSURGERY. 75, 3, S. 276-85Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Homozygous truncating PTPRF mutation causes athelia
Borck, G., de Vries, L., Wu, H-J., Smirin-Yosef, P., Nürnberg, G., Lagovsky, I., Ishida, L. H., Thierry, P., Wieczorek, D., Nürnberg, P., Foley, J., Kubisch, C. & Basel-Vanagaite, L., 01.08.2014, in: HUM GENET. 133, 8, S. 1041-7 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Expanding the clinical and mutational spectrum of Kaufman oculocerebrofacial syndrome with biallelic UBE3B mutations
Basel-Vanagaite, L., Yilmaz, R., Tang, S., Reuter, M. S., Rahner, N., Grange, D. K., Mortenson, M., Koty, P., Feenstra, H., Farwell Gonzalez, K. D., Sticht, H., Boddaert, N., Désir, J., Anyane-Yeboa, K., Zweier, C., Reis, A., Kubisch, C., Jewett, T., Zeng, W. & Borck, G., 01.07.2014, in: HUM GENET. 133, 7, S. 939-49 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A blinded international study on the reliability of genetic testing for GGGGCC-repeat expansions in C9orf72 reveals marked differences in results among 14 laboratories
Akimoto, C., Volk, A., van Blitterswijk, M., Van den Broeck, M., Leblond, C. S., Lumbroso, S., Camu, W., Neitzel, B., Onodera, O., van Rheenen, W., Pinto, S., Weber, M., Smith, B., Proven, M., Talbot, K., Keagle, P., Chesi, A., Ratti, A., van der Zee, J., Alstermark, H., Birve, A., Calini, D., Nordin, A., Tradowsky, D. C., Just, W., Daoud, H., Angerbauer, S., DeJesus-Hernandez, M., Konno, T., Lloyd-Jani, A., de Carvalho, M., Mouzat, K., Landers, J. E., Veldink, J. H., Silani, V., Gitler, A. D., Shaw, C. E., Rouleau, G. A., van den Berg, L. H., Van Broeckhoven, C., Rademakers, R., Andersen, P. M. & Kubisch, C., 01.06.2014, in: J MED GENET. 51, 6, S. 419-24 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Homozygous missense and nonsense mutations in BMPR1B cause acromesomelic chondrodysplasia-type Grebe
Graul-Neumann, L. M., Deichsel, A., Wille, U., Kakar, N., Koll, R., Bassir, C., Ahmad, J., Cormier-Daire, V., Mundlos, S., Kubisch, C., Borck, G., Klopocki, E., Mueller, T. D., Doelken, S. C. & Seemann, P., 01.06.2014, in: EUR J HUM GENET. 22, 6, S. 726-33 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Assessment of microRNA-related SNP effects in the 3' untranslated region of the IL22RA2 risk locus in multiple sclerosis
Lill, C. M., Schilling, M., Ansaloni, S., Schröder, J., Jaedicke, M., Luessi, F., Schjeide, B-M. M., Mashychev, A., Graetz, C., Akkad, D. A., Gerdes, L-A., Kroner, A., Blaschke, P., Hoffjan, S., Winkelmann, A., Dörner, T., Rieckmann, P., Steinhagen-Thiessen, E., Lindenberger, U., Chan, A., Hartung, H-P., Aktas, O., Lohse, P., Buttmann, M., Kümpfel, T., Kubisch, C., Zettl, U. K., Epplen, J. T., Zipp, F. & Bertram, L., 01.05.2014, in: NEUROGENETICS. 15, 2, S. 129-34 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Polymerase chain reaction and Southern blot-based analysis of the C9orf72 hexanucleotide repeat in different motor neuron diseases
Hübers, A., Marroquin, N., Schmoll, B., Vielhaber, S., Just, M., Mayer, B., Högel, J., Dorst, J., Mertens, T., Just, W., Aulitzky, A., Wais, V., Ludolph, A. C., Kubisch, C., Weishaupt, J. H. & Volk, A., 01.05.2014, in: NEUROBIOL AGING. 35, 5, S. 1214.e1-6Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Dopamine transporter deficiency Syndrome: phenotypic spectrum from infancy to adulthood
Ng, J., Zhen, J., Meyer, E., Erreger, K., Li, Y., Kakar, N., Ahmad, J., Thiele, H., Kubisch, C., Rider, N. L., Morton, D. H., Strauss, K. A., Puffenberger, E. G., D'Agnano, D., Anikster, Y., Carducci, C., Hyland, K., Rotstein, M., Leuzzi, V., Borck, G., Reith, M. E. A. & Kurian, M. A., 01.04.2014, in: BRAIN. 137, 4, S. 1107-19 13 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Can lesions to the motor cortex induce amyotrophic lateral sclerosis?
Rosenbohm, A., Kassubek, J., Weydt, P., Marroquin, N., Volk, A., Kubisch, C., Huppertz, H-J., Weber, M., Andersen, P. M., Weishaupt, J. H., Ludolph, A. C. & ALS Schwaben Register Group, 01.02.2014, in: J NEUROL. 261, 2, S. 283-90 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Oculogyric crises induced by levodopa in PLA2G6 parkinsonism-dystonia
Virmani, T., Thenganatt, M. A., Goldman, J. S., Kubisch, C., Greene, P. E. & Alcalay, R. N., 01.02.2014, in: PARKINSONISM RELAT D. 20, 2, S. 245-7 3 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung
- 2013
Exon skipping and severe childhood-onset obesity caused by a leptin receptor mutation
Kakar, N., Ahmad, J., Kubisch, C. & Borck, G., 01.10.2013, in: AM J MED GENET A. 161, 10, S. 2672-4 3 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung
Biallelic SZT2 mutations cause infantile encephalopathy with epilepsy and dysmorphic corpus callosum
Basel-Vanagaite, L., Hershkovitz, T., Heyman, E., Raspall-Chaure, M., Kakar, N., Smirin-Yosef, P., Vila-Pueyo, M., Kornreich, L., Thiele, H., Bode, H., Lagovsky, I., Dahary, D., Haviv, A., Hubshman, M. W., Pasmanik-Chor, M., Nürnberg, P., Gothelf, D., Kubisch, C., Shohat, M., Macaya, A. & Borck, G., 05.09.2013, in: AM J HUM GENET. 93, 3, S. 524-9 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Genome-wide meta-analysis identifies new susceptibility loci for migraine
Anttila, V., Winsvold, B. S., Gormley, P., Kurth, T., Bettella, F., McMahon, G., Kallela, M., Malik, R., de Vries, B., Terwindt, G., Medland, S. E., Todt, U., McArdle, W. L., Quaye, L., Koiranen, M., Ikram, M. A., Lehtimäki, T., Stam, A. H., Ligthart, L., Wedenoja, J., Dunham, I., Neale, B. M., Palta, P., Hamalainen, E., Schürks, M., Rose, L. M., Buring, J. E., Ridker, P. M., Steinberg, S., Stefansson, H., Jakobsson, F., Lawlor, D. A., Evans, D. M., Ring, S. M., Färkkilä, M., Artto, V., Kaunisto, M. A., Freilinger, T., Schoenen, J., Frants, R. R., Pelzer, N., Weller, C. M., Zielman, R., Heath, A. C., Madden, P. A. F., Montgomery, G. W., Martin, N. G., Borck, G., Göbel, H., Heinze, A., Heinze-Kuhn, K., Williams, F. M. K., Hartikainen, A-L., Pouta, A., van den Ende, J., Uitterlinden, A. G., Hofman, A., Amin, N., Hottenga, J-J., Vink, J. M., Heikkilä, K., Alexander, M., Muller-Myhsok, B., Schreiber, S., Meitinger, T., Wichmann, H. E., Aromaa, A., Eriksson, J. G., Traynor, B. J., Trabzuni, D., Rossin, E., Lage, K., Jacobs, S. B. R., Gibbs, J. R., Birney, E., Kaprio, J., Penninx, B. W., Boomsma, D. I., van Duijn, C., Raitakari, O., Jarvelin, M-R., Zwart, J-A., Cherkas, L., Strachan, D. P., Kubisch, C., Ferrari, M. D., van den Maagdenberg, A. M. J. M., Dichgans, M., Wessman, M., Smith, G. D., Stefansson, K., Daly, M. J., Nyholt, D. R., Chasman, D. I., Palotie, A. & North American Brain Expression Consortium, 01.08.2013, in: NAT GENET. 45, 8, S. 912-7 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
MANBA, CXCR5, SOX8, RPS6KB1 and ZBTB46 are genetic risk loci for multiple sclerosis
Lill, C. M., Schjeide, B-M. M., Graetz, C., Ban, M., Alcina, A., Ortiz, M. A., Pérez, J., Damotte, V., Booth, D., Lopez de Lapuente, A., Broer, L., Schilling, M., Akkad, D. A., Aktas, O., Alloza, I., Antigüedad, A., Arroyo, R., Blaschke, P., Buttmann, M., Chan, A., Compston, A., Cournu-Rebeix, I., Dörner, T., Epplen, J. T., Fernández, Ó., Gerdes, L-A., Guillot-Noël, L., Hartung, H-P., Hoffjan, S., Izquierdo, G., Kemppinen, A., Kroner, A., Kubisch, C., Kümpfel, T., Li, S-C., Lindenberger, U., Lohse, P., Lubetzki, C., Luessi, F., Malhotra, S., Mescheriakova, J., Montalban, X., Papeix, C., Paredes, L. F., Rieckmann, P., Steinhagen-Thiessen, E., Winkelmann, A., Zettl, U. K., Hintzen, R., Vandenbroeck, K., Stewart, G., Fontaine, B., Comabella, M., Urcelay, E., Matesanz, F., Sawcer, S., Bertram, L., Zipp, F. & International Multiple Sclerosis Genetics Consortium (IMSGC), 01.06.2013, in: BRAIN. 136, Pt 6, S. 1778-82 5 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Ethnic-Specific WRN Mutations in South Asian Werner Syndrome Patients: Potential Founder Effect in Patients with Indian or Pakistani Ancestry
Saha, B., Lessel, D., Nampoothiri, S., Rao, A. S., Hisama, F. M., Peter, D., Bennett, C., Nürnberg, G., Nürnberg, P., Martin, G. M., Kubisch, C. & Oshima, J., 01.05.2013, in: MOL GENET GENOM MED. 1, 1, S. 7-14 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Genome-wide significant association of ANKRD55 rs6859219 and multiple sclerosis risk
Lill, C. M., Schjeide, B-M. M., Graetz, C., Liu, T., Damotte, V., Akkad, D. A., Blaschke, P., Gerdes, L-A., Kroner, A., Luessi, F., Cournu-Rebeix, I., Hoffjan, S., Winkelmann, A., Touze, E., Pico, F., Corcia, P., Otaegui, D., Antigüedad, A., Alcina, A., Comabella, M., Montalban, X., Olascoaga, J., Matesanz, F., Dörner, T., Li, S-C., Steinhagen-Thiessen, E., Lindenberger, U., Chan, A., Rieckmann, P., Hartung, H-P., Aktas, O., Lohse, P., Buttmann, M., Kümpfel, T., Kubisch, C., Zettl, U. K., Epplen, J. T., Fontaine, B., Zipp, F., Vandenbroeck, K. & Bertram, L., 01.03.2013, in: J MED GENET. 50, 3, S. 140-3 4 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A novel MYO6 splice site mutation causes autosomal dominant sensorineural hearing loss type DFNA22 with a favourable outcome after cochlear implantation
Volk, A., Lang-Roth, R., Yigit, G., Borck, G., Nuernberg, G., Rosenkranz, S., Nuernberg, P., Kubisch, C. & Beutner, D., 01.01.2013, in: AUDIOL NEURO-OTOL. 18, 3, S. 192-9 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A rare missense variant abrogates the signaling activity of tetherin/BST-2 without affecting its effect on virus release
Sauter, D., Hotter, D., Engelhart, S., Giehler, F., Kieser, A., Kubisch, C. & Kirchhoff, F., 01.01.2013, in: RETROVIROLOGY. 10, S. 85Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Spectrum of novel mutations found in Waardenburg syndrome types 1 and 2: implications for molecular genetic diagnostics
Wildhardt, G., Zirn, B., Graul-Neumann, L. M., Wechtenbruch, J., Suckfüll, M., Buske, A., Bohring, A., Kubisch, C., Vogt, S., Strobl-Wildemann, G., Greally, M., Bartsch, O. & Steinberger, D., 01.01.2013, in: BMJ OPEN. 3, 3Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Ausgewählte Ionenkanalerkrankungen des peripheren Nervensystems
Borck, G. & Kubisch, C., 2013, in: MED GENET-BERLIN. 25, 4, S. 448-453 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung
- 2012
A homozygous splice site mutation in TRAPPC9 causes intellectual disability and microcephaly.
Kakar, N., Goebel, I., Daud, S., Nürnberg, G., Agha, N., Ahmad, A., Nürnberg, P., Kubisch, C., Ahmad, J. & Borck, G., 2012, in: EUR J MED GENET. 55, 12, S. 727-731 12.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A mutation in PNPT1, encoding mitochondrial-RNA-import protein PNPase, causes hereditary hearing loss.
von Ameln, S., Wang, G., Boulouiz, R., Rutherford, M. A., Smith, G. M., Li, Y., Pogoda, H-M., Nürnberg, G., Stiller, B., Volk, A., Borck, G., Hong, J. S., Goodyear, R. J., Abidi, O., Nürnberg, P., Hofmann, K., Richardson, G. P., Hammerschmidt, M., Moser, T., Wollnik, B., Koehler, C. M., Teitell, M. A., Barakat, A. & Kubisch, C., 2012, in: AM J HUM GENET. 91, 5, S. 919-927 5.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
An Alu repeat-mediated genomic GCNT2 deletion underlies congenital cataracts and adult i blood group.
Borck, G., Kakar, N., Hoch, J., Friedrich, K., Freudenberg, J., Nürnberg, G., Yilmaz, R., Daud, S., Baloch, D. M., Nürnberg, P., Oldenburg, J., Ahmad, J. & Kubisch, C., 2012, in: HUM GENET. 131, 2, S. 209-216 2.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A phenotype map for 14q32.3 terminal deletions.
Engels, H., Schüler, H. M., Zink, A. M., Wohlleber, E., Brockschmidt, A., Hoischen, A., Drechsler, M., Lee, J. A., Ludwig, K. U., Kubisch, C., Schwanitz, G., Weber, R. G., Leube, B., Hennekam, R. C. M., Rudnik-Schöneborn, S., Kreiss-Nachtsheim, M. & Reutter, H., 2012, in: AM J MED GENET A. 158A, 4, S. 695-706 4.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Clinical utility gene card for: Werner syndrome.
Hisama, F. M., Kubisch, C., Martin, G. M. & Oshima, J., 2012, in: EUR J HUM GENET. 20, 5, 5.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Closing the case of APOE in multiple sclerosis: no association with disease risk in over 29 000 subjects.
Lill, C. M., Liu, T., Schjeide, B-M. M., Roehr, J. T., Akkad, D. A., Damotte, V., Alcina, A., Ortiz, M. A., Arroyo, R., Aitzkoa, L. D. L., Blaschke, P., Winkelmann, A., Gerdes, L-A., Luessi, F., Fernadez, O., Izquierdo, G., Antigüedad, A., Hoffjan, S., Cournu-Rebeix, I., Gromöller, S., Faber, H., Liebsch, M., Meissner, E., Chanvillard, C., Touze, E., Pico, F., Corcia, P., Dörner, T., Steinhagen-Thiessen, E., Baeckman, L., Heekeren, H. R., Li, S-C., Lindenberger, U., Chan, A., Hartung, H-P., Aktas, O., Lohse, P., Kümpfel, T., Kubisch, C., Zettl, U. K., Fontaine, B., Vandenbroeck, K., Matesanz, F., Urcelay, E., Bertram, L. & Zipp, F., 2012, in: J MED GENET. 49, 9, S. 558-562 9.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Deficiency for the ubiquitin ligase UBE3B in a blepharophimosis-ptosis-intellectual-disability syndrome.
Basel-Vanagaite, L., Dallapiccola, B., Ramirez-Solis, R., Segref, A., Thiele, H., Edwards, A., Arends, M. J., Miró, X., White, J. K., Désir, J., Abramowicz, M., Dentici, M. L., Lepri, F., Hofmann, K., Har-Zahav, A., Ryder, E., Karp, N. A., Estabel, J., Gerdin, A-K. B., Podrini, C., Ingham, N. J., Altmüller, J., Nürnberg, G., Frommolt, P., Abdelhak, S., Pasmanik-Chor, M., Konen, O., Kelley, R. I., Shohat, M., Nürnberg, P., Flint, J., Steel, K. P., Hoppe, T., Kubisch, C., Adams, D. J. & Borck, G., 2012, in: AM J HUM GENET. 91, 6, S. 998-1010 6.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
eIF2γ mutation that disrupts eIF2 complex integrity links intellectual disability to impaired translation initiation.
Borck, G., Shin, B-S., Stiller, B., Mimouni-Bloch, A., Thiele, H., Kim, J-R., Thakur, M., Skinner, C., Aschenbach, L., Smirin-Yosef, P., Har-Zahav, A., Nürnberg, G., Altmüller, J., Frommolt, P., Hofmann, K., Konen, O., Nürnberg, P., Munnich, A., Schwartz, C. E., Gothelf, D., Colleaux, L., Dever, T. E., Kubisch, C. & Basel-Vanagaite, L., 2012, in: MOL CELL. 48, 4, S. 641-646 4.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Genome-wide association analysis identifies susceptibility loci for migraine without aura.
Freilinger, T., Anttila, V., de Vries, B., Malik, R., Kallela, M., Terwindt, G. M., Pozo-Rosich, P., Winsvold, B., Nyholt, D. R., Oosterhout, V., Willebrordus, P. J., Artto, V., Todt, U., Hämäläinen, E., Fernández-Morales, J., Louter, M. A., Kaunisto, M. A., Schoenen, J., Raitakari, O., Lehtimäki, T., Vila-Pueyo, M., Göbel, H., Wichmann, E., Sintas, C., Uitterlinden, A. G., Hofman, A., Rivadeneira, F., Heinze, A., Tronvik, E., Duijn, V., Cornelia, M., Kaprio, J., Cormand, B., Wessman, M., Frants, R. R., Meitinger, T., Müller-Myhsok, B., Zwart, J-A., Färkkilä, M., Kubisch, C., Ferrari, M. D., Palotie, A., Dichgans, M., Maagdenberg, V. D., Arn, M. J. M. & Consortium, I. H. G., 2012, in: NAT GENET. 44, 7, S. 777-782 7.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
High frequency of autosomal-recessive DFNB59 hearing loss in an isolated Arab population in Israel.
Borck, G., Rainshtein, L., Hellman-Aharony, S., Volk, A., Friedrich, K., Taub, E., Magal, N., Kanaan, M., Kubisch, C., Shohat, M. & Basel-Vanagaite, L., 2012, in: CLIN GENET. 82, 3, S. 271-276 3.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Independent replication of STAT3 association with multiple sclerosis risk in a large German case-control sample.
Lill, C. M., Schjeide, B-M. M., Akkad, D. A., Blaschke, P., Winkelmann, A., Gerdes, L-A., Hoffjan, S., Luessi, F., Dörner, T., Li, S-C., Steinhagen-Thiessen, E., Lindenberger, U., Chan, A., Hartung, H-P., Aktas, O., Lohse, P., Kümpfel, T., Kubisch, C., Epplen, J. T., Zettl, U. K., Bertram, L. & Zipp, F., 2012, in: NEUROGENETICS. 13, 1, S. 83-86 1.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Rare hereditary diseases with defects in DNA-repair.
Knoch, J., Kamenisch, Y., Kubisch, C. & Berneburg, M., 2012, in: EUR J DERMATOL. 22, 4, S. 443-455 4.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Replication of genetic susceptibility loci for testicular germ cell cancer in the Croatian population.
Lessel, D., Gamulin, M., Kulis, T., Toliat, M. R., Grgic, M., Friedrich, K., Zunec, R., Balija, M., Nürnberg, P., Kastelan, Z., Högel, J. & Kubisch, C., 2012, in: CARCINOGENESIS. 33, 8, S. 1548-1552 8.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Variants in the 3'UTR of SNCA do not affect miRNA-433 binding and alpha-synuclein expression.
Schmitt, I., Wüllner, U., Rooyen, V., Pierre, J., Khazneh, H., Becker, J., Volk, A., Kubisch, C., Becker, T., Kostic, V. S., Klein, C. & Ramirez, A., 2012, in: EUR J HUM GENET. 20, 12, S. 1265-1269 12.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Werner Syndrom - eine prototypische Form der segmentalen Progerie
Lessel, D., Oshima, J. & Kubisch, C., 2012, in: MED GENET-BERLIN. 24, 4, S. 262-267 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung
- 2011
A homozygous RAB3GAP2 mutation causes Warburg Micro syndrome.
Borck, G., Wunram, H., Steiert, A., Volk, A., Körber, F., Roters, S., Herkenrath, P., Wollnik, B., Morris-Rosendahl, D. J. & Kubisch, C., 2011, in: HUM GENET. 129, 1, S. 45-50 1.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Coronary artery disease in a Werner syndrome-like form of progeria characterized by low levels of progerin, a splice variant of lamin A.
Hisama, F. M., Lessel, D., Leistritz, D., Friedrich, K., McBride, K. L., Pastore, M. T., Gottesman, G. S., Saha, B., Martin, G. M., Kubisch, C. & Oshima, J., 2011, in: AM J MED GENET A. 155A, 12, S. 3002-3006 12.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Craniosynostosis and multiple skeletal anomalies in humans and zebrafish result from a defect in the localized degradation of retinoic acid.
Laue, K., Pogoda, H-M., Daniel, P. B., van Haeringen, A., Alanay, Y., von Ameln, S., Rachwalski, M., Morgan, T., Gray, M. J., Breuning, M. H., Sawyer, G. M., Sutherland-Smith, A. J., Nikkels, P. G., Kubisch, C., Bloch, W., Wollnik, B., Hammerschmidt, M. & Robertson, S. P., 2011, in: AM J HUM GENET. 89, 5, S. 595-606 5.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Genome-wide association study reveals three susceptibility loci for common migraine in the general population.
Chasman, D. I., Schürks, M., Anttila, V., de Vries, B., Schminke, U., Launer, L. J., Terwindt, G. M., Maagdenberg, V. D., Arn, M. J. M., Fendrich, K., Völzke, H., Ernst, F., Griffiths, L. R., Buring, J. E., Kallela, M., Kubisch, C., Ridker, P. M., Palotie, A., Ferrari, M. D., Hoffmann, W., Zee, R. Y. L. & Kurth, T., 2011, in: NAT GENET. 43, 7, S. 695-698 7.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis: three novel ROBO3 mutations and descriptions of the phenotypes of four patients.
Volk, A. E., Carter, O., Fricke, J., Herkenrath, P., Poggenborg, J., Borck, G., Demant, A. W., Ivo, R., Eysel, P., Kubisch, C. & Neugebauer, A., 2011, in: MOL VIS. 17, S. 1978-1986Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Identification of a novel LCA5 mutation in a Pakistani family with Leber congenital amaurosis and cataracts.
Ahmad, A., Daud, S., Kakar, N., Nürnberg, G., Nürnberg, P., Babar, M. E., Thoenes, M., Kubisch, C., Ahmad, J. & Bolz, H. J., 2011, in: MOL VIS. 17, S. 1940-1945Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Loss-of-function mutations of ILDR1 cause autosomal-recessive hearing impairment DFNB42.
Borck, G., Atteeq, U. R., Lee, K., Pogoda, H-M., Kakar, N., von Ameln, S., Grillet, N., Hildebrand, M. S., Ahmed, Z. M., Nürnberg, G., Ansar, M., Basit, S., Javed, Q., Morell, R. J., Nasreen, N., Shearer, A. E., Ahmad, A., Kahrizi, K., Shaikh, R. S., Ali, R. A., Khan, S. N., Goebel, I., Meyer, N. C., Kimberling, W. J., Webster, J. A., Stephan, D. A., Schiller, M. R., Bahlo, M., Najmabadi, H., Gillespie, P. G., Nürnberg, P., Wollnik, B., Riazuddin, S., Smith, R. J. H., Ahmad, W., Müller, U., Hammerschmidt, M., Friedman, T. B., Riazuddin, S., Leal, S. M., Ahmad, J. & Kubisch, C., 2011, in: AM J HUM GENET. 88, 2, S. 127-137 2.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Mutant Atp13a2 proteins involved in parkinsonism are degraded by ER-associated degradation and sensitize cells to ER-stress induced cell death.
Ugolino, J., Fang, S., Kubisch, C. & Monteiro, M. J., 2011, in: HUM MOL GENET. 20, 18, S. 3565-3577 18.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Pathogenic effects of novel mutations in the P-type ATPase ATP13A2 (PARK9) causing Kufor-Rakeb syndrome, a form of early-onset parkinsonism.
Park, J-S., Mehta, P., Cooper, A. A., Veivers, D., Heimbach, A., Stiller, B., Kubisch, C., Fung, V. S., Krainc, D., Mackay-Sim, A. & Sue, C. M., 2011, in: HUM MUTAT. 32, 8, S. 956-964 8.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2010
Analysis of the CHN1 gene in patients with various types of congenital ocular motility disorders.
Volk, A., Fricke, J., Strobl, J., Kolling, G., Kubisch, C. & Neugebauer, A., 2010, in: GRAEF ARCH CLIN EXP. 248, 9, S. 1351-1357 9.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A novel DFNB1 deletion allele supports the existence of a distant cis-regulatory region that controls GJB2 and GJB6 expression.
Wilch, E., Azaiez, H., Fisher, R. A., Elfenbein, J., Murgia, A., Birkenhäger, R., Bolz, H., Da Silva-Costa, S. M., Del Castillo, I., Haaf, T., Hoefsloot, L., Kremer, H., Kubisch, C., Le Marechal, C., Pandya, A., Sartorato, E. L., Schneider, E., Van Camp, G., Wuyts, W., Smith, R. J. H. & Friderici, K. H., 2010, in: CLIN GENET. 78, 3, S. 267-274 3.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A Novel LMNA Mutation Causes Altered Nuclear Morphology and Symptoms of Familial Partial Lipodystrophy (Dunnigan Variety) with Progeroid Features.
Saha, B., Lessel, D., Hisama, F. M., Leistritz, D. F., Friedrich, K., Martin, G. M., Kubisch, C. & Oshima, J., 2010, in: MOL SYNDROMOL. 1, 3, S. 127-132 3.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Arterial rupture in classic Ehlers-Danlos syndrome with COL5A1 mutation.
Borck, G., Beighton, P., Wilhelm, C., Kohlhase, J. & Kubisch, C., 2010, in: AM J MED GENET A. 152A, 8, S. 2090-2093 8.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Clinical spectrum of Kufor-Rakeb syndrome in the Chilean kindred with ATP13A2 mutations.
Behrens, M. I., Brüggemann, N., Chana, P., Venegas, P., Kägi, M., Parrao, T., Orellana, P., Garrido, C., Rojas, C. V., Hauke, J., Hahnen, E., González, R., Seleme, N., Fernández, V., Schmidt, A., Binkofski, F., Kömpf, D., Kubisch, C., Hagenah, J., Klein, C. & Ramirez, A., 2010, in: MOVEMENT DISORD. 25, 12, S. 1929-1937 12.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
First independent replication study confirms the strong genetic association of ANXA11 with sarcoidosis.
Li, Y., Pabst, S., Kubisch, C., Grohé, C. & Wollnik, B., 2010, in: THORAX. 65, 10, S. 939-940 10.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Genome-wide association study of migraine implicates a common susceptibility variant on 8q22.1.
Anttila, V., Stefansson, H., Kallela, M., Todt, U., Terwindt, G. M., Calafato, M. S., Nyholt, D. R., Dimas, A. S., Freilinger, T., Müller-Myhsok, B., Artto, V., Inouye, M., Alakurtti, K., Kaunisto, M. A., Hämäläinen, E., de Vries, B., Stam, A. H., Weller, C. M., Heinze, A., Heinze-Kuhn, K., Goebel, I., Borck, G., Göbel, H., Steinberg, S., Wolf, C., Björnsson, A., Gudmundsson, G., Kirchmann, M., Hauge, A., Werge, T., Schoenen, J., Eriksson, J. G., Hagen, K., Stovner, L., Wichmann, H-E., Meitinger, T., Alexander, M., Moebus, S., Schreiber, S., Aulchenko, Y. S., Breteler, M. M. B., Uitterlinden, A. G., Hofman, A., Duijn, V., Cornelia, M., Tikka-Kleemola, P., Vepsäläinen, S., Lucae, S., Tozzi, F., Muglia, P., Barrett, J., Kaprio, J., Färkkilä, M., Peltonen, L., Stefansson, K., Zwart, J-A., Ferrari, M. D., Olesen, J., Daly, M., Wessman, M., Maagdenberg, V. D., Kubisch, C., Dichgans, M., Dermitzakis, E. T., Frants, R. R., Palotie, A. & Consortium, I. H. G., 2010, in: NAT GENET. 42, 10, S. 869-873 10.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Germline mutations in breast and ovarian cancer pedigrees establish RAD51C as a human cancer susceptibility gene.
Meindl, A., Hellebrand, H., Wiek, C., Erven, V., Wappenschmidt, B., Niederacher, D., Freund, M., Lichtner, P., Hartmann, L., Schaal, H., Ramser, J., Honisch, E., Kubisch, C., Wichmann, H. E., Kast, K., Deissler, H., Engel, C., Müller-Myhsok, B., Neveling, K., Kiechle, M., Mathew, C. G., Schindler, D., Schmutzler, R. K. & Hanenberg, H., 2010, in: NAT GENET. 42, 5, S. 410-414 5.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Mutations in TPRN cause a progressive form of autosomal-recessive nonsyndromic hearing loss.
Li, Y., Pohl, E., Boulouiz, R., Schraders, M., Nürnberg, G., Charif, M., Admiraal, R. J. C., von Ameln, S., Baessmann, I., Kandil, M., Veltman, J. A., Nürnberg, P., Kubisch, C., Barakat, A., Kremer, H. & Wollnik, B., 2010, in: AM J HUM GENET. 86, 3, S. 479-484 3.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
WRN mutations in Werner syndrome patients: genomic rearrangements, unusual intronic mutations and ethnic-specific alterations.
Friedrich, K., Lee, L., Leistritz, D. F., Nürnberg, G., Saha, B., Hisama, F. M., Eyman, D. K., Lessel, D., Nürnberg, P., Li, C., Garcia-F-Villalta, M. J., Kets, C. M., Schmidtke, J., Cruz, V. T., Akker, V. D., Peter, C., Boak, J., Peter, D., Compoginis, G., Cefle, K., Ozturk, S., López, N., Wessel, T., Poot, M., Ippel, P. F., Groff-Kellermann, B., Hoehn, H., Kubisch, C. & Oshima, J., 2010, in: HUM GENET. 128, 1, S. 103-111 1.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung